Nicolae Popa

BIOLOGIE ŞI GENETICĂ
MODERNĂ

MATERIAL DIDACTIC: PRELEGERI ALESE

6

Cuprins:
DIN PARTEA AUTORULUI ............................................................................................................................................... 8
I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE .......................................................................................... 10
II. LEGILE EREDITĂŢII ................................................................................................................................................. 14
2.1 DESCOPERIREA CELULEI .............................................................................................................................................. 14
2.2 EXPERIENŢELE LUI GR. MENDEL ŞI FORMULAREA LEGILOR EREDITĂŢII ...................................................................... 15
2.3 BAZELE CITOLOGICE ALE EREDITĂŢII .......................................................................................................................... 17
III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII........................................................................................................ 20
3.1 CROMOZOMII, GENELE ŞI CARACTERELE ..................................................................................................................... 20
3.2 MUTAŢIILE CA SURSĂ DE ALELE NOI ........................................................................................................................... 21
3.3 MUTAŢIILE ŞI MEDIUL ................................................................................................................................................. 21
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII ........................................................................................................ 24
4.1 ACIZII NUCLEICI .......................................................................................................................................................... 24
4.2 MECANISMUL DE REPLICARE A ADN .......................................................................................................................... 25
4.3 CODUL GENETIC .......................................................................................................................................................... 27
4.4 MECANISMUL DE REPARAŢIE A DEFECTELOR DIN ADN ............................................................................................... 32
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI .......................................................................................................... 35
5.1 DE CE SUNT NECESARE DOUĂ SEXE? ............................................................................................................................ 35
5.2 MECANISMELE BIOLOGICE DE DETERMINARE A SEXULUI ............................................................................................ 36
5.3 MECANISMUL CROMOZOMIAL DE DETERMINARE A SEXULUI ....................................................................................... 36
5.4 DETERMINAREA SEXULUI LA OM ................................................................................................................................. 38
5.5 OBŢINEREA SEXULUI DORIT......................................................................................................................................... 40
VI. GENETICA UMANĂ ................................................................................................................................................... 43
6.1 VARIABILITATEA GENETICĂ ŞI MOŞTENIREA CARACTERELOR LA OM .......................................................................... 43
6.2 EREDITATEA GRUPELOR SANGUINE ŞI A FACTORULUI REZUS (RH) .............................................................................. 45
6.3 METODELE DE STUDIERE A EREDITĂŢII OMULUI .......................................................................................................... 47
VII. GENETICA MEDICALĂ ......................................................................................................................................... 50
7.1 EREDITATEA PATOLOGICĂ LA OM ................................................................................................................................ 50
7.2 EUGENICA ŞI GENETICA .............................................................................................................................................. 51
7.3 CONSULTAŢIILE MEDICO-GENETICE ............................................................................................................................ 52
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII ....................................................................................... 56
8.1 GERONTOLOGIA ŞI GENETICA ...................................................................................................................................... 56
8.2 TEORIILE GENETICE ALE ÎMBĂTRÂNIRII ....................................................................................................................... 57
8.3 PERSPECTIVELE JUVENOLOGIEI ................................................................................................................................... 59
IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII.............................................................................................. 61
9.1 GENETICA ŞI FITOTEHNIA ............................................................................................................................................ 61
9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi .............................................................................................. 62
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor ........................................................................................................ 64
9.1.3 Mutageneza experimentală ................................................................................................................................. 64
9.2 GENETICA ŞI ZOOTEHNIA ............................................................................................................................................. 66
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale ................................................................................................................... 66
9.2.2 Reânvierea speciilor dispărute ........................................................................................................................... 67
9.2.3 Banca de gene ..................................................................................................................................................... 68
9.3 GENETICA ŞI PEDAGOGIA............................................................................................................................................. 70
9.3.1 Genotipul şi mediul social .................................................................................................................................. 70
9.3.2 Talentul şi ereditatea .......................................................................................................................................... 71
9.3.3 Embriogenetica şi pedagogia ............................................................................................................................. 73
9.4. GENETICA ŞI PSIHOLOGIA ........................................................................................................................................... 75
9.4.1 Omul ca fiinţă biiosocială .................................................................................................................................. 75
9.4.2. Factorii ereditari şi intelectul ............................................................................................................................ 76
9.4.3. Aptitudinile şi ereditatea.................................................................................................................................... 77
X. INGINERIA GENETICĂ .............................................................................................................................................. 83
10.1 STRUCTURA GENOMLUI ............................................................................................................................................. 83
10.2 DIRECŢIILE PRINCIPALE ALE INGINERIEI GENETICE .................................................................................................... 85
 7
10.3 SEPARAREA ŞI SINTEZA ARTIFICIALĂ A GENELOR ...................................................................................................... 86
10.4 CLONAREA GENELOR ................................................................................................................................................ 88
XI. INGINERIA GENETICĂ LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE............................................................ 90
11.1 ACTIVITATEA ENIGMATICĂ A MICROORGANISMELOR VII .......................................................................................... 90
11.2 INGINERIA GENICĂ ÎN NATURĂ: TRANSFORMAŢIA, TRANSDUCŢIA ŞI CONJUGAREA LA BACTERII ............................... 92
11.3 AMELIORAREA MICROORGANISMELOR ...................................................................................................................... 93
11.4 INDUSTRIA ADN ŞI BIOTEHNOLOGIA......................................................................................................................... 95
XII. INGINERIA GENETICĂ LA PLANTE ................................................................................................................... 98
12.1 CLONAREA PLANTELOR ............................................................................................................................................. 98
12.2 INDUSTRIA CELULELOR VEGETALE .......................................................................................................................... 100
12.3 HIBRIDAREA CELULELOR SOMATICE ŞI OBŢINEREA HIBRIZILOR ASEXUAŢI ............................................................. 102
12.4 TRANSFERUL INTERSPECIFIC AL GENELOR .............................................................................................................. 105
XIII. INGINERIA GENETICĂ LA ANIMALE ............................................................................................................ 109
13.1 HIBRIZI NEOBIŞNUIŢI: OBŢINEREA ANIMALELOR ALOFENE ...................................................................................... 109
13.2 O TURMĂ ÎN RETORTĂ: TRANSPLANTAREA EMBRIONILOR ....................................................................................... 110
13.3 DESCENDENŢĂ COPIATĂ: CLONAREA ANIMALELOR................................................................................................. 112
13.4 ANIMALE TRANSGENICE .......................................................................................................................................... 114
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI ............................................................................................................... 117
14.1 ROLUL ORGANISMELOR VII ÎN NATURĂ ŞI ÎN ECONOMIA NAŢIONALĂ ...................................................................... 117
14.2 BANCA DE GENE A PLANTELOR ............................................................................................................................... 119
14.3 FONDUL GENETIC AL PLANTELOR ............................................................................................................................ 121
XVI. INGINERIA GENICĂ ŞI SISTEMATICA ........................................................................................................... 126
15. GENELE ŞI SISTEMATICA ........................................................................................................................................... 126
15.2 GRADUL DE ÎNRUDIRE GENETICĂ ............................................................................................................................ 127
15.3 REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENOSISTEMATICII ............................................................................................... 129
XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA ............................................................................................................ 131
16.1 POVARA GENETICĂ ÎN SOCIETATEA UMANĂ ............................................................................................................ 131
16.2 MEDICAMENTELE – SUB CONTROLUL GENELOR ...................................................................................................... 133
16.3 GENOTERAPIA ŞI PERSPECTIVELE EI ........................................................................................................................ 136
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE ................................................................................ 140
17.1 CUTIA PANDOREI SAU CONSECINŢELE IMPREVIZIBILE ALE INGINERIEI GENICE........................................................ 140
17.2 CLONAREA OAMENILOR! ......................................................................................................................................... 142
17.3 CONTROLUL GENETIC LA OM: PRO ŞI CONTRA ......................................................................................................... 144
17.4 EREDITATEA PATOLOGICĂ ŞI CRIMINALITATEA ....................................................................................................... 146
 8

DIN PARTEA AUTORULUI

Evident, pentru nimeni nu prezintă greutate să deosebească mărul de pară, grâul de secară, oaia de
capră, lupul de vulpe. Este bine cunoscut şi faptul că reprezentanţii lumii vegetale şi animale, de-a lungul
unui şir infinit de generaţii, dau viaţă unor descendenţi, care sunt după chipul şi asemănarea lor: leoaica
naşte pui de leu, pisica - pui de pisică, câinele - pui de câine. Tot odată, din seminţe de floarea-soarelui
vor răsări numai plante de floarea-soarelui, iar din ghindă - numai arbori de stejar. În mod obişnuit aceste
fenomene sunt legate de ereditate.
Prin noţiunea de ereditate se înţelege capacitatea organismelor vii de a transmite caracterele şi
însuşirile lor descendenţilor.
Se ştie, însă, că asemănările dintre părinţi şi descendenţi nu sunt absolute - chiar şi în cazurile când se
spune «leit taică-său» sau «leit maică-sa». Descendenţii prezintă anumite diferenţe individuale în raport
cu caracterele definitorii ale părinţilor. Aceste deosebiri sau – devieri de la trăsăturile tipice ale părinţilor
constituie aşa-numitul fon de variabilitate sau variabilitatea. În virtutea acesteia organismele sunt
capabile de a suferi la acţiunea unor factori interni sau externi anumite modificări. Pe fundalul alb al
coroanelor pomilor dintr-o livadă în floare un ochi atent va deosebi şi numeroase nuanţe cromatice
diferite de coloraţia generală a petalelor; între sutele de mii de frunze de pe oricare arbore nu vom vedea
două identice ca formă, dimensiuni şi colorit; printre cei cinci miliarde şi jumătate de oameni, care
populează planeta noastră, nu vom găsi doi, care să aibă exact aceleaşi caractere şi trăsături. Exemple de
acest fel se întâlnesc pretutindeni.
În ce mod, însă, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde şi cum este fixată informaţia
ereditară? De ce se nasc uneori monştri, adică indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate
caracterele organismelor, corectate defectele naturii? Putem obţine sexul dorit, «construi» noi forme de
organisme?
Aceste şi numeroase alte întrebări sunt într-un fel sau altul legate de ereditate şi variabilitate, care au
devenit principalul obiect de studiu al unei ştiinţe relativ tinere - genetica. În prezent genetica s-a divizat
în numeroase direcţii de investigaţie, fiecare dintre acestea dispunând de metode specifice de lucru.
În cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele. Sarcina principală autorul şi-a
văzut-o, însă, în familiarizarea unui cerc larg de cititori cu legile de bază ale geneticii, cu realizările ei
cele mai importante, precum şi cu cele mai însemnate domenii de aplicare a lor.
În primele trei capitole am găsit de cuviinţă să prezentăm baza teoretica a acestei ştiinţe, conducându-l
pe cititor, într-o trecere sumară, dar consecventă, prin labirintul ideilor despre ereditate, începând cu
antichitatea şi până în prezent; să prezentăm natura materială a acestui fenomen, precum şi modul în care
se produce el la nivel molecular-genetic. Probabil, că anume aceste capitole se şi disting printr-o anumită
dificultate de înţelegere, dar, după cum se ştie, a se scrie despre lucruri complicate nu este o treabă
uşoară, iar simplificarea lor până la primitivizare ar însemna, după profunda noastră convingere, să facem
un prost serviciu cititorului.
Fiecare dintre capitolele următoare sunt consacrate prezentării sarcinilor practice ale geneticii în
diferite ramuri ale economiei naţionale. În acest sene deosebit de larg sunt dezvăluite realizările geneticii
în agricultură şi medicină. Cele din domeniul pedagogiei şi sociologiei - domenii în care genetica şi-a
găsit recent aplicare, sunt mai modeste, şi ocupă respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a cărţii e
consacrată ingineriei genetice. Ce legătură poate exista între genetică, una dintre cele mai tinere ştiinţe
biologice, şi inginerie - una dintre cele mai vechi ştiinţe tehnice? E adevărat că secolul XX, pe măsura
avântului său tumultuos, generează în ştiinţă orientări mereu noi, neobişnuite la prima vedere, care, pentru
a fi realizate, necesită antrenarea reprezentanţilor celor mai diverse specialităţi.
Acest lucru nu e întâmplător. De cele mai multe ori noile descoperiri se fac mai ales în punctele de
joncţiune ale ştiinţelor, acolo unde specialiştii de diverse profiluri parcă se completează reciproc prin
ideile şi concepţiile lor. Tot aşa s-a întâmplat şi în cazul nostru. Biologia moleculară şi genetica, folosind
pe parcursul cercetărilor lor nu numai metodele proprii, ci şi metodele fizicii, chimiei, matematicii,
ciberneticii şi celorlalte ştiinţe, au dat naştere unei noi ştiinţe aplicate - ingineria genetică.
În cărţile de specialitate această ştiinţă are două denumiri: ingineria genetică şi ingineria genică, care,
de fapt, sunt sinonime. Sensul lor însă nu este absolut identic: cuvântul «genetic» provine de la
«genetică», pe când cuvântul «genic» ţine de gene. Denumirea «ingineria genetică» este mai amplă,
 9
deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut cercetător în acest domeniu, ea se
ocupă de construirea structurilor genetice funcţional active, adică de crearea unor programe genetice
artificiale, iar un întreg program genetic nu se mai referă doar la o simplă genă.
Astfel, însăşi denumirea acestei ştiinţe reflectă conţinutul cercetărilor ei. Precum a marcat
academicianul N. P. Dubinin, îmbinarea cuvintelor «genetică» şi «inginerie» arată că, în sfârşit, a început
a se realiza visul savanţilor, a început timpul când biologul, asemeni făuritorului de mijloace tehnice
moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va traduce apoi în viaţă, creând conştient orice
organism viu cu proprietăţi programate anterior.
Ingineria genetică n-a apărut, bineînţeles, spontan, pe un loc gol. Naşterea ei a fost determinată de
dezvoltarea impetuoasă a biologiei moleculare şi a geneticii, care a început în a doua jumătate a secolului
nostru. Apariţia acestei ştiinţe se datorează realizărilor anterioare ale biologiei şi geneticii clasice,
temeliile cărora au fost puse în prima jumătate a secolului XX.
În cartea noastră ne-am propus să relatăm acele evenimente care au condus treptat, dar consecvent la
constituirea acestei noi ştiinţe. Vom vorbi despre realizările practice ale ingineriei genetice în fitotehnie,
zootehnie şi în industria microbiologică, despre perspectivele pe care le au protecţia fondului genetic,
genosistematica şi genetica medicală. Vom analiza şi fenomenele controversate, ce ţin de aceste cercetări,
precum şi aspectele lor sociale.
În carte se operează în temei cu adevăruri general acceptate, dar pe alocuri ne oprim atenţia şi asupra
unor aspecte insuficient elaborate, a căror elaborare, însă, se va realiza în timpul cel mai apropiat. Aceasta
se referă la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea animalelor şi a plantelor,
prelungirea vârstei de tinereţe a omului, descoperirea hipertimpurie a capacităţilor deosebite la copii ş. a.
Credem că parţial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutreşte tineretul contemporan faţă de
aceste probleme, la a căror rezolvare el va participa, fără îndoială, în mod nemijlocit.
Vom trăi un sentiment de firească bucurie atunci, când fiecare dintre cititori va găsi pe parcursul
lucrării ceva de folos şi interesant pentru el.
Şi vom fi recunoscători pentru orice sugestie, care ni se va face referitor la carte.
Autorul
 10

I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE

Deşi ca ştiinţă genetica a început a se constitui la răscrucea secolelor XIX-XX, fenomenele ereditare
au preocupat demult minţile oamenilor. Din timpuri străvechi omul se întreba: de ce copiii seamănă sau
nu cu părinţii? Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar şi ce structuri o înfăptuiesc?
Evoluţia concepţiilor cu privire la ereditate este ea însăşi extrem de interesantă, de aceea credem că
pentru început este potrivit să prezentam unele dintre aceste idei în succesiunea lor cronologică.
În Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularităţile proprii eredităţii şi variabilităţii cu
ajutorul teoriei metapsihozei (despre strămutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe
această bază că toate trăsăturile şi însuşirile fiinţelor vii depind de calităţile sufletului care se instalează în
fiecare dintre ele în momentul concepţiei.
Şi în Grecia antică mulţi filozofi au încercat să explice fenomenul eredităţii. Astfel, filozoful
materialist Democrit este exponentul, unei învăţături, în multe privinţe naivă, dar consecvent materialistă
despre ereditate, conform căreia în procesul formării produselor sexuale toate componentele corpului
secretă particule minuscule, care se concentrează în sămânţă (spermă) şi împreună cu aceasta sunt
transmise descendenţilor. Tot odată, după Democrit, la acest proces de transmitere a trăsăturilor şi
însuşirilor care le sunt proprii contribuie în egală măsură tatăl, şi mama. Această doctrină a fost dezvoltată
în continuare de către Hipocrat (460-375 î. e. n.), fiind denumită pangeneză.
În lucrarea «Despre sămânţă şi despre natura copilului» Hipocrat scria următoarele: «Sămânţa - atât
cea femeiască, cât şi cea bărbătească-provine de la corpul întreg, cea provenită din părţile slabe este slabă,
cea provenită din părţile puternice-este viguroasă, şi, de regulă, în acelaşi mod se repartizează şi în copil.
Şi dacă dintr-o parte a corpului în sămânţă se secretă mai multe elemente de la bărbat decât de la femeie,
copilul seamănă mai mult cu tatăl; iar dacă dintr-o parte oarecare se secretă mai multe elemente de la
femei, copilul seamănă mai mult cu mama. Nici odată, însă, nu se poate întâmpla ca fătul să semene
mamei cu toate părţile corpului, iar cu tatăl să nu semene deloc sau invers, ori, în general, să nu semene în
nici un fel cu amândoi, fiindcă sămânţa din corpurile amândurora se transmite fătului».
Aristotel (384-322 î. e. n.) s-a pronunţat împotriva ipotezelor pe care se sprijinea pangeneza. El remar-
ca: «Mai întâi de toate, asemănarea nu poate servi drept dovadă a secretării seminţei din întreg corpul,
deoarece asemănătoare devine şi vocea, şi unghiile, şi părul, şi chiar mişcările, iar de la toate acestea nu
se secretă nimic»
Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodată că fiecare dintre părinţi joacă un rol cu totul
diferit la apariţia descendenţei: de la mamă provine numai o materie moartă, pasivă, incapabilă de a se
dezvolta în mod independent, în timp ce tatăl furnizează forţa vitală, care însufleţeşte această materie
inactivă şi dirijează dezvoltarea organismului. După Aristotel, forţa vitală, pe care el o denumeşte
enteslehie, este imaterială, indivizibilă şi reprezintă acel ideal spre care tinde organismul în procesul
dezvoltării sale. Din sămânţă, conform opiniei lui, forţa vitală se revarsă prin tot organismul, determinând
toate particularităţile specifice ale diferitelor ţesuturi şi organe din el.
La începutul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt învăţat grec, afirma, că ambii părinţi participă în
egală măsură la transmiterea trăsăturilor şi însuşirilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovadă a acestui
fapt o constitui asemănarea copiilor cu ambii părinţi, asemănare ce se observă în majoritatea cazurilor.
În perioada Evului Mediu cunoştinţele despre ereditate nu s-au dezvoltat. Toate publicaţiile cu acest
subiect erau interzise de biserică, deoarece concepţiile despre moştenirea caracterelor şi evoluţia
organismelor nu corespundeau cu principiile şi ideile ei. Abia în secolul al XVII-lea se fac primele
descoperiri importante în domeniul eredităţii. Este perioada în care au fost construite primele
microscoape, cu ajutorul cărora a început studierea celulelor şi ţesuturilor organismelor. Savanţii A.
Levenhuc, M. Malpighi şi G. Laibniţ au descoperit şi au descris spermatozoizii (celulele sexuale
masculine) la câteva specii de animale. Ei au fost primii care au lansat concepţia cu privire la faptul că
spermatozoizii conţin în stare gata preformată, dar miniaturală, un întreg embrion şi, din contra, alţi
biologi erau de părerea că embrionul preformat se află în ovul (celula sexuală feminină). Aşa a luat
naştere teoria preformistă, conform căreia celulele sexuale, atât cele feminine, cât şi cele masculine,
conţin viitoarele organisme în stare integră, în stare preformată, cu toate organele şi ţesuturile în
miniatură, care mai apoi îşi măresc, pur şi simplu, dimensiunile şi capătă aspectul unui individ matur. În
acest fel, preformismul admite numai modificările cantitative ale părţilor deja formate ale organismului şi
 11
le neagă pe cele calitative, ce se produc în procesul dezvoltării individuale, adică, de fapt, neagă însăşi
dezvoltarea.
O primă lovitură importantă asupra teoriei preformiste a fost dată de către S. F. Wolf, care în anul
1759 a formulat teoria epigenezei. Conform acestei teorii, embrionul nu se află în stare formată în ovul
sau spermatozoid, ce rezultă din ovulul fecundat ca urmare a unei serii întregi de transformări calitative
succesive, care conduc la formarea ţesuturilor şi organelor.
Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibilă odată cu dezvoltarea teoriei
transformiste, care a deschis calea unei fundamentări experimentale a unor fenomene biologice. În
lucrarea sa «Filozofia zoologică» savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de bază ale modificării
organismelor şi ale moştenirii aşa-numitelor caractere favorabile. Conform acestor principii, organismele
suferă în permanenţă schimbări ca urmare a acţiunii factorilor mediului înconjurător După opinia lui
Lamark, influenţa ambianţei determină modificări adecvate în interiorul organismelor, adică în acestea se
formează caractere ce corespund întocmai condiţiilor de viaţă. Aceste caractere se transmit prin ereditate,
sunt moştenite şi de aceea ele se află la baza evoluţiei progresive.
Iată, de exemplu, cum explică Lamark lungirea gâtului la girafă.
Se cunoaşte că strămoşii girafei aveau gâtul scurt. Odată cu schimbarea condiţiilor de viaţă, ei au
încetat treptat să se mai hrănească cu iarbă (dat fiind faptul că aceasta era tot mai greu de găsit) şi au înce-
put să se hrănească cu frunze de copac de pe părţile inferioare ale coroanelor, apoi şi de pe cele
superioare. Pentru aceasta animalele îşi întindeau gâtul şi-l exersau. Operaţia fiind repetată de nenumărate
ori, încetul cu încetul lungimea gâtului crescu. Apăru astfel un nou caracter, care s-a transmis prin
ereditate generaţiilor ulterioare. Exerciţiul impus de condiţiile de viaţă continuă şi în final apar girafele
contemporane, animale care au cel mai lung gât.
E simplu, nu? În aparenţă-da, în realitate, însă, unei astfel de explicaţii a eredităţii îi scap mecanismele
propriu-zise ale procesului de moştenire a caracterelor dobândite. Să zicem, că animalele mature au
dobândit un caracter nou – gâtul lung. Informaţia cu privire la acest caracter dobândit (nu moştenit)
trebuie să se transmită într-un mod oarecare în celulele sexuale, deoarece numai prin acestea ea poate
deveni un bun al următoarelor generaţii ale organismului dat. Care, însă, e modalitatea de transmitere a
acestei informaţii? Nici Lamark şi nici oricare altul dintre adepţii teoriei sale n-au oferit explicaţia
mecanismului real al acestei transmiteri.
De menţionat că încă Jorj de Buffon (1707-1788) constata categoric în operele sale: «Câinii, cărora li
se taie din generaţie în generaţie urechile şi cozile, transmit aceste defecte urmaşilor lor». Şarl Bone
(1720-1793), negând această afirmaţie, spunea: «Nu este oare destul exemplul cailor englezeşti, cărora li
se taie cozile timp de două secole şi care se nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon şi a
pune la îndoială faptul pe care el îl prezintă drept veridic».
Ideea despre moştenirea caracterelor dobândite părea atât de elocventă, încât timp îndelungat ea a fost
considerată inatacabilă. Însuşi cunoscutul fiziolog I. P. Pavlov a făcut încercarea de a explica
transformarea reflexelor condiţionate (dobândite, ne ereditare) şi necondiţionate (înnăscute, moştenite) la
şoareci.
Reflexe înnăscute, sunt de exemplu, primul ţipăt al copilului imediat după naştere, obişnuinţa cucului
de a-şi depune ouăle în cuiburi străine ş. a. Ele nu se formează în cursul vieţii, ce se transmit
descendenţilor de la părinţi.
De categoria reflexelor condiţionate ţine obişnuinţa de a lua masa la anumite ore, fumatul tutunului şi
altele, care nu se transmit prin ereditate, ce se formează şi dispar pe parcursul vieţii individuale.
I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului său N. P. Studenţov misiunea să studieze posibilitatea
transformării reflexelor condiţionate în necondiţionate.
Formarea reflexului condiţionat consta în învăţarea şoarecelui supus experienţei să alerge spre locul
de hrănire la emiterea unui semnal sonor. Rezultatele experienţei au arătat că pentru formarea acestui
reflex la prima generaţie de şoareci sunt necesare 300 de lecţii. La generaţia a doua - de numai 100 de
lecţii, generaţia a trei s-a învăţat după 30 de lecţii, a patra după 10, iar a cincia - după 5 lecţii. Pe baza
acestor date Pavlov a făcut concluzia, că peste o perioadă de timp o nouă generaţie de şoareci, la auzul
semnalului sonor, va alerga spre locul de hrănire fără lecţii prealabile.
În legătură cu aceasta un alt savant cu faimă - N. C. Colţov - i-a făcut o vizită lui I. P. Pavlov special
pentru a-l convinge de imposibilitatea moştenirii reflexelor condiţionate, el fiind de părerea, că «se
învăţau nu şoarecii, ce experimentatorul, care până la momentul respectiv nu avea experienţă de lucru cu
 12
şoarecii». Nu este inutil să amintim, că artistul de circ V. Durov, ne întrecut în arta dresării animalelor, s-a
mirat mult, când a auzit despre cele 300 de lecţii de învăţare a şoarecilor. El avea nevoie doar de câteva
ore pentru a învăţa şoarecii să execute anumite procedee. Ca urmare, rezultatele experienţelor lui
Studenţov au fost puse sub semnul îndoielii şi după câteva verificări în diferite laboratoare s-a stabilit
definitiv că ele nu se confirmă. Nu s-au mai confirmat nici în laboratorul lui I. P. Pavlov.
Pentru el, experimentator iscusit, această întâmplare a fost cât se poate de ne plăcută. La 13 mai 1927
Pavlov scria în ziarul «Pravda» următoarele: «Experienţele iniţiale asupra transmiterii prin ereditate
reflexelor condiţionate la şoarecii albi, folosindu-se o metodică îmbunătăţită şi aplicându-se un control
mai riguros, până în prezent nu au dat rezultatele scontate, de aceea nu am motive să mă consider adept al
acestei transmiteri».
Să ne imaginăm pentru o clipă, că moştenirea caracterelor dobândite (ne ereditare) este posibilă. În
acest caz în familiile atleţilor ar trebui să se nască numai atleţi, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii
tuturor intelectualilor n-ar mai avea nevoie de şcoală - ar şti cu toţii să scrie şi să citească. Doar toate
aceste capacităţi se obţin în cursul vieţii. Moştenirea lor ar fi o performanţă remarcabilă.
Să presupunem, că avem de rezolvat sarcina obţinerii unui nou soi de păpuşoi, care dă roade bogate
chiar şi pe soluri obişnuite, fără a se introduce îngrăşăminte. Nimic mai simplu! Am proceda în felul
următor: pe parcursul câtorva generaţii am trata cu îngrăşăminte Iotul, până vom obţine roada cea mai
bogată posibilă, iar în continuare acest caracter dobândit (rodnicia înaltă) se va transmite prin ereditate şi
se va manifesta chiar şi pe solurile care n-au fost introduse îngrăşăminte. Dar lucrătorii din agricultură
ştiu foarte bine că atunci când în sol se introduc îngrăşămintele necesare, se obţine o roadă bogată şi
invers. Acelaşi adevăr este valabil şi referitor la animale. Buna întreţinere duce la indicatorii doriţi, iar
întreţinere rea - la indicatorii corespunzători.
Faptul şi-a găsit o bună reflectare în aceste versuri ale lui A. Busuioc:
«Eu nu ştiu zootehnie,
Dar cunosc un adevăr:
Dacă dai la porc hârtie,
Nu vezi carne măi bădie,
Cum nu vezi pe broască păr»
Este cunoscut că T. D. Lâsenco a experimentat timp de peste 20 de ani, pentru a putea obţine o rasă de
vaci cu lapte gras. Şi totul a fost zadarnic. Deşi viţeii mai multor generaţii succesive, au fost întreţinuţi
după o dietă specială (erau hrăniţi cu lapte cu un procent ridicat de grăsime), acest caracter nu s-a
transmis prin ereditate. Dar să revenim la temă.
În anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat publicităţii lucrarea «Originea speciilor», în
care a expus bazele teoriei evoluţioniste. În acest context ereditatea a fost acceptată ca unul din factorii
evoluţiei, deşi şi pentru Darwin mecanismul eredităţii, esenţa ei, au rămas necunoscute.
În vederea explicării eredităţii Darwin a apelat, la concepţia respectivă a lui Hipocrat, a reînviat-o,
aprofundând-o, şi a expus-o ca pe o «ipoteză provizorie a pangenezei». Darwin era de părerea că toate
celulele organismelor pluricelulare secretă particule foarte mici (corpusculi) pe care le-a numit gemule.
Deplasându-se cu uşurinţă, aceste gemule se concentrează în locurile unde are loc formarea produselor
sexuale. În procesul dezvoltării noului organism gemulele diferitelor celule, formatoare de produse
sexuale, condiţionează dezvoltarea unor celule similare celor care le-au generat pe ele.
Tot odată, Darwin considera, că celulele modificate produc gemule modificate, care generează ulterior
celule de asemenea modificate, presupunând că această particularitate a gemulelor reprezintă baza materi-
ala a moştenirii modificărilor care au loc în procesul dezvoltării individuale.
În acest fel, Darwin accepta ideea materialităţii şi segmentării (caracterul discret) al eredităţii şi
considera că unităţile materiale ale eredităţii - gemulele se deplasează liber prin tot corpul şi într-o
anumită măsură se pot transmite independent una de alta.
În prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea şi caracterul discret al eredităţii a căpătat o
recunoaştere unanimă, deşi teoria despre migrarea gemulelor prezintă doar un interes istoric.
În 1892 zoologul german August Waisman a emis în calitate de antiteză a «ipotezei provizorii a
pangenezei» aşa-numita teorie a plasmei germinative (idioplasma). Waisman considera că corpul
organismelor pluricelulare este compus din două componente diferite sub raport calitativ - soma
(totalitatea celulelor somatice sau corporale, excepţie făcând cele sexuale) şi plasma germinativă, care
 13
condiţionează ansamblul de însuşiri ereditare ale organismelor şi care în cantitate deplină se conţine doar
în celulele sexuale.
Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativă este deosebit de constantă, fapt care-i asigură
păstrarea în stare neschimbată în decursul multor mii de generaţii. Waisman a numit particulele materiale
heterogene, din care este alcătuită plasma germinativă, determinanţi. Determinanţii au facultatea de a se
multiplica şi de a forma particule de acelaşi fel cu ei. Plasma germinativă şi determinanţii se află în
nucleul ovulului fecundat (zigotului). Concomitent cu prima diviziune are loc o împărţire inegală a
determinanţilor în celulele-fiice. Nucleele unor celule îşi menţin întreaga plasmă germinativă fără
modificări, în cadrul nucleelor altor celule ea se repartizează în aşa fel, încât, spre sfârşitul procesului de
divizare a ovulului, în nucleele acestor celule rămâne un număr ne însemnat de determinanţi. Datorită
repartizării inegale a plasmei germinative, în embrionul în dezvoltare se formează două tipuri de celule:
pe de o parte, celulele căii germinative, din care se formează celule sexuale şi care conţin întreaga
garnitură de determinanţi, iar pe de alta - celulele somatice, ale căror nucleu conţine un număr variabil de
determinanţi, de aceea ele pun începutul diferitelor ţesuturi din organism.
Conform acestei teorii, plasma germinativă este un tot şi se transmite integral de la o generaţie la alta.
Mai târziu, însă, s-a constatat că informaţia ereditară este localizată nu numai în celulele sexuale, dar şi în
cele somatice. Astfel, se cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai din celule somatice (ne sexuale).
În prezent împărţirea organismului în două părţi - somă şi plasmă germinativă - propusă de Waisman,
care considera că ele ar fi diferite prin ereditate, a fost categoric respinsă de genetică. În acest fel, ideile
despre ereditate, începând cu cele mai vechi timpuri şi până în secolul XIX, s-au dovedit a fi în bună parte
naive şi bazate pe intuiţie. Dezvoltarea în continuare a teoriei despre ereditate putea fi fructuoasă doar
bazându-se pe numeroasele experienţe privind încrucişarea între ele a diferitelor specii de plante şi
animale.
 14

