CURSUL 3 TULBURRILE PERVAZIVE DE DEZVOLTARE Copiii care prezint autism sau o alt tulburare pervaziv de dezvoltare prezint o panoplie

de perturbri grave, care afecteaz ansamblul dezvoltrii acestora i se manifest la nivelul tuturor comportamentelor copilului. Ele se caracterizeaz prin alterri calitative la nivelul interaciunilor sociale reciproce, al modalitilor de comunicare i al ansamblului repertoriului comportamental. Sunt evidente n majoritatea cazurilor de la o vrst foarte timpurie i au anse foarte reduse de ameliorare o dat cu avansarea n vrst. Autismul este o tulburare care se manifest nc din mica copilrie (nainte de vrsta de 3 ani), prin perturbri grave ale interaciunilor sociale, ale comunicrii i ale comportamentului, care este restrns i se manifest repetitiv i stereotip. Autismul se acompaniaz adesea de retard mental. Unii dintre primii cercettori avizai ai autismului sunt Leo Kanner (1943) i Hans Asperger (1944), care descriu caracteristicile sociale, de limbaj i comportamentale ale tulburrii, recunoscnd autismul ca o form de psihopatologie distinct. Tulburarea se regsete sub denumirea de autism infantil n ICD-10 i ca tulburare autistic n DSM IV-R. I. TULBURAREA AUTISTIC Criterii diagnostice i caracteristici majore DSM IV-R definete urmtoarele criterii de definire a autismului infantil: A. Un total de ase (sau mai muli) itemi de la (1), (2) i (3), cu cel puin doi itemi de la (1) i cte unul de la (2) i (3): (1) deterioare marcat n uzul a multiple comportamente nonverbale, cum ar fi privitul n fa, expresia facial, posturile corpului i gesturile, pentru reglarea interaciunii sociale; (a) deterioare marcat n uzul a multiple comportamente nonverbale, cum ar fi privitul n fa, expresia facial, posturile corpului i gesturile, pentru reglarea interaciunii sociale; (b) incapacitatea de a promova relaii cu egalii, corespunztoare nivelului de dezvoltare; (c) lipsa cutrii spontane de a mprti bucuria, interesele sau realizrile cu ali oameni (de exemplu, prin lipsa de a arta, de a aduce ori de a specifica obiectele de interes); (d) lipsa de reciprocitate emoional sau social; (2) deteriorri calitative n comunicare, manifestate prin cel puin unul din urmtoarele: (a) ntrziere sau lips total a dezvoltrii limbajului vorbit (nensoit de o ncercare de a o compensa prin moduri alternative de comunicare, cum ar fi gestica sau mimica);

(b) la indivizii cu limbaj adecvat, deteriorarea semnificativ n capacitatea de a iniia sau susine o conversaie cu alii; (c) uz repetitiv i stereotip de limbaj ori un limbaj vag; (d) lipsa unui joc spontan i variat de-a ... ori a unui joc imitativ social corespunztor nivelului de dezvoltare; (3) patternuri stereotipe i repetitive restrnse de comportament, preocupri i activiti, manifestate printr-unul din urmtoarele: (a) preocupare circumscris la unul sau mai multe patternuri restrnse i stereotipe de interese, care este anormal, fie ca intensitate, fie ca focalizare; (b) aderen inflexibil evident de anumite rutine sau ritualuri nonfuncionale; (c) manierisme motorii stereotipe i repetitive (ex. fluturatul sau rsucitul degetelor sau minilor, ori micri complexe ale ntergului corp); (d) preocupare persistent pentru pri ale obiectelor. B. ntrzieri sau funcionare anormal n cel puin unul din urmtoarele domenii, cu debut nainte de etatea de 3 ani: (1) interaciune social; (2) limbaj, aa cum este utilizat n comunicarea social, ori (3) joc imaginativ sau simbolic. C. Perturbarea nu este explicat mai bine de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegrativ a copilriei. Dei nici ICD-10 i nici DSM-IV nu introduc subtipuri ale autismului, anumii cercettori postuleaz existena a dou sau trei subtipuri ale autismului, pe baza unor date epidemiologice, biologice i cognitive. Wing i Gould (1979) descriu trei sub-tipuri, pe baza comportamentului social al participanilor: autiti distani i retrai, autiti pasivi i autiti sociabili, dar inadaptai. Autismul tipic se caracterizeaz, aadar, prin cteva elemente definitorii: Alterri calitative ale interaciunilor sociale reciproce Copiii cu autism prezint un deficit socioemoional accentuat, care-i mpiedic s ntrein interaciuni reciproce i, pe termen lung, s dezvolte i s menin relaii sociale bazate pe reciprocitate la nivelul afeciunii, solicitudinii i intereselor partajate. Acest deficit se manifest prin comportamente cum ar fi: - o lips de reacii fa de prezena, emoiile (pozitive sau negative) i nevoile celorlali; - capacitate limitat de a folosi semnalele nonverbale, privirea, sursul, gesturile, pentru a angaja schimburi sociale sau pentru a reaciona;

