Sunteți pe pagina 1din 173

EF DE LUCRRI UNIV. DR.

IANCU PAULA
G E N E T I C
MANUAL UNIVERSITAR
pentru
nvmntul la distan
C R A IO V A
2 0 1 0

CUPRINS
Tema nr. 1. Genetica - tiina ereditii i a variabilitii .................................................... 4
1.1. Obiectul de studiu ............................................................................................. 4
1.2. Metodele de cercetare a fenomenelor genetice ................................................. 6
1.3. Evoluia cunotinelor despre ereditate i variabilitate ..................................... 8
Rezumatul temei .......................................................................................................15
Tema nr. 2. Bazele citologice ale ereditii i variabilitii ................................................ 15
2.1. Celula i ereditatea ........................................................................................... 15
2.2. Mitoza. Meioza. Cariotipul .............................................................................. 26
Rezumatul temei ..................................................................................................... 34
Tema nr. 3. Legile mendeliene ale ereditii ....................................................................... 35
3.1. Teoria factorilor ereditari i principiile analizei genetice ................................. 35
3.2. Monohibridarea. Legea segregrii genelor ....................................................... 39
3.3. Legea segregrii independente a factorilor ereditari ......................................... 44
3.4. Probabilitatea i raporturile mendeliene de segregare ...................................... 48
Rezumatul temei .......................................................................................................52
Tema nr. 4. Teoria cromozomic a ereditii ...................................................................... 53
4.1. Ereditatea nlnuit a genelor (linkage) ........................................................... 54
4.2. Schimbul reciproc de gene ntre cromozomii omologi (crossing-over).
Mecanismul citologic al crossing-overului .................................................................................... 57
4.4. Hrile cromozomiale. Determinarea grupului de linkage i a poziiei genelor
n cromozom ......................................................................................................................... 64
Rezumatul temei ......................................................................................................68
Tema nr. 5. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII ............................................. 69
5.1. Identificarea materialului genetic ..................................................................... 69
5.2. ARN ................................................................................................................. 80
5.3. Biosinteza proteinelor ...................................................................................... 84
5.7. Codul genetic i caracteristicile sale ................................................................. 95
Rezumatul temei ..................................................................................................... 99
TEST RECAPITULATIV I ............................................................................................... 101
Tema nr. 6. Ereditatea n procesul reproducerii organismelor ....................................... 104
6.1. Ereditatea la reproducerea asexuat. Ereditatea la reproducerea sexuat.
Incompatibilitatea sexuat la plante. Efectul genetic al autofecundrii. Teoria liniilor pure
104
6.2. Consangvinizarea. Heterozisul. Particularitile manifestrii i importana
practic a heterozisului. Teorii cu privire la natura heterozisului ........................................ 108
Rezumatul temei .................................................................................................. 113
Tema nr. 7. Ereditatea extracromozomial ....................................................................... 114
7.1. Generaliti. Criterii i metode pentru evidenierea ereditii
extracromozomiale. Ereditatea plastidic. Ereditatea mitocondrial. Ereditatea simbiotic
7.2. Androsterilitatea ............................................................................................... 123
Rezumatul temei ...................................................................................................... 129
2

Tema nr. 8. Ereditatea genetic a caracterelor cantitative ............................................... 129
8.1. Determinarea genetic a caracterelor cantitative. Transgresia. Metodele statistice de
cercetare a caracterelor cantitative. Variana fenotipic. Componenii varianei genetice. Variana
genetic a dominanei. Variana genetic a interaciunii
.............................................................................................................................................. 130
8.2. Heritabilitatea. Coeficientul de heritabilitate .................................................... 136
Rezumatul temei ................................................................................................... 138
Tema nr. 9. Variabilitatea organismelor ............................................................................
9.1. Formele de variabilitate. Variaiile neereditare. Variaiile ereditare. Variaii n
numrul de cromozomi. Tipuri de variaii numerice cromozomale. Euploidia. Haploidia.
Poliploidia. Autopoliploidia. Alopoliploidia. Aneuploidia. Importana aneuploizilor. Analiza
monosomic. Poliploidia. Rolul ei n evoluie i n crearea de
genotipuri noi ......................................................................................................................... 139
Rezumatul temei ................................................................................................... 150
Tema nr. 10. Genetica populaiilor ...................................................................................... 150
10.1. Noiunea de populaie. Metodele utilizate n studiul genetic al populaiei. Structura
genetic a populaiilor cu reproducere panmictic. Legea Hardy-Weingerg. Principiile de baz ale
statisticii variaionale. Stabilirea parametrilor genetici cantitativi i calitativi prin metode statistice.
Structura genetic a populaiilor cu reproducere autogam perfect. Factorii care determin structura
genetic a polulaiilor (mutaia, izolarea, migraia, numrul de indivizi, driftul genetic, selecia).
Homeostazia genetic i
evoluia .................................................................................................................................. 151
Rezumatul temei
................................................................................................................................................. 16
7
TEST RECAPITULATIV II ............................................................................................... 168
BIBLIOGRAFIE .................................................................................................................. 172
3
Tema Nr. 1
GENETICA - TIINA EREDITII I A VARIABILITII
Uniti de nvare.
Obiectul de studiu.
Metodele de cercetare a fenomenelor genetice.
Evoluia cunotinelor despre ereditate i variabilitate.
Importana teoretic i practic a geneticii.
Obiectivele temei:
- asimilarea noiunilor fundamentale de genetic: ereditate, genotip, fenotip;
- dezvoltarea geneticii ca tiin - de la perioada clasic la cea modern.
Timpul alocat temei: 2 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
1.1. Obiectul de studiu al geneticii
Genetica, se mai numete i tiina ereditii i variabilitii organismelor. Face parte din
ramura tiinelor biologice. Denumirea de genetic provine de la cuvntul grecesc gennao care
nseamn a da natere, denumire ce a fost atribuit acestei tiine, n anul 1905, de ctre savantul
englez W. BATESON, la cea de-a treia Conferin internaional de hibridare i ameliorare a
plantelor de la Londra.
Genetica, ca tiin biologic, se ocup cu studiul ereditii, variabilitii i reproducerii
organismelor, al legilor i mecanismelor de transmitere a informaiei genetice de la prini la
descendeni.
Ereditatea reprezint proprietatea organismelor vii (microorganisme, plante i animale) de a
transmite la urmai caracterele i nsuirile motenite de la prini. Cuvntul ereditate provine de la
latinescul hereditas care nseamn motenire.
Variabilitatea este diferenierea ereditar sau neereditar, fie n structura permanent a
celulei, fie ntre indivizii unei populaii, fie ntre populaii. Denumirea de variabilitate provine din
cuvntul latinesc variare, care nseamn a se schimba.
n mediul n care triesc, organismele reuesc s se exteriorizeze ntr-un anumit fel: prin
culoare, form, mrime, greutate, etc. Totalitatea caracterelor morfologice,
4
fiziologice, biochimice i de comportament ca urmare a interaciunii dintre genotip i mediu
constituie fenotipul unui organism (fenos = aparent).
Genotipul constituie totalitatea bazei ereditare a unui organism, adic a genelor i
cromozomilor.
Reinem: Bazele teoretice ale geneticii au fost puse de JOHAN GREGOR MENDEL
(1822-1884), clugr ceh i profesor de tiine naturale de la Colegiul Real din Brno, prin rezultatele
cercetrilor sale comunicate n 1865 i publicate n revista naturalitilor din Brno. Dar, concluziile
sale cu caracter legic n-au fost luate n considerare timp de 35 ani. n anul 1900, lucrrile lui Mendel
au fost redescoperite i reconsiderate concomitent i independent de trei naturaliti din trei ri
diferite: HUGO DE VRIES, n Olanda, C. CORENS n Germania i E. TSCHERMAK n Austria,
care prin cercetrile lor au ajuns la aceleai rezultate ca Mendel, recunoscndu-i ntietatea i
declarnd concluziile drept legi ale ereditii. Este meritul lor de a aduce n prim plan opera i
personalitatea lui Mendel i de aceea se consider c anul 1900 este anul de natere al geneticii.
Genetica, avnd ca obiect de studiu ereditatea i variabilitatea, nsuiri caracteristice
oricrui organism viu, este o disciplin cu un trecut, un prezent i un viitor plin de frmntri, lupte
de opinii, de rsturnri spectaculoase.
Genetica este o disciplin cu o sfer de preocupri mult mai larg. Domeniul de preocupare
al geneticii este determinat i difereniat de nsui diversitatea organismelor.
Observaie: Genetica are ca scop s rspund la ntrebrile legate de studiul ereditii
privind funcionalitatea sistemelor biologice, structura biochimic a substratului material al
ereditii, posibilitile de modificare a acestui substrat cu ajutorul factorilor mutageni fizici i
chimici.
Problemele de genetic ocup azi un loc central n cercetrile biologice, dat fiind
implicaiile acestei tiine n explicarea fenomenelor vieii - evoluia vieuitoarelor, pstrarea
nealterat a zestrei genetice umane, obinerea de forme noi de plante i animale utile omului. Nici un
domeniu al biologiei teoretice i aplicate nu mai poate fi conceput astzi fr explicarea genetic a
fenomenelor. Se consider c nsi medicina viitorului va fi o medicin genetic, din cauz c
foarte multe boli ereditare au la baz alterarea funciilor genetice ale organismului.
Genetica, tiin izvort din experien i practic, vine la rndul su s orienteze i s
serveasc practica, nevoile omenirii.
Genetica este considerat ca baz teoretic a ameliorrii plantelor i animalelor. Faptul c
genetica a reuit s explice transmiterea caracterelor i nsuirilor, a dat posibilitatea cercettorilor
s acioneze n mod creator asupra organismelor, n sensul de a le dirija i a le face mai utile pentru
viaa noastr.
Genetica reuete s contribuie la combaterea bolilor plantelor, omului i animalelor, crend
posibilitatea modificrii ereditare a agentului patogen ofensiv n agent inofensiv sau folositor. n
problema cancerului, genetica ncearc s determine posibilitatea schimbrii ereditii celulelor
malignizate.
Genetica ncearc i trebuie s reueasc s controleze acest fascinant univers - universul
ereditar.
5

TEST DE EVALUARE
1. Care este obiectul de studiu al geneticii?
Rspuns: ________________________________________________________________
Genetica se ocup cu studiul ereditii, variabilitii i reproducerii organismelor, al
legilor i mecanismelor de transmitere a informaiei genetice de la prini la
descendeni.
2. Care este diferena dintre fenotip i genotip?
Rspuns: ____________________________________
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Genotipul reprezint:
a) totalitatea bazei ereditare a unui organism
b) totalitatea genelor unui organism
c) totalitatea cromozomilor unui organism
Rezolvare: a
De rezolvat:
2. Variabilitatea reprezint diferenierea:
a) diferenierea ereditar ntre indivizii unei populaii
b) diferenierea neereditar ntre populaii
c) diferenierea ereditar sau neereditar fie n structura permanent a celulei, fie ntre
indivizii unei populaii, fie ntre populaii
Rezolvare:
1.2. Metodele de cercetare a fenomenelor genetice
n studierea mecanismelor ereditii i variabilitii organismelor se folosesc diverse
metode, care se utilizeaz separat sau asociat n funcie de obiectivele cercetrii i materialul folosit,
fiind strns legate de domeniile de cercetare n care se dezvolt genetica contemporan.
Metoda hibridologic. Aceast metod const n ncruciarea organismelor cu ereditate
diferit i analiza motenirii la urmai a caracterelor, pe baza statisticii matematice. Metoda
hibridologic a fost aplicat pentru prima dat de Mendel, iar ulterior dezvoltat i generalizat de
continuatorii si.
Metoda citologic. Prin studierea constituenilor celulari cu rol genetic, se gsesc
rspunsuri la o serie de fenomene ereditare. Studiul structurii celulei, a comportrii cromozomi lor, a
altor structuri cu rol ereditar, ne ajut s stabilim relaiile ce se realizeaz ntre modificrile acestora,
pe de o parte i caracterele i nsuirile organismelor, pe de alt parte. Aceste cercetri efectuate pe
diverse organisme, n special pe unele plante, pe Drosophila, iar n ultimul timp pe unele bacterii sau
virusuri au fcut s apar o nou direcie de cercetare a geneticii contemporane, citogenetica.
6

Metoda biochimic. Se bazeaz pe studiul relaiilor dintre ereditate i metabolism.
Dezvoltarea acestor cunotine a dus la apariia unui nou domeniu al studiului ereditii - genetica
molecular. Numeroasele premii Nobel acordate pentru descifrarea secretelor ereditii reprezint o
imaginar carte de vizit a geneticii moleculare.
Metoda radiaiilor. Obinerea unui numr imens de modificri ereditare prin folosirea
radiaiilor au fcut s apar o nou disciplin - radiogenetica. Aceast ramur a geneticii a
nregistrat n ultimul deceniu un avnd neobinuit, deschiznd perspective noi n rezolvarea enigmei
vieii, n elaborarea i testarea unor metode de lucru care, n ultim instan, prefigureaz dirijarea
integral a fenomenului ereditar.
Observaie: Radiogenetica cerceteaz, pe lng influena radiaiilor asupra ereditii i
mijloacele de prevenire a efectelor negative ale acestora asupra organismului.
Metoda analizei statistice (biometria). Analiza statistic se bazeaz pe nregistrarea
trsturilor morfologice externe ale indivizilor cu ajutorul msurtorilor biometrice, urmat de
prelucrarea statistic a datelor obinute. Deci, cu ajutorul acestei metode se studiaz variabilitatea
organismelor, datorit modificrilor genotipului, ca rezultat al hibridrii sau ca efect al condiiilor de
mediu.
Reinem: Folosirea metodei statistice n studiul ereditii i variabilitii n populaii a dus
la dezvoltarea unui nou domeniu de cercetare al geneticii - genetica populaiilor.
TEST DE EVALUARE
1. Ce presupune metoda citologic?
_____ Rspuns: _______________________________________________________________
Metoda citologic se ocup cu studierea constituenilor celulari cu rol genetic n transmiterea
ereditii. Ea presupune studiul acestora la microscop.
2. Radiogenetica studiaz?
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Metoda biometric presupune:
a) nregistrarea trsturilor morfologice externe ale indivizilor
b) prelucrarea statistic a nregistrrii trsturilor morfologice externe ale indivizilor
c) studierea variabilitii organismelor
d) nregistrarea trsturilor morfologice externe ale indivizilor cu ajutorul msurtorilor
biometrice, urmat de prelucrarea statistic a datelor obinute
Rezolvare: c i d
7
De rezolvat:
2. Metoda hibridologic presupune:
a) ncruciarea organismelor cu ereditate diferit
b) ncruciarea organismelor cu ereditate asemntoare
c) ncruciarea organismelor cu ereditate diferit i analiza motenirii la urmai a
caracterelor, pe baza statisticii matematice
d) analiza motenirii la urmai a caracterelor
Rezolvare:
1.3. Evoluia cunotinelor despre ereditate i variabilitate
Dezvoltarea cunotinelor de genetic n sens creator trebuie s se bazeze pe latura
experimental a geneticii. Primele aspecte experimentale ale geneticii sunt concretizate n
experiene de ncruciare a plantelor i animalelor.
Primele experiene de hibridare la plante, cu scopul cunoaterii ereditii la descendeni, au
fost efectuate de ctre CAMERARIUS (1694), care a demonstrat i existena sexelor la plante, dup
care au urmat cele ale lui MULLER (1731), SPRENGER (1793), KOLREUTER (1760), KNIGHT
(1750-1833), SAGERAT (1826), GARNER (1849) i alii. Dar, cercettorii de atunci n-au avut
posibilitatea s elaboreze anumite norme de transmitere a caracterelor la descendeni. Abia n a doua
jumtate a secolului a XlX-lea, n anul 1859 de la pupitrul Academiei de tiine a Franei,
CHARLES NAUDIN comunica rezultatele obinute de el n ncrucirile ce le efectuase la unele
cucurbitacee (pepene galben, dovleac), apoi la mac i tutun. El ajunge la concluzia c descendenii
primei generaii sunt foarte asemntori i c n generaia a doua se observ la urmai o desfacere a
caracterelor. Ajuns aici, Naudin face marea greeal a vieii sale c nu numr hibrizii din generaia
a doua i, dominat de gndul c aici apare un haos, o extrem confuzie, i abandoneaz, ratnd nu
numai o simpl relaie matematic elementar, dar i cinstea de a fi socotit de posteritate drept
ntemeietorul geneticii clasice.
Meticulosul botanist ceh, Gregor Mendel, comunic rezultatele cercetrilor sale ntr-o sear
de decembrie 1865 membrilor Societii de tiine Naturale din Brno. Mendel avea atunci 43 de ani.
Se nscuse la 20 iulie 1822 la Heizendorf n Austria, fcuse studii liceale la Treppan, teologia la
Brno i tiinele Naturale la Viena. Cercetrile pe care le expunea fuseser fcute la mazre, n
grdina colegiului i n cea a mnstirii i le ncepuse n anul 1857. Ca orice om ce face o cercetare
i o expune, Mendel i nchipuia c ea va fi comentat, va avea un ecou, fie el ct de mic. S-a nelat.
n afara aplauzelor convenionale nimeni nu i-a dat atenie.
Uitat aproape 35 de ani n cel mai profund anonimat, numele lui Mendel erupe brusc n
publicaiile tiinifice, la nceputul secolului XX. Mendel decedase de 16 ani cnd trei mari botaniti
europeni - HUGO DE VRIES (1848-1935), CARL CORRENS (1864-1933) i ERICH
TSCHERMAK (1871-1962) au ajuns independent la acelai rezultat ca i Mendel i astfel, l
proclam pe modestul naturalist din Brno, creator al geneticii clasice.
Observaie: Anul 1900 marcheaz nceputul geneticii ca tiin prin reconsiderarea legilor
mendeliene. Dup anul 1900, cercetrile de genetic ncep s se dezvolte pe baza experienelor
citologice, studiindu-se constituenii celulari cu scopul de a gsi substratul material al ereditii.
8
n perioada modern s-au fcut cele mai multe descoperiri n domeniul geneticii. Iat cteva
din cele mai importante:
- 1901 - Hugo de Vries introduce pe baza studiilor sale la Oenothera lamarkiana, termenul
de mutaie" pentru a arta o schimbare brusc ereditar, care nu se datoreaz ncrucirilor, fiind
primul care a anunat i documentat teoria mutaiilor;
- 1902 - descoperirea primelor maladii genetice umane (erori nnscute de metabolism) de
ctre A. GARROD;
- 1902 - elaborarea ipotezei c genele sunt plasate n cromozomi de ctre W. SUTTON i T.
BOVERI;
- 1908 - elaborarea legii Hardy-Weinberg privind frecvena genelor ntr-o populaie;
- 1910 - T. MORGAN i coala sa elaboreaz teoria cromozomic a ereditii;
- 1913 - A.H. STURTEVANT elaboreaz baza experimental pentru msurarea distanelor
dintre genele nlnuite i ntocmete prima hart genetic;
- 1917-1919 - C.F. BRIDGES descoper la Drosophila primele restructurri cromozomiale,
reprezentnd deficiene, duplicaii i translocaii;
- 1924 - R. FEULGEN i H. ROSENBECK pun la punct o metod de colorare specific a
ADN, cu ajutorul leucofuxinei;
- 1927 - H. MULLER reuete s induc artificial mutaii la Drosophila cu ajutorul razelor
X;
- 1931 - C.F. BRIDGES descoper fenomenul de non-disjuncie cromozomial;
- 1940 - B. Mc. CLINTOK descoper elementele genetice mobile;
- 1941 - G. BEADLE i E. TATUM elaboreaz ipoteza o gen - o enzim";
- 1944 - O.T. AVERY, CM. Mac LEOD i Mac CARTY descoper c formula chimic ce
conine, conserv i transmite informaia ereditar este ADN-ul;
- 1946 - J. LEDERBERG i E.L. TATUM demonstreaz recombinarea genetic la bacterii,
lucrnd cu Escherichia coli;
- 1953 - J.D. WATSON, F.H.C. CRICK i M.H.F. WILKINS stabilesc modelul bicatenar
de structur helicoidal a ADN-ului;
- 1955 - S. BENZER determin structura fin a genei la bacteriofagul T4 i presupune
reglajul genetic;
- 1955 - M. GRUNBERG-MANAGO i S. OCHOA reuesc s obin biosinteza artificial
a ARN-ului;
- 1956 - A. KORNBERG reuete s realizeze biosinteza artificial a ADN-ului;
- J. TIJIO i A. LEVAN descoper numrul exact de cromozomi umani;
- 1958 - M. MESELSOHN i F. STAHL elaboreaz modelul de replicaie
semiconservativ a ADN-ului la bacteria Escherichia coli;
- 1959 - J. LEJEUNE, R. GAUTIER i R. TURPIN descoper prima maladie cromozomial
uman;
- 1960 - nceperea procesului de standardizare a complexului cromozomial uman
(Conferina de la Denver, SUA);
- 1961 - F. JACOB i J. MONOD descoper fenomenul de reglaj genetic la procariote;
- 1966 - cercetrile lui S. OCHOA, M.W. NIRENBERG i HG. KHORANA conduc la
descifrarea codului genetic;
9
- 1968 - R.H. HOLLEY stabilete secvena complet a nucleotizilor n molecula de ARN de
transfer;
- 1969 - J. BECWITH de la Universitatea Harvard (SUA) izoleaz pentru prima dat o gen
sub forma unui segment de ADN;
- 1969 - ARBER i LINN descoper endonucleazele de restricie care aveau s devin
adevratele bisturie biochimice" n tehnologia ADN recombinat;
- 1970 - H. TEMIN i D. BALTIMORE descoper enzima reverstranscriptaza;
- 1970 - cercetrile efectuate de 13 cercettori condui de americanul de origine indian
KHORANA au dus la sinteza unei gene, specific pentru o ras de drojdii, compus din 77 de
nucleotide;
- 1970 - D. BALTIMORE, H. TEMIN i R. DULBECCO au prezentat la Congresul de
cancer de la Houston (SUA) proba c un ARN dintr-un virus cancerigen poate ceda informaia
cancerizrii unui ADN. Realizarea lor a fost distins cu premiul Nobel, n anul 1975. La aceast
realizare i-a adus contribuia i japonezul S. MIZUTANI;
- 1973 - anul de debut al ingineriei genetice;
- 1975 - W. ARBER, D. NATHANS i SMITH au descoperit endonucleazele de restricie,
enzime care permit secionarea moleculei de ADN;
- 1976 - o echip de cercettori din Hamburg (Germania) condus de Dr. HUBERT
KOSTER reuesc sinteza unei gene umane care controleaz transcripia mesajului genetic pentru
producerea hormonului angiotensina II, cu rol esenial n reglarea tensiunii arteriale i a contraciei
muchilor netezi;
- 1976 - F. SANGER i W. GILBERT au pus la punct tehnica de secvenare a moleculei de
ADN. Aceste ultime descoperiri au permis dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetic;
- 1977 - F. SANGER determin secvena complet de nucleotide n genomul fagului phix
174;
- 1977 - P. SHARP i colaboratorii descoper genele discontinue la eucariote;
- 1980 - s-a anunat sinteza artificial a unei gene capabil s produc interferon, substan
nalt specializat, eficace contra virusurilor i a cancerului. Interferonul se extrgea din snge uman
i trebuiau 30 de mii de litri de snge uman pentru 1 mg de interferon, ceea ce nsemna extraordinar
de scump;
- 1981 - P. BERG, F. SANGER i W. GILBERT au primit premiul Nobel pentru cercetri
privind metodele de sintez in vitro" i de construire a unei molecule de ADN- recombinat;
realizare excepional n ingineria genetic, prin care s-au demarat cercetrile din acest domeniu i
care reprezint tacheta geneticii contemporane;
- 1982 - s-a descoperit c oncogenele (gene care cauzeaz transformarea malign) gsite
prima dat la virusuri, se afl n mod normal n celulele vertebratelor i exprimarea lor anormal
conduce la transformarea malign a celulelor;
- 1983 - se face un nou pas n nelegerea mecanismului de declanare a cancerului, de
ctre o echip de cercettori britanici condus de MIKE WATERFIELD. Este vorba de o protein
care acioneaz n organism pentru vindecarea rnilor. Producerea acestei proteine este reglat de un
tip de gene numite oncogene. Organismul uman are, n mod obinuit, 15 gene de acest fel. Din cauze
nc neelucidate, n unele situaii, genele respective nu sisteaz producerea proteinei, astfel nct ea
poate provoca mutaii n celulele esuturilor, ale oaselor, ligamentelor i tendoanelor, genernd
tumori.
10
Cercetrile oamenilor de tiin britanici se ndreapt spre stabilirea exact a tipului de oncogene i
a situaiilor n care acestea nu sisteaz producerea proteinei de regenerare a esuturilor;
- 1987 - o echip de cercettori de la Universitatea din California a comunicat c a reuit s
transfere la o bacterie gena care determin sinteza insulinei, iar bacteria a nceput s produc aceast
substan att de necesar bolnavilor de diabet;
- 1990 - se pun bazele proiectului de cartare a ntregului genom uman (Human Genome
Project).
Cu toat vrsta relativ tnr, datorit descoperirilor nregistrate, a metodelor i obiectelor
de cercetare utilizate, din punct de vedere istoric, genetica a evoluat de la etapa denumit genetica
clasic (ncepnd cu anul 1900), la etapa geneticii moderne (dup 1944). Odat cu evoluia
cunotinelor s-au nmulit tot mai mult posibilitile de control a mecanismelor ereditii, a sporit
eficiena interveniilor ce urmreau schimbarea dirijat a plasmei germinative, s-au mbuntit i
perfecionat tehnicile de modelare in vivo" i in vitro" a unor genotipuri cu structuri i funcii
comparativ cu tipurile parentale.
Reinem: Prin efectul multiplu a numeroase echipe de specialiti din diferite domenii,
genetica face progrese uimitoare, astzi folosindu-se foarte frecvent termenul de inginerie
genetic", care nseamn integrarea de gene strine ntr-un organism oarecare sau reorganizarea
materialului genetic al unui organism dat.
Studiile de inginerie genetic din diferite laboratoare de pe tot globul pmntesc au luat o
mare amploare i au dus deja la rezultate remarcabile. Vechiul vis al biologilor, izolarea i sinteza
artificial a genelor, a devenit o realitate. S-a reuit, de asemenea, transferul artificial al genelor,
obinerea de plante haploide pornind de la o singur celul, hibridarea celular ntre specii foarte
ndeprtate filogenetic i chiar plante i animale.
Genetica s-a transformat, acum dou decenii, din tiin a transmiterii caracterelor ereditare
n tiin care studiaz genele pe plan structural i chimic. Astzi, datorit realizrilor remarcabile n
domeniul geneticii, cei care au sarcina important de a crea noi forme de plante, dispun de o serie de
tehnici i metode care le permit s transfere gene, responsabile pentru anumite caractere de la un
organism la altul. Agricultura, zootehnia i medicina vor fi primele beneficiare ale ingineriei
genetice.
n ara noastr cercetri de genetic teoretic i experimental au nceput a fi efectuate spre
sfritul secolului al-XIX-lea i nceputul secolului XX. Dup redescoperirea legilor ereditii
elaborate de Mendel i fundamentarea geneticii ca tiin, o serie de cercettori romni din domeniul
culturii plantelor, a creterii animalelor, medicin, zoologie i -au orientat activitatea n direcia
noilor cunotine Astfel, cunoscutul biolog NICOLAE LEON (1863-1931), profesor la
Universitatea din Iai, a fost unul dintre cei mai aprigi susintori ai darwinismului n Romnia.
Dr. Nicolae Leon a scris o serie de articole despre originea omului, despre originea i
transformarea speciilor, despre ereditate, care arat c este de dou feluri: ereditate conservativ
prin care se conserv tipul speciei i ereditate progresiv, care const n transmiterea ereditar a
modificrilor dobndite de organisme n cursul vieii sale sub aciunea mediului exterior.
n anul 1909, NICOLAE FILIP public un manual de zootehnie care cuprinde un capitol de
genetic, domeniu n care dovedete o mare informare, fiind la curent cu teoriile lui G. Mendel, A.
Weisman, w. Bateson, H. de Vries, C. Correns, etc. i n care el expune rezultatele unor cercetri
personale de genetic animal.
11
Mai trziu, n 1915, C. SANDU ALDEA (1847-1927), profesor i director la coala
superioar de agricultur de la Herstru - Bucureti, public primul tratat de ameliorarea plantelor,
unde dezvolt cunotine de genetic, biometrie i ameliorarea plantelor. Oricine analizeaz
coninutul tratatului su, poate constata cu admiraie pentru opera unui nainta c multe din
problemele de genetic i biometrie dezvoltate n aceast lucrare sunt valabile i astzi, dup 85 de
ani de la apariie.
Un aport nsemnat la rspndirea cunotinelor de genetic n ara noastr l -a constituit
traducerea n limba romn a lucrrilor fundamentale ale lui G. Mendel, H. de Vries, T. Morgan, etc.
Contribuii de seam la dezvoltarea geneticii n ara noastr au adus o serie de biologii,
medici i agronomi cunoscui ca: E. RACOVI, D. VOINOV, Gh. MARINESCU, Gh.
IONESCU-SISETI, Tr. SVULESCU, A. SVULESCU, GR. CONSTANTINESCU, I.
TARNAVSCHI, T. POPESCU, N. SULESCU, etc.
EMIL RACOVI (1868-1947), profesor de biologie general la Universitatea din Cluj n-a
fost numai o glorie a tiinei romneti, ci i unul din marii biologi ai lumii. n lucrarea sa Evoluia
i problemele ei" (1929), stabilete legtura dintre ereditate i evoluie, dintre specie i condiiile de
mediu. Prin concepiile sale filozofice, prin viziunea sa social naintat, ar putea fi considerat drept
un precursor al timpului.
DIMITRIE VOINOV (1867-1951), profesor la Universitatea din Bucureti, este printele
colii romneti de citologie i citogenetic. n lucrarea sa Principii de microscopie" (1900)
sintetizeaz cercetrile sale de peste 24 de ani privind morfologia, evoluia i rolul fiziologic al
diferiilor constitueni citoplasmatici. El aduce date concrete despre materialitatea fenomenului de
ereditate.
nsemntatea realizrilor sale tiinifice a determinat UNESCO s recomande n 1967 pe
scar internaional aniversarea a 100 de ani de la naterea savantului romn.
Prin ntreaga sa oper, DIMITRIE VOINOV rmne figura luminoas a unui savant
progresist, care a nscris valori permanente n biologia romneasc i n tezaurul tiinei mondiale.
GHEORGHE MARINESCU (1863-1938), profesor la Facultatea de Medicin din
Bucureti, este fondatorul neurologiei romneti i a primei societi de genetic din ara noastr. n
lucrrile sale Celula nervoas' (1909), Materia, viaa i celul' (1914), Determinism i cauzalitate n
domeniul biologiei' (1937) sunt descrise observaiile sale cu privire la mecanismul intern al
proceselor fizico-chimice care stau la baza vieii neuronului, fiind printre primele din lume. El a fost
unul dintre cei mai strlucii i neobosii reprezentani ai culturii romneti, a crei faim a dus-o
departe peste hotare.
GHEORGHE K. CONSTANTINESCU (18888-1951), profesor la Facultatea de Medicin
veterinar din Bucureti, a adus un aport remarcabil la dezvoltarea geneticii n ara noastr, fiind
considerat fondatorul colii de genetic animal prin lucrarea sa Zootehnie general". Prin vasta sa
activitate, ca om de tiin, a propus i realizat un vast program de ameliorare a animalelor n cadrul
Institutului de cercetri zootehnice, pe care l-a condus timp de 22 de ani.
GHEORGHE IONESCU-SISETI (1885-1967), profesor la Institutul Agronomic din
Bucureti, a promovat dezvoltarea geneticii i ameliorrii plantelor n cadrul Institutului de cercetri
agronomice pe care l-a condus 20 de ani, crend mai multe soiuri de gru, utiliznd hibridarea
sexuat i selecia. Soiul de gru A15 creat de GHEORGHE
12
IONESCU-SISETI s-a cultivat peste 15 ani n Romnia. Pentru activitatea sa deosebit de valoroas
a primit numeroase distincii.
Exemplul de druire n munc i de probitate tiinific remarcabil, figur luminoas de
savant agronom, nsufleit permanent de un patriotism sincer, prin toat activitatea sa GHEORGHE
IONESCU-SISETI i-a ctigat un loc de prestigiu n panteonul tiinei romneti.
TRAIAN SVULESCU (1889-1963), profesor la Institutul Agronomic i Universitatea din
Bucureti, este fondatorul colii romneti de fitopatologie. n vasta oper tiinific a evideniat
pregnant legtura dintre nsuirile de rezisten a plantelor la boli i baza lor ereditar.
Pentru creaia tiinific romneasc secolul XX s-a dovedit rodnic, aducndu-ne aprecierea
i admiraia pe care curajosul i inteligentul nostru popor le merit cu prisosin. Iar dac socotim
Premiul Nobel drept unul dintre prestigioasele criterii ale valorii universale, atunci este locul s
amintim c n prima jumtate a secolului, doi romni, NICOLAE PULESCU i CONSTANTIN
LEVATTI, au fost la un pas de a-l lua.
tiina biologic romneasc recunoate n profesorul GEORGE EMIL PALADE laureat al
Premiului Nobel n 1974, triumful unuia dintre fii acestui scump pmnt, savant format de coala lui
Francis Rainer, n clinicile lui Nicolae Lupu, D. Danielopolu i a altor savani de peste hotare.
Dup cel de-al doilea rzboi mondial, cercetrile de genetic teoretic i aplicat s-au
amplificat i diversificat, nfiinndu-se catedre de genetic n nvmntul superior i laboratoare
de cercetare n diverse institute de profil. Cercetrile ntreprinse au dus la obinerea unor serii de
descoperiri importante din punct de vedere teoretic i practic. Prezint un deosebit interes cercetrile
romneti referitoare la structura i funciile acizilor nucleici, inducerea de mutaii, cultura de celule
i esuturi vegetale in vitro, transmiterea unor boli ereditare, etc., precum i crearea sau
mbuntirea unor soiuri i hibrizi la plante sau rase de animale productive i de calitate superioar.
S-au obinut plante haploide prin andro- i ginogenez, linii izogene, variaii somaclonale,
protoplati, etc. Se realizeaz cercetri pentru transferul de gene i obinerea de plante transgenice.
Odat cu aprofundarea cercetrilor genetice, genetica s-a dezvoltat i au aprut o serie de
ramuri care ajut la explicarea fenomenului de ereditate.
Genetica impune cunotine din domeniul citologiei, embriologiei, fiziologiei, biofizicii,
sistematicii, ecologiei, biochimiei, matematicii, etc., discipline care se gsesc n strns legtur.
De asemenea, genetica reprezentnd baza teoretic a crerii de noi soiuri de plante i rase de
animale, este n legtur cu ameliorarea plantelor i animalelor, cu fitotehnia i zootehnia.
Dezvoltarea tehnicii de investigaie a permis verificarea rapid a intereselor teoretice,
sporind prestigiul geneticii care ocup n prezent o poziie cheie n ansamblul disciplinelor
biologice.
Genetica este considerat o adevrat plac turnant n cadrul tiinelor biologice, fiind
esenial pentru toi cei care studiaz viaa plantelor, a animalelor sau microorganismelor. Ea ocup
o poziie central n diverse sectoare ale activitii umane (agricultur, alimentaie, medicin,
ecologie .a.).
13

Pentru creterea produciei agricole apare necesitatea ameliorrii materialului
biologic existent. Orice program de ameliorare necesit un studiu a determinismului
genetic a materialului iniial pentru stabilirea metodei de ameliorare. Genetica constituie
de fapt baza teoretic a ameliorrii plantelor.
Descoperirile din domeniul geneticii moleculare i a ingineriei genetice sunt n
prezent tot mai utile, fiind utilizate n elucidarea unor probleme de interes major.
Obiectivul principal al ingineriei genetice const n modificarea genomului unor plante
sau animale prin introducerea unor gene sau a unor fragmente de ADN de la o celul
donatoare la una receptoare, obinndu-se specii transgenice. Pe aceast cale, la plante s-
au obinut genotipuri rezistente la boli i duntori, la ierbicide, pesticide, stresuri
climatice .a. Prin intermediul ingineriei genetice au fost obinute surse bacteriene
capabile de a produce proteine specifice mamiferelor, cum ar fi insulina, interferonul,
hormonul de cretere .a. De asemenea prin aplicarea metodelor genetice se pot
contracara acumulrilor tarelor genetice (caractere nefavorabile patogenetice .a.).
TEST DE EVALUARE
1. T. MORGAN i coala sa elaboreaz teoria cromozomic a ereditii n
anul?
_____ Rspuns: _________________________________________________________________
T. MORGAN i coala sa elaboreaz teoria cromozomic a ereditii n anul 1910 dup
o serie de alte descoperiri ale geneticii.
2. "Printele geneticii" se consider a fi ?
Rspuns: ______________________________
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Cercettorul american de origine romn George Emil Palade a primit
premiul Nobel pentru:
a) elaborarea ipotezei c genele sunt plasate n cromozomi
b) descoperirea elementelor genetice mobile
c) descoperirea ribozomilor
d) descoperirea fenomenului de non-disjuncie cromozomial
Rezolvare: c
De rezolvat:
2. Dezvoltarea cunotinelor de genetic s-au bazat pe:
a) experiene de consangvinizare
b) experiene de hibridare
c) experiene de heterozis
d) experiene de selecie
Rezolvare:
14
Rezumatul temei
Aceast prim tem face o scurt prezentare a apariiei geneticii i prezint noiunile
elementare de genetic (ereditatea i variabilitatea organismelor) , precum i metodele de studiu
folosite de aceasta. Sunt prezentate diferenele dintre genotip i fenotip i, de asemenea, enumerate o
serie de realizri ale geneticii de-alungul timpului.
Sunt prezentai unii dintre geneticienii de seam din ara noastr, beneficiile geneticii i ce
reprezint ea n acest vast domeniu al tiinelor biologice.
Descriere tema 2 Bazele citologice
ale ereditii i variabilitii Uniti de nvare.
Celula i ereditatea. Citoplasma i componentele ei cu funcie genetic. Nucleul.
Cromozomii.
Mitoza. Meioza. Cariotipul.
Obiectivele temei:
- aflarea componentelor celulei, n special a celor cu transmitere a ereditii;
- asimilarea conceptelor de baz despre structura i funciile cromozomilor.
Timpul alocat temei: 8 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
2.1. Celula i ereditatea
Teoria celular elaborat de botanistul M.J. SCHLEIDEN i de zoologul T. SCHWANN
(1838) i completat de R. VIRCHOW (1855), a constituit una din cele mai importante realizri ale
secolului al XIX-lea, demonstrnd nu numai c toate organismele cunoscute, cu excepia virusurilor,
au o alctuire unicelular sau pluricelular, dar c celulele provin exclusiv din alte celule. n
organismul uman, de pild, care i are originea ntr-o singur celul zigot, exist un numr de
aproximativ 2*10
u
celule (P. RAICU, 1974).
15
Celula, ca form de organizare a materiei vii, are o structur foarte complex i este
unitatea structural i funcional a organismelor vegetale i animale, permind
manifestarea proceselor fundamentale ale vieii, metabolismul i autoreproducerea.
Studiul celulei i a diviziunii celulare prezint o mare nsemntate, fcnd posibil
identificarea materialului genetic, a mecanismelor prin care genele se transmit de la celula mam la
celulele fiice, de la ascendeni la descendeni, a modului cum se realizeaz recombinarea genetic i
cum se produc mutaiile la nivel genic, precum i restructurrile la nivelul cromozomilor.
Existena celulei a fost sesizat din a doua jumtate a secolului al XVII-lea de ctre R.
HOOKE (1665). Dup elaborarea teoriei celulare, studiul celulei a cunoscut un progres considerabil,
realizndu-se descoperiri de o deosebit importan, att privind structura i funciile celulare, ct i
transmiterea ereditar a caracterelor la nivel celular.
Nucleul celulei a devenit elementul de baz al cercetrilor citologice, ceea ce a dus la
apariia unei noi ramuri a citologiei - cariologia. Cercetrile n aceast direcie au evideniat faptul c
nucleul are o structur foarte complex, stabilindu-se componentele sale cu funcie ereditar,
identificndu-se structurile lineare ale acestuia, pe care W. WALDEYER (1888) le-a numit
cromozomi.
Redescoperirea legilor mendeliene ale ereditii (1900), a reprezentat un pas important
pentru impulsionarea cercetrilor privitoare la structurile i funciile celulare, n vederea lmuririi
fenomenelor ereditare. Meritul de a fi stabilit legtura logic dintre factorii ereditari (gene) a lui
GREGOR MENDEL i cromozomi, ca purttori ai acestor gene, a revenit biologului american W.
SUTTON (1902) i celui german T. BOVERI (1904), care au anticipat teoria cromozomic a
ereditii, elaborat dup anul 1910 de ctre T. MORGAN i coala sa.
Dezvoltarea citologiei experimentale a reuit, pe de o parte, s demonstreze rolul structural
i funcional al diferitelor componente celulare, iar pe de alt parte s scoat n relief importana
deosebit a anumitor structuri citologice n procesul ereditar.
Observaie:Din colaborarea geneticienilor, preocupai pentru gsirea unui substrat material
factorilor ereditari (genelor), cu a citologilor angajai n cunoaterea multilateral a celulei, a aprut
citogenetica, tiin de contact ce studiaz ereditatea organismelor la nivel celular.
n ultima vreme, cercetrile privind celula au luat un mare avnt, datorit folosirii unor
metode i tehnici moderne, cum sunt: microscopia n contrast de faz, microscopia electronic,
ultracentrifugarea, microradioantografia, electroforeza i cromatografia, culturile artificiale de
celule i esuturi, etc.
Reinem: Varietatea celulelor existente n lumea vie, n corpul plantelor, animalelor,
omului sau microorganismelor, este extrem de mare, totui, s-a putut stabili o schem general a
structurii celulei, valabil pentru toate organismele, alctuit din membran, citoplasm i nucleu.
Membrana celular reprezint nveliul extern al celulei, prin care se realizeaz separarea i
comunicarea cu mediul exterior. Ea are, la majoritatea plantelor, rol scheletic i rol selectiv, reglnd
circulaia substanelor nspre celul i n afara ei.
Membrana celular are i rol fiziologic i biochimic, prin participarea ei la reglarea
metabolismului celular, asigurnd schimburile de substan de la o celul la alta printr -un sistem de
canalicule (plasmodesme).
16
Permeabilitatea membranei cu ajutorul creia se realizeaz schimbul de substane,
reprezint una din funciile cele mai complexe ale membranei.
Structura membranei celulare este determinat genetic (T. CRCIUN, 1970).
Celulele animale, obinuit, posed o membran celular plasmatic subire, de natur
coloidal.
Citoplasma i componentele ei cu funcie genetic
Citoplasma reprezint sediul celular cuprins ntre membrana celular i membrana nuclear.
Ea const dintr-un lichid relativ omogen semivscos, care formeaz un sistem coloidal.
Din punct de vedere chimic, n citoplasm se gsesc protide, lipide i glucide, iar pe lng
acestea, mai sunt prezente srurile minerale i apa.
Citoplasma este alctuit din plasm i organite citoplasmatice. Plasma, care se gsete liber
ntre membranele formaiunilor interne ale celulei, se numete plasm celular sau hialoplasm.
a) Hialoplasma
Reprezint un complex de stri fizice i sediul celor mai multe manifestri vitale. Ea este
constituit dintr-o substan hialin, fluid sau vscoas, prezentnd i stri fizice coacervate,
emulsii i soluii adevrate, avnd, n general, o reacie alcalin.
n compoziia sa chimic intr proteine structurale i solubile, cu numeroase activiti
enzimatice, lipide, glucide, ap i sruri minerale.
b) Organitele citoplasmatice.
Organitele citoplasmatice comune celulelor vegetale i animale sunt urmtoarele:
- reticulul endoplasmatic;
- microzomii;
- ribozomii;
- mitocondriile;
- plastidele;
- aparatul Golgi;
- centrozomul.
Reticulul endoplasmatic
Acest organit citoplasmatic a fost pus n eviden pentru prima dat n anul 1945, n culturi
de esuturi, cu ajutorul microscopului electronic, de ctre K. PORTER, A. CLAUDE i E.
FULLMAN. Este format dintr-o reea de canalicule ce realizeaz un sistem de irigare a celulei, n
sensul c el face legtura ntre membrana celular i membrana nuclear, realizndu-se astfel,
schimbul de substan ntre citoplasm i nucleu.
Canaliculele reticulului endoplasmatic prezint dou aspecte: unul granular sau rugos, adic
la suprafaa canaliculelor exist granule care sunt ribozomii i alt aspect neted, fr ribozomi.
Membranele reticulului endoplasmatic sunt constituite din lipide, care pot fi cefaline i lecitine i
din ribonucleoproteide, care sunt complexe de ARN bazice. S-a demonstrat c reticulul
endoplasmatic particip la sinteza proteinelor.
Microzomii
Microzomii sunt particule celulare submicroscopice, sferice, de circa 200, fiind
descoperii de A. CLAUDE, n anul 1941.
G.E. PALADE i P. SIEKEVITZ (1956), consider c microzomii sunt fragmente de reticul
endoplasmatic, pe care sunt fixai ribozomii.
17
Ribozomii sau granulele lui Palade
Ribozomii au fost descoperii n anul 1953, de ctre savantul american de origine romn
GEORGE EMIL PALADE i descrii n anul 1955, fapt pentru care se mai numesc i granulele lui
Palade. Pentru aceast descoperire, ct i pentru contribuia sa la dezvoltarea biologiei moleculare, a
primit, n anul 1974, Premiul Nobel.
Ribozomii sunt organite citoplasmatice care au o form sferoid, cu diametrul de 100-150
. Ei sunt constituii din substane proteice i din acizi ribonucleici, n proporie egal.
Ribozomii constituie sediul de sintez al proteinelor i pot fi situai la suprafaa reticulului
endoplasmatic, sau liberi n citoplasm. De numrul de ribozomi n citoplasm depinde intensitatea
sintezei proteinelor. Ei sunt furnizori numai ai proteinei citoplasmatice. Ribozomii se pot asocia cte
5-40, constituind poliribozomii. Ei sunt prezeni i n nucleu, cu rolul de a fi sediul sintezei
proteinelor proprii nucleului.
Ribozomii posed capacitatea de a se autoreproduce, dar reproducerea lor este controlat de
nucleu. De aceea, n lipsa nucleului, ribozomii pierd capacitatea de a sintetiza proteinele i n aceast
situaie, ei se degradeaz.
Toate aceste caracteristici confer ribozomilor un rol foarte important i complex n
procesele sintezei proteice i al fenomenelor ereditare.
Mitocondriile (sinonim condriozomi)
Mitocondriile sunt organite citoplasmatice de form sferic, oval sau alungit, avnd o
lungime de 0,4-2 microni. Prezente n toate tipurile de celule, cu excepia globulelor roii mature,
numrul mitocondriilor n celulele somatice variaz n limite foarte largi: una la alge, 300-1000 la
om i circa 5000 la amib.
Mitocondriile sunt corpusculi foarte rezisteni prevzui cu un nveli dublu: membrana
extern care este neted, iar cea intern prezint o serie de pliuri, asigurndu-i, astfel, un potenial
energetic foarte ridicat. Ele sunt constituite din proteine, enzime respiratorii, vitamine, acizi nucleici
(ADN i ARN), acizi grai, acizi organici, aminoacizi, etc. Faptul c ele conin i molecule de ADN,
se consider c i n citoplasm exist gene purttoare i transmitoare ale ereditii.
Mitocondriile sunt considerate ca centrale energetice ale celulei ", fiind capabile de
autoreplicare i avnd un sistem genetic propriu (ADN i ARN).
Cercetrile ntreprinse de F.B. WILSON la insecte i scorpion au artat c la diviziunea
celular se poate observa o repartiie egal a mitocondriilor la cele dou celule fiice ce iau natere.
Aceasta poate constitui o dovad a continuitii genetice a mitocondriilor.
Plastidele. Plastidele sunt organite citoplasmatice specifice celulelor vegetale, care asigur
sinteza glucidelor i pigmenilor vegetali, avnd o form lenticular cu diametrul de 3-10 microni i
o compoziie chimic asemntoare mitocondriilor.
Se deosebesc urmtoarele tipuri de plastide:
- cloroplastele (de culoare verde) iau parte la sinteza clorofilei. Sunt alctuite dintr-o mas
fundamental - stroma, prevzut cu numeroase lamele proteice dispuse paralel. ntre lamele stromei
se gsesc nite formaiuni granulare turtite numite grane, care au n coninutul lor clorofil. n
granele stromei este prezent ADN-ul, iar n partea lamelar a stromei, ARN-ul, avnd, deci, rol
genetic, putndu-se autoreproduce;
- cromoplastele sunt formaiuni de culoare galben sau portocalie datorit pigmenilor
xantho-carotinoidici;
18

- leucoplastele sunt plastide incolore fr pigmeni i reprezint locul de sintez al
amidonului. S-a constatat c plastidele pot fi transformate prin fenomene de mutaie, nsuirea de
albino" sau variegata" putnd s apar independent de prezena sau absena genelor din nucleu,
care controleaz pigmentaia frunzelor. Experiene fcute de numeroi geneticieni au demonstrat
existena unei uniti relativ autonome din punct de vedere ereditar, denumit plastogen.
Aparatul Golgi. Aparatul sau complexul Golgi a fost pus n eviden de G. GOLGI (1898). El
este format din caviti citoplasmatice limitate de o membran hialoplasm. Grupuri de 4-5 caviti
citoplasmatice turtite, dispuse una peste alta, formeaz dictiozomii. Dictiozomii se autoduplic i pot
aprea de novo" n citoplasm. n alctuirea lor chimic intr proteine, lipide i foarte puin ARN.
Acest organit citoplasmatic este bogat n fosfolipide i proteine, unele cu activiti enzimatice de tip
fosfataza, mai ales acid.
Dup T.W. STANSFIELD (1969) funcia principal a aparatului Golgi este producerea
secreiilor celulare jucnd, de asemenea, i rol de reglator al presiunii osmotice i n eliminarea unor
produse de secreie. La plante el a fost evideniat abia n anul 1956.
Cercetrile lui GEORGE EMIL PALADE privind biosinteza proteinelor n celula
pancreatic exocrin au pus n eviden, printre altele, rolul aparatului Golgi n transportul
proteinelor sintetizate n ribozomi.
Centrozomul. Centrozomul a fost identificat att n celulele animalelor, ct i n cele ale
plantelor, fiind implicat n formarea fusului de diviziune i migrarea cromozomilor. Este alctuit din
substane proteice i plasat n apropierea nucleului.
Centrozomul este format din dou pri: centriol i centrosfer. nainte de nceperea
diviziunii celulare, fiecare centrozom se divide n dou jumti, care migreaz una ctre un pol al
celulei i cealalt ctre cellalt pol. Fiind alctuite din substane proteice, ncep s emit filamente,
care se dezvolt de la polul superior al celulei ctre cel inferior i invers, pn se unesc i formeaz
filamentele fusului de diviziune. Centrozomii se nmulesc prin autoduplicare i se consider c sunt
purttori de informaie genetic i au continuitate genetic de la o celul la alta i de la o generaie la
alta.
Observaie: Din cele prezentate, rezult c organitele citoplasmatice au rol important n
nregistrarea informaiei ereditare extracromozomiale i n transmiterea acesteia pe cale
citoplasmatic la descendeni.
Datorit componenilor si principali, cromozomii, nucleului i s-a acordat o deosebit
atenie n cercetrile de genetic.
Nucleul sau carionul, este un corpuscul sferic sau ovoidal, prezent n aproape toate celulele
plantelor i animalelor, fiind centrul coordonator al activitii celulare. El este situat, de regul, n
centrul celulei i reprezint 1/4 - 1/3 din volumul celulei. Forma, dimensiunile i numrul nucleilor
pot varia de la o celul la alta.
Reinem: Organismele la care nucleul celular este bine conturat i delimitat de citoplasm,
au fost denumite eucariote, iar cele cu nucleu difuz, concretizat n numeroase granule, poart numele
de procariote.
Dei prezena lui n celul a fost pus n eviden nc din anul 1831 de ctre R. BROWN,
studiile consacrate morfologiei, compoziiei i rolului nucleului n viaa celulei, s-au dezvoltat
ulterior foarte mult, ceea ce a dat natere unei ramuri speciale a citologiei, consacrat studiului lui,
denumit cariologie.
19