II. LEGILE EREDITĂŢII

2.1 Descoperirea celulei

Analizând opiniile marilor savanţi a două epoci îndepărtate, a antichităţii şi a Renaşterii, înţelegem că
concepţiile lor asupra esenţei eredităţii conţin aceleaşi noţiuni intuitive. Ei încercau să înţeleagă şi să
descrie fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi în mod experimental. Pentru ca
aceste fenomene să fie dovedite în mod experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul căruia
savanţii au acumulat cunoştinţe noi, pătrunzând treptat în microuniversul proceselor şi fenomenelor
biologice.
Cu peste trei secole în urmă olandezul Antoni van Levenhuc (1632-1723) în timpul liber a învăţat să
şlefuiască sticla şi a obţinut în acest sens mari succese. El a izbutit să observe, privind prin aceste sticle,
nişte obiecte foarte mici, care erau mărite de 200 şi chiar de mai multe ori. Aparatul său Levenhuc l-a
numit microscop. În comparaţie cu realizările tehnice moderne microscopul lui Levenhuc era destul de
primitiv, dar la sfârşitul secolului XVII el a reuşit să observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le văzuse
până la el nici un om din lume. Cu ajutorul microscopului său el a descoperit, că o picătură de apă conţine
o cantitate enormă de animale neobişnuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste fiinţe bizare
«animalcula», ceea ce înseamnă în traducere din limba latină «animal».
Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscută până la el. Savanţii englezi
au acordat atenţie scrisorilor şi desenelor microuniversului văzut de Levenhuc, pe care acesta le-a trimis
Societăţii regale din Londra, lucru foarte important pentru ştiinţă. În anul 1680 el a fost alese membru-
corespondent al acestei societăţi.
Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc, făcea şi el parte din
numărul celor însetaţi de cunoştinţe. Odată i-a atras atenţia un dop de sticlă. El a tăiat o secţiune foarte
subţire din dop şi a cercetat-o la microscop, rămânând uluit de descoperirea făcută: pe secţiunea dopului a
observat o structură ce se asemăna mult cu fagurii de miere. Huc a numit elementele observate ale
secţiunii subţiri a dopului «celula» - celulă.
Mai târziu, savanţii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai perfecte că nu numai lemnul
stejarului, dar că şi celelalte plante sunt compuse din diferite celule. Cercetătorii au observat în multe
celule câte o «insuliţă». În anul 1831 botanistul englez Robert Brown (1773-1858) a numit această
«insuliţă» «nucleus», adică «nucleu» în traducere din latină.
Savantul german Matias Şchleiden (1804-1881), aflând despre descoperirea nucleielor în celulele
vegetale, făcută de R. Brown, a emis teoria despre originea ţesuturilor celulare. Această teorie a produs o
deosebită impresie asupra lui Teodor Schwan, tânăr biolog, contemporan lui. Studiind embrionii şi
ţesuturile animalelor, Schwan a descoperit în ele nişte formaţiuni care aminteau celulele vegetale. El a
comunicat acest lucru compatriotului său Şcleiden. Discutând problema structurii celulare a ţesuturilor
animale, , Schwan şi Şchleiden se convingeau de adevărul presupunerilor lor: în celule sunt concentrate
temeliile vieţii. Această teză cunoscută sub denumirea de teorie celulară Schleiden-Schwan o conţin
majoritatea manualelor de biologie.
Vom vedea în continuare, însă, că lucrurile nu-s chiar aşa. Structura ţesuturilor organismelor vii a fost
studiată şi de alţi savanţi, care au contribuit la formarea teoriei celulare. Unul dintre aceştia a fost
naturalistul ceh Ian Purchine (1787-1869). În anul 1837 Purchine a prezentat la congresul naturaliştilor şi
medicilor germani un raport, în care a enunţat teoria (argumentele în susţinerea ei, el le-a prezentat încă
în anul 1825), conform căreia toate ^ celulele animale şi vegetale au nuclee. Astfel cu doi ani : până la
apariţia operei fundamentale a lui Schwan «Cercetări microscopice» (1839), în care se descria structura
celulară a ţesuturilor plantelor şi animalelor, Purchine a expus aceiaşi idee.
Pe baza cercetărilor efectuate mai târziu s-a aflat că nucleul este cea mai importantă parte componentă
a celulei, centrul ei de comandă. În nucleu sunt concentrate toate dispoziţiile, aici se iau, de fapt, toate
deciziile ce ţin de activitatea vitală a celulei. Este important şi faptul că celulele se deosebesc foarte puţin
între ele, iar sistemele lor de reproducţie şi de conducere s-au dovedit a fi absolut identice.
Toate aceste realizări au fost cu adevărat epocale, deoarece ele nu au descoperit numai un
microunivers necunoscut ochiului ne înarmat, ce au determinat şi direcţia unor noi cercetări ştiinţifice,
care ne-au apropiat de tainele eredităţii.
 15
2.2 Experienţele lui Gr. Mendel şi formularea legilor eredităţii
Primele lucrării importante de hibridizare a plantelor au fost efectuate în a doua jumătate a secolu-lui
XVIII de I. G. Klreuter, membru al Academiei din Sanct-Peterburg. Klreuter a demonstrat definitiv
existenţa la plante a caracterelor de sex, fecundaţia, precum şi posibilitatea obţinerii hibrizilor
interspecifici. Tot Klreuter a descoperit fenomenul numit heterozis, care se produce la încrucişarea
unor soiuri diferite: hibrizii din prima generaţie sunt mai productivi ca formele parentale. Cultivatorii de
plante şi selecţionatorii au dat aprecierea cuvenită acestor descoperiri remarcabile, aplicându-le pe larg în
practica lor. O atenţie însemnată au acordat metodelor de hibridizare T. Nait, mulţi ani preşedinte al
societăţii pomicultorilor din Londra, M. Sageret, naturalist şi agronom-savant, membru al societăţii
agricole pariziene şi alţi savanţi din Europa. Însă eroarea de bază, în care au căzut, consta în faptul că ei
studiau transmiterea prin ereditate a unui grup întreg de caractere formate prin hibridizare şi ignorau
evidenţa cantitativă a fiecărui caracter în parte la descendenţii dintr-un şir consecutiv de generaţii. Anume
din această cauză ei n-au reuşit să formuleze legile eredităţii şi să explice mecanismul acestui fenomen
biologic.
Onoarea acestor descoperiri aparţine lui Iohan Gregor Mendel, strălucit cercetător ceh.
Fiu de ţăran, I. Mendel n-a putut să-şi termine studiile universitare şi din cauza greutăţilor de ordin
material a fost nevoit să se călugărească (căpătând cu acest prilej un nume nou – Gregor). Concomitent cu
predarea fizici, matematici, ştiinţelor naturii la şcoala reală, el efectua experienţe privind încrucişarea
unor soiuri diferite de mazăre (comanda la diferite firme, producătoare de seminţe, 34 de soiuri de
mazăre). Timp de doi ani Mendel a examinat soiurile obţinute sub aspectul purităţii şi, numai după ce s-a
convins că fiecare soi dă naştere unei descendenţe absolut uniforme, a început să efectueze experienţe
pentru cercetarea unor caractere clar exprimate. Mendel şi-a ales mazărea pentru experienţe, deoarece la
această plantă nu are loc polenizarea încrucişată: florile de mazăre sunt bisexuate, adică dispun şi de sta-
mine, şi de pistil, al cărui stigmat se acoperă de polen încă înainte de înflorire. În acest fel se produce
autopolenizarea plantelor. Pentru obţinerea hibrizilor de la diferite soiuri, însă, este necesară polenizarea
artificială. În acest scop Mendel alegea momentul când butonul era gata de fecundare, îl deschidea,
înlătura una după alta toate staminele şi presăra pe stigmatul pistilului polen de pe alte plante. Mendel
aplica această operaţie la mii de flori. Erau supuse încrucişării artificiale plante prezentând caractere
diferite: cu seminţe galbene şi verzi, netede şi rugoase, cu flori roşii şi albe. Şi în toate experienţele se
obţineau rezultate identice - un caracter era de fiecare dată mai exprimat decât celălalt (domina). De
exemplu, culoarea galbenă a seminţelor domina asupra culorii lor verzi, culoarea roşie a florii – asupra
celei albe, suprafaţa netedă a seminţelor – asupra celei rugoase. Astfel, ca urmare a încrucişării plantelor
cu seminţe galbene şi verzi, întreaga descendenţă avea seminţele galbene. Se iscă întrebarea: unde a
dispărut culoarea verde? Dar Mendel nu se grăbea să tragă concluzii. Primăvara următoare el introduce
seminţele în sol şi nu mai intervine; plantele ce urmau să crească au fost lăsate să se autopolenizeze. Spre
sfârşitul verii strânge roada şi o supune analizelor. El a observat ceva interesant. Şi anume: dacă la prima
generaţie toate seminţele erau la fel şi moşteneau doar caracterul dominant (culoarea galbenă), la cele din
generaţia a doua, pe lângă caracterul dominant, apăru un altul (culoarea verde), pe care l-a numit caracter
recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la concluzia că culoarea verde a seminţelor primei generaţii nu
dispăruse cu totul, ce într-o formă atenuată, ascunsă, s-a păstrat. Şi aceea ce era deosebit de interesant,
între caracterul dominant şi cel recesiv se constata o corelaţie cât se poate de riguroasă. Astfel, dintr-un
număr de 8023 de seminţe 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 – recesivele verzi.
Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Între cele 7324 seminţe din generaţia a doua 5474 erau ne-
tede şi 1850 rugoase. În acest caz raportul s-a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acelaşi lucru s-a constatat şi în
cazul celorlalte perechi de caractere contrastante. În generaţia a doua are loc segregarea caracterelor în
aşa fel, încât un caracter recesiv revine la trei caractere dominante. Este descoperită, deci, o foarte
importantă legitate! Dar pe Mendel îl interesează modul în care se vor manifesta aceste caractere la
următoarea, cea de-a treia generaţie. Şi din nou obţine rezultate neaşteptate: în cazul autopolenizării
plantelor cu caractere recesive fenomenul segregării lipseşte, întreaga descendenţă este omogenă. În
schimb, plantele cu caractere dominante se manifestă în mod diferit: o treime din ele nu segregă în
continuare; la celelalte două se produce segregarea caracterelor dominante şi recesive într-un raport de 3
la 1! Plantele care in generaţiile următoare îşi păstrează neschimbate caracterele au fost numite
homozigote (omogene), iar plantele la care avea loc segregarea caracterelor au fost numite heterozigote
(heterogene) sau hibride.
 16
Reieşind din experienţele efectuate, Mendel a formulat două reguli: regula dominării, denumită
ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea uniformităţii hibrizilor din prima generaţie; şi cea de-a doua –
regula segregării sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazează pe faptul că într-o descendenţă de plante
hibride, pe lângă caractere dominante, apar şi caractere recesive, reprimate în prima generaţie. Este
cunoscută şi legea a treia a lui Mendel – legea purităţii gameţilor sau legea repartiţiei independente a
factorilor ereditari. Această lege se manifestă în cazurile în care formele parentale alese pentru încrucişare
se deosebesc între ele după câteva perechi de caractere contrastante.
În acest fel Mendel a fost primul care a reuşit să stabilească raporturile cantitative şi legile de
manifestare a eredităţii. Cu ajutorul acestor legi el a putut să demonstreze de ce caracterele ereditare se
comportă anume într-un fel şi nu în altul.
Mendel a făcut presupunerea, că factorii ereditari (genele) formează perechi şi constau din două
subunităţi, cunoscute în prezent sub numele de alele. În procesul formării celulelor sexuale (proces, numit
gametogeneză) genele alele nimeresc în gameţi diferiţi, iar în procesul fecundaţiei se unesc iarăşi în
perechi.
Folosind diferite semne convenţionale, Mendel a prezentat în felul următor procesul de combinare a
alelelor şi, prin urmare, a caracterelor.
Formele parentale el le-a însemnat prin P (de la latinescul parenta – părinţi), forma maternă – prin
semnul ♀, care la grecii antici simboliza oglinda Venerei, iar forma paternă prin semnul ♂ , care
semnifica scutul şi suliţa zeului Marte. Alelele dominante au fost însemnate cu majuscule, iar cele recesi-
ve - cu litere mic. Semnul X urma să simbolizeze procesul încrucişării formelor parentale, F1 şi F2 –
prima şi a doua generaţie (F – de la latinescul filii – copii).
Să examinăm cazul, când pentru încrucişare, în calitate de forma maternă a fost folosită mazăre cu
flori roşii, iar în calitate de forma paternă-mazăre cu flori albe. Dat fiind faptul că formele parentale sunt
uniforme (homozigote), ele se înseamnă prin următoarele perechi de alele: AA – pentru forma maternă
(culoarea roşie a florilor) şi aa pentru forma paternă (culoarea albă a florilor).
În procesul formării gameţilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste alele se integrează lor. În
timpul fecundării gameţii masculi (spermatozoizii) se unesc cu gameţii femeli (ovulele) şi produc zigoţi
(ovule fecundate), ce conţin o alelă dominantă provenită de la forma maternă şi una recesivă, provenită de
la forma paternă. În acest fel, formula lor genetică va fi Aa.
Dar în virtutea faptului că alela A reprimă complect acţiunea alelei a, în descendenţă se manifestă
caracterul unuia dintre părinţi şi anume culoarea roşie a florilor, care o domină pe cea albă. Anume prin
aceasta se explică uniformitatea hibrizilor din prima generaţie.
Iar acum să urmărim în ce mod se combină alelele şi caracterele la plantele hibride din a doua
generaţie.
În procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizează iarăşi în gameţi. La rândul lor, diferiţi
gameţi în timpul fecundării se combină cu o probabilitate egală şi formează patru tipuri de zigoţi. 'Trei din
ei conţii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori roşii, cel de-al patrulea conţine numai alele
recesive şi se. dezvoltă în planta cu flori albe. Iată şi explicaţia segregării în raport de 3 la plantelor cu
flori după fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede că unul dintre zigoţi conţine ambele alele
dominante (AA), doi-câte una dominantă şi câte una recesivă (Aa), iar ultimul – ambele recesive (aa). De
aici reiese că segregarea după genotip este egală cu 1:2:1.
Ce se are în vedere prin noţiunea de fenotip şi genotip? Prin fenotip se înţelege totalitatea caracterelor
şi însuşirilor vizibile ale unui organism, iar prin genotip - totalitatea însuşirilor sale ereditare, a genelor
care determină modul de dezvoltare a acestor caractere şi însuşiri. Cu alte cuvinte, genotipul reprezintă
identitatea (localizată în gene) a organismului.

După un princpiu analogic are loc combinarea alelelor şi în cazul când formele parentale se deosebesc
prin mai multe perechi de caractere. Să analizăm cazul când Mendel a luat pentru încrucişare mazărea cu
culoarea galbenă şi suprafaţa netedă a seminţelor (AABB) şi mazărea cu culoarea verde şi suprafaţa
rugoasă a lor (aabb). În procesul gametogenezei la ambele forme parentale în gameţi se instalează câte o
alelă de la fiecare pereche de gene.
În rezultatul fecundării se formează plante hibride cu genotipul heterozigotat după ambele perechi de
alele (AaBb) şi fenotipul de culoare galbenă şi suprafaţa netedă a boabelor. Deci, şi de data aceasta se
observă aceeaşi uniformitate a hibrizilor ca şi în cazul monohibridării.
 17
Plantele hibride din prima generaţie prin combinarea liberă şi independentă a alelelor formează câte
patru tipuri de gameţi, care, contopindu-se între ei, dau naştere la 16 tipuri de zigoţi diferiţi. 9 dintre ei
conţin în genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de gene (A-B-). De aceea după fenotip
boabele vor fi galbene şi netede. Trei zigoţi conţin alele dominante de la prima pereche de gene şi alele
recesive de la a doua pereche (A-bb).După fenotip aceste boabe vor fi galbene şi rugoase. Alţi trei zigoţi,
din contra, conţin în genotip alelele recesive ale primei perechi de gene şi pe cele dominante de la a doua
pereche (aa B-). Fenotipul seminţelor va fi verde şi neted. În sfârşit, unul din 16 zigoţi conţine în
genotipul său numai alelele recesive ale ambelor perechi de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi şi ru-
goase.
Aşa dar, în cazul încrucişării plantelor ce se deosebesc după două perechi de caractere segregarea lor
în generaţia a doua are loc în raport de 9:3:3:1.
Anume acest rezultat al segregării i-a permis lui Mendel să conchidă că factorii ereditari nu se
contopesc şi nu dispar, ce îşi păstrează caracterul discret şi se combină liber cu o probabilitate egală, iar
fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o generaţie la alta.
În acest fel Mendel nu numai că a fost primul care a descoperit principalele legităţi după care are loc
moştenirea caracterelor, dar a reuşit intuitiv, fără să dispună de nici un fel de date despre natura factorilor
ereditari, să le dea o explicaţie. În aceasta şi constat genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de
glorie numele lui Mendel, dar faptul s-a produs abia după moartea sa.
Rezultatele experienţelor sale, verificate şi iarăşi verificate, Mendel le-a prezentat în martie 1865 la
şedinţa societăţii naturaliştilor la Briunn (denumirea germană a oraşului Brno). Şi-a întitulat expunerea
simplu: «Experienţe asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost înţeles de audienţă – nu i s-a pus nici o
întrebare. Această lipsă de înţelegere nu avea nimic surprinzător: el vorbea despre fenomenele ereditare în
cu totul alţi termini decât se obişnuia să se facă la acel moment. În afară de aceasta, el a apelat pe larg la
serviciile matematici, lucru de asemenea fără precedent.
În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicată în «Buletinul societăţii naturaliştilor din Briunn», care
s-a expediat la 120 de biblioteci din diferite ţări ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a întâmpinat lipsa de
înţelegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon Ngeli, profesor de botanică la Universitatea din
Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel de vinegretă - un amestec de botanică cu algebră»,
considerând, însă, că-şi poate permite să-l sfătuiască pe Mendel să verifice concluziile sale pe alţi
subiecţi, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost serviciu, care a avut urmări nefaste.
Florile vulturicilor sunt mici şi (ca şi alte compozite) formează adesea seminţe fără a avea nevoie de
polenizare. De aceea experienţele efectuate pe vulturici, pentru care perseverentul Mendel a cheltuit
câţiva ani, au dat rezultate atenuate şi l-au făcut chiar să se îndoiască de justeţa descoperirii sale. Aşa a şi
murit, fără ca meritele să-i fie recunoscute.
În anul 1900 în «Anale ale societăţii germane de botanică» au fost publicate lucrări, aparţinând lui
Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns din Germania şi Eric Tschermak din Austria şi care conţineau
rezultate uimitor de asemănătoare cu cele din lucrarea lui Mendel scrisă cu 35 de ani mai înainte. Fiecare
dintre aceşti autori remarca cu regret faptul că luase cunoştinţă de lucrarea lui Mendel abia după ce şi-a
încheiat experienţele.

Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit şi anul de naştere a unei noi ştiinţe – a
geneticii. Din acest moment văd încontinuu lumina tiparului numeroase lucrări ale multor savanţi din
diferite ţări, care vin să confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali. Mendelismul a
devenit fundamentul geneticii contemporane. Iată cum apreciază munca lui Mendel cunoscutul
geneticiian T. G. Morgan: «În cei zece ani cât a lucrat cu plantele sale în grădina mănăstirească G.
Mendel a făcut cea mai mare descoperire dintre toate câte au fost făcute în biologie în ultimii cinci sute de
ani».

2.3 Bazele citologice ale eredităţii

Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natură! Şi într-adevăr, reprezentanţii lumii
microorganismelor, ai plantelor şi ai animalelor par la prima vedere lipsiţi de vre-o asemănare între ei.
Studiindu-se, însă, structura internă a organismelor, se descoperă dovezi concludente ale similitudinilor
 18
existente între acele elemente vitale minuscule din care se compun organele şi ţesuturile lor. Astfel de
particule vitale elementare sunt celulele. Numărul de celule, care constituie corpul plantelor şi animalelor
superioare, este enorm. Astfel, spre exemplu, în corpul uman se conţin aproximativ 5-1014 celule. Şi ele
toate provin din divizarea consecutivă a unei singure celule – a ovulului fecundat.
Deşi numărul de celule rezultate este mare, numărul de divizări necesare formării lor este relativ mic –
aceasta în virtutea faptului că în urma fiecăreia dintre divizările ulterioare numărul general de celule din
organismul în creştere se măreşte de două ori în raport cu numărul existent la divizarea precedentă. Să
explicăm, apelând la tabla de şah.
Conform unei legende, împăratul indian ne nume Sheram, care a trăit cu o mie cinci sute de ani în
urmă, şi care nu prea manifesta pricepere în cârmuirea ţării, a dus-o repede la ruină. Atunci înţeleptul
Sessa a compus jocul de şah, în care regele – figura cea mai importantă – nu putea să realizeze nimic fără
ajutorul acordat de alte figuri. Lecţia jocului de şah a produs o mare impresie asupra regelui şi i-a promis
lui Sessa să-l răsplătească cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut să-i fie pusă pe primul pătrat al tablei de
şah un grăunte, iar pe fiecare din cele 64 – de două ori mai mult decât pe cel precedent. Regele a căzut
repede de acord, bucurându-se de faptul că s-a achitat , atât de ieftin cu înţeleptul. Din hambare a început
să se aducă grâu. Dar foarte curând a devenit limpede că condiţia lui Sessa este irealizabilă: pentru
strângerea unei astfel de cantităţi de grâu ar fi necesar să se semene şi să se recolteze de opt ori întreaga
suprafaţă a globului pământesc.
Indiferent de faptul dacă fac parte dintr-un organism multicelular sau reprezintă nişte vieţuitoare
unicelulare de tipul protozoarelor, toate celulele vii – au o structură similară şi destul de complicată. Ele
sunt compuse din membrană, citoplasmă, nucleu şi din alte componente structurale (fig. 3-4), care
îndeplinesc diferite funcţii.
În viaţa celulelor un rol excepţional de mare îl joacă nucleul. Celulele lipsite de nucleu nu se pot
divide şi mor.

Fig. 3. Schema structurii celulei după datele microscopiei electronice

Fig. 4. Schema combinată a structurii celuleeucariotice ccăzută la microscoppul electronic (secţiune transversală)
a) selula animală; b) celula vagetală
1– nucleu cu cromatină şi nucleoli; 2 – mimbrană plasmatică; 3 – membrană celulară; 4 – plasmodesmă; 5 – reticul
endoplasmatic granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuolă pinocitotică; 8 – apartul Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de
grăsimi în reticulul neted; 11 – centriolă cu microtuburile centrosferei; 12 – mitocondrii; 13 – poliribozomi ai
hialoplasmei; 14 – vacuuuolă centrală; 15 – cloroplast.

Principalele elemente ale nucleului celular sunt formaţiile, de obicei filiforme, de dimensiuni
microscopice, care pentru capacitatea lor de a se colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se
pot colora). La organismele de diferite specii numărul de cromozomi variază în limite mari: la mazăre
există 14, la păpuşoi – 20, la şoareci – 40, la om – 46, la cimpanzeu – 48 ş. a. m. d. În schimb, la
reprezentanţii uneia şi aceleiaşi specii numărul de cromozomi rămâne constant. Celulele noi iau
întotdeauna fiinţă din cele existente pe calea divizării acestora din urmă. Un moment deosebit de
important în procesul divizării celulelor îl reprezintă dublarea numărului de cromozomi, care precede
migrării lor în celulele-fiice.
Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dublează, formând cromozomi identici cu el. În
momentul în care celula maternă se divide în două celule-fiice cromozomii pari se îndepărtează unul de
altul şi migrează în celule diferite. În consecinţă, celulele fiice primesc cromozomi de acelaşi fel ca şi
cromozomii din celula maternă. După distribuirea cromozomilor în celulele fiice are loc şi procesul de
repartizare a citoplasmei din celula maternă. Acest tip de diviziune a celulei a fost numit mitoză. Celulele
formate cu ajutorul mitozei au aceeaşi garnitură cromosomală. Înmulţirea celulelor cu ajutorul mitozei
asigură creşterea organismului.
Pe lângă mitoză, este cunoscut şi un alt tip de diviziune a celulelor numită diviziune reducţională sau
meioză. Ea se produce în ţesuturile generative ale plantelor şi animalelor şi se află la baza formării
celulelor sexuale.
Spre deosebire de mitoză, meioza este însoţită de două diviziuni succesive ale celulelor, prima dintre
ele se numeşte diviziune reducţională, iar cea de-a doua diviziune ecuaţională sau de echilibrare. - Şi
prima, şi cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profază, metafază, anafază şi telofază.
 19
Înainte de a întra în proces de diviziune reducţională cromozomii, ca în mitoză, se dublează şi ca urmare
fiecare cromozom este compus din două jumătăţi egale – cromatide - surori.

Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animală (după M. Lobaşev);

1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 – fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – şanţul de
plasmodiereză.

În faza iniţială (profază) a diviziuni reducţionale cromozomii omologi (materni şi paterni) încep, să se
apropie şi formează perechi, ceva mai târziu, în anafază, ei se deplasează câte unul spre cele două poluri
ale celulei. În acest fel celula-fiică conţine câte un cromozom de la fiecare pereche şi de aceea numărul
total de cromozomi în sa este de două ori mai mic decât în celula maternă.
A doua etapă de diviziune prin meioză (diviziunea de echilibrare) se produce după principiul mitozei
obişnuite. Singura diferenţă constă în faptul că în anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migrează
nu cromozomi întregi (constând din câte două cromatide) de la fiecare pereche ca în anafaza diviziunii
reducţionale, ce numai câte o jumătate (câte o cromatidă-soră) de la fiecare cromozom.
Celulele care conţin un număr redus (pe jumătate) de cromozomi se numesc celule haploide, iar cele
care conţin o garnitură întreagă (sau dublă) de cromozomi se numesc diploide.
Celulele organismului, cu excepţia, celor sexuale sunt diploide, celulele sexuale sau gameţii conţin un
număr redus de cromozomi.
În urma unirii în procesul fecundaţiei gameţii formează zigoţi, în care se restabileşte garnitura
cromozomală diploidă: una este adusă de spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltându-se, zigotul dă
naştere embrionului, iar din acesta se dezvoltă organismul matur. Când într-un astfel de organism diploid
se formează gameţii, ei obţin din nou o garnitură haploidă de cromozomi. Prin unirea ulterioară a
celulelor sexuale se constituie iarăşi organisme diploide. Aşa, din generaţie în generaţie, fiecare organism
diploid, care apare din gameţii haploizi, după atingerea perioadei de maturitate, formează la rândul său
gameţi, prin care îşi transmite caracterele generaţiei următoare. Prin urmare, ereditatea asigură
continuitatea materială şi funcţională între un şir de generaţii. Ea este legată nemijlocit de procesul
înmulţirii, înmulţirea, la rândul ei, fiind legată de procesul diviziunii celulelor şi de cel al reproducerii
elementelor lor structurale. Ovulul şi spermatozoidul constituie puntea de legătură care uneşte două
generaţii succesive, iar baza materiala a eredităţii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care
în procesul diviziunii lor sunt capabile să se autodubleze şi să se repartizeze în mod egal între celulele-
fiice.