- o absen a nevoii spontane de a-i cointeresa pe ceilali n raport cu ceea ce face el i de a mprti interesele, plcerile sau dificultile acestora. (APA, 1994; OMS, 1993). Aceste comportamente sociale inadaptative sunt prezente n mod evident la copiii autiti, dificultile intervenind n momentul n care se ncearc explicarea lor. Interaciunile sociale sunt vizibil perturbate chiar n perioadele timpurii. n situaii de cerere, frustrare, salut i surpriz agreabil, vocalizrile copiilor foarte mici sunt particulare i diferite de cele ale copiilor fr probleme. Numeroase cercetri s-au centrat pe relaia dintre autism i relaia de ataament. Aceste studii arat c, n ciuda unor preri anterioare, care mergeau pe ideea c autitii sunt incapabili s formeze relaii de afeciune cu cei apropiai i chiar c sunt incapabili s diferenieze ntre persoanele apropiate i persoanele pe care nu le cunosc, copiii atini de autism fac n mod clar distincia ntre prini i persoanele necunoscute, prefernd, de exemplu, compania mamei celei a unei strine (Sigman i Mundy, 1989). De asemenea, proporia de copii cu autism care dezvolt relaii de ataament de tip securizant cu mamala vrsta de aproximativ 1 an este la fel de ridicat ca i la copiii cu retard mental sau fr dificulti particulare (Capps i al., 1994; Dissanayake i Crossley, 1996; Rogers, 1993). Inadaptarea social a copiilor atini de autism nu implic cu necesitate incapacitatea acestor copii de a ntreine relaii sociale sau lipsa dorinei de a face acest lucru, ci presupune mai degrab c ei au dificulti majore n a nelege i a gestiona informaia complex necesar dezvoltrii. Aceste domenii sunt mai evidente n domeniul imitaiei i a interaciunilor reciproce, i mai extins, la nivelul percepiei sociale. Studii experimentale, realizate pe copii autiti aflai n interaciune direct, fa n fa, cu mamele lor, au artat c aceti copii surd la fel de frecvent i un timp la fel de ndelungat ca i copiii care nu prezint autism. n schimb, aceti copii surd mai rar ca rspuns la sursurile mamei i combin mai rar sursul i privirea n fa a persoanei cu care interacioneaz. Adesea, copiii cu autism ignor o serie de semnale destinate s le atrag atenia (de exemplu, ignor faptul c sunt strigai pe nume), mai ales semnalele de natur social. La nivelul interaciunilor sociale, copiii cu autism prezint, de asemenea, dificulti n a imita gesturile i aciunile altor persoane. n felul acesta, rolul imitaiei n dezvoltarea social (de nelegere a relaiilor sociale, de dezvoltare i de influenare a acestora, de controlare a emoiilor generate de relaiile sociale) este redus foarte mult. Ca urmare, incapacitatea copilului autist de a ntreine relaii sociale este n parte datorat absenei acestei abiliti. Printre alte elemente care se constituie ca alterri calitative ale interaciunilor sociale, regsim: incapacitatea de a recunoate emoiilor altora;

incapacitatea de a nelege evenimente care pun n scen personaje i care au un coninut intenional/emoional; exprimare foarte srac/anormal a emoiilor, absena gesturilor emoionale, caracter extrem al emoiilor exprimate i o exprimare inadecvat, nepotrivit a acestor expresii emoionale n raport cu vrsta i cu contextul; nelegerea i folosirea cuvintelor cu coninut emoional sunt grav perturbate. Nu utilizeaz limbajul pentru a vehicula emoii; limbajul nu are nici o tonalitate emoional; incapacitate de a atribui o prere altora, de a organiza o poveste innd cont de strile mentale ale protagonitilor; incapacitate de a-i reprezenta caracteristicile psihice i interaciunile implicite ale interlocutorilor;

Alterri calitative ale modalitilor de comunicare Copiii atini de autism prezint i perturbri majore i durabile ale comunicrii, care le afecteaz capacitile verbale, nonverbale i simbolice. Aproximativ o treime dintre ei nu nva niciodat s vorbeasc, iar o alt treime nu dezvolt dect un limbaj rudimentar. Limbajul este unul dintre factorii importani de prognostic n apariia autismului: neapariia unui limbaj comunicativ nainte de 5 ani este un criteriu de prognostic negativ. Totui, chiar dup vrsta de 5 ani, unii autiti pot nc dezvolta un limbaj mai mult sau mai puin dezvoltat. Printre anomaliile comunicrii se numr: Tulburrile de comunicare preverbal absena gesturilor de indicare i a gesturilor care atrag atenia unui partener asupra unui obiect sau a unei situaii; srcia gesturilor comunicative, care se limiteaz la acte de cerere sau de protest; exprimarea brusc a emoiilor i dorinelor, prin comportamente aberante: ipete, heteroagresivitate, auto-agresivitate; autitii nu dezvolt n mod spontan mijloace non-verbale pentru a emite mesaje complexe; deficitul gesturilor sau mimicii care nsoesc limbajul (lipsesc expresiile faciale, micrile capului, sursurile). Nu tiu s interpreteze aceti indici venind din partea celorlali, ceea ce duce la dificulti n a ine cont de aceti indici pentru a respecta rndul la vorbire. Tulburrile de limbaj propriu-zis Realizarea limbajului

nivelul fonologic cel mai adesea, autitii care vorbesc nu au dificulti de articulare i-i dezvolt sistemul fonologic ntr-un ritm normal, dar mai lent; nivelul morfosintactic nu exist diferene majore fa de copiii normali sau cu deficien. La autiti, s-au constatat: o mai slab utilizare a morfemelor corespunznd timpului verbelor i articolelor, cu o dezvoltare mai lent i o plafonare a acestei dezvoltri; un nivel sintactic mai slab dect la subiecii cu retard;

nivelul semantic au dificulti mari n utilizarea cuvintelor, nerespectnd constrngerile semantice. Pot dobndi un bun nivel al vocabularului, dar dac nu eueaz n a-i reprezenta semnificaia cuvintelor eueaz n a le utiliza corect. Au dificulti mai ales n utilizarea termenilor cu referire la caracteristicile spaiale, temporale i interpersonale ale situaiei, n care acestea dobndesc sens. Au dificulti n utilizarea timpurilor verbelor.

nivelul pragmatic utilizarea social a limbajului este puternic perturbat; prezint lips de spontaneitate n limbaj, cu absena aparent a inteniei clare de a comunica. Au dificulti de adaptare la rolurile conversaionale; nerespectarea regulilor de politee, a lurii cuvntului pe rnd; rigiditate i inadaptare a limbajului n raport cu contextul sau sarcina solicitat. Persevereaz n a vorbi pe acelai subiect sau trec de la un subiect la altul fr tranziie, introducnd n conversaie detalii care nu au nimic de-a face cu coninutul conversaiei (cifre sau date). Pune puine ntrebri sau repet aceeai ntrebare de mai multe ori, ignornd sau nerspunznd cu adevrat la ntrebrile care i sunt adresate.