Nucleul msoar 5-10 microni n diametru i este mai voluminos n celulele tinere dect n
cele adulte.
Chimic, nucleul este compus, n principal, din proteine (80% din greutatea uscat), ADN,
ARN, fosfolipide i ioni de Ca
++
, Mg
++
, Na
++
. Nucleul este sediul sintezei ADN-ului i are rol
principal n procesul ereditar celular, fiind n acelai timp centrul de sintez al ARN-ului
mesager, care ndeplinete funcia de transmitor al mesajului genetic de la ADN la proteine.
Nucleul controleaz metabolismul general al celulei i ia parte activ la diviziunea celular.
n timpul interfazei, se evideniaz principalele structuri existente n nucleu i
anume:
a. membrana nuclear;
b. cromatina;
c. nucleolul;
d. ribozomii;
e. sucul nucleolar, denumit i cariolimf;
f. cromozomii.
a. Membrana nuclear este o formaiune foarte fin, ce delimiteaz nucleul de citoplasm.
Ea este format din dou foie lipoproteice, groase de 50-100 fiecare: una extern, de natur
citoplasmatic, ce continu membranele reticulului endoplasmatic i alta intern, care face legtura
cu sucul nuclear.
Membrana nuclear este prevzut cu numeroase orificii (pori), prin care se realizeaz
schimbul permanent de substane ntre nucleu i citoplasm.
Cercetrile ntreprinse asupra structurii chimice a membranei nucleare, arat c ea este
format din proteine fibrilare n care intr aminoacizi, la care se adaug complexe lipoproteice i
ARN.
b. Cromatina este reprezentat printr-o formaiune filamentoas subire i care are drept
constituent principal ADN-ul. Filamentele de cromatin reprezint un fapt trector n viaa celulei,
pentru c forma filamentoas se menine numai n interfaz. n cursul fazelor de diviziune celular,
aceste filamente se fragmenteaz n poriuni denumite cromozomi. La nceputul diviziunii,
filamentele au o grosime redus, ns, pe msur ce parcurg celelalte faze ale diviziunii, ele se
ngroa i iau forma unui ghem, denumit spirem.
Din punct de vedere chimic, cromatina conine, pe lng ADN i ARN i protein nuclear,
reprezentat prin histone i proteine acide.
c. Nucleolul este un organit nuclear care poate fi observat la microscop n interfaz. n
nucleu exist unul sau mai muli nucleoli. Formarea i dezvoltarea nucleolilor este condiionat de o
anumit regiune a cromozomului, denumit organizator nucleolar.
Se consider c nucleolul controleaz ritmul diviziunii celulare, el fiind prezent n celul
ncepnd cu telofaza, pn la sfritul profazei.
Nucleolul este alctuit din dou pri distincte: nucleonema, care este o formaiune
nucleolar sau fibrilar, iar alta difuz, situat n interiorul i n jurul nucleonemei, numit
parsamorfa, care n timpul diviziunii celulare difuzeaz n citoplasm i din materialul su se
formeaz ribozomii. Nucleonema rmne prezent permanent n celul, fiind legat de zona
organizatorului nucleolar al cromozomilor. Substana difuz (amorf), este alctuit din ARN, iar
nucleonema din ADN.
20

Prin metoda radiografiei, s-a confirmat faptul c nucleolul este centrul de sintez al ARN.
Substana amorf, care conine ARN, trecnd din nucleu n citoplasm, demonstreaz c nucleolul
are rol genetic, fiind purttor de informaie ereditar. Locul nucleolului pe cromozom se menine de
la o generaie la alta. El are o reacie bazic i se coloreaz cu substane acide.
d. Sucul nuclear se mai numete i cariolimf sau nucleoplasm. Este un lichid transparent i
omogen, alctuit din aminoacizi i proteine nucleare i reprezint mediul n care se produc toate
transformrile cromozomilor.
Dup unii autori (P. RAICU i M. NACHTIGAL, 1966), sucul nuclear ar conine ADN i
ribozomi.
Analiznd datele referitoare la compoziia chimic a constituenilor nucleari, putem aprecia
c n nucleu intr: ADN, ARN, proteine nucleare, lipide, lipoproteine, enzime, precum i o serie de
constitueni anorganici (Na, K, Ca, Mg, Cu i Fe).
Cantitatea de ADN din nucleu este relativ constant n cadrul aceleiai specii, ns difer de
la o specie la alta. La majoritatea nucleilor au fost puse n eviden proteine specifice, cu un coninut
bogat n arginin i lizin, numite histone.
Cromozomii
Dei diviziunea celular fusese descoperit nc din anul 1827 la animale i din 1832 la
plante, mult timp nu s-a tiut nimic despre existena cromozomilor. Ei se formeaz din cromatin n
timpul diviziunii celulare, cromatin care se fragmenteaz n cromozomi. Ca formaiuni structurale
nucleare, cromozomii prezint importan genetic deosebit, deoarece sunt elemente nucleare
constante, prezente n toate celulele cu nucleu.
Cromozomii au fost observai pentru prima dat de ctre W. HOFMEISTER, n 1848 i
denumii, n 1888, cromozomi, de ctre W. WALDEYER. Etimologic, denumirea de cromozom vine
de la grecescul croma = culoare i soma = corp.
Cromozomii, elemente nucleare compacte, care se coloreaz cu colorani bazici, pot fi
observai la microscop numai n timpul diviziunii nucleare. Ei se gsesc la toate organismele
eucariote, dar i la procariote au fost gsite structuri care se aseamn cu cromozomii, de ctre J. R.
DUBOS (1946), P. DELAPORTE (1950), R. MURRAY (1960).
Cromozomii eucariotelor se deosebesc din punct de vedere morfo-structural de cromozomii
procariotelor, dei ndeplinesc aceleai funcii genetice.
n compoziia cromozomilor intr ADN, ARN i proteine histonice specifice. Cromozomii
se autoreproduc i se repartizeaz echivalent n timpul diviziunii celulare, asigurnd astfel
transmiterea caracterelor i nsuirilor ereditare la celulele-fiice i de la o generaie la alta.
Dup funciile lor, cromozomii unei celule somatice sunt de dou feluri: autozomi, care se
noteaz cu A, variind ca numr de la o specie la alta i heterozomi sau cromozomi ai sexului. Celulele
somatice conin dou seturi de autozomi, adic 2A i doi heterozomi XX i XY.
Caracteristicile morfologice ale cromozomilor se exprim prin: numr, form, mrime,
individualitate, dispunere n perechi, continuitate.
Numrul, forma, mrimea i caracterele morfologice generale ale cromozomilor dintr-o
celul somatic, constituie cariotipul unui individ sau al unei specii. Cariotipul este cunoscut ca un
criteriu de identificare a speciilor.
21
a. Numrul cromozomilor variaz de la o specie la alta i este relativ stabil pentru indivizii
aparinnd unei uniti taxonomice.
n celulele somatice, cromozomii sunt dispui perechi, unul de origine matern i altul de
origine patern, alctuind garnitura dubl care se numete diploid i se noteaz cu 2n. n cadrul
acestei garnituri duble, cromozomii sunt asemntori ca morfologie i funcie i de aceea se numesc
cromozomi omologi.
n celulele reproductoare (gamei), se afl o garnitur de cromozomi haploid (de la
haplos=simplu, oidos=form, aspect), care se noteaz cu n.
Fiecare specie are un anumit numr de cromozomi, care este relativ constant, deoarece
starea organismului i condiiile de mediu pot provoca modificri asupra numrului de cromozomi.
Numrul de cromozomi difer n limite largi: 2 cromozomi la Plasmodium malariae, 8 cromozomi la
Drosophila melanogaster, 120 de cromozomi la Gladiolus segetum, 1600 de cromozomi la Aulachanta
(radiolarul). n tabelul 1 se prezint numrul diploid de cromozomi (2n), la principalele specii de
plante i animale.
Determinarea numrului de cromozomi din celulele somatice se efectueaz la celulele din
esuturile meristematice ale vrfului rdciniei tinere.
b. Forma cromozomilor. Apreciat dup aspectul lor n metafaz i anafaz, cnd ating
maximum de contracie, forma cromozomilor constituie un caracter de gen sau specie. Forma
cromozomilor poate fi un caracter util pentru deosebirea cariotipurilor ce aparin mai multor specii,
sau pentru identificarea nsi a cromozomilor care alctuiesc un cariotip.
Forma cromozomilor este foarte variat: granular, sferic, baston (de diferite lungimi),
filament curbat asemntor literelor V, U, L, cu brae egale sau inegale. De exemplu, la Drosophila
melanogaster, sunt 8 cromozomi, din care 4 n form de V cu brae egale, doi n form de bastonae
i doi cromozomi foarte mici de form sferic.
ntr-o anumit poziie, cromozomii formeaz o strangulare primar, denumit centromer.
n funcie de poziia centromerului pe cromozom, acetia pot fi:
- metacentrici, cnd centromerul mparte cromozomul n dou brae egale, din care cauz ia
forma literei V;
- submetacentrici, cnd centromerul mparte cromozomul n dou brae inegale; partea lung
formeaz braul distal, iar partea scurt braul proximal, cromozomul lund forma literei L;
- telocentrici sau acrocentrici, cnd centromerul este amplasat terminal la unul din capetele
cromozomului, din care cauz cromozomul ia forma de bastona.
Dup numrul de centromeri, cromozomii pot fi:
- acentrici, cnd nu au centromer i nu se pot orienta spre polii celulei i dispar;
- policentrici, cnd au mai muli centromeri.
Mrimea cromozomilor difer de la o specie la alta.
Mrimea lor variaz ntre 2 - 220 microni, uneori i mai mult, iar grosimea de la 0,2 - 2 microni. La
Drosophila melanogaster, n nucleul celulelor glandelor salivare, au fost descoperii cromozomi
uriai cu o lungime de 1200 - 2000 microni.
Descoperirea lor a dat posibilitatea studierii cromozomilor sub toate aspectele. n general,
lungimea cromozomilor este proporional cu numrul de gene localizate n acetia. Astfel,
cromozomii care conin un numr mai mare de gene sunt mai lungi n comparaie cu aceia care
conin un numr mai mic de gene. Face excepie cromozomul Y
22
de la Drosophila melanogaster, care, dei are dimensiuni mai mari dect cromozomul X, practic nu
conine gene.
d. Individualitatea cromozomilor. Datorit caracteristicilor lor, fiecare cromozom poate fi
identificat, recunoscut n toate celulele indivizilor din aceeai specie. Astfel, cu toate modificrile
care survin n procesul diviziunii mitotice, dar mai ales n meioz, cromozomii apar n celulele
generaiilor viitoare n acelai numr, cu aceeai form, mrime i poziie, ceea ce permite
individualizarea i recunoaterea lor n noul complex cromozomal.
Individualitatea cromozomilor a fost dovedit prin cercetrile fcute asupra hibrizilor dintre
specii. Astfel, la hibridul rezultat din ncruciarea speciilor Crepis capilariax, Crepis tectorus,
cromozomii i pstreaz ntocmai caracteristicile individuale, corespunztoare celor dou specii
care au participat la ncruciare.
Pe baza stabilitii caracteristicilor individuale, n funcie de anumite criterii, cromozomii
au fost simbolizai fie cu cifre (1, 2, 3, etc., sau I, II, III...), fie cu litere (A, B...).
Nu de mult s-au elaborat diferite metode pentru o identificare mai precis a cromozomilor la
diferite specii de plante i animale. Una dintre acestea este i metoda de bandare. n anul 1940, C.
DARLINGTON i LA COUR au elaborat o metod de colorare a celulelor din esuturile
meristematice prin tratarea lor cu temperaturi sczute. Sub influena acestui factor pe cromozomi
apar benzi mai intens sau mai puin colorate.
Tehnicile moderne de bandare, care deschid mari posibiliti analizei citogenetice, se mpart
n dou categorii:
- tehnici bazate pe folosirea unor fluorocromi (quinacrina), ce se leag de ADN. n acest caz
benzile caracteristice care apar de numesc benzi Q;
- tehnici ce se bazeaz pe procesul de denaturare i renaturare a ADN, urmat de colorarea
cu colorantul Giemsa. Benzile care apar sunt notate cu G.
e. Continuitatea i succesiunea cromozomilor. Cercetrile efectuate asupra individualitii
cromozomilor ct i a celorlalte caracteristici fundamentale ale acestora, au determinat pe
cercettori s admit continuitatea cromozomilor n seria de generaii celulare n ontogenez i n
seria de generaii ale organismelor, n filogenez.
Continuitatea cromozomilor, dup M.S. NAVAIN, rezult din faptul c, formarea noilor
cromozomi n timpul nmulirii lor prin diviziune, are la baz procesul de autoreproducere a
cromozomilor cu participarea obligatorie a cromozomilor existeni. Continuitatea cromozomilor a
mai fost dedus i pe baza prezenei cromozomilor i n cazurile de poliploidie i aneuploidie.
Structura cromozomilor. E. CHARLTON a mprit ntreaga lume vie n organisme
procariote i eucariote. n grupul procariotelor sunt incluse virusurile, bacteriile i algele
albastre-verzi, care sunt lipsite de trsturile caracteristice ale organizrii eucariote a materialului
genetic, adic nu au nuclei prevzui cu membran nuclear, nu se divid prin mitoz i meioz, nu au
fus nuclear i nu au ciclu de condensare a cromozomilor.
a. Cromozomul la procariote. La procariote exist un singur cromozom i ca urmare, un
singur grup linkage a genelor. Cantitatea de material genetic i respectiv de gene la procariote este,
n general, mult mai mic dect la eucariote.
La virusuri, genomul este reprezentat de un singur cromozom de form circular sau liniar,
pe care sunt dispuse genele ntr-o anumit ordine. De exemplu, bacteriofagul
23

T4 are un cromozom care conine aproximativ 200 gene, n timp ce fagul F2 conine numai 4-5 gene.
Cromozomul viral este reprezentat de o macromolecul de ADN sau ARN. Pe aceast baz
virusurile se clasific n dezoxiribovirusuri, din care fac parte majoritatea bacteriofagilor, virusul
herpesului, variolei, etc., i ribovirusuri, din care fac parte virusul mozaicului tutunului, virusul
gripei, al turbrii, al poliomielitei, etc.
La bacterii, cromozomul are form circular i este reprezentat de o macromolecul de ADN
bicatenar. El se prezint puternic rsucit i condensat. Cercetrile recente au demonstrat c acest
cromozom bacterian este alctuit din 40-50 bucle care-i pstreaz structura cu ajutorul unor
molecule de ARN, fiecare bucl avnd superrsuciri secundare alctuite din circa 400 perechi de
nucleotide.
La bacterii mai exist, pe lng cromozomul circular, un material genetic accesoriu
reprezentat de plasmide.
Prin plasmid se nelege o structur genetic miniatural alctuit dintr-o macromolecul de
ADN, de obicei de form circular, capabil de replicaie independent de cromozomul circular sau
integrat n acesta.
b. Cromozomii la eucariote. Structura cromozomilor s-a putut studia n timpul diviziunii
nucleare i anume n metafaz, cnd cromozomii se gsesc bine individualizai n zona ecuatorial a
fusului nuclear. Fiecare cromozom este alctuit din dou uniti structurale longitudinale denumite
cromatide, fiecare cromatid reprezentnd jumtate din volumul i cantitatea cromozomului,
cromozom care are capacitatea de a se divide n cele dou cromatide.
n fiecare cromatid se gsesc cte dou filamente rsucite unul n jurul celuilalt, formnd
cromonema, care are rol de susinere a cromatidei. De-a lungul cromonemelor se afl, din loc n loc,
nite ngrori sub forma unor granule, dispuse liniar, numite cromomere (de la grecescul croma =
culoare; meros = parte), care dau acestora aspectul unor iraguri de mrgele.
Cromonema constituie elementul structural de baz al cromozomului. Substana de baz a
cromozomului este cromatina, care este de dou feluri: eucromatina i heterocromatina. Eucromatina
este substana cromozomal care are proprietatea de a fixa coloranii bazici. Heterocromatina se
coloreaz mai slab n timpul diviziunii celulare dect eucromatina.
Cromatidele fiecrui cromozom sunt unite ntr-un singur punct numit trangulare primar ce
poart numele de centromer. n rest, cromatidele sunt libere, iar dac cromozomul este lung cele dou
cromatide surori pot fi reciproc ncolcite. Totodat, centromerul reprezint o structur special a
cromozomului care-i permite s ndeplineasc dou funcii: s in legate cele dou cromatide, pe de
o parte, iar pe de alt parte, s orienteze i s asigure micarea cromozomilor pe filamentele fusului
de diviziune spre a migra spre cei doi poli ai celulelor. Din aceast cauz, centromerul mai poart
numele de chinetocor (de la grecescul kinein = a mica; cheros = loc).
Cromozomul care nu prezint centromer nu este funcionabil i difuzeaz n masa nuclear.
n afar de trangularea primar (constricie primar), care se afl n zona centromerului,
cromozomul mai prezint de-a lungul su una sau cteva trangulri secundare, denumite i constricii
secundare, deoarece apar pe braul distal al cromozomului n zona denumit organizator nucleolar.
trangularea secundar care
24

separ poriunea terminal de braul distal al cromozomului se numete satelit sau trabant. Att la
nivelul constriciei primare, ct i la cel al constriciilor secundare, cromonemele sunt drepte,
nespiralizate.
Capetele cromozomului, numite telomere, au o asemenea structur nct fac imposibil, n
mod obinuit, unirea capetelor similare ale cromozomilor sau cu fragmente cromozomiale, de aceea
numai cromozomul cu telomer pierdut se poate uni cu fragmentul altui cromozom.
n zonele cromozomiale sau subterminale ale cromozomilor apar nite nodule denumite
knobi, care au proprietatea de a se colora intens i care servesc criteriu de identificare morfologic a
cromozomului, deoarece numrul i poziia lor sunt constante.
TEST DE EVALUARE
1. De ce este important celula? _________________________________________ Rspuns:
Studiul celulei i a diviziunii celulare prezint o mare nsemntate, fcnd posibil
identificarea materialului genetic, a mecanismelor prin care genele se transmit de la celula
mam la celulele fiice, de la ascendeni la descendeni, a modului cum se realizeaz
recombinarea genetic i cum se produc mutaiile la nivel genic, precum i restructurrile la
nivelul cromozomilor. ________________________________________________________
2. Principalele componente ale unei celule sunt?
Rspuns: _____________________________________
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Membrana celular reprezint:
a) nveliul extern al celulei
b) nveliul intern al celulei
c) sediul de comunicare al celulei
d) reprezint nveliul extern al celulei prin care se realizeaz comunicarea ei cu mediul
extern
Rezolvare: d
De rezolvat:
2. Cu ajutorul cror tehnici de investigare au fost evideniate structurile celulare?
a) internet
b) telefon
c) microscop
Rezolvare:
3. Care din urmtoarele organite citoplasmatice posed capacitatea de a transmite
informaia ereditar?
25
a) reticulul endoplasmatic;
b) ribozomii;
c) mitocondriile;
d) plastidele;
e) nucleul
Rezolvare:
2.2. Mitoza sau diviziunea indirect.
Procesul de diviziune celular prin care dintr-o celul mam cu 2n cromozomi rezult dou
celule-fiice, care conin acelai numr de cromozomi fiecare ca i celula mam din care au luat
natere, se numete mitoz sau diviziune indirect. Prin aceasta se asigur, printre altele, continuitatea
materialului genetic de la o generaie la alta, adic transmiterea caracterelor ereditare.
Mitoza este caracteristic celulelor somatice ale organismului.
Diviziunea mitotic a fost pus n eviden de FLEMING (1882) i se desfoar n cinci
faze (figura 1.1).
a. Interfaza sau interchineza. Interfaza reprezint intervalul dintre dou diviziuni succesive,
n care cromozomii nu se disting n masa nucleului, deoarece sunt n stare de fibre cromozomiale,
denumite cromatide. Firele cromozomiale apar cu o slab capacitate de colorare, n schimb,
nucleolii se coloreaz i devin vizibili. Celula are o intens activitate de sintez n aceast faz,
nucleul crescnd n volum, ca urmare a reduplicrii moleculelor de ADN. Duplicarea este
semiconservativ, adic cele dou subuniti ale cromatidei (subcromatide sau cromoneme), sunt
matrice pentru sinteza a dou noi subuniti complementare. Deci, fiecare cromatid nou este
format dintr-o subunitate nou i una veche. Ca urmare, cantitatea de ADN din nucleu se dubleaz,
comparativ cu cantitatea de ADN din nucleul telofazic.
b. Profaza. Este faza de pregtire a mitozei. Cromatina sufer un proces de spiralizare,
observndu-se ca un filament lung i subire, denumit spirem lax. Dup aceea, filamentele continu
s se scurteze, s se ngroae i s se rsuceasc, se individualizeaz ct mai bine, formnd numrul
diploid de cromozomi (2n), iar prin dizolvarea membranei nucleare, ei devin liberi n citoplasm. n
cursul profazei, delimitarea cromozomilor este tot mai pregnant, devenind distinct alctuirea lor
din cele dou cromatide.
La sfritul profazei, nucleolul i membrana nuclear dispar, are loc formarea fusului de
diviziune, denumit i fus nuclear sau fus central, care rezult din centrozom, i se divide n dou
jumti denumite centrioli, fiecare jumtate migrnd spre un pol al celulei. Centriolii ajuni la polii
celulei, fiind de natur proteic, emit formaiuni filamentoase, care se dezvolt n sens convergent,
de la un pol al celulei ctre cellalt i astfel se formeaz filamentele fusului nuclear, cte un filament
pentru fiecare cromozom. n momentul n care s-a format fusul nuclear i s-a distrus membrana
nuclear, s-a terminat profaza.
c. Metafaza. La nceputul acestei faze, cromozomii se gsesc liberi n nucleu, apoi se
ndreapt spre partea central a celulei, prinzndu-se cu centromerul de filamentele fusului nuclear,
formnd placa ecuatorial. n aceast faz, n urma scurtrii i colorrii cromozomilor, acetia se pot
numra i studia la microscop.
Cromatidele, care alctuiesc cromozomul, rmn legate ntre ele prin centromer, ns prile
lor terminale devin libere. Centromerul se divide longitudinal, de fiecare
26
jumtate fiind fixat cte o cromatid, iar o dat cu orientarea lor spre cei doi poli ai celulei, se
sfrete metafaza i ncepe profaza.
d. Anafaza. n aceast faz, cromatidele-surori din pereche, se despart i alunec fiecare spre
unul din polii fusului nuclear, fiecare cromatid devenind un cromozom monocromatidic, a doua
cromatid fiind n stare potenial de cromonem. Anafaza se ncheie n momentul cnd cromozomii
monocromatidici au ajuns la cei doi poli ai celulei.
e. Telofaza. n telofaz, cromozomii sufer procese opuse celor din profaz. Are loc o
despiralizare i decondensare continu, pn cnd cromozomii i pierd integritatea i
individualitatea observate la microscopul optic. Din materialul genetic al cromozomilor care au
ajuns la poli, se organizeaz cte un nucleu-fiu la fiecare pol al fusului de diviziune. n jurul fiecrui
nucleu-fiu apare, apoi, o membran nuclear nou i nucleolul. Dup ce au luat natere cele dou
nuclee-fiice, se produce separarea citoplasmei celulei- mam n dou celule-fiice, fenomen denumit
plasmodierez sau plasmotopie.


Fig. 1.1. Diviziunea celular mitotic: A-interfaza; B,C,D-profaza;
E-metafaza; F-anafaza; G-telozaza; H-celule-fiice
Cele dou celule-fiice care au luat natere, sunt diploide (2n), adic au acelai numr de
cromozomi ca i celula-mam din care provin i, intrnd apoi n interfaz, se desfoar procesele
pregtitoare unei noi diviziuni.
Durata mitozei. Durata mitozei variaz cu specia, vrsta individual, natura esutului,
temperatura, etc., oscilnd, n general, ntre 20 de minute, pn la cteva ore. La
27
Drosophila dureaz circa 9 minute, iar n celulele de graminee ntre 78-110 minute. Se apreciaz c
cel mai mult dureaz profaza, reprezentnd 60% din timp, urmat de telofaz (30%), iar cele mai
scurte sunt metafaza (5%) i anafaza (5%).
nsemntatea genetic a mitozei. Mitoza, asigurnd reproducerea de celule cu acelai numr
de cromozomi ca i celula mam din care provin, dovedete c prin ea se realizeaz continuitatea
genetic a celulelor. Dividerea longitudinal a cromozomilor n cele dou cromatide i distribuirea
lor la cele dou celule-fiice, mpreun cu ntreg materialul genetic, asigur acestora aceeai
constituie cantitativ i calitativ, ca i la celula-mam de la care au provenit, transmindu-se,
astfel, caracteristicile ereditare specifice de la o celul la alta i de la un organism la altul.
Meioza sau diviziunea reducional.
Meioza sau diviziunea reducional este tipul de diviziune celular care are loc numai n
celulele germinative sau sexuale i se caracterizeaz prin aceea c dintr-o celul cu 2n cromozomi
rezult dou celule cu n cromozomi fiecare, adic cu numr de cromozomi redus la jumtate
(haploide). Deci, meioza asigur cantitatea numrului de cromozomi din celulele-fiice.
Celulele haploide, rezultate n urma meiozei, prin diviziuni de maturare devin celule sexuale
sau gamei, care particip la fecundare.
Plantele superioare, ca i animalele superioare, se nasc din unirea celulelor sexuale
brbteti i femeieti. Aceste celule sexuate trebuie s posede numai jumtate din numrul normal
de cromozomi ai celulelor din organismul respectiv (celule somatice), cci altfel, dac gameii ar fi
prevzui cu numrul normal de cromozomi din celulele somatice, cu fiecare fecundare numrul de
cromozomi ai speciei respective s-ar dubla la infinit, ceea ce este imposibil. Aceast njumtire a
numrului de cromozomi se face prin diviziunea de reducere sau meioz.
Meioza presupune existena a dou diviziuni nucleare i celulare succesive i
anume:
a. - diviziunea meiotic primar sau heterotipic, n care se realizeaz dou celule
haploide (n) dintr-o celul-mam diploid (2n), adic are loc reducerea numrului de cromozomi.
Cele dou celule haploide (n) care rezult n diviziuni meiotice primare se constituie ntr-o
formaiune denumit diad;
b. - diviziunea meiotic secundar sau homeotipic, n care cele dou celule haploide ale
diadei se divid mitotic i formeaz patru celule haploide (n), constituite ntr- o formaiune denumit
tetrad, din celulele creia, prin procese de maturaie iau natere gameii sau celulele sexuale.
n figura 2.1 se prezint diviziunea meiotic.
Diviziunea meiotic are aceleiai faze ca i diviziunea mitotic, att pentru prima ct i
pentru a doua diviziune. Pentru a nu se confunda cu mitoza, fazele primei diviziuni meiotice
(heterotipice) se noteaz cu: Profaza I, Metafaza I, Anafaza I i Telofaza I, iar cele din a doua
diviziune meiotic (homeotipic) se noteaz cu: Profaza II, Metafaza II, Anafaza II i Telofaza II.
a. Diviziunea meiotic primar sau heterotipic.
Profaza I. n aceast faz au loc schimbri profunde cu o deosebit semnificaie genetic.
Profaza I difer de cea tipic, fiind de mai lung durat, mai variat i prezint o serie de modificri
caracteristice ale cromozomilor, denumite fenomene sinaptice. Profaza I este mai lung i se
realizeaz n urmtoarele cinci stadii distincte i anume:
28

leptonem (leptoten), zygonem (zigoten), pachinem (pachiten), diplonem (diploten) i diachineza.
n leptonem (leptoten - leptos = subire; nema = filament) nucleul celulei are un numr dublu
de cromozomi (2n), iar cromozomii apar sub form de filamente subiri, individualizai i ncep s se
ngroae i s se scurteze ca urmare a spiralizrii filamentelor. Dei sunt n numr diploid, ei nu se
mperecheaz, rmnnd ca monovaleni.
n zygonem (zigoten - zigosos = unire, mbinare) cromozomii omologi, unul de la mam i
altul de la tat, se conjug (asociaz) ntre ei, formnd cromozomii bivaleni. Procesul acesta se
cheam mperechere sau sinapsis ( de la cuvntul grecesc synapto = unire). Conjugarea cromozomilor
omologi n acest stadiu este de mare importan, ea asigurnd recombinarea genetic la diferite
organisme, prin schimbul reciproc de gene ntre cromozomii omologi.
n pachinem (pachiten - pachys = gros) are loc un proces de scurtare i de ngroare a
cromozomilor omologi, legtura dintre cei doi cromozomi omologi devenind tot mai strns i din
aceast cauz rezult aparent o fuzionare i deci, o njumtire numeric. Cromozomul bivalent
apare cu aceast structur dubl foarte stabil, iar cromozomii care alctuiesc bivalentul au fost
numii i gemeni cromozomali. n acest stadiu, nucleolul este evident.



Fig. 2.1. Diviziunea reducional sau meioza
n diplonem (diploten - diplos = dublu) apare structura dubl a cromozomilor, fiecare
cromozom bivalent scindndu-se longitudinal n patru cromatide, formnd aa numita tetrad a
cromatidelor. Tendina de respingere a cromozomilor la nivelul fiecrui bivalent, nu reuete s
separe cromozomii din bivaleni, ci numai s-i ndeprteze, ei rmnnd unii n anumite puncte care
poart numele de chiasme. n aceste puncte se admite c se realizeaz schimbul reciproc de fragmente
ntre cei doi cromozomi omologi ai fiecrui bivalent, ele reprezentnd expresia citologic a
crossing-overului genetic. Datorit acestor tendine de repulsie ntre omologi, pe de o parte, i ntre
cromatidele
29

fiecrui omolog, pe de alt parte, bivalenii apar la microscop ca filamente duble, de unde i
denumirea stadiului de diplonem. n diplonem nucleolul se reduce ca mrime, ns continu s aib
ataat de el anumii cromozomi.
n diakinez (dia - prin, kinesis = micare) scurtarea i ngroarea cromozomilor este
maxim. Spre sfritul diakinezei nucleolul dispare, iar cromozomii rmai nc sub form de
bivaleni sufer un proces de rspndire periferic n nucleu. Tot acum are loc dizolvarea membranei
nucleare i se formeaz fusul de diviziune. Cu aceasta se ncheie profaza I.
Metafaza I. Aceasta ncepe cu resorbirea membranei nucleare i formarea fusului de
diviziune. Cromozomii bivaleni se prind cu ajutorul centromerilor de filamentele fusului de
diviziune, se dispun la mijlocul celulei formnd placa ecuatorial. n metafaz, cromozomii ating un
grad de condensare maxim, care corespunde unei spiralizri intense a cromonemelor din fiecare
cromatid, n unele cazuri demonstrndu-se prezena unor spirale minore i a unei spirale majore,
care stau la baza acestei structuri dublu- elicoidale a cromonemelor. Distana dintre cei doi
centromeri ai fiecrui bivalent depinde de poziia chiasmelor apropiate . Dac exist dou chiasme
apropiate de o parte i de alta a centromerilor, acetia vor fi apropiai i aezai la o distan mic de
o parte i de alta a plcii ecuatoriale. Dac, dimpotriv, exist o distan mare ntre chiasme i
centromeri, acetia se vor fixa pe fus la mijlocul distanei dintre planul ecuatorial i poli. ntr -un
bivalent, care prezint mai multe chiasme de o parte i de cealalt a centromerilor, bucla care i
cuprinde va fi dispus perpendicular pe planul ecuatorial.
Anafaza I ncepe din momentul n care, cromozomii care au alctuit bivalentul, devin liberi
i alunec spre cei doi poli ai fusului de diviziune. Astfel, se ajunge ca numrul diploid (2n) de
cromozomi s fie redus la jumtate, la numrul haploid (n), gametic. Prin urmare, fiecare nucleu
rezultat din diviziunea reducional va conine gene de la ambii prini, fapt care reprezint premisa
pentru combinaii ale genelor n descenden. Excepie fac numai cazurile de nlnuire a genelor
(linkage).
Telofaza I. Dup ce ajung la cei doi poli ai celulei, cromozomii sufer un proces de
despiralizare i decondensare. La fiecare pol se formeaz cte un nucleu-fiu care are o garnitur
haploid de cromozomi. Se reorganizeaz nucleolii, se formeaz membranele nucleilor, iar prin
fenomenul de plasmodierez are loc separarea celor dou celule haploide, care alctuiesc o
formaiune denumit diad. Cu formarea diadei se termin prima diviziune meiotic (heterotipic).
ntre diviziunea primar i secundar, intervalul denumit interchinez este foarte scurt.
b. Diviziunea meiotic secundar sau homeotipic.
La nivelul celor dou nuclee haploide ale diadei, a doua diviziune meiotic se desfoar
dup tipul obinuit al diviziunii mitotice descris anterior, numai c nucleele supuse diviziunii sunt
haploide i nu diploide. Cele dou celule-fiice haploide se divid nc o dat, formndu-se patru
celule haploide alctuind o tetrad. Fazele diviziunii secundare sunt: Profaza II, Metafaza II,
Anafaza II i Teloraza II.
Profaza II. Cromozomii ntr-un numr simplu (n), se individualizeaz, devin vizibili, iar
membrana nuclear dispare.
Metafaza II. Cromozomii se situeaz fiecare, prin intermediul centromerului, pe un filament
al fusului nuclear formnd placa ecuatorial.
Anafaza II. Cromozomii se divid fiecare n dou cromatide, care devin cromozomi
independeni i se ndreapt spre cei doi poli ai celulei.
30

Telofaza II. Cromozomii se ncorporeaz n nucleii-fii, formndu-se totodat i membrana
nuclear. La ncheierea diviziunii homeotipice apar patru nuclei, respectiv patru celule haploide
care formeaz o tetrad i apoi aceasta, n urma unui proces de maturaie, se transform n gamei,
api pentru a participa la fecundare. Deci, gameii au doar jumtate din numrul cromozomilor din
celulele somatice ale organismului respectiv, reprezentnd starea haploid.
Concluzii. n urma analizei diviziunii meiotice se desprind urmtoarele concluzii:
a. Din celula iniial diploid (2n) rezult, ca urmare a primei diviziuni meiotice
(heterotipice), dou celule haploide - diada.
b. Ca urmare a celei de-a doua diviziuni meiotice (homeotipice) rezult patru celule
haploide - tetrada, din care vor lua natere gameii.
c. n urma diviziunii heterotipice rezult, pe de o parte, reducerea numeric a
cromozomilor celulei (se njumtete), iar pe de alt parte, cromozomii pot suferi modificri
calitative ca urmare a fenomenelor sinaptice ale profazei I, unde se pot produce schimbri ntre
cromozomi i respectiv noi combinaii de gene.
Cariotipul. n general, fiecare specie de plante sau ras de animale, prezint complementul
su caracteristic de cromozomi denumit cariotip, caracterizat prin forma, numrul i mrimea
cromozomilor din genomul unui set diploid.
Genomul reprezint setul minim de cromozomi motenit ca unitate de la unul din
prini.
Imensitatea lucrrilor de citogenetic din ultima vreme a fcut necesar standardizarea
modului de nregistrare a datelor sau noiunilor utilizate despre cromozomi. Astfel, a fost elaborat
aceast standardizare n cadrul a patru conferine internaionale: Denver (1960), Londra (1963),
Chicago (1966), Paris (1971).
La conferina de la Denver (1960), termenul de cariotip a fost definit astfel: o aranjare
sistematic a cromozomilor unei celule, preparai prin desenare sau fotografiere, n sensul lrgit
conform cruia cromozomii unei singure celule pot reprezenta cromozomii unui individ sau chiar al
unei specii", iar termenul de idiogram ca: reprezentarea diagramatic a unui cariotip, care se
bazeaz pe msurtori de cromozomi din cteva sau mai multe celule".
O definiie mai complet i amnunit a cariotipului este cea dat de Huges (1966): , Prin
cariotip se nelege o aranjare sistematic a cromozomilor unei celule mitotice sau meiotice, implicnd
numrul, forma, mrimea sau orice alt caracteristic care poate fi reprezentativ pentru complementul
cromozomal al unei varieti celulare, individ sau specie" (Raicu, C. i colab., 1983).
Stadiul de diviziune cel mai adecvat analizei cariotipului este metafaza mitotic, cnd
cromozomii prezint un maxim de condensare i colorare.
Forma cromozomilor este caracteristic fiecrei perechi i se poate prezenta sub forma
urmtoarelor aspecte: bastona, granular, circular, filamentoas sau poate lua forma literelor U, L,
V, X, etc.
Mrimea cromozomilor este variat, acetia putnd avea lungimea cuprins ntre 0,2-30 p, iar
grosimea ntre 0,2-2 p.
Numrul de cromozomi variaz n limite foarte largi i nu poate fi pus n legtur cu gradul
de evoluie al speciilor.
Observaie: Procedeul cel mai larg utilizat n studiul cromozomilor metafazici este acela al
msurtorilor. Se msoar, de obicei, lungimea integral a cromozomilor,
31
lungimea braelor, poziia constriciilor secundare n raport cu cea a centromerului, etc. Aceste
criterii nu permit ntotdeauna o identificare precis a cromozomilor. Dificultile in, mai ales, de
existena unor fluctuaii care pot masca foarte mult diferenele reale ntre cromozomi. Astfel, la
fluctuaiile strict biologice se pot aduga: eroarea personal, care provine din imprecizia
msurtorilor, eroarea optic, heteropicnoza unor regiuni cromozomiale sau a unor cromozomi
ntregi (de pild cromozomii sexului), gradul de ntindere a regiunii centromerice, momentul
metafazic pe baza cruia se efectueaz analiza, etc.
La Conferina Internaional de la Denver (Anglia-1960), s-a recomandat utilizarea
urmtorilor parametri:
1. Lungimea fiecrui cromozom raportat la lungimea total a unui complement
haploid normal (de exemplu la om, suma lungimii celor 22 de centrozomi i a unui cromozom X),
exprimat la 1000 (
0
/0 0 );
2. Raportul braelor cromozomiale, exprimat prin raportul dintre braul lung i braul
scurt (bra lung/bra scurt);
3. Indexul centromeric, exprimat prin raportul dintre braul scurt i lungimea total a
cromozomului, raportat la 100 (bra scurt / lungimea cromozomului x 100).
Patan (1965) recomand reprezentarea cromozomilor sub form de puncte ntr-un sistem de
coordonate n care se noteaz pe abscis lungimea braului lung, iar pe ordonat lungimea braului
scurt, ambele exprimate n procente din lungimea total a complementului cromozomial haploid.
Aceast distribuie de puncte a fost denumit cariogram. Prin obinerea unui tip asemntor de
apropiere ntre punctele unor perechi de cromozomi n cariogramele efectuate din diferite celule se
poate stabili omologia cromozomilor respectivi.
Reinem: Pentru elaborarea unui cariotip, prima condiie este identificarea morfologic a
cromozomilor. Pentru definirea poziiei centromerului i a diferitelor tipuri morfologice de
cromozomi care rezult din aceast localizare, se recomand nomenclatura propus de Levan i
colaboratorii (1964). Poziia centromerului, una din caracteristicile cele mai constante ale
cromozomilor, poate fi exprimat prin relaiile: d = l - s sau r = l/s.
l i s - lungimea braului lung, respectiv a celui scurt; d -
diferena dintre braul lung i braul scurt; r - raportul dintre
brae.
Dac se cunosc lungimea cromozomului i indicele centromeric, se poate calcula lungimea
braului lung conform relaiei: l = c (100 - i) / 100 c - lungimea cromozomului; i - indicele
centromeric.
n raport cu cele 4 regiuni aproximativ egale n care este mprit fiecare bra al
cromozomilor, s-a propus urmtoarea nomenclatur standardizat (tabelul 5):
- cromozomi metacentrici - ce au centromerul situat n punctul median (M) sau n
regiunea median (m);
- cromozomi telocentrici - ce au centromer terminal (T);
- cromozomi acrocentrici - ce au centromerul n regiunea terminal (t);
- cromozomi submetacentrici - ce au centromerul situat n regiunea submedian (sm)
sau subterminal (st ) .
32

Etapele alctuirii cariotipului
Pentru studiul cromozomilor n vederea alctuirii unui cariotip, la efectuarea
preparatelor microscopice se folosete etapa de prefixare pentru a avea loc o acumulare
de metafaze n esutul meristematic, cromozomii puternic contractai fiind rspndii n
toat celula.
La alctuirea unui cariotip, indiferent de materialul din care sunt efectuate
preparatele, necesit parcurgerea a dou etape:
1. Etapa prelucrrii microscopice - const n alegerea sistematic a metafazelor
ce urmeaz a fi analizate. Cromozomii din aceste metafaze nu trebuie s fie suprapui i
s fie mprtiai pe o suprafa ct mai mic. Asupra acestora se va efectua analiza
microscopic, utiliznd mrirea maxim a microscopului n condiii perfecte de
luminozitate i claritate, urmrindu-se urmtoarele obiective:
a) numrul de cromozomi. Se determin direct din placa metafazic sau dup
desenul obinut cu ajutorul camerei clare. Pentru a evita erorile la numrare, se mparte
metafaza n mod arbitrar n 4 seciuni n care cromozomii se numr separat i apoi se
nsumeaz;
b) identificarea cromozomilor. Const n identificarea cromozomilor aparinnd
diferitelor grupe i notarea lor pe desenul metafazei;
c) identificarea aberaiilor cromozomiale. Se noteaz pe desenul metafazei felul
aberaiei i localizarea ei la cromozomii afectai.
2. Etapa prelucrrii fotografice - const n fotografierea a cel puin 10% din
numrul metafazelor studiate, alegndu-le pe cele mai clare. Lng acestea se
fotografiaz i micrometrul obiectiv.
n vederea individualizrii i omologrii cromozomilor este necesar iniial
msurarea lungimii cromozomilor. Pentru aceasta, se numeroteaz cromozomii pe
fotografie pornind de la un capt spre cellalt. La fiecare cromozom se va msura, cu
ajutorul unui compas i utiliznd valorile de pe fotografia micrometrului obiectiv,
lungimea braului lung, a braului scurt i a satelitului (cnd este prezent), datele obinute
fiind nregistrate ntr-un tabel. Se recomand a fi msurate ambele cromatide ale
cromozomului, n tabel trecnd media lungimii lor. Dup aceea, cromozomii sunt
decupai cu foarfeca i aranjai n cariotip n ordinea descresctoarea a lungimii lor. La
lungimi egale, cromozomii se aleg n funcie de poziia centromerului (de la median la
terminal). Aranjarea lor se poate face pe grupe morfologice notate cu cifre sau litere. n
final, pentru fiecare specie se ntocmete idiograma corespunztoare.
TEST DE EVALUARE
1. Ce sunt cromozomii i din ce iau ei natere?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Cromozomii elemente nucleare compacte, care au capacitatea de a se colora cu
colorani bazici i pot fi observai la microscop i se formeaz din cromatin n timpul
diviziunii celulare, cromatin care se fragmenteaz n cromozomi.
2. Cromozomii eucariotelor se deosebesc sau nu, din punct de vedere morfo-
structural de cromozomii procariotelor? ndeplinesc ei aceleai funcii genetice sau
nu?
33

Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. n procesele de cretere, dezvoltare i nmulire a plantelor superioare i
animalelor, au loc mai multe tipuri de diviziune?
a) diviziune direct
b) diviziune indirect
c) diviziune reducional
Rezolvare: b i c
De rezolvat:
2. La nivelul crui tip ce celule se desfoar mitoza?
a) sexuale
b) somatice
c) plastidice
Rezolvare:
Rezumatul temei
Studiul celulei, al componentelor citoplasmatice cu rol n transmiterea ereditii i a
diviziunilor celulare prezint o mare nsemntate, deoarece face posibil identificarea materialului
genetic, a mecanismelor prin care genele se transmit de la celula mam la celulele fiice, de la
ascendeni la descendeni, a modului cum se realizeaz recombinarea genetic i cum se produc
mutaiile la nivel genic, precum i restructurrile la nivelul cromozomilor.
Imensitatea lucrrilor de citogenetic din ultima vreme a fcut necesar standardizarea
modului de nregistrare a datelor sau noiunilor utilizate despre cromozomi. De aceea se prezint
aceast standardizare stabilit n cadrul a patru conferine internaionale, respectiv aranjarea
sistematic a cromozomilor unei celule sub form de cariotip, precum i a termenului de idiogram
ca i reprezentare diagramatic a unui cariotip, care se bazeaz pe msurtori de cromozomi din
cteva sau mai multe celule.
34
Descriere tema 3 Legile mendeliene ale ereditii
Uniti de nvare.
Teoria factorilor ereditari i principiile analizei genetice.
Monohibridarea. Legea segregrii genelor.
Legea segregrii independente a factorilor ereditari.
Probabilitatea i raporturile mendeliene de segregare. Mecanismul citologic al segregrii
caracterelor.
Obiectivele temei:
- dobndirea cunotinelor necesare nelegerii legitilor i fenomenelor ereditii i
variabilitii n lumea vie
- demonstrarea faptului c, transmiterea ereditar a caracterelor se realizeaz prin
intermediul unor factori ereditari, prezeni n toate celulele organismului.
Timpul alocat temei: 6 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
3.1. Teoria factorilor ereditari i principiile analizei genetice
Modul de transmitere a caracterelor i nsuirilor de la prini la descendeni a preocupat pe
muli cercettori. Primele experiene n acest sens au fost experienele de hibridare la plante.
Rezultatele experienelor de hibridare au dat posibilitatea generalizrii unui mod legic de
transmitere a caracterelor ereditare. Legitatea aceasta se bazeaz pe experienele de hibridare
efectuate la plante de ctre botanistul ceh GREGOR MENDEL (1822-1884), care a studiat tiinele
naturii i matematica la Liceul din Brno (Cehoslovacia).
Timp de zece ani (1856-1865), Mendel a fcut experiene de hibridare la plante, n grdina
colegiului i cea a mnstirii i a reuit ca experienele sale s le concretizeze n lucrarea : ,Experiene
de hibridare la plante (Versuche uber Pflanzenhybriden)".
n aceast lucrare, MENDEL a elaborat dou legi i anume:
- legea segregrii (separrii) factorilor ereditari (genelor) sau legea puritii gameilor;
- legea segregrii independente i libera combinare a factorilor (genelor).
35
Timp de 30 de ani, rezultatele sale n-au fost cunoscute. Abia n anul 1900, trei cercettori
din trei ri diferite, CORRENS n Germania, HUGO DE VRIES n Olanda i TSCHERMAK n
Austria, ajung la aceleai rezultate ca Mendel i astfel, legile lui au fost reconsiderate.
Mendel a folosit pentru hibridare diferite plante, ca: Pisum, Phaseolus, Linaria, Zea,
Hieracium, Cirsium, Verbascum, etc., ns n mod deosebit a fcut experiene la mazre (Pisum
sativum). Mendel a beneficiat de avantajul c era un biolog foarte bun i n acelai timp, un excelent
matematician, stabilind matematic legile sale.
Terminologie. n explicarea transmiterii caracterelor i nsuirilor ereditare, se folosesc
anumii termeni, asfel:
- caracter (semn distinctiv). Trstur fenotipic specific prin care pot fi distini indivizii
unei specii sau speciile ntre ele. n mod obinuit, caracterele se refer la form, dimensiuni,
structuri, funcii, culori, care prezint o anumit scar de amplitudine i stau la baza var iabilitii
individuale. Manifestarea unui caracter, cum ar fi, de exemplu, culoarea, este dictat de o anumit
gen. Expresia concret a caracterului, de pild culoarea verde sau galben, sau anumite intensiti
ale acesteia, sunt determinate fie de alele ale respectivei gene, fie de interaciunea genei cu ali
factori ai mediului intern sau extern (n raport cu organismul). n funcie de ceea ce reprezint,
caracterele pot fi discontinue (calitative sau oligogene) i continue (cantitative sau poligene).
Caracterele discontinue se refer la trsturi calitative (culoare), cele continue la trsturi cantitative
(greutate).
- nsuire. Particularitatea de ordin fiziologic (rezistena plantelor la ger i iernare, secet,
boli i duntori, precocitate, etc.), biochimic (coninutul n substane proteice, grsimi, ulei, zahr,
vitamine), sau tehnologic (randament la prelucrarea industrial, comportare la fierbere, etc.).
- nsuire sau caracter dominant. nsuire sau caracter care se manifest, adic se
exteriorizeaz puternic.
- nsuire sau caracter recesiv. nsuire sau caracter care nu se exteriorizeaz, ce nu apare.
- Fenotip (ceea ce apare). Totalitatea nsuirilor sau caracterelor morfologice, fiziologice,
biochimice i de comportament al unui organism, rezultat al interaciunii continue i indisolubile
dintre genotip i mediu. Conform prerii lui LEWIS i JOHN (1963), fenotipul poate fi divizat n
endofenotip i exofenotip, cel din urm fiind implicat n capacitatea individului de a susine lupta
pentru existen i de a supravieui. Selecia acioneaz direct asupra exofenotipului. Fenotipul, cu
ambele sale componente, fiind rezultatul interaciunii genotipului cu factorii de mediu, rezult c pot
aprea indivizi cu expresii fenotipice diferite, grefate pe acelai genotip, dar i indivizi identici
fenotipic, cu genotip diferit. Capacitatea unui fenotip de a se realiza diferit, n funcie de factorii de
mediu variabili, d norma de reacie": mediul extern (biotic + abiotic) + mediul intern + genotip
(genele cromozomiale i extracromozomiale) = fenotip.
Observaie: Posibilitatea unui fenotip de a supravieui n diverse condii i de mediu,
reprezint fenomenul cunoscut sub numele de flexibilitate fenotipic.
Genotip (a da natere). Totalitatea informaiei ereditare deinute de un organism, adic a
genelor i cromozomilor.
36