Fig. 6. Schema meiozei

Numeroase cercetări au permis să se poată stabili, că cromozomii nucleului celular sunt capabili să
satisfacă aceste condiţii. Treptat s-a format opinia că unităţile materiale, denumite de Mendel factori
ereditari, sunt localizate în cromozomi.
Primele confirmări experimentale în acest sens au fost obţinute în anul 1902 de către V. Sutton în
SUA şi de către T. Boveri în Germania. Studiind procesul de gametogeneză la lăcustă şi la alte specii de
animale, Seton a reuşit să urmărească modul de repartizare a cromozomilor în gameţi, reunirea lor în
zigoţi şi principiul de transmitere a caracterelor urmaşilor. Concomitent s-a constatat că comportamentul
specific al caracterelor, stabilit de Mendel, este condiţionat de acelaşi mecanism ca şi comportamentul
cromozomilor omologi în procesul gametogenezei şi fecundaţiei. A devenit cunoscut faptul că genele
alele sunt localizate pe perechile de cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare,
combinarea cromozomilor duce în mod automat şi la combinarea genelor alele localizate în ei. În acest fel
comportamentul cromozomilor omologi serveşte în calitate de mecanism citologic al combinării genelor
şi, corespunzător, al caracterelor într-un şir consecutiv de generaţii. Prin acest mecanism legile eredităţii,
descoperite de Mendel, capătă o bună explicaţie.
Concluziile făcute de V. Sutton şi T. Boveri au pus o bază solidă teoriei cromozomale a eredităţii,
numită morganism, în cinstea vestitului geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribuţie la
demonstrarea experimentală a rolului cromozomilor în transmiterea ereditară.
 20

III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII

3.1 Cromozomii, genele şi caracterele

După cum am menţionat deja în urma cercetărilor citologice şi a primelor cercetări genetice la
începutul secolului nostru au devenit absolut evidente următoarele:
1. Toate celulele au un număr determinat de cromozomi, localizaţi în nucleu.
2. În celulele somatice cromozomii formează perechi.
3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizează şi sunt distribuiţi în părţi egale între cele două
celule-fiice. Datorită acestui fapt fiecare celulă obţine două copii de cromozomi de fiecare tip.
4. La formarea celulelor sexuale (gameţilor) se produce o diviziune reducţională (meioză), care
asigură micşorarea de două ori a numărului de cromozomi. Gameţii au numai câte o copie de cromozom
de fiecare tip.
5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în nucleul căruia se restabileşte
garnitura dublă de cromozomi. Zigotul este celula iniţială a noului organism, care începe a se dezvolta.
Aceste principii se află la baza teoriei cromozomice a eredităţii, numită morganism, în cinstea
cunoscutului savant american T. Morgan, care prin cercetările sale a dovedit pe cale experimentală rolul
cromozomilor în transmiterea ereditară a caracterelor. Conform acestei teorii, unităţile materiale ale
eredităţii (genele) formează elementele structurale ale cromozomilor şi se localizează în ele în ordine
liniară.
În aceeaşi perioadă, datorită alianţei dintre genetică şi citologie, a luat naştere citogenetica, o ramură
independentă a biologiei, care a explicat şi a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de
Mendel.
Pe baza a numeroase observaţii şi experienţe cu musculiţa oţetului (Drozophila melanogaster) Morgan
a stabilit modul în care sunt moştenite caracterele cele mai manifeste. Luând în consideraţie, că drozofila
are caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a făcut concluzia că între cromozomi şi gene nu poate fi pus
semnul egalităţii, ele nu sunt identice: genele reprezintă componentele structurale ale cromozomilor şi
sunt localizate în număr mare în ei în ordine liniară.
A fost confirmat faptul că genele sunt elementele prin care se transmite informaţia ereditară.
Genele joacă un rol dintre cele mai însemnate în toate procesele vitale. Puţin probabil că există vre-un
caracter care să nu se găsească într-o măsură oarecare sub controlul genelor. Genele controlează culoarea
şi forma animalelor şi a plantelor, dimensiunile şi ritmul lor de creştere, capacitatea de a vedea, auzi,
mirosi şi chiar măsura în care copilul este receptiv la educaţie.
Pentru a ne da sama de importanţa genelor, să comparăm organismul cu o fabrică sau uzină, unde se
desfăşoară un număr enorm de procese. Grupe de muncitori specializaţi execută operaţii conform unor
indicaţii precise date de cineva. În «fabrica» organismu-lui aceste indicaţii sunt date de gene.
Genele îşi exercită acţiunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului de-a lungul întregii lui vieţi.
Cu toate acestea nu înseamnă deloc că genele constituie unicul factor ce condiţionează dezvoltarea.
Asemenea proceselor de producţie de la întreprinderi industriale, procesele vitale depind, bunăoară, de
aprovizionarea cu materialele necesare, precum şi de alte aspecte. De exemplu, genele care condiţionează
creşterea normală nu-şi pot manifesta pe deplin potenţele la plantele cultivate pe un sol sărac sau la
animalele prost alimentate. Remarcabile capacităţi intelectuale, determinate de gene, pot rămâne fără
manifestare-la copiii care nu au căpătat instruirea necesară. Dezvoltarea în cadrul fiecărei etape este
controlată prin interacţiunea genelor şi a factorilor din mediul extern.
Ce sunt, totuşi, genele?
În istoria cercetării structurii Genei momentul principal l-a constituit dezvăluirea naturii alelismului.
T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredităţii, considera că genele reprezintă structuri elementare,
fără diviziuni ulterioare, care ocupă un loc strict determinat în cromozom şi care în timpul mutaţiilor
(modificărilor ereditare) se schimbă integral. Bază pentru o asemenea concluzie au servit experienţele în
domeniul alelizmului. Alele se numesc diferitele stări (mutaţii) ale uneia şi aceleaşi gene.
În anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la drozofilă un şir de mutaţii de
tipul «scut», care priveau dezvoltarea perişorilor. Desenul amplasării pe corpul acestei musculiţe a perilor
mari are un caracter cât se poate de precis. În schimb diferitele mutaţii «scut» conduceau la faptul că în
diferite părţi ale corpului drozofilei perişorii nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici într-
 21
un fel explicate, reieşind din concepţia indivizibilităţii genelor. N. P. Dubinin a fost primul care a emis
ideea că genele mutează pe părţi şi nu integral. În acest context urma să se accepte ipoteza că genele se
divid, adică sunt compuse din formaţii şi mai mici. Prin lucrările lui N. P. Dubinin, I. I. Agol, A. O.
Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. Şapiro şi ale altor savanţi a fost creată teoria centrică a
genei conform căreia în gene există numeroase centre, dispuse în ordine liniară şi capabile să se modifice
(să muteze) unul independent de altul.

3.2 Mutaţiile ca sursă de alele noi

Mutaţia reprezintă o modificare structurală şi funcţională a genelor, care se transmite prin ereditate şi
din care rezultă gene alele. În urma unui şir de mutaţii ale unei gene care ocupă un loc constant (locus) în
cromozom, se formează o serie de gene alele. Alela normală sau alela «de tip sălbatic», cum i se mai
spune, se consideră dominantă, iar alela care apare în urma modificării acestea se numeşte alelă mutanta
sau recesivă. La musculiţa oţetului culoarea ochilor este determinată de o serie dintr-un număr do 12
alele, care şi condiţionează apariţia tuturor variaţiilor coloristice de la roşu-aprins până la alb. La iepuri s-
a descoperit o serie din patru alele care condiţionează culoarea neagră, cenuşie, himalaiană şi albă a
blănii. Culoarea neagră reprezintă culoarea dominantă, iar cea albă, în raport cu celelalte culori, este
recesivă. La rândul ei, culoarea cenuşie este recesivă în raport cu cea neagră şi dominantă în raport cu alte
culori. Culoarea himalaiană este dominantă în raport cu cea albă şi recesivă în raport cu celelalte.
Cunoştinţele teoretice despre modul în care sunt moştenite caracterele date sunt folosite pe larg în
practică în vederea obţinerii culorii dorite a blănii la iepuri. De exemplu, prin încrucişarea a doi iepuri de
culoare neagră în generaţiile care rezultă se pot obţine nu numai iepuri negri, ci şi suri, himalaeni şi chiar
albi. În toate cazurile rezultatele încrucişării depind de genotipul perechilor parentale. Dacă sunt
încrucişaţi doi iepuri negri heterozigoţi după culoarea neagră şi cenuşie, în descendenţă se vor obţine 75
% de iepuri de culoare neagră şi 25% de culoare cenuşie. Dacă, însă, părinţii sunt heterozigoţi după
culoarea himalaiană şi albă, 75% de descendenţi vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La iepurii himalaeni
coloraţia blănii este albă, iar pe vârful urechilor, pe coadă, bot şi pe labe - neagră.
Dat fiind faptul că şi cromozomii, şi genele sunt destul de statornice şi în virtutea acestei împrejurări,
mutaţiile se produc relativ rar apariţia de noi gene are loc la fel de rar. Dacă ar fi altfel, în natură ar
domina, în schimbul legilor după care se desfăşoară transmiterea de caractere, un haos general.
Să prezentăm câteva exemple de mutaţie. În anul 1791 în statul Masacusets (SUA) într-o turmă de oi a
apărut un miel-mutant cu picioare foarte scurte. Crescătorii de oi l-au remarcat şi au găsit că este raţional
ca prin selecţie acest caracter (picioarele scurte) să fie fixat în ereditate. Explicaţia? Nu mai era nevoie de
a se construi ocoale înalte. Aşa a apărut vestita rasă anconă de oi cu picioare scurte.
După cum se ştie, vaci fără coarne se întâlnesc rar. Mutaţia în urma căreia au apărut aceste soiuri de
vaci s-a produs în 1889 în statul Canzas (SUA). Tot pe calea selecţiei ea a fost fixată şi astfel s-a pus
începutul vitelor de rasa Herford fără coarne. Vacile fără coarne, deşi din neobişnuinţă ele ne par nu
tocmai arătoase, în schimb au mai puţine şanse de a se răni în timpul «disputelor».
Este general cunoscută comparaţia cu o cioară albă. Dar a văzut oare cineva dintre dumneavoastră o
cioară albă? În muzeul Darwin din Moscova sunt expuse sub forma împăiată păsări şi animale de culoare
albă, aşa-numiţii albinoşi: exemplare de cioară, stăncuţă, vulturi, samur ş. a. De curând în Primorie nişte
vânători au capturat un lup alb. În grădina zoologică din Deli există un tigru alb, iar la Tochio se află o
girafă de culoare albă - singurul exemplar din lume. În octombrie 1967 în junglele Rio-Muni (Guineea
Ecuatorială) a fost descoperită o gorilă complet albă, fapt care a produs o adevărată senzaţie printre
zoologi. Ei i s-a dat numele de «Fulguşorul» şi a fost dusă într-una din grădinile zoologice ale acestei ţări.
Se întâlnesc de asemenea mutanţi de alt tip, când funcţiile genelor nu sunt reprimate, ci, din contra, se
intensifică. În urma anumitor modificări se poate forma o genă care să condiţioneze formarea unui
pigment ne întâlnit la indivizii de specia dată. Există, de exemplu, lupi negri, roşii. În sovhozul
«Cabadian» din Republica Tadjică s-a născut un miel cu blană albastră.

3.3 Mutaţiile şi mediul

Mutaţiile pot fi utile, neutre sau dăunătoare pentru organismul dat. Mutaţiile utile (adaptive) stau la
baza dezvoltării evolutive a organismelor prin intermediul selecţiei naturale. Astfel, gâtul lung al girafei,
apărut ca urmare a unei mutaţii, prezenta avantaje în lupta pentru existenţă faţă de gâtul scurt. Microbii
 22
mutanţi, care sunt mai rezistenţi la antibiotice, continuă să existe, în timp ce microbii sensibili la acestea
per.
De regulă, mutaţiile dăunătoare duc la moartea organismelor sau le determină sterilitatea, şi, deoarece
nu pot lăsa descendenţi, aceste organisme sunt treptat eliminate de pe arena evoluţiei. În cel mai bun caz,
în urma mutaţiilor dăunătoare organismele rămân vii, dar caracterele le sunt schimbate într-o aşa măsură,
încât nu mai sunt capabile să ţină piept concurenţei cu alte organisme şi sunt nevoite să cedeze locul unor
indivizi mai adaptaţi.
Mutaţiile neutre sau indiferente nu afectează caractere şi însuşiri de importanţă vitală ale
organismului, care să determine o modificare a potenţialului său biotic. Astfel de organisme se înmulţesc
în mod normal, mutaţiile neutre acumulându-se treptat în populaţii. O buclă de păr alb pe un fundal de păr
negru la bărbaţi nu influenţează asupra creşterii, dezvoltării, căsătoriei şi asupra capacităţii reproductive a
acestuia. Din această cauză o astfel de mutaţie nu are sub raportul capacităţii vitale a subiectului nici o
urmare, îi este indiferentă. Şi totuşi i, majoritatea absolută a mutaţiilor sunt dăunătoare pentru organism.
De ce? Să încercăm să găsim explicaţia.
Se ştie că speciile există în' condiţii naturale timp de milioane de ani. Într-un timp atât de îndelungat
indivizii care le compun sunt confruntaţi cu cele mai variate condiţii de mediu. Supravieţuiau doar cei
care se puteau adapta uşor, acomodându-se la noile condiţii. Toţi ceilalţi periau. Indivizii supravieţuitori
erau adaptaţi nu numai la un singur factor al ambianţei, ci la întreg complexul de factori, prezenţi în ea.
Din această cauză la ei toate caracterele şi însuşirile sunt bine coordonate, dezvoltate şi exprimate
fenotipic în chipul cel mai fericit toate genele din sistemul genotipurilor acestor organisme se
condiţionează reciproc, acţiunea uneia dintre ele se combină armonios cu acţiunile altora exact în felul în
care se îmbină armonios acţiunile tuturor interpreţilor dintr-o orchestră simfonică bine dirijată.
Dar intervine momentul producerii mutaţiei, care determină modificarea uneia dintre însuşirile
organismului. Organismul mutant încă nu s-a acomodat definitiv la condiţiile reale de viaţă, gena care a
suferit o modificare încă nu s-a înscris în constelaţia altor gene din sistemul genetic, acţiunea ei întră în
contradicţie cu direcţia generală de acţiune a întregului genotip.
Dacă o asemenea mutaţie are un caracter dominant, adică se manifestă imediat în fenotip, atunci
purtătorul acestei mutaţii are puţine şanse să-şi continue existenţa. Bunăoară, plantele de grâu cu tulpină
lungă şi subţire au puţine şanse să se menţină în poziţie verticală în timpul irigării, comparativ cu
exemplarele cu tulpina groasă şi scurtă. Dacă, însă, mutaţia are un caracter recesiv, un timp ea se menţine
în stare recesivă fără să producă vre-o daună purtătorului ei. Dar, începând cu cea de-a doua generaţie,
această mutaţie începe să treacă treptat în stare homozigotă şi acţiunea ei se va răsfrânge asupra
organismului. De regulă, prin selecţia naturală aceste organisme sunt eliminate din populaţie-tot aşa cum,
să zicem, conducătorul unui ansamblu de dansuri înlocuieşte dansatorul, având un picior luxat, pentru ca
acesta să nu încurce celorlalţi.
Cu alte cuvinte, probabilitatea ca mutaţia numai ce produsă să prezinte imediat valoare adaptivă
pentru organism este extrem de mică. Această probabilitate poate fi asemănată cu felul în care un meşter-
ceasornicar scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este necesară pentru marca
de ceasornic adus la reparaţie. Se poate mai degrabă aştepta să-i nimerească o piesă asemănătoare de la o
altă marcă de ceasornic, fapt care n-ar îmbunătăţi, ci, din contra, ar conduce la o mai proastă funcţionare a
întregului mecanism. Aşa stând lucrurile, în sistemul genotipului dat sunt «achiziţionate» doar acele
mutaţii care sunt aprobate prin selecţie naturală.
De remarcat faptul că noţiunile de nocivitate sau utilitate a mutaţiilor, de caractere dominante şi
recesive sunt cât se poate de relative. In dependenţă de condiţiile concrete în care trăieşte organismul dat,
aceste noţiuni pot să treacă dintr-o categorie în alta. Astfel, la nord blana albă a ursului alb reprezintă un
caracter util, iar în regiunile centrale ale planetei el va deveni dăunător, îl va împiedica să se poată
ascunde de duşmani, inclusiv de vânători.
Mai sus am menţionat că prin interacţiunea eredităţii cu mediul se formează fenotipul organismelor.
Dar în ce măsură caracterele organismului depind de ereditate şi în ce măsură de mediul ambiant? Iată
rezultatele unei experienţe. Dacă sunt crescuţi în incubator, iepurii himalaeni rămân absolut albi, lipsindu-
le porţiunile negre de pe anumite părţi ale corpului. iar dacă unui epure himalaeani se vor smulge de pe o
porţiune perii de culoare albă şi locul gol apărut se va menţine la o temperatură joasă, perii crescuţi din
nou vor fi negri. Aceasta înseamnă că gena culorii la epurele himalaean nu determină în mod nemijlocit
apariţia perilor negri sau albi. Ea condiţionează numai reacţia specfică a perilor la acţiunea termică: la o
 23
temperatură scăzută a corpului (ca şi în cazul răcirii artificiale a unor porţiuni ale pieii) cresc peri de
culoare neagră, iar la o temperatură ridicată perii rămân albi.
Majoritatea caracterelor cantitative depind în mare măsură de mediul ambiant. Genotipul determină
cadrul în care va decurge dezvoltarea organismului, iar factorii externi determină dezvoltarea în limitele
stabilite de genotip. Câinele care a fost bine hrănit este mai mare decât cel ţinut flămând. Dar un ţânc de
rasă vînătorească silit să îndure foame va creşte, totuşi, un câine mai mare decât ţâncul bine hrănit al
unui câine de cameră.
Diferitele rase de vite cornute mari şi unii indivizi luaţi aparte din cadrul aceleiaşi rase se deosebesc
prin genotipuri, care determină cantitatea de lapte format. Atunci, însă, când o vacă cu un genotip bun
este prost hrănită, ea poate să dea chiar mai puţin lapte decât una având un genotip mai inferior, dar care
este întreţinută în condiţii mai bune. În aceste cazuri este important să se stabilească în ce măsură pot
influenţa condiţiile de mediu asupra potenţelor ereditare ale organismului. Cu alte cuvinte, este necesar să
se creeze astfel de condiţii în care posibilităţile potenţiale conţinute în genotip să se manifeste plenar în
fenotip, adică în organismul matur.
Protejarea acţiunii genotipului de influenţele dăunătoare ale mediului în timpul formării caracterelor
cantitative reprezintă una dintre cele mai importante (dar şi dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau în faţa
geneticiienilor şi a selecţionatorilor.
 24

IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII

4.1 Acizii nucleici

Cromozomii, în care sunt localizate genele, sunt nişte structuri cu caracter molecular, alcătuite
dintr-un mare număr de elemente de natură chimică diferită. Aproximativ 90% din masa totală a
cromozomilor o constituie aşa-numitul complex nucleo-histonic, format din acid dezoxiribonucleic
(ADN) şi proteine histonice. În afară de aceasta, în componenţa cromozomilor mai intră şi mici cantităţi
de proteine bazice, de lipide, acizi ribonucleici (ARN) şi cationi ai unor metale (calciu, magniu ş. a.).
Să vedem, ce funcţii îndeplinesc fiecare dintre aceste componente şi care molecule sunt înzestrate cu
proprietăţi ereditare.
La dezvoltarea cunoştinţelor despre moleculele ereditare o mare contribuţie a adus remarcabilul savant
N. CE- Colţov. Încă în anul 1927 el a emis o serie de ipoteze şi presupuneri în legătură cu natura chimică
a substanţei responsabile de păstrarea, transmiterea şi realizarea capacităţilor ereditare (genetice) ale
organismelor. Colţov a exprimat aceste idei privind mecanismul care asigură continuitatea materialului
ereditar prin formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare moleculă provine din altă moleculă».
Către acest timp, datorită lucrărilor lui Morgan, şi-a câştigat încredere unanimă ideea că genele sunt
aranjate într-o ordine strict determinată în cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura
moleculară a cromozomilor rămânea complet necunoscută.
Pornind de la raţionamente pur logice, Colţov a ajuns la concluzia că fiecare cromozom conţine două
molecule gigantice absolut identice. El a făcut presupunerea, că aceste molecule ereditare sunt nişte pro-
teine. Mai mult, el a propus şi explicaţia mecanismului de autodublare a moleculelor ereditare, mecanism
care a fost demonstrat pe cale experimentală abia peste 30 de ani. Conform opiniei lui Colţov, la
diviziunea celulelor trebuie să aibă loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua
molecule identice cu prima. În această privinţă Colţov s-a dovedit a fi un adevărat profet, deşi ideea
despre natura proteică a materialului ereditar era greşită. Mult timp mai târziu a devenit cunoscut faptul că
informaţia ereditară se conţine în moleculele acizilor nucleici.
Ce reprezintă acizii nucleic? Primele cercetări asupra acizilor nucleic au fost întreprinse în anul 1868
de către tânărul savant elveţian F. Miescher. În laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist
german - el s-a ocupat de studierea compoziţiei nucleelor leucocitelor. Miescher a reuşit să extragă din
acestea o substanţă bogată în fosfor, pe care a numit-o nucleină (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»).
Cercetările întreprinse ulterior au arătat, că nucleina nu este o substanţă simplă, ce un compus comp-
lex, alcătuit din proteină şi acid nucleic.
Dat fiind faptul că la acel timp proteinele erau cunoscute, chimiştii şi-au propus să extragă din nuc-
leină celălalt component al ei - acidul nucleic - în vederea studierii compoziţiei acestuia. În 1871 au fost
publicate rezultatele cercetărilor iniţiale asupra nucleinei, de aceea, în mod formal, acest an este
considerat drept anul descoperirii unei noi clase de compuşi organici - acizii nucleici.
În anul 1889 chimistul Altmann a obţinut pentru prima oară acid nucleic în stare pură din drojdie, fapt
ce l-a determinat să-l numească acid nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din
timusul unui viţel a extras un alt acid nucleic, care avea o compoziţie întrucâtva diferită şi pe care l-a
numit acid timonucleic. Cercetări întreprinse în continuare au arătat că acidul nucleic de drojdie este
prezent în diferite organe şi ţesuturi ale plantelor, animalelor şi omului, în special în citoplasma celulelor.
Din această cauză i s-a dat numele de acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, însă, s-a
putut extrage numai din nucleele celulelor şi a fost numit acid nucleic nuclear.
Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au păstrat până ce ei au fost supuşi unei analize mai
minuţioase. După cum s-a putut constata, ambii acizi, în ce priveşte compoziţia chimică, seamănă unul cu
altul, deşi există şi anumite deosebiri.
Structura primară a ambilor acizi nucleic este compusă dintr-un număr mare de monomeri - aşa-
numitele nucleotide - care, la rândul lor, constau din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zahăr),
acid fosforic şi o bază azotată. Nucleotidele se disting după compoziţia hidratului de carbon şi a bazelor
azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic citoplasmatic conţin riboză, iar cele ale acidului nucleic
nuclear conţin un alt glucid - dezoxiriboză. În legătură cu aceasta savanţii au început să denumească acizii
nucleici nu în dependenţă de localizarea lor în celulă (nucleică, citoplasmatică), că după glucidul, care
 25
intra în componenţa lor şi anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) şi respectiv acidul
ribonucleic (prescurtat ARN).
Din componenţa ADN fac parte următoarele patru baze azotate: adenina (A), guanina (G), ctozina
(CE) şi timina (T), iar ARN conţine adenină, guanină, citozină şi uracil (U).
În ce constă rolul genetic al acizilor nucleic? Funcţia genetică a acizilor nucleic a fost relevată
experimental pentru prima oară în anul 1944 de către O. Avery, C. Mac-Leod şi M. Mac-Carty.
Introducând într-o cultură de pneumococi încapsulaţi ADN, ei au reuşit să le inducă un nou caracter -
apariţia capsulei. În esenţă, avea loc transformarea unei forme de pneumococi în alta.
După stabilirea rolului pe care îl joacă ADN în procesul transformării pneumococilor experienţe
similare au fost înfăptuite şi cu alte bacterii. S-a putut constata că, cu ajutorul ADN-ului extras din unele
bacterii se pot determina la altele nu numai modificări în caracterele externe (de exemplu, formarea de
capsule sau cili), ci şi în proprietăţile lor biologice, bunăoară, rezistenţa la antibiotice (penicilină,
streptomicină), la diferite substanţe medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum şi capacitatea de a
sintetiza aminoacizi (lizină) şi vitamine (B12).
Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice şi, de regulă, sunt formate din două catene, în timp ce
moleculele de ARN au o masă moleculară mult mai mică şi sunt formate dintr-o singură catenă.
În anul 1953 pe baza a numeroase date, obţinute prin diferite metode J. Watson şi F. Crick au creat
pentru prima oară un model al structurii moleculei de ADN, conform căruia ea este formată din două
catene de polinucleotide unite între ele şi răsucite, având aspectul unei spirale duble. Pe lângă aceasta,
molecula de ADN este capabilă să formeze şi o superspirală, adică poate căpăta o astfel de configuraţie
care permite acestei molecule gigantice să ocupe un loc ne însemnat în nucleele celulelor. De exemplu, în
colibacil, una din bacteriile cele mai răspândite, întreaga moleculă de ADN este «împachetată» într-o'
structură, amintind un nucleu minuscul. Dacă, însă, enorma moleculă de acid nucleic, strânsă ghem, ar fi
desfăşurată şi întinsă într-o linie dreaptă, lungimea ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sută de
mii de ori mai mult decât diametrul nucleului în care s-a aflat instalată molecula! Cu ce este mai prejos
decât un autentic fir al vieţii?!

4.2 Mecanismul de replicare a ADN

Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la părinţi la urmaşi, din generaţie în
generaţie, întreaga informaţie ereditară şi această capacitate poate fi considerată cea mai uimitoare dintre
toate capacităţile cu care este înzestrată.
Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson şi Crick, a permis să fie explicate şi înţelese
un şir de procese biologice importante ca: mecanismul de reproducere (replicaţie) a însăşi moleculei de
ADN, transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei proteinelor, cauzele variabilităţii
organismelor ş. a. m. d. Despre toate acestea vom vorbi în continuare.
T. Watson (n. 1928) Fr. Crick (n. 1916)

Probabil, că puţini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amibă. Ea se înmulţeşte prin diviziune
formând în consecinţă două celule-fiice. Fiecare dintre amibele-fiice, la rândul său, se divid iarăşi în câte
două celule. S-a calculat că în celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a diviziune, nu se mai păstrează
nici o moleculă din substanţele care întrau în compoziţia celulei materne primare. Dar de fiecare dată,
după aspectul exterior şi însuşiri, celulele-fiice au trăsături comune cu celula maternă primară: dispun de
aceeaşi compoziţie chimică şi au acelaşi tip de metabolism. În virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a
celulei, concomitent cu dublarea, are loc şi reproducerea unei substanţe care conţine informaţia ce
determină toate caracterele şi însuşirile ereditare ale amibei şi asigură transmiterea acestora la
descendenţă. Această substanţă urma să posede capacitatea de a se dubla.
Iată în ce mod prezentau Watson şi Crick mecanismul autoreproducerii moleculei de ADN. În
corespundere cu schema propusă de ei, molecula răsucită sub formă de spirală dublă trebuia la început să
se desfacă de-a lungul axei sale. În timpul acestui proces are loc ruperea legăturilor hidrogenice dintre
două filamente care, odată ajunse în stare liberă, se separă. După aceasta de-a lungul fiecărui filament din
nucleotidele libere cu ajutorul fermentului ADN - polimerază se sintetizează cel de-al doilea filament.
Aici intră în vigoare legea complimentarităţii în conformitate cu care la adenină, într-un filament comun,
se alipeşte timina, iar la filamentul cu guanină se alipeşte citozina. Ca urmare, se formează două
molecule-fiice, care după structură şi proprietăţi fizice sunt identice cu molecula maternă. Aceasta-i totul.
 26
E simplu, nu-i aşa? La o examinare mai atentă a acestui proces, însă, cercetătorii au avut de întâmpinat o
dificultate.
Fapt este că moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite adesea molecule
centimetrice. În celulele organismelor superioare, să zicem, la om, lungimea unor filamente din
cromozomi atinge câţiva centimetri.
Fireşte, aceasta nu înseamnă deloc că molecula de ADN poate fi văzută cu ochiul liber: grosimea
acestor filamente este infimă-de 20-25 angstromi (1 angstrom – 10-8 cm). Tocmai de aceea în munca cu
acizii nucleici şi este nevoie de utilizarea celor mai perfecte microscoape.
Dar dacă lungimea acestor molecule este atât de mare, cum de reuşesc ele, totuşi , să se dezrăsucească
în celulă, fără a se încălca şi în intervale foarte mici de timp?
Să examinăm procesul de dezrăsucire a ADN-ului în celulele celor mai mici organisme - a bacteriilor.
Lungimea ADN-ului bacterial constituie câţiva milimetri.
Jirul (bucla) unei spirale este egal cu 34 angstromi iar intervalul de timp care se scurge între două
diviziuni consecutive ale celulelor bacteriene este de 20-45 minute Pentru replicarea (autoreproducerea)
ADN-ului se consumă mai puţin de o treime din acest timp Dacă, pornind de la aceste consideraţii, se va
calcula viteza de rotaţie a capetelor moleculelor de ADN la dezrăsucire, se va obţine o mărime fantastică:
15000 rotaţii pe minută!
Se înţelege de la sine că acest lucru este puţin probabil. Aceasta făceau necesar elaborarea de noi
modalităţi pentru explicarea modului în care ADN reuşeşte să se dubleze în intervalele de timp atât de
scurte.
Numeroasele date confirmă că în procesul diviziunii în celule se produce o repartizare exactă în părţi
egale a ADN-ului între celulele-fiice. Cum se produce acest fenomen?
În principiu în celulele-fiice sunt posibile trei căi diferite de diviziune a ADN-ului: calea conservativă,
calea semiconservatică şi calea dispersă.
În caz de replicaţie conservativă a ADN-ului pe o moleculă integrală cu două filamente, se
construieşte din nou, ca pe o matriţă, o moleculă identică de ADN, iar celula iniţială rămâne neschimbată.
La metoda semiconservativă molecula primară se descompune în două filamente şi pe fiecare din ele
se construieşte câte o moleculă integrală de ADN.
Metoda de dispersie prevede ca materialul ADN-ului iniţial să fie repartizat uniform la celulele-fiice,
iar celelalte sectoare ale ADN-ului să fie construite din nou.
Care din aceste metode de replicaţie a ADN-ului se aplică în realitate? La această întrebare au răspuns
Meselson şi Stahl, elaborând o metoda specială de centrifugare echilibrată a moleculelor de ADN.
Esenţa acestei metode constă în următoarele: dacă la o centrifugare obişnuită moleculele polimere se
divizau conform greutăţii moleculare, apoi la centrifugarea echilibrată macromoleculele se divizau
conform densităţii specifice. În acest scop centrifugarea se făcea într-o soluţie de săruri cu mare densitate.
Deoarece întotdeauna se poate alege o concentraţie a soluţiei care ar corespunde densităţii polimerului
studiat, moleculele substanţei studiate se concentrează în acel loc îngust al epruvetei, unde densitatea
substanţei este egală cu densitatea mediului, adică a soluţiei. Ajungând aici, substanţa nu se va mai
disloca.
Dacă preparatul studiat conţine câteva tipuri de molecule cu diferită densitate, ele se vor concentra în
diferite sectoare ale epruvetei.
Efectuând o serie de experienţe fine, Meselson şi Stahl au reuşit să determine mecanismul
semiconservativ al replicaţiei ADN-ului (des. 8).
Dar mai rămânea ne soluţionată încă o problemă, cea a dinamici procesului de replicaţie: a fost
descoperit un ferment special, care realiza replicaţia. Fermentul a fost numit ADN-polimerază.
A. Cornberg, biochimist american, a Clarificat că ADN-polimeraza se deplasează din direcţia polului
5' spre polul 3' al filamentului ADN. Pentru că filamentele ADN-ului nu sunt paralele în orice pol al lor,
un filament purta liber un 3' -atom de hidrat de carbon, iar celălalt filament - un 5' -atom. Aceasta
înseamnă că fermentul ADN-polimeraza se putea alipi numai la un pol al ADN (la polul 5') şi târî de-a
lungul acestui filament, iar al doilea trebuia să rămână liber.
Dar experienţele arătau, că se întâmplă invers - ambele filamente de ADN erau supuse replicaţiei.
În anul 1968 savanţii japonezi, în frunte cu R. Ocazachi, au contribuit la soluţionarea acestei
controverse. S-a dovedit că Cornberg a avut dreptate şi că ambele filamente de ADN au fost supuse la
 27
dublare, numai că sinteza noilor filamente se efectua pe segmente scurte - «fragmente Ocazachi», căci
aşa au fost numite ele mai târziu.
Conform concluziei lui Ocazachi, moleculele fermentului ADN-polimeraza se alipesc de ambele
filamente de ADN, dar ele trebuie să-şi încapă munca în direcţii opuse. Acest lucru e explicat
schematic în figura 9: a, b, c.
La început ADN-ul se desface de la un pol, formând o furcă de replicaţie de care se alipesc moleculele
de ADN-polimerază. În timp ce ele muncesc, sintetizând copii ale polilor eliberaţi, ADN-ul continuă să se
desfacă şi pentru ADN-polimeraza devine accesibil un nou sector al ambelor filamente. Prima moleculă a
fermentului îşi poate continua mişcarea de-a lungul filamentului 5' eliberat, iar de sectorul elibera al
filamentului 3' se alipeşte o nouă moleculă de ADN-polimerază.
Cu cât se desfăşoară mai mult procesul de desfacere a ADN-ului, cu atât va apare o cantitate mai mare
de fragmente. Este interesant că în experienţele lui Ocazachi pe filamentele 5' copiile noi se sintetizau şi
ele în fragmente.
Ce se întâmplă cu punţile dintre fragmente? Doar ADN-ul din celulele în care s-a terminat diviziunea
nu este fragmentar.
Cu un an până a descoperi Ocazachi acest lucru, savanţii Riciardson şi Veis din SUA au găsit un nou
ferment. Funcţia lui consta în a uni, a alipi polii liberi zaharo-fosfatici ai moleculei de ADN. Şi deoarece
verbul «a alipi» în engleză sună «ligaze» fermentul a fost numit «ligază». Tocmai ligaza e responsabilă de
«cusutul» într-un tot unic al fragmentelor Ocazachi, noi sintetizate, şi transformă catena fragmentară de
ADN într-o catenă întreagă.
Replicaţia ADN este, însă, numai unul din numeroasele procese care asigură păstrarea şi continuarea
informaţiei genetice. Pentru transmiterea acestei informaţii şi traducerea ei în caractere concrete ale
organizmelor, există alte procese, la fel de complicate, şi alte «personaje». Despre unele din ele vom
vorbi în continuare.