nivelul prozodic anomalii prezodice, cu monotonia imitaiei, rgueala vocii, hiper- sau hiponazalitate, control prost al volumului vocii, srcie a accenturii tonice. Este frecvent ecolalia, care devine uneori singura producie lingvistic a autistului. Ecolalia

este cel mai adesea considerat ca noncomunicativ. Exist ns autori, cum sunt Prizant i Duchan, care consider c exist 6 funcii ale ecolaliei: luarea cuvntului, afirmare, rspuns pozitiv, solicitare, repetare care ajut tratarea informaiei, autoreglarea discursului. De asemenea, apar inversiuni sau nediferenieri ale pronumelor personale. Ei folosesc mai ales tu sau propriul prenume n loc s spun eu pentru a vorbi despre propria persoan. Acest simptom pune n eviden o dificultate specific de a nelege c fiecare persoan are o perspectiv social diferit n raport cu ceilali, i c este esenial s ii cont de acest lucru n conversaie. nelegerea limbajului este mai puin studiat dect realizarea sa. Autitii au dificulti n a nelege sensul expresiilor lingvistice, atunci cnd contextul nu este evocator. Comprehensiunea frazelor este mai slab dect la copiii normali, mai puin din motive de proast nelegere sintactic, ct

din motive de proast nelegere semantic. Ei nu reuesc sp ghiceasc intenia interlocutorului fr indicii clare. Tulburri de simbolizare Copiii autiti manifest n general capaciti simbolice foarte limitate. Tulburrile de simbolizare, tulburri ale unei funcii abstracte prin excelen, nu pot fi puse n eviden direct prin proceduri experimentale. Aceste tulburri se pot reflecta n urmtoarele domenii: tulburri de inteligen, tulburri de limbaj, deficiene ale imitaiei, perturbri ale jocului. Limbajul este legat intim de gndire, deci de procesele de simbolizare. Autitii au o dificultate major n a da un coninut semantic produciilor lor lingvistice, dificulti de a produce metafore. Jocul simbolic se dezvolt ntre 13-22 luni. Wing, Gould, Yeates i Brierley (1977) arat c toi copiii de mai mult de 20 luni (vrst mental) care nu practic jocul simbolic (jocul de-a...), au trsturi autistice. La autitii care dezvolt totui un joc simbolic, acesta este steril i ritualizat. n ceea ce privete jocul, Sigman, Underer, Mundy i Sherman disting 4 tipuri de joc la copilul autist: jocul de manipulare de obiecte; jocul de relaie, constnd n asocierea a dou obiecte, fr a ine cont de vreo semnificaie funcional (ex. pune un cub n altul); jocul funcional, care leag obiectele ntr-o relaie, dnd acestea relaii o semnificaie funcional (ex. hrnirea unei ppui cu lingura). Autitii petrec un timp egal n jocuri de manipulare, de relaie i de tip funcional, i foarte rar, jocul simbolic. Limitri majore ale repertoriului comportamental Repertoriul comportamental al copiilor atini de autism este serios limitat, majoritatea activitilor i intereselor sale fiind restrnse i avnd un caracter rigid, repetitiv i fr un scop funcional. Copiii de vrst mic se ataeaz adesea de obiecte neanimate sau de pri ale unui asemenea obiect, n timp ce copiii de vrst mai mare, i care nu sufer de retard mintal grav, sunt preocupai de cifre, de date (ex. orarele evenimentelor sportive sau istorice), pe care le memoreaz i le repet indiferent de pertinena evocrii lor n context. De asemenea, copiii autiti dezvolt ritualuri n cursul activitilor cotidiene i devin revendicativi n momentul n care cineva ncearc s intervin n acest ritual. Ei prefer ca mediul cu

care sunt obinuii s nu se schimbe prea mult i pot fi uor perturbai de faptul c un obiect cunoscut i schimb poziia, probabil datorit faptului c au nevoie de repere materiale pentru a gestiona relaiile spaiale. De asemenea, prezint un nivel ridicat al activitii motrice, nsoit adesea de stereotipii: se balanseaz, sau i agit braele i minile, uneori continuu sau merg pe clcie sau ntr-un mod bizar. Aceste comportamente sunt mai frecvente la copiii autiti care sufer de retard mental, mai ales atunci cnd ncearc s comunice. Pe lng aceste perturbri evidente, mai apar i alte elemente care definesc tulburarea autistic. Tulburri perceptive copiii autiti prezint preferin pentru sunetele de frecven nalt, o sensibilitate anormal de ridicat la anumii stimuli perceptivi; deficite de integrare a stimulilor care aparin mai multor modaliti senzoriale; anomalii de discriminare, de structurare i de memorare a stimulilor senzoriali, n funcie de coninutul lor emoional, simbolic sau lingvistic. Apar perturbri la nivelul conduitelor perceptive. Ex. unii copii autiti pui n faa unor fotografii, privesc preponderent fondul i nu figurile. Timpul de fixare a figurilor este foarte scurt. Tulburri ale inteligenei n ciuda faptului c, pn nu demult, copiii autiti erau considerai netestabili, exist actualmente numeroase studii care pun n eviden posibilitatea de a folosi testele de performan n evaluarea acestora. Scorurile lor sunt mai sczute la probele verbale dect la cele de performan. Dintre itemii verbali, cei care presupun o capacitate de simbolizare bun sunt cei mai puin reuii. ntr-o mare majoritate a cazurilor, copiii autiti au un deficit de nivel intelectual. Aproximativ 75% dintre autiti au un QI mai sczut de 52 i doar ntre 2-6% dintre ei prezint un QI mai mare de 85. Cu toate acestea, unii dintre ei au competene excepionale ntr-un domeniu anume. Autitii cu un nivel bun par capabili s-i amelioreze tardiv QI-ul verbal. Tulburri de memorie memoria copiilor cu autism nu pare a fi deficitar. Dimpotriv, ei sunt capabili s memoreze foarte precis situaiile cunoscute i resimt nevoia de a le regsi exact n acelai mod. Par nzestrai uneori cu o memorie excepional, dar aceasta este mai degrab de tip gestaltist (rein forme) dect discursiv i simbolic. Par s manifeste o tulburare a memoriei semantice sau a memoriei categoriale. Alte caracteristici i tulburri asociate 1. Afeciuni medicale