Gen. Poriune de ADN sau ARN-viral, care conine informaia genetic necesar
determinrii ordinii i numrului aminoacizilor ntr-un lan polipeptidic n procesul de biosintez
proteic i pentru determinarea unui anumit caracter ereditar.
Alel (allelon = un altul). O gen dintr-o pereche sau dintr-o serie de gene alternative ce
ocup acelai loc pe cromozom i care controleaz diferite expresii ale aceluiai caracter.
Genom. Totalitatea genelor unui set haploid de cromozomi a unui organism.
Homozigot. Organism care prezint aceeai gen pentru locusurile identice din cromozomii
omologi (locus = poziie determinant pe un cromozom ocupat de o gen sau de alela ei). La
organismele diploide, alela se gsete n stare dubl, AA (dominant) i aa (recesiv).
Heterozigot. Organism care prezint gene diferite (Aa) n locusurile identice din cromozomii
omologi, rezultat din unirea a doi gamei cu baze ereditare diferite.
Hibridare. Procesul de unire pe cale sexuat a doi indivizi, dintre care unul luat ca pri nte
sau genitor mam, care se noteaz cu ^(oglinda Venerei) i este genitorul care se castreaz
(ndeprtarea staminelor) i al doilea, ca printe sau genitor tat, care se noteaz cu S (coiful lui
Marte); semnul ncrucirii este x", iar generaia parental se noteaz cu
P".
Generaia F
1
, F
2
, F
3
............ F
n
, desemneaz filiala ntia, a doua, a treia, etc.
Reinem: Segregarea. Este procesul separrii ntmpltoare a alelelor provenite de la cei doi
prini n timpul formrii gameilor, ceea ce are drept consecin apariia unui numr practic infinit
de gamei diferii la heterozigoi. n unele cazuri, segregarea se produce i n mitoz, fiind
consecina crossing-overului mitotic. Segregarea este obligatoriu dependent de heterozigoie. La
homozigoi segregarea este un nonsens. Segregarea caracterelor a fost prima dat formulat ca
legitate de Mendel (1856) n prima sa lege.
Principiile metodei analizei genetice folosit de Mendel
Metoda analizei genetice const n ncruciarea unor organisme care se deosebesc ntre ele
prin una, dou, trei sau mai multe caractere individuale, bine conturate i analiza descendenilor
obinui. Cu autorul analizei genetice se poate studia ereditatea, descoperind mecanismele care pot
determina realizarea caracterelor i nsuirilor n mod specific n generaiile urmtoare, cu prilejul
nmulirii organismelor.
Mendel, aplicnd analiza genetic n lucrrile sale, a formulat urmtoarele principii:
a. alegerea judicioas a genitorilor;
b. verificarea puritii genetice a genitorilor;
c. analiza cantitativ a descendenilor.
a. Alegerea judicioas a genitorilor. Mendel a avut fericita inspiraie s aleag ca material
biologic pentru hibridare plante autogame, lucrnd cel mai mult cu mazrea (Pisum sativum), care
este o plant autogam cu o perioad scurt de vegetaie (70-90 de zile) i care posed caractere
morfologice distincte ce pot fi urmrite n descenden.
n experienele sale de hibridare la mazre, Mendel a inut seama de urmtoarele caractere
constante i distincte:
- forma neted i zbrcit a bobului;
- culoarea verde sau galben a boabelor;
- talia nalt sau pitic a tulpinii, etc.
37

Dup cum se vede, n exprimarea fiecruia dintre caracterele menionate exist dou
posibiliti opuse, dou alternative. Aceste manifestri diferite ale unuia i aceluiai caracter se
datoreaz unor factori ereditari sau gene, denumite de Mendel alele opuse.
n funcie de numrul perechilor de factori (gene), respectiv al perechilor de caractere
studiate, hibridrile au fost denumite: monohibridri, dihibridri i polihibridri.
b. Verificarea puritii genetice a genitorilor. Indivizii care urmau s participe la fecundare
ca genitori erau urmrii, n prealabil, timp de mai muli ani, efectund observaii amnunite asupra
lor. Se reineau pentru ncruciare numai indivizii care manifestau o mare constan a caracterelor
ereditare. Mendel folosind mazrea, plant autogam, a avut certitudinea c formele parentale sunt
pure din punct de vedere genetic.
c. Analiza cantitativ a descendenilor. Studierea comportrii caracterelor i nsuirilor
hibrizilor rezultai n urma ncrucirilor i transmiterea lor de-a lungul generaiilor (n special n
F
2
) au fost urmrite de Mendel, cantitativ. Aceast idee de a interpreta matematic i de a stabili
proporii numerice de transmitare a caracterelor de la prini la descendeni, n-a avut-o dect
Mendel, nedescurajndu-se n faa acelei extreme confuzii de forme din generaia a doua de hibrizi".
Pe baza interpretrii matematice a proporiei dintre grupele de descendeni, Mendel a formulat cele
dou legi ale transmiterii ereditii.
TEST DE EVALUARE
1. n urma crui tip de experiene au fost enunate cele dou legi ale ereditii i de
ctre cine?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Rezultatele experienelor de hibridare au dat posibilitatea generalizrii unui mod legic de
transmitere a caracterelor ereditare. Legitatea aceasta se bazeaz pe experienele de hibridare
efectuate la plante de ctre botanistul ceh Gregor Mendel.
2. Cu autorul crei metode se poate efectua analiza genetic a ereditii?
Rspuns: _____________________________________________________
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Analiza cantitativ a descendenilor presupune:
a) studierea comportrii caracterelor
b) urmrirea genitorilor ce vor participa la fecundare
c) studierea comportrii caracterelor i nsuirilor hibrizilor rezultai n urma
ncrucirilor i transmiterea lor de-a lungul generaiilor (n special n F2)
Rezolvare: c
De rezolvat:
2. n funcie de numrul perechilor de factori (gene), respectiv al perechilor de
caractere studiate, hibridrile se mai pot numi?
38

a) monohibridri
b) trihibridri
c) polihibridri
Rezolvare:
3.2. Legea segregrii factorilor ereditari (genelor)
Legea segregrii factorilor ereditari (genelor) a fost pus n eviden n urma experienelor
de monohibridare, prin care se nelege ncruciarea a doi genitori care difer ntre ei printr-o singur
pereche de caractere ( culoarea, forma bobului, talia plantei, etc.).
Analizele genetice efectuate la monohibridare, n care s-a urmrit aspectul hibrizilor din Fi,
fa de cei doi genitori, au permis evidenierea a dou tipuri de monohibridare:
a. monohibridarea de tip Pisum - cnd n F
1
descendenii manifest caracterele dominante ale
unui printe;
b. monohibridarea de tip Zea - cnd n F
1
descendenii manifest caractere intermediare
celor doi prini, deci o dominan incomplet.
a. Monohibridarea de tip Pisum
Mendel a ncruciat un soi de mazre cu bobul de culoare galben cu alt soi cu bobul verde
i a constatat c rezult o prim generaie (F
1
) uniform, n care boabele erau de culoare galben
(figura 3.1).
Caracterul culoare galben se exteriorizeaz puternic n F
1
, fiind deci un caracter dominant.
Caracterul culoare verde nu se exteriorizeaz fenotipic n F
1
, fiind deci un caracter recesiv.
n generaia parental (P), la fiecare soi vor fi, deci, cte dou gene pe cei doi cromozomi
omologi, reprezentnd caracterul respectiv.
nsemnm cu AA, genele caracterului dominant - galben i cu aa, genele caracterului recesiv
- verde.
Galbon V o rd A

Fig. 3.1. Schema monohibridrii de tip Pisum
39

Mendel a folosit smna din F
1
(galben) i a semnat-o n anul al-II-lea, obinnd n F 2 att
plante cu boabe de culoare galben, ct i plante de culoare verde. Fenotipic reapar ambele caractere
ale prinilor, ca urmare a fenomenului de segregare sau separare a factorilor (genelor) n F
2
.
Raportul fenotipic dintre plantele cu caracter dominant (galben) i plantele cu caracter
recesiv (verde), este de 3:1, adic 75% plante cu boabe galbene i 25% plante cu boabe de culoare
verde.
Boabele de culoare verde, obinute n F
2
, le-a nsmnat n anul urmtor, obinnd prin
autopolenizare plante n F3. Cultivnd n continuare boabele de culoare verde, Mendel a constatat c
se menine culoarea verde n generaiile urmtoare. Procednd la fel i cu boabele de culoare galben
obinute n F
2
, constat c n F
3
numai 1/3 din boabele galbene dau plante cu bobul galben, iar restul
de 2/3 dau plante la care factorii (genele) segreg n raport de 3:1, ca n F
2
.
Mendel a explicat genetic aceast comportare fenotipic, att n prima generaie, ct i n
generaiile urmtoare, pe baza mecanismului reproducerii sexuate (figura 3.2).
Observaie: Caracterele galben" i verde", prezente la cei doi prini, sunt determinate
fiecare de ctre un factor ereditar, care mai trziu a primit denumirea de gen.
Plantele prini cu boabele de culoare galben, conin factorii (genele) dominani AA, care
determin acest caracter, iar plantele prini cu boabe de culoare verde conin factorii (genele)
recesivi aa, care determin caracterul verde.
Indivizii parentali produc gamei. Datorit diviziunii reducionale (meiozei), n fiecare
gamet ajunge numai unul din fiecare pereche de cromozomi omologi, deci fiecare gamet va conine
numai o gen a caracterului galben" sau verde". Indivizii din prima generaie (F
1
) conin att
factorul ereditar (gena) provenit de la genitorul patern, ct i cel provenit de la genitorul matern sub
form suprapus, expresia fenotipic aparinnd celui dominant. n procesul de formare a gameilor,
n fiecare gamet se repartizeaz numai unul din factorii (gene) cuplai n pereche, gameii devenind
din nou n stare pur. Se constat c, dei hibrizii din prima generaie (F
1
) sunt heterozigoi, toi au
boabe galbene, deci reiese uniformitatea hibrizilor din prima generaie.

Fig. 3.2. Schema segregrii factorilor ereditari (genelor)
40


Grneii masculi ai indivizilor hibrizi din F
1
(A i a) i grneii femeii (A i a) au
anse egale de combinare ntre ei i dau natere n F
2
la urmtorii indivizi:
- 25% indivizi cu bob de culoare galben, care conin numai factorii ereditari
(genele) AA, denumii homozigoi dominani;
- 50% indivizi tot cu bob de culoare galben, care conin ambii factori ereditari
(gene) ai celor doi prini, Aa, denumii heterozigoi;
- 25% indivizi cu bob de culoare verde, care conin numai factorii ereditari
(genele) aa, denumii homozigoi recesivi.
Reinem: Deci, n F
2
, se realizeaz un raport de segregare genotipic de 1:2:1. Se
observ c raportul de segregare genotipic de 1:2:1 este datorat puritii gameilor care
rezult n urma diviziunii reducionale a celulelor germinative ale plantelor din F1 .
ncrucirile de verificare. n vederea verificrii raportului de 1:1 dintre
homozigoi i heterozigoi, raport ce se obine n F2 n urma monohibridrii, precum i a
modului de segregare i de formare a gameilor, Mendel a iniiat ncruciri de verificare
sau analizatoare de tipul backcross (retroncruciare sau ncruciare napoi).
Prin backcross se nelege ncruciarea dintre hibridul primei generaii (F
1
), cu
una din formele parentale (figura 3.3).
Mendel a ncruciat hibrizii din prima generaie (plante heterozigote), cu formele
parentale dominante sau recesive (plante homozigote) i a obinut rezultate diferite. Din
ncruciarea hibrizilor din F1 cu printele dominant (bob galben), a obinut n F
2
jumtate
plante homozigote i jumtate heterozigote.
Backcross-ul poate fi folosit la determinarea unor genotipuri noi n cazul cnd
printele dominant (testerul) este sigur homozigot i se face autofecundarea descendenei
backcross. n cazul n care nu rezult segregare, individul cu fenotip dominant testat este
homozigot, iar n caz contrar este heterozigot.
Test-cross. Este tipul de ncruciare care permite s se determine genotipul unor
indivizi care au acelai fenotip (n cazul relaiilor de dominan i recesivitate). Printele
folosit ca tester este ntotdeauna homozigot recesiv pentru toate genele studiate.
Un homozigot produce ntotdeauna un singur tip de gamei, iar un heterozigot
monohibrid produce dou tipuri de gamei cu aceeai frecven.
Determinarea structurii genetice a unui monohibrid se face prin analiza
descendenilor din F1 (raportul de segregare), care permite s se determine indirect
numrul de gamei ai individului testat i respectiv genotipul acestuia.
p
G
F1
Backross: p
F1
G
Descendenta
backross:
galben
Fig. 3.3. Schema backcross-ului
AA (Printe homozigot
dominant)
Aa
41


n cazul homozigoiei se obin 100% descendeni cu boabe de culoare galben, iar n cazul
heterozigoiei se obin 50% descendeni cu boabe de culoare galben i 50% descendeni cu boabe de
culoare verde (figura 3.4).
a) b
GG
sg
A A
Gg gg
Gameti
A .A

Gg Gg Gg Gg
Gg Gg gg
39
v ------------
100% galbene
_ '
50% galbene 50% verlj
Fig. 3.4. Schema test-cross-ului: a)- n cazul homozigoiei; b) -n cazul heterozigoiei
ncrucirile de verificare au o importan deosebit pentru cercetrile de genetic i
ameliorare, att n cazul alegerii genitorilor, ct i n cazul analizei genetice a rezultatelor obinute
prin hibridare.
Backcross-ul se folosete pe scar larg pentru a transfera la diferite soiuri rezistena la boli
i duntori, ca i alte nsuiri, cum sunt sterilitatea mascul i genele restaurrii fertilitii la diferite
plante de cultur.
b. Monohibridarea de tip Zea.
ntr-o serie de monohibridri la plante s-a constatat c genele nu manifest dominan sau
dominana este incomplet, cunoscut i sub denumirea de semidominan. Experiene de hibridare
pentru punerea n eviden a dominanei incomplete n F
1
au fost efectuate de CORRENS la planta
alogam Mirabilis jalapa. El a ncruciat dou soiuri de Mirabilis, unul cu flori roii (caracter
dominant) i altul cu flori albe (caracter recesiv) i a constatat c n F
1
descendenii au flori de
culoare roz, intermediar celor doi prini (figura 3.5).
rou
a l b
F -I
9 <X
x
0
Grnei
CE?
o
Gameti R
r
------ -21
R RR
2 5 %

__ 25%
R r
-
25%
R r
25%
r r
Fig. 3.5. Monohibridarea de tip Zea
42

ncrucind ntre ei hibrizii din F1 , a obinut n F2:
- 25% plante cu flori roii;
- 50% plante cu flori roze;
- 25% plante cu flori albe.
n acest caz, raportul de segregare fenotipic este de 1:2:1, care corespunde cu raportul de
segregare genotipic, tot de 1:2:1, astfel:
- 25% - RR - 1 parte;
- 50% - Rr - 2 pri;
- 25% - rr - 1 parte.
Plantele cu flori roii ncruciate ntre ele, ca i plantele cu flori albe, ncruciate ntre ele,
au dat n F3 i n urmtoarele generaii numai descendeni asemntori lor, iar din ncruciarea
plantelor cu flori roii au rezultat n F3 descendeni n aceeai proporie, de 1:2:1.
n cazul acestei monohibridri, genele (R i r), care determin cele dou caractere, sunt
echipotente, care nu permit dominana uneia fa de cealalt.
La porumb (Zea mays), din ncruciarea unei varieti cu boabe albastre (caracter dominant)
cu o varietate cu boabe galbene (caracter recesiv), au rezultat n F
1
plante cu boabe violete, culoare
intermediar ntre cei doi genitori. n F2 s-a produs segregarea, astfel: 1 albastru : 2 violet : 1 galben,
deci 1:2:1. Acest tip de segregare, n care organismele heterozigote prezint fenomenul dominanei
incomplete, este cunoscut sub denumirea de segregare de tip Zea, dat fiind descoperirea sa pentru
prima dat la porumb i pentru a-l deosebi de segregarea de tip Pisum de 3:1, observat de Mendel.
La psri, un exemplu bine cunoscut de dominan incomplet a fost observat la ginile de
Andaluzia cu penajul de culoare albstruie. Aceste gini provin din ncruciarea unei rase de gini
cu penajul negru cu o ras de gini cu penajul alb. n F
1
, toate ginile au penajul albstrui, iar n F
2

se produce segregarea astfel: 25% penaj negru, 25% penaj alb i 50% penaj albstrui. Aceasta
nseamn c ginile de Andaluzia cu penajul albstrui sunt heterozigote, fapt pentru care ele segreg
mereu. Din aceast cauz nu s-a putut crea o ras de gini de Andaluzia.
n acelai fel decurge ncruciarea i segregarea i la alte specii de plante (Antirrhinum,
Hordeum), precum i n cazul unor caractere la animale.
TEST DE EVALUARE
1. Prima lege a lui Mendel se mai numete i?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Legea segregrii factorilor ereditari (genelor) a fost pus n eviden n urma experienelor de
monohibridare, prin care se nelege ncruciarea a doi genitori care difer ntre ei printr -o singur
pereche de caractere i se mai numete i legea puritii gameilor. _______________________
2. Raportul fenotipic dintre plantele cu caracter dominant (galben) i plantele cu
caracter recesiv (verde), la monohibridarea de tip Pisum este de?
i
______ Rspuns: ____________________________________________________
a) 1:2:1
b) 3:1
_______ c) 9:7 ______________________________________________________
43
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Raportul genotipic la monmohibridarea de tip Zea este de:
a) 1:2:1
b) 3:1
c) 1:1
Rezolvare: a
De rezolvat:
2. Care este diferena dintre monohibridarea de tip Pisum i cea Zea?
Rezolvare:
3.3. Legea segregrii independente i libera combinare a factorilor (genelor)
Legea segregrii independente a perechilor de caractere i libera combinare a factorilor
(genelor) a fost pus n eviden de Mendel prin dihibridare sau prin polihibridare.
Dihibridarea este ncruciarea ntre 2 prini care se deosebesc prin dou perechi de
caractere: talia plantei (nalt, scund), culoarea bobului (galben, verde).
Polihibridarea este ncruciarea ntre doi prini care se deosebesc ntre ei prin mai multe
perechi de caractere (culoarea bobului, forma bobului, culoarea florii, etc).
Rezultatele cantitative ale experienelor de polihibridare (dihibridare i trihibridare) au fost
generalizate i sintetizate n cea de-a treia lege mendelian i anume: legea segregrii independente
i libera combinare a factorilor (genelor).
Dihibridarea. Mendel a ncruciat dou soiuri de mazre care difereau prin dou perechi de
caractere: talia plantelor (nalt, scund) i culoarea boabelor (galben, verde; figura 3.6).
Caracterele talie nalt (I) i bob de culoare galben (G), sunt caractere dominante, iar caracterele
talie scund (i) i bob de culoare verde (g), sunt caractere recesive.
Observaie: Deci, perechea de alele I i i afecteaz talia plantei, iar cealalt pereche de alele
G i g afecteaz culoarea bobului; caracteristicile plante nalte i boabe galbene se noteaz cu IIGG,
iar plante scunde i boabe verzi, iigg.
Prima generaie a fost nmulit prin autopolenizare. n urma ncrucirii i recoltrii,
Mendel a constatat c n F
2
caracterele segreg, obinndu-se patru fenotipuri n urmtorul raport:
- 9 pri - plante cu talie nalt i bob galben;
- 3 pri - plante cu talie scund i bob galben;
- 3 pri - plante cu talie nalt i bob verde;
- 1 parte - plante cu tale scund i bob verde.
Observndu-se exteriorizarea celor dou perechi de caractere (talia plantelor i culoarea
boabelor) n fenotipul descendenilor care apar n F2, se poate constata c are loc o segregare
(desfacere) a caracterelor nalt - galben i scund - verde, manifestate la genitori sub form cuplat.
Pe baza acestor observaii, Mendel a ajuns la concluzia c ereditatea unei perechi de factori
(gene) este independent de ereditatea celeilalte perechi de factori (gene), de aceea ele segreg
independent.
44
Reinem: Din cauza independenei genelor, caracteristicile apar n perechi n celulele
plantei, ceea ce face ca n procesul de gametogenez, fiecare gamet s primeasc numai un membru
din fiecare pereche de gene. Deci, hibrizii din F
1
formeaz nu numai gamei de tip matern sau de tip
patern, ci i gamei cu caractere schimbate ale genitorilor.
Fenomenul segregrii independente are loc, deci, odat cu formarea gameilor, obinndu-se
patru feluri de gamei, care, prin combinarea lor probabilistic, rezult n F2 16 combinaii de factori
ereditari (gene), ce reprezint tocmai segregarea perechilor de caractere.
innd seama de faptul c se comport ca dominante caracterele nalt -galben, n F2, din
combinarea liber a celor patru feluri de gamei, rezult 16 combinaii, astfel:
- 9/6 combinaii cu talie nalt i bob galben (1,2,3,4,5,7,9,10,13), al cror raport i
structur genotipic sunt: 1/16 IIGG; 2/16 IIGg; 2/16 IiGG; 4/16 IiGg;
- 3/16 combinaii cu talie scund i bob galben (11,12,15), al cror raport i structur
genotipic sunt: 1/16 iiGG; 2/16 iiGg;
- 3/16 combinaii cu talie nalt i bob verde (6,8,14), al cror raport i structur
genotipic sunt: 1/16 IIgg; 2/16 Iigg;
- 1/16 combinaii cu talie scund i bob verde (16), cu raportul i structura genotipic
de 1/16 iigg.
Rezult deci, c segregarea fenotipic n F
2
se produce n raportul de 9:3:3:1. Se constat c
au aprut dou forme noi homozigote (6,11), care pot fi meninute deoarece sunt constante din punct
de vedere ereditar.
Cele 16 combinaii obinute, sub raport genotipic sunt de dou feluri: 4 homozigote i 12
heterozigote, din care 8 monoheterozigote i 4 diheterozigote. Astfel, combinaiile 1 (IIGG), 16 (iigg)
sunt homozigote, asemntoare prinilor, iar combinaia 6 (IIgg) i11 (iiGG) sunt heterozigote,
avnd cuplul de caractere repartizate invers dect la prini i reprezint forme noi. Celelalte
combinaii sunt heterozigote, unele monoheterozigote pentru caracterul talia plantei" sau culoarea
bobului" (2,3,5,8,9,12,14,15), iar altele diheterozigote (4,7,10,13).
Avnd loc o segregare independent a factorilor (genelor), n urma ncrucirii separate,
innd seama de fiecare caracter, se realizeaz raportul de segregare de 3:1. Se constat c rezult,
att pentru culoarea boabelor ct i pentru talia plantelor, raportul de segregare de 3:1 (figura 3.7).
45


Fig. 3.6. Schema dihibridrii la mazre. Raport de segregare de 9:3:3:1.
inalt - galben X scund - verde
IIGG itgg

scunzi
Fig. 3.7. Raportul de segregare de 3:1 pentru fiecare caracter luat n parte
46

Trihibrid F
1
^ rotund-galben, flori roii
Dac cele 8 feluri de gamei, masculi i femeli, cu genotipuri diferite se unesc prin
fecundare, se obin n F2, 64 de genotipuri, care segreg n 8 fenotipuri, astfel:
- 27/64 combinaii - rotund-galben-roii (RGN);
- 9/64 combinaii - rotund-verde-roii (Rgn);
- 9/64 combinaii - zbrcit-galben-roii (rgn);
- 9/64 combinaii - rotund-galben-albe (RGn);
- 3/64 combinaii - zbrcit-verde-roii (rgN);
- 3/64 combinaii - rotund-verde-galben (Rgn);
- 3/65 combinaii - zbrcit-galben-albe (rGn);
- 1/64 combinaii - zbrcit-verde-albe (rgn).
Deci, n F
2
, la trihibridare, raportul de segregare fenotipic este de: 27:9:9:9:3:3:3:1. Se
constat c legile de baz ale mecanismului ereditar, adic formarea gameilor, contopirea lor,
uniformitatea hibrizilor F
1
, dezbinarea genotipurilor heterozigote, apariia de genotipuri noi stabile,
segregarea independent a factorilor (genelor), etc., rmn totdeauna aceleai. Ceea ce se schimb,
n funcie de numrul caracterelor prin care se deosebesc formele parentale, este valoarea numeric
a diferitelor categorii de gamei, genotipuri, combinaii gametice i genotipuri. Acest mecanism
mendelian de transmitere a caracterelor a exprimat, pentru prima dat n limbaj matematic, ideea c
ereditatea are anumite legi ce pot fi studiate aproape cu exactitatea cercetrilor din fizic i chimie.
Polihibridarea. n cazul n care cei doi parteneri ai generaiei parentale se deosebesc ntre ei
n privina a trei sau a mai multor caractere ereditare, aspectul problemei devine foart e complex, dei
principiile i legile de baz rmn aceleai ca i la dihibrizi.
ncruciarea a doi genitori purttori fiecare a cte trei perechi de caractere ereditare opuse,
constituie o trihibridare. n cazul trihibridrii, care afecteaz trei perechi de gene alele, n F
1
se
formeaz 8 tipuri de gamei masculi i 8 tipuri de gamei femeli. Prin combinarea liber a acestor
gamei, n F
2
se obin 64 de combinaii. Asemenea rezultate au fost obinute de Mendel la
ncruciarea a dou forme de mazre, din care una cu bob rotund i de culoare galben i cu flori roii
(RRGGNN), iar cealalt form cu bob zbrcit de culoare verde i flori albe (rrggnn), astfel:
rotund-galben x zbrcit-verde
flori roii flori albe
RRGGNN rrggnn
Prini
TEST DE EVALUARE
1. A doua lege a lui Mendel se mai numete i ................ i a fost pus n eviden n
urma unor experiene de ............ ?
47

ncruciarea ntre doi genitori care difer prin patru caractere c) ncruciarea ntre doi genitori care difer prin dou
caractere
_____ Rspuns: _______________________________________________________________
Legea segregrii independente a perechilor de caractere i libera combinare a factorilor
(genelor) a fost pus n eviden de Mendel prin experiene de dihibridare sau prin
polihibridare.
______ 2. Dihibridarea este? ___________________________________________
a) ncruciarea ntre doi genitori care difer prin trei caractere
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Raportul genotipic la dihibridarea este de:
a) 1:2:1
b) 3:1
c) 1:1
d) 9:3:3:1
Rezolvare: d
De rezolvat:
2. Cte tipuri de gamei femeli i masculi se formeaz la o trihibridare?
Rezolvare:
3.4. Probabilitatea i raporturile mendeliene de segregare
Pe baza legilor ereditii se pot indica rezultatele care se obin ntr-o hibridare. Raporturile
mendeliene de segregare au un caracter statistic. ntlnirea diferiilor gamei n procesul fecundrii
are un caracter ntmpltor, ceea ce face ca, dei ansele apariiei fiecrei combinaii de gamei sunt
egale, anumite combinaii s poat aprea ntmpltor mai frecvent dect altele.
n scopul aprecierii dac anumite abateri de la raporturile teoretice sunt determinate de
jocul ntmplrii sau sunt guvernate de anumite legi ale segregrii, au fost elaborate o serie de
metode statistice de analiz. Una din metodele mai des folosite, care permite compararea
distribuiei teoretice a fenomenelor cu cea experimental, este testul chi-ptrat (x
2
). Metoda testului
chi-ptrat a fost introdus de PEARSON, n anul 1900.
Formula pentru testul chi-ptrat este urmtoarea:
X = 2 d
2
/e
n care:
X = semnul nsumrii:
d = diferena (abaterea) ntre valoarea observat i valoarea teoretic ateptat;
e = valoarea teoretic ateptat conform raporturilor legice de segregare.
Rezult c testul chi-ptrat este o metod statistic folosit pentru verificarea
corespondenei ntre dou distribuii ale unui caracter alternativ.
Pentru exemplificarea modului de aplicarea a testului chi-ptrat, se vor folosi rezultatele
obinute de Mendel ntr-o experien la mazre, unde au fost ncruciate dou
48

soiuri: unul cu tulpina nalt i altul cu tulpina scund. Din analiza unui numr de 1074 plante
aparinnd generaiei F2, a acestui monohibrid de mazre, au rezultat:
- 787 plante cu talie nalt;
- 287 plante cu talie scund.
n cazul monohibridrii, raportul fenotipic de segregare fiind de 3:1, nseamn c trebuie s
obinem:
- % din 1074 = 805,5 plante nalte;
- VA din 1074 = 268,5 plante scunde.
Datele se nscriu ntr-un tabel care ne ajut s calculm testul chi-ptrat (tabelul
3.1).
Observaie: Valoarea chi-ptrat poate fi folosit n scopul estimrii probabilitii (P) ca o
asemenea abatere s fi aprut ntmpltor. Estimarea se poate face prin folosirea unor monograme
sau tabele speciale. n acestea sunt nscrise gradele de libertate (GL).
Prin grade de libertate se nelege numrul de clase de indivizi segregai minus o clas, adic
GL = n-1.
n acest scop se folosete tabelul lui R.A. FISHER, care indic probabilitatea pentru diferite
valori ale lui x
2
, n funcie de numrul gradelor de libertate (tabelul 3.2).
Tabelul 3.1
Calculul X pentru raportul de segregare de 3:1
Grupe de segregare Valori Plante nalte Plante scunde Suma
Valori experimentale 787 287 1074
Valori teoretice (e) conform
raportului de 3:1
805,5 268 1074
Diferena (d) -18,5 +18,5 -
Diferena la ptrat (d
2
) 3342,25 342,25 -
X
2
= 2 d
2
/e 342,25/805,5 =0,42 342,25/268,5 = 1,27 X
2
= 1,69
Tabelul 3.2
Estimarea probabilitii pentru diferite valori ale X n funcie de numrul
___________ gradelor de libertate (dup R.A. FISHER) ____________________
Nr crt
Valoarea probabilitii (P)
0,99 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,10 0,05 0,01
1 0,000 15 0,003 9 0,015 0,064 0,14 0,45 1,07 2,70 3,84 6,63
2 0,02 0,10 0,21 0,44 0,71 1,38 2,40 4,60 5,99 9,21
3 0,11 0,35 0,58 1,00 1,42 2,36 3,66 6,25 7,81 11,34
4 0,29 0,71 1,06 1,64 2,19 3,35 4,87 7,77 9,48 13,27
5 0,55 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 9,23 11,07 15,08
6 0,87 1,63 2,20 3,07 3,82 5,34 7,23 10,64 12,59 16,81
7 1,23 2,16 2,83 3,82 4,67 6,34 8,38 12,01 14,06 18,47
8 1,64 2,73 3,49 4,59 5,52 7,34 9,52 13,36 15,50 20,09
9 2,08 3,32 4,16 5,38 6,39 8,34 10,65 14,68 16,91 21,66
10 2,55 3,94 4,86 6,17 7,26 9,34 11,78 15,98 18,30 23,20
20 8,26 10,85 12,44 14,57 16,26 19,33 22,77 28,41 31,41 37,56
30 14,95 18,49 20,59 23,36 25,50 29,33 33,53 40,25 43,77 50,89
49
Urmrind tabelul lui FISHER, valoarea lui X de 1,69 corespunztoare pentru 1 GL, se
constat c se plaseaz ntre 1,07 i 2,70, adic ntre 30% i 10%, mult mai aproape de 30% sau 0,30
P, adic n cazul repetrii experienelor, aproximativ 30% din rezultate vor reliefa raportul de 3:1.
n general, cu ct P are o valoare mai mare (spre sau 100%), cu att datele experimentale
sunt mai apropiate de cele teoretice.
Mecanismul citologic al segregrii genelor.
Gregor Mendel a considerat factorii ereditari particule materiale independente, care n
celulele mam (parentale), se gseau sub form de pereche, iar n gamei cte un singur factor
ereditar din perechea iniial, dup repartizarea acestora la cei doi poli n timpul meiozei. Segregarea
factorilor se realiza o dat cu formarea gameilor, n combinarea lor n timpul fecundrii, prin
ntlnirea la ntmplare a acestora.
Dup descoperirea faptului c factorii ereditari (genele) sunt dispui n cromozomi, cauzele
segregrii au fost asociate cu separarea i repartizarea cromozomilor n diferite combinaii, din
celulele mam (2n) n gamei (n), n timpul diviziunii meiotice. Prin fecundarea gameilor, se reface
numrul diploid de cromozomi (2n) i respectiv perechile de cromozomi, dar n combinaii datorit
asocierii ntmpltoare a cromozomilor, cu ocazia migrrii n gamei.
n anul 1902, W. SUTTON a afirmat c n fiecare cromozom sunt localizai un numr de
factori ereditari (gene) i c fiecare factor dintr-un cromozom este independent fa de factorii
ereditari localizai n ceilali cromozomi.
Atunci cnd cei doi prini prezint aceeai gen pe acelai cromozom, n perechea de
cromozomi ce rezult dup fecundare, genele identice vor fi n doz dubl, iar organismul respectiv
este homozigot (dominant-AA sau recesiv-aa), iar cnd prinii au gene diferite n acelai
cromozom, organismul este heterozigot (Aa). n timpul meiozei (n procesul de formare a gameilor),
organismul heterozigot va produce gamei diferii ntre ei, deoarece ntr-un gamet (la unul din polii
celulei va trece un cromozom cu gena dominant), iar n cellalt gamet (la cellalt pol al celulei), va
trece cellalt cromozom din pereche cu gena recesiv, devenind astfel independeni, att
cromozomii, ct i genele localizate pe ei. La o nou fecundare, fiecare cromozom (respectiv gen)
din gametul femel se va ntlni fie cu un cromozom identic (cu aceeai gen) fie cu un cromozom
diferit (cu alt gen alel) din gametul mascul. n felul acesta, vor apare indivizi diferii genetic n
combinaii noi de gene (respectiv de cromozomi), care indic efectul segregrii n procesul de
formare al gameilor, urmat de fecundare.
Importana teoriei mendeliene despre ereditate
Cercetarea experimental a ereditii pe calea hibridrii, ntreprins de Mendel, l -a condus
pe acesta la descoperirea unor legi importante, care i poart numele, constituind o remarcabil
contribuie la dezvoltarea biologiei i a geneticii, n special.
Legile mendeliene sunt aplicabile la diferite nsuiri, dup cum s-a constatat, la numeroase
plante i animale, prin experienele ce s-au executat n numeroase laboratoare, n perioada ce a trecut
de la redescoperirea lucrrilor lui Mendel. Astfel, dup cercetrile de pn acum, s-a constatat c
legile mendeliene se aplic, de exemplu, n urmtoarele nsuiri:
- culoarea fructelor, seminelor i florilor la diferite plante;
- culoarea prului, aripilor, a ochilor, etc., la diferite animale;
- forma diferitelor organe (semine, frunze, aripi, etc.);
50

- prezena sau absena unor organe (a aripilor, perilor la insecte, a aristelor la
gru);
- diferena de mrime la diferite organisme i organe (mazre nalt i mazre scund, etc.);
- rezistena la boli, etc.
Reinem: Din experienele lui Mendel, au rezultat urmtoarele concluzii simple, dar de o
importan major pentru dezvoltarea geneticii:
- ambii genitori contribuie n mod egal la baza ereditar a descendenilor;
- ereditatea se datoreaz diferitelor particule materiale individualizate, pe care le- a numit
factori ereditari (uniti denumite mai trziu gene) ;
- organismele conin cte doi factori pentru fiecare caracter, unul provenit de la forma
matern, altul de la forma patern, denumii alelomorfi, fiecare putnd exista n dou forme
alternative, dominant sau recesiv;
- factorii ereditari sunt constani i rmn neschimbai n procesul hibridrii,
transmindu-se independent prin gamei;
- gameii conin jumtate din numrul factorilor ereditari ai unui individ i sunt echipoteni
din punct de vedere ereditar;
- factorii ereditari ies din ncruciare tot aa de puri, nealterai, cum au intrat n ncruciare
(puritatea gameilor);
- cnd genitorii sunt homozigoi, rezult descendeni F
1
uniformi, asemntori unuia din
prini, dac se manifest dominan complet (monohibridarea de tip Pisum) sau intermediari
ambilor prini, dac intervine dominana incomplet (monohibridarea de tip Zea);
- n generaia F
2
caracterele segreg, raporturile de segregare genotipic i fenotipic
depinznd de numrul de perechi de factori implicai n ncruciare;
- formele hibride transmit n proporii egale factorii ereditari neschimbai, aa cum i -au
primit de la prini n baza legii transmiterii independente i liberei combinri a factorilor ereditari;
- a introdus metoda de analiz genetic prin ncruciare, alturi de calculul statistic.
Mendel, prin opera sa, se situeaz n fruntea ntemeietorilor geneticii.
TEST DE EVALUARE
1. ntlnirea diferiilor gamei n procesul fecundrii are un caracter ntmpltor,
ceea ce face ca, dei ansele apariiei fiecrei combinaii de gamei sunt egale, anumite
combinaii s poat aprea ntmpltor mai frecvent dect altele. Adevrat sau fals?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Pe baza legilor ereditii se pot indica rezultatele care se obin ntr-o hibridare. Raporturile
mendeliene de segregare au un caracter statistic. Deci, afirmaia de mai devreme este adevrat.
2. Pe baza legilor ereditii se pot indica?
51

a) rezultatele care se obin ntr-o hibridare
_______ b) raporturile de segregare _____________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Care este cea mai des folosit metod de studiu, care permite compararea
distribuiei teoretice a fenomenelor ereditare, cu cea experimental:
a) metoda hibridrii
b) metoda de analiz genetic
c) metoda chi-ptrat
Rezolvare: b i c
De rezolvat:
2. Gregor Mendel a considerat factorii ereditari particule materiale independente,
care n celulele mam (parentale), se gsesc sub form de pereche, iar n gamei cte un singur
factor ereditar din perechea iniial, dup repartizarea acestora la cei doi pol i n timpul
meiozei. Adevrat sau fals?
Rezolvare:
Rezumatul temei
Modul de transmitere a caracterelor i nsuirilor de la prini la descendeni pe baza legilor
stabilite de printele geneticii, terminologia necesar, schemele de ncruciare pentru prima i a doua
lege a lui Mendel, punerea n eviden a lor la mai multe specii, precum i stabilirea matematic a
proporiilor ce rezult n urma unei segregri sunt prezentate n aceast tem.
n scopul aprecierii dac anumite abateri de la raporturile teoretice sunt determinate de jocul
ntmplrii sau sunt guvernate de anumite legi ale segregrii, au fost elaborate o serie de metode
statistice de analiz, iar dintre acestea este prezentat metoda testului chi-ptrat i importana
teoriilor mendeliene.
52
Descriere tema 4 Teoria cromozomic a ereditii
Uniti de nvare.
Ereditatea nlnuit a genelor (linkage).
Schimbul reciproc de gene ntre cromozomii omologi (crossing-over).
Mecanismul citologic al crossing-overului.
Hrile cromozomiale. Determinarea grupului de linkage i a poziiei genelor n cromozom.
Obiectivele temei:
- dobndirea cunotinelor necesare nelegerii legitilor i fenomenelor ereditii
transmise sub form cuplat;
- demonstrarea faptului c, transmiterea ereditar a caracterelor se realizeaz prin
intermediul unor factori ereditari , prezeni n toate celulele organismului.
Timpul alocat temei: 4 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
Teoria cromozomial a ereditii se refer la studiul mecanismelor de transmitere a
caracterelor de ctre genele localizate n acelai cromozom, precum i cu consecinele acestor
mecanisme ereditare (I. DRCEA, 1972).
La nceputul secolului al XX-lea, W.S. SUTTON i T. BOVERI au emis, independent unul
de altul, ipoteza localizrii genelor pe cromozomi. Ceva mai trziu, T. H. MORGAN, profesor la
Universitatea Columbia din New York i coala sa, elaboreaz bazele teoriei cromozomiale a
ereditii i le nglobeaz ntr-o concepie unitar. Pentru cercetrile pe care le ncepuse, T.H.
MORGAN i alesese, dup propria-i expresie, echipa de aur", format din trei tineri entuziati: A.
H. STURTEVANT, C. B. BRIGDES i H. I. MULER. Acetia nu erau simpli subalterni ai lui
Morgan, ci veritabili gnditori ai biologiei, oameni de tiin maturi, plini de iniiativ i dornici de
a exploata inuturile necunoscute ale ereditii.
La nceput, prin anul 1907-1908, echipa de aur" a lui Morgan n-a fcut altceva dect s
verifice cu minuiozitate exactitatea legilor lui Mendel. Cercetrile le-au efectuat pe musculia de
oet, Drosophila melanogaster, care prezint avantajul c se nmulete
53

foarte repede n laborator, avnd ciclul de via numai de 12 zile i care poate fi urmrit de la stadiul
de ou pn la stadiul de insect adult. Numrul de cromozomi la Drosophila melanogaster este destul
de mic (2n = 8) i ei pot fi uor identificai datorit deosebirilor lor morfologice.
Studiind cteva sute de mii de indivizi timp de mai muli ani, T.H. MORGAN i
colaboratorii si au reuit s identifice peste 500 de mutaii care afectau toate organele insectei,
aceste mutante servind ca un excelent material pentru studiul transmiterii ereditare a caracterelor la
descendeni i respectiv a mecanismului cromozomial al ereditii.
Morgan a ncruciat aceste mutante cu tipul obinuit, zis slbatic" i o parte din rezultate
erau la fel cu cele obinute de Mendel la mazre, adic, n urma ncrucirii musculielor de tip
mutant cu cele aparinnd tipului slbatic, descendenii din F
2
se repartizau conform cunoscutului
raport mendelian de 3:1, n timp ce altele se abteau de la acesta. Meditnd la modul n care se
transmiteau caracterele, conform legilor mendeliene, T.H. MORGAN i colaboratorii si au ajuns la
constatarea c genele nealele nu se transmit totdeauna n mod independent una fa de ceal alt, ci
nlnuite unele cu altele i, deci, n asemenea, cazuri raportul de segregare se schimb.
Numeroase experiene efectuate ntre anii 1911 i 1925, i-au confirmat lui Morgan c nu se
nelase. Era, aadar, vorba de o nlnuire a genelor care se gsesc n acelai cromozom, pe care
cercettorii de la Universitatea Columbia au denumit-o linkage, de la expresia englez, linkage =
nlnuire.
Analiza cromozomilor i a modului de aciune a genelor au dus la constatarea c, aa cum a
prevzut MENDEL, genele se gsesc dispuse n perechi, fiind ornduite liniar i ocupnd n mod
constant acelai locus (loc) pe cromozom.
Rezultatele cercetrilor efectuate de T.H. MORGAN i coala sa au dus la descoperirea a
noi legi ale ereditii, adic fenomenul de nlnuire a genelor de pe acelai cromozom i a
fenomenului de schimb de gene sau crossing-over.
4.1. Ereditatea nlnuit a genelor (linkage)
Primul care a prevzut existena unui numr mare de gene n fiecare cromozom a fost W.
SUTTON, n anul 1902. Tot el a prevzut fenomenul de nlnuire total (linkage), potrivit cruia
genele din fiecare cromozom rmn legate sau unite ntre ele n timpul meiozei i sunt motenite
mpreun. Fenomenul de linkage a fost ns demonstrat experimental pentru prima dat de ctre
geneticienii englezi W. BATESON i C.R. PUNNET, n anul 1906, la planta Lathyrus odoratus i
HUTCHINSON la porumb, iar la Drosophila melanogaster de ctre T.H. MORGAN i colaboratorii
si, n anul 1910.
Linkage-ul poate fi incomplet sau relativ (cnd are loc schimbul sau crossing-over ntre
grupuri sau blocuri de gene corespunztoare ntre cromozomii omologi), i complet sau absolut (cnd
genele manifest tendin permanent de a rmne mpreun n acelai membru al perechii de
cromozomi omologi).
Linkage-ul incomplet. HUTCHINSON a ncruciat dou linii de porumb, una cu boabe
colorate i suprafaa neted, determinate de genele dominante C (colorat) i S (neted), dispuse n
locusuri diferite pe acelai cromozom i una cu boabele necolorate i suprafaa zbrcit, determinate
de genele recesive c (necolorat) i s (zbrcit, figura 4.1).
54

colorat - necolorat -
neted zbrcit
t% * tl cT
%
P^ ________________1 ^ colorat neted
>
^ \
* Cf^ ^ 9 + c^*
Gameti ----------- o I h
c

S -| L s
'X si


ii t:
25%

c -( f- C 25%
S-l l- s.
l
t s
2 5 %
S1 ts
25%

Fig. 4.1. Schema linkage-ului incomplet la porumb
n Fi se obin hibrizi asemntori cu printele dominant. n urma fecundrii celor dou feluri
de gamei, n F
2
rezult patru feluri de combinaii, ca i n cazul monohibridrii, astfel: 25%
descendeni asemntori cu un printe, 25% asemntori cu cel de-al doilea printe i 50%
asemntori cu hibridul primei generaii.
Observaie: Se constat c, dei este o dihibridare, se realizeaz raportul de segregare
fenotipic de 3:1, n loc de 9:3:3:1, datorit transmiterii nlnuite a genelor plasate pe acelai
cromozom, fenomen denumit linkage.
HUTCHINSON a constatat c la porumb acest fenomen are loc n proporie de 96, 4% din
descendeni, obinnd 48,2% descendeni asemntori cu genitorul colorat - neted, 48,2%
asemntori cu genitorul necolorat-zbrcit, 1,8% colorat-zbrcit i 1,8% necolorat-neted. Deci,
numai 96,4% caractere s-au transmis nlnuite, iar 3,6% s-au transmis schimbate. n acest caz,
nlnuirea este incomplet.
Linkage-ul complet. T.H. MORGAN i colaboratorii si au studiat fenomenul nlnuirii
genelor, folosind la ncruciare diferite mutante de Drosophila melanogaster. A ncruciat musculie
de tip slbatic cu corp cenuiu (b+b+) i aripi lungi (vg
+
vg
+
), ce manifest aceste caractere
dominante, cu musculie mutante cu corp negru (bb) i aripi vestigiale (vgvg), deci caractere
recesive i obine n F
1
heterozigoi asemntori printelui slbatic cu corp cenuiu i aripi lungi
(dominant).
Procednd la repetarea ncrucirii, folosind ca partener mascul un descendent F
1
heterozigot (cu corp cenuiu i aripi lungi) i o femel homozigot (cu corp negru i aripi vestigiale),
adic fcnd o ncruciare de verificare, au obinut n F
2
numai dou grupe fenotipice, n proporii
egale de 1:1, asemntoare formelor parentale (figura 4.2), n loc de patru grupe fenotipice, aa cum
s-au obinut n cazul dihibridrii, cnd erau pe perechi diferite de cromozomi.
n acest caz genele care determin culoarea corpului i lungimea aripilor la Drosophila, sunt
nlnuite n acelai cromozom i i menin nlnuirea, adic menin
55

constante locusurile, nu mai segreg independent. Proporia de 1:1 ntre heterozigoi i homozigoi,
demonstreaz c a avut loc o nlnuire total (linkage complet), adic transmiterea nlnuit a
genelor s-a produs la toi descendenii.
Pentru a se obine nlnuire complet trebuie ca masculul s fie heterozigot, dac femela
este homozigot se obine crossing-over.
Fenomenul de nlnuire observat la masculii de Drosophila este un exemplu de nlnuire
absolut (genele rmn ntotdeauna mpreun i se transmit legate ntre ele).
Reinem: Fenomenul de nlnuire total se ntlnete rar. El poate fi prezent n toate
perechile de cromozomi sau poate afecta numai o pereche de cromozomi sau o regiune oarecare
dintr-o pereche de cromozomi, care nu pot s conjuge pentru a se recombina. Se consider c
nlnuirea total este, n general, o caracteristic a sexului heterogametic.
Grupele de nlnuire a genelor. Fenomenul de nlnuire a genelor are un caracter general.
Experienele efectuate la diferite organisme (Drosophila, porumb, etc.) au artat c genele se mpart
n grupe de nlnuire corespunztoare perechilor de cromozomi caracteristici speciei respective.
Datorit localizrii genelor n cromozomi acest fapt limiteaz numrul grupelor de nlnuire, n
sensul c nu pot exista mai multe grupe de nlnuire dect numrul perechilor de cromozomi, adic
numrul lor haploid (n). Astfel, n experienele efectuate de Morgan la Drosophila, s-a constatat c
cele 400 de gene se grupeaz n patru grupe de nlnuire, cunoscnd faptul c Drosophila
melanogaster posed patru perechi de cromozomi n celulele somatice (2n = 8).
La Antirrhinum majus exist opt grupe de nlnuire, corespunztoare celor opt perechi de
cromozomi, iar la porumb, cele peste 400 de gene fac parte din 10 grupe de nlnuire,
corespunztoare celor 10 perechi de cromozomi omologi.
Cenuiu -
lungi
Negru -
vestigii
F1
P
P

/
V
<$>fe * xk)

50% 50%
Cenuiu - lungi Negru - vestigii
Fig. 4.2. Linkage-ul complet la Drosophila melanogaster
56

TEST DE EVALUARE
1. Fenomenul linkage se ntlnete att la plante, ct i la animale?
Rspuns: _______________________________________________________________
Fenomenul de linkage a fost demonstrat experimental pentru prima dat de ctre
geneticienii englezi W. BATESON i C.R. PUNNET, n anul 1906, la planta Lathyrus
odoratus i HUTCHINSON la porumb, iar la Drosophila melanogaster de ctre T.H.
MORGAN i colaboratorii si, n anul 1910. _________________________________________
_____ 2. De cte feluri poate fi linkahe-ul? ______________________________
a) temporar
b) complet
_______ c) incomplet _________________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Raportul fenotipic de segregare la fenomenul de linkage incomplet este de:
a) 3:1
b) 1:2:1
c) 9:3:3:1
Rezolvare: a
De rezolvat:
1. Numrul grupelor de nlnuire poate fi:
a) egal cu numrul diploid al numrului de cromozomi
b) egal cu numrul haploid al numrului de cromozomi
c) egal cu numrul maxim de cromozomi al speciei
Rezolvare:
4.2. Schimbul reciproc de gene ntre cromozomii omologi (crossing-over)
Cercetrile efectuate privind transmiterea ereditar a caracterelor i nsuirilor, au artat c
nu ntotdeauna genele ce fac parte din aceeai grup de nlnuire, adic sunt plasate n acelai
cromozom, se transmit nlnuite i c exist cazuri cnd un procent redus de gene sufer o
recombinare, adic are loc un schimb reciproc de gene ntre cromozomii din aceeai pereche.
Fenomenul prin care se realizeaz schimbul reciproc de gene omologe sau de segmente
cromatidice nesurori ale cromozomilor omologi n cursul conjugrii acestora n profaza meiozei, a
fost denumit crossing-over.
Crossing-over-ul este un linkage incomplet, care face posibil includerea genelor n gamei
n alte combinaii dect cele n care se gsesc la prini, ceea ce are ca rezultat apariia unor forme
noi de recombinare sau recombinaii.
Pentru a evidenia acest fenomen, Morgan a ncruciat femele heterozigote de Drosophila
cu corp cenuiu i aripi lungi, cu masculi homozigoi, cu corpul negru i aripi vestigiale (figura 4.3).
57


6,5 %
17 %
17 %
crossing-over
Fig. 4.3. Schema crossing-over-ului la Drosophila melanogaster
corp cenuiu
aripi l ungi
corp cenuiu
aripi vestigii

G a me W
@
n
i
X
( tvJ
Gameti
t
F2
corp cenuiu
aripi lungi
41,5%
- vg+
corp negru corp cenuiu corp negru
aripi vestigii aripi vestigii
41,5%
83% S linkage
aripi
lungi
8,5%
Observaie: n procesul de formare a gameilor are loc un contact ntre cromozomi, n
sensul c n timpul n care ei trebuie s alunece spre cei doi poli ai celulei, se suprapun i la locul de
contact are loc o fragmentare a cromozomilor urmat de o resudare a cromozomilor, dar cu
fragmente schimbate. Deci, n procesul de diviziune reducional se produce un schimb de gene
datorit fragmentrii cromozomilor la locul de contact i a resudrii lor cu genele schimbate. Se
constat c, la formarea gameilor, n afar de gameii provenii de la cei doi prini, apar i gamei
cu caractere schimbate.
Din cele patru fenotipuri obinute n F
2
, dou reprezint tipurile prinilor folosii la
ncruciare, fiecare n proporie de 41,5%, n plus au aprut descendenii recombinai sau crossoveri,
cu corp cenuiu i aripi vestigiale i cu corp negru i aripi lungi, fiecare n proporie de 8,5%. Aceste
combinaii ar fi trebuit s apar n aceeai proporie, dar ne se ntmpl aa, pentru c restructurrile
cromozomilor nu se realizeaz n proporii egale, nerespectndu-se legile mendeliene.
La Drosophila melanogaster, transmiterea nlnuit a genelor (linkage) are loc n proporie de
83%, iar schimbul de gene (crossing-over) n proporie de 17%.
Numrul recombinaiilor sau crossoverilor, exprimat prin procentul de 17%, reprezint
valoarea de schimb de factori.
Reinem: Fenomenul de crossing-over nu se manifest numai la autozomi, ci i la
cromozomii sexului, contribuind astfel la lmurirea unor probleme privind caracterele legate de sex.
58