4.3 Codul genetic

Informaţia genetică este codificată în molecula de ADN prin intermediul a 4 tipuri de nucleotide, care
fac parte din componenţa ei. Se cunoaşte de asemenea că informaţia genetică, codificată în ADN, se
realizează în procesul sintezei biologice a proteinelor în celulă.
Ca şi acizii nucleici, proteinele sunt compuşi polimerici, dar în calitate de monomeri ele conţin nu
nucleotide, ci diferiţi aminoacizi. În structura proteinelor au fost descoperiţi 20-21 de tipuri de
aminoacizi.
În ce priveşte proprietăţile moleculei de proteină, ele depind nu numai de componenţa lor generală,
dar şi de aranjarea reciprocă a aminoacizilor, exact aşa precum sensul cuvântului depinde nu numai de
literele din care este compus, ci şi de ordinea lor.
N. C. Colţov a calculat câte molecule diferite (izomeri) se pot obţine printr-o simplă schimbare a
locului aminoacizilor dintr-un lanţ de 17. Mărimea obţinută era de circa un trilion' Dacă am dori să
tipărim un trilion de izomeri, însemnând fiecare aminoacid printr-o literă, iar toate tipografiile de pe glob
ar tipări anual câte 50000 de volume a câte 100 coli fiecare, până la încheierea acestei munci vor trece tot
atâţia ani câţi s-au scurs din perioada arhaică şi până în prezent
Dar majoritatea proteinelor sunt compuse nu din 17, ci din câteva sute de aminoacizi. În acest sens
sunt impresionante calculele efectuate de savantul Senger Greutatea moleculară medie a proteinei este
egală cu aproximativ 34000 S-a dovedit că din 12 tipuri de aminoacizi prin varierea succesiunii lor se
poate obţine un număr de 10300 de diferite proteine, greutatea lor totală constituind 10280 grame. E mult
sau puţin? Evident, e o greutate enormă. Este suficient să comparăm această greutate cu greutatea
pământului nostru, egală cu doar 1027 grame.
În acest fel, odată ce fiecare dintre aceşti izomeri are proprietăţi specifice, rezultă că încărcătura
semantică în structura primară a materiei este datorată secvenţei (de fiecare dată alta) a aminoacizilor de-a
lungul lanţului polipeptidic. Dacă este aşa, atunci prin analogie, o astfel de încărcătură semantică
(informaţie) trebuie căutată şi în succesiunea nucleotidelor în moleculele de ADN.
Se iscă întrebarea: în ce mod succesiunea a patru nucleotide diferite din molecula de ADN determină
secvenţa a 20 de aminoacizi în molecula de proteină. E cam acelaşi lucru ca şi cum prin combinarea în
diferite feluri a patru litere ale alfabetului se pot forma 20 de cuvinte diferite după conţinut şi structură. S-
 28
a dovedit că prin intermediul a patru baze azotate (nucleotide) se poate transmite o cantitate nelimitată de
informaţie.
Calculele demonstrează că o singură bază este capabilă să codifice nu mai mult de un aminoacid, iar
toate cele patru baze (nucleotide) care întră în componenţa acizilor nucleici, respectiv nu mai mult de
patru aminoacizi. De aici reiese că aminoacizii sunt codificaţi (specificaţi) de către grupe de baze.
Combinaţiile din două baze pot codifica numai 16 aminoacizi (42), ne fiind capabile să-i specifice pe toţi
20. În schimb, combinaţiile de trei baze (nucleotide) sunt capabile să-i specifice pe toţi cei 20 de
aminoacizi şi chiar pe mai mulţi (43=64). Asemenea trei baze, situate una lângă alta (triplete), se numesc
codoni şi fiecare poate codifica un aminoacid anumit.
Urmau de asemenea să fie rezolvate încă un şir de alte sarcini complicate. În primul rând, era necesară
relevarea modului în care în celulă are loc «citirea» informaţiei genetice. În al doilea rând, care sunt
tripletele ce codifică, anumiţi aminoacizi. Prin eforturile mai multor savanţi din diferite ţări au fost
elaborate câteva variante ale codului genetic, dar dintre acestea nu toate au rezistat la verificări
minuţioase.
Primul care a emis (încă în anul 1954) ipoteza că codul genetic are un caracter tripletic a fost
fizicianul american de origine rusă G. Gamov. După cum s-a menţionat, în moleculele de acizi nucleici
bazele sunt amplasate unele după altele în şir liniar şi citirea informaţiei localizate în ele se poate realiza
în chip diferit. Mai jos prezentăm două variante de citire a tripletelor care conţin 12 baze:
A-T-G-CE -A-T-T-A-G-CE-T-A
1 AA 2 AA 3AA 4 AA
2 AA
3 AA
Citirea tripletelor din acest rând (de la stânga) se poate efectua, de exemplu, în felul în care a pro-pus
Gamov, respectiv:
A-T-G-primul aminoacid (1 AA)
T-G-CE-al doilea aminoacid (2 AA).
G-CE-A-al treilea aminoacid (3 AA) ş. a. m. d.
Un astfel de cod se numeşte suprapus, dat fiind faptul că unele baze întră în componenţa a mai multor
triplete vecine. Dar prin cercetări ulterioare s-a demonstrat că un asemenea cod este imposibil, deci, ipo-
teza lui Gamov nu şi a aflat confirmarea.
Un alt mod de citire a tripletelor, propus în anul 1961 de F. Cric, este prezentat în continuare:
A-T-G - 1 AA; CE-A-T - 2 AA; T-A-G - 3 AA; CE-T-A - 4 AA.
Un astfel de cod se numeşte ne suprapus. Informaţia pe care o conţine se citeşte succesiv după triple-
te, fără omiterea bazelor şi fără suprapunerea lor. În acest fel, textul informaţiei genetice urmează să fie
contopit. După opinia lui Cric, citirea informaţiei se va începe de la un anumit punct din molecula de acid
nucleic, în mod contrar textul pe care îl conţine s-ar denatura tot aşa cum sensul cuvântului, dacă ar fi să-l
citim de la o literă întâmplătoare. Experienţele ulterioare, efectuate de Cric şi colaboratorii săi în anul
1963, au confirmat justeţa ipotezei emise de el. Determinarea principiului de citire corectă a informaţiei
după triplete nu constituia însă rezolvarea definitivă a problemei codului genetic, deoarece ordinea de
alternare a bazelor în triplete (cuvintele de cod) poate fi variabilă, respectiv: A-G-CE, G-CE-A, CE-G-A,
G-A-CE, A-CE-G, CE-A-G ş. a. m. d. Se pune întrebarea: pe care aminoacid îl codifică fiecare dintre
tripletele enumerate?
Primele date privind componenţa cuvintelor de cod au fost prezentate în anul 1961 în cadrul
Congresului internaţional de biochimie de la Moscova de către savanţii americani M. Nirenberg şi J.
Mattei. Utilizând sistemul de sinteză artificială (acelulară) a proteinei, savanţii au început să depună
eforturi în vederea descifrării «sensului» cuvintelor de cod, adică a modului de alternare în triplete a baze-
lor. La început ei au sintetizat un polinucleotid artificial, aşa-numitul poli-U (U-U-U-U-U-U...), care
conţinea sub formă de bază numai uracil. Introducând într-un sistem acelular toate componentele necesare
.(suc celular, ribozomi, complexul de fermenţi necesari, o sursă de energie sub formă de acid
adenozintrifosforic (ATF), o garnitura complecta compusă din 20 de aminoacizi şi molecule de poli-U),
au constatat că în acest caz are loc sinteza proteinei compuse din rămăşiţele unui singur aminoacid -
fenilalanină (fen-fen-fen-fen-fen...). În felul acesta identitatea primului codon a fost descfrată: tripleta U-
U-U corespunde fenilalaninei.
 29
Apoi cercetătorii au realizat sinteza altor polinucleotide şi au stabilit care sunt codonii prolinei (CE-
CE-CE) şi ai lizinei (A-A-A). În continuare s-a realizat sintetizarea garniturilor de trinucleotide
(tripletele) cu diferite îmbinări ale bazelor şi s-a stabilit ce fel de aminoacizi se leagă cu ribozomii.
Treptat au fost descifraţi toţi cei 64 de codoni şi a fost alcătuit «dicţionarul» complect al codului genetic.
Codul genetic (ARN)
Dar la ce folosesc tocmai 64 de codoni, dacă în proteină intră doar 20 aminoacizi? Înseamnă că ceilalţi
sunt de prisos?
La început această întrebare i-a pus în încurcătură pe savanţi, dar mai târziu a devenit clar că nu există
nici un fel de «surplus» de codoni.
Experienţele întreprinse de Nirenberg şi Leder au demonstrat că numeroşi aminoacizi pot fi codificaţi
nu de una, ci de câteva triplete-sinonime. Bunăoară, aminoacidul numit cisteină poate fi codificat de două
triplete (UGU, UGC), alanina - de patru (GCC, GCA, GCG, GCU), iar leucina de şase, (UUA, UUG,
CUU, CUC, CUA şi CUG). Codul în care unul şi acelaşi aminoacid este codificat de câteva triplete se
numeşte cod degenerativ. S-a constatat că din punct de vedere biologic caracterul degenerativ al codului
este avantajos. Este ca un. fel de «măsură de siguranţă» a naturii, elaborată în procesul evoluţiei, când,
prin înlocuirea unor codoni prin alţii, se realizează posibilitatea păstrării structurii şi a însuşirilor specifice
ale proteinelor. Datorită caracterului degenerativ al codului, diferite organisme pot să introducă în
proteinele de care dispun unii şi aceeaşi aminoacizi, folosind în acest scop diferiţi codoni.

A treia nucleotidă a
A doua nucleotidă a codonului
Prima nucleotidă a

codonului
codului 5

U C A G

UUU
} U

U
UUC

UUA
UUG }
fenilalanină

leucină
UCU
UCC
UCG
GCG
}serină
UAU
UAC }
UAA ocru
UAG ambră
tirozină,
UGU
UGC }
UGA azur
cisteină

UGG triptofan
C
A
G

CAU
} U

C
CUU
CUC
CUA
CUG
} leucină
CCU
CCC
CCA
CCG
}prolină
CAC

CAA
CAG }
histidină

glutamină
CGU
CGC
CGA
CGG
} arginină
C
A
G

AAU
} AGU
} U

A
AUU
AUC
AUA

AUG
} izoleucină

metionină
ACU
ACC
ACA
ACG
}treonină
AAC

AAA
AAG }
asparagină

lizină
AGC

AGA
AGG }
serină

argină
C
A
G

GAU
} U

G
GUU
GIC
GUA
} valină

GUG valină sau formilmet.

GCU
GCC
GCA
GCG
}alanină
GAC

GAA
GAG }
acid asparatic

acid glutamic
GGU
GGC
GGA
AGG
} glicocol
C
A
G

Şi într-adevăr, să ne imaginăm pentru o clipă că moleculele de ADN (şi corespunzător cele de ARN)
ale fiecărei celule conţin numai câte un singur codon pentru fiecare aminoacid. În rezultatul unor mutaţii
aceşti codoni se pot modifica şi dacă ei nu au schimb, aminoacizii care le corespund nu vor fi cuprinşi în
proteine, fapt care va duce la schimbarea structurii şi funcţiilor lor iar aceasta poate conduce, în
 30
consecinţă, la urmări negative pentru activitatea vitală a întregii celule. Dacă, însă, în urma mutaţiei se va
forma un codon-sinonim, atunci totul va rămâne fără schimbări.
Ceva asemănător ne putem imagina şi în cazurile când într-o şcoală sau instituţie de învăţământ
superior pentru predarea unui obiect oarecare există numai un singur cadru didactic. Dacă, de exemplu,
acesta se îmbolnăveşte şi nu are cine să-l înlocuiască pentru un timp predarea disciplinei respective se
întrerupe. Probabil, că ar fi fost mai chibzuit dacă ar fi existat un învăţător (lector) care, intervenind la
timp, să continue predarea acestei discipline. Cel puţin pentru ca elevii să nu dovedească să uite
materialul studiat sau pentru ca predarea obiectului dat să nu fie reprogramată pentru alt trimestru.
Cum s-a remarcat deja, moleculele acizilor nucleici sunt catene polinucleotidice, alcătuite din şiruri
lungi de triplete. De-a lungul moleculelor de ADN numeroase triplete – codonii - formează sectoare
aparte, numite cistrone sau gene. Fiecare genă conţine informaţia necesară pentru realizarea sintezei unei
anumite proteine. Dar deoarece genele sunt am-plasate în moleculele de ADN în ordine liniară, una după
alta, se întreabă: unde începe şi unde se termină citirea şi transmiterea informaţiei genetice privind fiecare
proteină în parte şi ce semne convenţionale sunt folosite în acest scop? Doar codul genetic este, după cum
ştim, compact, fără nici un fel de virgule în «textul» său.
S-a dovedit că între cei 64 de codoni există astfel de triplete a căror funcţie constă în marcarea
începutului şi sfârşitului citirii (transcripţiei) şi transmiterii (translaţiei) informaţiei genetice, conţinută în
gene. Începutul translării genelor (sau, aceea ce e acelaşi lucru, începutul sintezei proteinei date) se
marchează prin tripleta AUG. denumită respectiv de iniţiere. Tripletele UAG şi UAA marchează sfârşitul
translării genelor (încheierea procesului de sinteză a proteinelor) şi sunt corespunzător denumite finale.
În ce constă esenţa procesului de descifrare a codului genetic şi a biosintezei proteinelor?
Toate caracterele şi însuşirile organismelor sunt determinate de proteine. Prin urmare, transmiterea in-
formaţiei genetice în procesul sintezei proteice se desfăşoară strict conform unui anumit plan (program),
schiţat din timp.
Rolul de bază în biosinteza proteinelor îl joacă acizii nucleici: ADN şi câteva tipuri diferite de ARN,
care se deosebesc după structură, masă moleculară şi funcţii biologice. Dintre aceştia face parte aşa-
numitul ARN informaţional sau de informaţie (ARN-i), ARN de transport sau de transfer (ARN-t) şi
ARN ribozomal (ARN-r). Ei sunt sintetizaţi de pe matriţele de ADN ale celulelor, cu participarea
fermenţilor corespunzători - ARN-polimeraze, iar apoi încep să îndeplinească funcţiile ce le au în
procesul biosintezei proteinelor. Astfel ARN-r, unindu-se în complexe cu proteine speciale, formează
ribozomii, în care are loc sinteza tuturor tipurilor de proteină (proteinosinteza).
Ribozomii constau din două subunităţi. În celulă numărul de ribozomi se ridică la circa 100 mii şi de
aceea cantitatea generală de ARN-r din ei constituie circa 80% din totalul de ARN al celulei.
Care sunt, deci, funcţiile biologice ale ADN-ului, ARN-i şi ARN-t? Care este contribuţia lor
nemijlocită în procesul de biosinteză a proteinelor?
Vom remarca de la bun început că ADN nu participă nemijlocit la sinteza proteinelor. Funcţia lui se
limitează la păstrarea informaţiei genetice şi la replicarea nemijlocită a moleculei, adică la formarea de
copii necesare pentru transmiterea informaţiei urmaşilor.
Prima etapă a biosintezei proteinelor o constituie recepţionarea informaţiei genetice de la ADN şi
înscrierea ei pe o moleculă ARN-i, proces care se realizează în felul următor: pe unul din firele moleculei
de ADN cu ajutorul fermentului ARN-polimerază din nucleotidele libere se sintetizează firul ARN-i, în
care locul timinei (T), conţinute în ADN, îl ia uracilul (U). Molecula ARN-i sintetizată, care a preluat
informaţia conţinută în ADN, se instalează apoi în ribozomi, unde va servi în calitate de matriţă pentru
sintetizarea proteinelor. Aceasta înseamnă că succesiunea aminoacizilor din molecula de proteină este
determinată de succesiunea nucleotidelor în ARN-i. Schematic acest proces poate fi exprimat astfel:
ADN→ARN-i→proteină.
Pe lângă ARN-i citoplasma celulelor mai conţine nu mai puţin de 20 de tipuri de ARN-t - aceasta
fiindcă fiecărui aminoacid îi corespunde cel puţin o moleculă «a sa», specifică, de ARN-t. Funcţia lui
ARN-t constă în transportarea aminoacizilor spre ribozomi şi aşezarea lor pe matriţa de ARN-i în cadrul
lanţului peptidic, în conformitate cu codul sintezei proteice. Pentru aceasta fiecare ARN-t trebuie «să
înhaţe» aminoacidul corespunzător şi împreună cu acesta să treacă în ribozom. La realizarea acestei
operaţii ei sunt ajutaţi de omniprezenţii fermenţi, care fac aminoacizii mai activi. La propunerea
academicanului V. A. Enghelgard aceşti fermenţi, dat fiind faptul că ei participă la descifrarea codului
 31
genetic, au fost numiţi codaze. De remarcat că fiecărui aminoacid îi corespunde o codază specifică. În
acest fel, pentru toţi cei 20 de aminoacizi există tot atâtea tipuri de ARN-t şi respectiv de codaze.
La unul din capete moleculele de ARN-t au un sector acceptor cu ajutorul căruia ele ataşă aminoacizii,
în timp ce la celălalt capăt se află un anticodon-tripletă cu funcţie complementară faţă de codonul cores-
punzător din ARN-i. «Încărcate» cu aminoacizi, moleculele de ARN-t se apropie de ribozom şi se unesc
cu codonii corespunzători de ARN-i, pentru a-i complini.
Procesul de translare a informaţiei genetice înseamnă transferarea succesiunii nucleotidelor ARN-i în
succesiunea aminoacizilor în lanţul polipeptidic al proteinei. Sinteza proteinei începe în momentul în care
în ribozomi pătrund două molecule de ARN-t; prima corespunde tripletei iniţiale, iar a doua - unei alte
triplete de ARN-i, care urmează nemijlocit după prima. Când aceste molecule ajung să se afle alături,
aminoacidul de pe prima moleculă de ARN-t trece pe cea de-a doua moleculă de ARN-t, unindu-se cu
aminoacidul acesteia. În acest fel prima moleculă de ARN-t se pomeneşte lipsită de aminoacid şi iese în
citoplasmă, în timp ce cea de-a doua moleculă de ARN-t conţine doi aminoacizi, uniţi prin legătură
peptidică. În continuare, ribozomul se deplasează cu o tripletă de-a lungul moleculei de ARN-i şi în el
întră o nouă moleculă de ARN-t, a cărei anticodon este complementar faţă de cea de-a treia tripletă
(codon) a ARN-i din ribozom. Dipeptida (sau primii doi aminoacizi) se desprinde de cea de-a doua
moleculă de ARN-t şi trece pe cea de-a treia moleculă de ARN-t numai ce întrată în ribozom. În acest fel
se pomenesc unul lângă altul trei aminoacizi legaţi între ei şi procesul se repetă, până când este translat
ultimul codon al ARN-i.
În mod obişnuit fenomenul transmiterii informaţiei genetice este comparat cu modul de funcţionare al
unei maşini de scris, unde după fiecare apăsare a clapelor careta se deplasează cu o literă, făcând loc
pentru imprimarea următoarelor, până nu este dactilografiat tot textul.
Încheind transmiterea informaţiei, ribozomul părăseşte firul de ARN-i şi se localizează iarăşi în
citoplasmă.
Moleculele de ARN-i pot avea, în dependenţă de numărul de gene (cistroane) pe care le conţin,
diferite mărimi. Este limpede faptul că dacă ctirea de pe o moleculă lungă de ARN-i ar fi efectuată de
un singur ribozom, sinteza proteinei
s-ar desfăşura încet: iată de ce la translarea unor astfel de molecule de ARN-i ribozomii lucrează prin
«Metoda de brigadă», câteva zeci de ribozomi unindu-se şi formând aşa-numiţii poliribozomi, sau, mai
simplu, polizomi.
Dar cum, totuşi , află ribozomii din care capăt al moleculei de ARN-i trebuie să încapă translarea
informaţiei genetice? S-a stabilit că ambele capete ale moleculei de ARN-i sunt marcate distinct de
anumite grupe. La unul din capete există grupuri fosfatice (însemnate convenţional prin ppp-uri latineşti),
iar la altul-grupa hidroxilă (ON). Prescurtat ele sunt însemnate respectiv prin 5' şi 3'. Ribozomii se
deplasează întotdeauna de la capătul 5' spre capătul 3', aşa cum e arătat pe schema ce urmează:
5' PPP-uri AUG-GCU-UCU-AAC-UUU-CGA-AAC-CUG ON... 3'.
S-a mai constatat şi faptul că în moleculele acizilor nucleici nu toate tripletele sunt citite. Asemenea
triplete ca UAG, UAA şi UGA sunt repartizate în locuri diferite: la începutul, la sfârşitul sau în sectoarele
medii ale lanţului între anumite gene. Datorită faptului că nu sunt translate, aceste triplete servesc ca un
fel de zone de frontieră între genele pe care sinteza lanţurilor polipeptidice se întrerupe.
Cu ce ar putea fi comparată activitatea codului genetic? Vom aduce aici un exemplu interesant din
cartea lui X. Raubah «Enigmele moleculelor». Catena polipeptidă ne-o putem imagina ca pe un tren de
marfă, iar compunerea catenei peptide poate fi comparată cu formarea acestui tren.

La centrul de comanda (în nucleul celulei) este pregătită o listă în care se indică succesiunea
vagoanelor (o catenă de ADN). Această informaţie urmează să fie transmisă la staţiunea de sortare
(ribozomele din citoplasmă). Translarea este efectuată de un teleimprimator de construcţie specială.
Pentru ca teleimprimatorul să poată funcţiona, lista iniţială trebuie să fie transcrisă pe una complementară
(ARNi). În procesul acestei transcrieri se produce transformarea lui CE în G, lui G în CE, lui T în A.
Teleimprimatorul mai are o particularitate: de fiecare dată, când la transformarea lui A trebuie să apară
semnul T, teleimprimatorul scrie U, după cum se indică mai jos.
Lista iniţială (catena ADN)
TAC GAT CCC AGG CGT CAA AAG ATA ATT
 32
Transcrierea
AUG CUA GGG UCC GCA GUU UUC UAU UAA
Lista complementară (ARNi)
Acum această informaţie transmisă prin teleimprimator este tradusă cu ajutorul tabelelor codului
(translarea). Traducerea îi indică şefului de manevră succesiunea în care trebuie cuplate vagoanele. Mii de
vagoane aşteaptă să fie aduse la trenul care se formează. O mică locomotivă electrică de manevrare (este
a treia varietate de ARN - ARN de transport) trage vagoane aparte la cocoaşa de tiraj.
Şeful de manevră formează acum trenul în conformitate cu traducerea pe care a primit-o. Se obţine
următoarea succesiune a vagoanelor (aminoaczilor); Met-Leu-Gli--Ser-Ala-Val-Fen-Tir - sfârşit.
AUG este semnalul de start din ARNi: dă ordinul să se înceapă sintetizarea catenei peptidice; ARNt-
aduce la locul de sintetizare aminoacidul metionina (Met.). Met- este locomotiva electrică. Apoi tripleta
CUA trebuie să aducă şi să cupleze celălalt vagon - aminoacidul leucina (Leu), apoi tripleta GGG -
glicina (Gli) ş. a. m. d. Astfel, conform «planului de construcţie» pus în ADN, catena polipeptidă (trenul)
creşte, datorită aminoacizilor (vagoanelor) aduse şi cuplate la locurile lor. Terminarea formării trenului
este indicată în lista complementară de tripleta UAA. Tot despre aceasta semnalizează şi ceilalţi codoni
finali - UAG şi UGA.
La sfârşitul acestor referinţe despre moleculele ereditare poate să se nască în mod firesc următoarea
întrebări: codul genetic este unul şi acelaşi pentru toate organismele sau, de exemplu, între cel al plantelor
şi animalelor există anumite diferenţe? Răspunsul la această întrebare este pozitiv. Mecanismul general de
sinteză a proteinelor este universal pentru toate organismele vii. Pentru majoritatea aminoacizilor s-a
constatat o coincidenţă deplină a codonilor din organisme, făcând parte din regnuri diferite, la unele
organisme, însă, codonii prezintă anumite devieri care se explică prin caracterul degenerativ al codului.
În acest fel, «limbajul» genetic al naturii este unitar, dar în el există anumite «dialecte», ca, de altfel,
în toate limbile lumii.

4.4 Mecanismul de reparaţie a defectelor din ADN

Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricât ar fi apărate de celule, sunt supuşi permanent
acţiunii celor mai diferiţi factori ai mediului. De aceea aceştia modifică structura armonioasă a acizilor şi,
respectiv, funcţiile, pe care le realizează.
Din modificările principale ce se produc în ADN fac parte: substituirea, excluderea şi amplasarea
bazelor.
Aceste transformări din ADN au fost numite mutaţii genice. Ele toate conduc la denaturări în structura
primară, precum şi în cele secundară, terţiară şi cvarternară a proteinelor. Aceste modificări sunt
succedate de proprietăţi-le lor funcţionale, fapt ce influenţează direct asupra funcţionării celulelor şi a
întregului organism.
Mutaţiile genice se mai numesc şi boli moleculare, deoarece acestea provoacă adesea modificarea
tipului de metabolism. La om au loc peste o mie de aceste boli moleculare, printre care cităm
galactozemia, alcaptonuria, fenilcetonuria, drepanochitoza ş. a.
Celulele sangvine roşii (eritrocitele normale) au o formă rotundă sau elipsoidă. Dacă în timpul sintezei
părţii proteice a hemoglobinei acidul glutamic (Glu) în poziţia 6 este substituit cu valina (Val), va apare în
loc de hemoglobină normală (HbA) o hemoglobină anormală (HbS). Eritrocitele cu hemoglobină
anormală au o formă de seceră şi nu sunt în stare să îndeplinească funcţia lor de bază - să aducă oxigenul
la toate ţesuturile organismului. De aceea pruncii care suferă de aceste boli moleculare ca regulă trăiesc
aproximativ doi ani şi mor de anemie - insuficienţă de oxigen.
Acestea sunt fenomenele apărute în urma denaturării codului genetic.
Factorii mediului înconjurător, care exercită o acţiune directă asupra moleculelor acizilor nucleici,
provocându-le mutaţii de diferite tipuri, sunt, în primul rând, diferitele radiaţii ionizante-şi numeroşii
agenţi chimici. Numărul lor total este atât de mare, încât, dacă celulele n-ar fi ocrotite de ei, ar fi
imposibilă apariţia unei descendenţe sănătoase.
Natura, însă, a avut grijă să înarmeze la timp celulele cu un sistem puternic de apărare contra acţiunii
factorilor mutageni.
Savanţilor le-a revenit sarcina să descopere taina sistemului de protecţie a celulelor.
 33
În deceniul al şaselea s-a început studierea sistematică a acţiunii radiaţiei asupra celulelor, şi, în
primul rând, asupra genelor lor, precum şi cercetările metodelor de protecţie a organismelor contra
iradierii.
În aceste cazuri experienţele încep prin utilizarea organismelor monocelulare, care, de regulă, se
aseamănă între ele. Suspensiile de celule sunt expuse la raze în doze crescânde şi savanţii caută să
determine rezistenţa lor biologică după expunere.
Odată A. Chelner a schimbat condiţiile experienţei: jumătate din suspensia iradiată a celulelor a lăsat-
o să crească la întuneric, cealaltă jumătate - să crească la lumină. Rezultatul a fost neobişnuit. Celulele
care au fost supuse la raze în întuneric şi apoi transferate pentru a creşte la lumină au supravieţuit mult
mai bine, decât celulele care creşteau la întuneric.
La sfatul magistrului său M. Delbruc a numit acest fenomen fotoreactivare, adică restabilire
luminoasă.
Imediat s-a pus întrebarea - ce se produce cu ADN-ul în timpul supunerii la raze. Sa stabilit că în
timpul supunerii la raze două timine, care se află alături, se contopesc într-o singură structură (TT),
formând o moleculă dublă, numită dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere exactă între numărul
dimerilor din ADN şi nivelul mortalităţii, Legătura s-a dovedit a fi directă: cu cât erau mai mulţi dimeri,
cu atât era mai înaltă mortalitatea. A fost clarificată şi cauza acestui fenomen. Dimerul denaturează
molecula de ADN. ADN-ul se desface în locurile dimere şi, natural, cu cât sunt mai multe sectoarele
tulburate, cu atât el este mai puţin activ.
A devenit limpede că după fotoreactivare numărul dimerilor din ADN, supus la radiaţie, trebuie să se
reducă.
La sfârşitul deceniului al şaselea geneticiianul american C. Rupert a dovedit că procesul fotoreactivării
se realizează cu ajutorul unui ferment special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit că
fermentul se uneşte cu ADN-ul supus la raze şi restabileşte integritatea lui.
S-a clarificat şi rolul luminii vizibile. Tocmai cvanţii luminii vizibile excitau moleculele fermentului şi
le permiteau să-şi manifeste activitatea reparatoare.
La întuneric fermentul rămânea inactiv şi nu putea tămădui ADN-ul.
Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai târziu că fermentul fotoreactivator desface pur şi
simplu legăturile ce s-au format între moleculele vecine de timină, şi, ca urmare, structura ADN capătă
forma lui anterioară şi se restabileşte complect activitatea lui biologică.
Fermenţii reactivanţi au fost descoperiţi nu numai la bacterii, dar şi în celulele plantelor şi animalelor.
Însă posibilităţile celulelor vii de a trata moleculele lor ereditare nu se limitează la reacţia fotoreactivării.
Sa constatat că celulele pot să se tămăduiască şi la întuneric. Dar în aceste condiţii funcţionează cu totul
alte sisteme de fermenţi.
Un alt sistem de protecţie a celulelor - reparaţia la întuneric - s-a dovedit a fi mult mai complicat
decât fotoreactivarea. Dacă fotoreactivarea este efectuată numai de un singur ferment, apoi în reparaţia la
întuneric particpă cel puţin 5 fermenţi. Dacă în procesul fotoreactivării sunt înlăturate numai leziunile prin
expunerea la raze ultraviolete (UV) -dimerii timinei, apoi în timpul reparaţiei la întuneric se vindecă şi
celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numeroşii agenţi chimic, care vatămă ADN-ul.
Procesul reparaţiei la întuneric se deosebeşte radical de procesul fotoreactivării. Sectoarele lezate sunt,
pur şi simplu, extirpate din ADN. Această extirpare se realizează în câteva etape, precum vedem în fig.
11. La început un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului în apropiere de punctul lezat. Apoi
un alt ferment taie sectorul lezat. Al treilea ferment lărgeşte breşa formată: el taie unul după altul
nucleotidele în catena lezată a ADN-ului. Al patrulea ferment începe a astupa breşa. În conformitate cu
ordinea nucleotidelor rămase în al doilea filament al ADN-ului, ce se află în faţa filamentului extirpat,
fermentul ADN-polimeraza începe procesul de astupare a breşei. Fermentul al cincilea - ligaza, despre
care s-a mai menţionat, uneşte polii filamentului vechi cu cei ai fragmentului nou construit, terminând
astfel restabilirea ADN-ului.
Aşa dar, dacă în cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un amestec «terapeutic» delicat, apoi în
timpul reparaţiei la întuneric se efectuează o adevărată operaţie «chirurgicală». Fragmentul lezat este, pur
şi simplu, extirpat din ADN şi dat afară. Celula se autooperează. Părea stranie tendinţa celulei de a lărgi
breşa până la mărimi gigantice după extirparea leziunii. Un lucru asemănător face şi chirurgul, care,
extirpând ţesutul bolnav, taie şi o parte din ţesutul sănătos pentru a lichida urmele bolii.
 34
Posibil că această lărgire a breşei este determinată de faptul că pentru funcţionarea corectă a
fermentului el trebuie să-şi înceapă munca de la un anumit punct. Acest punct de «start» pentru începutul
muncii ADN-polimerazei poate fi hotarul genei.
În timpul unor experienţe autorii au notat că breşa era lărgită în unele celule până la 1000 de
nucleotide, în altele - doar cu câteva zeci de nucleotide, după care lărgirea breşei se oprea. Să vedem din
ce motiv se întâmplă acest lucru,
V. Soifer încă în anul 1969 a presupus că pentru a se evita greşeli în cursul operaţiilor posterioare de
vindecare a leziunii, este necesar ca filamentul lezat să fie distrus complect până la capătul genei în care a
apărut iniţial leziunea. În cazurile când leziunea se afla în apropiere de hotarul genei, nu e nevoie a se
extirpa atât de multe nucleotide. În toate celelalte cazuri e necesară extirparea unor porţiuni mult mai
mari.
Am vorbit numai despre două sisteme de reparaţie a celulelor care îşi protejează materialul genetic de
acţiunile dăunătoare ale razelor UV şi ale radiaţiei ionizate. Deoarece partea covârşitoare a energiei
radiante o formează aceste feluri de radiaţie, este limpede ce proprietate de valoare constituie capacitatea
celulelor de a-şi repara structurile genetice după acţiunea acestor raze.
Asupra structurilor genetice exercită, însă, influenţă şi alţi factori cu diverse mecanisme de acţiune.
De aceea celulele au elaborat diferite mecanisme de autoprotecţie, dintre care multe au fost studiate doar
parţial, majoritatea lor rămânând încă necunoscute şi este puţin probabil ca în viitorul apropiat să fie
clarificate definitiv. Natura a înzestrat fiinţele vii cu multe enigme şi procesul de descoperire a tainelor
vieţii de bună samă nu se va sfârşi niciodată.
 35