Epilepsia este afeciunea medical asociat cel mai adesea cu autismul, atingnd 20-30% dintre copiii cu autism, n copilria mic sau la momentul pubertii. Ea apare mai ales printre copiii autiti care prezint un retard mental foarte accentuat. 2. Simptome i tulburri psihopatologice sunt adesea afectate capacitile cognitive, aa cum am artat ntr-un paragraf anterior; de asemenea, sunt afectate adesea funciile executive (mai ales, capacitile de organizare i de finalizare a unei activiti cu scop, capacitile imitative etc.) apar dificulti comportamentale accentuate: comportamente de automutilare, ca i o serie de alte simptome cum sunt: neatenie, hiperactivitate, impulsivitate, crize de furie, agresivitate. Ele apar mai ales la autitii cu un QI redus i reprezint, de multe ori, modalitile prin care ei i exprim frustrarea n faa dificultilor de comunicare cu anturajul; reacii extreme i neateptate la stimuli senzoriali (ex. o incontien total n faa pericolelor reale, nsoit de o team intens n faa unor obiecte inofensive sau a unor situaii care nu prezint nici un pericol); anomalii ale comportamentului alimentar (accept doar un numr limitat de alimente, care trebuie preparate ntr-un anumit fel) sau ale somnului (somn neregulat sau foarte scurt). Epidemiologie Autismul este o tulburare relativ rar, constatndu-se la aproximativ 2-5 persoane la 10 000 (cf. DSM-IV). Studii mai recente din mai multe ri arat c incidena ar fi de 5-10b persoane la 10 000. Autismul apare de 4-5 ori mai frecvent la biei dect la fete. Din punct de vedere sociocultural, se poate afirma c autismul este un fenomen universal, neexistnd diferene sociale, culturale sau etnice n epidemiologie sau n simptomatologia acestuia. Traiectorii developmentale i prognostic Autismul este o tulburare cronic, cu evoluie continu. Este, probabil, prezent nc de la natere, dar nu poate fi decelat, n parte datorit faptului c aparena fizic a copilului cu autism nu difer de cea a copiilor fr dificulti. Exist ns diferene importante n modul n care debuteaz tulburarea, unii prezentnd semne importante imediat dup natere, alii neprezentnd asemenea semne dect cteva luni mai trziu.

Indiferent de faptul c aceste semne apar precoce sau tardiv, unul dintre cele mai nelinititoare pentru prini este dezvoltarea social a copilului. Simptomele sociale par s precead apariia problemelor de limbaj i a comportamentelor stereotipe. Primele semne prezentate de copil sunt destul de anodine, ele fiind remarcate nainte de vrsta de 2 ani: copilul nu reacioneaz la fel ca ceilali copii atunci cnd este luat n brae, rmnnd pasiv i detaat sau ncordndu-se, trgndu-i corpul n spate i devenind rigid; nu-i privete companionii atunci cnd acetia l privesc i cnd i surd; nu manifest emoii; prezint distorsiuni ale articulrii ntre privire i motricitate, dizarmonii n repartiia tonusului postural, perturbri ale ateniei mprtite, diminuarea transformrilor unui mod interactiv n altul; reacioneaz puternic la zgomote diverse, dar nu rspunde cnd este strigat; are tendina de a evita adulii i copiii; nu este interesat de ocupaiile celorlali. Aceste simptome se nsoesc ulterior de dificulti de comunicare, de stereotipii i de dificulti de nvare. Simptomele ncep s se manifeste mai sever ctre vrsta de 4-5 ani i nu se schimb pe parcursul copilriei. Unele comportamente pot evolua puin, n funcie de dezvoltarea copilului i de interveniile mediului social i profesional. Trecerea la adolescen este adesea o perioad de schimbri majore. Gilbert (1991) raporteaz c aproximativ 30% dintre copiii autiti manifest o deteriorare temporar a simptomelor i 20%, o deteriorare permanent. Aceast deteriorare pare s afecteze mai degrab fetele i presupune mai ales accenturi ale agresivitii, hiperactivitii, ritualurilor i stereotipiilor, ca i o recrudescen a dificultilor de limbaj. n acelai timp, ns, la unii copii autiti, adolescena se poate nsoi de o ameliorare a simptomelor (unele studii raporteaz un procent de aproximativ 40% copii autiti ale cror simptome se amelioreaz n adolescen). Cu toate acestea, persoanele atinse de autism continu s manifeste probleme majore la vrsta adult, mai ales la nivel social. Doar un numr mic de persoane atinse de autism au posibilitatea de a duce o via autonom i de a munci n medii protejate, mai puni de o treime manifestnd chiar o autonomie parial. Prognosticul este grav pentru majoritatea copiilor atini de autism. Cei cu prognosticul cel mai bun sunt cei care prezint un retard mental uor sau cei care nu au deloc retard mental, cei care

dobndesc abiliti de comunicare verbal nainte de vrsta de 5 ani i care beneficiaz de o intervenie educativ precoce i sistematic.

Etiologie 1. Factori biologici a) Factori genetici Este cert faptul c n declanarea i evoluia tulburrii autiste exist un aport important al factorilor genetici. Studiile arat c 3-5% dintre copiii cu autism au un frate sau o sor care sufer de aceeai tulburare, numrul crescnd (pn la 15% dintre copii) dac n cazul surorilor i frailor se iau n considerare i alte tulburri de dezvoltare, n afara autismului. Chiar dac implicarea factorilor genetici este cert, nu se cunosc nc mecanismele genetice implicate n aceast tulburare. Se estimeaz actualmente c aproximativ 10% dintre copiii autiti au o tulburare de origine genetic cunoscut, cum este sindromul X fragil, fr a stabili ns legtura ntre acest sindrom i autism. b) Factori neurobiologici Informaia disponibil actualmente n legtur cu rolul factorilor neurobiologici n declanarea autismului indic faptul c persoanele atinse de autism au n medie mai multe anomalii neurologice dect majoritatea persoanelor cu care se realizeaz cercetrile comparative. Totui, studiile biochimice, radiologice i patologice (ex. studierea neurotransmitorilor serotonin i dopamin sau a structurilor cerebrale) nu permit astzi tragerea unor concluzii ferme. c) Factori legai de dezvoltarea din cursul sarcinii Unele lucrri indic faptul c incidentele din cursul sarcinii sau de la natere sunt mai frecvente la copiii autiti. Rolul acestor incidente n etiologia autismului nu este ns elucidat. 2. Factori psihologici i familiali Primii cercettori ai autismului (Kanner a.) atribuiau cauza autismului factorilor psihologici i familiali, considernd c prinii copiilor autiti erau, n marea parte a cazurilor, intelectuali reci din punct de vedere afectiv i distani, suferind adesea de psihopatologii grave i care-i mpiedicau copiii s intre n contact cu mediul, nvnd astfel s-l controleze. Actualmente, aceste teorii sunt contestate, studiile realizate ulterior artnd c autismul este un fenomen universal.