Mecanismul citologic al crossing-overului. Cercetrile de genetic efectuate de biologul
belgian F. A. JANSSEN (1909), au pus n eviden fenomenul crossing-over i apoi ale lui T. H.
MORGAN (1926), efectuate pe Drosophila. Explicaia fenomenului de crossing-over a fost dat n
anul 1931, de ctre C. STERN, la Drosophila i, n anul 1934, de B. Mc. CLINTOCK, la porumb.
CURT STERN (1931) demonstreaz pentru prima dat, din punct de vedere citologic,
fenomenul de crossing-over, folosind cromozomi marcai. C. STERN a efectuat una din experienele
devenite clasice n genetic. El a gsit la femelele de Drosophila cromozomi X aberani, pe care i-a
putut utiliza pentru demonstrarea citologic a crossing- overului. Unul era un cromozom X, la care se
gsea ataat o poriune dintr-un cromozom Y. Cellalt era un cromozom X, care prezenta deficiena
unui segment care se gsea la cromozomul 4, deci un caz de translocaie. Femelele, care prezentau
aceti cromozomi anormali i erau n acelai timp heterozigote pentru gena carnation (care produce
culoarea rou aprins a ochilor) i pentru gena bar (care d forma alungit a ochiului), au fost
mperecheate cu masculi cu ochii rou aprins carnation" (figura 4.4).
Rezultatul a fost c, alturi de formele parentale normale, adic indivizi (masculi i femeli)
de tip normal i indivizi (masculi i femeli) cu ochii bari i rou aprins, au fost obinui i indivizi
recombinai, att masculi ct i femele, unii care prezentau numai culoarea rou aprins, iar alii
numai forma bar" a ochilor. Examinarea cromozomilor la descendenii al cror fenotip indica
recombinarea genelor a artat c aceast recombinare a fost nsoit de schimb de segmente
cromozomiale, deoarece la indivizii bar" s-a costatat prezena cromozomilor X, care prezentau att
deficiene ct i segmentul de cromozom Y, anexat.
Pentru a explica fenomenul de crossing-over, precum i mecanismul de formare al acestuia,
au fost emise mai multe ipoteze i anume:
Ipoteza chiasmatipiei, propus de biologul belgian JANSSEN (1909; 1924) i dezvoltat de
DARLINGTON(1934), se bazeaz pe originea crossing-overului ca fenomen genetic din chiasm,
ipotez larg acceptat astzi, deoarece ofer o minunat concordan ntre datele citologice i cele
genetice.
Dup aceast ipotez, fenomenul de crossing-over are loc n profaza I-a a meiozei, n stadiul
de diplonem, cnd se constat c o chiasm afecteaz numai dou cromatide din cele patru ale unui
cromozom bivalent, iar celelalte dou cromatide i pstreaz starea lor iniial. Deci, din cele patru
cromatide ale unui cromozom bivalent, numai ntre dou cromatide nesurori are loc crossing-overul
i ca urmare, schimbul de gene se produce n proporie de 50%.
Ipoteza clasic enunat de SAX (1932), care consider c o chiasm nu reprezint sursa de
realizare a fenomenului de crossing-over, acesta realizndu-se dup ce chiasma s-a rupt, reunirea
capetelor libere fcndu-se de aa manier nct produce recombinarea.
59



car -
+ -
K
fara
crossing-over
cu
crossing-over

4 carnation
spermatozoizi
CEI/
0

car 4 - car carnati on '
+

bar
car-j-
B
I
i
\ carnation
N
bar o*
+ "
+
".. car *'P
salbati c }
+

?
:
1
F
\ tip salbatlc
cT
car-|- 4- car carnation
44 -
car-
*
L carnation
+ -F~ + car
B
i T
+

i \ bar
Of"
Fig. 4.4. Demonstrarea citologic a crossing-over-ului de ctre C. Stern
O versiune modern, oarecum modificat a acestei ipoteze, este cea neo-clasic, emis de
MATSSURA (1940) i HAGA (1944), care pornesc tot de la concepia c nu exist nici o legtur
ntre chiasm i crossing-over, considernd c fenomenul de recombinare se produce n metafaza
sau anafaza meiozei primare, deci dup ce s-au desprit cromozomii omologi din unitatea bivalent.
Ipoteza replicrii, emis de BELLING (1931), care consider c fenomenul de crossing-over
este rezultatul schimbului dintre cromatide n momentul replicrii cromozomilor omologi. n aceast
perioad, cromatidele noi se formeaz copiind mai nti un cromozom i apoi omologul acestuia.
Datele obinute recent referitoare la recombinarea alelic la fungi, formaiunile noi aprute n
momentul replicrii meiotice la plante, descoperirea fenomenului de recombinare la bacterii i
virusuri, au dus la concluzia c teoriile clasice referitoare la crossing-over nu mai sunt suficiente
pentru a explica acest fenomen.
Deci, cea mai acceptat ipotez este cea a chiasmotipiei, chiasma fcnd posibil
crossing-overul.
Tipuri de crossing-over.
Crossing-overul se poate clasifica dup mai multe criterii, dintre care menionm: a) dup
tipul de diviziune celular n care apare, se cunosc dou tipuri de crossing-over i anume:
- crossing-over meiotic, care are loc n profaza I-a a meiozei i se identific n diplonem, prin
apariia chiasmelor ntre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi. Este tipul cel mai frecvent
de crossing-over, care prin recombinrile intracromozomiale, reprezint o surs foarte important a
variabilitii organismelor. Condiiile majore pentru
60
manifestarea fenotipic a acestui tip de crossing-over, sunt prezena obligatorie a cromozomilor
omologi n stare heterozigot i realizarea formaiunilor citologice de tetrad cromatidic;
- crossing-over mitotic sau somatic. Anterior s-a precizat faptul c, fenomenul de
crossing-over este asociat n mod normal cu diviziunea meiotic. n anumite condiii i cu o
frecven foarte redus, un fenomen asemntor poate avea loc i n diviziunea mitotic (n celulele
somatice de la plante i animale), la sfritul interfazei sau n profaza mitotic, cnd cromozomii
pereche au formate cele patru fire cromatidice i sunt n stare heterozigot. Acest tip de
crossing-over a fost denumit crossing-over mitotic sau somatic i care se detecteaz fenotipic prin
segregarea mitotic a genelor marker pe acelai individ, determinnd apariia de esuturi mozaicate
(esuturi normale alturi de esuturi recombinate).
Crossing-overul mitotic a fost pus n eviden la Drosophila melanogaster de ctre C. STERN
(1936), la plante de ctre J. H. TAYLOR (1958), precum i la numeroase microorganisme (bacterii,
ciuperci).
b) dup nivelul la care poate avea loc i schimbul de segmente cromozomiale,
crossing-overul poate fi:
- crossing-over egal, atunci cnd chiasmele apar ntre cromozomi omologi (la acelai nivel
sau punct) i segmentele cromatidice care se schimb sunt egale (identice). Acesta este tipul normal
de crossing-over, cu ruperi i schimburi simetrice (egale) de segmente cromatidice;
- crossing-over inegal, atunci cnd chiasma i respectiv schimbul segmentelor cromatidice
care se schimb sunt inegale. n cazul crossing-overului inegal, dispare condiia de heterozigoie a
cromozomilor omologi. Datorit acestui tip aparte de crossing- over, ntr-o cromatid remaniat vor
aprea una sau mai multe gene n dublu exemplar, iar fenomenul se numete duplicaie, iar n cealalt
cromatid vor lipsi genele respective, de unde i denumirea de deficien.
STURTEVANT i MORGAN (1923) au observat crossing-overul inegal la Drosophila, la
locusul B, segmentul 16A din cromozomul X. Ochiul mic (B) are un singur segment 16A, n timp ce
ochiul bar (BB) este o duplicaie n tandem cu dou segmente 16A, iar ochiul dublu bar (BBB)
reprezint o triplicaie cu trei segmente 16A. De la ochiul normal (forma rotund), se ajunge la ochi
mici, de form oblong - tipul bar - i la ochi foarte mici - tipul dublu bar - , relevnd n mod evident
efectul de dozaj al genelor.
- crossing-over nelegitim, atunci cnd chiasma apare ntre cromozomi heteromorfici, care
au poriuni (zone) omologe sau parial omologe (la indivizii haploizi sau poliploizi).
c) dup complexitatea materialului genetic implicat n crossing-over, distingem dou tipuri:
- crossing-over intergenic (ntre gene) n care schimbul reciproc ntre cromozomii omologi
cuprinde segmente de cromatide (cromozomi) cu una sau mai multe gene. Este tipul obinuit de
crossing-over a crui valoare de schimb depinde de distana dintre gene;
- crossing-over intragenic (n cadrul aceleai gene), reprezint schimburi reciproce ntre
subunitile unor gene complexe (loci compleci), denumite subgene sau pseudoalele. Aceste subgene
(pseudoalele) au aprut n cadrul unor gene prin mutaii n diferite zone ale acestora i car e sunt
alelice prin funciile lor. Subgenele pot fi separate i
61

relevate fenotipic prin crossing-over intragenic, analiznd un numr foarte mare de indivizi i n
prezena unor gene marker lng locusul strudiat. Pseudoalelele sunt detectate fenotipic n poziia
trans, cnd ele se gsesc plasate diferit pe cei doi cromozomi pereche, n timp ce n poziia cis se
manifest fenotipul slbatic. Cele dou poziii pentru dou gene pseudoalelele a
}
i a
2
sunt
urmtoarele:
ai ________________
+ poziia trans, unde se manifest fenotipic pseudoalela a
1

ai ______ a2_ poziia cis, unde se manifest fenotipul slbatic
+
Studiul unor gene la Drosophila melanogaster a relevat mai muli loci compleci, cu dou
sau mai multe pseudoalele. Astfel, LEVIS (1955) a observat crossing-over intragenic la locii
lozenge, white, forked (n cromozomul X), la locusul star n cromozomul II i la ali loci. Asemenea
loci compleci au fost descoperii i la alte specii de plante i animale (la bumbac, porumb, oareci,
etc.).
Cercetrile ulterioare au dovedit c fenomenul de crossing-over poate fi simplu, dublu,
triplu, cvadruplu, etc. (figura 4.5).

Crossing- over simplu

Crossing-over dublu

Crossing-over triplu

Crossing-over cvadruplu
Fig. 4.5. Reprezentarea schematic a crossing-over-ului: simplu, dublu, triplu i
cvadruplu
Factorii care influeneaz crossing-overul
Dac mediul de via n care se execut experimentul pentru relevarea crossing- overului,
rmne constant de la o generaie la alta, atunci frecvena crossing-overelor dintre gene nu se
modific, ceea ce indic faptul c acest fenomen este determinat genetic. n condiii de mediu cu
factori variabili, valoarea crossing-overului se poate modifica ntr-un sens sau altul. De asemenea,
anumii factori biologici sau genetici pot afecta, n anumite cazuri, n mod drastic valoarea
crossing-overului. De aceea, ncrucirile efectuate n scopul estimrii valorii crossing-overului se
fac n condiii de mediu constante (uniforme) i cu genitori puri.
Dintre factorii care influeneaz direct sau indirect fenomenul de crossing-over menionm
pe cei mai semnificativi i anume:
62

- Sexul. La organismele cu lips de omologie a cromozomilor sexului X i Y, nsoit
adesea de absena chiasmelor ntre autozomii omologi (n profaza a-I-a a meiozei), nu apare sau este
foarte redus fenomenul de crossing-over. De exemplu, la sexul mascul (heterogametic) de
Drosophila, ca i la alte diptere, din cauza unui linkage complet, nu apare crossing-over. De
asemenea, nu apare crossing-over, din aceeai cauz, nici la sexul femel al viermilor de mtase
(Bombix mori), ca i la alte lepidoptere.
- Vrsta organismului. La Drosophila melanogaster, BRIDGES (1927) a constatat c
femelele de vrste diferite produc crossing-overe n proporii variabile. Astfel, la nceputul
maturitii sexuale se nregistreaz o frecven maxim de crossing- overe, iar dup aceea, la
intervale diferite de timp, s-au observat mai multe minime. La porumb, s-au observat, de asemenea,
fluctuaii ale frecvenei de crossing-overe n raport cu vrsta plantelor, iar la femeile ntre 34 - 40 de
ani crete rata non-disfunciei perechii de cromozomi X, ceea ce determin apariia unor descendeni
aneuploizi, adesea cu afeciuni (sindromuri) foarte grave. Deci, frecvena crossing-overelui scade
odat cu creterea n vrst a organismului.
- Zona heterocromatinei. n zona heterocromatinei cromozomului, situat de o parte i de
alta a centromerului precum i n satelii, chiasmele lipsesc sau se gsesc cu o frecven redus.
Genele din aceast parte a cromozomului sunt foarte dense, puternic spiralizate, cu posibiliti mici
de transcripie i deci de funcionare, fiind considerate inactive.
- Modificrile n structura cromozomului. n funcie de natura lor, pot reduce sau suprima
prezena chiasmelor ntre cromozomii omologi. Aceste modificri apar cu frecven mare n urma
tratamentelor cu ageni mutageni n doze mari, care induc numeroase i diferite dislocaii cu efecte
negative asupra organismelor.
Practic, toate tipurile de modificri n structura cromozomului (deficienele, duplicaiile,
inversiile, translocaiile) n stare heterozigot suprim sau reduc apariia chiasmelor prin lipsa
omologiei indus artificial ntre cromozomii pereche.
- Factorii de mediu (temperatura, lumina, umiditatea, nutriia, etc.) pot afecta n mod diferit,
n anumite etape ale dezvoltrii organismelor, apariia chiasmelor i respectiv a crossing-overelor,
mai ales n regiunile heterocromatice ale cromozomilor.
TEST DE EVALUARE
1. Fenomenul crossing-over a fost pus n eviden la?
____ Rspuns: _________________________________________________________________
Pentru a evidenia fenomenul crossing-over, Morgan a ncruciat femele heterozigote de Drosophila
cu corp cenuiu i aripi lungi, cu masculi homozigoi, cu corpul negru i aripi vestigiale.
2. Pentru a explica fenomenul de crossing-over, precum i mecanismul de formare al
acestuia, au fost emise mai multe ipoteze i anume? ________________________
a) Ipoteza replicrii
b) Ipoteza chiasmatipiei
c) Ipoteza clasic enunat de SAX
_______ d) Ipoteza duplicaiei _________________________________________
63
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Crossing-overul mitotic a fost pus n eviden la:
a) Drosophila melanogaster
b) plante
c) microorganisme
d) animale
Rezolvare: a, b i c
De rezolvat:
2. Factorii care influeneaz crossing-overul pot fi:
a) de ordin genetic
b) de ordin biologic
c) de ordin matematic
Rezolvare:
4.3. Hrile cromozomiale
Hrile cromozomiale constituie reprezentarea grafic a cromozomilor i a genelor care
alctuiesc diferite grupe de linkage, gene plasate n cromozomi la distane relative, exprimate n
procente de recombinare.
n cazul n care distana dintre doi loci oarecare este dat prin frecvena crossing- overului
intergenic (n uniti de hart), se obine o hart genetic. Cnd genele sunt localizate pe baza
observaiilor citologice obinute cu ajutorul dislocaiilor cromozomiale induse, precum i a analizei
recombinrilor i asocierea acestora cu structura cromozomului, se obine o hart citologic.
n harta citologic genele linkage sunt prezentate ntr-o ordine liniar, ca i n hrile
genetice. Distanele dintre gene n cele dou tipuri de hri pot diferi n msur apreciabil. n
general, repartiia genelor este mai regulat ntr-o hart citologic dect ntr-o hart genetic.
Diferenele sunt determinate de distribuia nerandomizat a crossing-overelor i de efectele
crossing-overelor duble i a interferenei.
Hrile complete, n care sunt reprezentate structurile cromozomiale, locii genelor cu
caracteristicile controlate i distanele dintre gene proporional cu suma recombinrilor, se numesc
hri citogenetice.
Obinuit, harta citologic i genetic a aceluiai cromozom sunt prezentate
separat.
Observaie: Alctuirea hrilor cromozomiale se bazeaz pe combinarea studiilor genetice
cu studiile microscopice. Practic, activitatea de alctuire a hrilor cromozomiale presupune
urmtoarele etape i aciuni:
- delimitarea grupelor linkage (identificarea unor gene marker localizate n diveri
cromozomi). n acest scop, este utilizat fenomenul de aneuploidie;
- detectarea genelor marker localizate pe unul sau altul din braele cromozomului. n acest
scop se utilizeaz fie aneuploidia, fie dislocaiile cromozomiale induse, n special deficienele
(heterozigote i homozigote), dar i translocaiile;
64
- stabilirea poziiei i ordinei diferitelor gene n cromozomi, pe baza hibridrilor
experimentale i relevrii valorii crossing-over.
Determinarea poziiei genelor n cromozomi.
Pe baza hibridrilor experimentale i detectrii crossing-overelor se pot stabili poziia,
ordinea i distanele dintre gene, precum i lungimea cromozomului. Astfel, dac valoarea
crossing-over este proporional cu distana dintre doi loci, nseamn c valoarea crossing-over
poate fi folosit ca un indicator al distanei. Un procent crossing-over este utilizat pentru a indica o
unitate de distan sau o unitate de hart sau uniti Morgan, denumite i morganide. Rezult c ntre
dou segmente adiacente A -B i B - C, recombinarea ntregului segment sau a ambelor segmente
cuprinse ntre A i C, va fi egal cu suma de crossovere n segmentele separate A -B i B - C. n cazul
n care valoarea crossing-over n dou segmente adiacente este cunoscut, frecvena crossing-
overului poate fi calculat pentru ntreg segmentul acoperit de ctre cele dou segmente printr-o
simpl nsumare. De exemplu, dac frecvena crossoverelor ntre A - B a fost de 10 uniti, ntre A -
C a fost de 25 uniti, iar ntre B - C a fost de 15 uniti, nseamn c frecvena sau distana n uniti
crossing-over ntre A -C este egal cu 10 + 15 = 25. Pe baza frecvenei crossoverelor, ordinea locilor
n acest segment cromozomial nu poate fi dect ABC.
Pentru a obine rezultate valabile, privitoare la distana dintre genele localizate n acelai
grup linkage, este necesar att determinarea frecvenei crossing-overului ntre doi loci, ct i ntre
trei loci, n scopul detectrii crossing-overelor duble. Apoi, cu ajutorul rezultatelor obinute, se
alctuiete treptat harta grafic, prin nscrierea poziiilor i distanelor relative a genelor cunoscute
din fiecare grup linkage. n hart se nscriu alelele mutante (recesive i dominante). Fiecare locus
este indicat de simbolul abreviat al alelei mutante, precum i o cifr, care este obinut prin
nsumarea valorilor crossing- overelor pentru toate intervalele cunoscute, situate n stnga fa de
poziia dat. Poziionarea locilor ncepe din extrema stng sau partea terminal - opus
centromerului - a braului lung spre centromer sau spre dreapta i se continu cu partea proximal
adiacent centromerului a braului scurt, ncheindu-se n partea distal sau extrema dreapt a
cromozomului.
n alctuirea hrilor genetice, rezultate remarcabile s-au obinut, n primul rnd, la
Drosophila i porumb. Au mai fost nregistrate succese n stabilirea grupelor linkage i alctuirea
hrilor genetice la: tomate, gru, orz, mazre, orez, gura leului, sorg, la unii virui, la unele bacterii
i ciuperci i, limitat, la om.
n general, hrile genetice se alctuiesc mai uor la organismele cu un numr mic de grupe
linkage i mai greu la organismele cu mai muli cromozomi, la care ansele segregrii independente
sunt mai mari.
Harta cromozomial la Drosophila. Primele ncercri de dispunere grafic a locilor linkage,
se datoreaz lui MORGAN, BRIDGES i STURTEVANT i au fost fcute n anul 1920.
Drosophila melanogaster are patru grupe linkage, dintre care trei sunt mari (I, II, III), iar una
(IV), este foarte mic. Lungimea cromozomilor Drosophilei, msurat n procente de frecven a
crossing-overelor (simple i duble) ntre gene, este urmtoarea:
- 66,0 uniti pentru cromozomul I (X);
- 107,3 uniti pentru cromozomul II;
- 106,2 uniti pentru cromozomul III;
65
- 0,2 uniti pentru cromozomul IV (din cele patru cromatide, numai dou cromatide, deci
50% pot fi implicate n rupere - schimb). El variaz de la 0 (fr crossing-over) pn aproape 50%
(combinare independent).
Harta cromozomial la porumb. Porumbul (Zea mays-2n = 20 cromozomi), are 10 grupe
linkage. Numrul mai mare de cromozomi determin un linkage mai redus, care are ca efect o mai
frecvent combinare liber (independent a genelor). La porumb au fost studiate mai multe mutante.
Dintre acestea, multe au fost localizate, iar pentru altele au fost fcute tentative de localizare. Potrivit
unei sinteze (CRCIUN, 1970), lungimea grupelor linkage la porumb, exprimat n uniti de hart,
este destul de variabil. Astfel, cromozomului I este de 172 uniti, a cromozomului II - 124, a
cromozomului III - 129, apoi, succesiv, 118, 72, 64, 109, 28, 106, iar cromozomul X are 103 uniti
de hart. nsumarea recombinrilor totale observate la cele 10 grupe l inkage, reprezint ntre 900 i
1000 de uniti. Lungimea total a grupelor linkage, calculat pe baza frecvenei chiasmelor i a
crossing-overelor ateptate, reprezint 1350 uniti de hart (DARLINGTON, 1934).
Importana hrilor cromozomiale. Hrile cromozomiale au o importan esenial n
cunoaterea organizrii materialului genetic i n nelegerea mecanismelor genetice.
Hrile cromozomiale ne dau o serie de indicaii asupra materialului genetic, privind:
- heterogenitatea funcional liniar a cromozomilor;
- explicarea unor fenomene ereditare ce au loc la nivelul cromozomilor;
- importana genetic a fiecrui cromozom, n funcie de numrul de gene pe care- l conine
i de caracterele pe care le controleaz;
- raportul dintre observaiile efectuate la nivelul cromozomilor prin metode citologice i
cele obinute prin metoda hibridologic;
- prevederea modului i a capacitii de transmitere a unor caractere la urmai, care n
lucrrile de selecie d posibilitatea alegerii unor genitori i descendeni dorii.
Pe baza acestor cunotine este posibil a se prevedea rezultatele hibridrii experimentale
care afecteaz gene cu relaii cunoscute de linkage i s se ridice eficiena activitii de creare a unor
soiuri de plante i a unor noi rase de animale.
Determinarea grupului de linkage i a poziiei genelor n cromozom.
Pe baza descoperirilor efectuate privind aezarea genelor n cromozomi, fenomenele de
transmitere nlnuit a genelor de pe acelai cromozom i de recombinare genetic, s-a pus
problema modului de aezare a genelor n cromozomi i a distanei dintre ele.
T. H. MORGAN i coala sa, au pornit de la raionamentul logic c, dac dou gene de pe
acelai cromozom sunt plasate mai departe una de alta, frecvena chiasmelor i respectiv a
crossing-overelor este mai mare dect n cazul c cele dou gene ar fi aezate alturat, intuind astfel,
modul de aezare a genelor n cromozomi.
n sprijinul principiului aezrii liniare a genelor n cromozomi stau argumentele care
explic fenomenul de linkage i crossing-over i anume:
- genele se gsesc nlnuite pe acelai cromozom la distane diferite ntre ele;
- distana dintre gene determin o anumit frecven a chiasmelor i ca atare, a
crossing-overelor;
66

- frecvena crossing-overelor depinde de lungimea cromozomului i de numrul de gene
nlnuite ntr-o ordine precis de-a lungul acestuia.
Reinem: Pe baza principiului aezrii liniare a genelor n cromozomi, s-au putut explica
fenomenele de mperechere, de clivare i de autoreproducere longitudinal a cromozomilor.
Toate acestea dovedesc c genele se gsesc aezate ntr-o ordine liniar n cromozomi,
dnd astfel posibilitatea de a stabili locusul fiecrei gene n cromozomi i de a ntocmi hrile
cromozomiale.
TEST DE EVALUARE
1. Prin ce se poate stabili poziia, ordinea i distana dintre gene? ________________ Rspuns:
Pe baza hibridrilor experimentale i detectrii crossing-overelor se pot stabili poziia, ordinea i
distanele dintre gene, precum i lungimea cromozomului.
_____ 2. Hrile cromozomiale constituie? _________________________________________
a) structurile cromozomiale, locii genelor cu caracteristicile controlate i distanele dintre gene
proporional cu suma recombinrilor;
b) reprezentarea grafic a cromozomilor i a genelor care alctuiesc diferite grupe de linkage, gene
plasate n cromozomi la distane relative, exprimate n procente de recombinare ;
c) combinarea studiilor genetice cu studiile microscopice. _____________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Genele se gsesc aezate ntr-o ordine liniar n cromozomi, dnd posibilitatea de
a stabili locusul fiecrei gene n cromozomi i de a ntocmi hrile cromozomiale?:
a) da, deoarece genele se gsesc nlnuite pe acelai cromozom la distane diferite ntre
ele
b) da, deoarece distana dintre gene determin o anumit frecven a chiasmelor i ca
atare, a crossing-overelor
c) da, deoarece frecvena crossing-overelor depinde de lungimea cromozomului i de
numrul de gene nlnuite ntr-o ordine precis de-a lungul acestuia
d) nu, deoarece genele nu se pot aeza liniar n cromozomi.
Rezolvare: a, b i c
De rezolvat:
2. Importana hrile cromozomiale rezid din:
a) cunoaterea organizrii materialului genetic i n nelegerea mecanismelor genetice
b) explicarea unor fenomene ereditare ce au loc la nivelul cromozomilor
67
c) raportul dintre observaiile efectuate la nivelul cromozomilor prin metode citologice i
cele obinute prin metoda hibridologic
Rezolvare:
Rezumatul temei
Legile mendeliene au constituit un pas important n dezvoltarea geneticii, stabilind legitatea
transmiterii caracterelor de o generaie la alta.
Dup anul 1900 o serie de cercettori au ntreprins studii asupra comportrii cromozomilor
n timpul diviziunilor celulare, reuind s ntreasc legile mendeliene pe baz de date citologice,
scond n relief aspectele recombinrilor genetice ce au loc la nivelul cromozomilor, n urma
hibridrilor.
MORGAN i coala sa au demonstrat experimental c genele sunt localizate n acelai
cromozom se transmit n bloc, nlnuite, de la o generaie la alta, formulnd o a treia lege a ereditii
i anume, legea nlnuirii genelor. Se prezint principiiile pe care se bazeaz acest lege, proporiile
n care se transmit genele nlnuite i proporiile care se transmit cu caractere schimbate.
Exist cazuri cnd nu toate genele se transmit nlnuit i un procent redus de gene sufer o
recombinare, adic are loc un schimb reciproc de gene ntre cromozomii din aceeai pereche.
Fenomenul schimbului reciproc de gene sau recombinarea genetic a genelor din cromozomii
omologi a unei perechi a primit denumirea de crossing-over. Se explic modul de apariie al acestui
fenomen, schema i frecvena, factorii care modific frecvena crossing-overelor, precum i distana
dintre gene pe cromozom.
De asemenea, se prezint hrile cromozomiale care constituie reprezentarea grafic a
cromozomilor i a genelor care alctuiesc diferite grupe de linkage, gene plasate n cromozomi la
distane relative, exprimate n procente de recombinare.
Tema nr. 5
BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII
Uniti de nvare:
Natura chimic i identificarea materialului genetic. Acizii nucleici i rolul lor n ereditate.
Structura i replicarea ADN-ului. Compoziia chimic i structura ADN-ului. Mecanismul
biochimic al biosintezei replicative a ADN-ului.
Structura i replicarea ARN-ului. Tipurile de ARN. Sinteza ARN-ului.
Codificarea biochimic. Proteinele i rolul lor n procesele vitale. Codul
genetic i caracteristicile sale.
Obiectivele temei:
- asimilarea noiunilor elementare privind identificarea materialului genetic, structura
chimic i replicarea acizilor nucleici;
68
- dobndirea cunotinelor necesare despre transmiterea i purttorii informaiei genetice;
- asimilarea conceptelor de baz despre structura i funcia genelor, controlul genetic al
genelor i al mecanismelor ereditii;
Timpul alocat temei: 8 ore
Bibliografie recomandat:
1. BR, 1.1., TOMA, O.C., VNTU, S.C., 1996. La sorgintea vieii - Aminoacizi, proteine,
acizi nucleici. Vol. II. Acizii nucleici. Ed. Corson. Iai.
2. CRCIUN, T., TOMOZEI, I., COLE, N., NASTA, A., 1991 - Genetica, Ed. Didactic i
Pedagogic, Bucureti.
3. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
4. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU, 2007 -
Genetica n actualitate, Editura Universitaria Craiova.
6. IANCU PAULA, 2008 - Genetic, Ed. Sitech, Craiova.
5.1. Identificarea materialului genetic
Relevarea structurii chimice a materialului ereditar a reprezentat o sarcin foarte grea i s-a
putut ndeplini treptat, concomitent cu elaborarea unor metode i tehnici de analiz mai
perfecionate.
Cu ajutorul determinrilor chimice i citologice, s-a descoperit c acizii nucleici ndeplinesc
funcia genetic de a nregistra, conserva i transmite informaia ereditar de la o celul la alta, de la
un individ la altul i de la o generaie la alta.
Descifrarea structurii ADN-ului a fost ndelung pregtit. n anul 1868, studentul elveian
de numai 24 de ani, F. MIESCHER, descoper n nucleii celulelor prelevate din puroi uman, ca de
altfel i n lapii de somon (Salmo salar), o substan cu un nalt coninut de fosfor, pe care a numit-o
nuclein i pe care, n 1872, o consider a fi materialul genetic al spermatozoizilor. Mult timp aceast
idee nu a fost mbriat de lumea biologilor. Abia n anul 1939, ASTBURY i CASPERSON, n
cadrul celui de-al VII-lea Congres de Genetic, vor avansa ideea c acizii nucleici ar servi ca matri
pentru sinteza proteinelor, asigurnd reproducerea materiei vii.
n 1899, R. ALTMAN identific n nucleina din drojdie o substan macromolecular, pe
care a numit-o acid nucleic. n 1909, P. LEVENE arat c acidul nucleic din drojdie conine patru
baze azotate: adenina, guanina, citozina i uracilul, precum i acid fosforic i pentoz - riboza. n 1930,
acelai autor analizeaz compoziia chimic a acidului nucleic din timus i constat c acesta conine
adenin, guanin, citozin i timin, ca baze azotate, precum i acid fosforic i dezoxiriboza. La aceea
vreme, acidul nucleic de la drojdie a primit denumirea de acid ribonucleic (ARN), iar cel din timus de
viel, de aciddezoxiribonucleic (ADN).
Observaie: Cercetrile efectuate au confirmat c acidul dezoxiribonucleic (ADN) este
localizat n cea mai mare parte n nucleu i n primul rnd n cromozomii celulelor vegetale i
animale i n cantitate mai mic n citoplasm, n principalele elemente figurate ale acesteia,
conferindu-le funcii ereditare.
69
Acidul ribonucleic este prezent, de asemenea, n nucleu i n citoplasma celulelor.
Cu toate c existena acizilor nucleici a fost pus n eviden nc la sfritul secolului al
XIX-lea, presupunerea c ei au funcie ereditar a fost sugerat de rezultatele privind transformarea
genetic, obinute de bacteriologul englez F. I. GRIFFITH, n anul
1928.
n experienele sale, GRIFFITH a folosit bacteria Diplococcus pneumoniae, o bacterie care
produce pneumonie i alte boli. A inoculat n sngele oarecilor pneumococi viruleni de tipul R
II
(de
la engl. rough = rugos) acapsulai, n amestec cu pneumococi viruleni de tipul SIII (de la engl.
smooth = neted) capsulai, omori n prealabil prin oc termic i costat c oarecii mor. Contrariat
i neputndu-i explica deznodmntul, Griffith a repetat aceast experien de mai multe ori i
rezultatele au fost mereu aceleai. Analizele efectuate asupra serului sanguin, extras de la oarecii
tratai, au evideniat prezena pneumococilor de tip S, care proveneau din transformarea celor de tip
R, n prezena unei substane, secretate de pneumococii de tip S, omori.
Griffith nu a putut s explice acest fenomen. N-au putut s dea rspunsuri satisfctoare nici
bacteriologii F. NEUFELD, i W. Z. LEVINTHAL, W. BAURRENN, americanul M. H. DAWSON
i cauza transformrii pneumococilor a rmas mult vreme necunoscut. De abia n anul 1944,
cercettorii americani O. T. AVERY, C. M. Mc. LEOD, M. Mc. CARTY, au identificat substana
chimic ce determin transformarea pneumococilor aviruleni, n pneumococi viruleni, dovedind,
prin extracii foarte corecte, c principiul chimic activ care purtase informaia ereditar, era un
ADN.
O. T. AVERY, C. M. Mc. LEOD i M. Mc. CARTY, devin autorii uneia din experienele
cruciale ale biologiei moderne. Ei aduc acizii nucleici pe primul plan al ateniei i dau sperane c, n
sfrit, a fost gsit substratul material al ereditii, acea materie nalt specializat, capabil de a
memora i dicta sinteza structurilor ce compun materia vie organizat.
O alt dovad convingtoare a rolului genetic al ADN-ului, a constituit-o studiul ciclului
vital al bacteriofagilor (virusuri care se dezvolt n celula bacterian). n anul 1952, A. HERSHEY i
M. CHASE, marcnd separat, cu ajutorul izotopilor radioactivi, proteinele i ADN-ul unui
bacteriofag, au demonstrat c n timpul infeciei fagice, n celula bacterian nu ptrunde ntreaga
particul fagic, ci este injectat numai ADN-ul su. Acest ADN este capabil s se reproduc singur,
fr aportul proteinelor. Se poate trage concluzia c ADN-ul cuprinde singur ntreaga informaie
genetic necesar pentru obinerea unei noi generaii.
Fenomenul de conjugare genetic i de recombinare genetic, pus n eviden de J.
LEDERBERG i E. T. TATUM, n 1945, la bacteria Escherichia coli, ca i fenomenul de transducie
bacterian, pus n eviden de N.D. ZINDER i LEDERBERG (1952), la Salmonella typhimurim,
confirm rolul genetic al ADN-ului.
Cercettorul E. BORENFREUND i colaboratorii si (1970), au reuit transformarea
genetic la hamsterul chinezesc n culturi de celule, pe care le-a tratat cu ADN, extras din celulele
tumorale umane de tip Ehrlich. Celulele de hamster chinezesc au dobndit, asfel, caracteristici
specifice celulelor tumorale.
La plante nu s-au efectuat dect puine cercetri privind rolul genetic al ADN- ului. La noi
n ar, P. RAICU i M. ELIAS (1962, 1964), au experimentat pe dou specii de gru (Triticum durum
i Triticum aestivum), extrgnd ADN din embrionii uneia i
70

introducndu-l prin vacuum-infiltraie n embrionii celeilalte specii. S-a constatat c ADN-ul strin
modific ritmul de cretere, talia plantelor, pigmentaia coleoptilelor, etc.
n cazul n care virusurile nu conin ADN, cum este virusul mozaicului tutunului (VMT),
informaia genetic este pstrat de ARN.
Cercetrile efectuate de H. FRANKEL-CONRAT i R. C. WILLIAMS (1955), A. GIERER
i G. SCHRAMM (1956) asupra virusului mozaicului tutunului, au demonstrat c funcia de infecie,
pe care la alte virusuri o ndeplinete ADN-ul, aici revine ARN- ului.
Toate aceste date, fac dovada c ADN-ul i ARN-ul constituie materialul genetic cu funcii
deosebit de importante n viaa organismelor.
Acizii nucleici i rolul lor n ereditate.
n ultimele decenii, tendina de aprofundare a cercetrilor n domeniul geneticii sa accentuat
i a dus la apariia celui mai nou domeniu al su, genetica molecular. Adesea, se consider c cea mai
important realizare a biologiei n secolul al XX-lea, o constituie descoperirea faptului c ereditatea
are o baz material, chimic, ce const n nregistrarea codificat a informaiilor n cadrul
macromoleculelor de acizi nucleici.
Reinem: Descoperirea rolului genetic al acizilor nucleici i are izvorul n celebra
experien realizat de o echip de cercettori americani, format din O. T. AVERY, M. C. Mac
LEOD i M. Mac CARTY, care n anul 1944 au izolat chimic ADN- ul de la un tip de pneumococi i
l-au introdus n mediul de cultur al unui alt tip de pneumococi. n anul 1953, s-a realizat
descoperirea memorabil n istoria acizilor nucleici i anume, cercettorul american J. D. WATSON
i engezul F. H. CRICK, au reuit s descifreze structura macromoleculei de ADN, fapt care a
contribuit decisiv la dezvoltarea geneticii i, n general, a biologiei moleculare.
Structura chimic i molecular a acizilor nucleici.
Descoperirea structurii macromoleculei de ADN are o importan biologic remarcabil, n
sensul c, pentru prima dat, se d o explicaie tiinific mecanismului biochimic al ereditii i se
dovedete c genele nu sunt altceva dect segmente ale macromoleculei de ADN sau ARN-viral,
care conin codificat o anumit informaie genetic.
Pentru contribuia adus la elucidarea structurii moleculare a materialului purttor al
informaiei ereditare, J. D. WATSON, F. H. CRICK i M. H. WILKINS au primit, n anul 1962,
laurii Premiului Nobel pentru medicin i biologie.
Acizii nucleici reprezentai de acidul dezoxiribonucleic (ADN) i cel ribonucleic (ARN),
sunt substane chimice cu o structur macromolecular, alctuite din uniti mai simple, numite
nucleotide. Un nucleotid este alctuit dintr-un nucleozid i un radical fosforic. Un nucleozid este
alctuit dintr-o baz azotat i o pentoz: riboza i dezoxiriboza.
Bazele azotate din macromolecula acizilor nucleici de la toate vieuitoarele sunt de dou
tipuri (figura 5.1):
- baze purinice: adenina (A) i guanina (G);
- baze pirimidinice: citozina (C), timina (T), uracilul (U).
Pentozele care intr n alctuirea acizilor nucleici sunt: dezoxiriboza, la ADN i riboza, la
ARN.
Deosebirile dintre ADN i ARN, sunt redate n tabelul 5.1.
71

o o
i "
_ V V"
v
?
r
c03 MNT CI
O = O CH Q J~ ________ I. II
ISI-"
W
0^=0 OM
I v rsj-
H
H ^
CITOZINA TI IVI I NA URAC1L
. O M
7 CH H r-J
H H
ADENINA GUANINA

)AZE PIRIMIDINICI
NH2
O
BAZE PURINICE
Fig. 5.1. Structura chimic a principalelor baze azotate care intr n constituia moleculei
acizilor nucleici (ADN i ARN).
Tabelul 5.1
Deosebiri ntre ADN i ARN
Componentul n ADN n ARN Simboluri
Acid fosforic Acid fosforic Acid fosforic H3PO4
Pentoze D-2-dezoxiriboza D-riboza -
Baze purinice
Adenina Adenina Adenina A
Guanina Guanina Guanina G
Baze pirimidinice
Citozina Citozina Citozina C
Timina Timina - T
Uracilul - Uracilul U
Atenie! Bazele purinice sunt aceleai n ambii acizi nucleici, ns dintre bazele
pirimidinice, numai citozina este comun, timina gsindu-se numai n ADN, iar uracilul numai n
ARN.
Acidul dezoxiribonucleic (ADN)
Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o macromolecul format din nucleotizi
(dezoxiribonucleotizi). Fiecare nucleotid este alctuit din trei componente: un radical fosfori
monoacid (PO
4
H""), un monozaharid (o pentoz: D - 2 - dezoxiriboza) i o baz azotat (una din
cele patru care intr n compoziia ADN-ului). La toate vieuitoarele, bazele azotate din ADN, aa
cum s-a artat, sunt de dou feluri: purinice, adenina (A) i guanina (G) i pirimidinice, timina (T) i
citozina (C).
J. D. WATSON i F. H. CRICK (1953) au stabilit c molecula de ADN este constituit din
dou lanuri polinucleotidice sau catene, rsucite elicoidal n jurul unui ax imaginar, una ascendent
i cealalt descendent, formnd un helix (spiral) dublu. Configuraia spaial a macromoleculei de
ADN seamn cu o scar n spiral, n care
72

marginile scrii sunt alctuite din schelet glucido-fosforic, iar treptele scrii, din bazele azotate
purinice i pirimidinice. Distana dintre dou nucleotide succesive este de 3,4 , pasul elicei este de
34 , ceea ce corespunde la 10 perechi de nucleotide, iar diametrul macromoleculei este de 20
(figura 5.2).
Cele dou catene polinucleotidice sunt complementare, ordinea de succesiune a
nucleotidelor dintr-o caten determin ordinea nucleotidelor din cealalt caten.
Complementaritatea catenelor este dat de legturile obligatorii realizate ntre bazele
azotate, legturi care sunt de patru tipuri:
Legtura dintre cele dou catene complementare se realizeaz prin puni de hidrogen de
natur electrostatic ntre perechi de baze situate la acelai nivel n cele dou catene: dou puni de
hidrogen ntre adenin i timin i trei puni de hidrogen ntre guanin i citozin. Orice modificare
ce apare n secvena unei catene se transmite automat i n cealalt caten i de aici i legea
complementaritii bazelor. Legturile duble sau triple de hidrogen ntre bazele azotate
complementare asigur o bun coeziune ntre cele dou catene ale molecului de ADN.
Legtura dintre cele dou catene complementare se realizeaz prin puni de hidrogen de
natur electrostatic ntre perechi de baze situate la acelai nivel n cele dou catene: dou puni de
hidrogen ntre adenin i timin i trei puni de hidrogen ntre guanin i citozin. Orice modificare
ce apare n secvena unei catene se transmite automat i n cealalt caten i de aici i legea
complementaritii bazelor. Legturile duble sau triple de hidrogen ntre bazele azotate
complementare asigur o bun coeziune ntre cele dou catene ale molecului de ADN.
Legturile de hidrogen dintre baze, joac un rol foarte important n reaciile biomoleculelor,
formndu-se i dezorganizndu-se cu uurin fr a necesita surse energetice speciale, avnd
totodat rol esenial n reaciile care implic recunoaterea de structuri complementare, cum ar fi
replicarea, transcrierea i repararea ADN, ca i n traducerea mesajului genetic.
Adenin

Timin
---
Guanin

Citozin

-Timin

-Adeni
n
Citozi
n
Guani
n
73


Fig. 5.2. Modelul structurii bicatenare a ADN.
Studiul ADN-ului provenit de la diferite specii de plante, animale i microorganisme a artat
c el sufer variaii mari de la o specie la alta n ceea ce privete cantitatea diferitelor baze azotate i
mai ales raportul dintre cele dou tipuri de legturi: adenin i timin, guanin i citozin. S-a
constatat c, n general, cantitatea de adenin este egal cu cantitatea de timin, iar cantitatea de
guanin egal cu cantitatea de citozin.
Deosebirea esenial ntre ADN-ul provenit de la diferite specii const n ordinea de
succesiune a legturilor ntre bazele azotate purinice i pirimidinice, n timp ce raportul ntre aceste
baze se menine aproximativ constant i egal cu 1.
Structura bicatenar a ADN-ului prezint, de regul, o mare stabilitate fizic, asigurat pe
vertical de punile fosfodiesterice intracatenare, iar pe orizontal de punile de hidrogen
intercatenare i de stivuirea (Stacking) perechilor de baze azotate n cadrul dublului helix, toate
acestea fcnd ca ADN-ul dublu-catenar s apar ca o structur oarecum rigid, paracristalin.
Caracteristicile structurale finale ale ADN-ului dublu- catenar sunt dictate ns de macromoleculele
de dezoxiriboz, care se aeaz cu oxigenul inelului orientat n sus, n cadrul unei catene i orientat
n jos, n cadrul catenei complementare. Din cauza acestui aranjament opus al moleculelor de
dezoxiriboz n cele dou catene i deoarece zahrul se leag la o poziie excentric a bazei azotate,
s se spiralizeze, rezultnd nu o structur dreapt, cu una spiralat - dublu helix, n care fiecare
pereche succesiv de baze azotate se ntoarce cu 36
0
n direcia acelor de ceasornic, dublul helix
fcnd un tur complet (360
0
) la fiecare 10 perechi de baze.
74

Faptul c patru tipuri de legturi ntre bazele purinice i pirimidinice se pot succeda practic
ntr-o infinitate de moduri n macromoleculele de ADN, explic variabilitatea genetic existent n
natur. Macromolecula de ADN fiind foarte lung (15000 - 30000 de nucleotide) poate conine, n
secvena bazelor sale, o cantitate uria de informaie genetic. Numrul permutrilor posibile este
de 14
n
, n care n reprezint numrul nucleotidelor de-a lungul unei catene ADN. Cunoscnd c cele
mai mici virusuri au n AND cel puin 1500 - 3000 nucleotide, aceasta fiind limita inferioar
dimensional a genomului pentru sistemele biologice, putem avea imaginea enormei diversiti
informaionale a sistemelor ereditare din lumea vie i ne putem explica de ce este posibil ca fiecare
specie s aib propria sa informaie ereditar, diferit de a altor specii.
Recent, dou echipe de cercettori, una american condus de A. RICH de la Massachusetts
Institute of Technology i alta olandez condus de J.H. van BOOM i GIJS van der MAREL de la
Universitatea din Leyda, au descris la nivelul unor polinucleotide sintetice de tip poli de (G-C),
duplexuri ADN cu spirala orientat senestru (ADN de stnga), avnd conformaie diferit de ADN
normal cunoscut ca ADN de dreapta. ADN-ul de stnga prezint aceeai regularitate intern,
aceleai asocieri de baze azotate ca i ADN-ul de dreapta, dar i unele diferene structurale
considerabile. Astfel, n ADN-ul de stnga grupele fosfat se dispun, nu dup un traiect rectiliniu, ci
dup un traiect n zig-zag, ADN-ul de stnga numindu-se ADN-Z. n ADN-ul de stnga perechile de
baze azotate sunt expuse mai spre exteriorul dublului helix i pasul elicei cuprinde nu 10, ci doar 6
perechi de baze, din care cauz forele de stivuire sunt mai mici, iar molecula de ADN-Z apare mai
fragil, avnd un diametru ceva mai mic.
Legea complementaritii bazelor ofer moleculei de ADN posibilitatea de a servi ca matri
pentru sintetizarea unor noi molecule cu secven complementar a bazelor, ceea ce asigur att
transmiterea informaiei de la o generaie la alta, ct i folosirea acestei informaii n dirijarea
metabolismului celulei.
Greutatea molecular a ADN-ului variaz cu sursa biologic da la care provine. Astfel,
ADN-ul provenit de la eritrocitele sngelui de gin are o greutate de 11 600 000, iar cel din
Escherichia coli de 7 000 000 - 9 000 000 uniti atomice.
n ceea ce privete localizarea ADN-ului n celul, numeroase cercetri au dovedit c el i
are sediul, n cea mai mare msur, n nucleu i n primul rnd n cromozomi. n cantiti mai mici se
gsete i n citoplasm, n principalele elemente figurante ale acestuia, conferindu-le funcii
ereditare.
n celulele diploide cantitatea de ADN este de dou ori mai mare dect n cele haploide.
ADN-ul se caracterizeaz printr-o remarcabil constan cantitativ riguroas de-a lungul
generaiilor celulare, ceea ce nu este cazul altor componente macromoleculare ale celulei (proteine,
acizi ribonucleici, etc.), care prezint variaii cantitative evidente nu numai de-a lungul generaiilor
celulare, dar chiar n cadrul diferitelor celule ale aceluiai organism la un moment dat. Trebuie artat
ns, c s-au adus multe date n sprijinul unor excepii de la regula constanei valorii cantitative a
ADN-ului, n ciclul celular, realizndu-se variaii ale cantitii de ADN prin mecanisme de replicare
difereniat a ADN-ului (NAGL, 1978, 1979).
Prin experienele de marcare cu izotopi radioactivi (H
3
, C
14
, P
32
) s-a constatat c
radioactivitatea odat ncorporat n macromolecula de AND (de exemplu timidina tritiat - timidina
H
3
- este ncorporat n AND n locul timinei, fiind un precursor al
75
acesteia) nu o mai prsete atta timp ct celula triete, ceea ce nseamn c, odat sintetizat,
macromolecula de ADN nu mai este dezagregat spre a fi resintetizat. Aceasta nseamn c spre
deosebire de alte componente macromoleculare care sufer turnover rapid (degradare i sintez cu
schimb continuu de atomi), macromolecula de ADN se caracterizeaz printr-o mare stabilitate.
Mecanismul de reduplicare al ADN-ului. Pentru a transmite informaia genetic de la
celula mam la celula fiic sau de la o generaie la alta este necesar ca ADN-ul, n care se gsete
nscris ntreaga cantitate de informaie genetic, sub form codificat de succesiunea nucleotizilor
(mesaj genetic), s sufere un proces de reduplicare.
Prin reduplicare se nelege formarea a dou molecule bicatenare identice de ADN dintr-o
molecul iniial. Fenomenul de replicare, adic de biosintez a ADN-ului este rezultatul a dou
replicri paralele, prin care se formeaz molecule monocatenare, complementare molecul elor
monocatenare iniiale care servesc drept matri. n acest fel are loc o duplicare prin replicare, adic
a reduplicare.
Mecanismul chimic al procesului de reduplicare a ADN-ului, reiese din nsui modelul
structurii sale moleculare i din legea complementaritii bazelor.
Pentru explicarea fenomenului de reduplicare a ADN-ului, ca proces de biosintez, au fost
propuse trei ipoteze:
a - biosinteza dup tipul conservativ;
b - biosinteza dup tipul semiconservativ;
c - biosinteza prin dispersie.
a. Biosinteza dup tipul conservativ. Conform acestei ipoteze, orice molecul de ADN
se sintetizeaz de novo, ca matri servind vechea macromolecul. n acest caz, alturi de vechea
macromolecul apare una nou identic cu ea, ns nou sintetizat.
b. Biosinteza dup tipul semiconservativ. J.D. WATSON i F.H.C. CRICK (1953)
elabornd modelul de structur a macromolecului de ADN, au formulat ipoteza c sinteza ADN-ului
este semiconservativ, sugernd ideea genial c una din catene servete drept matrice pentru
formarea sau sinteza celei de-a doua catene.
Potrivit acestei ipoteze cele dou catene complementare ale macromoleculei de ADN se
separ prin ruperea legturilor de hidrogen dintre perechile de baze complementare, astfel c cele
dou catene ale helixului dublu devin independente. Dup separare, fiecare dintre cele dou catene
servete ca matrice pentru sinteza enzimatic a unei noi catene, complementar a modelului sau
matricei n privina ordinii nucleotizilor. Astfel, dintr-o macromolecul original bicatenar a ADN
rezult dou macromolecule - celulele-fiice sunt noi numai pe jumtate, deoarece fiecare dintre ele
este constituit dintr-o caten veche care a servit ca matri i una nou, sintetizat semiconservativ.
Procesul de reduplicare a macromoleculei de ADN dup tipul semiconservativ se realizeaz
n patru etape distincte, astfel:
- n prima parte are loc deschiderea progresiv a bicatenei complementare ncepnd
la extremitatea sau ntr-un punct oarecare al macromolecului originale de ADN, prin ruperea
legturilor de hidrogen dintre cele dou lanuri polinucleotidice. Deschiderea se continu de-a
lungul helixului dublu asemntor cu desfacerea unui fermoar;
- n etapa a-II-a are loc asocierea treptat a nucleotizilor liberi cu bazele
complementare situate n una sau alta din cele dou catene matrice. Asocierea are loc n prezena
enzimei ADN-polimeraza;
76
- n etapa a-III-a are loc realizarea bicatenei, prin formarea unor puni de hidrogen
ntre cele dou catene polinucleotidice complementare (o caten veche care a ndeplinit rol de
matrice i una nou sintetizat replicativ). Astfel, la o adenin n catena veche va fi inclus, n catena
nou, o timin, urmat de formarea ntre ele a unor puni de hidrogen. Concomitent are loc formarea
legturilor fosfat dintre nucleotizii adiaceni. Realizarea helixului dublu (nchiderea fermoarului)
are loc prin deplasarea treptat a ADN-polimerazei de la o pereche de nucleotizi la alta;
- n etapa a-IV-a are loc rsucirea celor dou catene n jurul celeilalte i formarea
helixului dublu (figura 5.3).