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

5.1 De ce sunt necesare două sexe?

Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un şir de trăsături, care în ansamblu formează aşa-
numitul dimorfizm sexual. La animalele superioare şi la om aceste diferenţe sunt atât de accentuate, încât
au fost puse la baza clasificării în două sexe - masculin şi feminin.
Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale organismului, având o determinare
genetică. În sens larg prin sex se înţelege ansamblul de caractere şi însuşiri ale organismului, care asigură
reproducerea şi transmiterea informaţiei genetice. La majoritatea speciilor el se diferenţiază încă în stadiul
embrionar de dezvoltare a organismului. Când se vorbeşte de diferenţierea sexului, se are în vedere
procesul dezvoltării în cursul căruia se formează deosebirile sexuale la masculi şi femele. Sexul şi
caracterele sexuale joacă un rol esenţial la înmulţire.
Există două modalităţi fundamentale de înmulţire a organismelor: asexuată şi sexuată. La realizarea
înmulţirii asexuate participă numai un singur individ, care produce o generaţie identică lui. La înmulţirea
sexuată iau parte doi părinţi. Din punct de vedere genetic această deosebire în modul de realizare a
înmulţirii are o mare importanţă, deoarece în urma înmulţirii asexuate urmaşii nu prezintă nici un caracter
nou, în timp ce prin înmulţirea sexuată de fie-care dată apar indivizi care prezintă anumite diferenţe în
raport cu părinţii.
Înmulţirea asexuată se întâlneşte în temei la organismele unicelulare, iar cea sexuată este caracteristică
pentru majoritatea speciilor de plante şi animale superioare. Sub raport evolutiv înmulţirea sexuată este
superioară celei asexuate.
Superioritatea acestei căi de înmulţire constă în faptul că prin ea are loc combinarea caracterelor
ereditare, aceea ce determină apariţia unor diferenţe genetice la descendenţă. Înmulţirea sexuată este
realizată prin încrucişarea unor indivizi de sexe diferite. Aşa stând lucrurile, este limpede că încrucişarea
este necesară pentru formarea varietăţii genetice.
Dar întotdeauna oare, pentru realizarea înmulţirii, sunt necesari indivizi de două sexe?
Unele specii de şopârle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin. Ele depun ouă ne
fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese, deci, că pentru perpetuarea speciei masculii
nu întotdeauna sunt absolut necesari.
O altă formă curioasă de reproducere o prezintă caraşii argintii. Şi ei sunt reprezentaţi numai prin
femele, dar care apelează în schimb... la serviciile masculilor de altă specie. Produsele sexuale ale acestor
masculi le activizează icrele, stimulându-le dezvoltarea. Adevărata contopire, însă, a nucleelor celulei
masculine şi a celei feminine - adică fecundarea - nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu
participă în acest caz la formarea descendenţei şi de aceea nu pot să pretindă dreptul de paternitate.
La unele specii de animale se întâlnesc cazuri de tratare cât se poate de nedreaptă a masculilor. Astfel,
la o serie de specii de păianjen femelele caută să-şi consume după împerechere masculii. Pentru a evita
acest destin, masculul aduce înainte de împerechere femelei ceva de mâncare.
Într-un fel asemănător procedează şi femelele călugăriţei, care în timpul împerecherii consumă capul
masculului. Şi acesta ajunge să-şi îndeplinească misiunea, fiind deja fără cap.
Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifestă destulă toleranţă faţă de masculi. Este
expresia faptului că masculii sunt, totuşi, necesari. Pentru ce? Iată ce gândeşte în legătură cu acest aspect
V. Gheodachean, specialist în domeniul geneticii populaţiilor.
Să presupunem, că într-o rezervaţie naturală urmează să fie aduşi 100 de zimbri. Înainte de toate se
ridică problema alegerii raportului dintre sexe, adică a numărului de vaci şi de tauri care urmează să fie
aleşi, pentru a li se da drumul împreună. În acest caz totul depinde de scopul care se urmăreşte. Dacă se
va sconta obţinerea unui număr maximal de viţei pentru producerea de carne, este raţional să se aleagă 99
de vaci şi un bou. În acest caz în fiecare generaţie nouă ar putea să se nască 99 de viţei, care vor semăna
cu tatăl, prezentând diferenţe numai în raport cu mama.
În acest caz numărul maxim de combinaţii posibile dintre părinţi va fi egal cu 99. Dacă se urmăreşte
obţinerea unei variaţii maxim posibile, se va alege un număr egal de vaci şi de tauri. În acest caz numărul
de variaţii posibile va fi egal cu 2500 (50×50), aceea ce este incomparabil mai mult decât în primul caz.
În schimb, în acest caz numărul urmaşilor va fi mai mic: într-o singură generaţie se vor naşte numai 50 de
viţei. Ei vor prezenta diferite combinaţii ereditare, realizate de amândoi părinţii, iar o astfel de populaţie
 36
va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu şi, prin urmare, va avea o evoluţie mai avantajoasă în
comparaţie cu prima. De aici reiese că diferenţierea populaţiilor de organisme in două sexe are un
important rol biologic.

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului

Orice populaţie în forma sa tipică este constituită din indivizi de sex şi vârste diferite.
Noţiunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce înseamnă «despart». Sexul prezintă o
comunitate de caractere şi însuşiri ale organismului ce asigură reproducerea descendenţei şi transmiterea
informaţiei genetice următoarei generaţii prin intermediul gameţilor. De obicei caracterele ce determină
dimorfismul sexual se împart în primare şi secundare.
Către caracterele primare aparţin toate particularităţile morfologice şi fiziologice ale organismului
care condiţionează formare a gameţilor şi contopirea lor în procesul fecundaţiei. Către cele secundare
aparţin aşa particularităţi ale organismului care nemijlocit nu participă în procesele de gametogeneză şi
fecundaţie insa in mod indirect condiţionează împerecherea indivizilor de diferite sexe şi înmulţirea lor.
Acestea pot fi aripioarele înotătoare la peşti, coloraţia penajului la păsări, glandele mamare la mamifere
etc.
La unele specii de animale se deosebesc şi caractere limitate de sex, informaţia genetică despre care o
poseda ambele sexe, însă manifestarea lor se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu
productivitatea de lapte la taurine sau de ouă la găini. Există şi aşa numitele caractere cuplate cu sexul,
care se transmit specific «cruce în cruce», de la mamă la fiu şi de la tată la fiică, dat fiind faptul că genele
ce le determină sânt localizate în cromozomul X şi care nu au analogul lor în cromozomul Y. Către
acestea aparţin culoarea roşie a ochilor şi galbenă a corpului la drosofilă daltonismul şi hemofilia la om
etc.
Având în vedere că caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decât cele autosomale, că frecvenţele
lor în populaţii se determină după alt principiu şi, în general, că dimorfismul sexual joacă un rol important
în multe procese ce controlează structura genetică a populaţiilor, ar fi necesar să facem o privire
retrospectivă asupra celor mai răspândite mecanisme de determinare a sexului. În primul rând trebuie de
menţionat că existenţa a două sexe asigură sporirea variabilităţii genetice din contul recombinaţiilor, iar
indivizii apăruţi prin înmulţirea sexuată au mai multe avantaje în lupta pentru existentă. Sporirea fondului
variabilităţii ereditare intensifică selecţia naturală , o face mai efectivă. Totodată existenţa a două sexe
condiţionează izolarea reproductivă ce favorizează apariţia speciilor noi, deci înlesneşte şi progresul
evolutiv.
În dependenţă de momentul determinarii sexului în ontogeneză se deosebesc 3 grupe de organisme:
1 - cu determinare progamică; determinarea se produce până la fecundaţie. Către această grupă aparţin
formele heterogametice, femelele cărora formează două tipuri de ovule: mai mari, din care după
fecundaţie apar femele, şi cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de determinare a
sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.
2 – singamică; sexul se determină în procesul fecundaţiei. Către acest tip aparţin majoritatea
organismelor: peştii, păsările, mamiferele ş. a.
3 – epigamică (metagamică); determinarea are loc după fecundaţie, în timpul diferenţierii embrionare.
E tipică pentru viermele de mare Bonellia viridis, la care femelele sunt de dimensiuni mari, iar masculii -
foarte mici parazitează în ele şi le fecundează. Larvele care apar şi plutesc liber în apă se transformă în
femele, iar cele care se agaţă de trompa femelei - în masculi. în cazul când o astfel de larvă este înlăturată
de la femela-mamâ si se dezvoltă separat, ea devine intersex. Din punct de vedere evolutiv acest tip,
probabil, este cel mai primitiv şi depinde mai mult de condiţiile mediului. Nu este exclus că în aceste
cazuri femela secretă anumiţi «mediatori» care activează preponderent genele ce controlează diferenţierea
sexului mascul, şi astfel ea reglează proporţia indivizilor de ambele sexe în populaţia locală.

5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului

În celelalte cazuri de singamie sex-raţio e determinat de mecanismul cromozomial şi este egal cu 1:1.
Acest raport ne aminteşte segregarea la încrucişarea. monohibridă de analiză, când unul dintre părinţi este
heterozigotat, iar celălalt homozigotat după alelele recesive:
 37
Χ Aa x ♂ aa
↓
2 Aa : 2 aa
1 1
Deci, dacă raportul dintre cele două sexe este de 1:1, înseamnă că unul dintre părinţi după conţinutul
cromozomilor sexuali trebuie să fie homogametic (să formeze numai un tip de gameţi), iar celălalt -
heterogametic (să producă două tipuri de gameţi).
Cercetările citologice au demonstrat, că la genul de ploşniţe Protenor o jumătate dintre spermatocite
conţine 7 cromosomi, iar alta numai 6. Cromozomul în plus a fost numit X. La alt gen de ploşniţe
Lygaeus toate spermatocitele conţineau câte 7 cromozomi, însă unul dintre ei se deosebea atât după
formă, cât şi după dimensiuni, de acea el a fost numit y - cromozom. Ovulele la ambele genuri tot
conţineau câte 7 cromozomi, inclusiv cromozomi - X. Perechea de cromozomi după care se deosebeau
între ei masculul şi femela şi care determină sexul au fost numiţi de către E. Wilson în 1908 cromozomi
sexuali. Deci în ambele cazuri un sex va fi homogametic (XX), iar altul - heterogametic (XO sau XY) şi
în ambele cazuri segregarea după sex va fi în raport de 1:1 după cum urmează:
Χ XX x ♂ XO Χ XX x ♂ XY
↓ ↓
2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY
1 1 1 1
Cercetările ulterioare au demonstrat că sexul heterogametic poate fi nu numai cel mascul, ci şi cel
femel. Astfel, prin analiza genetică s-a constatat că la păsări (găini) sexul femel este heterogametic. Însă
morfologia cromozomilor nu era încă studiată de aceea sa propus ca ei să fie însemnaţi prin Z (în loc de
X) şi W (în loc de Y). Actualmente, când s-a constatat că Z şi W- cromozomii prin nimic funcţional nu se
deosebesc de cromozomii X şi Y, această semnificaţie a lor nu se mai e în seamă. Generalizând datele
cunoscute în literatură se pot evidenţia patru tipuri în determinismul sexului:
1 - tip Drosophyla: ΧXX ; ♂XY
E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul; diptere (Drosophyla), unele
specii de peşti s. a.
2 - tip Protenor: ΧXX; ♂XO
ortoptere (greierii de câmp), libelule, unele mamifere (cangur) ş. a.
3 tip - Abraxas : ΧXY; ♂XX
păsări (găini), târâtoare (şarpi), peşti, fluturi (vierme de mătase) ş. a.
4 - tip Lygaeus: ΧXO; ♂XX
târâtoare (şopârle), amfibieni (broaşte), fluturi (molii) etc.
În cazuri de partenogeneză determinismul sexual diferă de aceste tipuri de bază. Astfel, la albine
regina poate depune atât ouă fecundate, cât şi ne fecundate. Din primele se dezvoltă albinele lucrătoare –
Χ2n = 32, iar din celelalte - trântori: ♂n=16.
Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai puţin cunoscute şi cu mult mai dificilă este
studierea lor. Aceasta se datoreşte în primul rând faptului că multiplele gene ce determină sexul sunt
localizate preponderent în autozomi. Diversitatea modurilor de înmulţire a plantelor fac încă mai dificilă
analiza genetică a acestor mecanisme. Devierea în raportul segregării după sex e obişnuită pentru toate
speciile cu determinare fenotipică a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi mari se dezvoltă
plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu flori masculine.
Problema. despre sex-raţio la plante poate fi pusă în aceeaşi formă ca la animale numai în două cazuri:
la plantele dioice şi la cele monoice unisexuate. După datele lui Westergaard (1958) mecanismul
cromozomic e bine cunoscut la puţine genuri de plante, printre care:
Canabis - ΧXX; ♂XY
Fragaria - ΧXY; ♂XX
Valisneria - ΧXX; ♂XO ş.a.
În încheierea acestui capitol trebuie de menţionat, că tot mai mult se acumulează date ce mărturisesc
despre natura bisexuată a indivizilor unor specii, ceea ce contravin teoriei despre rolul absolut al
cromosomilor X şi Y în determinarea sexului. Încă în anul 1921 K. Bridges, studiind amănunţit
dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de trecere de la un sex la altul, numindu-le
intersexe. El a descris şi multe cazuri de supersexe - super-femele şi supermasculi, la care organele
 38
reproductive erau hipertrofiate, însă indivizii ca atare sterili. Studiul citologic al indivizilor intersexuali a
demonstrat o variaţie vastă în coraportul dintre numărul cromozomilor - X şi a garniturilor de autozomi.
S-a constatat următoarea legitate: cu cât indicele sexual X/A este mai mare, cu atât mai mult sunt
exprimate caracterele femelei, şi invers. De aici reiese, că sexul la Drosophyla este determinat de bilanţul
între cromozomii - X şi autozomi. Deci sexul prezintă un caracter poligenic, plurifactorial. Genele, ce
determina sexul femel sunt localizate în cromozomul X, iar cele ce controlează sexul mascul – în
autozomi.

5.4 Determinarea sexului la om

Determinarea sexului la om are loc în corespundere deplină cu mecanismul cromozomal. Reieşind din
formula mecanismului cromozomal, sexul copilului va depinde înainte de toate de tată, dat fiind faptul că
unirea diferiţilor lui gameţi (X şi Y) cu gameţii X ai mamei va pune începutul dezvoltării fie a unei fetiţe
(XX), fie a unui băieţel (XY).
Teoretic, reieşind din această formula, ar trebuie să se nască un număr egal de fetiţe şi băieţi. Statistica
demonstrează, însă, că mai des se nasc, totuşi , băieţi. Iată câteva exemple.
În momentul concepţiei se formează aproximativ de o dată şi jumătate ori mai mulţi embrioni-băieţi
decât embrioni-fetiţe. Dar în primele luni de sarcină mor de 2-3 ori mai mulţi embrioni-băieţi, raportul
dintre numărul de băieţi şi fetiţe născuţi morţi este egal cu 125: 100, iar mortalitatea infantilă este şi ea
mai ridicată la băieţi.
În momentul naşterii raportul dintre numărul de fetiţe şi băieţi e de 100 la 106. Spre vârsta de 18 ani
numărul de fete şi băieţi se echilibrează (începutul alegerii miresei şi a mirelui!). Spre vârsta de 50 de ani
la 100 de femei revin 85 de bărbaţi, iar la 85 do ani la 100 de bătrânele revin numai 50de bătrâni. Aşa
stând lucrurile, mai rămâne de văzut care este, totuşi , sexul tare: sexul feminin este astfel nu numai
frumos, ci şi tare!
Şi, totuşi , de ce se nasc mai mulţi băieţi? Cromozomul Y este întrucâtva mai mic decât cromozomul
X. Mult timp, însă, nu s-a ştiut dacă această deosebire între spermatozoizii «masculini» şi «feminini» se
răsfrânge asupra aspectului lor.
Abia relativ recent, prin aplicarea unor metode perfecţionate de microscopie, s-a putut stabili că există
într-adevăr două varietăţi de spermatozoizi: unii au capul mic şi rotund, iar la alţii el este mai mare şi uşor
alungit. Biologul american L. Şettlz a făcut presupunerea că cromozomii Y sunt localizaţi în sper-
matozoizii cu capul mai mic. Ei au o mai mare viteză de deplasare, de aceea ajung mai repede în ovuli, şi
se concep mai mulţi băieţi.
Trebuie remarcat faptul că raportul de sex la nou-născuţi depinde şi de vârsta mamei. Astfel, mamele
în vârstă de 18-22 de ani nasc 100 de fete la 125 de băieţi, iar mamele între 38 şi 42 de ani-100 de fete la
90 de băieţi. După toate probabilităţile această legitate este condiţionată de modificarea, în legătură cu
vârsta, a mediului fiziologic şi biochimic al organismului feminin. Cele mai mic devieri în direcţia
creşterii sau micşorării acidităţii, a alcalinităţii ş. a. m. d. pot duce la crearea de condiţii care să avantajele
spermatozoizii de un tip şi să-i dezavantajeze pe cei de alt tip.
Referitor, însă, la mortalitatea ridicată în rândul indivizilor de sex masculin, fenomen propriu nu
numai speciei umane, dar şi majorităţii reprezentanţilor lumii animale, putem construi doar ipoteze. Dar
ne îndoielnic este că precumpănirea în momentul concepţiei şi în cel al naşterii a numărului de indivizi
masculini are o importantă valoare adaptivă, care vine să compenseze viabilitatea lor mai mică şi să
asigure o egalitate numerică între sexe anume către momentul atingerii maturării sexuale. La mamifere
sexul masculin reprezintă partea activă a speciilor şi, în consecinţă, mortalitatea în rândul masculilor, ca
urmare a luptelor pentru supravieţuire dintre aceştia, este mai ridicată ca la femele.
La om sexele masculin şi cel feminin sunt clar diferenţiate atât în ce priveşte caracterele primare, cât
şi cele secundare.
Dar uneori se întâlnesc indivizi, care posedă caractere sexuale proprii ambelor sexe (bisexuali). Grecii,
care vedeau în astfel de fiinţe o îmbinare a bărbăţiei lui Hermes şi a feminităţii Afroditei, i-au numit
hermafrodiţi.
Adevăratul hermafrodit ar trebui să posede organele necesare pentru a se autofecunda şi, deci, să fie în
acelaşi timp şi mamă, şi tată. Dar organisme cu astfel de trăsături anormale nu sunt cunoscute.
 39
Ceva mai des se întâlnesc indivizi numiţi pseudohermafrodiţi: la 1000 de persoane revine 1
pseudohermafrodit. Aceştia-nişte intersecşi - sunt înzestraţi cu caractere sexuale secundare proprii
ambelor sexe, caracterele sexuale primare fiind distincte. Iată câteva exemple.
În 1935, în timpul Jocurilor Olimpice, mare a fost surpriza pe care au trăit-o arbitrii, când au aflat că
învingătoarei în proba de 800 m prţntr'o intervenţie chirurgicală i-a fost redată natura masculină. Un an
mai târziu o atletă de frunte din Anglia, recordmană la aruncarea discului, în rezultatul operaţiei a fost
trecută de asemenea în categoria bărbaţilor. Într-un alt caz un sergent al armatei poloneze s-a dovedit a fi
femeie şi apoi a născut un copil.
În celulele hermafrodiţilor, de regulă, există doi cromozomi X, iar pe unul din ei este fixat un
fragment de cromozom Y. După opinia savantului american S. Voctel, aceasta nu este singura cauză a
hermafroditismului.
Nu este exclus că în anumite condiţii factorii de mediu pot acţiona în aşa fel asupra genelor
cromozomului X, încât ele încep să determine unele dintre caracterele proprii sexului masculin. Drept
exemplu poate servi boala de natură cromozomală numită «feminizare testiculară» şi manifestată prin
fenomenul când individul este femeie după aspectul exterior şi bărbat după structura internă. De această
boală suferă fiecare a 2000-ea femeie cu genotipul XY. O astfel de femeie se poate căsători fără ca soţul
să-şi poată da sama de adevărata ei identitate. Singurul simptom evident al stării sale anormale o
constituie sterilitatea. O astfel de femeie a fost regina engleză Elizabet I, care, deşi n-a manifestat
indiferenţă faţă de bărbaţi, totuşi, n-a avut copii.
Dar se poate prezice sexul viitorului copil? S-a dovedit că se poate. Astfel, savantul polonez F.
Benendo a observat că există o anumită legătură între sexul viitorului copil şi momentul concepţiei. Drept
bază pentru această constatare au servit datele pe care Benendo le-a obţinut în urma anchetării a circa 40
mii de femei gravide şi perechi conjugale. A ieşit la iveală o legitate curioasă. Astfel, dacă momentul
concepţiei coincidea cu ziua ovulaţiei, când ovulul matur este eliminat de ovar (de regulă, aceasta se
întâmplă în a 12-14-ea zi de la începutul ciclului menstrual) în 86,6% se năştea băiat. Dacă, însă, actul
sexual se produce cu 4 zile mai devreme în 84,7% de cazuri se năşteau fete.
Pe baza acestei legităţi Benendo a prezis la 11 perechi conjugale sexul viitorului copil şi a greşit
numai într-un singur caz, iar la alte 11 perechi, care urmau indicaţiile savantului, s-au născut copii anume
de sexul de care au dorit.
Dar cercetările savantului polonez nu s-au bucurat de apreciere. Ele nu aveau o bază riguros ştiinţifică,
iar la întrebarea prin ce se explică legitatea remarcată Benendo n-a putut răspunde.
Între timp experienţele lui Şettlz (despre care am pomenit) au demonstrat că spermatozoizii
«feminini» sunt mai activi în mediu acid, iar cei «masculini» - în mediu alcalin. Ginecologilor le este
cunoscut faptul că de-a lungul ciclului de ovulaţie compoziţia secreţiilor uterine suferă schimbări
considerabile: pe măsura ce se apropie momentul ovulaţiei aceste secreţii capătă un caracter tot mai
pronunţat alcalin mai favorabil pentru spermatozoizii «masculini».
Cum vedem, aceste date conduc la aceeaşi concluzie cu a statisticii lui Benendo: dacă concepţia se
produce în momentul ovulaţiei, şansele naşterii unui băiat prevalează.
Dar iată cu ce rezultate s-au încheiat cercetările profesorului de la Universitatea din Paris J.
Stolcovschi. Ancheta pe care a întreprins-o la 134 de ferme din Normandia şi care a cuprins 25653 de
naşteri a demonstrat că surplusul de caliu în alimentaţie face să sporească probabilitatea naşterii de viţei,
iar surplusul de magneziu şi calciu de viţele. La 82 de ferme la o parte de vaci, timp de o lună până la
fecundaţie şi o lună după, li s-a dat hrană cu diferite adausuri. Şi iată ce rezultate s-au obţinut: la vacile
care au primit hrană cu surplus de caliu s-au născut 7 viţei şi 1 viţică, controlul - de 2 şi 2; la cele la care
în hrană li s-a adăugat surplus de calciu şi magneziu -1 şi 9, controlul -2 şi 3.
Profesorul Stolcovschi consideră că aceste rezultate nu contravin datelor obţinute de Şettlz. Totul
constă în faptul că la ridicarea gradului de aciditate celulele pierd caliul, iar la micşorarea lui, din contra,
îl acumulează. Prin aceasta şi se poate explica naşterea cu precădere a băieţilor în cazurile când concepţia
se produce în momentul ovulaţiei, proces, care coincide cu cea mai scăzută aciditate a secreţilor uterine.
Ei, dar să zicem, că embrionul e deja în stadiu de făt şi părinţii vor să ştie ce vor avea. Poate că apare
nevoia luării unei decizii oportune. Şi pentru asemenea situaţie există metode de determinare a sexului
viitorului copil. Ele constau în determinarea schimbărilor din compoziţia sângelui matern, în studierea
celulelor frotiurilor vaginale sau a cromozomilor celulelor din lichidul amniotic. Ce-i drept, aceste metode
sunt destul de complicate, insuficient de exacte şi pot fi aplicate abia spre sfârşitul sarcinii, când, practic,
 40
nu mai prezintă nici o valoare. În schimb, metoda elaborată de C. V. Ciaciava, directorul ICŞ în domeniul
obstetrici şi ginecologiei al Ministerului ocrotirii sănătăţii din Georgia, asigură o precizie de ordinul a 94-
97% şi este aplicabilă în orice perioadă a sarcinii. În ce constă această metodă?
Pentru început se va prinde o broască-mascul matură din punct de vedere sexual şi i se vor injecta 2- 3
picături de urină luată de la femeia gravidă. Peste o oră-două din cloaca broaştei, cu o pipetă, se va
extrage puţin lichid şi se va depune pe o lamă în aşa fel încât să vină în contact cu doi electrozi metalici
plaţi, uniţi cu un aparat generator de curent.
Sub acţiunea substanţelor din urina femeilor gravide broasca elimină spermatozoizi care pot fi
examinaţi sub microscop. În cazul când urina va aparţine unei femei care nu este gravidă, broasca nu
elimină spermatozoizi.
Să ne imaginăm că fixăm microscopul şi cuplăm curentul. Vom vedea una din două: sau
spermatozoizii se vor deplasa şovăitor şi spre electrodul pozitiv, şi spre cel negativ, sau cu o viteză
crescândă se vor îndrepta cu toţii într-o parte şi în curând vor dispare din câmpul nostru de vedere. În
primul caz este vorba de o probă de spermatozoizi încărcaţi diferit, iar fenomenul celălalt se produce
atunci, când se examinează o probă de spermatozoizi cu încărcătură de un singur sens. Primul caz
sugerează naşterea unui băiat, iar celălalt - a unei fete.
În cursul mai multor ani profesorul Ciaciava şi colaboratorii săi şi-au verificat cu toată exigenţa
metoda elaborată. Au fost examinate peste 1000 de femei cu sarcini între a 8-a şi a 40-ea săptămână. În
95% din cazuri prezicerile examinatorilor s-au adeverit fără greş. De remarcat că fiecare femeie a fost
supusă numai la o singură probă de examinare. Probabil, că prin dublarea probelor procentul previziunilor
juste se poate ridica până la 100.
Într-un cuvânt, datorită acestei inovaţii omenirii i s-a pus pentru prima oară la dispoziţie o metodă
simplă şi sigură de rezolvare a străvechii dileme «băiat sau fată». Dar nu va conduce acest lucru la
încălcarea echilibrului dintre sexe? Specialiştii consideră că acest lucru ar avea consecinţe tragice asupra
destinului umanităţii. Iată ce scrie în legătură cu aceasta renumitul demograf, profesorul D. Valentei:
«Înainte de toate urmează să se stabilească dacă părinţii vor da preferinţă vre-unui sex. Spre deosebire de
«obiectiva» natură, părinţilor nu le este indiferent cine li se va naşte-majoritatea dau preferinţă băieţilor...
Dar a devenit de pe acum limpede că pentru biologia speciei umane raportul dintre sexe prezintă
importanţă. După toate probabilităţile este important ca între sexe să domine un echilibru numeric sau o
mică superioritate numerică a femeilor. Încălcarea arbitrară a acestui raport în favoarea sexului feminin
poate duce la cel mai rău lucru - la degradarea lui Homo sapiens. S-ar întâmpla că femeia în calitate de
membru al societăţii ar suferi o involuţie enormă...»
Iată, însă, că publicarea în «Literaturnaia gazeta» (19 iunie, 1974) a rezultatelor unor cercetări
sociologice a adus o limpezire a situaţiei. S-a dovedit că umanitatea nu este ameninţată de nici un fel de
deplasare spre un sex sau altul. Aceasta fiindcă, deşi bărbaţii preferă să aibă un fiu, femeile doresc mai
mult să aibă o fiică. Dacă mai înainte, în timpuri patriarhale, naşterea unui copil de sex masculin promitea
familiei anumite avantaje economice sau sociale, astăzi se pot pune mai multe speranţe pe fiice: ele sunt
mai ataşate de părinţi şi la bătrâneţe le acordă un mai mare sprijin.
Există şi alte considerente, de ordin psihologic, etic şi medical în favoarea băieţilor sau a fetelor, dar
toate au o trăsătură comună: simpatiile părinţilor se repartizează absolut egal. Dar, în general, are rost să
se recurgă la tot felul de metode de diagnosticare şi de dirijare a sexului uman? Suntem convinşi că îi
majoritatea cazurilor nu există nici o nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil, indiferent de
sexul pe care îl va avea, este mult aşteptat. Iar necunoaşterea faptului cine se va naşte este o sursă de
emoţii plăcute. Cu atât mai mult dacă în familie există doi-trei copii, de regulă, printre ei sunt
reprezentanţi ai ambelor sexe. Şi numai în cazuri deosebite, când într-o familie se nasc numai copii de un
singur sex, iar părinţii îşi doresc şi de celălalt, poate să apară nevoia diagnosticării timpurii a sexului
pentru a se putea lua o decizie oportună.