Alte abordri, de factur etologic arat c autismul ar fi rezultatul unor deficite de ataament. Bowlby (1970) arta c, spre deosebire de ali copii, autitii nu fug la mam sau la un substitut matern pentru a fi consolai atunci cnd sunt obosii sau sufer. Szurek (1973) arta c autistul prezint o detaare psihotic, interesul autitilor pentru obiectele neanimatze fiind rezultatul unei deviaii a conduitelor de ataament. Mary Ainsworth (1982) vorbete despre evitarea anxioas, care este un tip de comportament pe care l-a interpretat ca un ataament negative: necutarea consolrii fizice la mam, evitarea privirii, ndeprtarea fizic activ atunci cnd este luat n brae. Din partea mamelor copiilor autiti, avem de-a face cu un refuz incontient al cererilor copilului de a intra n contact fizic. Guimaraes Filho (1990) arat c, la autiti, ataamentul la o persoan uman este nlocuit printr-un ataament la calitile senzoriale ale unui obiect. O alt teorie etologic vorbete despre conflicte de motivaie. E.A. i N. Tinbergen (1972, 1974, 1983), remarc la copilul autist prezena a dou sisteme motivaionale antagoniste pe de o parte, nevoia de a explora mediul i pe de alt parte, teama de stimulrile suscitate de aceast explorare. Acest conflict se rezolv prin stoparea procesului de explorare. ntlnirea copilului cu un adult genereaz un conflict ntre dorina de apropiere i evitare. Evitarea este legat de teama de adult, impresionant prin talie i putnd, incontient, s emit semnale agresive. n mod normal, conflictul este evitat prin rspunsurile prinilor, care suprim orice atitudine agresiv n abordarea lor i care ncurajeaz socializarea copilului prin indici de tandree. Dac prinii nu au aceast atitudine sau dac expun prea mult copiii la contacte cu strinii, este posibil o evoluie autistic, eventual favorizat prin predispoziii genetice. Ca mod de a obine o apropiere ntre prini i copilul autist, Martha Welch propune aa-numita meetod a holding-ului, care presupune mbriarea copilului i forarea lui, n mod afectuos, s rspund la aceast mbriare sau cel puin s nu se retrag din ea. Cei care au perfecionat aceast metod vorbesc de o abordare mai eficient, i anume mbriarea copilului, la nceput, din spate, fr intervenia privirii directe, ceea ce permite copilului s-i tolereze progresiv pe ceilali. n cadrul altei serii de teorii care au abordat fenomenul autismului, i anume abordrile psihodinamice, se disting teoria sistemic i teoriile psihanalitice. Teoria sistemic, dezvoltat de Bateson, susine c tulburrile mentale ale unui individ sunt rezultatul disfunciilor de comunicare n snul familiei. Familia este un sistem care, n cazul autitilor, se caracterizeaz prin double bind, adic un mod de comunicare ntre cel puin 2 indivizi, n care unul dintre parteneri, victima, este supus n mod repetat unor influene sau mesaje contradictorii,

asortate cu ameninri cu pedeapsa sau cu o catastrof dac subiectul nu rspunde cum se ateapt partenerul, cu imposibilitatea de a scpa din acest cmp de comunicare. n cadrul teoriilor psihanalitice, regsim de asemenea mai multe opinii asupra modului de instalare a autismului. Un punct de vedere genetic este prezentat n teoria lui M.Mahler, care consider c autismul corespunde unei anomalii de dezvoltare psihic reperabil n stadiile de dezvoltare. Astfel, ea studiaz evoluia relaiei mam-copil ctre separare i individuare, care presupune parcurgerea mai multor faze: 1. faza de autism normal, n care copilul nu-i percepe mama ca pe o surs de satisfacere. n aceast faz, bebeluul s-ar afla ntr-o faz de dezorientare halucinatorie primar (1968), n cadrul creia satisfacerea nevoilor s-ar realiza n cadrul propriei sfere autistice atotputernice; investirile sale ar fi orientate predominant ctre percepiile interoceptive, o barier protectoare separndu-l de stimuli exteriori, pe care nu are mijloace s-I integreze. 2. faza simbiotic, n care copilul ncepe s aib o percepie i o contien confuse asupra mamei ca surs de satisfacere, dar o triete ca i cum ar fi reunite cu mama sa n interiorul unei membrane simbiotice, care delimiteaz un spaiu comun bebeluului i mamei sale i care-I separ de lumea nconjurtoare. n acest spaiu, bebeluul i proiecteaz obiectele rele, ceea ce permite reglarea homeostatic a diadei mam-copil. n aceast faz, se organizeaz rudimentele Eului, investiiile deplasndu-se de la senzaiile interoceptive ctre senzorialitate, prin stimulri adecvate ale mamei; copilul se orienteaz puni cte puin ctre perceperea lumii exterioare, adoptnd un comportament pe care Mahler l numete schema contraprobei: copilul i ndreapt percepia ctre un stimul exterior, apoi se ntoarce spre faa mamei, care-I servete ca punct de referin. 3. faza de separare-individuare ncepe la finalul primului an de via, ncheindu-se abia ctre 3-4 ani; datorit interiorizrii obiectelor i achiziiei permanenei obiectului libidinal, copilul se separ de mam i se individueaz n raport cu ea. Mahler arat c, n autism, principalul mechanism de susinere este o conduit halucinatorie nagetiv, care anuleaz percepia mamei i reprezentarea lumii exterioare. Copilul nu-i poate investi mama ca referin emoional exterioar, i lipsete deplasarea investiiei senzaiilor interne ctre senzorialitate, ceea ce determin un deficit profund n organizarea imaginii corpului. Autismul poate fi primar sau secundar i se datoreaz eecului fazei simbiotice, mama fiind trit ca imprevizibil i dureros de frustrant, ceea ce duce la o regresie ctre poziia autistic. Winnicott consider c psihoza infantil este rezultatul unui eec al adaptrii mediului la copil, mediu reprezentat iniial de ctre mam. Bebeluul este o fiin imatur, supus permanent unei