b
Fig. 5.3. Mecanismul reduplicrii ADN-ului: a - configuraia moleculei de ADN
i modelul de reduplicare a catenelor noi dup modelul celor vechi;
b - demonstrarea reduplicrii de tip semiconservativ prin marcarea catenelor iniiale
Cercetrile efectuate n acest domeniu (J.H. TAYLER; M.S. MESSELSON i F.H. STAHL,
1958) au demonstrat c biobinteza ADN-ului are loc n cromozomi i, totodat, au dovedit c
mecanismul de reduplicare a ADN-ului n cromozomi asigur dedublarea materialului cromozomial,
iar prin repartizarea acestuia n pri egale cu celulele-fiice se asigur continuitatea i transmiterea
informaiei genetice de la o generaie la alta.
c. Biosinteza dup tipul prin dispersie. Dup aceast ipotez, duplicarea ADN-ului prin
dispersie presupune desfacerea macromoleculei vechi n prile ei componente i apoi, mpreun cu
materia prim aflat n celul, servete pentru sinteza a
77
dou noi macromolecule de ADN, care conin, deci, att nucleotide vechi, ct i nucleotide nou
sintetizate.
O serie de cercetri arat c toate cele trei ipoteze sunt valabile n anumite cazuri, ns
sinteza ADN-ului se realizeaz de cele mai multe ori dup tipul semiconservativ. Acest tip de sintez
asigur formarea a dou macromolecule identice i este singurul care asigur transmiterea
informaiei genetice de la o celul la alta.
Structura bicatenar helicoidal a ADN-ului nu poate rezista peste o anumit temperatur.
Astfel, ntre 63
0
C i 100
0
C, depinznd de specie, punile de hidrogen se desfac i are loc separarea
dublului helix n cele dou catene complementare. Un asemenea fenomen se numete denaturare
termic. Cnd temperatura termic este peste 100 C, are loc ruperea coloanei glucido-fosfatice,
aceasta fiind mult mai rezistent, deoarece n cadrul ei punile fosfodiesterice reprezint legturi
covalente, care sunt mult mai puternice dect cele fiiiiizice. Danaturarea ADN-ului este nsoit de
efectul hipocrom, adic de creterea intensitii absorbiei razelor UV de ctre soluia de ADN,
urmare a expunerii bazelor azotate la exterior, realizat prin trecerea de la structura bicatenar la
monocatene, n care bazele azotate, expuse la exterior, ofer suprafee mult mai mari pentru
absorbia UV. Dac amestecul de monocatene se supune unei rsuciri brusce, acestea vor rmne
permanent separate i un asemenea ADN se numete ADN denaturat. Dac rcirea amestecului de
monocatene se realizeaz treptat, are loc o reasociere a monocatenelor cu refacerea punilor de
hidrogen i restabilirea structurii bicatenare a ADN-ului. Acest fenomen se numete renaturarea
ADN i este nsoit de efectul hipocrom.
Fenomenele de denaturare i renaturare termic a moleculelor bicatenare de ADN, prezint
importan n stabilirea complementaritii ADN de origini diferite (catenele nrudite reacioneaz la
temperaturi apropiate). Producerea unor hibrizi moleculari de tip ARN-ADN sau ADN-ARN este
nsoit de stabilirea gradului de rudenie dintre organisme, n activitatea de individualizare a unor
gene i, n general, activitatea de manipulare a ADN-ului. Hibridarea molecular permite stabilirea
exact i rapid a treansferului unei gene eucariote ntr-o celul bacterian, prin utilizarea unei
aa-numite "sonde radioactive", reprezentat de o monocaten de ADN sau ARN marcat radioactiv
i care este complementar ADN-ului din gena eucariot transferat. n acelai timp hibridrile
moleculare ADN-ARN pot fi utilizate cu succes n activitatea ce cartare a genelor responsabile
pentru transcripia ARN prin metoda hibridrii in situ, adic fr extragerea ADN-ului, denaturarea
acestuia avnd loc la nivelul cromozomilor, n preparate citologice. Aceste preparate sunt incubate
cu molecule de ARN-r, marcate radioactiv i aflate ntr-o soluie salin corespunztoare, astfel, c
monocatenele de ARN- r se vor uni pe baza complementaritii cu monocatenele de ADN, care au
servit ca matrice pentru transcripia ARN-r. Dup splare, pe lamelele cu preparatele citologice se
aplic emulsie fotografic, apoi se incubeaz, se developeaz. La microscop, n poziiile
ADN-ARN-r, apar configuraii caracteristice (granule). Acestea indic poziia genei sau genelor
care au servit la transcripia ARN-r utilizat.
ADN repetitiv caracteristic eucariotelor. Cercetrile lui M. WARING i R.J. BRITTEN
(1966), R.J. BRITTEN i DE. KOHNE (1968, 1970) i alii, efectuate cu ADN extras de la oarece
sau alte roztoare, au descoperit, n anul 1964, c cea mai mare parte a ADN-ului din celulele de
oarece este constituit din copii multiple de secvene de baze identice sau foarte asemntoare care
nu au funcii codificatoare. Apoi, ADN
78

repetitiv a fost identificat la toate speciile de animale cercetate i reprezint ntre 10 i 80% din
totalul ADN. Numrul de secvene de baze nrudite ntr-o familie variaz de la 50 la 2 milioane. n
medie, fiecare secven scurt, care se repet, conine 300 perechi de baze. ADN nalt repetitiv
formeaz un bloc de material numit ADN satelit.
n descoperirea ADN-ului repetitiv un rol aparte l-au avut cercetrile viznd denaturarea
(disocierea) i renaturarea (refacerea) ADN-ului. S-a artat c n bicaten, cldura rupe legturile de
hidrogen dintre baze, separnd complet una de alta cele dou catene. Prin scderea temperaturii
soluiei, monocatenele intr n contact cu partenerii lor complementari, refcndu-se bicatenele
helicoidale. Dar, pentru evidenierea ADN-ului repetitiv, se utilizeaz ca parametru experimental,
gradul de reasociere a catenelor complementare, marcate radioactiv, prin folosirea afinitii diferite
a monocatenelor i bicatenelor de ADN pentru cristalele de hidroxiapatit (din soluie), la 60
0
C,
coloana de cristale las s treac liber ADN-ul monocatenar, iar ADN-ul bicatenar este absorbit pe
hidroxiapatit, dup care poate fi eliberat i msurat.
O prim constatare desprins din aceste experiene a fost aceea c, dei celulele
vertebratelor conin mai mult ADN, comparativ cu bacteriile, totui, catenele disociate provenite de
la vertebrate, ntlnesc partenerii lor mult mai rapid dect monocatenele de la bacterii. Pentru
explicarea acestei diferene, n viteza de reasociere, s-a acceptat ipoteza c la vertebrate (eucariote)
unele secvene de ADN sunt puternic repetate (T. CRCIUN, 1991).
Deci, cel mai bun mijloc de identificare a ADN-ului repetitiv este msurarea vitezei de
reasociere: n stadiul precoce se renatureaz ADN repetitiv, iar n stadiul tardiv ADN n copie unic.
Originea ADN-ului repetitiv poate fi replicarea repetat a unei secvene preexistente de
ADN. S-a avansat prerea (C.J. PEARSON i colab., 1972) c ADN-ul repetitiv ar putea avea o
origine viral sau bacterian.
Se consider c ADN nalt repetitiv are rol n structura sau organizarea celulelor, dar inactiv
n codificare. Se admite c ADN-ul repetitiv poate fi implicat n mperecherea cromozomilor, n
controlul expresiei genelor, n controlul ciclului celular sau n men inerea structurii cromozomului
(J.A. BRYANT, 1976).
TEST DE EVALUARE
1. Pentru a transmite informaia genetic de la celula mam la celula fiic sau de la o
generaie la alta este necesar ca ADN-ul, n care se gsete nscris ntreaga cantitate de
informaie genetic, sub form codificat de succesiunea nucleotizilor (mesaj genetic), s
sufere un proces de reduplicare. Adevrat sau fals?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Adevrat, iar prin reduplicare se nelege formarea a dou molecule bicatenare identice de ADN
dintr-o molecul iniial. Fenomenul de replicare, adic de biosintez a ADN-ului este rezultatul a
dou replicri paralele, prin care se formeaz molecule monocatenare, complementare moleculelor
monocatenare iniiale care servesc drept matri. n acest fel are loc o duplicare prin replicare,
adic a reduplicare _________________________________________________________________
2. Descoperirea rolului genetic al acizilor nucleici are izvorul n celebrele experiene
realizate de?
79

a) . W. BATESON i R. PUNNETT n 1906 PRIN experienele efectuate pe
musculia de oet (Drosophila melanogaster);
b) . o echip de cercettori americani, format din O. T. AVERY, M. C. Mac LEOD
i M. Mac CARTY, care n anul 1944 au izolat chimic ADN-ul de la un tip de pneumococi;
c) . _________________________________________________________________ T. H. MOTGAN i coala sa pe baza descoperirilor efectuate privind aezarea genelor n cromozomi i fenomenele de transmitere nlnuit a genelor de pe acelai cromozom precum i de recombinare genetic.
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Pentru explicarea fenomenului de reduplicare a ADN-ului, ca proces de biosintez,
au fost propuse trei ipoteze:
a) biosinteza dup tipul conservativ
b) biosinteza in situ
c) biosinteza prin dispersie.
Rezolvare: a i c
De rezolvat:
2. Care este legea dup care are loc mecanismul de reduplicare a ADN-ului i ce
presupune ea:
Rezolvare:
5.2. Acidul ribonucleic (ARN)
Acidul ribonucleic (ARN) reprezint, de asemenea, un complex macromolecular, structural
i funcional. Este un polimer al unor ribonucleide, avnd, de regul, o structur monocatenar, dar
poate prezenta prin pliere i regiuni bicatenare, la nivelul crora apar perechi de baze azotate unite
prin puni de hidrogen. Axul principal al monocatenei este reprezentat de o coloan glucidofosforic
la care sunt aezate bazele azotate. Ca pentoz, n ARN intr D-riboza care, spre deosebire de D-2-
dezoxiriboza din structura ADN-ului, are patru grupuri hidroxil. Bazele azotate din ARN sunt dou
purinice, Adenina i Guanina i dou pirimidinice, Citozina i Uracilul. Deci, locul timinei din ADN
este luat n ARN de uracil (U), care prezint complementaritate pentru adenin.
Macromolecula de ARN este format din aproximativ 6 000 de nucleotide, care alctuiesc
un singur lan polinucleotidic. Secvena n care sunt dispuse ribonucleotidele n molecula
monocatenar de ARN este specific de secvena dezoxiribonucleotidelor dintr- unul din lanurile
moleculei de ADN.
Exist trei tipuri de acid ribonucleic, prezente n toate celulele i, care, avnd structuri i
funcii diferite, joac rol esenial n biosinteza proteinelor. Aceste tipuri sunt urmtoarele:
- acidul ribonucleic mesager sau informaional (ARN-m sau ARN-i);
- acidul ribonucleic de transfer sau solubil (ARN-t sau ARN-s);
- acidul ribonucleic ribozomal (ARN-r).
80
Aceste tipuri de ARN nu servesc niciodat ca matrice pentru sinteza unor catene
complementare de ARN, ci sunt sintetizate conform modelului reprezentat de ctre ADN, care joac
rol de matrice.
Pe lng aceste tipuri de ARN se mai pot distinge dou categorii esenial diferite de ARN:
ARN viral - materialul ereditar al ribovirusurilor i ARN celular - molecule care intervin n
decodificarea informaiei ereditare i traducerea sa n secvene aminoacidice n procesul de
biosintez proteic celular.
Acidul ribonucleic mesager sau informaional (ARN-m sau ARN-i). Acest tip de ARN, care
face legtura dintre ADN i ribozomi, a fost descoperit de F. JACOB i J. MONOD (19961).
Moleculele de ARN-m sunt componente centrale n expresia genelor structurale. ARN-ul mesager
reprezint 3% din ARN-ul total din celul, avnd durat scurt de via. La acest acid succesiunea
bazelor azotate de-a lungul moleculei este aceeai ca i la molecula de AND, care i-a servit ca model
sau matri la biosinteza sa.
ARN-ul mesager ndeplinete funcia de mesager de la ADN la locul de sintez al
proteinelor, adic la ribozomi. ARN-m este sintetizat n nucleu de ctre enzima ARN- polimeraza,
dup modelul ADN-ului. Segmentul din ADN care servete ca matri pentru sinteza ARN-ului
mesager poate corespunde la o gen sau la mai multe gene care dein informaia genetic pentru
sinteza unor proteine sau enzime nrudite ce controleaz un acelai caracter sau intervin n aceeai
cale metabolic.
Dimensiunea diferitelor molecule de ARN-m este n funcie de mrimea mesajului pe care l
poart, adic corespunde secvenei de baze a diferitelor gene pe care le transcrie, care au la rndul lor
dimensiuni foarte diferite i care specific n consecin catene polipeptidice de lungime variabil.
ARN-ul mesager are urmtoarele caracteristici:
- este foarte instabil i aceasta i confer posibilitatea de mesager de la ADN la ribozomi;
- are o singur caten, complementar uneia din catenele ADN-ului la nivelul cruia a fost
sintetizat ;
- are o greutate molecular mic (500 000 - 600 000 uniti atomice) i variaz de la un
organism la altul ;
- este foarte sintetizat i tot att de repede distrus ;
- ARN-m formeaz cu ribozomii complexe denumite poliribozomi.
ARN-ul de transfer sau solubil (ARN-t sau ARN-s). A mai fost numit i ARN acceptor de
aminoacizi sau ARN adaptor. ARN-ul de transfer se gsete n celul ntr-o proporie de 10-15% din
cantitatea de ARN celular i este alctuit din 70-85 nucleotide i de aceea are o greutate molecular
mic, cca 25 000 uniti atomice.
Observaie : Denumirea de ARN de transfer coincide cu funcia pe care o are i anume, de
a transfera aminoacizii din citoplasm la locul de sintez al proteinelor, adic la ribozomi. El joac
rol cheie n sinteza proteic.
Existena n citoplasm a celor 20 de aminoacizi mai importani a dus, iniial, l a
presupunerea c n celul trebuie s fie un numr egal de tipuri de ARN-t. Se consider
81
ns, c sunt 64 tipuri de ARN-t corespunztoare celor 64 de codoni, prevzui de GAMOW conform
relaiei 4
3
= 64, n care 4 reprezint numrul de baze azotate care codific un aminoacid, respectiv
tripletul de nucleotizi sau codoni.
ARN-ul de transfer are o mare stabilitate, ns, nu particip ca matri pentru sinteza
proteinelor. nceputul moleculei de ARN-t este marcat de o nucleotid cu guanin, iar sfritul cu o
triplet : C,C,A. Raportul dintre bazele purinice i pirimidinice A+G/C+U este aproape egal cu 1, iar
raportul A+U/G+C este egal cu 0,6. Acest raport favorizeaz realizarea legturilor prin puni de
hidrogen ntr-o proporie mai mare i explic, n acelai timp, apariia structurii bicatenare a
macromoleculei de ARN-t, care poate s ajung pn la 80%.
Descifrarea secvenei de baze din structura primar monocatenar a ARN-t pentru alanin la
drojdie, precum i a structurii sale secundare - configuraia spaial a regiunii monocatenare i
bicatenare - au permis lui HOLLEY i colaboratorilor si s elaboreze modelul frunzei de trifoi
pentru aceast configuraie spaial care s-a dovedit a fi valabil pentru toate tipurile de ARN-t.
Pentru aceast realizare, HOLLEY a fost distins cu premiul Nobel. Folosind datele de secveniere a
ARN-t pentru alanin, extras de la drojdie, KHORANA i colab. Au realizat, pe cale chimic, prima
sintez a unei gene, gen care dirijeaz sinteza ARN-t pentru alanin.
ARN-ul ribozomal (ARN-r). Este localizat n ribozomi, reprezentnd 60% din masa
ribozomilor i circa 80-90% din totalul ARN-ului celular. Are o greutate molecular mare, cuprins
ntre 0,6x10
6
- 1,2x10
6
uniti atomice, molecula sa cuprinznd peste 1 000 de nucleotide. Ribozomii
apar n citoplasma tuturor celulelor procariote i eucariote, avnd un diametru variabil de 140-230
. Proteinele ribozomale, n numr total de 53 la procariote i 70-80 la eucariote, se leag de ARN-r
prin legturi necovalente, asigurnd stabilitatea structural a ribozomului, peermind totodat
ataarea altor tipuri de ARN la ribozom. Prin ataarea de ribozomi pe catena ARN-m se pstreaz
conformaia monocatenar a acestuia propice decodificrii - traducerii mesajului genetic.
Una din caracteristicile principale care deosebete ARN-r de celelalte tipuri de ARN const
n aceea c el apare ntotdeauna legat de proteine.
Lanul ARN-r este constituit att din poriuni monocatenare, ct i din poriuni bicatenare,
iar raportul dintre bazele azotate componente este n favoarea bazelor purinice (A+G/C+U = 1,3).
Secvena bazelor azotate n ARN-r este complementar unor regiuni particulare din ADN care au
fost sintetizate.
Reinem: La organismele eucariote (plante sau animale) sinteza ARN-r are loc n nucleol,
ARN-r avnd o structur complementar ADN-ului situat n regiunile cromozomilor cu organizatori
nucleolari.
Nu se cunoate, deocamdat, care este funcia particular a ARN-r. Se admite c bazele
nemperecheate din ARN-r ar participa, ntr-un fel sau altul (posibil tot pe principiul
complementaritii i formrii de puni labile de hidrogen) la interaciunea cu celelalte categorii de
ARN celular spre a decodifica mesajul genetic purtat de ARN-m. Are loc o aliniere corect a
diferitelor tipuri de ARN-celular cerut de o fidel traducere a informaiei genetice ntr-o secven
corect de aminoacizi pentru sinteza unui polipeptid
82
normal. Un rol principal n realizarea acestei alinieri revine ionilor de magneziu (Mg
2+
) care joac,
de asemenea, un rol important n asamblarea unitilor ribozomale.
Acidul ribonucleic viral. Acest acid este nzestrat cu funcie genetic primar i anume funcie
de depozitare a informaiei ereditare i transmiterea sa n generaiile virale succesive prin replicare.
La unii fagi, ca i la virusuri vegetale i animale, miezul de acid nucleic este reprezentat de ARN,
purttor n acest caz de informaie primar din care cauz se mai numete i ARN genetic. ARN-ul
viral poate fi monocatenar (bacteriofagii F
2
i R
17
, virusul mozaicului tutunului, virusul gripal i
polio). Ribovirusurile au ARN bicatenar.
Cel mai bine studiat este ARN al fagilor QP i R
17
la care s-a realizat secvenierea
nucleotidelor n cea mai mare parte. Astfel, cromozomul fagului R
17
alctuit dintr-o monocaten
ARN conine cca. 3510 nucleotide.
n vederea sintezei proteinelor virale, moleculele de ARN viral, acionnd ca ARN-m, se
ataeaz la ribozomii celulei gazd formnd poliribozomi.
Acidul ribonucleic celular. Acest tip de ARN nu codific informaia genetic i este sintetizat
pe matri ADN, adic transcrie informaia genetic. Niciodat ns, ARN celular nu ndeplinete
funcia de matri pentru propria sa sintez, deosebindu-se n principal de ADN sau ARN viral. El
ndeplinete ns funcia de primer n replicarea ADN-ului.
Acidul ribonucleic celular cuprinde ARN nuclear heterogen i ARN cromozomal (L.
GAVRIL, I. BDIL, 1981), pe lng celelalte tipuri de ARN, descrise anterior (ARN-m, ARN-t
i ARN-r).
ARN nuclear heterogen (ARN-hn) este localizat n afara nucleolului i reprezint cca 3% din
totalul ARN-ului celular. Este sintetizat pe matria ADN i are o compoziie de baze complementare
ADN-ului. Din ARN-hn deriv, n urma prelucrrilor post- transcripionale, ARN-m din care cauz
ARN-hn s-a mai numit i ARN-m. Partea din ARN-hn care nu reprezint ARN-m este transcris de
pe ADN care prezint secvene repetate de nucleotide i care sunt implicate n mecanisme de reglare.
Aceast parte a ARN-hn poate prezenta o conformaie caracteristic sub form de ac de pr numit
structur hairpin i care se formeaz prin mperecheri intracatenare de baze complementare.
ARN cromozomal (ARN-c). Este un tip de ARN complementar unor secvene specifice din
ADN-ul cromozomal al eucariotelor. ARN-c se crede c reprezint o categorie de ARN celular
legat de interaciunea ADN-proteine creia i confer specificitate de secven, acest tip de ARN
legndu-se covalent de proteinele cromozomiale histonice. El cuprinde 30 - 50 nucleotide. Nu se tie
nc dac ARN-c este ntradevr un tip aparte de ARN celular sau reprezint un produs de degradare
a ARN-hn. El intervine ntr-un mod specific n reglarea activitii genice la eucariote, avnd un efect
depresor asupra genelor represate prin complexarea ADN-ului cu histonele.
Sinteza natural a acizilor ribonucleici. Biosinteza ARN-ului are loc cel mai repede n nucleol,
apoi n cromozomi i ntr-o msur mai mic n citoplasm. Cele trei tipuri principale de ARN se
sintetizeaz n celul n locuri i moduri diferite.
83
Sinteza natural a ARN-m se realizeaz n nucleu de ctre enzima ARN- polimeraza,
printr-un proces de heterocataliz, n care o poriune dintr-o caten a macromoleculei de ADN
servete ca matri pentru sinteza unei catene complementare de ARN. Procesul biosintezei ARN-m
se bazeaz pe fenomenul de transcripie a mesajului genetic din fragmentul catenei de ADN
(matria), fenomen cunoscut i sub numele de transcripie monocatenar. Transcripia este un
fenomen de heterocataliz, deoarece fragmentul catenei de ADN servete ca matri pentru sinteza
unei molecule complementare de ARN, potrivit legii complementaritii bazelor.
Sinteza natural a ARN-r se realizeaz n nucleol. Fiecare celul conine cel puin un nucleol
i acetia sunt organele ce apar la sfritul telofazei i dispar la nceputul profazei. n procesul de
dispariie a nucleolului nu este vorba dect de o difuzare a ARN-r n citoplasm, care se constituie
fie n ribozomi noi, fie se ataeaz la ribozomii vechi. Nucleolii apar ntotdeauna n anumite regiuni
ale unor cromozomi, numite organizatori nucleolari, care conin genele specifice ARN-r. n acest
caz, succesiunea nucleotizilor din lanul polinucleotidic pe care-l ocup organizatorul nucleolar,
determin succesiunea nucleotizilor i n ARN-r sintetizat, rezultnd catene complementare de
ARN-r. Deci, sinteza natural a ARN-r are loc tot pe fondul ADN-ului celular, el fiind tot o form
complementar a acestuia.
Sinteza natural a ARN-t se realizeaz prin transcripie tot pe fondul unor segmente specifice
ale AND-ului celular.
n concluzie, se poate arta c existena complementaritii i a unei corespondene ntre
raportul dintre bazele azotate din ADN i ARN constituie o dovad incontestabil a faptului c
ADN-ul servete drept matri pentru sinteza ARN-ului.
5.3. Biosinteza proteinelor
Proteinele joac rol cheie n metabolismul celular. nsi funcia materialului genetic este
condiionat de funcionarea proteinelor cu rol enzimatic i structural. Proteinele sunt polimeri de
aminoacizi. Biosinteza proteinelor din aminoacizi este un proces foarte important fiind corelat cu
cele mai caracteristice manifestri ale vieii: asimilare, autoreproducere, nmulire, etc.
Biosinteza proteinelor decurge dup un mecanism asemntor att la organismele animale,
ct i cele vegetale, sediul biosintezei proteinelor fiind ribozomii.
Componentele celulare care particip la sinteza proteinelor sunt urmtoarele:
a) ribozomii;
b) enzimele activatoare;
c) ARN-ul de transfer sau solubil;
d) aminoacizii.
a) Ribozomii intereseaz pentru rolul de suport, constituind sediul de sintez al proteinelor.
Moleculele de ARN-m, n procesul de biosintez, ajunse n citoplasm, se fixeaz la suprafaa unuia
sau mai multor ribozomi. Cercetrile de pn acum au artat c ribozomii n-au specificitate pentru
sinteza unei anumite proteine i c pot forma, cu orice tip de ARN-m, complexe denumite
poliribozomi, care reprezint, de fapt, forma activ a ribozomilor implicai n sinteza proteic.
b) Enzimele activatoare. Reaciile prin care aminoacizii se leag de tipurile de ARN-t
specifice lor sunt catalizate de un grup de enzime denumite aminoacil -ARN-t- sintetaze. Enzima
activatoare i realizeaz funcia numai asupra aminoacidului cuplat cu
84


o molecul de ATP. Cercetrile au artat c n celul exist un numr mare de asemenea enzime
diferite, corespunztoare fiecrui aminoacid (denumite corespunztor fenilalanil - ARN-t-sintetaz,
leucil-ARN-t-sintetaz, etc).
c) ARN-ul de transfer sau solubil ndeplinete mai multe funcii n cursul sintezei
proteinelor, datorit faptului c macromolecula sa prezint trei regiuni distincte, fiecare cu rolul ei
(figura 4):
- posed o zon de recunoatere i de ataare a aminoacizilor activai de enzime, denumit
zon acceptoare, format din trei nucleotide: C, C, A;
- posed, de asemenea, o zon capabil s recunoasc codoni specifici din molecula de
ARN-m, zon denumit anticodon, alctuit tot din trei nucleotide: C, C, A;
- o alt zon a moleculei de ARN-t i asigur posibilitatea de a se ataa, fr specificitate, la
ribozomi.
Se constat din figura 5.4 c toate moleculele de ARN-t au extremitatea format din acelai
codon (succesiunea acelorai nucleotide: C, C, A).
Funcia de recunoatere specific i de ataare este determinat conform cercetrilor lui G.
L. CANTONI (1963), nu numai la codonul triplet terminal, ci i de tripletele penultime i
antepenultime ale catenei de ARN-t. n timp ce tripletul terminal recunoate enzima activatoare,
tripletul penultim determin recunoaterea i ataarea aminoacidului. Zona anticodon a ARN-t
capabil s recunoasc specific codonii din ARN-m situat la cellalt capt al moleculei, este o zon
simpl specificat printr-un codon n care sunt prezente nucleoditele C, C, A, a cror secven
corespunde complementului codonului ARN-m.
Interaciunea anticodonului moleculei de ARN-t cu codonul din ARN-m, care este
complementar, face posibil plasarea unui aminoacid n lanul polipeptidic, exact acolo unde
trebuie, aa cum a transmis mesajul ADN-ul prin intermediul ARN-m.
d) Aminoacizii se gsesc rspndii n citoplasm de unde sunt preluai de ARN-t i
transferai la ribozomi unde are loc polimerizarea lor i formarea de proteine specifice.
acceptoa re
ARN-t
zona
mticodon
codon
r i bozom
Fig. 5.4. Schema moleculei de ARN-t cu funcia de recunoatere, de ataare a
aminoacizilor i de dentificare a codonului specific
85
e - fixarea complexului aminoacil-ARN-t pe molecula de ARN-m din poliribozomi;
f - creterea lanului polipeptidic.
Etapele sintezei proteinelor
Biosinteza proteinelor include mai multe etape eseniale i anume:
- transcripia genetic;
- translaia genetic;
- activarea aminoacizilor;
- fixarea aminoacidului activat pe molecula de ARN-t.
Transcripia genetic. Informaia genetic deinut de ADN trebuie transferat la locul de
biosintez proteic, funcia de mesager fiind ndeplinit de ARN-m, care, dup ce este sintetizat,
migreaz n citoplasm la ribozomi unde depune informaia genetic.
Transcripia (copierea) mesajului genetic const n sinteza ARN-m (purttorul mesajului
genetic) dup modelul unei poriuni aparinnd uneia din catenele ADN-ului. Aceast poriune
aparinnd unei catene de ADN reprezint matria pe seama creia se va sintetiza, conform legii
complementaritii bazelor, ARN-ul mesager.
Mecanismul genetic prin care are loc preluarea informaiei genetice de la unul din lanurile
polinucleotidice ale ADN-ului, n lanul polipeptidic al ARN-m, n timpul sintezei acesteia, se
numete transcripie. ntruct prin transcrierea mesajului genetic - prin sinteza ARN-ului mesager -
se folosete ca matri numai una din catene, fenomenul se numete transcripie monocatenar.
Sinteza ARN-m este catalizat de enzima ARN-polimeraza, o enzim universal care a fost
gsit n extrase celulare libere de la bacterii, celule vegetale i animale.
Enzima ARN-polimeraza se ataeaz de molecula de ADN i deschide dublu helix pe o
poriune determinat, lsnd libere bazele azotate, legate anterior prin legturi de hidrogen (figura
5.5).
Acestea, n calitate de matri vor determina ordinea de asociere a ribonucleotizilor
precursori ce vor duce la formarea catenei de ARN mesager.
Transcripia sau copierea mesajului genetic ncepe dintr-un anumit punct determinat al
moleculei de ADN, denumit promotor i are loc numai dup una din catene, rezultnd astfel, pentru
fiecare poriune transcris a dublului helix de ADN, cte o singur molecul de ARN-mesager.
Procesul de transcripie poate avea loc concomitent n mai multe regiuni ale moleculei de
ADN. Regiunea din molecula de ADN care transcrie informaia genetic, deinut de mai multe
gene, ntr-o molecul de ARN-m, se numete operon. Operonul poate deine informaia genetic
pentru sinteza unuia sau a mai multor lanuri polipeptidice.
Dup recunoaterea de ctre enzima ARN polimeraza a unei regiuni specifice de pe ADN,
aceast enzim de deplaseaz n lungul unei anumite poriuni din catena ADN- ului, servind drept
catalizator pentru formarea legturilor ntre ribonucleotizii precursori ai ARN-m.
Pe aceast cale are loc formarea ARN-m. Acesta, odat sintetizat n nucleu, migreaz n
citoplasm, se plaseaz la suprafaa ribozomilor, transferndu-le informaia genetic, adic
specificitatea sa pentru sinteza uneia sau a mai multor proteine specifice.
Timpul de sintez al ARN-ului mesager este scurt (de exemplu, la bacterii, aproximativ cte
o molecul pe secund la nivelul unei gene). Aceeai caten de ADN
86

poate fi copiat, deci poate servi ca model, n mod repetat i, ca urmare, diversele segmente de
ARN-m, produse de aceeai matrice, sunt identice ntre ele.
Tot dup un sistem de transcripie genetic sunt sintetizate i celelalte dou tipuri de ARN,
implicate n sinteza substanelor proteice, i anume ARN-t i ARN-r. Sinteza este catalizat de
ARN-polimeraza sau trancriptaza.
Promotor

Fig. 5.5. Reprezentarea schematic a procesului de transcripie
Translaia genetic. Dup copierea informaiei genetice, ARN-m se desprinde de pe
macromolecula de ADN i trece din nucleu n citoplasm, la nivelul ribozomilor - sediul sintezei
celulare - unde duce informaia genetic necesar sintezei unui anumit lan polinucleotidic.
Procesul prin care secvena celor patru tipuri de baze azotate din ARN-m este tradus ntr-o
anumit succesiune de aminoacizi n protein, se numete translaie a mesajului genetic.
n procesul de translaie genetic, secvena celor patru tipuri de nucleotizi din ARN-m (cu
A, G, C, U) este transformat n secven specific a celor 20 de tipuri de aminoacizi care intr n
constituia moleculei proteice.
n celulele n plin activitate de sintez se gsete un numr mare de ribozomi (exemplu,
150 000 de ribozomi ntr-o celul de Escherichia coli). La suprafaa ribozomilor ARN-m depune,
ntr-o anumit ordine, informaia genetic adus de la ADN, iar dup ce a servit ca matri pentru
sinteza proteinelor se depolimerizeaz pierzndu-i structura i funcia.
Activarea aminoacizilor. Pentru ca diferiii aminoacizi existeni n citoplasm s poat fi
preluai de ARN-t i transportai la ribozomi, unde va avea loc sinteza proteinei specifice, este
necesar ca acetia c fie activai, n prealabil, de anumite enzime activatoare, denumite
aminoacil-sintetaze. Pentru fiecare aminoacid exist o anumit enzim specific, deci fiecare
aminoacid este cunoscut de enzima sa proprie care i se ataeaz. n acest proces enzimatic mai
particip i ATP-ul (acid adenozintrifosforoc), care constituie sursa de energie pentru majoritatea
reaciilor ce au loc n celul. n urma reaciei aminoacidului cu ATP-ul, acesta se ncarc cu energie
(E) i devine activ din punct de vedere al reaciei.
aa + ATP + E ----------------------- (aminoacil ~ AMP + PP (pirofosfat).
M ------------
87
n urma acestei reacii, aminoacidul n prezena ATP i a enzimei, se transform n
aminoacil ~ AMP ~ E. Complexul aminoacil ~ AMP ~ E este caracterizat prin legtura dintre
aminoacid, acidul adenilic (AMP) i enzime.
Fixarea aminoacidului activat pe molecula de ARN-t. Complexul aminoacil ~ AMP ~ E se
ataeaz de pe o molecul specific de ARN-t sub influena unei enzime (aminoacil-ARN-t
sintetaza) rezultnd complexul aminoacil-ARN-t.
Fixarea complexului aminoacil ARN-t pe ARN-m. Acest proces se realizeaz prin
deplasarea ARN-t cu aminoacidul specific i plasarea lui pe locul indicat de codonul ARN-m i
recunoscut de zona anticodon. Recunoaterea codonului de ctre anticodon se face, deci, pe baza
legii complementaritii genelor. Dup plasarea aminoacidului, ARN-t este eliberat, putnd s
efectueze noi transporturi de aminoacizi la locul de sintez proteic.
Asamblarea sau polimerizarea aminoacizilor se realizeaz prin legturi peptidice ntre
gruparea carboxil a unuia cu gruparea aminic a celuilalt, avnd ca rezultat formarea lanului
polipeptidic sau a proteinei primare. Asamblarea de poliribozomi a complexelor aminoacil -ARN-t
se face n prezena enzimei peptidpolimeraza, care catalizeaz formarea legturilor peptidice ntre
aminoacizi.
Lanurile poliptidice nu se realizeaz dintr-o dat, ci printr-o adugare progresiv de
aminoacizi, care duce la creterea lanului polipeptidic.
Creterea lanului polipetidic ncepe prin adiionarea treptat a aminoacizilor la
extremitatea carboxilului care aparine aminoacidului din complexul aminoacil-ARN-t, pstrnd
liber captul NH2 al primului aminoacid (AA1) angajat n sintez. Al doilea aminoacid (AA2)
formeaz legtura peptidic prin reacia dintre gruparea sa aminic i carboxilul primului aminoacid.
Extremitatea carboxil a dipeptidei se leag de gruparea amino a restului aminoacil aflat n complexul
aminoacil-ARN-t, formnd o triplet. Reacia continu n acest fel, iar lanul polipeptidic crete
progresiv, conform indicaiei de pe ARN-m.

O molecul de ARN-m acioneaz simultan pe mai muli ribozomi (poliribozom). Aceasta
nseamn c n acelai timp lucreaz mai muli codoni ai aceleai matrie.
n general, lungimea unui lan polipeptidic este egal cu lungimea poliribozomilor,
respectiv sunt atia aminacizi ncorporai ci codoni are matricea ARN-m (3 nucleotizi la un
aminoacid).
ncheierea lanului polipeptidic are loc n momentul n care mesajul genetic s-a terminat sau
chiar nainte de terminarea acestuia dac intervine un codon nonsens, adic un codon care nu
codific nici un aminoacid, determinnd terminarea sintezei lanului polipeptidic.
Reglajul genetic al sintezei proteinelor
Introducere. Procesul biosintezei proteinelor este extrem de complicat, iar mecanismele
reglrii activitii genelor, ale diferenierii celulare i dezvoltrii sunt extrem de complexe i
reprezint unele dintre cele mai interesante probleme ale biologiei.
88
Informaia necesar pentru sinteza tuturor tipurilor de proteine specifice unui organism se
gsete codificat n moleculele de ADN, iar aceast informaie este inut cu mare fidelitate pe tot
timpul vieii celulare. Dar, s-a artat c, pe parcursul vieii unui organism, capacitatea sa de a
sintetiza proteine nu se manifest ca un proces continuu, ci n diferite condiii i etape din ciclul vital
sunt utilizate numai anumite pri ale mesajului genetic, n sensul c, pentru anumite gene exist un
mecanism de inactivare sau represie.
Existena acestui mecanism este datorat faptului c fiecare celul este capabil s
sintetizeze n mod normal sau sub aciunea unui impuls exterior, unele substane care pot s inhibe,
s blocheze activitatea unor gene i ca urmare s opreasc sinteza anumitor proteine.
n cazul sintezei normale, catenele de ADN determin biosinteza ARN-ului mesager, care
migreaz n citoplasm i se ataeaz la suprafaa ribozomilor, servind ca model n sinteza proteic.
ARN-ul de transfer are capacitatea de a recunoate fiecare aminoacid pe care-l deplaseaz la
suprafaa ribozomilor. Rezult deci, c sinteza proteic se bazeaz pe un reglaj genetic.
Acest mecanism care asigur controlul activitii genelor n sinteza proteinelor a fost
descoperit de francezii JACOB i MONOD, n anul 1961, laureai ai Premiului Nobel. n lucrarea
intitulat Mecanismele genetice ale reglrii sintezei proteinelor", ei au prezentat teoria reglajului
genetic.
Funcionarea diferitelor gene este strict coordonat i controlat. n sinteza proteinelor se
remarc dou tipuri de control. Un tip de control dependent de condiiile de mediu, care determin
activarea unei anumite pri din mesajul genetic, nefolosit pn la acel moment, denumit adapt iv.
El face s fie sintetizate la un moment dat enzimele necesare celulei n acel moment (enzime
adaptive) i s fie blocat (represat) sinteza acelora care nu sunt necesare n acel moment
(GOODENOUGH i LEVINE, 1974).
Un al doilea tip de control aflat sub activitatea direct a determinrilor genetice este indirect
influenat de condiiile de mediu i a fost denumit control programat. El determin funcionarea
constant a genelor fcnd s fie analizate proteinele (enzimele) n cantitate aproape constant, n tot
timpul vieii. Asemenea enzime (proteine) se numesc constitutive.
Controlul programat st la baza diferenierii celulare, mai ales la eucariote, determinnd o
ealonare n timp a sintezei diferitelor proteine, dei, n fiecare celul exist informaia genetic
pentru sinteza tuturor proteinelor.
Reglarea activitii genelor (intrarea lor n funciune dup un program riguros controlat)
este realizat att la procariote, ct i la eucariote.
Reglajul genetic la procariote.
Reglajul genetic la organismele procariote se realizeaz prin:
-inducie enzimatic;
-represie enzimatic;
- retroinhibiie enzimatic sau feedback.
Inducia enzimatic. Proprietatea celulelor de a produce sistemul enzimatic necesar pentru
metabolizarea substanelor ce nu sunt, de regul, n mediu, poart denumirea de inducie enzimatic.
Acest proces este reglat genetic i are caracter de adaptare a aparatului enzimatic al celulei la
condiiile de mediu ntlnite la un moment dat, ceea ce duce la inducerea sintezei enzimelor necesare
i la represia sintezei celor inutile sistemului metabolic respectiv.
89
Fenomenul de inducie enzimatic este declanat de prezena n mediu a inductorului, care
poate fi o substan ce urmeaz s fie metabolizat. Bacteriile crescute pe mediu de glucoz i
lactoz, folosesc preferenial glucoza pn ce o epuizeaz, iar dup o perioad de stagnare ncep din
nou s creasc, dar de aceast dat folosesc ca surs de carbon, lactoza. Lactoza nu poate fi folosi t
direct ca surs de carbon dect numai dac este scindat, prin activitatea enzimei P-galactozidaza, n
galactoz i glucoz.
Lactoza induce sinteza enzimei specifice degradrii sale metabolice, condiionnd
transcrierea genei sau genelor care dirijeaz sinteza acesteia. Din aceast cauz lactoza a fost numit
inductor, iar enzima ce o scindeaz - P-galactozidaza - o enzim inductibil.
Prezena unui inductor determin creterea considerabil a sintezei n funcie de enzim,
ceea ce dovedete c inductorul nu este activator, ci un sintetizator de enzime necesare unei sinteze
proteice.
Funcia de inductor poate fi ndeplinit i de o substan apropiat. De exemplu, operonul
Lac cuprinde trei gene care determin producerea a trei enzime: P- galactozidaza,
galactozidpermeaza i P-thiogalactozidaza.
Inductorul este deci, o substan chimic capabil s determine sinteza unei enzime ce nu se
gsete n substrat i, ca atare prin inducie se determin sinteza proteinei specifice.
Represia enzimatic. Represia enzimatic este un fenomen opus induciei, care are ca efect
inhibarea sintezei proteinelor datorit unui represor.
n conformitate cu programul de sintez transmis celulelor prin mesajul genetic, ar trebui ca
fiecare dintre ele s sintetizeze toate proteinele specificate n cantitate maxim, dac permit
condiiile de mediu. n realitate nu se ntmpl aa, mesajul genetic nu se realizeaz n totalitatea sa.
S-a constatat c, n timp ce unele proteine se sintetizeaz, altele se sintetizeaz parial, iar altel e nu se
sintetizeaz deloc. Aceasta presupune c sinteza lor este oprit sau inactivat de anumite substane
de represie.
Represia enzimatic acioneaz asupra proceselor anabolice, pe cnd inducia enzimatic
acioneaz asupra proceselor catabolice.
Represorul este o substan proteic sintetizat n celule, care are proprietatea de a
mpiedica copierea uneia sau a mai multor gene. Corepresorul este, n general, un produs final al
unei ci metabolice i nu un substrat al unei enzime, aa cum este inductorul.
Represorii au capacitatea de a aciona singuri sau n interaciune cu ali compui cu
molecul mai mic. Substanele capabile s modifice efectul de represie al represorului poart
denumirea de efectori. Dup sensul aciunilor, efectorii sunt de dou feluri: inductori i corepresori.
Inductorul este o substan chimic ce poate reduce sau nltura efectul de represie al unui
represor asupra sintezei unei proteine.
Corepresorul este o substan chimic ce poate intensifica efectul de represie al unui
represor asupra sintezei proteice. Prezena n celul a unor asemenea substane inductoare sau
represoare asigur sinteza enzimelor respective numai atunci cnd celula are nevoie de ele, fie ntr -o
aciune de descompunere a unui substrat specific, fie n sinteza unei substane care lipsete din
celul.
Retroinhibiia enzimatic (feedback). Retroinhibiia enzimatic denumit i inhibiie prin
feedback sau efectul Novic Szilard este fenomenul de blocare a activitii catalitice a unei enzime n
urma interaciunii cu produsul final al cii metabolice. Deci,
90
inhibiia prin feedback este un sistem de control al sintezei proteice prin cantitatea de produs final.
Activitatea sintetizat a unei enzime poate fi normal la un moment dat cnd, din cauza
existenei n cantitate mare a produsului final, are loc fenomenul de inhibare a enzimei care
determin sinteza respectiv. Prin urmare, n cazul represiei enzimatice are loc inhibarea sintezei
enzimei, pe cnd n cazul retroinhibiiei este inhibat enzima nsi. Dac surplusul de produs final
este nlturat, enzima i reia activitatea. Deci, retroinhibiia are caracter reversibil i se realizeaz la
intervenia unui inhibitor specific, ns foarte diferit de substratul enzimei (efect alosteric), spre
deosebire de represia enzimatic produs la intervenia unui inhibitor nrudit cu substratul enzimei
(efect izosteric).
Represia enzimatic i inhibiia prin feedback (retroinhibiia enzimatic) au acelai rezultat
al aciunii i anume blocarea funcionrii operonului, care este unitatea funcional i operaional ce
conine numrul de gene structurale necesare pentru transcrierea unei molecule de ARN-m. Exist,
ns, diferene de esen ntre aceste dou mecanisme. n represia enzimatic proteina reglatoare
(represorul) acioneaz nemijlocit asupra genei, pe cnd n inhibiia prin feedback, produsul final al
unei ci metabolice blocheaz desfurarea acesteia prin interaciunea cu prima enzim a cii
metabolice considerate.
Reglarea metabolismului pe calea inhibrii produsului final al activitii enzimelor prezint
o serie de avantaje pentru organism i anume:
- determin o economie sever a resurselor interne prin blocarea unor procese care la un
moment dat devin inutile;
- contribuie la o ct mai precis i mai sensibil acionare a diferitelor ci metabolice.
Prin mecanismul retroinhibiiei se controleaz cantitativ ct se consum dintr-un substrat i
ct se sintetizeaz dintr-un produs final al unei ci metabolice.
Din cele prezentate rezult c sinteza proteic este supus unui control genetic programat.
Francezii JACOB i MONOD (1961) au elaborat un model de control genetic al sintezei
proteinelor (figura 5.6), bazat pe existena n celul a trei categorii de gene i anume:
- gene structurale, care cuprind informaia necesar sintezei proteinelor din celul;
- gene reglatoare, care conin informaia necesar pentru sinteza represorilor specifici;
- gene operatoare, nzestrate cu capacitatea de a interaciona cu represorii i de a controla
activitatea genelor structurale.
Conform teoriei emise de aceti savani despre reglarea genetic a sintezei proteinelor,
unitatea genetic funcional este operonul.
Operonul, aa cum se poate observa din figura 6, este format dintr-un grup de gene
structurale (GS1, GS2) i dintr-o poriune numit operator (O), care acioneaz asupra ntregului
grup de gene structurale nvecinate. Operatorul sau gena operatoare este un segment din molecula de
ADN, situat la nceputul unui operon.
Se consider c operatorul este identic cu nceputul primei gene structurale. ntre operator i
genele reglate de acesta exist o strns unitate. Fiecare operator acioneaz
91

numai asupra acelor gene cu care este legat structural, determinnd ca acestea s induc sinteza
proteinelor specifice, prin intermediul ARN-m specific.
Operonul este controlat n expresia sa fenotipic de o gen reglatoare, gen care determin
formarea represorului, care poate aciona asupra operatorului, blocndu-l. ARN-m nu poate fi
eliberat de pe operonul respectiv, att timp ct represorul acioneaz asupra operatorului.
Represorul (R) este, deci, un produs specific a crei sintez este determinat de o gen
reglatoare (GR). La rndul su, represorul (R), sub aciunea unui corepresor sau inductor, trece n
produsul R1, care la o anumit concentraie acioneaz asupra genei operatoare, O. n cazul cnd
gena operatoare este blocat, aceasta nu mai poate exercita aciunea ei asupra genei structurale.
Lipsite de efectul genei operatoare, genele structurale nu mai pot induce sinteza substanelor
proteice specifice.
Blocarea aciunii genelor structurale, ca urmare a mecanismului de represie, are ca efect
blocarea ARN-m respectiv i de aici blocarea ntregii ci metabolice care duce la sinteza enzimelor
i respectiv proteinelor.
Atenie ! n concluzie, din cele relatate anterior, se poate desprinde faptul c, biosinteza
proteinelor este nc un domeniu foarte nou de studiu, care poate aduce n fiecare moment mari
surprize, mari descoperiri. Totui, cele stabilite pn n prezent sunt argumente puternice pentru a
explica specificitatea mesajului genetic sau ereditar, el avnd un substrat material nalt specializat ca
urmare a evoluiei materiale de la simplu la complex.
Operon

Fig. 5.6. Schema modelului Jacob i Monod asupra controlului proteinelor la
nivelul operonului
Atenie ! Trebuie menionat faptul c n ultimii ani s-au purtat discuii asupra sensului
curgerii informaiei genetice". Cercetrile de genetic molecular au dus la elaborarea dogmei
centrale a geneticii", conform creia informaia genetic se gsete n ADN, prin transcripie ea este
transferat ARN-ului, iar prin translaie (traducere), este decodificat i transformat ntr-o secven
de aminoacizi (figura 5.7).
92

Fig. 5.7. Dogma central a geneticii
Sgeile indic sensul n care este transferat informaia genetic. Sgeata care ncercuiete
ADN-ul semnific faptul c el nsui constituie matrice pentru propria lui replicare. Sgeata dintre
ADN i ARN arat c toate moleculele de ARN din celul se formeaz pe matrice de ADN (face
excepie ARN-viral). n mod analog, toate secvenele proteice sunt determinate de matrice de ARN.
Fluxul de informaie ar fi, deci, unidirecional de tip ADN-ARN-proteine.
n cazul ns al unor virusuri care nu conin ADN, ci numai ARN, cum sunt virusul gripal,
virusul mozaicului tutunului, virusul ce provoac leucemia la gini, etc, informaia genetic se
gsete codificat n ARN. n acest caz, ARN-ul virusului poate i el s se autoreplice i astfel poate
duce informaia direct la ribozomii celulei, ocolind ADN-ul celulei.
n anul 1970, un american i un japonez de la Universitatea din Wisconsin (SUA),
HORWAD TEMIN i SANTHOSI MIZUTANI, au prezentat la Congresul de cancer de la Houston
(SUA) proba rsturnrii dogmei centrale a geneticii. Ei au dovedit c un virus cancerigen - virusul
Sarcomului Rous - poate ceda informaia cancerizrii unui ADN. n anul 1971, D. BELTIMORE a
confirmat cu alte virusuri oncogene acest fapt.
Realizarea lui TEMIN i BELTIMORE a fost distins cu Premiul Nobel, pe anul 1975. Este
pentru prima dat cnd se demonstreaz experimental c ARN-ul servete ca matri pentru sinteza
ADN i c, n cazul respectiv, dogma central a geneticii nu mai este valabil.
Reglajul genetic la eucariote.
Reglajul genetic la eucariote este mult mai complex dect la procariote. La eucariote
reglajul genetic nu se realizeaz la nivelul operonilor, ci la nivelul genelor, ARN-m purtnd mesajul
genetic pentru o singur protein sau caten polipeptidic, fiind deci monocistronic. Acest fapt a fost
demonstrat prin compararea mrimii poliribozomilor angajai n sinteza miozinei, actinei sau
catenelor ce intr n alctuirea hemoglobinei sau gammaglobulinei.
n celulele eucariote nu a fost evideniat o funcionare a genelor ncadrat e n operoni
similari procariotelor.
n funcionarea ADN-ului eucariotic ca matri pentru sinteza ARN, un rol important l are
nsi conformaia spaial tridimensional a nucleohistonelor, supraspiralizarea acestora
mpiedicnd funcionarea ADN ca matri. De regul, cromatina condensat nu poate fi transcris,
pe cnd cromatina difuz poate permite ca ADN s funcioneze ca matri pentru sinteza ARN. ARN
se sintetizeaz n interfaz, cromozomii metafazici fiind matrie slabe pentru transcrierea in vitro. n
nucleii interfazici, unde se afl cromozomii politeni, organizatorul nucleolar este un puf imens la
nivelul ADN implicat n transcrierea ARN-r.
TRANS LAT IE
A
R
N

