Epidermoliza buloasa

Introducere Simptome si diagnostic Tratament si complicatii

Introducere
Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase.Acestea pot apare in orice parte a corpului, dar cel mai adesea la locurile de frictiune si trumatizate minor cum ar fi miinile si picioarele.Veziculele pot sa apara si pe organele interne: esofag,stomac si tract respirator. Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa cistigata care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta,fiind autoimuna. In functie de tipul clinic de epidermoliza buloasa evolutia poate fi domonata de eruptii usoare sau poate fi fatala.Debuteaza in primele luni de la nastere.Toate tipurile majore de epidermoliza buloasa sunt ereditare astfel un istoric medical familial pozitiv este un factor de risc. Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta inseamna ca doar un parinte poate purta gena iar cea recesiva ,este nevoie de prezenta genei la ambii parinti.Formele recesive de epidermoliza buloasa tind sa fie mai severe. Caracteristica acestor afectiuni este formarea de bule mari cu fluid, ca raspuns la traume minore ale pielii.Hainele, scarpinatul sau chiar temperatura ridicata poate declansa aparitia bulelor.In formele severe ,scarpinatul dupa formarea bulelor determina deformari, fuziuni ale degetelor si contracturi deformante.Daca este implicat esofagul sau cavitatea bucala,bulele duc la disfagie si alimentatie dificila. Scopul tratamentului este de a preveni formarea bulelor.Nu exista tratament curativ doar simptomatic. Patogenie Mucoasele si pielea contin numeroase straturi epiteliale scuamoase mentinute impreuna de componente specilalizate care se combina pentru a forma complexe de ancorare.

Acestea cuprind: -filamente de keratina-keratina 5 si 14 se combina formind filamente intermediare in keratinocitele bazale, acestea se insera in structuri dense numite hemidesmozomi -hemidesmozomii-structuri care contin proteine intracelulare de legare -filamentele de ancorare-contin portiunile extracelulare ale colagenului -fibrile de ancorare-principalul component este colagenul tipVII. Cele mai multe cazuri de epidermoliza buloasa sunt corelate cu mutatii ale genelor ce codeaza keratina 5 si 14,interferind cu asamblarea normala a filamentelor de keratina. EB cuprinde un grup de afectiuni ale pielii toate cauzate de formarea de bule in lamina lucida si anormalitati hemidesmozomale.

Simptome si diagnostic
Exista patru tipuri majore de epidermoliza buloasa: -Epidermoliza buloasa distrofica -Epidermoliza buloasa simplex -Epidermoliza buloasa hemidesmozomica -Epidermoliza buloasa jonctionala. La fiecare tip exista numeroase subtipuri clinice. Epidermoliza buloasa rezulta prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii . Simptomele depind de tipul de EB dar pot include: -formarea de bule pe piele datorita traumelor sau temperaturii ridicate -bule prezente de la nastere -unghii deformate -bule in jurul gurii sau inauntrul esofagului -dispnee, disfagie,tuse -defecte ale dentitiei -alopecie -milia. Epidermoliza buloasa cistigata este asociata cu boala Crohn si lupus, astfel pot fi prezente si simptomele acestor afectiuni. Diagnostic Epidermoliza buloasa este suspectata la aparitia leziunilor caracteristice pe piele.Este necesara biopsia de piele pentru a stabili tipul de Epidermoliza buloasa ,precum si teste genetice,evaluarea anemiei si a infectiei-culturi. Evaluarea disfunctiei digestive-stricturile esofagiene sau atrezia pilorica asociata pot fi

vizualizate prin endoscopie. Diagnosticul prenatal este vital, o data ce gena incriminata este descoperita in familie,se prectica biopsia vilozitara din placenta pentru teste ADN.

Tratament si complicatii
Scopul tratamentului este prevenirea formarii de noi bule si complicatiile bolii.Este importanta evitarea traumelor minore ale pielii si temperatura ridicata. Pentru a preveni infectiile,este necesara ingrijirea atenta a pielii, mai ales daca bulele s-au spart. Daca este afectat tractul digestiv pot fi indicati corticosteroizi pe perioade scurte.Daca se instaleaza candida este necesara medicatie antifungica. Alimentatia adecvata este de asemeni importanta,datorita pierderilor calorice prin refacerea pielii lezate.Alte proceduri folosite sunt:grefarea pielii,dilatatia esofagului,excizarea carcinoamelor scuamoase aparute si interventia chirurgicala pentru diformitatile instalate. Complicatii: -infectii, sepsis -stricturi esofagiene,afectiuni periodontale -pierderea funtionalitatii miinilor si picioarelor -afectari ale ochilor,pierderea vederii -distrofie musculara,anemie, malnutritie -cancer scuamocelular -decesul-rata fiind de 87% in primul an de viata.