angoase majore, care poate fi inut la distana doar prin funciile mamei. Funciile mamei sunt cele de holding (care permite integrarea), de handling (care permite personalizarea, capacitatea copilului de a se simi ancorat n propriul corp) i de prezentare a obiectului, adic modul n care mama l las pe copil s descopere obiectul necesar satisfacerii i de a se acomoda la el, ceea ce duce la crearea spaiului tranziional, avnd ca rezultat instalarea relaiei de obiect. Bettelheim consider c copilul autist ar tri experiena subiectiv a incapacitii sale de a suscita, n lumea exterioar, o ameliorare a situaiei sale. Confruntat cu aceast incapacitate, el ar ncerca un sentiment de ru i de disperare profund, nimic nefiind mai dureros det lipsa de rspuns la o tentativ de comunicare. Autorul insist asupra importanei reciprocitii ntre mam i copil. Conteaz ca fiecare s recunoasc partea activ a celuilalt n comunicare. Un eec grav i percoce al reciprocitii ntre mam i copil l poate conduce pe acesta la o situaie extrem. Copilul dezinvestete lumea exterioar i evit, pe ct posibil, orice aciune, pentru a suprima pe ct posibil orice neplcere. n paralele, lumea sa interioar devine mai srac, pentru c el nu o poate mbunti dect printr-o comunicare cu ceilali; el dezinvestete aceast lumea srcit pentru a limita suferina i decepia pe care i-o poate produce. Se produce un cerc vicios i o srcire progresiv a lumii psihice a copilului, care devine n final o fortrea vid. Punctul de vedere al lui Bettelheim a suscitat n epoc o revolt intens a prinilor de copii autiti, care vedeau adugat aceast teorie la sentimental de vinovie existent oricum n raport cu suferina copiilor proprii. Dei pare puin probabil ca autismul s fie de origine pur psihologic, o perspectiv psihologic i familial rmne important n studiul autismului, mai ales din perspectiva identificrii unei forme eficiente de terapie. n concluzie la etiologia autismului, se poate afirma c aceasta este complex i eterogen; factorii etiologici joac un rol important n aceast etiologie, n ciuda accentului care a fost pus n mod tradiional asupra factorilor psihologici i familiali. Autismul nu are, cel mai probabil, o singur cauz, ci o etiologie multipl. II. SINDROMUL (TULBURAREA) ASPERGER Ca i autismul, acest sindrom este o tulburare care se manifest nc din mica copilrie prin perturbri grave ale interaciunilor sociale i ale comportamentului (care poate fi restrns considerabil i este de natur repetitiv). Totui, spre deosebire de autism, copiii i adolescenii atini de acest sindrom nu prezint retard i tulburri ale limbajului, retard mental sau dificulti cognitive majore. Criterii diagnostice i caracteristici majore

DSM IV-R definete urmtoarele criterii de definire a sindromului Asperger: A. Alterare calitativ a interaciunilor sociale, evideniat prin cel puin dou dintre urmtoarele elemente: 1. deterioare corporale, gesturile; 2. incapacitate de a stabili relaii cu egalii corespunztoare nivelului de dezvoltare; 3. subiectul nu ncearc n mod spontan s-i mprteasc plcerile, interesele sau reuitele cu alte persoane (ex. nu ncearc s arate, s indice cu degetul sau s-i apropie obiectele care l intereseaz); 4. lips de reciprocitate social sau emoional. B. Caracter restrns, repetitiv i stereotip al comportamentelor, intereselor i activitilor, manifestat prin cel puin unul dintre urmtorii itemi: 1. preocupare circumscris unuia sau mai multor centre de interes stereotipe i restrnse, anormal fie prin intensitatea sa, fie prin orientare; 2. adeziune aparent inflexibil la obiceiuri sau ritualuri specifice i nonfuncionale; 3. manierisme motrice stereotipe i repetitive (ex. fluturatul sau rsucitul minilor sau degetelor, micri complexe ale ntregului corp); 4. preocupri persistente pentru anumite pri ale obiectelor. C. Perturbarea antreneaz o alterare clinic semnificativ a funcionrii sociale, profesionale sau n alte domenii importante. D. Nu exist un retard general al limbajului, semnificativ n plan clinic (ex. subiectul utilizeaz cuvinte izolate ctre vrsta de 2 ani i fraze cu valoare comunicaional ctre vrsta de 3 ani). E. n cursul copilriei, nu a existat un retard semnificativ n plan clinic n dezvoltarea cognitiv, nici n dezvoltarea, n funcie de vrst, a capacitilor de autonomie, a comportamentului adaptativ ()mai puin n domeniul interaciunii sociale) i a curiozitii fa de mediu. F. Tulburarea nu rspunde criteriilor unei alte Tulburri pervazive de dezvoltare specfic sau ale Schizofreniei. Cu alte cuvinte, simptomatologia sindromului Asperger este asemntoare celei a autismului, dar mai restrns. Tulburarea se difereniaz de autism prin absena tulburrilor de limbaj, a retardului mental i a dificultilor cognitive. Copiii atini de sindromul Asperger au inteligen normal i nva, marcat n utilizarea, n vederea reglrii interaciunilor sociale, a comportamentelor nonverbale multiple, cum ar contactul ocular, mimica facial, posturile