^

fc
P
R
O
TE
IN
E
TRANSCRIPIE

93

La eucariote, o parte important din genom intervine n reglajul genetic, iar alt parte are
caracter redundant. La eucariote, n urma complexrii cvasipermanente a histonelor cu
macromolecula ADN, majoritatea genelor se afl n stare inactiv sub aciunea represoare a
histonelor. Trecerea lor din stare inactiv n stare activ are caracter reversibil. Histonele bogate n
lizin pot bloca transcrierea prin aceea c determin plierea duplexului ADN. Histonele bogate n
arginin i moderat bogate n lizin pot controla transcrierea prin legarea la adncitura mare a
duplexului ADN, blocnd denaturarea prin deacetilare i defosforilare i mpiedicnd astfel iniierea
transcrierii. Prin acetilare i fosforilare sau prin degradare sub aciunea histon-proteazei, histonele
sunt ndeprtate de pe ADN. Acesta poate funciona ca matri n sinteza ARN i astfel gena
funcioneaz.
Procesul de transcripie i translaie a informaiei genetice din diferite celule eucariote este
reglat genetic la cinci niveluri:
1. reglajul transcripional, prin care se determin ce gene vor fi transcrise n ARN-
m;
2. reglajul maturrii ARN-m, prin care este controlat modul cum are loc eliminarea
intronilor (secvene non-informaionale de nucleotide) din gene i procesul de asamblare a exonilor
(secvene informaionale de nucleotide) pentru a forma ARN-m matur;
3. reglajul transportului ARN-m, prin care se selecteaz moleculele de ARN-m care vor
trece din nucleu n citoplasm;
4. reglajul translaional, prin care se selecteaz moleculele de ARN-m care vor fi translate
n proteine;
5. reglajul degradrii ARN-m, prin care se selecteaz moleculele de ARN-m ce vor fi
degradate.
La organismele eucariote reglajul se poate realiza la oricare din nivelurile amintite, cel mai
important fiind reglajul translaional.
Pentru controlul transcripiei genelor exist dou mecanisme de reglaj genetic i
anume:
- reglajul negativ, prin care genele funcioneaz numai n absena proteinelor represoare;
- reglajul pozitiv, prin care genele funcioneaz numai n prezena unor proteine inductoare
(activatoare). La eucariote sunt prezente ambele mecanisme, ns predomin reglajul pozitiv.
TEST DE EVALUARE
1. Care sunt tipurile de baze azotate ntlnite n ARN?
Rspuns: ________________________________________________________________
Bazele azotate din ARN sunt: dou purinice (Adenina i Guanina) i dou pirimidinice
(Citozina i Uracilul).
2. Care sunt cele trei tipuri de ARN?
94

a) acidul ribonucleic mesager sau informaional (ARN-m sau ARN-i)
b) acidul ribonucleic celular
c) acidul ribonucleic de transfer sau solubil (ARN-t sau ARN-s)
d) acidul ribonucleic ribozomal (ARN-r).
______ e) acidul ribonucleic cromozomal ___________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. ARN-ul mesager sau ARN-ul informaional face legtura dintre:
a) ADN i ribozomi
b) ADN i citoplasma
c) ARN i ADN
Rezolvare: a
De rezolvat:
2. Biosinteza ARN-ului are loc cel mai repede n:
Rezolvare:
5.4. Codul genetic i codificarea biochimic
Descoperirea celor dou funcii fundamentale ale genei (autocatalitic i heterocatalitic) i
studiul fenomenului de colinearitate au dus, n mod logic, la concluzia c n macromolecula acizilor
nucleici se gsete nscris biochimic informaia genetic. Descoperirea structurii moleculare a
acizilor nucleici i a rolului lor genetic a determinat apariia ipotezei c informaia genetic a
organismelor se gsete nregistrat biochimic n aceste molecule sub forma unei secvene anumite
de nucleotide.
Molecula proteic este alctuit din numeroi aminoacizi legai ntre ei ntr-o anumit
ordine. Problema care se pune este de a stabili mecanismul (codul) prin care se determin acea strict
i unic succesiune a aminoacizilor, ntr-o anumit protein specific, de ctre ADN, care conine
numai 4 nucleotizi diferii corespunztori celor 4 baze azotate. S-a pus deci, problema stabilirii
modului n care sunt aranjate de-a lungul macromoleculei cele 4 baze, astfel nct s se poat
codifica cei 20 de aminoacizi care intr n componena proteinelor.
Codul genetic reprezint un sistem biochimic prin care se stabilete relaia dintre acizii
nucleici i proteine.
n anul 1952, DOUNCE i apoi n anul 1954 GAMOW, bazai pe descoperirea lui
ASTBURY i BELL din anul 1938, care au constatat prin cercetri cristalografice c spaiul dintre
nucleotide n ADN este aproximativ egal cu spaiul dintre aminoacizi n catena poliptidic, emit
ipoteza potrivit creia secvena liniar de nucleotide din ADN determin secvena liniar a
aminoacizilor din catenele poliptidice ale moleculelor proteice.
Aceste cercetri privind corespondena dintre succesiunea nucleotizilor n macromolecula
acizilor nucleici i secvena aminoacizilor n lanul poliptidic au dus la descifrarea codului genetic.
De aici s-a tras concluzia c acizii nucleici, n principal ADN-ul, dar i ARN-ul viral, conin sub
form de nregistrare biochimic informaiile
95

ereditare necesare biosintezei proteice, adic poart un cod care determin o anumit informaie
genetic.
Codul genetic const, deci, n faptul c secvena nucleotizilor din ADN poart informaia
genetic ce specific (codific) secvena aminoacizilor n proteine. Deci, codul genetic reprezint un
mecanism de comunicare ntre dou surse: una emitoare (ADN- ul) i alta receptoare (proteina).
Orice informaie sau mesaj se transmite printr-un sistem de comunicaie, obinuit, codificat.
De exemplu, alfabetul constituie i el un sistem de codificare a informaiilor cu ajutorul literelor (28
litere n limba romn) prin a cror asociere variabil (n numr i succesiune) se poate obine un
numr mare de cuvinte.
n cazul acizilor nucleici, informaia este codificat cu ajutorul a 4 elemente, cele 4 tipuri de
nucleotizi. Deci, codul genetic se bazeaz pe cele 4 baze azotate: adenina, guanina, citozina i
timina, care sunt indicate prin simbolurile: A, G, C i T. Simbolurile folosite formeaz alfabetul.
Aceasta nseamn c, din cele 4 litere: A, G, C, T s formm cuvinte de cod care s corespund celor
20 de aminoacizi ce intr n alctuirea moleculei proteice, folosind ca element de codificare codonii.
Observaie: Codonul reprezint un grup de trei baze azotate care codific un aminoacid.
S-a pus ntrebarea: n ce mod succesiunea celor patru simboluri de cod n molecula de ADN
determin succesiunea celor 20 de aminoacizi din proteine ?
La aceast ntrebare a rspuns GAMOW (1954), care a analizat statistic relaia dintre
polinucleotide, reprezentnd cuvinte lungi scrise ntr-un alfabet cu 20 litere (reprezentate de cei 20
aminoacizi principali). Dac secvena de nucleotide din acidul nucleic determin secvena de
aminoacizi din polipeptid, se pune problema relaiei dintre cele 4 baze azotate i cei 20 de
aminoacizi principali, n termeni de determinare cantitativ: cte baze azotate determin un
aminoacid ?
Tabelul 5.2
Codul genetic simplu, dublu i triplu
Cod
simplu
Cod dublu
Cod triplu

AAA AAG AAC AAU
AGA AGG AGC AGU
ACA ACG ACC ACU
AUA AUG AUC AUU
GAA GAG GAC GAU
GGA GGG GGC GGU
A AA AG AC AU GCA GCG GCC GCU
G GA GG GC GU GUA GUG GUC GUU
C CA CG CC CU CAA CAG CAC CAU
U UA UG UC UU CGA CGG CGC CGU
96


CCA CCG CCC CGU

CUA CUG CUC CUU

UAA UAG UAC UAU

UGA UGG UGC UGU

UCA UCG UCC UCU

UUA UUG UUC UUU
4
1
= 4 4
2
= 16 4
3
= 64
Dac se admite c o singur baz azotat determin (specific sau codific) un singur
aminoacid atunci, n virtutea relaiei, 4
1
= 4, nu vor putea fi specificai dect patru aminoacizi. Tot
astfel, combinri de cte dou baze azotate, potrivit relaiei 4
2
= 16, sunt insuficiente spre a specifica
toi cei 20 aminoacizi principali. Doar combinri de cte 3 baze azotate 4
3
= 64, pot s ofere
posibilitatea specificrii tuturor celor 20 aminoacizi principali i s mai rmn i alte posibiliti
suplimentare se specificare (tabelul 2).
Din tabel se observ c timina (T) a fost nlocuit cu uracilul (U), deoarece mesajul genetic
al ADN-ului este nscris n molecula de ARN-m, unde este prezent uracilul (U), alturi de citozin,
ca baze azotate, deci codoni triplei. Cifra de trei simboluri, care reprezint o triplet de nucleotide,
a fost admis ca unitate de codificare i a fost denumit codon.
Caracteristicile codului genetic. Pe baza amplelor cercetri efectuate asupra codului genetic
(G. GAMOW - 1955, F.H. CRICK - 1957, 1962, 1963, F.H. CRICK, L. BARNETT, S. BRENNERM
R.T. WATSSTOBIN - 1961) au fost stabilite o serie de caracteristici ale codului genetic.
Sunt posibili 64 de codoni sau triplete potrivit relaiei 43 = 64. Dintre acetia, doi sunt
codoni de iniiere i anume: AUG i GUG, care marcheaz nceputul unei catene polipeptidice. Ei
determin iniierea catenei poliptidice prin ncorporarea formilmetioninei la Escherichia coli i
metioninei la eucariote. Ali trei codoni nu codific nici un aminoacid (sunt codoni nonsens), ei
indicnd sfritul unei catene poliptidice (codoni stop). Acetia sunt codonii ocru = UAA, ambr =
UAG, i azur = UGA. Codonul UGA separ genele n cadrul unui mesaj genetic policistronic.
Caracteristicile codului genetic sunt urmtoarele:
- Codul genetic este un cod triplet, deoarece sunt necesari trei nucleotizi pentru codificarea
unui singur aminoacid, realizndu-se un raport de codificare de 3/1 ntre numrul de nucleotizi din
ARN-m i numrul aminoacizilor ;
- Codul genetic este format din codoni care nu se suprapun, adic doi codoni succesivi nu
au nici un nucleotid comun. Deci, este un cod fr acoperire";
- Dup F.H. CRICK (1961) codonii se citesc prin copierea de-a lungul mesajului fr a fi
desprii prin nucleotizi necodificai cu rol de separare a codonilor, cu alte cuvinte, codul este de
tipul fr virgule"
- Codul genetic este un cod degenerat, n sensul c numeroase triplete sunt sinonime,
codificnd acelai aminoacid. De exemplu, arginina este codificat de CGU, CGC, CGG, AGA i
AGG. Degenerarea este ns relativ, deoarece codonii au o eficien diferit n procesul biosintezei
proteice. De exemplu, codonii CGU i CGC au o
97

eficien deosebit n poziionarea originii lanului poliptidic, n timp ce codonul CGA are o
eficien redus, iar codonul CGG este aproape inactiv, probabil datorit cantitii n exces de
guanin.
Posibilitatea degenerrii codului genetic explic marea stabilitate a proceselor metabolice.
Unele modificri (mutaii) n structura ADN-ului, care constau, spre exemplu, n nlocuirea unei
baze, pot duce la naterea unui codon sinonim i deci la codificarea aceluiai aminoacid.
n urma cercetrilor efectuate de M.W. NIRENBERG (1963), s-a stabilit faptul c, ntr-un
caz sau dou, codul este degenerat, iar un codon codific doar un singur aminoacid. De exemplu,
codonul UGG codific aminoacidul triptofan, iar codonul AUG codific metionina.
- Codul genetic prezint i codoni nonsens, adic codoni care nu codific nuci un
aminoacid, codoni fr funcie de codificare, fr neles (UAA- Ochre, UAG - Amber i UGA -
Azur). Aceti codoni au rolul de a indica terminarea lanurilor poliptidice, prin separarea genelor n
cadrul unui mesaj policistronic;
- Codul genetic prezint i codoni ambigui, n sensul c ntr-o proporie redus conine i
codoni care codific mai mult dect un aminoacid. De exemplu, codonul AGU poate codifica acidul
aspartic, metionina, uneori tirozina i triptofanul;
- Codul genetic este un cod universal, adic aceeai codoni codific aceeai aminoacizi,
indiferent de organismul din care provine ADN-ul.
Reinem: Universalitatea codului genetic a fost demonstrat experimental n cazul sintezei
proteice desfurate n sisteme acelulare, provenite de la bacterii i mamifere sub influena aceluiai
ARN-m, sintetizat artificial, cnd se obin aceleai proteine, indiferent dac sistemul acelular este
provenit de la bacterie sau de la mamifer.
TEST DE EVALUARE
1. Ce este codonul?
Rspuns: ____________________________________________________________
Codonul reprezint un grup de trei baze azotate care codific un aminoacid.
_____ 2. Codul genetic reprezint? _____________________________________________
a) . un sistem biochimic prin care se stabilete relaia dintre acizii nucleici i proteine ;
b) . secvena nucleotizilor din ADN care poart informaia genetic ce specific
secvena aminoacizilor n proteine ;
c) .
un mecanism de comunicare ntre dou surse: una emitoare (ADN-ul) i alta
receptoare (proteina). __________________________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Cte baze azotate determin un aminoacid?
a) 3
98

b) 4
c) 5
Rezolvare: b
De rezolvat:
2. De ce este considerat codul genetic ca i un cod universal:
Rezolvare:
Rezumatul temei
Cu ajutorul determinrilor chimice i citologice, s-a descoperit c acizii nucleici ndeplinesc
funcia genetic de a nregistra, conserva i transmite informaia ereditar de la o celul la alta, de la
un individ la altul i de la o generaie la alta. Cercetrile efectuate de numeroi cercettori au
confirmat c acidul dezoxiribonucleic (ADN) este localizat n cea mai mare parte n nucleu i n
primul rnd n cromozomii celulelor vegetale i animale i n cantitate mai mic n citoplasm, n
principalele elemente figurate ale acesteia, conferindu-le funcii ereditare. Acidul ribonucleic este
prezent, de asemenea, n nucleu i n citoplasma celulelor.
Descoperirea structurii macromoleculei de ADN are o importan biologic remarcabil, n
sensul c, pentru prima dat, se d o explicaie tiinific mecanismului biochimic al ereditii i se
dovedete c genele nu sunt altceva dect segmente ale macromoleculei de ADN sau ARN-viral,
care conin codificat o anumit informaie genetic.
Acizii nucleici reprezentai de acidul dezoxiribonucleic (ADN) i cel ribonucleic (ARN),
sunt substane chimice cu o structur macromolecular, alctuite din uniti mai simple, numite
nucleotide. Un nucleotid este alctuit dintr-un nucleozid i un radical fosforic. Un nucleozid este
alctuit dintr-o baz azotat i o pentoz: riboza i dezoxiriboza.
Bazele azotate din macromolecula acizilor nucleici de la toate vieuitoarele sunt de dou
tipuri: baze purinice: adenina (A) i guanina (G) i baze pirimidinice: citozina (C), timina (T), uracilul
(U). Pentozele care intr n alctuirea acizilor nucleici sunt: dezoxiriboza, la ADN i riboza, la ARN.
Molecula de ADN este constituit din dou lanuri polinucleotidice sau catene, rsucite
elicoidal n jurul unui ax imaginar, una ascendent i cealalt descendent, formnd un helix (spiral)
dublu. Configuraia spaial a macromoleculei de ADN seamn cu o scar n spiral, n care
marginile scrii sunt alctuite din schelet glucido- fosforic, iar treptele scrii, din bazele azotate
purinice i pirimidinice.
Acidul ribonucleic (ARN) este, de asemenea, un complex macromolecular, structural i
funcional. Este un polimer al unor ribonucleide, avnd, de regul, o structur monocatenar, dar
poate prezenta prin pliere i regiuni bicatenare, la nivelul crora apar perechi de baze azotate unite
prin puni de hidrogen. Axul principal al monocatenei este reprezentat de o coloan glucidofosforic
la care sunt aezate bazele azotate. Ca pentoz, n ARN intr D-riboza care, spre deosebire de D-2-
dezoxiriboza din structura ADN-ului, are patru grupuri hidroxil. Bazele azotate din ARN sunt dou
purinice, Adenina i Guanina i dou pirimidinice, Citozina i Uracilul. Deci, locul timinei din ADN
este luat n ARN de uracil (U), care prezint complementaritate pentru adenin.
99
Exist trei tipuri de acid ribonucleic, prezente n toate celulele i, care, avnd structuri i
funcii diferite, joac rol esenial n biosinteza proteinelor.
Codul genetic reprezint un sistem biochimic prin care se stabilete relaia dintre acizii
nucleici i proteine. Codul genetic const n faptul c secvena nucleotizilor din ADN poart
informaia genetic ce specific (codific) secvena aminoacizilor n proteine. Deci, codul genetic
reprezint un mecanism de comunicare ntre dou surse: una emitoare (ADN-ul) i alta receptoare
(proteina).
Universalitatea codului genetic a fost demonstrat experimental n cazul sintezei proteice
desfurate n sisteme acelulare, provenite de la bacterii i mamifere sub influena aceluiai ARN-m,
sintetizat artificial, cnd se obin aceleai proteine, indiferent dac sistemul acelular este provenit de
la bacterie sau de la mamifer.
Proteinele joac rol cheie n metabolismul celular. nsi funcia materialului genetic este
condiionat de funcionarea proteinelor cu rol enzimatic i structural. Proteinele sunt polimeri de
aminoacizi. Biosinteza proteinelor din aminoacizi este un proces foarte important fiind corelat cu
cele mai caracteristice manifestri ale vieii: asimilare, autoreproducere, nmulire, etc.
Biosinteza proteinelor decurge dup un mecanism asemntor att la organismele animale,
ct i cele vegetale, sediul biosintezei proteinelor fiind ribozomii. Biosinteza proteinelor include mai
multe etape eseniale. Procesul biosintezei proteinelor este extrem de complicat, iar mecanismele
reglrii activitii genelor, ale diferenierii celulare i dezvoltrii sunt extrem de complexe i
reprezint unele dintre cele mai interesante probleme ale biologiei. Informaia necesar pentru
sinteza tuturor tipurilor de proteine specifice unui organism se gsete codificat n moleculele de
ADN, iar aceast informaie este inut cu mare fidelitate pe tot timpul vieii celulare. ns, pe
parcursul vieii unui organism, capacitatea sa de a sintetiza proteine nu se manifest ca un proces
continuu, ci n diferite condiii i etape din ciclul vital sunt utilizate numai anumite pri ale
mesajului genetic, n sensul c, pentru anumite gene exist un mecanism de inactivare sau represie.
Deci, sinteza proteic se bazeaz pe un reglaj genetic. Funcionarea diferitelor gene este strict
coordonat i controlat. n sinteza proteinelor se remarc dou tipuri de control, unul adaptiv i
unul programat. Controlul programat st la baza diferenierii celulare, mai ales la eucariote,
determinnd o ealonare n timp a sintezei diferitelor proteine, dei, n fiecare celul exist
informaia genetic pentru sinteza tuturor proteinelor.
100
TEST RECAPITULATIV I
1. Care este definiia ereditii?
2. Ce este fenotipul?
3. Ce este genotipul?
4. Care este importana teoretic i practic a geneticii?
5. Care sunt organitele citoplasmatice cu rol genetic n transmiterea ereditii comune
celulelor vegetale i animale?
6. Nucleul reprezint:
a) . - sediul sintezei ADN-ului i are rol principal n procesul ereditar celular, fiind n
acelai timp centrul de sintez al ARN-ului mesager;
b) . - centrul coordonator al activitii celulare;
c) . - organitul care controleaz metabolismul general al celulei i ia parte activ la
diviziunea celular.
7. Cromozomii eucariotelor se deosebesc sau nu, din punct de vedere morfo- structural de
cromozomii procariotelor? ndeplinesc ei aceleai funcii genetice sau nu?
8. Cromozomii unei celule somatice sunt de dou feluri. Care sunt acestea?
9. n procesele de cretere, dezvoltare i nmulire a plantelor superioare i animalelor, au
loc dou tipuri principale de diviziune. Care sunt acestea?
10. La nivelul crui tip ce celule se desfoar mitoza?
11. Care este importana genetic a mitozei?
12. La nivelul crui tip de celule se desfoar meioza?
13. Care este importana genetic a meiozei?
14. Care este definiia cariotipului i ce reprezint el?
15. Legile lui Mendel au fost puse n eviden prin experiene de:
a) . - hibridare;
b) . - reproducere;
c) . - nmulire.
16. Legea segregrii factorilor ereditari (genelor) a fost pus n eviden de Mendel n urma
experienelor de:
a) . - monohibridare;
b) . - dihibridare;
c) . - polihibridare.
17. Legea segregrii independente a perechilor de caractere i libera combinare a factorilor
(genelor) a fost pus n eviden de Mendel prin experiene de:
a) . - dihibridare sau polihibridare;
b) . - dihibridare;
c) . - polihibridare.
18. Pe baza legilor ereditii se pot indica:
a) . - rezultatele care se obin ntr-o hibridare;
b) . - raporturile de segregare.
19. Care este cea mai des folosit metod de studiu, care permite compararea distribuiei
teoretice a fenomenelor ereditare, cu cea experimental?
20. Care este considerat a fi cea de-a treia lege a ereditii? 21 . Teoria cromozomial a
ereditii se ocup cu studiul: a). - cromozomilor;
101
b) . - mecanismelor de transmitere a caracterelor de ctre genele localizate n acelai
cromozom, precum i cu consecinele acestor mecanisme ereditare;
c) . - genelor, localizate n cromozomi.
22. Fenomenul linkage a fost demonstrat experimental pentru prima dat de ctre :
a) . - W. BATESON i C.R. PUNNET la planta Lathyrus odoratus ;
b) . - HUTCHINSON la porumb ;
c) . - T.H. MORGAN i colaboratorii si la Drosophila melanogaster ;
23. Fenomenul linkage poate fi:
a) . - total ;
b) . - complet ;
c) . - incomplet.
24. Fenomenul crossing-over se realizeaz prin:
a) . - schimbul reciproc de gene omologe sau de segmente cromatidice nesurori ale
cromozomilor omologi n cursul conjugrii acestora n profaza meiozei ;
b) . - transmiterea ereditar a caracterelor i nsuirilor nlnuit;
c) . - prin recombinare, adic prin schimbul reciproc de gene ntre cromozomii din
aceeai pereche.
25. Fenomenul crossing-over a fost pus n eviden la:
a) . - gru, prin hibridri;
b) . - porumb, prin polenizri;
c) . - drosophila melanogaster, cu ajutorul cromozomi marcai.
26. Hrile cromozomiale constituie :
a) . - structurile cromozomiale, locii genelor cu caracteristicile controlate i distanele
dintre gene proporional cu suma recombinrilor;
b) . - reprezentarea grafic a cromozomilor i a genelor care alctuiesc diferite grupe de
linkage, gene plasate n cromozomi la distane relative, exprimate n procente de recombinare ;
c) . - combinarea studiilor genetice cu studiile microscopice.
27. Descoperirea rolului genetic al acizilor nucleici are izvorul n celebrele experiene
realizate de:
a) . - W. BATESON i R. PUNNETT n 1906 PRIN experienele efectuate pe musculia
de oet (Drosophila melanogaster);
b) . - o echip de cercettori americani, format din O. T. AVERY, M. C. Mac LEOD i
M. Mac CARTY, care n anul 1944 au izolat chimic ADN-ul de la un tip de pneumococi;
c) . - T. H. MOTGAN i coala sa pe baza descoperirilor efectuate privind aezarea
genelor n cromozomi i fenomenele de transmitere nlnuit a genelor de pe acelai cromozom
precum i de recombinare genetic.
28. ARN-ul mesager sau ARN-ul informaional face legtura dintre :
a) . - ADN i ribozomi ;
b) . - ADN i citoplasma ;
c) . - ARN i ADN.
29. ARN-ul de transfer are funcia de a :
- sintetiza proteiele ;
102
- transfera aminoacizii din citoplasm la locul de sintez al proteinelor, adic la
ribozomi.
- fi matri pentru sinteza proteinelor.
30. Biosinteza ARN-ului are loc cel mai repede n :
- nucleol ;
- cromozomi ;
- citoplasm.
31. Codul genetic reprezint :
a) . - un sistem biochimic prin care se stabilete relaia dintre acizii nucleici i
proteine ;
b) . - secvena nucleotizilor din ADN care poart informaia genetic ce specific
secvena aminoacizilor n proteine ;
c) . - un mecanism de comunicare ntre dou surse: una emitoare (ADN-ul) i
alta receptoare (proteina).
32. Care este sediul biosintezei proteinelor ?
a) . - ribozomii ;
b) . - aminoacizi ;
c) . - citoplasma.
33. Ce reprezint reglajul genetic al sintezei proteinelor :
a) . - un mecanism care asigur controlul activitii genelor n sinteza proteinelor ;
b) . - un tip de control dependent de condiiile de mediu, care determin activarea
unei anumite pri din mesajul genetic ;
c) . - un mod control aflat sub activitatea direct a determinrilor genetice i este
indirect influenat de condiiile de mediu.
34. Reglarea activitii genelor este realizat printr-un control :
a) . - adaptiv, att la procariote, ct i la eucariote ;
b) . - programat, att la procariote, ct i la eucariote;
c) . - adaptiv i programat, att la procariote, ct i la eucariote.
35. Reglajul genetic la eucariote se realizeaz la nivelul:
a) .- operonilor;
b) . - genelor;
c) . - proteinelor.
103
Tema Nr. 6
EREDITATEA N PROCESUL REPRODUCERII ORGANISMELOR
Uniti de nvare. Ereditatea la reproducerea asexuat. Ereditatea la reproducerea
sexuat. Incompatibilitatea sexuat la plante. Efectul genetic al autofecundrii. Teoria liniilor pure.
Consangvinizarea. Heterozisul. Particularitile manifestrii i importana practic a
heterozisului.Teorii cu privire la natura heterozisului
Obiectivele temei:
- nsuirea noiunilor despre tipurile de reproducere a organismelor;
- moduri de sporire a productivitii.
Timpul alocat temei: 4 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
6.1. Ereditatea la reproducerea asexuat
Reproducerea este o proprietete esenial a oricrui organism de a da natere unor noi fiine
pentru a asigura perpetuarea speciilor i meninerea vieii pe pmnt.
Ereditatea i variabilitatea organismelor sunt strns legate de formele de reproducere a
organismelor. Cele mai ntlnite tipuri de reproducere a organismelor animale i vegetale sunt
urmtoarele:
- reproducerea asexuat (agam);
- reproducerea sexuat (singam).
Ereditatea n reproducerea asexuat.
Reproducerea asexuat se realizeaz pe seama unei singure celule sau a unui singur individ
de la care se detaeaz diferite poriuni sau anumite organe specializate, capabile s dea natere la
noi indivizi. Reproducerea asexuat este caracteristic organismelor care nu prezint difereniei
sexuale i la care nu are loc procesul fecundrii, realizndu-se pe diferite ci. Astfel, la organismele
inferioare (bacterii, alge), reproducerea se face prin sciziparitate (diviziunea nucleului urmat
imediat de o scindare a citoplasmei). La drojdii reproducerea se face prin nmugurire, iar la
sporozoare prin schizogamie sau segmentare multipl. Aceast form de reproducere se mai numete
i reproducere amictic.
104
Observaie: Majoritatea plantelor superioare au capacitatea de a-i reface ntregul organism
dintr-o poriune oarecare a lui (poriuni de tulpin, rdcin, frunz, etc). Aceast form particular
de reproducere ntlnit la plantele superioare este cunoscut sub denumirea de reproducere
vegetativ. Se realizeaz prin organe specializate ca: bulbi (ceap, lalea, crin, etc), tuberculi (cartof,
topinambur), rdcini tuberizate (batat), rizomi (pir, costrei), stoloni (cpuni), butai de tulpin (via
de vie), etc.
n cazul reproducerii vegetative se constat c descendenii manifest ntr-un grad destul de
pronunat nsuirile ereditare ale acelui organism de la care au fost luai butaii, tuberculii, etc. n
acest caz, se pstreaz neschimbate caracterele i nsuirile organismelor. De aceea, amelioratorii
atunci cnd vor s pstreze anumite nsuiri valoroase aprute la o plant apeleaz la nmulirea
vegetativ.
Organismele inferioare i superioare care rezult prin reproducerea asexuat sunt
descendenii unui singur printe i de aceea au o ereditate simpl.
Ereditatea n reproducerea sexuat.
Pe o anumit treapt de dezvoltare a organismelor vii a aprut procesul de reproducere
sexuat. La baza acestuia st diferenierea organismului n dou categorii fiziologice, dou sexe
opuse - mascul i femel. Organismele care se nmulesc pe cale sexuat formeaz la o anumit etap
celule sexuale, gamei masculi i femeli, n urma contopirii lor lund natere zigotul din care se va
dezvolta noul organism.
Prin reproducerea sexuat se transmite o ereditate complex i asigur recombinarea
genetic, care are loc ca urmare a unui schimb de fragmente de cromatide ntre cromozomii omologi,
provenii de la cei doi prini.
Reinem: Reproducerea sexuat se mai cunoate i sub denumirea de reproducere
amphimictic. n cazul reproducerii sexuate, prin combinarea diferitelor nsuiri aduse de gameii
celor dou sexe diferite, se mbogete continuu baza ereditar a organismelor. Celula zigot
rezultat din unirea gameilor conine ntreaga bogie de posibiliti ereditare a ambilor prini. Cei
doi gamei care funcioneaz pentru a da natere zigotului pot fi identici, rezultnd un organism
homozigot sau diferii din punct de vedere genetic, cnd rezult un organism heterozigot.
Crearea unor hibrizi din ce n ce mai productivi, cu o calitate superioar a bobului,
corespunztori unor condiii ecologice ct mai diferite, constituie n prezent obiectivele de
ameliorare ale tuturor rilor mari cultivatoare de porumb, printre care i Romnia, Moldova.
Una din direciile cu cea mai bun perspectiv a geneticii n domeniul seleciei se bazeaz
pe aplicarea fenomenului heterozisului, numit i fenomen al vigorii hibride. Dup cum se tie,
formele hibride ale plan-telor se deosebesc printr-o cretere mai intens, prin vigoarea masei
vegetale, printr-o road nalt de boabe. Prin aplicarea teoriei genetice s-a putut stabili c cel mai
mare efect heterozis l d ncruciarea liniilor pure. Obinerea unor forme hibride la plantele
autopolenizate este, ns, o chestiune destul de grea, fiind legat de mari investiii de mijloace. De
exemplu, pentru obinerea hibrizilor ntre linii la porumb a fost necesar ca de pe plantele liniei
materne s fie regulat ndeprtate paniculele (inflorescenele), crendu-se astfel posibilitatea
polenizrii ncruciate cu polen de alt linie-patern. Aceast operaie a fost efectuat manual i a
necesitat mult timp i mult munc. Ce-i drept, descoperirea fenomenului sterilitii mascule
citoplasmatice (SMC) a fcut s dispar necesitatea efecturii operaiei indicate. Fenomenul SMC la
porumb a fost descoperit concomitent de ctre selecionatorul,
105

academicianul M. I. Hadjinov i de ctre savantul american M. Rods i const n aceea c la plantele
respective paniculele dau polen ne viabil. Dar n virtutea faptului c sterilitatea este determinat de
anumite caracteristici ale citoplasmei i, deci, se motenete pe linie matern, i hibridul obinut va fi
steril. Pentru evitarea acestui lucru n calitate de forme paterne sunt folosite forme care au nsuirea
de a renstaura n hibrid fertilitatea, deoarece cromozomii lor conin aa-numitele
gene-restauratoare. n producia curent se aplic demult o serie de asemenea hibrizi heterozici ca,
de exemplu, Crasnodarschii-303 TV, Dneprovschii-201, Orbita MV . a., care fac s sporeasc cu
30% productivitatea n boabe i mas verde.
Reproducerea sexuat i structura genetic a descendenei.
Autogamia i efectele ei asupra descendenei
Autogamia reprezint fenomenul de fuziune a gameilor femeli i masculi produi n aceeai
floare la plantele hermafrodite. Plantele autogame sunt plante hermafrodite care se polenizeaz cu
polenul lor propriu (gru, orz, ovz, mazre, fasole, soia, inul, tomatele, ardeiul etc. ). Plantele
autogame sunt plante homozigote, care asigur pstrarea constant, de la o generaie la alta, a
genotipului.
Descendena unui individ sexuat autogam constituie o linie. La reproducerea autogam,
datorit asemnrii din punct de vedere genetic a gameilor, rezult organisme homozigote, care spre
deosebire de cele heterozigote vor da natere la descendeni asemntori cu prinii.
Geneticianul danez W. JOHANNSEN (1903; 1909; 1926), pe baza a numeroase cercetri
asupra plantelor autogame, a ajuns la concluzia c, aceste specii, datorit autopolenizrii, sunt
constituite din diferite i numeroase combinaii de gene sau genotipuri homozigote. Descendena
unui singur individ absolut autogam cu compoziie alelic homozigot constituie o linie pur. Liniile
pure se gsesc n cadrul populaiilor. Populaia este un grup de indivizi constituit din mai multe
biotipuri. Biotipul reprezint totalitatea indivizilor cu acelai genotip.
JOHANNSEN a efectuat cercetri la fasole (Phaseolus vulgaris, 2n=22 cromozomi). El a
folosit n studiile sale o populaie de fasole (Princesse), pe care a semnat-o i la maturitate a recoltat
pe diagonalele parcelei un numr de psti, din care a scos boabele, realiznd o prob de 1000 de
boabe. Fiecare bob l-a cntrit separat, obinnd 1000 de cntriri i a constatat c n cadrul
populaiei, amplitudinea de variaie a greutii boabelor este foarte mare ( ntre 20 i 91 mg/bob). A
calculat greutatea medie a unui bob i a aezat apoi boabele pe variante: plus variantele erau boabele
care depeau n greutate media greutii unui bob, iar minus variantele erau boabele care se situau
n greutate sub media greutii unui bob. A semnat ntr-o parcel boabele din plus variante i n
cealalt boabele din minus variante. A recoltat din nou i a cntrit, observnd c, media greutii din
plus variante i din minus variante este mai mare dect media iniial.
De aceea, Johannsen a tras concluzia c, din punct de vedere genetic, populaia se prezint
ca un material heterogen din care pot fi extrase, prin selecii, linii pure. Fiind originar dintr -o plant
homozigot, fiecare linie pur datorit homogenitii genotipului va manifesta o amplitudine de
variaie a caracteristicilor mult mai mic comparativ cu amplitudinea de variaie a populaiei, care
este heterogen genotipic.
n scopul verificrii stabilitii genotipului liniilor pure, Johannsen a efectuat selecia i n
cadrul liniei pure, obinnd boabe mari i boabe mici pe care le-a cultivat timp de 6 ani. Analiza
greutii medii dup 6 selecii att din boabe mari ct i din boabe
106

mici, a dus la constatarea c n acest caz, cnd selecia s-a aplicat succesiv n cadrul liniilor pure,
boabele celor 6 generaii, n parte, aveau o greutate medie aproximativ egal cu a prinilor. De aici
s-a tras concluzia c selecia individual n cadrul unei linii pure nu este eficient.
Alogamia i efectele ei asupra descendenei
Plantele alogame sunt plante care se polenizeaz ncruciat cu polen de la alte plante. Deci,
alogamia reprezint reproducerea natural prin fecundare ncruciat n care gameii masculi provin
de la ali indivizi. Plantele alogame cumuleaz noi biotipuri i deci ele dispun de o baz ereditar
heterozigot. Fecundarea ncruciat determin schimbarea fenotipului, favoriznd heterozigoia.
La plantele alogame, ca i la animale, constituia gametic a descendenei se schimb n
funcie de generaie datorit unirii prin fecundare a unor gamei diferii din punct de vedere genetic.
Ca urmare, la organismele alogame, populaiile sunt heterogene, iar indivizii sunt heterozigoi.
Aceasta face ca de la o generaie la alta genotipul s se schimbe, pentru c fiecare gamet primete de
la prini alt complex de gene. Faptul c structura genetic a populaiilor alogame se schimb de la o
generaie la alta, face ca selecia individual s aib o eficien sczut.
Datorit faptului c homozigoia este determinat de autogamie, iar heterozigoia de
alogamie, pentru a obine forme pure genetic i la organismele alogame este necesar a se nltura
fecundarea ncruciat i a impune o fecundare ntre gameii nrudii genetic. Obinerea de
genotipuri homozigote de la organismele alogame se realizeaz prin aplicarea metodei
consangvinizrii.
Sunt alogame: porumbul, secara, floarea-soarelui, sfecla de zahr, cnepa, ceapa, morcovul
etc., precum i majoritatea animalelor.
TEST DE EVALUARE
1.Pe ce baz se realizeaz reproducerea asexuat?
Rspuns:
Reproducerea asexuat se realizeaz pe seama unei singure celule sau a unui singur individ de la
care se detaeaz diferite poriuni sau anumite organe specializate, capabile s dea natere la noi
indivizi.
2. Reproducerea vegetativ se realizeaz prin organe specializate ca:

a) bulbi
b) tuberculi
c) rizomi
d) stoloni

Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Organismele inferioare i superioare care rezult prin reproducerea asexuat sunt
descendenii:
a) unui singur printe
107
b) a doi prini
c) unirii gameilor care conin ntreaga bogie de posibiliti ereditare a ambilor
prini.
Rezolvare: a
De rezolvat:
2. Ereditatea n reproducerea sexuat presupune:
a) diferenierea organismului n dou categorii fiziologice
b) transmiterea unei erediti complexe
c) mbogirea continu a bazei ereditare a organismelor
Rezolvare:
Consangvinizarea i efectele ei
Prin consangvinizare, la plante, se nelege nmulirea prin autofecundare a plantelor
alogame hermafrodite sau monoice, iar la animale mperecherea ntre indivizi nrudii. Ca procedeu,
consangvinizarea se bazeaz pe polenizarea forat a plantelor alogame cu polenul lor propriu.
Plantele alogame fiind obinuite s se polenizeze cu polen strin, noi le form contrar voinei lor, s
le polenizm cu polenul lor propriu.
Descendena obinut prin consangvinizarea repetat de la un singur individ (hermafrodit
sau monoic alogam) sau din prini strns nrudii se caracterizeaz printr-o ereditate uniform
homozigot i se numete linie consangvinizat. Deci, linia consangvinizat este un produs artificial
obinut i meninut prin controlul fecundrii la specii alogame de plante i animale.
Consangvinizarea are asupra plantelor o serie de efecte favorabile i nefavorabile, care
afecteaz att genotipul, ct i fenotipul.
Efectele consangvinizrii sunt urmtoarele:
- desfacerea populaiei alogame n biotipuri componente ca urmare a segregrii;
- scderea variabilitii descendenilor i uniformizarea liniilor consangvine;
- reducerea vitalitii descendenilor.
Desfacerea populaiei alogame n biotipuri componente ca urmare a segregrii.
Plantele alogame fiind avizate la o polenizare strin, au, totdeauna, o natura heterozigot. n
heterozigot genele recesive nu se manifest, fiind acoperite de genele dominante. n alte cazuri,
genele dominante sau recesive pot fi acoperite de ali factori nealelomorfi datorit fenomenului de
epistazie. n urma segregrii, genele recesive se vor manifesta datorit strii homozigote.
Manifestarea acestor gene determin apariia unor caractere morfologice (culoarea boabelor, forma
lor, etc), precum i a unor nsuiri fiziologice (rezistena la boli, secet, ger, etc), care nu se
evidenieaz la materialul iniial heterozigot.
n primele generaii consangvine are loc apariia a numeroase forme, ca urmare a
fenomenului de segregare. Astfel, la plantele de porumb consangvinizate apare o mare diversitate de
biotipuri ce se abat foarte mult de la tipul iniial i care scot n eviden baza ereditar bogat a
plantelor alogame (plante pitice, plante cu inflorescene anormale, plante total sau parial sterile,
plante cu productivitate sczut, etc). Dar, printre aceste descendene anormale, apar i biotipuri
valoroase pentru ameliorare: rezistente la boli, secet, ger, cdere, forme precoce, androsterile, din
care se rein indivizi cu caractere dorite ce se consangvinizeaz n continuare timp de mai multe
generaii. Pe msur ce
108

crete numrul de generaii de consangvinizare, treptat, heterozigoia este nlocuit cu homozigoia.
Scderea variabilitii descendenilor i uniformizarea liniilor consangvinizate. Odat
cu creterea numrului de ani de consangvinizare scade treptat variabilitatea descendenilor datorit
diminurii gradului de heterozigoie, ajungndu-se practic, dup 6-8 generaii de consangvinizare, ei
s devin homozigoi pentru totalitatea locilor implicai (figura 6.1).
Gradul de homozigoie poate fi exprimat prin coeficientul de consangvinizare (F), exprimat
prin formula F = 1 - (^)
n
; n = numrul anilor de consangvinizare.
De exemplu, dac este vorba de a-6-a generaie consangvin, vom avea:
F = 1 - (1/2)
6
= 1 - 1/64 = 64/64 - 1/64 = 63/64 = 0,99 sau 99%.
Aceasta nseamn c, n cazul unei perechi de alele aflate n stare heterozigot, dup 6
generaii de consangvinizare se obin homozigoi n proporie de 99%. n momentul n care se
constat realizarea unui grad de uniformitate fenotipic corespunztor, descendena obinut se
consider a fi o linie consangvinizat homozigot.

Fig. 6.1. Creterea procentului de homozigoie n diferite generaii de consangvinizare
Uniformitatea liniilor consangvinizate consolidate nu este absolut, deoarece n condiii
schimbate de mediu, chiar la liniile consangvinizate vechi, pot aprea unele variaii genetice.
Reducerea vitalitii descendenilor. Efectele consangvinizrii asupra fenotipului se
manifest prin reducerea nsemnat a vitalitii descendenilor, care afecteaz capacitatea de
cretere, de adaptare, de reproducere, etc.
Scderea vitalitii se manifest prin micorarea nsemnat a taliei , volumului i greutii
individului consangvin. De asemenea, crete sensibilitatea la condiiile nefavorabile ale mediului i
se reduce mult capacitatea de a forma semine. Deci, consangvinizarea afecteaz negativ
manifestarea caracteristicilor cantitative, fenomen cunoscut sub denumirea de depresiune de
consangvinizare.
Depresiunea general de consangvinizare este mai mare n primele 2 - 3 generaii, dar
progreseaz i n generaiile urmtoare cu o intensitate din ce n ce mai sczut pn se ajunge la un
minim de consangvinizare. Aceast etap, care se atinge, n general, dup
109
6 - 10 generaii marcheaz apropierea strii de absolut homozigoie i nivelul cel mai de jos la care
ajunge vigoarea i productivitatea.
n concluzie, se poate afirma c liniile consangvinizate sunt produse artificiale, se pot
menine numai sub controlul uman i se pot reproduce n condiii de mediu favorabile.
Importana practic a liniilor consangvinizate const n aceea c prin nmulirea
consangvin controlat se realizeaz genotipuri constante din punct de vedere genetic, fiziologic i
biochimic. Consangvinizarea determin homozigoia i o vigoare redus, iar fecundarea ncruciat
asigur heterozigoia i o vigoare ridicat.
Observaie: Liniile consangvinizate sunt utilizate n cercetrile de analiz genetic.
Datorit homozigoiei, liniile consangvinizate permit pstrarea n stoc", fiind constante de la o
generaie la alta, a genotipurilor organismelor alogame. O importan tot att de mare o au lini ile
consangvinizate n ameliorarea plantelor i animalelor i n producerea controlat a fenomenului de
vigoare hibrid sau heterozis, care se manifest din plin n prima generaie hibrid sau F1 .
Prin consangvinizare au fost create numeroase linii de porumb rezistente la boli, cdere,
secet, cu capacitate de producie ridicat, etc.
Consangvinizarea la plante poate da rezultate bune dac liniile obinute, care nu se folosesc
n producie din cauza vitalitii sczute, se aleg cu grij i apoi se folosesc ca genitori la crearea
hibrizilor simpli i dubli.
Heterozisul.
Prin heterozis se nelege creterea vigorii organismelor hibride n prima generaie (F
1
), n
comparaie cu formele parentale. Heterozisul este un fenomen complex, de natur genetic, care se
exteriorizeaz practic prin creterea considerabil a vitalitii, vigurozitii, adaptabilitii, a
productivitii, etc., la hibrizii din prima generaie (F1 ).
Organismele heterozigote F1 rezult din ncruciarea ntre linii consangvinizate sau ntre
soiuri cu ereditate diferit. Heterozisul se manifest att la plantele alogame (porumb,
floarea-soarelui, etc), ct i la cele autogame (gru, in, tomate) i poate afecta deopotriv,
caracterele morfologice i cele fiziologice. Astfel, el se poate exterioriza printr -o cretere i
dezvoltare luxuriant a tulpinilor, a frunzelor, a inflorescenelor, a fructelor, a seminelor, etc. sau
printr-o mrire a numrului de flori, fructe, frunze, etc. De asemenea, ele poate intensifica i o serie
de nsuiri fiziologice, cum ar fi precocitatea sau rezistena la boli, ger, secet, etc.
Heterozisul variaz ca intensitate i n timp, adic de la o generaie la alta. Amploarea
maxim a fenomenului se manifest, de regul, n F1 , n timp ce n F2 , intensitatea se reduce
considerabil, disprnd apoi complet n generaiile urmtoare. Cercettorul suedez GUSTAFSSON
a clasificat heterozisul, dup modul cum se exteriorizeaz, n trei tipuri:
- heterozis somatic, caracterizat printr-un habitus mai mare;
- heterozis reproductiv, cnd se manifest printr-o capacitate mai mare de adaptare
fa de condiiile de mediu, precocitate sporit fa de prini;
- heterozis adaptativ, se refer la sporirea nsuirilor de rezisten.
Din punct de vedere al intensitii de manifestare, heterozisul poate fi de dou
tipuri:
110
- transheterozis, cnd descendenii primei generaii manifest o vigoare mare, care
depete att vigoarea plantelor parentale consangvinizate, ct i nivelul populaiei alogame din
care acestea au fost extrase;
- cisheterozis, cnd descendenii primei generaii manifest o vigoare mare care
depete numai nivelul formelor parentale consangvinizate.
Reinem: Msurarea efectului heterozisului se efectueaz comparnd valoarea
descendenilor cu a prinilor. Deci, valoarea heterozis = F
1
- (P
1
+P
2
)/2, adic se scade din valoarea
descendenilor valoarea medie a celor doi prini sau: valoarea heterozis =
F
1
-
P
ma x i m.
Primele observaii asupra fenomenului heterozis au fost fcute nc din anul 1766 de ctre J.
KOLREUTER, n lucrrile sale despre hibrizi, care au atras atenia asupra vigurozitii ridicate a
unor hibrizi de Nicotiana, fr a elabora o teorie despre heterozis.
A. KNIGHT (1977) a scos n eviden natura fiziologic a vigurozitii hibrizilor n prima
generaie i micorarea acestei vigori n generaiile urmtoare.
CH. DARWIN (1876) a adus numeroase exemple n legtur cu vigoarea hibrizilor n
lucrarea sa Efectele ncrucirii i autofecundrii la plante".
Heterozisul, ca fenomen, a devenit obiect de studiu tiinific abia din primul deceniu al
secolului nostru, odat cu apariia lucrrilor lui E.M. EAST (1905) i G.H. SHULL (1906), asupra
heterozisului la porumb. Denumirea de heterozis se daroteaz lui G.H. SHULL, care a utilizat pentru
prima dat acest termen n anul 1914, n cadrul unui curs inut la Ghetinghen - S.U.A.
G.H. SHULL i E.M. EAST au stabilit tehnica obinerii liniilor consangvinizate i a
hibrizilor simpli la porumb.
D. F. JONES a propus, n anul 1917, hibridarea dubl ca metod de producere a seminei
hibride. De atunci i pn astzi, heterozisul a fost studiat n mod amplu i sub multiple aspecte, att
la plantele autogame, ct i la cele alogame.
La animale, heterozisul se manifest printr-o greutate corporal mai mare i un ritm de
cretere mai rapid, printr-o prolificitate ridicat, printr-o rezisten crescut la boli i o capacitate de
adaptare sporit la condiiile de mediu. n prezent se utilizeaz n producie hibrizi interliniari F1 la
gini, curci, mamifere mici pentru blan, viermi de mtase, etc.
Durata efectului heterozis. Cercetrile efectuate au scos n eviden faptul c efectul
heterozis se manifest cu putere maxim n F1 i scade n generaiile urmtoare, ca efect al
fenomenului de segregare.
Scderea efectului heterozis impune folosirea n fiecare an a seminelor din prima generaie
hibrid.
Importana practic a heterozisului. Heterozisul este considerat astzi ca un mijloc
important de sporire a produciei. Folosirea heterozisului a produs o adevrat revoluie n cultura
porumbului. Multe ri cultivatoare de porumb, printre care i ara noastr, cultiv ntreaga suprafa
numai cu hibrizi simpli i dubli.
Heterozisul aduce sporuri mari de producie i la sfecla de zahr, tomate, ceap,
floarea-soarelui, etc. Descoperirea i utilizarea fenomenului de androsterilitate a deschis largi
posibiliti de utilizare a heterozisului i la unele specii autogame, cum ar fi grul, et c.
111
Utilizarea practic a heterozisului presupune posibilitatea producerii pe scar mare a
seminei hibride. Toate aceste exemple dovedesc sprijinul pe care l-a adus genetica produciei
agricole, prin folosirea heterozisului i a androsterilitii.
Teorii privind cauzele ce determin fenomenul heterozis. Pentru explicarea cauzelor i
bazelor genetice ale fenomenului heterozis, au fost enunate, n decursul anilor, diferite ipoteze sau
teorii. Dei nici una din aceste teorii nu lmurete toate aspectele fenomenului, se remarc faptul c,
n ansamblu, toate prezint o trstur comun, exprimat prin ideea c fenomenul heterozis se
datoreaz interaciunii factorilor ereditari diferii, motenii de hibrid de la formele parentale cu
ereditate deosebit.
n cele ce urmeaz ne vom referi la cteva din principalele teorii.
Teoria dominanei. A fost enunat n anul 1910, de ctre A. B. BRUCE, care explic
heterozisul prin acumularea i combinarea n F1 a diferitelor alele dominante existente separat la
formele parentale i ca atare, hibridul va poseda o vigoare i cretere luxuriant, comparativ cu
prinii.
BRUCE i-a fundamentat teoria pe calcule matematice i pe date statistice, artnd c
numrul total de caractere dominante este mai mare la populaiile hibride, dect la formele parentale.
Teoria lui nu reuete s explice de ce nu este posibil fixarea heterozisului. Cu toate acestea, teoria
dominanei s-a bucurat i se bucur de aprecierea multor cercettori.
Teoria supradominanei. A fost elaborat de F. H. HULL (1945) i susine c genele din
heterozigot (A i a) au funcie diferit i se completeaz una pe alta. Astfel, monohibridul Aa ntrece,
n ceea ce privete vigoarea, forma ce posed ambele alele n stare dominant (AA). Deci, arat c
heterozisul se datoreaz unei heterozigoii monofactoriale.
Teoria supradominanei a fost confirmat experimental n lucrrile ntreprinse de
GUSTAFSSON (1946), JONES (1945), GLUMBX i KARPER (1946), STUBBE (1935), etc.
Aceti autori au semnalat cazuri evidente de heterozis mono i bifactorial, la mutanii indui, la linii
pure de porumb, sorg, gura-leului, etc. Cazuri de supradominan au fost semnalate i la organismele
inferioare, ca de exemplu la Neurospora. Deci, teoria supradominanei i gsete o verificare
parial n multiple cazuri practice de heterozis.
Teoria heterozigoiei, elaborat de G. H. SHULL, susine c fora hibrid din organism,
manifestat prin viteza sporit de cretere, prin nlime mai mare, vigoare mai bun, etc., se
datoreaz diferenierii existente ntre gameii care particip la fecundare.
Teoria lui Shull a fost preluat i dezvoltat de ctre ali autori, ndeosebi de ctre E. M.
EAST i H. K. HAYES, care, fr s combat teoria dominanei, afirm totui rolul important ce
revine heterozigoiei.
Teoria echilibrului genetic. Aceast teorie a fost elaborat de ctre K. MATHER (1943) i
dezvoltat de N. V. TURBIN (1961) i susine c orice caracter al unui individ este influenat de mai
multe gene, din care unele acioneaz n mod pozitiv (plus-gene), iar altele n sens negativ
(minus-gene). n urma consangvinizrii se elimin minus-genele, cu aciune inhibitoare, rmnnd
numai plus-genele, cu aciune stimulatoare.
n concluzie, teoriile genetice caut s explice heterozisul, reieind suficient de clar
complexitatea fenomenului, precum i relaiile lui cu o serie larg de alte probleme ale geneticii.
Este evident c diferitele teorii descrise nu se exclud una pe alta, ci fiecare dintre ele este necesar
pentru explicarea fenomenului heterozis, dar nu suficient. Rezult, deci, c nici una dintre teoriile
existente nu poate fi adoptat drept teorie
112