5.5 Obţinerea sexului dorit

Fireşte, nu se poate considera că un astfel de proces ca formarea sexului să fie controlat de o singură
pereche de cromozomi sexuali. Sexul este controlat de întregul sistem al genotipului, căci dezvoltarea lui
presupune elaborarea hormonilor corespunzători şi diferenţierea a diferitor ţesuturi.
A fost emisă ipoteza că potenţial fiecare zigot este bisexual, adică dispune de două variante de
formare a sexului, dar anumite mecanisme realizează dezvoltarea unui singur sex.
 41
Principalul factor al diferenţierii sexuale sunt genele, care au sub control nivelul secreţiei hormonale
de natură masculină şi feminină. Predominarea în cursul dezvoltării individuale când a secreţiei
hormonale masculine, când a celei feminine duce la dezvoltarea de forme intersexuale. În acest context
hormonii sexuali masculini (androgeni) determină masculinizarea ovarelor, adică apariţia în ele a unor
celule sexuale masculine, iar hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni şi progesteronă) feminizarea
testiculelor, adică formarea în ele a unor celule sexuale feminine.
În principiu potenţa bisexuală a organismului oferă posibilitatea schimbării direcţiei de dezvoltare a
acestuia. Procesul propriu-zis al diferenţierii sexului se află sub controlul hormonilor secretaţi de glandele
endocrine, de către stratul cortical şi cel medular al primordiului sexual, apoi şi de către glandele sexuale.
La rândul ei, însă, secreţia hormonilor masculini şi feminini este strâns legată de activitatea genelor
specifice.
Despre rolul hormonilor în determinarea şi redeterminarea sexului vorbesc următoarele date. Dacă
unui animal i se vor extirpa ne cale operativă glandele sexuale, el nu numai că devine steril, ci îşi pierde şi
aşa-numitele caractere sexuale secundare, după care reprezentanţii unui sex se deosebesc de reprezentanţii
altuia. Un cucoş castrat îşi pierde facultatea de a cânta, aspectul caracteristic şi creasta, atracţia sexuală,
nu mai are obişnuita fire de bătăuş. Armăsarul iute se transformă într-un jugan, iar taurul îndărătnic —
într-un bou impasibil la toate ş. a. m. d.
Experienţele lui V. B. Savvateev au demonstrat că la tratarea înainte de incubare a ouălor fecundate cu
hormon sexual feminin se constată o transformare a sexului masculin în feminin. Dar această schimbare
are loc numai în stadiul embrionar, căci în continuare genotipul este atotputernic şi la pui se manifestă o
revenire deplină la sexul masculin.
Unul din remarcabilele exemple de redeterminare totală a sexului în ontogeneză a fost stabilit de T.
Iamamoto în experienţele efectuate asupra peştilor de acvariu.
Ca rezultat al adăugării de hormon sexual feminin (extrogen) în raţia lor alimentară, toţi peştii
determinaţi genotipic ca masculi (Xϒ), după fenotip s-au dovedit a fi femele cu ovare normale şi
prezentând caractere sexuale secundare proprii femelelor. Ei erau capabili să se încrucişeze cu peşti
normali. Acest exemplu sugerează una din căile de reglare artificială a raportului dintre sexe.
La om şi la diferite mamifere redeterminarea hormonală a sexului se complică din cauză că
diferenţierea sexului se produce înainte de începutul secreţiei hormonilor. De regulă, la vârsta de 12
săptămâni sexul embrionului uman este clar exprimat.
Veţi întreba: nu se poate oare regula, după un plan dinainte stabilit, obţinerea sexului necesar în
zootehnie? Doar este absolut evident că la fermele avicole este preferabilă obţinerea unui număr mai mare
de găini-ouătoare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la rasele de lapte - a viţelelor. Da,
se poate. În ultimul timp au fost elaborate metode de separare a spermei în gameţii componenţi X şi ϒ.
Aplicându-se tot odată şi larg cunoscuta metodă de însămânţare artificială, se poate astfel realiza pe scară
industrială obţinerea unor animale de sex dorit. Fireşte, în asemenea cazuri au o importanţă deosebită
calităţile animalului reproducător. Acesta este supus unui examen de stabilire a constituţiei sale genetice
şi, abia după ce se constată că el corespunde, se foloseşte în calitate de donator de spermă. Ea poate fi
conservată şi păstrată timp îndelungat la temperaturi joase şi folosită când este nevoie.
Putem vorbi de un exemplu clasic de obţinere a sexului dorit la fluturele-de-mătase. Cu ajutorul
razelor Rentghen şi a temperaturii înalte academicanul B. L. Astaurov a acţionat asupra ouălor viermelui-
de-mătase, nimicind nucleele din ele, citoplasma rămânând, însă, funcţională. Aceste ouă erau fecundate
cu spermatozoizi normali şi din ele creşteau numai indivizi masculini. Faptul prezintă o mare importanţă
practică, deoarece gogoaşele indivizilor masculini conţin cu aproape 30% mai multă mătase decât ale
celor feminini.
Dar pentru scara largă a industriei creşterii viermilor-de-mătase această metodă complicată este
nepotrivită. Şi atunci geneticenii şi-au adus aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca
ouăle cu un anumit caracter ereditar, legat de sex.
Ouăle viermelui-de-mătase (numite şi grenă) sunt de diferite nuanţe-mai deschise şi mai întunecate.
Dar culoarea nu le depinde în nici un fel de sex. Cu alte cuvinte, din ouăle de culoare deschisă se pot
naşte şi omizi-femele şi omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea să obţină calitatea de atribuit sexual?
Ideea era cu perspectivă.
De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El a reuşit pe calea restructurării
cromozomilor, adică a mutaţiilor, determinate de iradierea ouălor de viermi-de-mătase, să realizeze o
 42
«operaţie» unică. În cromozomii din nucleul celular se conţine o genă responsabilă de culoarea ouălor de
viermi-de-mătase. Există un cromozom care determină sexul viitoarei insecte. Dar ce se va întâmpla dacă
gena care determină, să zicem, culoarea închisă a ouălor de viermi-de-mătase va fi «plantată» pe un
cromozom care determină sexul femel al insectei? În acest caz din ouă de vermi-de-mătase de culoare
neagră vor apare numai omizi-femele. Aşa judeca savantul.
El a supus radiaţiei mii de ouă, le-a sortat după culoare şi era atent să vadă ce-o să iasă din ele.
Aştepta să se producă mutaţia necesară: genele ambelor caractere ereditare (culoarea închisă şi sexul fe-
mel) - să se stabilească într-un singur cromozom. Şi aceasta s-a produs.
În prezent crescătoriilor de viermi-de-mătase le este suficient să vadă culoarea ouălor, pentru a putea
spune ce o să iasă din ele. Dacă ouăle sunt închise, vor apare omizi de sex femel, dacă ele sunt deschise,
se vor naşte omizi de sex mascul. Rămâne doar să fie alese cele de culoare deschisă şi se pot creşte numai
omizi-masculi, care produc multă mătase. În acest scop inginerii au construit maşini automate speciale de
sortare a ouălor de viermi-de-mătase după culoare cu o productivitate până la 140 de bucăţi pe secundă.
 43

VI. GENETICA UMANĂ

6.1 Variabilitatea genetică şi moştenirea caracterelor la om

Spre deosebire de alte etnităţi biologice, omul este o fiinţă biosocială: formarea lui s-a produs în urma
unui îndelungat proces de evoluţie biologică, pe de o parte, şi de dezvoltare socială, pe de alta. Părăsind
lumea animală, omul a rămas parte a naturii.
Ca şi la alte fiinţe vii, la om caracterele şi însuşirile sunt determinate de structuri genetice, iar
transmiterea lor de la o generaţie la alta are loc conform legilor eredităţii, descoperite de G. Mendel. De
asemenea, la om ca şi la alte organisme, materialul genetic îl reprezintă ADN-ul localizat în cromozomi.
Numărul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe când celulele sexuale conţin doar 23.
În cromozomii fiecărei celule se conţine informaţia genetică care asigură deosebirea fiecărei fiinţe
umane de bacterii, alge, melc, broaşte, vrăbii, şoareci ş. a. m. d. Tot odată, în ele se mai conţine in-
formaţia cu privire la faptul cum va fi nuanţa pieii individului dat, culoarea şi structura părului, culoarea
şi tăietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge şi o mulţime de alte particularităţi morfologice,
fiziologice şi biochimice, care deosebesc un om de altul şi-l fac unic pe fiecare dintre noi.
Să încercăm să exprimăm prin cifre volumul acestei informaţii. Lungimea tuturor filamentelor
moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egală cu circa patru metri. Dacă ar fi să întindem
într-o linie dreaptă toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generală ar
acoperi distanţa de la pământ până la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecărei celule umane conţin câteva milioane de ge-
ne. De aceea la om posibilităţile variabilităţii combinative a caracterelor şi însuşirilor sunt cu mult mai
mari decât la alte specii biologice.
Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare părinte poate da teoretic aproximativ
10 miliarde de combinaţii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat că chiar dacă fiecare cromozom uman ar con-
ţine doar câte o mie de gene, fiecare genă ar avea doar două varietăţi (alele dominante şi recesive) şi
atunci ar fi posibilă existenţa unui număr de indivizi cu combinaţii ereditare diferite, care ar depăşi cu
mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dună cum vedem, segregarea şi redistribuirea liberă a genelor (recombinarea), care însoţeşte formarea
celulelor sexuale, precum şi caracterul întâmplător al fecundaţiei ovulului, constituie cauza colosalei
varietăţi a oamenilor. În natură nu există doi indivizi cu constituţie genetică identică. Fiecare om are în
sine o garnitură specifică de gene, fapt care şi face ca fiecare din noi să se prezinte ca o etnitate
individuală şi irepetabilă. Chiar şi într-o familie cu mulţi copii părinţii remarcă întotdeauna că ei prezintă
deosebiri - adesea foarte exprimate - în înclinaţii şi gusturi, în trăsături de caracter, în particularităţi de
comportament şi în atitudinea lor faţă de cei din jur - deşi aceşti copii trăiesc în condiţii de viaţă similare
şi sunt trataţi cu aceiaşi afecţiune de către părinţi. Unul este zvăpăiat, altul încet, unul e sociabil, altul
timid, unul e excesiv de pedant în ceea ce priveşte curăţenia, altul e un neângrijit, unul stă ore întregi
pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio şi
meştereşte diferite bibelouri artistice, unul s-a înscris la facultatea de fizică, iar altul - la arte şi această
enumerare poate continua la infinit!
În acelaşi timp, chiar şi din observaţii dintre cele mai superficiale şi întâmplătoare, absolut cotidiene,
descoperim la cutare persoană anumite similitudini cu cineva din reprezentanţii generaţiilor genetice
precedente şi în aceste cazuri spunem: «leit taică-său», «copia bunicii». Şi, de remarcat, această
asemănare pe care o surprindem, ţine nu numai de aspectul exterior, ci şi de trăsăturile de caracter
moştenite. Este tot atât de iute din fire şi de ne înduplecat sau moale şi nehotărât, un fantezist şi un visător
sau este închis şi irascibil, ca, să zicem, tatăl sau bunicul.
Să examinăm acum principiul după care se desfăşoară la om moştenirea unora dintre caracterele cele
mai bine studiate. Mai jos prezentăm câteva exemple de caractere dominante şi de caractere recesive, ce
le corespund.
 44
Caractere dominante: Caractere recesive:
Nas coroiat - nas drept
Nas lat - nas îngust
Nas lung - nas scurt
Ochi drepţi - ochi piezişi
Ochi mari - ochi mici
Ochi întunecaţi - ochi de culoare deschisă
Gene lungi - .gene scurte
Păr întunecat - păr deschis
Păr creţ - păr ondulat
Păr ondulat - păr drept
Piele smolită - piele deschisă
Statură joasă - statură înaltă
Dreptaci - stângaci
Dacă unul din părinţi are părul de culoare întunecată, iar altul de culoare deschisă, copiii vor moşteni
părul întunecat. Dacă unul din părinţi are ochi căprui, iar altul albaştri, urmaşii vor avea ochii căprui„
chiar dacă în genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant şi recesiv.
Începând cu generaţia a doua, are loc segregarea caracterelor şi din această cauză în fenotipul copiilor
se manifestă nu numai caractere ale părinţilor, dar şi caractere ale strămoşilor. Trei copii vor avea ochii
căprui, aşa cum îi au părinţii lor direcţi, iar unul îi va avea albaştri - ca şi bunicul de exemplu.
În mod analog se moşteneşte şi capacitatea de a manevra mai uşor cu mâna dreaptă sau cu cea stângă.
Faptul merită să-i acordăm acum un interes mai amănunţit.
Ne-am obişnuit să considerăm că este normal când mâna funcţionala este cea dreaptă: oricum
dreptacii constituie majoritatea absolută (după diferite evaluări – de la 89 până la 94% din totalul
populaţiei). În acelaşi timp cunoaştem persoane pentru care funcţională este mâna stângă, aceasta fiind tot
atât de operatorie cum este mâna noastră dreaptă. Vom arăta că problema dreptacilor şi a stângacilor este
strâns împletită cu istoria formării pământului. În emisfera sudică oamenii şi-au făcut apariţia mai târziu,
nimerind aici în condiţii ecologice absolut noi. Doar în emisfera sudică pământul are o rotaţie de oglindă
în raport cu emisfera nordică. Se presupune că prin acest fapt se explică apariţia stângacilor...
Iată câteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numărul stângacilor constituie
aproximativ trei procente, în Bulgaria - exact trei, în Corsica, Sardinia şi Sicilia-7, în Franţa-8, în
Australiea-26, iar în Africa de Sud-50%.
Interesant, că această însuşire poate fi constatată la copii încă cu totul mici. În acest scop este suficient
să-i dăm copilului o foaie de hârtie şi să-l rugăm să deseneze un cerc. Luaţi aminte în ce direcţie are să se
mişte creionul. Dacă se va mişca în direcţia acelor de ceasornic, copilul va creşte stângaci.
În calitatea noastră de părinţi faptul nu trebuie să ne neliniştească prea mult. Ce-i drept, în viaţă un
asemenea copil va întâmpina o mulţime de mic incomodităţi. Toate aparatele de uz curent, începând de la
foarfece şi terminând cu casele de la troleibuze sunt prevăzute pentru dreptaci. În acelaşi timp situaţia de
stângaci oferă şi unele avantaje destul de importante.
Este vorba de faptul că preferinţa pe care o acordăm mânii drepte sau celei stângi nu reprezintă pur şi
simplu o plăcere a noastră, explicarea fenomenului fiind legată de raporturile dintre emisferele dreaptă şi
stângă ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul în activitatea creierului îl dă emisfera stângă. Dar
deoarece căile nervoase care merg spre creier la întrarea în acesta este încrucişată, la astfel de oameni este
mai puternic dezvoltată partea dreaptă a corpului. În schimb, la stângaci emisfera dreaptă şi cea stângă au
aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii şi, în general, ale gândirii logice, emoţionale, adică tot ce
ţine de sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regulă, situate în partea stângă a creierului. Emisfera
dreaptă cuprinzând cu precădere gândirea plastică, intuitivă, legată de procesele de creaţie. De aceea nu
este exclus faptul că stângaci la care emisfera dreaptă este într-o măsură mai mică subordonată celei
stângi sunt înzestraţi potenţial cu însuşiri creative mai mari, de exemplu, în artă. Se cunoaşte că stângaci
au fost şi Holben, şi Picasso, şi Michelangelo, şi Leonardo-da Vinci. Dar şi în alte domenii s-au
manifestat numeroşi stângaci vestiţi. Să ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel
Mare, de amiralul Nelson. Deci, dacă micuţul dumneavoastră este (sau va fi) stângaci nu face să vă
amărâţi.
 45
Este bine studiată şi predispoziţia ereditară la poliembrionie (sarcină multiplă). La 100 de sarcini se
naşte o pereche de gemeni, adică un procent. fenomenul nu este de aceea întâmplător. Maximumul de
naşteri de gemeni revine la vârsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobişnuit în acest sens a stabilit o
doamnă austriacă, soţia unui oarecare Bernar Şainberg. Ea a născut 69 de copii, deşi a avut numai 27 de
sarcini. Cazuri similare se cunosc şi în Rusia În cartea lui A. Başuţchii «Panorama Sanct-Petersburgului,
editată cu mai bine de o sută de ani în urmă, găsim următoarele date.
În buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la mănăstirea Nicolschii, judeţul Şuisc, era
însemnat faptul că ţăranul Fiodor Vasiliev din două căsnicii a avut 87 de copii. Prima soţie în 27 de
naşteri a născut de patru ori câte patru copii, de şapte ori câte trei, de şaisprezece ori câte doi - în total 69
de copii. A doua nevastă i-a dăruit de două ori câte trei copii şi de şase ori câte doi - în total 18 Vasiliev
avea 75 de ani, iar în viaţă îi erau 83 de copii.
În acest caz, deoarece este vorba despre unul şi acelaşi bărbat şi de femei diferite, caracterul «sarcină
multiplă» s-a transmis, probabil, pe linie bărbătească.

6.2 Ereditatea grupelor sanguine şi a factorului rezus (Rh)

Unul din caracterele ce se transmit constant din generaţie în generaţie este apartenenţa la cutare sau
cutare grupă de sânge. Sângele este compus din ser (un lichid transparent, cu o nuanţă gălbuie) şi diferite
elemente figurate (eritrocite, leucocite). Savanţii au stabilit că, în dependenţă de capacitatea eritrocitelor
de a se aglutina în granule sub acţiunea unui ser străin, toţi oamenii pot fi împărţiţi în patru grupe.
Eritrocitele din sângele de prima grupă sunt capabile să se amestece cu orice ser străin fără să formeze
granule. Eritrocitele din sângele de grupa a doua se pot amesteca cu ser din propria grupă şi din a patra,
iar în amestec cu ser de grupa întâia şi a treia se aglutinează. Eritrocitele din sângele de grupa a treia se
amestecă cu ser din propria grupă şi din a patra, iar în contextul serului de grupa întâia şi a .doua se
aglutinează. În sfârşit, eritrocitele sângelui din grupa a patra se pot amesteca numai cu ser de propria
grupă.
Existenţa celor patru grupe principale de sânge a fost descoperită în anul 1900 de C. Landştainer.
Grupa de sânge este formată de o singură pereche de gene. Apartenenţa cuiva la o grupă sau alta este
determinată de prezenţa în eritrocitele lui a proteinelor - antigeni. Landştainer a descoperit în eritrocite
doi antigeni. Pe unul l-a numit A, pe celălalt B. Concomitent s-a stabilit, că dacă în eritrocite se conţin an-
tigeni, serul de sânge conţine alte particule de natură proteică, aşa numiţii anticorpi ce corespund
antigenilor. De remarcat, că antigenul A şi anticorpul A, antigenul B şi anticorpul B sunt incompatibili: ei
întră în reacţie, eritrocitele, aglutinându-se, formează trombi, care astupă vasele şi pot provoca moartea.
În eritrocitele din prima grupă nu există nici un antigen, de aceea ea este însemnată prin 1 (0), în
schimb, serul conţine din belşug anticorpi A şi B. Acestei grupe îi corespunde starea homozigotică a
genei recesive, care determină absenţa antigenilor din eritrocitele sângelui - 00.
În eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se conţine antigenul A, iar în ser-anticorpul B. Ei îi corespunde
sau o stare homozigotică a genei dominante AA, sau o stare heterozigotică - AO.
În eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se conţine antigenul B, iar în serul de sânge-anticorpul A.
Această grupă poate fi codificată conform homozigotului BB, sau heterozigotului BO.
În sfârşit, în eritrocitele din grupa a patra de sânge-IV (AB) - se găsesc ambii antigeni, în schimb, în
ser lipsesc complect anticorpii. Această grupă se determină prin heterozigotul AB.
Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a transfuziei de sânge, făcând această
procedură practic inofensivă.
Sângele aparţinând primei grupe poate fi transfuzat oricui, în schimb pentru persoanele care au această
.grupă de sânge se potriveşte numai sânge de grupa întâia. Un bolnav cu grupa a patra de sânge poate
primi sânge de oricare altă grupă, sângele lui, însă, poate fi dat numai unor persoane având sângele de
grupa a patra.
În acest cadru poate să se işte următoarea între-bare: dacă sângele de grupa 0 se poate transfuza unei
persoane de grupa AB, de ce nu se poate face şi invers, adică AB în 0? Aici avem de a face cu un
fenomen care aminteşte diluarea cu apă a acidului sulfuric. În nici un caz nu se toarnă apă în acid sulfuric,
deoarece reacţia furtunoasă de încălzire, ce are loc, duce da împroşcarea puternică a acidului sulfuric, în ,
schimb, la o operaţie inversă, când acidul se toarnă în apă, soluţia devine imediat foarte diluată şi
fenomenul împroşcării lipseşte. În mod analog se procedează cu sângele, deoarece se ţine cont, în primul
rând, de proprietăţile eritrocitelor sângelui transfuzat şi nu de cele ale serului.
 46
Cantitatea acesteia din urmă nu este mare şi, fiind în bună parte diluătă de serul primitorului (sau
recipientului), ea nu poate să aibă o înrâurire esenţială asupra eritrocitelor acestuia.
Dar cu toate măsurile de precauţie, accidente se produceau. Şi cauzele lor au fost dezvăluite abia peste
un sfert de secol: în eritrocite au fost descoperite încă două proteine. Acestea au fost «botezate» M şi N.
Antigenii M şi N au generat alte trei grupe de sânge - MM, MN şi NN. Trecea timpul. În eritrocitele
diferiţilor oameni se constatau noi şi noi proteine, iar numărul de grupe de sânge creştea ca ciupercile
după ploaie, aşa încât în prezent se cunosc circa o sută de antigeni şi aproximativ cinci sute de grupe de
sânge! Dar aceasta nu era totul.
S-a dovedit că antigeni, care determină o grupă sau alta de sânge, se conţin nu numai în eritrocite, dar
şi în serul sangvin. În afară de aceasta, şi eritrocitele, şi serul sunt înzestrate cu fermenţi, având o
structură moleculară care diferă cu mult de la om la om. În prezent sângele a fost studiat după douăzeci şi
două de sisteme eritrocitare, serologice şi fermentative. fiecare din ele cuprinde de la două până la
patruzeci de grupe de sânge. Din aceasta rezultă aproximativ 130 de caractere. Coincidenţa tuturor
acestora la doi oameni diferiţi practic este imposibilă. Cu alte cuvinte, formula sângelui fiecărui om este
individuală şi irepetabilă, exact aşa cum unice sunt amprentele lăsate de degetele diferiţilor oameni!
În anul 1940 Landştainer şi Viner şi-au propus să compare proprietăţile antigenice ale celulelor din
sângele uman şi din cel al maimuţelor macaca-rezus. Şi s-a constatat că serul eritrocitelor mamiferelor
aglutinează eritrocitele majorităţii oamenilor. Prin urmare, în celulele majorităţii oamenilor se conţine un
antigen, care este prezent în eritrocitele acestor maimuţe. Antigenul în cauză a fost numit factor rezus
(Rh). Cercetări ulterioare au demonstrat că există şase varietăţi de bază ale antigenului, care şi constituie
sistemul antigenic Rh. Aceşti antigeni se înseamnă prin literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate
Rh-pozitive (Rh+) persoanele ale căror globule roşii conţin principalul antigen al sistemului - antigenul
D. La început această descoperire părea să nu aibă nici o importanţă practica. Peste un an, însă, a fost
remarcată o coincidenţă extrem de interesantă: Şi anume.
Dacă se căsătoreşte un bărbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveniţi din această căsătorie prezintă
destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se distrug şi pigmentul din celule trece în ser, colorând toate
ţesuturile. Uneori această boală (icterul hemolitic) poate fi extrem de gravă şi se întâmplă că duce la
moartea copilului. O parte din copii mor înainte de a se naşte, în ultimele luni de sarcină.
Dacă ambii părinţi sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adică rezus-identic complicaţiile lipsesc. Ele
lipsesc şi în cazul unei mame rezus-pozitive şi ale unui tată rezus-negativ. În urma unui număr mare de
observaţii şi cercetări a devenit limpede că icterul hemolitnc la nou-născuţi este determinat de
incompatibilitatea Rh a mamei şi copilului încă de la stadiul de făt.
Formarea factorului Rh este determinată de gena dominantă D. Copilul moşteneşte numaidecât
caractere de la ambii părinţi. Dacă în celulele sale tatăl conţine o genă care determină factorul Rh (DD sau
Dd), îl poate avea şi copilul, adică poate fi şi el pozitiv după acest caracter. Dezvoltându-se în organismul
unei mame care este Rh- (dd), fătul cu ereditatea tatălui elaborează un atigen Rh, care nu există în celulele
ei. El pătrunde de la făt în sângele mamei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh. Anticorpii
formaţi, la rândul său, pătrund în sângele viitorului copil, aflat încă în stadiu intrauterin. Ei alipesc şi
distrug eritrocitele. În acest caz sau fătul moare până la naştere, sau la nou-născut se dezvoltă icterul
hemolitic.
În prezent există, însă, metode de salvare chiar şi a copiilor proveniţi din căsătorii incompatibile după
factorul Rh. Iată programul de acţiuni ce urmează a fi înfăptuite în acest caz.
1. Soţii trebuie să cunoască dacă sunt sau nu compatibili după factorul Rh. Examinarea sub raportul
Rh poate fi efectuată de orice laborator medical.
2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se evita aglomerarea anticipată a
anticorpilor.
3. Dacă mama este Rh-, iar tatăl Rh+, spre sfârşitul perioadei de sarcină o astfel de femeie va trebui să
fie adusă cu câteva zile mai înainte la maternitate. Aici, înainte de naştere sau după, i se va introduce ser
imunizat, care conţine un număr mare de anticorpi anti Rh. Copilului aceştia nu-i provoacă nici o daună,
în schimb, provocând aglutinarea antigenilor care au pătruns în sângele mamei în timpul naşterii, ei vor
anula procesul imunizării. Anticorpii introduşi odată cu serul peste 2-3 săptămâni vor dispare din sângele
mamei, iar anticorpi proprii nu se vor mai forma. Cel de-al doilea copil va fi în afară de orice pericol.
4. Dacă din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite şi s-a produs o formă grea
de icter hemolitic nou-născutului i se face transfuzie de înlocuire a sângelui, adică sângele vechi este
 47
înlocuit pe de-a întregul cu sângele unui donator compatibil. În. acest fel din organism sunt îndepărtaţi
toţi anticorpii, elaboraţi împotriva antigenului Rh, şi eritrocitele încetează de a se mai distruge.
5. Dacă pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al naşterii, se formează o
concentraţie primejdioasă de anticorpi, copilul mai poate fi salvat prin operaţie cezariană şi făcându-i-se
imediat o transfuzie de înlocuire a sângelui.
În prezent genetica grupelor de sânge şi a factorului Rh este aplicată la rezolvarea unui şir de prob-
leme medico-biologice, medico-juridice şi de altă natură.

6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului

Trebuie arătat că studierea eredităţii umane este legată de anumite dificultăţi. La om nu pot fi aplicate
metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie şi în cultura plantelor. Cele mai
răspândite metode aplicate la studierea eredităţii omului sunt cea genealogică, a gemenilor şi citogenetică.
Metoda genealogică constă în studierea statistică a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor
într-un şir de generaţii. Prin această metodă a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor
particularităţi umane, precum şi natura genetică a multor afecţiuni ca hemofilia, alcaptonuria,
fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul şi multe altele.
Analiza genealogică permite pronosticarea eventualităţii moştenirii de către copii a diferitelor boli
ereditare şi, respectiv, de a se lua la timp măsurile profilactice corespunzătoare.
În multe cazuri această metodă ajută la confirmarea legăturilor de rudenie dintre diferite generaţii de
oameni.
Drept exemplu poate servi următoarea întâmplare. În anul 1914 în Anglia se repara catedrala Şriuberi.
Lucrările erau conduse de un urmaş al primului duce al ducatului Şriuberi Jon Talbot, îngropat în 1453 în
această catedrală. Acest Jon Talbot a fost o figura istorică. El a luptat împotriva Janei D'Arc şi a murit de
răni.
14 generaţii îl îndepărtau pe acest cavaler al veacului XV de urmaşul său. Puteau oare genele eroului
războiului de o sută de ani să ajungă peste cinci secole, până la contemporanul primului război mondial?
Urmaşul lui Talbot a deschis sarcofagul strămoşului. Şi cu acest prilej s-a constatat o dovadă
incontestabilă a rudeniei lor, dovadă mult mai sigură decât documentele genealogice vizate de notar: la
unul din degetele scheletului două falange erau concrescute în una singură.
Urmaşul ducelui tăiat de franceji le-a arătat martorilor mâna. Pe aceiaşi mână ca şi la schelet, pe
acelaşi deget ca şi la schelet, exact aceleaşi două falange arătau ca una singură. Le-a concrescut gena
dominantă, a cărei expresie fenotipică poartă numele de simfalangie. Iată încă o manifestare a
atotputerniciei genei, a eredităţii!
După acelaşi tip dominant se moşteneşte şi brahidactilia, caracterizată prin scurtarea degetelor de la
mâni. Manifestarea acţiunii genei dominante chiar în prima generaţie este folosită cu rezultate bune în
expertiza judiciară. Astfel, în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un
adevărat triumf în cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternităţii.
Mama a doi copii nu putea prezenta judecăţii alte dovezi decât asigurări bazate pe jurăminte că pârâtul
este fostul ei concubin.
Expertiza genetică a stabilit că ambii copii ca şi pârâtul sunt purtători ai genei de brahidactilie, în timp
ce mama nu avea această genă. Şi judecătorul a satisfăcut cererea mamei.
Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numită şi boala regilor. Pentru prima oară în
descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat
fiind faptul că regii şi ţarii se căsătoresc numai cu regine şi ţariţe, această boală ereditară s-a răspândit în
rândul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie şi fiul lui Nicolai II (Romanov).
În cazul acestei boli cea mai mică leziune vasculară poate provoca o hemoragie mortală. «Vina» o
poartă gena recesivă, localizată în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat că suferă de această boală
numai bărbaţii, deşi femeile sunt purtătorii acestei gene.