n general s vorbeasc n acelai ritm cu ceilali copii, se dezvolt mai mult sau mai puin normal din punct de vedere cognitiv, sunt curioi i imteresai de ceea ce se ntmpl n mediul lor i dezvolt capaciti de autonomie n funcie specifice vrstei. Dificultile lor sunt evidente n domeniul social, n care manifest alterri calitative ale interaciunilor reciproce, asemntoare celor ale copiilor autiti, dar mai puin pronunate sau mai bine disimulate prin nivelul lor de inteligen mediu sau superior. Limbajul este intact, dar comunicarea cu anturajul se limiteaz majoritar la schimburi punctuale de informaii uzuale. Au dificulti considerabile n a participa la schimburi reciproce susinute i profunde, fiind incapabili n general s ia n considerare o perspectiv diferit de a lor sau de a nelege nevoile sau preferinele unei alte persoane. Comunicrile lor nonverbale perturb de obicei relaiile sociale, expresiile faciale, gesturile i tonul vocii fiind n general limitate i adesea derutante. Au diverse interese particulare, stereotipii i comportamente bizare i nepotrivite, care vin i ele s perturbe relaiile sociale. Studiile clinice arat c aceti copii sunt absorbii n ntregime de preocupri foarte restrnse, crora li se dedic n dauna altor activiti, mai ales a celor sociale. Totui, interesele lor nu sunt pe de-a-ntregul lipsite de scop funcional, unii dintre ei prezentnd interese adecvate, dar particulare i manifestate cu o intensitate extrem i adesea exclusiv. n plus, copiii sunt adesea stngaci i au un limbaj pedant. Alte caracteristici i tulburri asociate Sindromul este asociat adesea cu afeciuni sau anormaliti neurologice, constatate la 60% dintre copiii atini de sindromul Asperger. De asemenea, exist un istoric semnificativ de complicaii obstetricale. De asemenea, sunt fie hipersensibili, fie hiposensibili la anumite senzaii (ex. o persoan poate tolera un nivel foarte ridicat de durere, dar nu poate suporta anumite haine). Tulburarea se asociaz adesea i cu tulburrile depresive sau cu simptome de schizofrenie. Epidemiologie, traiectorii developmentale i prognostic Tulburarea este mai rar dect autismul, atingnd aproximativ o persoan din 10 000. Tulburarea debuteaz sau este recunoscut mai trziu dect autismul, afectnd mai frecvent bieii dect fetele. Tulburarea Asperger este o tulburare cronic care evolueaz n manier continu. Nu exist foarte multe studii valide din punct de vedere tiinific dedicate studierii acestui sindrom. Se pare c tulburarea este identificat naintea intrrii n coal mai ales prin stngcia copiilor sau printr-un retard motor, iar la nceputul colaritii, prin dificultile sociale i interesele particulare dezvoltate de

acetia. Pe tot parcursul colaritii, dificultile sociale ale copilului, interesele sale restrnse i limbajul su pedant limiteaz considerabil contactele cu ceilali copii, care i consider nite ciudai i i ignor sau i resping. Tulburrile persist fr multe schimbri pn la vrsta adult i i ndeprteaz n continuare de anturaj; totui, o parte dintre ei sunt capabili s duc o via relativ normal. Etiologie Nu se cunosc cauzele sindromului Asperger. Totui, studiile realizate pe aceast tulburare arat c factorii genetici i factorii neutobiologici joac un rol etiologic important. III. SINDROMUL RETT Reprezint o tulburare progresiv, care se manifest nc din mica copilrie, printr-un proces de dezintegrare foarte special. Tulburarea se caracterizeaz prin perturbri grave, care includ o alterare semnificativ a interaciunilor sociale, o pierdere parial sau total a limbajului, o deteriorare a folosirii normale a minilor i o ncetinire a creterii cutiei craniene. Apare cel mai adesea n cursul primului an sau n al doilea an, dup o perioad de 6 pn la 18 luni de dezvoltare normal. n majoritatea cazurilor, dezintegrarea este foarte rapid; ea dureaz mai puin de un an i se termin nainte de vrsta de 3 ani. Sindromul Rett antreneaz ntotdeauna un retard mental grav sau profund i dificulti sociale i fizice majore. Sindromul a fost descris pentru prima dat de ctre Andreas Rett n 1966. Criterii diagnostice i caracteristici majore DSM IV-R definete urmtoarele elemente de diagnoz a sindromului: A. Prezena tuturor elementelor de mai jos: 1. dezvoltare prenatal i perinatal aparent normal n primele 5 luni de la natere; 2. dezvoltare psihomotorie aparent normal n primele 5 luni de la natere; 3. perimetrul cranian normal la natere. B. Apariia, dup perioada iniial de dezvoltare normal, a tuturor elementelor urmtoare: 1. ncetinirea creterii craniene ntre 5 i 18 luni; 2. pierderea, ntre 5 i 30 luni, a competenelor funcionale manuale intenionate dobndite anterior, urmat de apariia unor micri stereotipe ale minilor (ex. contorsionarea minilor sau splatul pe mini); 3. pierderea socializrii n faza precoce a maladiei (dei poate dezvolta ulterior anumite forme de interaciune social);

4. apariia unui necoordonri a mersului sau a micrilor trunchiului; 5. alterarea grav a dezvoltrii limbajului de tip expresiv i receptiv, asociat cu un retard psihomotor sever. Alte caracteristici i tulburri asociate Sindromul Rett este asociat cu: retard mental grav sau profund; crize de epilepsie, care se manifest, de obicei, nainte de vrsta de 8 ani; encefalografia este n general anormal pe parcursul copilriei, dar se amelioreaz cu vrsta; dificultate de a mesteca corect, salivaie abundent, probleme de alimentaie i digestie; lips a controlului sfincterian; episoade de hiperventilaie sau de apnee; comportamente de automutilare.