general i unic a heterozisului. De aici reiese necesitatea studierii n continuare a altor cauze care
conduc la manifestarea efectului heterozis.
TEST DE EVALUARE
1. Ca urmare a crui fenomen are loc apariia de numeroase forme de plante n urma
consangvinizrii?
Rspuns: _________________________________________________________________
n primele generaii consangvine are loc apariia a numeroase forme, ca urmare a fenomenului de
segregare.
_____ 2. Care sunt efectele consangvinizrii? ______________________________________
a) desfacerea populaiei alogame n biotipuri componente ca urmare a segregrii
b) sporirea nsuirilor de rezisten
c) reducerea vitalitii descendenilor
d) depirea vigorii plantelor parentale
e) scderea variabilitii descendenilor i uniformizarea liniilor consangvine ______________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Cercetrile efectuate au scos n eviden faptul c efectul heterozis se manifest cu
putere maxim n:
a) F2
b) F4
c) F1
d) F5
Rezolvare: c
De rezolvat:
2. Dup cte generaii de consangvinizare se ajunge la o stare de homozigoie
absolut?
a) 2
b) 4
c) 6
d) 8
Rezolvare:
Rezumatul temei
Reproducerea este o proprietate esenial a oricrui organism de a da natere unor noi fiine
pentru a asigura perpetuarea speciilor i meninerea vieii pe pmnt.
Ereditatea i variabilitatea organismelor sunt strns legate de formele de reproducere a
organismelor. Sunt prezentate cele mai ntlnite tipuri de reproducere a organismelor animale i
vegetale, adic reproducerea asexuat i sexuat, precum i
113
autogamia i alogamia ca fenomene ale reproducerii sexuate i structura genetic a acestora.
Datorit faptului c homozigoia este determinat de autogamie, iar heterozigoia de alogamie,
pentru a obine forme pure genetic i la organismele alogame este necesar a se nltura fecundarea
ncruciat i se impune o fecundare ntre gameii nrudii genetic. Obinerea de genotipuri
homozigote de la organismele alogame se realizeaz prin aplicarea metodei consangvinizrii, care
de asemenea, este prezentat alturi de un alt important factor de sporire a productivitii,
heterozisul.
Tema Nr. 7 EREDITATEA EXTRACROMOZOMIAL
Uniti de nvare. Generaliti. Criterii i metode pentru evidenierea ereditii
extracromozomiale. Ereditatea plastidic. Ereditatea mitocondrial. Ereditatea simbiotic.
Fenomenul de restaurare a androfertilitii. Androsterilitatea la porumb
Obiectivele temei:
- nsuirea metodele de evideniere a ereditii extracromozomiale
- tipurile de androfertilitate
Timpul alocat temei: 4 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
7.1. Generaliti. Criterii i metode pentru evidenierea ereditii
extracromozomiale
Cromozomii, descoperii spre sfritul secolului al XIX-lea, studiai cu febrilitate la
nceputul secolului nostru, au ocupat o poziie central n studiile de genetic i au fost acceptai ca
sediu al unitilor mendeliene ale ereditii. Din aceast cauz, majoritatea studiilor au fost
ndreptate aproape exclusiv spre cromozomi. Din cercetrile efectuate s-a constatat ns c prin
mecanismul cromozomal al ereditii nu se mai putea explica transmiterea unor tipuri de ereditate,
cum ar fi ereditatea plastidic la plante, influena matern la hibridarea reciproc, androsterilitatea,
etc.
Tot mai multe date demonstrau participarea efectiv a citoplasmei n ereditate, fapt ce a
determinat extinderea investigaiilor i asupra acestui component celular,
114
artndu-se c anumite caractere i nsuiri se transmit prin intermediul genelor din citoplasm.
Ereditatea extracromozomial mai este denumit i ereditate extranuclear, citoplasmatic
sau nonmendelian.
Primele cercetri au menionat existena ereditii extracromozomiale (deci, n afara
cromozomilor) i au fost iniiate de C. CORRENS (1908), E. BAUR (1909), A. WINKLER (1934),
E. WETTSTEIN (1937), J.M. SIRKS (1938), C D. DARLINGTON (1939).
n ultimele decenii au comunicat cercetri importante n acest domeniu o seam de
cercettori recunoscui ca: M M. RHOADES (1933; 1943; 1946), D.F. JONES (1944; 1956), E.
CASPARI (1948; 1960), E. EPHRUSSI (1952), P. MICHAELIS (1954), IM. SONNEBORN (1953(,
J.L. JINKS (1954; 1964), G A. BEALE (1961; 1965), R. SAGER (1965) i alii.
Pentru nelegerea fenomenelor ereditare extracromozomiale a fost adoptat o terminologie
adecvat.
Ereditatea extracromozomial este o noiune ce se refer la totalitatea fenomenelor genetice
determinate de genele din citoplasm.
Plasmonul reprezint totalitatea substanelor ereditare existente n citoplasm.
Homoplasmonul i heteroplasmonul (prin analogie cu noiunile de homozigot i heterozigot)
indic celulele n care toi factorii determinani omologi ai unei anumite erediti extracromozomiale
sunt asemntori, respectiv neasemntori.
Plasmagenele sunt genele localizate n citoplasm i sunt similare genelor pentru genom.
Plasmagena are proprietile genei: se autoreproduce, sufer mutaie, transmite ereditate de la
celula-mam la celula-fiic. Se deosebete de gen prin aceea c nu se motenete dup tipul
mendelian.
Plastomul reprezint totalitatea plasmagenelor localizate n plastide. n dependen de
organitul celular n care sunt localizate, plasmagenele au primit denumiri caracteristice: plastogene
(n plastide), condriogene (n mitocondrii), centriogene (n centrioli).
Pentru simbolizarea genelor extracromozomiale n analize genetice, n loc de literele
alfabetului latin (A, B, C..., a, b, c...), cu care sunt notate genele din cromozomi, se folosesc literele
alfabetului grecesc: a (alfa), P (beta), y (gama), K (kappa), etc.
Observaie: Punerea n eviden a ereditii extracromozomiale este mai dificil ntruct
cele dou sexe se aseamn, cantitativ, numai prin nucleul celulei, citoplasma fiind diferit, n sensul
c nucleul ovulei este nconjurat de o cantitate mult mai mare de citoplasm n comparaie cu
gametul mascul, care, uneori, este complet lipsit de citoplasm.
Pentru a demonstra c anumite caractere i nsuiri se transmit pe cale extracromozomial
s-au elaborat metode i criterii de punere n eviden a acestei erediti i anume:
a. ncruciarea reciproc;
b. segregarea somatic;
c. testul heterocarion;
d. invazia citoplasmatic;
e. merogonia.
115
a. ncruciarea reciproc. ncrucirile reciproce pun n eviden diferenieri datorit
ereditii citoplasmatice. Dac se ncrucieaz doi genitori, dintre care unul luat ca mam (A) i altul
luat ca tat (B), se obine hibridul AB. Dac se inverseaz rolul prinilor, lund pe B ca mam i pe
A ca tat, se obine hibridul BA. n primul caz hibridul AB seamn mai mult cu genitorul mam A,
iar n al doilea caz hibridul BA seamn mai mult cu genitorul mam B. Aceasta se daroreaz
faptului c genitorul mam furnizeaz ovule cu o cantitate mai mare de citoplasm, deci cu mai
multe plasmagene.
Fenomenul transmiterii cu predominan la descendeni a caracterelor materne se numete
matroclinie.
Un interes deosebit l reprezint experienele lui P. MICHAELIS (1954), care a ncruciat
reciproc speciile de Epilobium hirsutum x Epilobium luteum. Cnd Epilobium hirsutum era forma
matern, hibridul avea flori foarte mici i era aproape steril, n timp ce, cnd specia Epilobium luteum
era forma mam, hibridul avea flori mari i era fertil. ntre hibrizii reciproci existau, de asemenea,
deosebiri nsemnate n ceea ce privete mrimea plantelor.
MICHAELIS a continuat experienele n felul urmtor: hibridul Epilobium luteum x
Epilobium hirsutum $ a fost retroncruciat (backross) cu specia Epilobium hirsutum luat ca tat, n
cursul a 24 de generaii succesive (figura 7.1).
n acest fel se reduce n fiecare generaie contribuia lui Epilobium luteum la formarea
nucleului descendenei i crete corespunztor cea a lui Epilobium hirsutum. n generaia a 25-a (F
25
)
s-a obinut, pe aceast cale, un tip de plante la care citoplasma era de tip matern (Epilobium luteum),
iar constituia nuclear de tip patern (Epilobium hirsutum), realizndu-se un veritabil transfer al
nucleului de la o specie n citoplasma alteia. Hibridul din F2 4 a fost ncruciat cu specia Epilobium
hirsutum, constatndu-se deosebiri importante ntre hibrizii reciproci, ca i cum s-ar fi ncruciat
ntre ele speciile Epilobium luteum x Epilobium hirsutum. n acest fel s-a dovedit c unele caractere se
pot transmite ereditar cu ajutorul citoplasmei materne ntr-un numr de 25 de generaii.
Metoda hibridrii reciproce are o nsemntate practic, deoarece s-a constatat c, ntre
hibrizii reciproci interspecifici, exist diferene considerabile i n ceea ce privete intensitatea
heterozisului n funcie de specia matern.
116


E. hirsutum
2
75%
E. hirsutum
E. l ut eum
A
F
1
50 %
E hirsutum
25
100 E.
hirsutum
Fig. 7.1. Transferul nucleului de la E. hirsutumn citoplasma lui E. luteum,
prin backross
b. Segregarea somatic. La reproducerea vegetativ sau asexuat, segregarea apare
uneori i printre celulele somatice. Organismul afectat are aspect mozaicat. Segregarea
extracromozomial este cauzat de nmulirea nesincronizat cu diviziunea celular a elementelor
citoplasmatice de care depind anumite caractere. De aceea, apar celule cu fenotipuri diferite, care
ofer organismului un esut pestri sau vrgat.
Un exemplu de segregare somatic, condiionat de fenomene extracromozomiale, este
segregarea plastidelor n cadrul speciei Mirabilis jalapa var. albomaculata, cnd plantele pestrie
conin plastide verzi i albe. Deci i segregarea somatic reprezint un argument n favoarea
existenei ereditii extracromozomiale.
c. Testul heterocarion. Prin heterocarion se nelege ntrunirea n aceeai celul a doi
nuclei: unul propriu i altul intrus.
Obinerea heterocarionului const n dou etape:
- transferarea unui nucleu de la o celul la alt celul, diferit de prima;
- separarea celor doi nuclei n cursul formrii unor descendeni pe cale asexuat,
descendeni care vor avea numai cte un nucleu (figura 7.2).
Dac nucleul B se include n prima celul se obine dicarionul cu doi nuclei A i B i cu
citoplasm a. Dar, dicarionul Aba difer de prima celul cu nucleu A i citoplasm a prin prezena n
plus a nucleului de tip B. Prin nmulire asexuat din celulele dicariote Aba se obin celule cu nucleul
A i citoplasm a i cu nucleul B i citoplasm tot a. Descendenii cu nucleul B i citoplasm a se
aseamn cu descendenii
117


cu nucleu A i citoplasm a, datorit caracteristicilor fenotipice transmise de citoplasma a i nu de
nucleu. Deci, nc o dovad a ereditii citoplasmatice.

Fig. 7.2. Formarea celulelor heterocarion
d. Invazia citoplasmatic. Introducerea natural sau artificial a unei citoplasme strine
ntr-o celul oarecare poart numele de invazie citoplasmatic (figura
7.3).
Celula
recept
or
Colul.i
donator
Celula
hete
roplasmon
Fig. 7.3. Invazia citoplasmatic
Fenomenul poate avea loc la fungi. Venind n contact celule din specii diferite, dintre care
una posed nucleul A i citoplasm a i una cu nucleul B i citoplasm P, se realizeaz o conjugare.
Una din celule are rol de receptor, iar alta de donator, astfel c citoplasma celulei donator trece prin
invazie n celula receptor.
Celula receptor cu nucleul A i citoplasm a i P se numete celul heteroplasmon, iar
descendenii celulei heteroplasmon vor poseda caracterele ambelor celule: Aa i BP, caracterele de
la celula donator transmindu-se numai prin intermediul citoplasmei.
e. Merogonia. Un alt exemplu interesant de ereditate extracromozomial l constituie
fenomenul de merogonie, prin care se nelege obinerea unor hibrizi prin fecundarea unei ovule fr
nucleu cu un spermatozoid normal. Descendenii haploizi care se obin exteriorizeaz att caractere
paterne transmise de nucleul gametului mascul, ct i caractere materne transmise de citoplasma
gametului femel.
La sfritul secolului trecut, T. BOVERI a efectuat o experien, n care a luat ovule de arici
de mare pe care le-a centrifugat puternic nct membrana celular a fost rupt, iar nucleul a fost
ndeprtat. Aceste ovule denucleate au fost fecundate cu spermatozoizi de la crinul de mare,
obinnd larve haploide, care aveau dect o garnitur
118
de cromozomi provenit de la nucleul patern. Larvele haploide nu erau de tip exclusiv patern, dei
cromozomii proveneau exclusiv de la forma tat, ci prezentau i caractere materne transmise prin
citoplasm.
Ulterior, cercetrile privind fenomenul de merogonie s-au dezvoltat considerabil datorit
mai ales perfecionrii metodelor de absorbire a nucleului cu ajutorul unor pipete foarte fine sau
distrugerea lui cu ajutorul razelor X sau gamma.
Manifestarea ereditii extracromozomiale i aplicarea ei n practic.
Principalele forme de manifestare a ereditii extracromozomiale sunt
urmtoarele:
a. ereditatea plastidic;
b. ereditatea simbiotic;
c. ereditatea episomic;
d. androsterilitatea.
a. Ereditatea plastidic. Plastidele sunt organite citoplasmatice caracteristice celulelor
vegetale. Dintre acestea, cloroplastele, nzestrate cu clorofil, constituie suportul structural al
fotosintezei.
Apariia la multe specii de plante a unor indivizi cu frunze albinotice sau pestrie s-a dovedit
a fi cauzat de modificri n structura i funciile plastidelor la nivelul cloroplastelor. Aceste
schimbri, adesea, sunt ereditare i pot fi determinate de gene cromozomiale sau extracromozomiale.
S-a constatat ns, c pe lng aceste mutaii controlate de nucleu apar i modificri plastidice care
nu se motenesc dup legile mendeliene. Aceste excepii presupun existena unei erediti
extracromozomiale.
Efectele mutaiei plastidice se pot detecta, adesea, fenotipic prin apariia de sectoare sau
pete albe sau galbene pe frunzele i ramurile plantelor.
Cazurile cele mai tipice de transmitere extracromozomial a caracterelor plastidelor pot fi
grupate n dou tipuri:
- tipul albomaculatus;
- tipul paraalbomaculatus.
Tipul albomaculatus este caracterizat prin plante cu ,,frunze pestrie", cu sectoare verzi i
albe sau galbene i se transmit prin gametul matern. n sectoarele verzi sunt plastide normale, iar n
sectoarele albe sau galbene plastidele sunt mutante anormale, care au pierdut clorofila.
Rolul plastidelor n ereditate au fost puse n eviden pentru prima dat de ctre C.
CORRENS (1909) la planta Mirabilis jalapa. n acest scop a polenizat florile situate pe ramuri cu
frunze verzi, pestrie i galben-deschis, cu polen provenit, la rndul su, de pe ramuri cu frunze verzi,
pestrie i galben-deschis. Analiza descendenei a relevat faptul c indiferent de proveniena
polenului, descendena motenete tipul de plastide caracteristic ramurii pe care se gsesc florile
printelui mam. Astfel, din seminele formate n fructe situate pe ramuri cu frunze verzi rezult
plante verzi, n timp ce din seminele formate n fructe situate pe ramuri cu frunze albe, rezult
exclusiv plante albe. Seminele formate n fructele de pe ramuri cu frunze n care plastidele sunt
amestecate, normale i mutante, dau o descenden mozaicat. Rezult c tipul albamaculatus se
caracterizeaz prin transmiterea exclusiv matern a caracteristicii ,,frunze pestrie".
Acest mecanism de motenire a plastidelor a fost descris i la genurile Antirrhinum majus de
ctre E. BAUR, la Primula sinensis de ctre F.G. GREGORY, la porumb de ctre M. RHOADES, ct
i la alte plante.
119
La porumb, M. RHOADES a descris un caz particular de dungare (variegare) a frunzelor
numit iojap (de la soiurile de porumb Iowa i Japonica). S-a stabilit c gena ij, n stare homozigot,
determin fie moartea plantelor, fie variegarea frunzelor. Dac la ncruciare se obine o segregare n
care apar plante verzi, plante cu frunze albe i plante cu frunze variegate, indiferent de constituia
genotipic nuclear a genotipului patern. La ncruciarea reciproc, Ij Ij x ij ij $ toat descendena
este normal. Rezult c acest caracter Iojapa se transmite pe linie matern.
Transmiterea mpestririi frunzelor pe linie matern, prin citoplasma ovulelor, nu implic
nici un element nuclear al ovulului. Gametul mascul nu influeneaz pentru c are o cantitate foarte
mic de citoplasm.
Tipul paraalbomaculatus se deosebete de tipul albomaculatus prin participarea ambilor
prini la constituia plastidic a hibrizilor. Acest tip de ereditate extracromozomial biparental se
ntlnete la Hypericum, Antirrhinum, Oenothera, Tragaria, etc.
La Pelargonium au fost studiai hibrizii reciproci dintre o form cu frunze albe sau cu
marginea alb, cu o form cu frunze verzi (cu plastide normale). Studiul hibrizilor direci (frunze
albe x frunze verzi $) a relevat faptul c generaia F
1
este n parte verde, n parte alb i n parte
frunze pestriate. La hibridarea indirect (frunze verzi x frunze albe $) descendena F
1
era
constituit n proporie de 30% plante verzi i 70% hibrizi cu frunze pestrie, care au plastide
anormale (mutante).
Aceste rezultate sunt explicate de segregarea somatic a plastidelor din celule cu plastide
mixte, normale i mutante i de transmiterea plastidelor att prin citoplasma gametului femel, ct i
prin citoplasma gametului mascul.
b. Ereditatea simbiotic. Acest tip de ereditate extracromozomial este atribuit unor
plastide citoplasmatice n stare simbiotic de natur bacterian sau virotic, care se autoreproduc i
se transmit anumite caracteristici proprii prin citoplasma celulei gazd. Simbionii se pot gsi n
stare autonom n citoplasm sau n stare integrat n cromozomii celulei gazd.
Dintre cazurile de ereditate extracromozomial de tip simbiotic care au fost mai bine
studiate sunt cele produse de factorul kappa (k), lambda (X) i miu (p), din citoplasma unor specii de
Paramecium aurelia, care determin secreii nocive pentru alte rase i de factorul sigma, care
condiioneaz sensibilitatea la CO
2
a unor indivizi de Drosophila melanogaster.
Factorul kappa, lambda i miu. La parameci au fost descoperite de T.M. SONNEBORN
(1959), n citoplasma unor indivizi de Paramecium aurelia, cteva tipuri de particule infecioase cum
sunt: kappa (k), lambda (X) i miu (p).
SONNEBORN a descoperit i studiat la specia Paramecium aurelia indivizi care au
capacitatea de a secreta n mediul nconjurtor (n ap) o substan denumit paramecin, care ucide
indivizii aparinnd altor forme din aceeai specie, care nu conin factorul kappa. Indivizii care
conin factorii kappa se numesc killeri sau ucigai, pentru c au nsuirea de a distruge pe cei care nu
posed aceti factori i care se numesc indivizi non-killeri sau sensibili (figura 7.4).
Cercetrile au evideniat faptul c formele rezistente s-au killeri posed n nucleu gena
dominant K n stare homozigot (KK) sau heterozigot (Kk), iar n citoplasm particule kappa.
120

Formele non-killer (sensibile) conin n nucleu alela recesiv n stare homozigot (kk), iar n
citoplasm nu conin particule kappa. Totodat s-a stabilit c particulele kappa se multiplic numai
n prezena n nucleu a alelei K, nmulirea fcndu-se prin autoreplicare.
S-a reuit, experimental, s se ncrucieze (conjuge) cele dou forme: rezistent i sensibil.
S-a stabilit c la o conjugare scurt (cu separare normal), killer (KK) x non- killer (kk) -
exoconjuganii, dei devin heterozigoi (Kk), rmn neschimbai, killer, respectiv nonkiller,
deoarece n timpul conjugrii a avut loc numai un schimb de material nuclear i nu de material
citoplasmatic. Cnd conjugarea killer (KK) x non-killer (kk) se prelungete (conjugare prelungit i
separare ntrziat), ntre conjugani are loc nu numai un schimb de material nuclear ci i de material
citoplasmatic, inclusiv de particule kappa. Deci, exconjugantul non-killer (sensibil), fiind
heterozogot (Kk), dar i cu particule kappa, ajunge la rndul lui killer (rezistent) i productor de
paramecin. Prin reproducere autogam din aceti indivizi heterozigoi vor rezulta indivizi
homozigoi dominani (KK) - rezisteni i homozigoi recesivi (kk) - sensibili, deoarece particulele
kappa dispar n lipsa alelei K.

Fig. 7.4. Ereditatea caracterului killer" la Paramecium aurelia (dup T.M. Sonneborn,
1959)
Din cele prezentate rezult c funcia killer i rezistena la paramecin, la Paramecium
aurelia, sunt condiionate de prezena n citoplasm a particulelor kappa i de prezena n nucleu a
alelei dominante K. Att alela dominant K, ct i particulele kappa se pot transfera de la un individ
la altul n timpul conjugrii.
Particulele lambda (X) i miu (p) se pot afla, de asemenea, n citoplasma paramecilor,
determinnd rezisten i capacitate killer. i n aceste cazuri, prezena i
121

nmulirea particulelor n citoplasm este condiionat de existena n nucleu a unor alele dominante.
Particulele kappa, lambda i miu sunt considerate ca fiind particulele infectate intracelular de
origine strin, dar faptul c nu mbolnvesc celula gazd demonstreaz c aceste particule sunt nite
simbioni cu funcie ereditar extracromozomial.
Factorul sigma. PH. L HERITTER i G . TEISSIER au studiat variaia sensibilitii unor
indivizi de Drosophila melanogaster la CO
2
i s-a constatat c unele rase suport prezena unei
cantiti mai mari de CO2 n aer, iar altele sunt mai sensibile. Cercetarea acestor musculie a permis
s se stabileasc faptul c sensibilitatea la CO 2 se transmite pe linie matern i de datoreaz
prezenei n citoplasm a unei particule de tip simbiotic pe care au denumit -o factorul sigma.
Mecanismul transmiterii ereditare a acestui factor a fost pus n eviden prin ncruciri
reciproce ntre formele sensibile i cele rezistente. Astfel, la ncrucirile femel sensibil x mascul
rezistent, toii descendenii F1 erau sensibili fa de CO
2
. La ncruciarea femel rezistent x mascul
sensibil, descendenii erau n majoritate rezisteni la CO
2
, dar existau i indivizi sensibili la CO 2 .
Retroncruciarea femelelor rezistente din F1 cu masculi rezisteni a dat descendeni n totalitate
rezisteni, iar retroncruciarea femelelor sensibile din F
1
cu masculi rezisteni a dat, n majoritate,
descendeni sensibili i numai civa descendeni rezisteni. Aceasta dovedete c sensibilitatea este
determinat de factorii din citoplasma matern, iar rezistena, de factorii din citoplasma patern, dar
ntr-o msur diferit.
Cercetrile ulterioare au stabilit c factorul sigma este de natur virotic, are capacitatea de
autoreproducere, poate s sufere mutaii i are continuitate genetic.
c. Ereditatea episomic. Episomii sunt particule extracromozomiale, care conin ADN,
avnd rol ereditar i sunt capabili s se autoreproduc n celula bacterian. Episomii se gsesc n
diferite grade de dependen fa de nucleu, astfel c unii sunt n stare integrat, adic ntr -o strns
asociere cu cromozomii, iar alii se gsesc n stare autonom sau neintegrat i se multiplic
independent de materialul genetic cromozomial. Ca exemplu de episomi pot fi dai unii fagi
temperai care se menin n celula bacterian, fr a-i provoca distrugerea. Asemenea fagi se
ataeaz cromozomului bacterian sau rmn liberi n citoplasma bacterian.
Reinem: Se poate aprecia faptul c atunci cnd episomii sunt atacai de cromozomii
bacterieni, caracterele i nsuirile lor se comport, la segregare, ca i cele determinate de genele
cromozomiale, iar atunci cnd episomii capt o stare autonom n citoplasm, caracterele i
nsuirile lor se comport n segregare dup tipul ereditii citoplasmatice extracromozomiale.
TEST DE EVALUARE
1.Metoda hibridrii reciproce are importan teoretic sau practic?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Metoda hibridrii reciproce are o nsemntate practic, deoarece s-a constatat c, ntre hibrizii
reciproci interspecifici, exist diferene considerabile i n ceea ce privete intensitatea
heterozisului n funcie de specia matern.
122

2. Fenomenul transmiterii cu predominan la descendeni a caracterelor materne se
numete? _____________________________________________________________________
a) merogonie
b) matroclinie
c) episomie __________________________________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Care din urmtoarele fenomene genetice sunt considerate a fi principale forme de
manifestare a ereditii extracromozomiale:
a) segregare somatic
b) ereditate simbiotic
c) ereditate citoplasmatic
d) androsterilitate
e) ereditate episomic
Rezolvare: b i d
De rezolvat:
2. Ce este merogonia:
a) un tip de ereditate extracromozomial prin care se nelege ntrunirea n aceeai celul a
doi nuclei
b) un tip de ereditate extracromozomial prin care se nelege introducerea natural sau
artificial a unei citoplasme strine ntr-o celul oarecare
c) un tip de ereditate extracromozomial prin care se nelege obinerea unor hibrizi prin
fecundarea unei ovule fr nucleu cu un spermatozoid normal
Rezolvare:
7.2. Androsterilitatea
Androsterilitatea sau sterilitatea mascul la plantele hermafrodite i monoice poate fi
determinat de urmtoarele cauze:
- dezvoltarea asincron a staminelor i a pistilului;
- incompatibilitatea dintre polen i stigmat sau pistil, datorit unor cauze genetice,
morfologice sau fiziologice;
- anomalii n formarea gameilor.
La aceste plante ovulul este normal, n timp ce polenul, fie c este steril, fie c nu se
formeaz datorit lipsei microgametogenezei (respectiv sporogenezei).
Primele observaii privind dezvoltarea anormal a gameilor masculi a fost fcute de
GRTNER (1844) i mai trziu de DARWIN (1870) la plante din familia Liliaceae, Caryophilaceae,
etc.
Androsterilitatea a fost constatat n anul 1904 de ctre CORRENS la Satureja hortensis
(cimbrul de grdin) i este interesant de semnalat c este primul care a stabilit c s-ar putea ca
aceasta s fie determin de anumite particulariti structurale ale citoplasmei.
n anul 1921, BATESON i GIARDNES descriu androsterilitatea de natur citoplasmatic
la in, iar n 1925, JONSON descoper androsterilitatea la o varietate de
123

ceap Roie italian" supus consangvinizrii i propune, pentru prima dat, folosirea ei n practic
n vederea obinerii de hibrizi.
n anul 1931, RHOADES identific ntr-o populaie de porumb din Peru primele forme
androsterile. Aceste plante, fiind polenizate cu polen normal, au dat descendeni androsterili.
La gru, androsterilitatea citoplasmatic a fost descoperit de KIHARA (1951). ncrucind
plante de Aegilops caudata, ca form mam cu Triticum aestivum KIHARA reuete dup mai multe
backcrossuri, s introduc nucleul genului Triticum n citoplasma genului Aegilops, citoplasm care a
determinat androsterilitatea grului.
H. FUCASA (1953, 1957, 1959) observ c citoplasma speciei Aegylops ovata, confer
androsterilitatea speciei Triticum durum.
Androsterilitatea sau sterilitatea mascul, adic nsuirea unor plante de a nu produce polen
sau de a produce polen steril, apare, n special, la plantele alogame supuse conssangvinizrii sau
hibridrii ndeprtate. Ea este determinat de gene nucleare, de gene citoplasmatice sau de aciunea
combinat a acestor dou categorii de gene. n funcie de factorul determinat androsterilitatea este de
trei feluri:
I. Androsterilitate nuclear;
2. Androsterilitate citoplasmatic;
3. Androsterilitate nucleo-cito plasmatic.
1. Androsterilitatea nuclear se datoreaz aciunii unor gene existente n nucleu, adic n
cromozom (figura 7.5).
Acest tip de androsterilitate se comport, n general, ca o nsuire recesiv. Se observ n
figura 65 c genele nucleare homozigote recesive (rf rf) determin androsterilitatea, n timp ce n
stare heterozigot (Rf Rf ) determin fertilitatea polenului.
Deci, n urma polenizrii plantelor mascul-sterile cu polen de la plante fertile, se obin n F
1

50% plante homozigote sterile i 50% plante heterozigote fertile. ntruct n prima generaie apare
fenomenul de segregare n forme sterile i fertile, aceast form de androsterilitate nu poate fi
utilizat n practic pentru obinerea de smn hibrid.
Menionm c la floarea-soarelui pentru producerea seminei hibride comerciale se folosete
sterilitatea mascul nuclear linkage cu gena marker T, pentru plantele antocianice (alelele tt produc
plante verzi, alela ms este linkage cu t, iar Ms cu T). Cele dou gene linkage sunt utilizate n
nmulirea liniei consangvinizate materne. Astfel, din ncruciarea plantelor homozigote mascule
sterile, verzi, cu plante heterozigote fertile, antocianice, rezult o descenden constituit din plante
mascul sterile verzi i plante mascule antocianice, ntr-o proporie de 50%. Aceasta permite ca pe
rndurile mam din

50% steril
50% fertil
Fig. 7.5. Schema androsterilitii nucleare
124

cmpul de hibridare s se nlture plantele care vor produce polen nc din faza de plantul, ele fiind
antocianice pe hipocotil i peiol.
2. Androsterilitatea citoplasmatic este determinat de gene citoplasmatice i se comport
ca o nsuire dominant. Astfel, din ncruciarea unei plante mascul steril, care posed gena
sterilitii (S) dominant, cu o plant mascul fertil care posed gena citoplasmatic dominant (F),
n F
1
toate plantele vor fi androsterile, din cauz c citoplasma lor provine n nt regime din gametul
femei (oosfera - figura 7.6).

Fig. 7.6. Schema androsterilitii citoplasmatice
Androsterilitatea citoplasmatic, fiind transmis la toi descendenii primei generaii,
prezint o mare importan practic n producerea de smn hibrid la porumb, sorg, morcov,
floarea-soarelui, sfecla de zahr i alte plante, oferind posibilitatea nlocuirii totale a muncii de
castrare manual a inflorescenelor mascule de pe rndurile mam.
Androsterilitatea citoplasmatic a fost mult studiat la porumb, unde au fost descoperite mai
multe tipuri, printre care amintim:
- tipul Texas notat cu simbolul T
ms
, a fost izolat de ROGERS (1944) ntr-o varietate
de porumb Golden June la Staiunea Experimental din Texas. A fost unul din cele mai rspndite
tipuri folosite n ameliorarea i producerea de smn pn n anul 1970, cnd s-a renunat la el
datorit atacului masiv de Helminthosporium maydis i Phyllostica maydis;
- tipul Moldovenesc notat cu simbolul M
ms
, a fost descoperit de GALLEEV i
HAJDINOV (1953, 19454) la Institutul de Cercetri Agricole din Krasnodar la un soi local din
Republica Moldova, caracterizat prin panicule cu antere fr polen sau cu polen strin.
Studiile din ultimii ani au lrgit cunotiinele despre diferitele tipuri de citoplasm
androsteril:
- Grupul T , include citoplasmele: T; P; Q; HA; RS; SC. Toate sursele de
androsterilitate sunt relativ stabile, dar toate sunt susceptibile la rasa T de Helminthosporium maydis
i de aceea nu sunt recomandate, n prezent, pentru producerea de smn hibrid n S.U.A.
Grupul C, iniial, a coninut numai sursele C i RB. Recent, s-au inclus sursele El Salvador
(ES), Bb i sursa Parona (PR) din Brazilia. Noile surse Cuarentenos, Italia, IB, IR-1, IR-2, IR-3, P1,
sunt, probabil, tipul C, cu toate c ele n-au fost pe deplin clarificate, nc. Sursele sunt relativ stabile
n baza genetic a unor linii, dar n altele prezint o ntrerupere ntrziat a androsterilitii dup
aproximativ 5-10 zile de la apariia stigmatelor.
125
- Grupul S conine majoritatea surselor de citoplasme androsterile S, CA, F, G, H, I, IA, J, K.
Acest grup este cel mai divers n privina androsterilitii n diferite condiii i dup felul cum
reacioneaz genele de restaurare a fertilitii.
Citoplasmele L, E, EK, M i MY difer, ntr-o oarecare msur , de tipul S. Unele
citoplasme S indic, mai ales, o frecven ridicat a mutaiilor sau a reversiunii la androsterilitate.
Mai multe din aceste reversiuni se motenesc citoplasmatic, n timp ce altele implic fact ori de
restaurare nucleari. Apariia unor reversiuni de felul acesta au condus la ipoteza c n
androsterilitatea citoplasmatic de tip S poate fi implicat un episom.
Mecanismul restaurrii polenului la tipul T de androsterilitate citoplasmatic a fost amplu
studiat, ndeosebi de DUVICK (1965). Mai muli cercettori (JOSEPHSON) i colab. -1978;
GARCEN i colab.-1979) au artat c acest mecanism la tipul T este controlat sporofitic, iar
restaurarea fertilitii la citoplasmele androsterile de tip C seamn mai mult cu tipul T dect cu tipul
S. Mecanismul restaurrii este sporofitic, ca i la T, iar controlul genetic al restaurrii este aparent
similar, chiar dac sunt implicate alte gene, deoarece restauratorii buni de citoplasm T, ca liniile
K
y
-21 i T-115, nu restaureaz complet citoplasmele de tip C.
Restaurarea fertilitii la tipurile S de androsterilitate citoplasmatic este substanial diferit
de tipul C. Dup opiniile acelorai autori, restaurarea fertilitii la tipurile S a fost atribuit unei gene
majore Rf-3, dar sub control gametofitic.
BUCHERT a ajuns la concluzia c n citoplasma androsteril de tip S numai acei microspori
care conin gena dominant Rf -3 pentru restaurarea fertilitii vor dezvolta grunciori de polen
fertili. Microsporii care conin alelele recesive (rf- 3) avorteaz. Proporiile de segregare sunt, deci,
perturbate cnd sursa gameilor segregai este reprezentat de polen de la plante cu citoplasm S,
care sunt heterozigote pentru gena major la restaurare. n acest caz, 50% din grunciorii de polen
sunt viabili i 50% neviabili. Numai genotipurile cu polen viabil determin restaurarea.
3. Androsterilitatea nucleo-citoplasmatic este determinat de interaciunea dintre genele
nucleare i citoplasmatice. n acest caz, citoplasma printelui matern posed genele sterilitii (S),
iar n nucleu se gsesc genele restaurrii fertilitii polenului, n stare homozigot i recesive (rf rf).
Dac se ncrucieaz o form androsteril - S (rf rf) cu o form restauratoare a fertilitii polenului -
F (Rf Rf) vor rezulta numai descendeni fertili - S (Rf rf), fig. 7.7.
Observaie: Se constat c genele nucleare dominante sunt restauratoare de fertilitate a
polenului numai atunci cnd se gsesc n stare homozigot (Rf Rf), inhibnd manifestarea
androsterilitii citoplasmatice i deci, rezult numai descendeni fertili.
126


n cazul n care se ncrucieaz o linie androsteril citoplasmatic - S (rf rf) cu o linie
heterozigot sub aspectul genelor restauratoare de fertilitate (Rf rf) i cu citoplasma fertil (F), vor
rezulta n F1 att descendeni fertili, ct i sterili, n proporie de 1:1 (figura 7.8).

F1
Fig. 7.8. Schema androsterilitii nucleo-citoplasmatice
Obinerea de plante androsterile din F
1
, n proporie de 1:1, se realizeaz atunci cnd se
ncrucieaz forme homozigote cu gene recesive ale restaurrii fertilitii polenului la ambii genitori
(rf rf), deosebindu-se ntre ei prin felul citoplasmelor i anume, genitorul mam cu citoplasm S, iar
genitorul tat cu citoplasm F (fig. 7.9).

9 d
1

Fig. 7.9. Schema transmiterii androsterilitii n exclusivitate
127

1. Ce reprezint fenomenul androsterilitii?
Rspuns:
Androsterilitatea sau sterilitatea mascul reprezint nsuirea unor plante de a nu
produce polen sau de a produce polen steril, apare, n special, la plantele alogame
supuse consangvinizrii sau hibridrii ndeprtate.
Importana practic a androsterilitii
n practic, pentru obinerea hibrizilor la plante, formele (liniile) androsterile se folosesc ca
genitori materni, nlocuind castrarea manual a inflorescenelor mascule de pe rndurile mam, care
este o operaie grea i costisitoare, cu o castrare manual, biologic.
Reinem: Folosirea liniilor androsterile, ca parteneri materni, la obinerea hibrizilor de
porumb, d posibilitatea nlocuirii totale sau pariale a muncii de castrare manuale a inflorescenei
mascule (paniculelor) de pe rndurile mam (figura 7.10).
Cercetrile cu privire la ereditatea citoplasmatic au demonstrat, pe de o parte, c n afar de
nucleu, care are o mare importan n transmiterea ereditar, unele caractere i nsuiri se pot
transmite pe cale extracelular, deci citoplasma i organitele ei conin o anumit cantitate de
informaie genetic.

Fig. 7.10. Schema obinerii hibrizilor dubli fr castrare
TEST DE EVALUARE
128

______ 2. Adrosterilitatea este determinat de? _____________________________________
a) de gene nucleare
b) de gene citoplasmatice
c) de gene somatice
d) de aciunea combinat a genelor nucleare i citoplasmatice __________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Androsterilitatea citoplasmatic se transmite la:
a) 50% din descendenii primei generaii
b) 100% din descendenii primei generaii
c) 75% din descendenii primei generaii
Rezolvare: b
De rezolvat:
2. Formele (liniile) androsterile se folosesc ca genitori:
a) paterni
b) materni
Rezolvare:
Rezumatul temei
Ereditatea extracromozomial este o noiune ce se refer la totalitatea fenomenelor genetice
determinate de genele din citoplasm. Pentru nelegerea fenomenelor ereditare extracromozomiale
a fost prezentat terminologia adecvat, apoi metodele de punere n eviden a acestei erediti,
manifestarea i aplicarea ei n practic. Este prezentat i androsterilitatea sau sterilitatea mascul,
adic nsuirea unor plante de a nu produce polen sau de a produce polen steril, apare, n special, la
plantele alogame supuse consangvinizrii sau hibridrii ndeprtate. Ea este determinat de gene
nucleare, de gene citoplasmatice sau de aciunea combinat a acestor dou categorii de gene. n
funcie de factorul determinat androsterilitatea este de trei feluri: androster ilitate nuclear;
androsterilitate citoplasmatic; androsterilitate nucleo-citoplasmatic, precum i importana
practic a ei.
Tema Nr. 8
EREDITATEA GENETIC A CARACTERELOR CANTITATIVE
Uniti de nvare. Determinarea genetic a caracterelor cantitative. Transgresia.
Metodele statistice de cercetare a caracterelor cantitative. Variana fenotipic. Componenii
varianei genetice. Variana genetic a dominanei. Variana genetic a interaciunii.
Heritabilitatea. Coeficientul de heritabilitate
129
Obiectivele temei:
- aflarea metodei de analiz folosit pentru caracterele cantitative (metoda statistic), care
ntregete metoda deductiv putnd s ntreasc o afirmaie, s confirme o presupunere sau s
descopere o corelaie. De asemenea, pe baza concluziiloracestei metode, se pot indica etapele
potrivite pentru a determina genele care s acioneze n direcia ameliorrii produciei;
- calcularea principalelor valori estimative
Timpul alocat temei: 8 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
8.1. Determinarea genetic a caracterelor cantitative. Transgresia.
Ereditatea caracterelor cantitative constituie una din problemele fundamentale ale geneticii,
iar studiul lor formeaz obiectul unei ramuri a acesteia, numit i genetica cantitativ. nceputul ei a
avut ca premize teoria lui Mendel i biometria fondat de F. GALTON (1889).
Studiul ereditii caracterelor cantitative are mare importan pentru genetic i ameliorarea
plantelor i animalelor, deoarece astfel de caractere, msurabile, determin n cea mai mare parte
producia agricol i zootehnic.
Pentru analiza lor se folosete cu succes metoda hibridologic, adic ncruciarea unor
indivizi care se deosebesc prin caracterele cantitative urmrite. Se studiaz fie comportarea
individual a lor, fie cea statistic la nivelul unui grup, fie ambele.
Ceea ce reprezint fenotipul unui organism nu este dect rezultatul aciunii genotipului i a
factorilor de mediu nconjurtor. Gradul de influen a acestor doi factori este foarte variabil de la
caracter la caracter.
Caracterele cantitative prezint o mare gam de variaii, ci mici diferene de la individ la
individ. Ele pot fi msurate, cntrite sau numrate i studiate apoi cu ajutorul biometriei. Valoarea
acestor caractere oscileaz n jurul unei valori medii care poate fi stabilit prin calcule. Caracterele
cantitative fluctueaz ntr-o msur foarte mare i variabilitatea lor depinde mult de condiiile de
via a indivizilor.
De obicei, n F
1
se obin caractere cantitative cu valori intermediare caracterelor celor doi
prini. n F2 se menine aceeai situaie, numai c amplitudinea de variaie crete.
Modalitile de transmitere a caracterelor cantitative se refer la raporturile care se stabilesc
ntre genotipurile celor doi prini i ntre acestea i condiiile de mediu.
130
innd seama de acestea, factorii care influeneaz manifestarea caracterelor cantitative
sunt urmtorii: condiiile de mediu,sexul, aciunea separat sau multipl a genelor.
La plantele agricole i horticole numeroase caracteristici ale produciei
(nlimea, greutatea, capacitatea de a forma fructe, semine, masa vegetativ etc.)
prezint anumite particulariti cu privire la determinismul lor genetic i la modul de
transmitere la descendeni. Ele au primit denumirea de caractere cantitative, deoarece se
pot dimensiona prin msurare, cntrire i numrare.
Caracterele cantitative prezint deosebiri eseniale fa de cele calitative i
anume:
- prezint un determinism genetic poligenic, fiind controlate de mai multe gene
(gene multiple, poligene), care contribuie fiecare cu o anumit cantitate la exprimarea lor
fenotipic;
- sunt puternici influenate de condiiile de mediu;
- au o ereditate specific - ereditate cantitativ - n care indivizii apar ntr-o serie
continu de clase;
- produc o variabilitate continu, care reiese din analiza populaiilor F
2
, formate
din numeroase fenotipuri, dispuse graduat, de la o limit inferioar ctre o limit
superioar;
- se exprim prin valori cantitative.
Observaie: Pentru studiul aspectelor importante ale caracterelor cantitative s-a
dezvoltat o ramur a geneticii - genetica cantitativ - ramura care utilizeaz, pe de o
parte observaii sau experimentri i msurtori, iar pe de alt parte, deducii teoretice.
Metoda de analiz n acest scop este metoda statistic care ntregete metoda
deductiv putnd s ntreasc o afirmaie, s confirme o presupunere sau s descopere o
corelaie. De asemenea, pe baza concluziilor sale, se pot indica metodele potrivite pentru
a determina genele s acioneze n direcia ameliorrii produciei.
Teoria statistic aplicat la studiul caracterelor cu variabilitate continu a fost
formulat pentru prima dat de F. Galton (1880) i a fost dezvoltat de R. A. Fisher, S.
Wright, I. B. S. Haldane, Snedecor i alii.
n ara noastr, o contribuie nsemnat n aplicarea geneticii statistice a adus
prof. dr. N. Ceapoiu prin lucrarea: Metode statistice aplicate n experienele agricole i
biologice" (1968), ct i prin numeroase studii i cercetri ale specialitilor care lucreaz
n acest domeniu.
Prima etap a prelucrrii datelor individuale o constituie formarea irului de
variaie.
Valorile individuale ale msurtorilor, prezentate n tabele, nu ne dau nici o
indicaie asupra gradului variabilitii caracterelor care se cerceteaz. Se poate observa
numai c valorile sunt diferite.
Pentru a putea efectua calcule matematice de stabilire a gradului variabilitii
indivizilor, privind caracterele propuse pentru cercetare este necesar a ordona i
centraliza aceste date n iruri de variaie. Se face apoi reprezentarea grafic a acestuia.
irul de variaie reprezint modul de grupare a valorilor individuale n clase sau
variante.
Ordonarea datelor n iruri de variaie, ca i reprezentarea grafic, ne furnizeaz
indicaii generale sau aproximative asupra gradului variabilitii indivizilor cercetai. De
aceea, pentru aprecierea semnificaiei reale a cercetrilor ntreprinse, este necesar ca
131
valorile individuale din proba medie s fie concentrate n valori sintetice, ca urmare a prelucrrii
acestora prin metode statistice.
Calculul valorilor biometrice se face de regul, asupra irurilor de variaie cu centre de clas
care simplific volumul de munc, fr s afecteze exactitatea rezultatelor.
n analizele biometrice se calculeaz valorile estimative; ele reprezint valorile care se obin
n urma prelucrrii datelor referitoare la proba medie. Ele se noteaz cu litere latine, astfel:
X = media aritmetic;
s
2
= variana;
s = abaterea standard a unei singure observaii;
s% = coeficientul de variabilitate;
u = abaterea redus normal;
s- = abaterea standard a mediei aritmetice.
X
d = diferena;
s- = abaterea standard a diferenei;
DL = diferena limit;
r = coeficientul de corelaie;
R = regresia.
Caracterele cantitative sunt puternic influenate de condiiile de mediu. Acelai factor de
mediu influeneaz ns n mod diferit, diferite caractere. Condiiile de nutriie, de exemplu, la
plante influeneaz mai puternic producia de fructe dect procentul de zahr din acestea. Tot aa i
hrana la animale influeneaz mai puternic producia de lapte dect procentul de grsime din acesta.
Influena sexului asupra modului de transmitere a caracterele cantitative privete mai mult
anumalele i n special, acelea la care dimensiunile corporale ale celor doi prini sunt bine
difereniate.
n majoritatea cazurilor s-a constatat c la produii din F
1
aceste caractere (greutate, talie,
etc.), depind de mam.
Manifestarea n F1 a caracterele cantitative, de obicei, intermediar i fr segregare, a dus
la concluzia c nu putem vorbi de o dominan total dect n puine cazuri, atunci cnd diferen ele
de ordin cantitativ ntre caracterele celor doi prini sunt mari, evidente. n celelalte cazuri se poate
vorbi mai degrab de o dominan parial sau lipsa total de dominan. n cazurile de dominan
parial, de obicei, printele homozigot pentru un anumit caracter i impune ntr-o msur mai mare
caracterul fa de printele heterozigot pentru acelai caracter.
Pentru caracterele cantitative s-a presupus c determinarea genetic conine un numr mare
de gene i c transmiterea lor ar urma calea polihibridrilor. Genele multiple care acioneaz n
acelai sens, accentund sau diminund un anumit caracter, poart denumirea de gene polimere.
Pentru explicarea mecanismului detransmitere a genelor ce rspund de caracterele cantitative,
polimeria prezint deosebit importan, dei nu ntotdeauna este confirmat total de datele
experimentale. Numrul mare de gene care contribuie la formarea unui caracter cantitativ constituie
o dificultate n munca de cercetare a acestor gene, ct i n munca de ameliorare. Dac n F1 se obin
forme intermediare, n F
2
grupele rezultate sunt numeroase. Ele devin cu att mai numeroase cu
132
ct estemai mare numrul de gene polimere. Pe msur ce ele cresc, scade numrul de indivizi care
se aseamn cu prinii iniiali. Pentru o pereche de gene alele ^ din indivizi seamn cu prinii,
pentru dou perechi numai 1/8, pentru trei perechi 1/32, .a.m.d.
Pentru un numr mai mic de gene polimere (2-3) analiza indivizilor din F
2
poate s ne dea o
indicaie asupra numrului de gene. Pentru un numr mare de gene polimere este ns foarte greu,
dac nu imposibil, de a determina exact cte din ele sunt implicate pentru formarea unui caracter.
Putem deduce n aceste cazuri numai unele informaii aproximative, determinnd statistic
variabilitatea lor.
Polimeria prezint o dificultate i n munca de ameliorare. Numrul de gene polimere dfiind
de cele mai multe ori mare, este greu de a ntruni n genotipul hibridului toate aceste gene. De
asemenea, trebuie s inem cont c unele din aceste gene anihileaz efectul pozitiv, contribuind la
slbirea intensitii caracterului.
Variabilitatea continu, cu treceri aproape nesesizabile de la un individ la altul, n cazul
caracterelor cantitative, nu permite o separare a indivizilor n clase i calcularea raporturilor dintre
acestea aa cum se procedeaz n cazul segregrii mendeliene, deoarece pentru studiul caracterelor
cantitative unitatea nu mai este individul, ci grupul de indivizi. De asemenea, genele nu mai pot fi
studiate n parte, ci n grupuri, pe care le putem diferenia dup tipul de relaie dintre ele.
Pentru studiul caracterelor cantitative se impune aplicarea metodei biometrice. Se msoar
caracterul cercetat la un oarecare numr de indivizi, dup care datele obinute sunt prelucrate prin
metoda statistic. Ne intereseaz n special ca msur a variabilitii variana (s
2
), care nu este
altceva dect valoarea abaterilor fiecrei msurtori fa de medie, ridicate la ptrat, nsumate i
mprite la numrul de valori analizate.
Variana reprezint valoarea total (fenotipic) pentru variabilitatea unui caracter cantitativ
i ea include att variana genetic (influena bazei ereditare), ct i variana mediului (influena
condiiilor de mediu). Calcularea ei, precum i a componenilor prezint mare importan, att din
punct de vedere teoretic, ct i practic.
Variana genetic i componenii ei
Ceea ce observm noi la un individ reprezint rezultatul aciunii mediului i al genotipului.
Dac notm cu Vt variana total, cu Vg variana genetic, iar cu Vm variana mediului putem spune:
Vt =V
g
+V
m
.
Variana total depinde deci, att de mediu, ct i de genotip. Dac indivizii analizai sunt
crescui n condiii de mediu foarte asemntoare, variana obinut va fi aproape exclusiv, rezultatul
aciunii genotipului. Dac din contr, indivizii au genotipuri constante i asemntoare, variana
total va fi rezultatul condiiilor de mediu diferite n care s-au dezvoltat aceti indivizi.
Dac mergem mai departe cu analiza varianei, se constat c variana genetic este i ea
compus din variana aditiv (VA ), variana dominanei (V
D
) i variana interaciunii (Vi ) . n acest
caz: V
t
= V
A
+ V
D
+ Vi +V
M
.
Variana genetic aditiv este urmarea aciunii factorilor polimeri, cu aciune cumulativ.
Ea este determinantul principal al varianei totale nct se poate spune c n mod practic aceasta
depinde de variana genetic aditiv, neaditiv i mediul. Ca urmare, uneori, i coeficientul de
heritabilitate se calculeaz dup formula: h
2
= V
A
/V
t
.
Variana genetic a dominanei este, de fapt, deviaia caracterului din F1 ctre unul din
prini. Pentru o prezentare mai clar a fenomenului de dominan ne vom folosi de schia
urmtoare:
133