În unul din cromozomi X femeia respectivă are o genă «defectuoasă». Cel de-al doilea cromozom X
conţine o genă normală (dominantă), care şi asigură funcţionarea normală şi păzeşte femeia de
îmbolnăvire. Băiatul pe care îl naşte o astfel de femeie are 50 de şanse din 100 că va moşteni gena
defectuoasă. Deoarece la bărbaţi există numai un singur cromozom X, iar (cromozomul ϒ nu conţine o
 48
genă normală, care ar dubla-o pe cea defectuoasă, viciul pus în cromozomul X se manifestă numai la
băieţi, mai exact la jumătate din fiii născuţi de femei cu asemenea cromozomi.
În acelaşi timp, jumătate din numărul total de fetiţe, născute la asemenea femei poartă un cromozom
X, despre existenţa căruia nu află decât când li se naşte un fiu, bolnav de hemofilie.
Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se întâlneşte această genă, se poate astfel
prevedea manifestarea bolii la generaţiile următoare şi, fireşte, evita combinaţiile lui nefavorabile în
homozigot.
După acelaşi tip ca şi hemofilia este moştenit şi daltonismul (miopie coloristică) -boală de care suferea
cunoscutul fizician şi chimist Dalton şi care se manifestă prin incapacitatea de a deosebi anumite culori,
în special cea roşie de cea verde.
Daltonismul se întâlneşte la 4 procente din bărbaţi, fapt care pe mulţi îi împiedică să-şi aleagă profesia
de şofer.
Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai puţine decât bărbaţi. Femeia devine daltonică doar în
cazul unei coincidenţe rare: când ambii săi părinţi sunt daltonici. În schimb, dacă unul din părinţi este
sănătos, şi fiica va fi sănătoasă.
Metoda gemenilor constă în studierea dezvoltării caracterelor la gemeni.
Se cunoaşte că există două categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni şi univitelini sau gemeni
adevăraţi.
În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan două, trei şi mai multe ovule, nu unul singur ca
în mod obişnuit. Din zigoţi deosebiţi se dezvoltă gemeni, semănând între ei ca nişte fraţi obişnuiţi şi nu ca
nişte gemeni.
Uneori, însă, dintr-un singur ovul fecundat se formează doi sau mai mulţi embrioni. Aceasta se
produce atunci când în stadiile iniţiale de dezvoltare zigotul se divizează în două părţi, din care în
continuare se dezvoltă copii normali. Anume aceşti gemeni se numesc univitelini sau adevăraţi. Ei au
întotdeauna acelaşi sex, deci pot fi sau fete, sau băieţi şi seamănă între ei ca două picături de apă. Se
cunosc cazuri când gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.celălalt Este un fenomen
explicabil, dat fiind faptul că ei au unul şi acelaşi genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care
genotipurile sunt diferite.
Câţiva ani în urmă colaboratorii Institutului de genetică medicală şi ai Institutului de medicină II din
Moscova au încercat să explice de ce în unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar în
altele - bivitelini sau dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova şi au ajuns la concluzia că numărul de naşteri a gemenilor
dizigotici este cu atât mai ridicat cu cât mai... înaltă este statura mamei. Această probabilitate creşte şi în
familiile în care mamele au un serviciu legat de munca fizică, precum şi acolo unde relaţiile dintre părinţi
nu sunt tocmai bune. În acelaşi timp probabilitatea naşterii unor gemeni monozigotici creşte odată cu
creşterea vârstei tatălui, în familiile cu un regim alimentar mai calitativ şi în acelea în care mama a folosit
înainte mijloace anticoncepţionale.
Toate aceste fenomene urmează încă a fi explicate. Prezintă un mare interes şi următorul fapt: în
familia Dionn, de origine franceză, care trăia în Canada, s-au născut cinci gemeni univitelini, cinci fetiţe.
Ele uimeau prin asemănare. Pe baza asemănării şi deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili până şi modul în
care s-a produs divizarea ovulului fecundat.
După prima diviziune a zigotului şi formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celulă-fiică s-
au format altele două nepoate, de la care au provenit Sesil şi Annet. De la cealaltă celulă-fiică şi-au luat
începutul alte două nepoate, una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealaltă celulă-nepoată s-a
divizat în două strănepoate, de la care au provenit Emili şi Mari.
Această schemă a fost stabilită pe baza faptului că Sesil şi Annet semănau între ele mai mult decât toa-
te celelalte.
Acelaşi lucru s-a constatat şi în cazul lui Emili şi Mari.
Ivonn ocupa parcă o poziţie intermediară. Tot odată atât Sesil şi Annet, cât şi Emili şi Mari prezentau
asemănări exterioare perfecte-copii în oglindă una a alteia. Asemănarea în oglindă se manifesta prin
faptul că dacă unul din gemeni are o aluniţă pe obrazul drept, celălalt va avea una identică, situată în
acelaşi punct, dar pe obrazul stâng.
 49
La vârsta de patru ani şi jumătate toate cinci fetiţe s-au îmbolnăvit brusc de tonzilită şi la toate li s-au
scos amigdalele. În legătură cu aceasta se cere subliniat faptul că gemenii univitelini suferă în 80- 90%
din cazuri simultan de aceleaşi boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipseşte.
Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul eredităţii, pe de o
parte, şi rolul mediului înconjurător, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv şi în
dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo.
În cazul dat o importanţă deosebită o au observaţiile asupra gemenilor adevăraţi care trăiesc împreună
sau nu, adică în condiţii diferite.
Metoda citogenetică a început să fie aplicată pe larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au
fost obţinute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient să menţionăm că
25% din concepţii, din cauza unor dereglări cromozomale, se termină cu avorturi spontane. Şi chiar dacă
un anumit număr de astfel de copii supraveţuiesc, ei suferă de diferite defecte.
Prezenţa unor mutaţii cromozomale poate fi determinată la studierea cu ajutorul microscopului a
cariotipului celulelor somatice. În acest scop celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu ajutorul
unor agenţi chimici speciali, apoi ele se colorează cu ajutorul unor coloranţi speciali, aşa încât
cromozomii să se distingă clar de contextul citoplasmei, după aceea se pregătesc preparate care sunt
examinate sub microscop. Toate devierile de la numărul normal şi structura normală a cromozomului se
înregistrează şi pe această bază se fac concluziile corespunzătoare.
Această metodă şi-a găsit de asemenea o largă aplicare în diagnosticarea timpurie a sexului viitorului
copil, precum şi în serviciile de consultaţii medico-genetice, pe care urmează acum să le examinăm.
 50

VII. GENETICA MEDICALĂ

7.1 Ereditatea patologică la om

«Într-un corp sănătos-minte sănătoasă» spune un străvechi proverb. Şi nu întâmplător oamenii îşi
urează unul altuia în primul rând sănătate deoarece celelalte vor veni şi aşa. De asemenea, în mare parte
fericirea dintr-o familie depinde de sănătatea copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii sunt clasificate, ca şi diferitele caractere ale organismelor, în
ereditare şi ne ereditare.
Cu bolile ne ereditare medicina modernă se descurcă destul de uşor. Alta e situaţia în ce priveşte bolile
ereditare, deoarece în acest caz poate fi lecuit bolnavul, nu însă şi boala, cu alte cuvinte, este greu să se
excludă posibilitatea transmiterii bolii date generaţiei viitoare.
De aceea, când în familie există un copil cu o boală ereditară, părinţii lui vor, fireşte, să ştie dacă pot
conta pe faptul că viitorul lor copil va fi sănătos sau el este ameninţat de aceiaşi boală.
Necunoscutul îi determină să se abţină de la procreaţie, să apeleze la întreruperea artificială a sarcinii
ş. a. m. d. Toate acestea provoacă traume sufleteşti şi adesea reprezintă cauza destrămării familiei.
Dar medicul geneticiian, analizând situaţia, poate să împrăştie temerile de prisos. Stabilind că în
căsătoria respectivă există un mare risc de îmbolnăvire a copiilor, medicul poate şi el să-i sfătuiască pe
părinţi să se abţină de a procrea. În acest caz serviciile de consultaţii medico-genetice servesc profilaxiei
răspândirii bolilor ereditare.
Conform unor calcule efectuate de savanţi, de boli ereditare suferă până la 7% din populaţia globului.
Omenirea a ieşit învingătoare în bătălia cu multe microorganisme-agenţi patogeni ai bolilor infecţioase,
apropiindu-se nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, însă, abia începe. Mai mult, se creează
impresia că cercul bolilor ereditare se lărgeşte. Faptul se explică prin mai multe cauze.
În primul rând, bolile ereditare, pe fundalul dispariţiei epidemiilor de ciumă, variolă, holeră, care luau
mii de veţi, şi când am început să tratăm mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria şi numeroase
boli de copii, atrag, pur şi simplu, mai mult atenţia.
În al doilea rând, în legătură cu creşterea duratei vieţii se înregistrează mai frecvent unele boli complet
sau parţial ereditare, care se manifestă la o vârstă înaintată (hipertonie, glaucomă ş. a. m. d.).
În al treilea rând, datorită dezvoltării industriei şi tehnicii, au apărut un mare număr de mutageni.
(substanţe nocive), care provoacă mutaţii ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radiaţie ionizantă
(începând cu cele care se formează la explozia bombelor atomice până la izotopii radioactivi şi dozele
mari de raze Rentghen), deşeurile întreprinderilor chimice, care poluează apa, aerul şi solul, unele
pesticide, aplicate în agricultură pentru combaterea dăunătorilor şi bolilor plantelor ş. a. Anume de aceea
se subliniază în permanenţă necesitatea rezolvării importantei sarcini istorice, care este încetarea
experienţelor cu orice tipuri de arme nucleare şi neutralizarea în plan global a fenomenelor secundare
nocive pentru om şi natură, generate de activitatea de producţie.
În prezent în mediul ambiant există peste două milioane de diferiţi compuşi chimici, iar anual sunt
sintetizate nu mai puţin de 250 de mii de noi substanţe chimice. Multe din ele au o activitate mutagenică,
adică deteriorează aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. În ultimul timp s-a stabilit că
rol de mutageni pot avea şi unele preparate medicamentoase şi de uz gospodăresc, folosite în cantităţi
excesive. Folosirea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul de alcool de către femeile gravide
au o înrâurire negativă asupra dezvoltării fătului. Din aceleaşi cauze atât la femei, cât şi la bărbaţi se
formează adesea gameţi de valoare genetică incompletă.
Medicii şi geneticiienii consideră că la oamenii din prezent aproape 50% din patologii (boli) sunt
determinate de diferite dereglări în aparatul genetic. Calculele arată că fiecare individ este «posesorul» a
circa 5-10 gene potenţial dăunătoare.
Din cauza tulburărilor genetice din 130 de concepţii una se întrerupe chiar în primele zile, 25% se
întrerup la stadii mai înaintate ale sarcinii, iar din 40 de nou-născuţi unul se naşte mort.
În sfârşit, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-născuţi dintr-o sută prezintă defecte genetice
manifeste, legate de mutaţiile unor gene sau ale unor cromozomi întregi.
Până la ora actuală au fost descrise circa 1500 de boli întâlnite la om şi condiţionate de anumite
tulburări în funcţionarea genelor. De câteva din ele am luat deja cunoştinţă. Dar există şi aşa-numitele
 51
boli cromozomice, legate fie de modificarea numărului, fie de modificarea structurii cromozomilor.
Există aproximativ 500 de boli de acest fel.
La bărbaţi se cunoaşte demult sindromul lui Clinefelter - o boală caracterizată prin faptul că bărbaţii
afectaţi au o statură înaltă, testiculele nedezvoltate, sunt sterili, în majoritatea cazurilor la ei constatându-
se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu arieraţie mintală. Vina o poartă un cromozom X,
care este în plus (indicele sexual- XXϒ). Frecvenţa naşterilor cu această boală o constituie un caz la 400-
500 de băieţi.
La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei lipseşte un cromozom X
(indicele sexual XO). Ele se caracterizează prin statură mică, gât scurt, încetinirea maturizării sexuale şi a
dezvoltării mintale. Frecvenţa naşterilor cu acest sindrom este egală cu un caz la 5000 de nou-născuţi de
sex feminin.
Şi la bărbaţi, şi la femei se întâlneşte sindromul lui Down. În celulele bolnavilor se conţine un
cromozom în plus, situat în perechea 21 de autozomi. În medie boala se întâlneşte cu frecvenţa de un caz
la - 500-600 de nou-născuţi. Simptoamele ei sunt: statură mică, dimensiuni mici ale capului, gură
întredeschisă, anomalii în organele interne, în special la inimă, arieraţie mintală puternic exprimată ş. a.
În anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit că (trizomia după un cromozom din grupa D (trei omologi
,în loc de doi în perechile 13-15) determină astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-născuţi
şi dehiscenţa palatului moale şi a celui dur. În alte cazuri D-trizomia conduce la dezvoltarea anormală a
ochilor, ajungând până acolo, încât copilul poate să rămână orb.
Şi mai primejdioasă pentru organism este trizomia după unul din cromozomii din grupa E (perechile
16-18). 50% din copiii cu acest defect mor în vârstă de până la două luni, alte 30% - până la trei luni şi
doar 1-2% trăiesc până la 10 ani.
La această boală copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura copilului este mică, uneori e
atât de mică încât nou-născutul nu poate nici măcar să apuce sânul mamei. În continuare copilul prezintă
o insuficientă dezvoltare a musculaturii. Într-o stare de dezvoltare incompletă rămâne şi creierul-copilul
ajunge la vârsta de 10 ani şi tot nu poate vorbi.
Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea numărului, dar şi a integrităţii cromozo-
milor. Rezerva de mutaţii dăunătoare de gene şi cromozomi, acumulate de populaţiile umane, se numeşte
povara ereditară a umanităţii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul Comitetului de
experţi al organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) în genetica umană», Geneva, 1965), povara genetică a
populaţiilor contemporane se exprimă printr-o mărime impunătoare: 7,5%. Aceasta înseamnă că din 5.5
miliarde de locuitori ai globului pământesc peste 300 di milioane suferă de boli ereditare (anomalii). Cifra
poate deveni şi mai mare, dacă se va ţine cont de mortalitatea intrauterină, care aproximativ în 25% din
cazuri depinde de anomaliile cromozomice prezente la făt.

7.2 Eugenica şi genetica

Se naşte întrebarea firească: cum îi poate fi omenirii uşurată povara genetică şi ce trebuie făcut îi acest
scop? Încă în anul 1883 F. Galton a adresat îndemnul de a se crea o nouă ştiinţă - eugenica - având ca
profil asigurarea unei eredităţi bune, adică ameliorarea speciei umane. El vroia să vadă viitoarele generaţii
sănătoase fizic, prezentând înalte calităţi sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea în studierea sub
control social a metodelor şi mijloacelor cu care se va putea realiza îmbunătăţirea particularităţilor
ereditare ale generaţiilor viitoare. El a pus problema acţiunii conştiente a omului asupra însuşirilor
viitoarelor generaţii prin reglarea căsătoriilor.
Adepţii lui Galton au emis în continuare o serie de opinii, care sunt cunoscute sub numele de eugenică
negativă şi pozitivă. Părtaşii eugenicii negative considerau că una din măsurile primordiale, care trebui
luată, o constituie desfăşurarea unei munci largi de lămurire în rândul populaţiei pentru ca persoanele cu
defecte genetice să se abţină de a concepe. Tot odată, în vederea excluderii procreării de către persoanele
la care se presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea bărbaţilor prin una din
metodele care nu influenţează asupra vieţii sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii în
cazurile când constituţia genetică a unuia dintre părinţi condiţionează formarea unui defect incurabil la
copil.
Adepţii eugenicii pozitive presupuneau că scopuri-le lor pot fi atinse prin realizarea unor măsuri cu
caracter contrar. Una dintre cele mai importante măsuri de acest fel urma să aibă drept obiectiv sporirea
numărului de naşteri în familiile făcând parte din clasele avute.
 52
Expresia cea mai completă ideile eugenicii pozitive şi-au aflat-o în lucrările geneticiianului american
G. Meller. El proiecta să introducă în practică fecundarea artificială a femeilor, folosind în acest scop
sperma unor donatori special selectaţi.
De eugenică au fost strânse legate diferite teorii rasiale.
De acum în anul 1870, înainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton afirma în cartea sa «Geniul
ereditar» superioritatea albilor faţă de negri, englezii fiind, după opinia lui, sub raportul dezvoltării
mintale cu două trepte mai sus decât negrii. Recunoscând diferenţele dintre rase, Galton considera că
reprezentntanţii rasei superioare nu trebuie să formeze căsătorii cu reprezentanţi al unei rase inferioare,
deoarece în acest fel se produce o scădere a numărului naşterilor de personalităţi eminente.
În special în ajunul celui de-al doilea război mondial teoriile rasiale erau în vogă, şi în acest context
Hitler a putut să afirme că rasa ariană, după convingerea sa, este rasa cea mai superioară şi de acea
celelalte rase urmează să i se supună.
În acest fel principiile eugenicii, care iniţial urmau să servească profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au
fost denaturate şi folosite în scopuri dintre cele mai odioase.
Bazându-se pe faptul că legile eredităţii sunt aplicabile omului, teoreticienii burghezi au început (să le
dea interpretări mecanice, ajungând până la teza absurdă că, chipurile, nu condiţiile sociale dintr-un stat
sau altul împart oamenii în bogaţi şi săraci, în diferite stări, ci capacităţile lor care, după opinia lor, depind
complet de genotip.
În ţările capitaliste faţă de om au început să fie aplicate metode ale selecţiei utilizate în zootehnie.
Astfel, în anul 1907 în statul Indiana (SUA) a fost introdusă o lege conform căreia idioţii, debilii
mintali, delincvenţii-recidivişti urmau să fie supuşi unei sterilizări obligatorii.
Până în anul 1914 asemenea lege a fost introdusă în alte 12 state din SUA.
În Danemarca, în virtutea numărului mic al populaţiei şi datorită faptului că s-au păstrat cărţi
bisericeşti de sute de ani, s-a putut stabili că unele forme de debilitate mintală se transmit prin ereditate.
Dată fiind imposibilitatea realizării ideii de a se face ca debilii mintali să înţeleagă să nu procreeze, şi
în Danemarca în anul 1929 a fost introdusă legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai târziu i-au
urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia şi Elveţia. Vom remarca faptul că legile având ca scop
reglementarea căsătoriilor funcţionau cu mult înainte de apariţia eugenicii.
În Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selecţiei şi la rasa umană a fost adoptată în anul 1722
pe timpul domniei lui Petru 1.
Legea se numea «Despre examinarea proştilor în Senat». Proşti erau consideraţi cei de la care nu se
poate aştepta la «moştenire bună şi la folos pentru stat». Şi de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici
pentru ştiinţă, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, să se însoare şi să se mărite nu li se va
permite...»
În ţările din Europa Occidentală era propagată pe larg ideea că la căsătorie perechile conjugale trebuie
să îmbine frumuseţea fizică cu nivelul intelectual.
Cunoscutul savant rus şi sovietic, unul din întemeietorii revistei de eugenică în Rusia, A. S.
Serebrovschii scria în legătură cu aceasta: «Dacă un deştept îşi va alege o nevastă deşteaptă, prostul rămas
se va însura cu proasta rămasă; şi mai e încă o întrebare cine dintre ei va da o descendenţă mai
numeroasă? Că o nevastă deşteaptă nu va naşte pe întrecute cu una proastă, deoarece ea, fiind deşteaptă,
nu va dori să se transforme într-o maşină de născut copii».
În acest fel opiniile despre faptul că un soţ eugenic trebuie să-şi aleagă o soţie eugenică, din punctul
de vedere al geneticiii, nu pot duce la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.

7.3 Consultaţiile medico-genetice

Consideraţii etico-morale ne silesc să respingem categoric atât metodele staţiilor de montă de
«îmbunătăţire» a speciei umane, cât şi ideea lipsirii prin lege a persoanelor cu povară ereditară de dreptul
de a avea copii. Chiar dacă ar fi să se facă abstracţie de morală, din punct de vedere pur ştiinţific nu
întotdeauna se poate spune cu siguranţă care gene sunt «bune» şi care «rele».
Bolile ereditare ale omului sunt încă insuficient studiate, de aceea orice recomandaţii privind
încheierea căsătoriilor sunt nu numai anormale, dat fiind faptul că orice opresiune în sfera vieţii personale
şi a căsătoriei este inadmisibilă, dar pot şi să nu aibă efectul scontat. Se ştie, doar, că nu întotdeauna la
persoanele talentate şi sănătoase se naşte o descendenţă de aceeaşi valoare cu părinţii. Plus de aceasta,
calculele demonstrează că chiar dacă, în pofida oricăror principii ale moralei, s-ar reuşi introducerea unor
 53
căsătorii impuse, rezultatele experienţei s-ar manifesta abia peste câteva secole. Oricum, bolile genetice
continuă să fie o realitate şi ele trebuie combătute. De acest lucru se ocupă în prezent genetica medicală.
Spre deosebire de eugenişti, care visau la înmulţirea intensă a numărului de oameni talentaţi, genetica
medicală se mărgineşte la măsurile «eugenicii negative benevole». Sarcina ei constă în studierea cât mai
profundă a bolilor genetice şi elaborarea unor măsuri de profilaxie şi tratament. Pe baza sistemului de
ocrotire a sănătăţii, constituit în ţara noastră, în corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii şi
gradul de pregătire a medicilor în domeniul geneticiii, s-a creat o reţea de servicii de consultaţii medico-
genetice.
Scopul consultărilor medico-genetice în sens general-populaţional o constituie micşorarea poverii
eredităţii patologice, iar scopul unui serviciu concret de consultaţii o constituie acordarea de ajutor
familiilor în adoptarea unei hotărâri juste în problema în cauză.
S. N. Davidenco este primul medic care în anii 30 a efectuat în practică muncă de consultare medico-
genetică. El a remarcat pentru prima oară varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmează să se
ţină cont pentru a se putea just prognoza viitoarea generaţie în familiile cu povară ereditară.
Serviciul de consultaţii medico-genetice este o instituţie de tip policlinică. Funcţiile ei principale sunt
următoarele:
1) Stabilirea pronosticului sănătăţii pentru viitoarea generaţie în familiile în care există sau în care se
presupune existenţa unor patologii ereditare;
2) Explicarea într-o formă accesibilă a mărimii riscului şi acordarea de ajutor părinţilor în luarea. de
către aceştia a unei decizii;
3) Acordarea de ajutor medicului în diagnosticarea boli ereditare, dacă pentru aceasta sunt necesare
metode genetice speciale de cercetare;
4) Propagarea cunoştinţelor medico-genetice în rândul medicilor şi ale păturilor largi ale populaţiei.
Este foarte important de a face ca o familie sau alta să înţeleagă sensul consultării genetice, de a i se
oferi familiei date sfaturile necesare în luarea unei anumite decizii. În esenţă, aceasta e principala sarcină
a medicului geneticiian, dar obţinerea ca acest sfat să fie urmat este din sfera competenţei serviciului de
consultaţii medico-genetice. Deciziile urmează să le ia părinţii înşişi.
Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesară la adoptarea hotărârii de căsătorie. Faptul
se referă la cazurile în care unul din viitorii soţi fie că are el însuşi o afecţiune ereditară, fie că o are
cineva dintre rudele lui.
Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetică, este important să se stabilească diagnosticul
precis al bolii. La aceasta contribuie examinarea minuţioasă a arborelui genealogic şi a rudelor
bolnavului.
Sarcina primordială a medicului geneticiian o constituie stabilirea faptului dacă afecţiunea are un
caracter ereditar sau nu. Dacă ea se dovedeşte a fi ereditară, pentru a se putea aprecia just probabilitatea
apariţiei în această căsătorie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o imagine exactă a tipului de
moştenire a afecţiunii date.
Astfel, în cazul unei afecţiuni moştenite după dominantă, în medie jumătate din copiii unui membru
bolnav al familiei vor fi şi ei afectaţi de această boală.
În schimb, membrii sănătoşi ai acestei familii nu au de ce să se teamă, deoarece gena dominantă care
condiţionează boala are o manifestare de o sută de procente.
Altfel stau lucrurile în cazul consultării genetice a membrilor unei familii în care s-au constatat cazuri
de boli moştenite recesiv.
Gena recesivă mutantă poate în cursul unei perioade lungi de timp, rămânând în stare heterozigotică
latentă, să se transmită de la o generaţie la alta, fără să condiţioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare
durează până nu se căsătoresc doi purtători heterozigotici ai unei şi aceleiaşi gene recesive.
Când o asemenea căsătorie se încheie, până la 25% din copiii proveniţi din ea moştenesc gena
recesivă de la ambii părinţi, în urma cărui fapt şi are loc dezvoltarea unei afecţiuni recesive grave.
O altă situaţie: boala recesivă s-a manifestat şi părinţii se adresează medicului-geneticiian pentru a afla
probabilitatea naşterii la ei a unui al doilea copil bolnav. După examinare medicul le poate spune că
pentru fiecare din următorii lor copii primejdia îmbolnăvirii reprezintă 25%. Pe 50% din copiii lor îi
ameninţă primejdia de a fi purtători heterozigotici ai genei recesive, ei fiind aparent sănătoşi, şi numai
25% din copii vor fi absolut sănătoşi şi nu vor avea în genotip nici o genă recesivă.
 54
În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi nelinişteşte nu numai pe părinţi, ci şi pe rudele lor de
sânge.
Membrii unei familii în care s-a produs deja dezvoltarea unei boli recesive pot să fi moştenit gena
recesivă de la un strămoş comun cu al bolnavului şi să fie purtători latenţi ai genei mutante.
Probabilitatea unei astfel de stări de purtător de gene recesive poate fi calculată, ea depinzând de
gradul de rudenie. Această probabilitate este cea mai mare pentru fraţii şi surorile bolnavului însuşi
(66,6%), pentru fraţii şi surorile părinţilor bolnavului (50%) şi pentru copiii lor (25%). De aceea trebuie
evitate cu orice preţ căsătoriile unor rude din familiile în care s-a manifestat deja o boală recesivă,
deoarece este foarte mare primejdia îmbolnăvirii copiilor născuţi din aceste căsătorii.
Se cuvine să amintim şi despre un astfel de caz posibil, cum este căsătoria unui bolnav de o afecţiune
ereditară înlănţuită cu sexul (de exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Într-o asemenea
variantă gradul riscului îmbolnăvirii de aceeaşi afecţiune a viitorilor copii poate fi diferit în diferite
situaţii, Şi anume: fiii bolnavului vor fi sănătoşi, iar toate fiicele lui vor moşteni o genă mutantă, în urma
cărui fapt jumătate din fiii acestora (nepoţii bolnavilor) vor fi afectaţi de boala ereditară, iar jumătate din
fiice (nepoatele bolnavului) vor deveni, la rândul lor, purtătoare ale unei gene mutante.
Bărbatul sănătos, care este rudă cu bolnavul, poate conta că va avea o descendenţă sănătoasă.
Anume gradul de primejdie al afectării viitorilor copii de o boală ereditară în cutare sau cutare tip de
căsătorie şi reprezintă obiectul explicaţiilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care îi solicită
consultaţii.
Dacă persoanele a căror căsătorie prezintă un risc ridicat în ce priveşte naşterea unor copii afectaţi de
vre-o boală ereditară, se căsătoresc, totuşi, copilul care li se va naşte va fi examinat fără întârziere de un
medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de îmbolnăvire lui i se va prescrie tratamentul
corespunzător.
Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - veţi întreba. Doar pe parcursul mai multor ani a dominat
opinia cu privire la caracterul fatal al bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.
Din fericire, îi putem dezamăgi pe sceptici şi pesimişti, deoarece lucrurile nu stau aşa cum şi le-au
închipuit. Este necesar numai să se studieze profund cauzele fiecăreia dintre bolile ereditare şi atunci
aceste boli vor ceda tot aşa cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola, apoi malaria, tuberculoza şi
alte boli infecţioase.
În timpul apropiat cele mai reale şi mai realizabile mijloace de combatere a bolilor ereditare vor fi
legate nu de încercările de a acţiona nemijlocit asupra aparatului genetic, adică asupra cromozomilor şi
genelor (este o perspectivă mai îndepărtată), ci de «atacul» din alt flanc. Este vorba de posibilităţile
schimbării radicale a condiţiilor de mediu în aşa fel, încât manifestarea unei eredităţi patologice să fie
imposibilă.
Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie ereditară gravă legată de meta-
bolism. Persoanele cu un metabolism normal au fermenţi care transformă substanţa alcapton formata în
organism iniţial în acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia în bioxid de carbon şi apă. La
persoanele bolnave acest proces de transformări este tulburat. Din cauza lipsei fermenţilor (este
deteriorată gena care îi sintetizează), alcaptonul nu se descompune în organism, ci este eliminat cu urina.
La o vârstă timpurie boala se reflectă puţin asupra stării de sănătate a copilului, dar mai târziu, dacă nu se
iau măsurile corespunzătoare, ea duce la debilitate mintală.
De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simplă: în scutecul copilului se pune o bucată de hârtie
îmbibată cu un reactiv special. Aşa cum general cunoscuta foiţă de turnesol devine roşie dacă se va picura
pe ea acid, tot aşa şi hârtia destinată determinării alcaptonuriei îşi schimbă culoarea, venind în contact cu
urina copilului.
În ce priveşte tratarea propriu-zisă a bolii, ea constă în faptul că copilului bolnav se încetează de a i se
mai da sân şi el este trecut la un regim de dietă special, pe care va trebui să-l urmeze şi ulterior.
Restricţia, după cum vedem, nu este prea împovărătoare. În schimb, ea îl scuteşte complet pe om de
consecinţele tragice ale bolii.
În acelaşi fel excluderea timpurie a laptelui din raţia copiilor suferinzi de galactozemie, scoaterea
fenilalaninei din alimentaţia bolnavilor de fenilchetonurie ş. a. m. d. asigură persoanelor afectate de aceste
boli o dezvoltare identică cu cea a persoanelor sănătoase. Bineînţeles, în asemenea cazuri prezintă o mare
importanţă punerea la timp a diagnosticului. Cu cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va începe
tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului.
 55
În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat insuficienţei unei substanţe biologic
active oarecare, atunci se poate proceda la introducerea din afară a compusului lipsă. Astfel, prin
introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea coagulabilităţii sângelui, este tratată una
din formele de tendinţă la hemoragii (hemofilia A). O boală destul de răspândită este diabetul zaharat,
determinată şi ea în mare măsură de factori ereditari. Câteva decenii în urmă această boală ducea
inevitabil la moarte rapidă. Savanţii au stabilit că dezvoltarea diabetului zaharat este condiţionată de
insuficienţa în organism a hormonului numit insulină.
Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai că a salvat viaţa a sute de mii de bolnavi,
dar i-a şi făcut pe deplin apţi de muncă.
Cel mai greu se tratează bolile cromozomice. Şi într-adevăr, s-ar părea că ce poate să facă medicul
pentru un bolnav în organismul căruia fiecare celulă conţine o garnitură cromozomală defectă?
Dar şi în această situaţie s-a dovedit a fi posibilă acordarea de ajutor. A fost deja acumulată o anumită
experienţă în tratarea bolnavilor cu anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea pricepută a
terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie în mare măsură aspectul
exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.
Este cunoscut cazul tratării cu metiltestosteron a unui tânăr de 16 ani având sindromul lui Clinefelter
şi care mai târziu a lucrat în calitate de tehnician.
O bună acţiune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down niaţinamida.
Din păcate, la etapa actuală de dezvoltare a ştiinţei bolile ereditare nu pot fi vindecate definitiv.
Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul oamenilor, precum şi genele defecte se transmit copiilor
lor. Această împrejurare este de natură să facă şi mai imperioasă necesitatea întăririi alianţei dintre medici
şi geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi metode şi mijloace de izbăvire a omenirii de ereditate
patologică. În legătură cu aceasta nu este de prisos să amintim gândurile marelui fiziolog I. P. Pavlov,
sunând ca un testament, rostite la sicriul fiului său, care a murit de cancer: «Medicii noştri,-spunea I. P.
Pavlov, - trebuie să cunoască la perfecţie legile eredităţii. Trebuie nimicită în rădăcină posibilitatea
transmiterii generaţiilor viitoare a bolilor cauzate de gene patologice...» şi «...traducerea în viaţă a
adevărului ştiinţific cu privire la legile eredităţii va ajuta omenirea să scape de multe dureri şi nenorociri».
Consultarea medico-genetică reprezintă o modalitate de aplicare în medicina practică a realizărilor
ştiinţifice din domeniul geneticiii, constituind o formă specifică de asistenţă acordată populaţiei, având ca
scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se iscă cu acest prilej ţin nu numai de sfera geneticiii
medicale, multe din ele, aflându-se în mod tradiţional în competenţa psihologiei, sociologiei, dreptului,
economiei, demografiei.
Realizarea principiului profilaxiei în medicină nu poate fi deplină fără profilaxia bolilor ereditare, care
se reduce în fond la posibila limitare a naşterilor de copii cu boli ereditare. Această eliberare a
comunităţii umane de povara mutaţiilor patologice se cere înfăptuită cu astfel de metode care corespund
pe deplin principiilor umanitare ale societăţii noastre.
 56