Epidemiologie, traiectorii developmentale i prognostic Aceast tulburare este foarte rar ntlnit, atingnd aproximativ o persoan din 12 000-15 000, majoritatea fiind fete, dei au fost constatate i cteva cazuri de biei atini de ea. Este o tulburare cronic, cu evoluie rapid i spectaculoas. n ceea ce privete evoluia sa, dup o perioad de gestaie i o natere aparent normale, fr complicaii majore, copilul se dezvolt normal timp de cteva luni. Primele semne ale tulburrii se manifest de obicei ctre 6 luni i se agraveaz rapid. Se observ mai nti o ncetinire rapid a dezvoltrii motorii i a creterii craniene, nsoite de micri ale minii care iau un aspect stereotip. ntre 1 i 3 ani, copilul devine din ce n ce mai spastic i pierde progresiv folosirea intenionat a minilor, care este nlocuit cu stereotipii manuale specifice tulburrii. n aceast perioad, copilul pierde achiziiile limbajului i ncepe s manifeste un retard mental care se accentueaz progresiv. Frecvena i calitatea interaciunilor sociale se deterioreaz, de asemenea, rapid; copilul pstreaz un anumit interes pentru mediul su, dar nu realizeaz relaii sociale reciproce. Apar crize de furie fr motive aparente, cu ipete i acte agresive fa de anturajul imediat. ntre 2 i 10 ani, spasticitatea se agraveaz, deteriorndu-se coordonarea micrilor trunchiului i a mersului. Capacitile intelectuale ale copilului cunosc i acum o deteriorare semnificativ, n schimb cele sociale tind s se amelioreze. Dup 10 ani, problemele motrice tind s se agraveze, reducnd tot mai mult motricitatea copilului. Interaciunile sale sociale continu, ns, s se amelioreze, rmnnd totui limitate.

n ciuda acestor ameliorri, prognosticul este unul profund negativ pentru toi copiii care prezint acest sindrom, simptomele meninndu-se toat viaa. Interveniile terapeutice de orice fel au o eficien redus. Etiologie Nu se cunosc nc cauzele sindromului Rett, n primul rnd pentru c incidena sa este foarte redus. Se consider ns c rolul etiologic major revine unor procese de dezintegrare biologic i neurologic, probabil de origine genetic. Faptul c atinge mai ales fetele, permite ipoteza c aceste procese de dezintegrare ar putea avea o origine genetic legat de cromozomul X, fr a exista dovezi certe n sprijinul acestei ipoteze. IV. TULBURAREA DEZINTEGRATIV A COPILRIEI Tulburarea dezintegrativ a copilriei se caracterizeaz printr-o perioad de dezvoltare normal de cel puin 2 ani, urmat de o dezorganizare mai mult sau mai puin rapid i spectaculoas a majoritii competenelor dobndite pn la acea perioad. Aceast dezintegrare se nsoete de apariia unor alterri calitative ale interaciunilor sociale, ale comunicrii i comportamentului, similare caracteristicilor majore ale autismului. Este cea mai puin cunoscut dintre tulburrile pervazive de dezvoltare. Criterii diagnostice i caracteristici majore DSM IV-R ofer urmtoarele criterii de diagnoz a tulburrii dezintegrative a copilriei A. Dezvoltare aparent normal n timpul primilor 2 ani de via, dup cum o dovedesc achiziiile, n raport cu vrsta, n domeniul comunicrii verbale i nonverbale, a relaiilor sociale, a jocului i a comportamentului adaptativ. B. Pierderea clinic semnificativ, naintea vrstei de 10 ani, a achiziiilor anterioare n cel puin dou dintre domeniile urmtoare: 1. limbaj de tip expresiv sau receptiv; 2. competene sociale sau comportament adaptativ; 3. control sfincterian, vezical sau anal; 4. joc; 5. abiliti motrice. C. Caracter anormal al funcionrii n cel puin dou dintre domeniile urmtoare:

1. alterare calitativ a interaciunilor sociale (ex. alterarea comportamentelor nonverbale, incapacitatea de a stabili relaii cu comgenerii, absena reciprocitii sociale sau emoionale); 2. alterare calitativ a comunicrii (ex. retard sau absena limbajului oral, incapacitatea de a angaja sau susine o conversaie, utilizarea limbajului n manier stereotip i repetitiv, absena jocului diversificat de tip simbolic de-a ceva); 3. caracter restrns, repetitiv i stereotip al comportamentelor, intereselor i activitilor, care se acompaniaz de stereotipii motorii i de manierisme. D. Perturbarea nu este mai bine explicat de o alt Tulburare pervaziv de dezvoltare specific, nici de Schizofrenie.

Alte caracteristici i tulburri asociate Se asociaz de obicei cu retard mental grav sau profund. De asemenea, apar adesea afeciuni medicale sau neurologice generale, cum este epilepsia. Epidemiologie, traiectorii developmentale i prognostic Nu se cunoate incidena acestei tulburri. Unul dintre puinele studii pe aceast tulburare estimeaz o prezen de aproximativ 1 persoan la 100 000. Aceast tulburare nu se poate manifesta dect dup o perioad de dezvoltare normal de cel puin 2 ani. Este cronic i evolueaz rapid i spectaculos. Apariia sa poate fi ns uneori insidioas, dezintegrarea fiind precedat de simptome de opoziie, de hiperactivitate sau de anxietate. Acestea, dac sunt prezente, sunt urmate de de pierderea mai mult sau mai puin complet a limbajului, a competenelor sociale i adaptative, care sunt nlocuite printr-un retard mental marcat i prin simptomatologia autistic specific fazei stabile a tulburrii. Perioada de dezintegrare dureaz de obicei mai multe luni, dup care se observ o stabilizare i, n unele cazuri, o ameliorare parial, dar foarte slab. Atunci cnd tulburarea este legat de o tulburare neurologic progresiv, dezintegrarea poate dura mai mult. Se poate face o distincie clinic ntre o form stabil i o form progresiv, care este aproape n toate cazurile asociat cu o afeciune neurologic. Prognosticul este negativ, simptomele persistnd toat viaa, fr ameliorri semnificative. Etiologie

Ipotezele etiologice merg pe ideea unei disfuncii majore a funcionrii SNC, fr a fi ns cunoscui factorii genetici, neurobiologici i de mediu care ar putea fi la origjnea unei asemenea disfuncii. Un diagnostic de tulburare pervaziv de dezvoltare este un diagnostic teribil att pentru copii, ct i pentru anturaj, mai ales pentru prini. Totui, trebuie inut cont de faptul c fortreaa n care sunt nchii aceti copii nu este vid i c ei fac eforturi uneori disperate de a participa la lumea creia i aparin.