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII

8.1 Gerontologia şi genetica

Cunoaştem deja ce reprezintă genetica şi care este sfera ei de preocupări, dar iată despre gerontolojie
mulţi dintre dumneavoastră posibil că nici n-au auzit.
Cum adesea se întâmplă, denumirea cuvântului provine din «montarea» a două cuvinte greceşti:
gerontos-«bătrâneţe» şi logos-«învăţătură».
Gerontologia se ocupă cu studiul mecanismelor şi cauzelor îmbătrânirii organismelor. În schimb, isto-
ria gerontologiei însăşi e departe de vârstele bătrâneţii, numărând doar câteva decenii.
Începutul cercetărilor aprofundate ale organismului aflat în proces de îmbătrânire a fost pus prin
studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza cunoştinţelor moderne despre îmbătrânire se află lucrările
academicianului A. A. Bogomoleţ-creatorul şcolii de gerontologie şi organizatorul primei în lume
conferinţe ştiinţifice în această problemă. Ea se numea semnificativ «Bătrâneţea» şi s-a desfăşurat la
Chiev în anul 1938. Aproximativ peste 20 de ani discipolii şi colaboratorii lui Bogomoleţ au creat, din
nou la Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a găzduit cel de-al nouălea Congres internaţional de
gerontologie din anul 1972.
Fiindcă vorbim de îmbătrânire, este firesc să se işte următoarea întrebare: cât poate şi cât trebuie să
trăiască omul?
Iată câteva date ce-i caracterizează pe longevivi. Moşierul maghiar P. Zartai s-a născut în secolul XVI
şi a murit în secolul ...XVIII, trăind 185 de ani. Viaţa conjugală a maghiarilor Jon şi Sarra Ravel a durat
147 de ani: soţul a murit în vârstă de 172 de ani, iar soţia în vârstă de 164 de ani. Este exemplul celei mai
îndelungate veţi conjugale. Albanezul Hudie a trăit 170 de ani, având în timpul vieţii 200 de urmaşi:
copii, nepoţi, strănepoţi, stră-strănepoţi ş. a. m. d.
În cartea sa «Prelungirea duratei vieţii» A. A. Bogomoleţ citează următorul fapt cunoscut: la 31 iulie
1654 cardinalul d'Armaniac a văzut un bătrân ce plângea în stradă. La întrebarea din ce cauză plânge,
bătrânul a răspuns că
l-a bătut taică-său. Mirat, cardinalul şi-a exprimat dorinţa de a-l vedea ne tatăl bătrânului. Şi i-a fost
dat să vadă un bătrân plin de viaţă în vârstă de 113 ani, care i-a spus că şi-a pedepsit fiul pentru lipsa de
respect faţă de unchiul său: îl întâlnise şi nu-l salutase. Când cardinalul a intrat în casă, a văzut un alt
bătrân în vârstă de 143 de ani - şi el plin de viaţă.
Şi în fosta URSS au fost înregistrate cazuri de uimitoare longevitate. Osetina Tense Abzieva a trăit
180 de ani. Muslim Şiraliev-164, Ismail Aitraliev- 160 de ani...
Vorbind despre durata posibilă a vieţii omului, savanţii numesc cifre diferite: 120-150-180-200 de ani
şi mai mulţi. Încă marele biolog rus I. I. Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al rezervelor
interne ale organismului, spunea: «Moartea înainte de împlinirea a 150 de ani este o moarte silită».
Omul dispune de astfel de rezerve interne şi forţe de apărare, care permit să se vorbească nu numai de
posibilitatea prelungirii duratei vieţii, încetinirii procesului de îmbătrânire, de care se ocupă gerontologia,
dar şi de posibilitatea prelungirii perioadei de tinereţe, a păstrării ei şi chiar de reântinerire. Aceste
probleme sunt rezolvate de o nouă ramură a gerontologiei numită juvenologia. Este vorba de păstrarea
tinereţii, de prelungirea duratei vieţii active şi a activităţii creatoare a omului.
Gerontologia, juvenologia. Dar ce legătură au ele cu genetica?
Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de ani tot de pneumonie. Abia cu
un an înainte de moarte terminase partea a doua a lui «Faust». Până în ajunul morţii şi-a păstrat facultăţile
creatoare, capacitatea de muncă, capacitatea de a se pasiona. Tiţian a murit la 99 de ani de ciumă. La
vârsta de 95 de ani el a terminat vestita sa pânză «Hristos purtând coroană de spini». Michelangelo a
murit în vârstă de 89 de ani, fără să părăsească munca şi fiind pasionat până în preajma morţii, trecând de
la sculptură la arhitectură, de la pictură la compunerea versurilor.
Englezul Tomas Parr la vârsta de 105 ani a fost supus unei penitenţe pentru concubinaj, la 120 de ani
s-a căsătorit din nou şi a murit la 152 de ani întâmplător din cauza supraalimentaţiei. La autopsie marele
fiziolog şi embriolog Harvei n-a descoperit în organismul lui modificări gerontice serioase.
Începând studierea longevităţii, colaboratorii Institutului de fiziologie clinica al Academiei de Ştiinţe
din Rusia au descoperit în anul 1937 în împrejurimile" oraşului Suhumi 12 persoane între 107-135 de ani.
Toţi s-au dovedit a fi plini de forţă şi gazde ospitaliere.
 57
Unul din aceşti bătrâni, în vârstă de 107 ani, îşi nega cu îndârjire vârsta, afirmând că are numai 70.
«Demascat» de oameni de-o vârstă cu el şi de alţi martori, el a mărturisit: «Vreau să mă însor. Dar cine o.
să se mărite cu un bătrân de 100 de ani? Cu unul, însă, de 70 de ani se mărită oricine».
În Georgia se bucură de o largă popularitate corul bătrânilor de 100 de ani, iar dansatorului L. Şaria la
vârsta de 112 ani i s-a acordat un premiu special pentru cea mai corectă executare a unui dans.
În sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care, deşi avea 85 de ani, continua să
participe la competiţii oficiale de anvergură, ca, de exemplu, crosul de atletică uşoară organizat de ziarul
«Pravda», cursa tradiţională pe distanţa de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ş. a.
Toate aceste date şi altele similare ne oferă certitudinea că posibilităţi potenţiale ale prelungirii
termenului de viaţă activă există şi trebuie căutate doar căile de realizare a acestor posibilităţi
În acest sens genetica este chemată să-şi aducă contribuţia. Asupra acestui aspect au stăruit în
discursurile lor şi participanţii la cel de-al 9-lea congres de gerontologie din anul 1972.

8.2 Teoriile genetice ale îmbătrânirii

Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze şi teorii ale îmbătrânirii. Dar abia în
prezent savanţii au ajunse în preajma dezlegării tainelor mecanismului îmbătrânirii, al rezolvării
problemelor prelungirii vieţii.
Biologii au acumulat numeroase date despre schimbările ce se produc odată cu vârsta în organism, în
anumite celule şi chiar în molecule. Dar pentru înţelegerea esenţei îmbătrânirii lipseşte principalul: nu se
ştie care sunt cauzele acestor modificări, ce este primordial şi ce este secundar ş. a. m. d.
Să ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind îmbătrânirea organismelor, teo-
rii ce se bucură de cea mai mare popularitate,
Una din acestea afirmă că bătrâneţea, ca de altfel şi dezvoltarea individuală, este programată în genele
organismului, începând cu prima lui celulă.
În comunicarea făcută la congresul de gerontologie menţionat B. F. Vaniuşin a citat date
experimentale care se refereau la teoria genetică a îmbătrânirii. În ce constau aceste date? În faptul că
odată cu vârsta numărul de grupe metilice ale bazelor suplimentare din moleculele de ADN scad. O astfel
de legitate a fost constatată la gorbuşă şi la şobolani: în ADN-ul din celulele somatice conţinutul de 5-
metilcitozină scade aproximativ de 1,5 ori. Aceste grupe metilice condiţionează sinteza unor fermenţi,
scăderea numărului cărora înrâureşte asupra întregii activităţi a celulei vii. În acest fel «amprenta vârstei»
din celulă a fost pentru prima oară descoperită în însuşi ADN.
Este logic să se presupună că procesul de îmbătrânire este comandat de programul genetic al celulei şi
din motivul că durata vieţii are în mod evident un caracter de specie. Doar toţi oamenii îmbătrânesc, toţi
elefanţii trăiesc nu mai mult de 70-80 de ani, caii nu mai mult de 30-40, câinii şi lupii-de 13-15 ani,
pisicile-de 9-10 ani, şoarecii şi şobolanii trăiesc aproximativ 3 ani.
În lumea plantelor există numeroase exemple ale unei durate a vieţii excepţional de mare: mestecenii,
plopii, cireşii, vişinii trăiesc câteva sute de ani, iar pinii, arţarii şi stejarii-peste 1000 de ani. A fost descris
un baobab cu o vârstă de peste 5000 de ani. Pe de altă parte, la unii microbi durata vieţii este de câteva
zeci de minute...
Ar fi greu să se contesteze că ciasornicele biologice sunt întoarse întotdeauna pentru un termen
individual propriu fiecărei specii, iar diferenţele specifice sunt determinate anume de gene: şi dezvoltarea
embrionului, şi apariţia pe lume a nou-născutului, şi toată dezvoltarea lui ulterioară-până la moarte...
La congres a vorbit şi profesorul universităţii Stenford (SUA) Leonard Haiflic-unul din creatorii
gerontologiei moderne. Haiflic şi colaboratorii săi au demonstrat că procesului de îmbătrânire este supus
nu numai organismul în ansamblu, dar şi fiecare celulă aparte, chiar dacă acestea sunt izolate şi cresc în
eprubetă. Mai precis, a fost stabilit că în afara organismului viaţa celulelor este limitată: după un anumit
număr de diviziuni creşterea în continuare a culturilor de celule încetează şi ele per.
Pentru celulele umane numărul critic de diviziuni este egal în medie cu 50. De ce nici mai mult, nici
mai puţin, dar anume 50? - veţi întreba. Ce parcă celulele «ţin minte» prin câte, diviziuni au trecut? La
această întrebare nu poate răspunde până una alta nici Haiflic însuşi. Dar se pare că celulele au, totuşi,
«ţinere de minte».
Haiflic a remarcat faptul că celulele congelate pot fi păstrate în azot lichid aproape la infinit, iar fiind
dezgheţate ele încep iarăşi să se dividă.
 58
Dar ce s-ar întâmpla dacă ar fi să fie dezgheţate celule conservate după ce au suferit, de exemplu, 10
diviziuni? Sau 20? S-a constatat că celulele decongelate se dublează de atâtea ori, încât numărul 'de noi
diviziuni în sumă cu cele precedente să fie egal cu 50! Dacă diviziunea este oprită la a douăzecia mitoză,
celulele se vor diviza după decongelare de încă 30 de ori. Dacă s-au realizat 10 mitoze, vor urma încă 40
de dublări.
Aceasta înseamnă că celulele au într-adevăr memorie, ţin, deci, minte ce li s-a întâmplat mai înainte şi
nu greşesc la socoteală până ea nu se încheie!
Dar iată o altă întrebare: ţin minte numai celulele congelate sau orice fel de celule ale organismului
viu?
Haiflic a recoltat celule de la oamenii în vârstă de la 20 până la 87 de ani şi aceste celule se dublau în
cultură de la 29 până la 14 ori. Pe baza a numeroase experienţe a fost stabilită următoarea legitate: cu cât
donatorul este mai în vârstă, cu atât mai puţine dublări se produc în celulele recoltate de la el. Celulele
embrionului suferă circa 50 de divizări, celulele unei persoane de 20 de ani aproximativ 30 ş. a. m. d.
Mai târziu au fost stabilite limitele de vârstă şi la celulele altor tipuri de organisme. Dar la principala
întrebare-de ce moare celula?--nu s-a găsit un răspuns, deşi au fost emise numeroase ipoteze.
Toate aceste ipoteze pot fi împărţite în două grupe mari. Conform primei grupe de ipoteze, în celulă
îmbătrâneşte nucleul. Conform celei de-a doua, în producerea fenomenului de îmbătrânire participă şi
citoplasma. Aceste idei şi-au propus să le verifice în continuare L. Haiflic şi V. Rait.
S-a hotărât să se procedeze la întinerirea unei celule bătrâne, introducându-se în ea citoplasmă tânără.
Pentru aceasta s-au folosit celule lipsite de nucleu (citoplaşti) care erau fuzionate cu celule întregi. În
cursul experienţelor au fost fuzionaţi citoplaşti «bătrâni» cu celule «tinere», citoplaşti «tineri» cu celule
«bătrâne», precum şi «tineri» cu «tinere», «bătrâni» cu «bătrâne».
Ultimele două variante au demonstrat că celulele sufereau un anumit număr de diviziuni şi apoi
periau. Măsurând, însă, durata vieţii ulterioare a celulelor fuzionate în primele două variante, autorii au
ajuns la concluzia că adăugarea de citoplasmă «tânără» nu sporeşte durata vieţii celulelor «bătrâne» şi
invers, citoplasma «bătrână» nu o îmbătrâneşte pe celula «tânără». Prin urmare, după toate
probabilităţile «vârsta» citoplasmei nu determină «vârsta» întregii celule (dat fiind faptul că ea nu
«hotărăşte» de câte ori să se mai dividă aceasta înainte de a peri). Şi deşi autorii indică asupra caracterului
preliminar al rezultatelor obţinute, ei înclină să acorde mai mult credit ideii că fenomenul de bătrâneţe
începe de la nucleu.
Cine e, totuşi, «calculatorul» molecular al celulei? Colaboratorul Institutului de epidemiologie şi
microbiologie al AŞ din Rusia A. M. Olovnicov consideră că mai degrabă este vorba de ADN.
Posibil că celula deaceea ştie câte mitoze au avut loc în ea, deoarece cu fiecare diviziune scade
lungimea ADN-ului, pe care îl conţine, cu un anumit segment. Cu alte cuvinte, celulele-fiice moştenesc
molecule tot mai scurte de ADN- A. M. Olovnicov a făcut presupunerea că la capetele ADN-ului se află
gene speciale de tampon, care nu conţin informaţie, ci au doar misiunea de a ocroti celula. Toate genele
de importanţă vitală sunt dispuse mai aproape de mijloc şi atâta timp cât ele nu sunt retezate, celulele
funcţionează normal.
În procesul replicării ADN-ului celula sacrifică genele de tampon. Fenomenul se desfăşoară probabil
în felul următor. De fiecare dată în procesul replicării nu este reprodus segmentul marginal al genei de
tampon şi după 30 de mitoze se pierd 30 de asemenea segmente, iar în total gena de tampon este compusă
din aproximativ 50 de părţi. Ele toate sunt «bilele» moleculare cu care celula face calcule.
Atâta timp cât gena de tampon nu este epuizată, celula funcţionează normal. Catastrofa începe să se
producă atunci când se ajunge la gena care îi urmează. În aceasta şi constă, după opinia lui Olovnicov,
cauza primordială a îmbătrânirii.
Cu mai mult de zece ani în urmă a fost exprimat un alt punct de vedere, conform căruia fenomenul de
îmbătrânire este numit «catastrofa erorilor» în procesul biosintezei moleculelor: acumularea de erori
duce la formarea de proteine şi de acizi nucleici defectuoşi, la tulburarea metabolismului şi la moarte.
Şi într-adevăr, dacă în molecula de ADN în care este cifrată informaţia cu privire la sinteza proteinei
se produce vre-o dereglare (ca urmare a iradierii sau acţiunii unui virus patogen sau din altă cauză), se
începe sinteza unor molecule proteice cu defect. Şi precum o literă greşit culeasă din matriţa tipografică
se repetă în fiecare exemplar al unei publicaţii, să zicem cu un tiraj de 100 de mii, aşa şi eroarea comisă în
molecula de ADN va duce la sinteza aşa-numitelor proteine false, care se deosebesc de cele normale şi
 59
după structură, şi după compoziţia elementelor-componente şi, desigur, după acţiune. Aceasta modifică la
rândul ei funcţiile celulei.
La început acestei ipoteze formulate de L. Orghel, nu i s-a acordat prea mare atenţie, dar apoi s-a
dovedit că ea este cât se poate de convingător fundamentată de date experimentale.
S-a constatat astfel că într-adevăr la îmbătrânirea celor mai diferite tipuri de celule se produc
modificări în proteine şi anume: scade rezistenţa la acţiunea diferitelor valori de temperatură, scade
activitatea şi se schimbă specificitatea fermenţilor. Dar până nu demult lipseau dovezile în favoarea
faptului că în procesul îmbătrânirii scade precizia funcţionării sistemului informaţiei genetice.
Cercetătorii englezi S. Linn, M. Cairis şi R. Holidei au încercat să verifice ipoteza «catastrofei
erorilor». Ei au hotărât să vadă ce e întâmplă cu ADN-polimeraza la îmbătrânirea unei culturi de
fibroblaşti umani. ADN-polimeraza asigură păstrarea şi transmiterea informaţiei genetice, de aceea de
precizia cu care lucrează acest ferment depinde viaţa, celulei.
Experienţa a constat în următoarele. La început s-a separat fermentul aparte din culturi de celule tinere
şi bătrâne. Apoi acest ferment a fost pus să acţioneze, adică să sintetizeze ADN după o matriţă artificială,
a cărei compoziţie nucleotidică era cunoscută exact. Apoi după compoziţia ADN-ului sintetizat s-a
determinat precizia acţiunii fermenţilor şi la această etapă a experienţelor s-a dovedit că fermentul ADN-
polimerază, separat din celulele unor culturi bătrâne, greşeşte de zeci de ori mai des!
Rămânea neclar faptul ce trebuiau să fie considerate aceste modificări: cauză sau, din contra, urmare a
îmbătrânirii. Teza de bază, însă, a ipotezei cu privire la micşorarea preciziei acţiunii fermenţilor în cazul
îmbătrânirii a fost demonstrată. Această certitudine explică convingător de ce la îmbătrânire creşte
frecvenţa mutaţiilor şi a anomaliilor cromozomice.
Autorii lucrării consideră că observaţiile lor permit o mai bună înţelegere a mecanismelor apariţiei
cancerului şi a altor boli la vârste înaintate.
Majoritatea cercetătorilor consideră că toate presupusele explicaţii ale îmbătrânirii ţin de una din cele
două teorii de bază: a programării genetice şi a acumulării erorilor.
Relativ recent în cadrul Institutului de gerontologie al AŞ din Ucraina savantul V. V. Frolchis a
elaborat încă o ipoteză a fenomenului de bătrâneţe şi anume ipoteza adaptaţional-regulatorică.
Esenţa acestei ipoteze constă în următoarele: dereglările din aparatul genetic, ce conduc la
îmbătrânirea organismului, apar nu în orice loc al moleculei de ADN, ci, la început, numai în genele de
reglare. După cum se ştie, există două tipuri de gene - structurale (în ele este înscris codul de construire a
proteinelor) şi de reglare (un fel de întrerupătoare care conectează sau deconectează procesul de «citire» a
informaţiei ADN). Cu alte cuvinte, genele reglatoare dirijează activitatea genelor structurale. O analojie
dintre cele mai simple: butonul cu care sunt fără sfârşit puse şi scoase din funcţiune mii de relee, se
defectează primul.
V. V. Frolchis consideră că din cauza defectelor primare în genele de reglare se produc mutaţii în
toate verigile metabolismului unor proteine. Apoi, pe baza aceasta - modificări importante în funcţiile
celulelor şi ale întregului organism.

8.3 Perspectivele juvenologiei

Aşa stau lucrurile cu teoriile. Dar în practică e posibil ca un experiment privind prelungirea vieţii să
izbutească? Da, e posibil, deşi a vorbi în acest sene referitor la om e încă prematur. În schimb, s-a reuşit
ca printr-o dietă specială să li se prelungească durata veţi» unor şobolani.
Primele experienţe de acest fel au fost înfăptui-te de biologul american C. Macchei; el a pornit de la o
idee destul de simplă: dacă s-ar putea încetini dezvoltarea unui organism printr-o raţie alimentară spe-
cială, în acest fel se poate lungi durata vieţii acestui organism.
Academicianul V. V. Nichitin împreună cu colaboratorii săi au dat în cursul a 100 de zile unor
şobolani hrană de reţinere a creşterii, conţinând multe proteine şi vitamine, în schimb având un conţinut
redus la maximum de grăsimi şi glucide. Ca urmare, protoplasma a suferit restructurări serioase, amintind
protoplasma unor animale de control mult mai tinere. După aspect exterior un şobolan în vârstă de trei
ani, ţinut la dietă, era greu de deosebit de unul de control, având vârsta de numai trei luni.
În sistemul endocrin al şobolanilor de experienţă au fost înregistrate mutaţii profunde. Astfel, la
şobolanii care îndurau foame şi la cei de control cantitatea de colagen (proteină fibrilară) din ţesuturi era
egală; în schimb, la cei ţinuţi flămânzi colagenul a rămas la fel de elastic ca şi la animalele tinere!
 60
Rezultatele acestor experienţe sunt interesante şi importante: şobolanii ţinuţi la dietă trăiau cu 10-30%
mai mult decât cei de control.
De remarcat că atunci când după perioada de dietă flămândă animalelor li s-au dat iarăşi să mănânce
pe săturate, particularităţile organismului care se conturaseră în timpul experimentului s-au păstrat!
Se cunoaşte de asemenea că scăderea temperaturii corpului doar cu 1-2 grade promite sporirea duratei
vieţii cu 10-20 de ani. De exemplu, musculiţa oţetului la o temperatură a mediului ambiant de 30 de grade
trăieşte 15 zile, iar la 10 grade- 177 de zile.
Acestea sunt într-o primă comparare posibilităţile a doi factori curativi: alimentaţia raţională şi călirea
termică.
Se înţelege că cel mai ispititor este «să se tragă de sforile» genetice pentru a se putea corecta astfel în
programul genetic ceea ce este «scris de la naştere». Şi faptul nu este întâmplător. Căci, de exemplu, s-a
reuşit o mărire a duratei vieţii, înlocuindu-se o singură genă. S-au obţinut deja linii de şoareci şi insecte
care trăiesc de 2-3 ori mai mult decât cei obişnuiţi. Acestea şi multe alte experimente, efectuate în diferite
laboratoare din diferite ţări, vin să confirme posibilitatea operării de corectări în «înregistrarea» de
program.
Fireşte, ar fi absurd să se creadă că procedându-se la o copiere a unor astfel de experienţe se poate
aplica şi la om o recomandaţie similară. Dar experienţele sunt necesare şi valoroase, căci pe baza lor se
poate studia extrem de complicatul mecanism biochimic .al îmbătrânirii.
Noua direcţie în gerontologie se deosebeşte principial de cea tradiţională prin faptul că îşi pune drept
sarcină schimbarea pe cale artificială a însãşi termenelor în care se produce instalarea bătrâneţii şi a morţii
la diferite specii. Se cere prelungită nu perioada de bătrâneţe, ci cea de maturitate, fapt care ar deplasa
durata vieţii departe de limitele actuale.
Conform opiniei majorităţii savanţilor, singura posibilitate ne folosită de mărire a duratei medii a
vieţii rămâne încetinirea proceselor de îmbătrânire.
Savanţii ajung la concluzia că deja în viitorul apropiat la nivel genetic se va putea realiza posibilitatea
acţionării asupra organismului în vederea reţinerii proceselor de îmbătrânire.
Faptul se explică prin împrejurarea că ştiinţa ia obţinut succese importante în studierea codului genetic
- unul dintre cei mai însemnaţi factori, ce determină durata vieţii. Ultimele descoperiri în domeniul
biologiei moleculare şi al geneticiii oferă speranţa că în timpul apropiat se vor putea realiza schimbări
esenţiale în programul genetic al organismului.
Au fost adoptate programul ştiinţific complex «Mecanismele îmbătrânirii, elaborarea căilor şi a
mijloacelor de mărire a duratei vieţii». La înfăptuirea lui participă unele dintre cele mai mari institute de
cercetări ştiinţifice şi instituţii de învăţământ: Institutul de genetică generală al Rusiei, universităţile din
Moscova, Chiev, Harcov şi altele.
De curând la Moscova a fost înfiinţat Institutul de juvenologie, care este chemat să cerceteze şi să
pună pe o serioasă bază ştiinţifică toate cercetările care se efectuează în ţară în acest domeniu complex şi
interesant.
A fost creată o Asociaţie mondială în problema «Sporirea artificială a duratei specifice a vieţii
oamenilor», din care fac parte şi savanţi din ţara noastră. În adresarea către toţi savanţii din lume, pe care
a adoptat-o, se spune: «...e timpul să recunoaştem cu îndrăzneală că numai datorită miopiei noastre
ştiinţifice bătrâneţea continuă să nimicească oameni în vârstă de 60-80 de ani. Am scăpat prilejul de a le
da la timp oamenilor suplimentar zeci sau poate şi sute de ani de viaţă şi acest fapt ne impune acum
obligaţia de a ne dubla eforturile în această muncă».
Dar, nu e cazul să ne liniştim la gândul că savanţii lucrează pentru noi şi că faptul ne scuteşte de a ne
preocupa de acest lucru. Prelungirea perioadei de viaţă activă depinde de fiecare din noi. Vechile formule
ale sănătăţii-munca, odihna, practicarea sportului, bunele relaţii cu cei din jur, un mod de viaţă moderat,
renunţarea la fumat, evitarea exceselor alimentare, a abuzului de alcool şi altele - rămân în vigoare. Să ne
amintim de teza fundamentală a geneticiii: posibilităţile potenţiale ale genotipului se pot realiza numai în
condiţii de viaţă corespunzătoare.
După cum a spus L. M. Suharebschii, directorul Institutului de juvenologie, dacă omul duce de la
naştere un mod de viaţă care corespunde întrutotul concepţiilor existente privind normele de psihoigienă,
eforturile fizice, igiena alimentaţiei, muncii şi odihnei, el trebuie să trăiască cel puţin 150-200 de aii. Şi nu
într-un viitor îndepărtat, ci în prezent.
 61

IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII

9.1 Genetica şi fitotehnia

Una din căile de intensificare a producţiei agricole a constituit-o înlocuirea soiurilor vechi de plante cu
alte noi, mai productive. Cel care s-a ocupat de realizarea în practică a acestei metode a fost
academicianul N. I. Vavilov-cunoscută personalitate ştiinţifică în domeniul geneticiii, primul director al
Institutului de cercetări ştiinţifice (IUCŞ) în domeniul fitotehniei.
Deoarece de calitatea soiului sunt răspunzătoare genele şi deoarece din ele se pot obţine diferite com-
binaţii dorite, Vavilov a hotărât să organizeze prima în lume colecţie de gene, reunite într-o singură
genotecă. Această genotecă urma să stea la dispoziţia selecţionatorilor-abonaţi, care vor putea elabora noi
soiuri.
Aşa s-a născut ideea de a se trimite din Rusia în toate ţările lumii expediţii speciale în vederea
colectării de gene. N. I. Vavilov, adepţii şi discipolii săi au organizat circa 150 expediţii în cele mai
îndepărtate colţuri ale fostei Uniuni Sovietice şi alte 50 în diferite ţări de pe toate continentele.
Ca urmare a eforturilor depuse de aceste expediţii, precum şi a schimburilor îndelungate de probe de
seminţe şi material săditor cu instituţii ştiinţifice din toate ţările, la IUCŞ în domeniul fitotehniei a fost
creată o colecţie unică de plante vii, care în prezent numără peste 250 de mii de mostre, obiectivul fiind în
viitor să se ajungă până la 400 de mii de mostre.
Pe baza colecţiei, precum şi datorită aplicării pe larg a îngrăşămintelor minerale, a irigării, chimizării
şi mecanizării proceselor de cultivare a culturilor agricole, fitotehnia a atins în prezent cel mai înalt nivel
din istoria agriculturii. Cu ajutorul noului ritm tehnologic de cultivare câmpurile devin adevărate «secţii
de producţie», iar plantele - «maşini verzi» de transformare a îngrăşămintelor minerale în hrană pentru
om şi animale agricole.
Soiurile create se caracterizează, în primul rând, prin faptul că la ele este sporită ponderea grăunţelor
în raport cu masa generală a plantelor. Savanţii numesc această însuşire «recunoştinţa» plantelor faţă de
introducerea îngrăşămintelor. Dar aplicarea unor doze mari de îngrăşăminte, în special azotate, a avut şi
consecinţe ne dorite: grânele au început să polignească. De aceea, aproape concomitent în toate ţările, au
început să apară soiuri cu tulpina scurtă, rezistente la polignire.
Faţă de selecţionatori îşi înaintează pretenţiile şi mecanizatorii, legaţi nemijlocit de cultivarea şi
recoltarea plantelor, care-şi doresc soiuri la care fructele se coc concomitent şi sunt amplasate cam la
aceeaşi înălţime.
Tot odată, lărgirea graniţelor agriculturii irigate a determinat o sporire a bolilor micotice la graminee.
Acestea şi alte numeroase exemple indică asupra faptului că nici tehnica, nici chimia, fără modificarea
eredităţii plantelor nu pot să rezolve cu succes problema sporirii roadelor. De aceea geneticiienii şi
selecţionatorii trebuie să ţină cont de toate «pretenţiile» şi să lichideze consecinţele ne dorite prin crearea
de soiuri corespunzătoare.
S-au modificat şi ritmurile activităţii de selecţie pe bază genetică. Până nu demult încă pentru
obţinerea unui nou soi de culturi cerealiere era nevoie de • 12-14 ani, iar schimbarea lor de pe câmpuri
avea loc o data în 20 de ani. În prezent situaţia s-a schimbat. Perfecţionarea continuă a tehnologiei
cultivării plantelor impune crearea în termen mai reduse a noilor soiuri.
De exemplu, cultivarea unui astfel de soi înalt productiv cum este Bezostaea-1 da anual fostei URSS o
producţie suplimentară de mare valoare din punctul de vedere al economicităţii şi nu este indiferent faptul
că acest soi a fost obţinut cu 2-3 ani mai devreme sau cu 2-3 ani mai târziu.
În rezolvarea acestor obiective un rol important i-a revenit geneticiii, care la etapa industrializării la
care se afla producţia agricolă se manifesta în crearea de noi soiuri. Tot odată, crearea acestor soiuri este
de ne conceput fără cunoaşterea profundă şi exactă a legilor eredităţii.
În ultimii ani genetica şi selecţia plantelor au înregistrat un asemenea progres, încât el a fost numit, pe
bună dreptate, «revoluţia verde». Căci numai cu -20-30 de ani în urmă pentru cele mai bune soiuri de grâu
de toamnă limita rodniciei o constituia 25-30 q/ha, iar în prezent multe soiuri de grâu de toamnă, având
un agronom corespunzător, asigură obţinerea a câte 60-70 q/ha şi câte 90-100 q/ha în cazul irigării.
 62
9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi
Care sunt, deci, metodele geneticiii şi selecţiei care permit crearea unor soiuri înalt productive de
plante de cultură?
Printre metodele destul de veci, dar bine încercate, aplicate cu succes în prezent trebuie numită
hibridarea. Hibridarea oferă' posibilitatea îmbinării într-un singur soi a însuşirilor utile a două şi mai
multe forme parentale. Prin această metoda au fost deja create soiuri de culturi cerealiere productive, cu
boabe de calitate superioară, rezistente la factorii climatici nefavorabili, la boli şi dăunători, la polignire şi
scuturare. Dintre soiurile omologate de grâu aproximativ 60% sunt formate prin hibridare.
O capodoperă a selecţiei o constituie soiul de grâu de toamnă Bezostaia-1, creat de academicianul P.
P. Luchieanenco. Acest soi cu tulpina scurtă, cu paiul tare, care nu poligneşte la irigare, este tot odată
rezistent la rugina brună, galbenă şi de tulpină şi la iernare. El are o productivitate înaltă, iar făina şi
produsele preparate din ea sunt de calitate superioară. Ce îmbinare de caractere şi însuşiri utile! Un
adevărat soi «genial»!
Conform rezultatelor încercării internaţionale a soiurilor, Bezostaia-1 a fost apreciat drept cel mai bun
soi de grâu de toamnă din lume.
Lucrând în vederea creării unor soiuri noi, şi mai productive, de grâu, P. P. Luchieanenco a încrucişat
Bezostaea-1 cu soiuri rezistente la polignire din RDJ şi a obţinut soiurile înalt productive de grâu de
toamnă «Avrora» şi «Cavcaz» - cu tulpina scurtă, rezistente la polignire şi boli micotice, capabile să dea
roade de 70-80 q/ha.