1/2 (AA + aa)
AA --------------------------------------------------------- aa
= d
+ d
----------------------- Aa
^ H
ncrucindu-se genitorii AA i aa se obine hibridul Aa ce prezint aspecte mai apropiate de
printele aa. Notm distana lui Aa de la punctul mediu h, iar distana dintre cei doi genitori cu d + d.
Dup valoarea lui h fa de d putem s avem urmtoarele situaii:
h = d - dominana complet;
h = 0 - lips total de dominan (ereditatea intermediar);
h < d - dominan incomplet.
Dac caracterul depinde de prezena mai multor gene dominante, atunci variana dominanei
va fi egal cu suma componenilor. Deoarece dominana se poate manifesta att n sens negativ, ct
i n sens pozitiv, aceast sum a componenilor nu are ntotdeauna un efect cumulativ. Uneori, ea
poate fi egal chiar i cu 0.
Variana genetic a interaciunii este greu de separat deoarece interaciounea dintre gene
mbrac forme foarte complexe. Din aceast cauz, adesea, calculul ei statistic nu se efectueaz.
Variana mediului (variana negenetic) este determinat de totalitatea factorilor care n
afar de genotip, influeneaz formarea fenotipului. Pentru studiului unei asemenea variane se
folosesc metode special aplicate la un material de cercetare alctuit din organisme cu aceeai
structur genotipic.
nmulirea vegetativ la plante ne ofer posibilitatea de a urmri modificarea fenotipului sub
influena condiiilor de mediu la indivizii cu acelai genotip. O separare absolut ntre variana
genotipic i variana mediului nu este ns posibil deoarece mediul influeneaz numai fenotipul,
ci i activitatea genelor.
Pentru aceste motive, deosebim o varian negenetic necontrolabil i una controlabil.
Variaiile necontrolabile sunt datorate interaciunii dintre mediu i genotip i privesc dezvoltarea
unor caractere n cursul ontogenezei, caractere, care o dat modificate rmn n aceast stare pn la
sfritul vieii. Variaiile controlabile sunt susceptibile n timpul vieii, aa cum sunt de exemplu,
unele caractere ce se refer la diferite dimensiuni, de volum, de greutate i care sunt influenate de
nutriie. Se pot folosi diverse metode pentru a diminua la maxim variaia determinat de factorii
controlabili ai mediului.
Se exemplific descompunerea varianei totale fenotipice n componentele menionate
pentru caracterul cantitativ greutatea paniculului la sorgul hibrid pentru boabe F
31
, care a fost
obinut prin ncruciarea liniilor Norghum x Redbine
Populaiile parentale (P
1
i P
2
), precum i generaiile hibride F
1
i F
2
au fost urmrite timp de
4 ani, iar analiza varianei este prezentat n tabelul 8.1.
134

Tabelul 8.1
Sursa variaiei
Suma ptratelor
abaterilor (SPA)
Grade de libertate s
2

Genotip (G) 19,25 4-1 6,42
P1 ; P2 ; F1 ; F2

Mediu (M) (ani de
experiomentare)
15,97 4-1 5,32
Rest
(GxM+eroare)
2,86 (4-1)(4-1) 0,32
Total 38,08 4x4-1 2,53
Descompunerea varianei totale precum i participarea componentelor varianei la
exprimarea fenotipic a caracterului respectiv s-a efectuat dup modelul A. Lein (1960). Astfel:
Variana genotipic (s
2
G) s-a calculat dup formula: s
2
G = S
2
g - s
2
(g x m + eroare) / m =
6,42 - 0,32 / 4 = 1,52 n care:
s
2
G = variana genotipurilor s
2
(GxM+eroare) = variana restului m = numrul anilor de
experimentare
Variana mediului (s
2
M
) s-a calculat astfel:
S
2
M = s
2
M - s
2
(GxM+eroare) / g = 5,32 - 0,32 / 4 = 1,25
n care:
s
2
M
= variana datorat anilor de experimentare s
2
(GxM+eroare) = variana restului g =
numrul genotipurilor analizate
Pentru stabilirea participrii componentelor varianei genotipie i a varianei mediului la
variana total fenotipic s-au folosit relaiile:
Contribuia genotipului = (g-1)(s g - s
2
(GxM+eroare) / SPA total = 4-1(6,42 - 0,32 / 38,08 =
0,48
Contribuia mediului = m-1(s
2
M - s
2
(GxM+eroare) / SPA = (4-1)(5,32 - 0,32 / 38,08 = 0,39
Contribuia restului = s
2
(GxG+eroare) / s
2
total = 0,32 / 2,6 = 0,13 Valorile obinute sunt
centralizate n tabelul 8.2.
135

Tabelul 8.1
Felul
varianei
Variana
s
2

Componentele
varianei
Participarea varianei
n valori
absolute
%
Genotip 6,42 1,52 0,48 48,0
Mediu 5,32 1,25 0,39 39,0
Rest 0,32 0,32 0,13 13,0
Total 2,53 3,09 1,00 100,0
Heritabilitatea. Coeficientul de heritabilitate
Asupra caracterelor cantitative acioneaz att genotipul, ct i influena condiiilor de
mediu. ntrebarea logic care se pune este aceea de a afla n mod separat, care este contribuia
genotipului i contribuia mediului la formarea unui caracter cantitativ. Pentru aceasta este necesar a
calcula aa numitul coeficient de heritabilitate sau coeficient de transmitere a lor. Coeficientul de
heritabilitate se noteaz cu h
2
i reprezint n sensul cel mai larg, un raport ntre variaia ereditar i
variaia total (genotip+mediu).
Notnd cu Vt variana total i cu V g variana genetic, putem spune c h
2
=V
g
/V
t
.
Coeficientul de heritabilitate reprezint n acelai timp corelaia dintre media caracterului la prini
i urmai. Acest coeficient este stabil pentru materialul asupra cruia s-a lucrat. El poate varia de la
un lot la altul sau chiar la indivizii din aceeai ras sau soi, dar crescui n condiii de mediu nu chiar
asemntoare. Cu toate acestea, coeficienii de heritabilitate stabilii pentru un grup de indivizi ce
aparin unei specii, pentru anumite caractere cantitative pot servi ca indicaii generale pentru specia
respectiv.
Valoarea lui h
2
poate fi cuprins ntre 0 i 1. Cnd este egal cu 1 nseamn c transmiterea
lor depinde numai de baza ereditar, iar cnd este egal cu 0, depinde numai de condiiile de mediu.
Reinem: Stabilirea valorii coeficientului de heritabilitate are importan n lucrrile de
ameliorare, deoarece cu ct un astfel de caracter depinde mai puin de baza ereditar, cu att mai
mult l putem influena cu diferii factori de mediu. n alegerea reproductorilor, n cazul cnd unele
caractere au h
2
de valoare mare, se efectueaz o ameliorare genotipic, deoarece n acest caz
influena condiiilor de mediu asupra caracterului cercetat are influen mic.
Coeficientul h
2
variaz n funcie de starea homozigot sau heterozigot a organismului.
Organismele homozigote au un coeficient mai mare fa de organismele heterozigote, care sunt mai
susceptibile la influena condiiilor de mediu.
Pentru amelioratori coeficientul de ereditate (heritabilitate) este raporul dintre variana
genetic aditiv (V
A
) i variana total fenotipic (V
T
), adic: h
2
= V
A
/ V
T
. Formula de calcul propus
de A. Lein (1960) este urmtoarea: h
2
m(g-1) / g(m-1) x VG / VT x 100 n care:
m = numrul anilor de experimentare g =
numrul generaiilor V
G
= variana
genotipic VT = variana total fenotipic
n F2 .
n continuare se prezint un model de calcul al coeficientului de ereditate pentru caracterul
greutatea paniculului folosind datele din tabelul 2.
136

nlocuind valorile corespunztoare din tabel obinem: h
2
=
4 (4-1) / 4 (4-1) x 1,52 / 3,09 x 100 = 49,1
Se consider c la un coeficient de ereditate peste 0,5 (50%) capacitatea de transmitere a
caracterului respectiv este mare.
n tabelul 8.3 se prezint valorile coeficientului de ereditae pentru unele caractere
cantitative la sorgul pentru boabe.
Tabelul 8.3
Caracterul h
2
Caracterul h
2

Talia plantelor 63,4 Lungimea paniculului 46,9
Grosimea tulpinii 58,3 Greutatea paniculului 45,7
Numrul de frunze 52,6 Greutatea boabelor 33,2
Lungimea frunzei 49,1 Numrul de boabe n panicul 36,0
Limea frunzei 44,5 MMB 37,5
Calculul coeficientului de ereditate prezint importan deosebit pentru amelioratori, care
pot alege metodele cele mai adecvate de fixare a efectelor genice aditive.
Astfel, pentru caracterele cantitative cu un coeficient de ereditate ridicat ca: talia plantelor,
grosimea tulpinii i numrul de frunze la sorgul pentru boabe (h
2
= 63,4; 58,3; 52,6) se poate
practica selecia dup fenotip, cu condiia ca populaia analizat s aib o variaie fenotipic
suficient de mare.
n cazul caracterelor cu un coeficient de ereditate sczut (h
2
<50%), aa cum este cazul la
lungimea i greutatea paniculului, numrul i greutatea boabelor n panicul, selecia nu mai este
eficient. De aceea, amelioratorul va trebui s aplice acele metode de ameliorare care s intensifice
efectele genice aditive prin recombinare genetic urmat de selecie.
TEST DE EVALUARE
1. De ce este necesar analiza caracterelor cantitative? _________________________ Rspuns:
Studiul ereditii caracterelor cantitative are mare importan pentru genetic i ameliorarea
plantelor i animalelor, deoarece astfel de caractere, msurabile, determin n cea mai mare parte
producia agricol i zootehnic.
2. Analiza comportrii la ncruciare a caracterelor cantitative a condus la concluzia
c diferenele ereditare sunt determinate de? _______________________________________
a) gene majore (oligogege)
b) gene multiple
c) gene mendeliene ____________________________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1 Metoda de analiz a caracterelor cantitative este:
137
a) metoda coeficientul chi ptrat
b) metoda hibridologic
c) metoda statistic
Rezolvare: c
De rezolvat:
2. Variana reprezint:
a) suma ptratelor abaterilor valorilor individuale
b) valoarea abaterii standard exprimat n procente
c) diferena dintre dou probe medii
Rezolvare:
Rezumatul temei
Tema cuprinde noiunea de caracter cantitativ, analiza comportrii lor la ncruciare, tipul
de gene care le determin, caracteristicile lor i este prezentat metoda de studiu a aspectelor majore
ale acestor caractere, precum i principalele valori estimative care se pot calcula. Ne-am axat n
special pe varian ca msur a variabilitii, care nu este altceva dect valoarea abaterilor fiecrei
msurtori fa de medie, ridicate la ptrat, nsumate i mprite la numrul de valori analizate. S-a
prezentat un model de calcularea a ei i a componenilor ei ce prezint mare importan, att din
punct de vedere teoretic, ct i practic.
Asupra caracterelor cantitative acionnd att genotipul, ct i influena condiiilor de mediu
s-a pus ntrebarea logic pentru a afla n mod separat, care este contribuia genotipului i contribuia
mediului la formarea unui caracter cantitativ. Pentru a rspunde la aceast ntrebare a fost necesar a
calcula aa numitul coeficient de heritabilitate sau coeficient de transmitere a lor. Coeficientul de
heritabilitate se noteaz cu h
2
i reprezint n sensul cel mai larg, un raport ntre variaia ereditar i
variaia total (genotip+mediu). S-a prezentat un model de calculat i s-a prezentat interpretarea
valorilor obinute, precum i imporatna acestui coeficient.
Tema Nr. 9
VARIABILITATEA ORGANISMELOR Uniti de nvare. Formele
de variabilitate. Variaiile neereditare. Variaiile ereditare. Variaii n numrul de cromozomi. Tipuri
de variaii numerice cromozomale. Euploidia. Haploidia. Poliploidia. Autopoliploidia.
Alopoliploidia. Aneuploidia. Importana aneuploizilor. Analiza monosomic. Rolul poliploidiei n
evoluie i n crearea de genotipuri noi
Obiectivele temei:
- nsuirea noiunilor de multiplicare a numrului de cromozomi
- caracteristicile plantelor poliploide
Timpul alocat temei: 6 ore
138
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
9.1. Formele de variabilitate
n general, fiecrei specii eucariote i este caracteristic un anumit numr de cromozomi,
dublu n celulele somatice (2n) i simplu (n), n cele sexuale i constituie un criteriu pentru
recunoaterea speciilor.
Numrul de cromozomi, care formeaz garnitura de cromozomi din celulele somatice (2n),
reprezint o nsuire specific relativ constant, deoarece pot aprea schimbri n numrul de
cromozomi, ca urmare a unor tulburri n procesul diviziunilor celulare sau a ncrucirilor
ndeprtate.
Fiecrei specii i este caracteristic un anumit numr fix de cromozomi, denumit i numr de
baz de cromozomi sau genom, care se noteaz cu X.
Prin numr de baz de cromozomi (X) a unui gen se nelege numrul haploid (n) al speciei
din cadrul respectiv, cu cel mai mic numr de cromozomi n celulele somatice.
K. SACHS i T. SAKAMURA au artat, spre exemplu, c numrul de baz de cromozomi al
speciilor de gru este 7 (X = 7).
n cadrul genului Triticum ntlnim:
- specii cu 2n = 14 cromozomi (Triticum monococcum);
- specii cu 2n = 28 cromozomi (Tr. durum, Tr. polonicum);
- specii cu 2n = 42 cromozomi (Tr. Aestivum, Tr. Spelta, etc.).
Specia cu cel mai mic numr de cromozomi n celulele somatice este Tr. monococcum (2n =
14), iar numrul de cromozomi (n=7) corespunde cu numrul de baz de cromozomi (X). Numrul
de baz de cromozomi (X) nu este ntotdeauna egal cu numrul cromozomilor n gamei (n). De
exemplu, dac la Tr. monococcum X=7 i n =7, la Tr. durum, X =7 i n =14, iar Tr. aestivum X = 7 i n
=21 cromozomi.
Organismele care au n celulele somatice mai mult de dou genomuri, adic un numr de
cromozomi ce reprezint un multiplu al numrului de baz de cromozomi (X), se numesc poliploide,
iar fenomenul se numete poliploidie.
Observaie: Schimbrile n numrul cromozomilor din celulele somatice sunt variate i
genereaz organisme corespunztoare cu un genotip i fenotip nou.
Euploidia este starea pe care ntreg setul de cromozomi al celulelor somatice (2n) se reduce
la jumtate sau se mrete cu un multiplu al numrului de baz (X). Ea este de dou feluri:
monoploidia i poliploidia.
Monoploidia reprezint starea n care organismele au n celulele somatice (2n) un numr de
cromozomi egal cu numrul de baz (X), adic un singur genom; monoploidia corespunde cu starea
haploid a organismelor diploide.
139

Reinem: Poliploidia are loc atunci cnd organismele au n celulele somatice mai mult de
dou genomuri, adic un multiplu al numrului de baz (X).
b. Aneuploidia este starea n care organismele au n celulele somatice 1-2 sau civa
cromozomi ntregi n plus fa de numrul caracteristic speciei (hiperploidie sau polisomie) sau n
minus {hipoploidie sau oligosomie).

Poliploidia
Organismele care au n celulele somatice un numr de cromozomi ce reprezint un multiplu
al numrului de baz de cromozomi (X) se numesc poliploide, iar fenomenul prin care are loc
multiplicarea numrului de baz de cromozomi (a genomului), se numete poliploidie.
Avnd n vedere criteriul stabilirii numrului de baz de cromozomi (X), putem afla gradul
de poliploidie pentru diferite organisme, fcnd raportul dintre numrul de cromozomi din celulele
somatice (2n) i numrul de baz de cromozomi (X), astfel:
Gradul de poliploidie = 2n/X
De exemplu, Tr. aestivum are n celulele somatice 2n = 42 cromozomi, specia din cadrul
genului cu cel mai mic numr de cromozomi n celulele somatice este Tr. monococcum - 2n = 14,
adic n = 7, care corespunde cu numrul de baz de cromozomi (X = 7). Deci, gradul de poliploidie
pentru specia Tr. aestivum este numrul:
2n/X = 42/7 = 6, adic hexaploid (6X).
Se ntlnesc n natur plante cu o gam diferit de grade de poliploidie, dup multiplul
numrului de baz de cromozomi, astfel:
- haploide = X - tetraploide = 4X - heptaploide = 7X
- diploide = 2X - pentaploide = 5X - octoploide = 8X
- triploide = 3X - hexaploide = 6X - nonaploide = 9X, etc.
H. KIHARA i T. ONO (1936), mpart organismele poliploide n dou categorii, care se
comport diferit citologic i genetic i anume:
140

- autopoliploide;
- alopoliploide.
Autopoliploidia. Prin autopoliploidie se nelege multiplicarea genomului n celulele
organismului propriu, ca urmare a unor tulburri ale diviziunii mitotice i meiotice.
Dup numrul de cromozomi, poliploizii pot fi de dou tipuri:
- tipul artioploid;
- tipul perisoploid.
Tipul artioploid este reprezentat de forme la care multiplii numrului de baz de cromozomi
(X) sunt exprimai prin numere pare (2X 4X, 6X, 8X, etc.).
La tipul artioploid, fiecare cromozom avnd cte un partener cu care se poate mperechea,
meioza decurge normal, repartizarea cromozomilor ctre cei doi poli ai celulei n cursul diviziunii
fcndu-se n proporii egale. Artioploizii sunt de regul fertili. Totui i la acest tip se constat,
uneori, repartizri inegale n meioz, dei numrul lor este cu so, rezultnd univaleni i trivaleni,
ca de exemplu, n cazul unor triploizi de sfecl, secar, orz.
Tipul perisoploid este reprezentat de forme la care multiplii numrului de baz de cromozomi
(X) sunt exprimai prin numere impare (3X, 5X, 7X, etc.). La perisoploizi meioza nu decurge
normal, are loc o repartizare inegal a cromozomilor la cei doi poli ai celulei. De exemplu, n cazul
autotriploizilor, la un pol al celulei se repartizeaz doi cromozomi din trivaleni, iar la cellalt pol un
singur cromozom, obinndu-se gamei cu un numr inegal de cromozomi, iar descendenii vor fi
sterili.
Cauzele apariiei autopoliploidiei. Apariia autopoliploizilor n natur sau sub influena unor
factori artificiali, se realizeaz prin mecanisme citologice foarte variate. n general, este afectat
diviziunea mitotic sau meiotic, care constituie de fapt punctul de plecare al noilor organisme
autopoliploide.
Datorit unor cauze care apar n timpul diviziunii mitotice i meiotice (aciunea unor variaii
de temperatur, traumatisme, modificri n regimul de nutriie, ageni chimici poliploidizani, etc.),
unele celule nu se divid normal, cromozomii odat dublai nu migreaz spre cei doi poli ai celulei, ci
rmn nchii n aceeai membran (nuclei de restituie), lund natere celule tetraploide (4X), n loc
s rezulte celule-fiice cu acelai numr de cromozomi (2X). Dac aceleai cauze intervin n timpul
meiozei, se formeaz gamei cu acelai numr de cromozomi ca i n celulele somatice, datorit
faptului c aceti factori fizici sau chimici exercit o aciune de inhibare a formrii fusului nuclear,
iar numrul dublu de cromozomi se constituie dintr-un singur gamet diploid. Din unirea unui gamet
diploid cu unul tot diploid, rezult un descendent tetraploid (4X), iar dac unul di ntre gamei n-a
suferit reducerea, vor apare descendeni triploizi (3X).
Rezult, deci, c sunt numeroase cauzele care pot duce la apariia de celule autopoliploide,
fapt pentru care n natur apar n mod spontan celule, esuturi, organe i chiar organisme cu grade
diferite de poliploidie, att la plante, ct i la animale.
Inducerea artificial a autopoliploidiei. Pe baza cunoaterii mecanismelor citologice de
apariie a autopoliploizilor, au fost elaborate metode de inducere experimental a acestui fenomen la
plante i animale.
Se vor prezenta n continuare cele mai importante metode.
a. Metoda centrifugrii, elaborat de D. KOSTOFF (1937), const n centrifugarea plantelor
cu esuturi meristematice n vederea distrugerii fusului celular i a
141
formrii de celule cu un numr dublu de cromozomi. Metoda este greoaie i prezint unele
dezavantaje.
b. Metoda regeneraiei a fost elaborat de H. WINKLER (1916) i C. A.
JOERGENSEN (1928), folosit cu bune rezultate la genul Solanum, Lycopersicum, Nicotiana. Metoda
se bazeaz pe faptul c o parte din lstarii obinui, n urma rnirii calusului format la locul de altoire,
sunt poliploizi.
c. Metoda poliembrioniei, elaborat de A. MUTZING (1938), pe baza observaiilor c,
la majoritatea plantelor superioare, exist un procent redus de semine cu doi sau mai muli
embrioni. Unii dintre embrioni sunt, n special, triploizi. Pn n prezent nu se cunosc metode
speciale de a provoca poliembrionia.
d. Metoda ocurilor de temperatur, elaborat de L. F. RADOLPH (1932), se bazeaz
pe influena ocurilor de temperatur ridicat, de scurt durat, asupra primelor mitoze dup
fecundare. Cu un oc de temperatur de 43-45C, timp de 24 ore, asupra fecundrii i primelor
mitoze de la Zea mays, L. F. RADOLPH a obinut 5% plante poliploide. Efecte similare a obinut i
E. DORSEY (1936), la hibridul intergeneric Triticum x Secale cereale, cu un oc de temperatur de
42-43C, timp de 20 ore i R. FREISLEBEN (1938), la Hordeum vulgare.
e. Metoda iradierii cu raze ionizante, prin care L. BRESLAVETZ (1939) a obinut
poliploizi la secar, iar ali cercettori la alte plante.
f. Metoda tratrii cu substane chimice. Unele substane chimice blocheaz mitozele. n
afar de colchicin, se mai folosesc hidratul de cloral, acenaftenul, a - monobromnaftalena, etc., iar
alte substane chimice mpiedic formarea membranei nucleare (paradiclor-benzenul,
monobrombenzenul, orto-clortoluenul, etc.).
g. Metoda colchinizrii, se bazeaz pe capacitatea colchicinei de a inhiba formarea
fusului de diviziune i de a mpiedica migrarea cromozomilor la polii celulei, rezultnd celule cu
nuclei de restituie, care conin un numr dublu de cromozomi.
Mitoza celulelor colchicinizate prezint unele particulariti, comparativ cu mitoza
celulelor normale, numindu-se i C - mitoza sau C - meioza, dup caz.
Importana practic a autopoliploizilor. Poliploidia, fiind unul din fenomenele cu o
importan major n evoluia speciilor de plante, ocup un rol important n activitatea de ameliorare
a plantelor. Aceasta se datoreaz faptului c modificarea numrului de cromozomi are efecte
deosebite asupra cantitii de material genetic din celule i asupra activitii biochimice i
fiziologice, fapt ce ridic posibilitile productive ale poliploizilor.
Procesul de dublare a numrului de cromozomi la plante cu ajutorul colchicinei, a permis
obinerea unui bogat sortiment de forme autopoliploide la numeroase specii i a deschis noi
posibiliti de sintez a materialului genetic.
Sunt cunoscute numeroase soiuri autopoliploide, care se folosesc n practica agricol. La
sfecla de zahr, n anul 1940, s-au obinut primele rezultate capabile s indice calea eficient de
utilizare a poliploidiei n ameliorarea acestei plante, urmrind crearea de forme triploide. Aceste
forme depesc sfecla de zahr diploid cu 14,9% n privina cantitii de zahr la o rdcin i cu
12,2% n greutatea rdcinii. S-a dovedit c formele triploide se obin uor prin ncruciarea sfeclei
diploide cu cea tetraploid. S-au obinut, astfel, hibrizi triploizi Kuban poly 1, Kuban poly 9, Multa N.,
Maribo P., R. Poly 7 (Z. STNESCU, 1969., S. I. RUSANOVSCHI, 1971).
142
La trifoi, s-au obinut soiurile tetraploide: Tetra, Ulva i Bernbourg; la secar: Tetrapetkus,
Dubbelstal i Swaluf.
La porumb, primele forme autotetraploide au fost obinute pentru prima dat de ctre F.
RANDOLPH (1932) pe calea acionrii cu temperatur ridicat asupra zigotului n momentul primei
diviziuni.
n prezent, se cunosc numeroase forme autotetraploide i autooctoploide, dar nici una n-a
ptruns n cultura mare, dei unele din actualele linii poliploide prezint o vitalitate i o fertilitate
foarte bun (T. MUREAN, 1987).
S-au obinut rezultate bune n acest sens i la alte plante, cum ar fi: hrica, bumbacul,
pepenele verde. Dintre speciile ornamentale poliploide valoroase se pot aminti cele din genurile:
Dahlia, Iris, Chrysantheum, Lilinum, Dianthus, Rosa, etc.
Se cunosc, de asemenea, forme autopoliploide induse din genurile: Vitis, Raphanus, Spinacia,
Malus i altele.
Alopoliploidia este fenomenul multiplicrii genomului ca urmare a hibridrilor ndeprtate,
iar formele poliploide obinute prin hibridri ndeprtate se numesc alopoliploizi. Alopoliploizii
rezult din hibridarea a dou specii sau genuri. Se pot obine alopoliploizi la care, multiplii
numrului de baz de cromozomi (X) sunt reprezentai prin numere impare (alotriploizi -3X,
alopentaploizi-5X, etc.).
n anul 1917, G. WINGE a emis ipoteza c numeroase specii din natur sunt la origine
hibrizi interspecifici, adic alopoliploizi. Aceast ipotez a fost ulterior confirmat experimental,
dovedindu-se c multe specii spontane sau cultivate sunt alopoliploide. Printre acestea, pot fi citate:
Triticum aestivum (2n = 42), Gossypium hirsutum (2n = 52), Nicotiana tabacum (2n = 48), Avena sativa
(2n = 42), Fragaria grandifolia (2n = 52), etc.
Formarea alopoliploizilor. Formarea alopoliploizilor are loc ca urmare a hibridrilor ntre
forme ce se deosebesc din punct de vedere genetic (genuri sau specii diferite). Formarea
alopoliploizilor are loc pe dou ci i anume:
- prin ncruciarea ntre o specie diploid i una autopoliploid sau ntre dou specii
autopoliploide;
- prin ncruciarea unor specii diploide sau poliploide, urmat de dublarea numrului
de cromozomi n celulele sexuale sau gamei.
Fenomenul de dublare a numrului de cromozomi n celulele sexuale sau n gamei, la
hibrizii interspecifici, poart numele de amphidiploidie, iar formele obinute se numesc amphidiploizi.
Obinerea de amphidiploizi se poate realiza prin urmtoarele ci:
- prin dublare somatic n F
1
:
Solanum nigrum (n = 9) x Solanum luteum (n = 9) = = Amphidiploid (2n = 36);
- prin lipsa reducerii cromozomiale la ambele sexe n F
1
:
Triticum aestivum (n = 21) x Secale cereale (n = 7) = = Triticale (2n = 56);
- prin lipsa reducerii cromozomiale la polen:
Euchlena perenis (n = 20) x Zea mays (n = 10) = = Amphidiploid (2n = 40);
- prin lipsa reducerii cromozomiale la oosfere:
Nicotiana tabacum (n = 24) x Nicotiana sylvestris (n = 12) = Amphidiploid (2n = 60).
143

Amphidiploidia, n funcie de modul cum se realizeaz, poate fi de trei feluri:
a. Amphidiploidia genomic sau de genom;
b. Amphidiploidia segmental sau de segment;
c. Autopoliploidia.
a. Amphidiploidia genomic. Este acel tip de amphidiploidie care provine prin hibridarea
ntre specii cu genomuri complet diferite, mperecherea neavnd loc din cauza lipsei de omologie,
hibridul rezultat va fi steril - AB, iar prin poliploidizare se obine un amphidiploid cu formula AABB
care va fi fertil, la care n meioz cromozomii se afl sub form de bivaleni, iar procesul meiozei
este similar cu cel de la plantele diploide.
Un exemplu de amphidiploidie de genom l constituie formarea speciei Triticum aestivum (2n
= 42), care posed genomurile AABBDD, genomul AA provine de la Triticum boeticum (2n = 14),
genomul BB de la specia Aegilops speltoides (2n = 14) i genomul DD de la specia Aegilops squarosa
(2n = 14), figura 9.1.
b. Amphidiploidia segmental apare cnd se hibrideaz specii cu genomuri parial sau
complet omologe astfel c, dup ce realizeaz dublarea numrului de cromozomi, acetia, n meioz,
nu se mperecheaz normal cte doi, ci formeaz ntr-o anumit msur tetravaleni, trivaleni i
univaleni, asemntor cu fenomenul observat la autopoliploizi. O astfel de mperechere anormal a
cromozomilor, segmental, determin un grad relativ ridicat de sterilitate a hibrizilor.

Fig. 9.1. Schema de obinere a speciei Triticum aestivum
c. Autoalopoliploidia provine prin dublarea numrului de cromozomi a unui amphidiploid.
De exemplu, amphidiploidul AABB poate deveni autoalopoliploid AAAABBBB, un hibrid cu multe
posibiliti de mperechere n cursul meiozei. Ca exemplu de autoalopoliploid poate fi citat hibridul
ntre Helianthus tuberosus i Helianthus annuus, obinut de D. KOSTOFF (1939) i care este un
tetraploid.
144
Dintre diferitele tipuri de amphidiploidie, o importan deosebit o prezint amphidiploidia
genomic, numeroase specii fiind la origine hibrizi poliploizi interspecifici.
Citogenetica alopoliploizilor. Din punct de vedere citogenetic, se pot nregistra trei fenomene
n urma ncrucirilor ndeprtate, prin care se verific diferitele grade de mperechere sau
nemperechere a cromozomilor provenii de la specii cu genomuri diferite i anume (figura 97):
a. autosindeza;
b. alosindeza;
c. asindeza.
a. Autosindeza. n cazul poliploizilor, genomurile provin cel puin de la dou specii diferite i
din aceast cauz comportarea cromozomilor n meioz depinde de gradul de omologie dintre
cromozomii echivaleni provenii de la speciile parentale.
Fenomenul de autosindez are loc n cazul n care cromozomii din celulele alopoliploidului
se omologheaz dup sex: separat cei provenii de la forma patern i separat cei provenii de la
forma matern, obinndu-se, n acest caz, gamei cu cromozomi de la un singur sex, masculi sau
femeii (figura 9.2, a).

Fig. 9.2. Schema mperecherii cromozomilor la amphidiploizi: a-autosindeza;
b-alosindeza; c-asindeza
b. Alosindeza. Exist, uneori, un oarecare grad de omologare a cromozomilor provenii de la
cele dou specii i n acest caz are loc o mperechere parial ntre cromozomii de origini diferite. Se
obin alopoliploizi cu o fertilitate redus. mperecherea cromozomilor provenii de la prini diferii
a fost denumit alosindez (fig. 9.3, b).
c. Asindeza. n cazul n care nu exist nici o posibilitate de omologare ntre cromozomii
provenii de la cele dou specii, are loc fenomenul de asindez (fig. 9.4, c). Se obin alopoliploizi
total sterili.
Aneuploidia
Aneuploidia este fenomenul prin care organismele posed n celulele somatice unul sau mai
muli cromozomi n plus sau n minus fa de setul cromozomal normal. Spre deosebire de
poliploidie, care const din multiplicarea numrului de baz de
145
cromozomi (X), aneuploidia const, deci, n modificarea numrului de cromozomi din celulele
somatice, n sensul creterii sau descreterii cu unul sau mai muli cromozomi.
Organismele aneuploide care posed unul sau mai muli cromozomi n plus fa de numrul
diploid de cromozomi (2n), se numesc hiperploide sau polisomice, iar cele la care lipsesc unul sau mai
muli cromozomi, se numesc hipoploide sau oligosomice.
Se deosebesc urmtoarele cazuri de hiperploidie:
- trisomia - cu 2n + 1 cromozomi;
- tetrasomia - cu 2n + 2 cromozomi;
- dublu- trisomia - cu 2n + 1 + 1 cromozomi.
Cazurile de hipoploidie sunt urmtoarele:
- monosomia - cu 2n - 1 cromozomi;
- nulisomia - cu 2n - 2 cromozomi;
- dublu-monosomia - cu 2n - 1 - 1 cromozomi.
Caz particular: monosomie-trisomie - cu 2n - 1 + 1 cromozomi.
Indivizii care se obin n urma acestor cazuri poart nume corespunztoare: trisomi,
tetrasomi, dublu-trisomi, monosomi, nulisomi, dublu-monosomi i monosomi- trisomi.
Primele cercetri asupra aneuploidiei i efectele acestui fenomen au fost efectuate de A. F.
BLAKESLEF (1928; 1959) la trisomii de Datura Stramonium. n prezent exist studii privind
aneuploizii naturali i artificiali la mai multe specii de plante i animale: Tr. aestivum, Tr. durum,
Hordeum vulgare, Zea mays, Lycopersicum esculentum, Nicotiana tabacum, Drosophila melanogaster,
etc.
Cauzele aneuploidiei. Mecanismele de formare a aneuploizilor sunt, n general, cunoscute.
Aneuploidia poate apare din urmtoarele cauze:
a. Poliploidia. Aneuploizii apar n descendena organismelor poliploide recent aprute
pe cale natural sau artificial. Diferite tipuri de poliploidie manifest n meioz asociaii
cromozomice multiple: trivaleni, tetravaleni, pentavaleni, fapt ce determin o distribuie
neechilibrat, inegal a cromozomilor n gamei. De exemplu, cercetrile lui A. MUTZING (1951),
la Secale cereale autotetraploid, arat c din 808 plante studiate, 77,23% au fost disomice (2n = 28),
restul aneuploide de diferite tipuri.
Pe aceast cale este posibil realizarea experimental de aneuploizi, aa cum de exemplu, E.
R. SEARS (1959) a obinut la Triticum aestivum (2n = 42) garnituri complete de 21 nulisomici, 21
monosomici, 21 trisomici i 21 tetrasomici.
b. Nondisjuncia cromozomilor n meioz sau mitoz, cnd se formeaz gamei i respectiv
celule diploide cu un numr modificat de cromozomi. J. LEJEUNE, M. GAUTIER i R. TURPIN
(1959) au pus n eviden faptul c, prin nondisjuncia autozomilor din perechea 21, apare
fenomenul de trisomie caracteristic sindromului Down, ce afecteaz organismul uman. Tot la om, s-a
observat c prin nondisjuncia heterozomilor apar dou tipuri de aneuploizi: trisomie specific
sindromului Klinfelter la brbaii care au 3 cromozomi ai sexului (XXY) i monosomie caracteristic
sindromului Turner, la femeile care nu au dect un cromozom al sexului (XO).
c. Mutantele asinaptice. La unele plante (Datura stramonium, Nicotiana tabacum,
Lycopersicum esculentum, etc.), pot aprea aa numitele mutante asinaptice", la care cromozomii n
meioz nu se asociaz n bivaleni. Ca urmare a acestui fenomen, repartizarea cromozomilor n
gamei este anormal: apar gamei cu cromozomi n plus, ct i gamei cu cromozomi n minus.
146
d. Mitozele multipolare, care nsoesc aberaiile cromozomiale, duc, de asemenea, la o
repartizare neregulat a cromozomilor n celulele fiice.
e. Lipsa de asociere a cromozomilor (asinapsa). Alunecarea cromozomilor la cei doi poli se
face ntmpltor, la un pol alunec un cromozom n plus, la cellalt pol unul n minus.
Importana genetic a aneuploizilor. Organismele aneuploide, dei nu au importan
economic direct, prezint ns, o mare nsemntate genetic. Prin utilizarea aneuploizilor este
posibil stabilirea grupelor linkage i a rolului genetic al diverilor cromozomi n dezvoltarea
organismului.
Pe baza studiului aneuploizilor se poate stabili apartenena genelor din diveri cromozomi i
se poate evidenia numrul genelor care guverneaz diferitele caracteristici cantitative i calitative.
Lipsa sau schimbarea unor caractere la formele nulisomice, demonstreaz n mod evident c genele
care condiioneaz caracterele respective sunt situate tocmai n cromozomii care lipsesc.
Analiza genetic cu ajutorul aneuploidiei a fost efectuat la gru, porumb, tutun i la alte
specii.
BARBARA Mc. CLINTOCK (1955) a utilizat trisomicii n vederea relevrii unui grup
linkage la porumb. Pentru realizarea acestui obiectiv, a ncruciat succesiv cele 10 linii trisomice cu
plante homozigote pentru anumite gene marker recesive. Cnd n generaia a doua (F
2
) segregarea se
abtea puternic de la raportul 3: 1, a fost tras concluzia c gena mutant respectiv era localizat n
cromozomul trisomic al plantelor din ncruciarea iniial.
Folosind acest procedeu, M. M. RHOADES (1955) constat c pe cromozomul 10 se
gsete gena rezistenei la Puccinia sorghi. n acelai mod, R. E. CLAUSEN i D. R. CAMERON
(1944), prin ncruciri ale monosomicilor de la tutun cu varieti cu caractere recesive, au putut
determina cromozomul care posed gena caracterului respectiv.
Rezultate deosebite au fost obinute la gru de ctre SEARS (1939), care a reuit s creeze
seria complet de 21 nulisomi la soiul Chinense Spring (2n = 42). Studiul acestor aneuploizi la gru a
dat posibilitatea s se stabileasc rolul genetic al unor cromozomi i respectiv a genelor localizate n
acetia.
SEARS (1959, 1965) descrie cteva metode pentru localizarea genelor pe un anumit
cromozom, cu ajutorul analizei nulisomice, dintre care cele mai importante sunt adiia i substituia
de cromozomi.
Adiia de cromozomi const n transferul unui membru cromozomal sau a unei perechi de
cromozomi de la o specie n garnitura cromozomial a unei forme dintr-o specie cultivat, iar
substituia de cromozomi const n nlocuirea unuia sau a mai multor cromozomi ai setului
cromozomial al unei specii cu un numr egal de cromozomi omologi, provenii de la alt genom.
Metoda substituirii cromozomilor elaborat de E. R. SEARS i dezvoltat de R. C. JENKINS (1951)
se aplic, n special, n vederea ameliorrii rezistenei la boli a unor soiuri din specia poliploid.
Toate aceste realizri sunt o mrturie cert c aneuploidia, alturi de autoploidia i
amphidiploidia, au ndeplinit un rol important n evoluia plantelor i animalelor.
Haploidia i monoploidia.
Celulele somatice care alctuiesc corpul organismului i care, la plantele superioare,
reprezint sporofitul, conin n mod obinuit 2n cromozomi (dou seturi
147
complete). n natur, se ntlnesc i specii care conin numai n cromozomi. Formele de organisme
care au n celulele somatice un singur genom, ca i n gamei, se numesc organisme haploide.
Deci, haploizii sunt indivizi care posed n celulele somatice un numr de cromozomi egal cu
cel din gamei (n).
Monoploidia este fenomenul prin care numrul de cromozomi din celulele somatice este egal
cu numrul de baz de cromozomi (X). De exemplu, Tr. monococcum are 2n = 14, n = 7, X = 7.
Haploidia nu corespunde dect n anumite cazuri cu monoploidia i anume numai atunci cnd
formele la care are loc reducerea numrului de cromozomi la jumtate sunt diploide. n acest caz,
numrul cromozomilor redus la jumtate este egal cu numrul de baz de cromozomi (X).
Haploizii pot s rezulte nu numai din diploizi, ci i din tetraploizi, hexaploizi, octoploizi, iar
monoploizii se obin numai din diploizi.
n natur, fenomenul haploidiei se observ la plantele inferioare (Bryophithae, Talophitae), la
masculii unor insecte (albine, viespi, furnici), precum i la gametofitul plantelor superioare, dar
ntr-o proporie mai redus.
Primul haploid a fost descoperit la Datura stramonium (2n = 24), de ctre J. BELLING i A.
F. BLAKSLEE (1922), care avea n celule 12 cromozomi n loc de 24. Apoi au fost semnalai
haploizi i la alte specii de plante: Nicotiana tabacum, Oryza sativa, Hordeum vulgare, Triticum
aestivum, Secale cereale, Zea mays, etc.
La plante normal diploide, apariia haploizilor este corelat cu reducerea volumului
nucleului i respectiv, a ntregii celule, astfel c, organismele haploide pot fi identificate relativ uor
datorit faptului c manifest fenomenul de nanism i cu vitalitate mai redus dect cele diploide
originale. La plantele alogame, fenomenul haploidiei este corelat cu o reducere mult mai accentuat
a taliei i a vitalitii dect la plantele autogame. Aceasta din cauz c la plantele alogame, unde
cromozomii sunt variai n genomuri, existena unei singure garnituri de cromozomi la haploizi
determin manifestarea mutaiilor recesive cu caractere negative, n timp ce la diploizi aceste
caractere se afl n stare recesiv i nu se manifest.
Monoploizii au caracteristici morfologice i biochimice particulare, printre care i un grad
ridicat de sterilitate, fapt pentru care nu pot fi folosii n practic. Avantajul monoploizilor este acela
c, dup ce au fost studiai din punct de vedere genetic, se poate realiza dublarea numrului de
cromozomi, obinndu-se linii pure total homozigote.
Cile de obinere artificial a haploizilor sunt urmtoarele:
- provocarea partenogenezei, prin ndeprtarea staminelor florilor;
- iradierea polenului cu doze mari de raze X;
- poliembrionia;
- androgeneza, adic procesul transformrii unei celule a gametofitului mascul ntr-o plant
adult, care va avea un numr haploid de cromozomi.
Meioza la haploizi. Haploizii, n special cei provenii din organisme diploide, conin n
celulele somatice cromozomi n stare univalent, iar meioza lor decurge normal. La formarea
gameilor, cromozomii se repartizeaz neregulat spre cei doi poli ai celulei, iar unii cromozomi
restanieri rmn n citoplasm, nefiind inclui n nucleul celulelor sexuale. Din aceast cauz, n
majoritatea cazurilor, organismele sunt sterile.
Haploizii provenii din njumtirea numrului de cromozomi la organismele poliploide nu
manifest ntotdeauna o sterilitate pronunat, deoarece ei pot s conin
148

dou sau mai multe genomuri. Cnd aceste genomuri posed un grad de omologie, apar i bivaleni
n meioz, iar gameii rezultai vor fi viabili.
Importana practic a haploizilor i monoploizilor. Organismele diploide ce se obin
prin duplicarea somatic a numrului de cromozomi a formei haploide sunt perfect homozigote,
deoarece are loc fuziunea a dou genomuri perfect identice. Importana i util izarea teoretic i
practic a haploidiei const n faptul c, acest fenomen contribuie la formarea n cadrul speciilor de
plante cultivate a unor indivizi absolut homozigoi.
Obinerea unor linii homozigote diploide ntr-o singur generaie, prin simpla unire a
gameilor produi de o singur plant haploid, nltur necesitatea aplicrii autopolenizrii
controlate repetate, att la plantele autogame ct i la cele alogame. Faptul c liniile dublu haploide
se obin n 1-2 ani, iar liniile consangvinizate n 6-8 ani, arat marele interes manifestat de
cercettori fa de haploidie.
Crearea liniilor homozigote i utilizarea lor n producerea hibrizilor comerciali s-a extins
mult la porumb, dar haploizii sunt inclui n programele de ameliorare i la alte specii de plante:
gru, sorg, tutun, floarea-soarelui, specii ornamentale, cartof, ardei, in, lucern, tomate, etc.
Organismele haploide au o mare importan pentru cercetrile genetice, deoarece au un set
simplu de cromozomi i studiul fiecrui cromozom n parte furnizeaz informaii exacte i complete
asupra valorii ereditare a genomului respectiv.
Monoploizii, prin diploidizare dau natere la linii absolut homozigote, ce pot fi folosite cu
succes n hibridri.
Monoploizii androgeni ofer posibilitatea cercetrii efectelor citoplasmei strine asupra
genotipului, precum i posibilitatea transformrii n timp scurt a liniilor consangvinizate n linii
androsterile.
TEST DE EVALUARE
1. Care este importana practic a liniilor homozigote diploide?
_____ Rspuns: ________________________________________________________________
Obinerea unor linii homozigote diploide ntr-o singur generaie, prin simpla unire a gameilor
produi de o singur plant haploid, nltur necesitatea aplicrii autopolenizrii controlate
repetate, att la plantele autogame ct i la cele alogame.
2. Fenomenul de dublare a numrului de cromozomi n celulele sexuale sau n gamei, la
hibrizii interspecifici, poart numele de? ____________________________________________
a) amphidiploidie
b) poliploidie
c) haploidie __________________________________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Liniile dublu haploide se obin n:
a) 1-2 ani
b) 3-4 ani
149
c) 5-6 ani
Rezolvare: a
De rezolvat:
2. Adiia de cromozomi const n:
a) nlocuirea unuia sau a mai multor cromozomi ai setului cromozomial al unei specii cu un
numr egal de cromozomi omologi
b) transferul unui membru cromozomal sau a unei perechi de cromozomi de la o specie n
garnitura cromozomial a unei forme dintr-o specie cultivat
Rezolvare:
Rezumatul temei
n general, pentru fiecare specie eucariot exist un anumit numr de cromozomi, dublu n
celulele somatice (2n) i simplu (n), n cele sexuale i constituie un criteriu pentru recunoaterea
speciilor.
Numrul de cromozomi, care formeaz garnitura de cromozomi din celulele somatice (2n),
reprezint o nsuire specific relativ constant, deoarece pot aprea schimbri n numrul de
cromozomi, ca urmare a unor tulburri n procesul diviziunilor celulare sau a ncrucirilor
ndeprtate. ns, pot aprea schimbri n numrul cromozomilor din celulele somatice; ele sunt
variate i genereaz organisme corespunztoare cu un genotip i fenotip nou. Aceste tipuri de
variabilitate a numrului de cromozomi sunt prezentate n aceast tem sub aspectul poliploidiei,
monopolidiei, euploidiei i aneuploidiei.
Tema Nr. 10
GENETICA POPULAIILOR
Uniti de nvare. Noiunea de populaie. Metodele utilizate n studiul genetic al
populaiei. Structura genetic a populaiilor cu reproducere panmictic. Legea Hardy- Weingerg.
Principiile de baz ale statisticii variaionale. Stabilirea parametrilor genetici cantitativi i calitativi
prin metode statistice. Structura genetic a populaiilor cu reproducere autogam perfect. Factorii
care determin structura genetic a polulaiilor (mutaia, izolarea, migraia, numrul de indivizi,
driftul genetic, selecia). Homeostazia genetic i evoluia.
Obiectivele temei:
- identificarea metodelor de studiu a indivizilor unei populaii
- nsuirea structurii populaiilor
- identificarea mecanismelor genetice ale procesului de evoluie a organismelor.
Timpul alocat temei: 6 ore
Bibliografie recomandat:
1. VOICA, N., 2001 - Genetica - tiina ereditii. Editura Reduta, Craiova.
2. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2003 - Genetic vegetal. Ed. Universitaria,
Craiova.
150

3. VOICA, N., SOARE, M., SOARE PAULA, 2005 - Principii de genetic. Editura
Universitaria, Craiova.
4. PAULA IANCU - Genetica - ndrumtor de lucrri practice, Tipografia Universitii din
Craiova, 2007.
5. NICOLAE VOICA, MARIN SOARE, PAULA IANCU, ELENA BONCIU - Genetica n
actualitate, Editura Universitaria Craiova, 2007.
6. PAULA IANCU - Genetic, Ed. Sitech, 2008.
10.1. Noiunea de populaie
Apariia geneticii ca tiin la sfritul secolului al XIX-lea i nceputul secolului al XX-lea
a permis aprofundarea cercetrilor privind ereditatea la nivelul moleculei, celulei, individului i al
grupului din care acesta face parte.
n natur, cea mai mic unitate care se poate autoreproduce este individul, dar exist puini
indivizi izolai, ntre care se stabilesc relaii spaio-temporale; ei tind s se concentreze pentru
simplul motiv c organismele se adapteaz unui anumit ansamblu de condiii de mediu, alctuind un
sistem denumit populaie natural.
O populaie genetic este o grupare spaio-temporal de indivizi conspecifici, care au acelai
mod de reproducere i aceeai structur genetic. Populaia genetic i menine continuitatea n
timp datorit legturilor reproductive dintre membrii si. O populaie poate crete n dimensiuni sau
se poate micora prin migraia indivizilor dintr-o populaie n alta sau prin modificarea natalitii i
a mortalitii. Ea se poate uni cu alte populaii sau se poate stinge fie prin emigrarea tuturor
membrilor si, fie prin eliminarea lor total.
n aceast imagine a populaiei, principala component este schimbul genic dintre membrii
si. ntr-adevr, numeroase descoperiri fundamentale din genetica populaiilor au fost fcute
considernd populaiile de gene i nu populaiile de indivizi. n aceast direcie, ntreaga informaie
genetic repartizat ntre indivizii unui grup cu ncruciare liber, formeaz n ansamblu un fond de
gene, care la un moment dat apare i se menine sub forma unui ansamblu anumit de genotipuri.
Zigoii (genotipurile care vor forma indivizii unei generaii) iau natere din unirea gameilor produi
n generaia precedent. Altele sunt sortate, distribuite i apoi combinate n gamei prin procesul
meiozei. Gameii se combin n timpul fecundrii pentru a da natere unei serii noi de genotipuri. n
consecin, n fiecare generaie are loc o restructurare a fondului de gene.
Observaie: Toate soiurile de plante cultivate sunt, din punct de vedere genetic, similare
populaiilor, pentru c n cadrul unui soi de plante exist un numr mare de indivizi. Deoarece n
natur proporia dintre gameii masculi i femeli este de 1 : 1, exist posibilitatea de nmulire
nelimitat a unei populaii.
n interiorul unei populaii se realizeaz un echilibru numeric i un echilibru genetic.
Echilibrul numeric se realizeaz prin faptul c numai un numr infim de grunciori de polen
au ansa de a participa la fecundare, restul se pierd. Chiar din zigoii rezultai, numai un numr mic
dintre ei au posibilitatea de a deveni organisme, iar dintre acestea, la fel, numai un numr redus
ajung n stare adult i au capacitatea de reproducere.
151
Echilibrul genetic se realizeaz sub aspectul structurii genetice n interiorul unei populaii.
Aceasta confer cercettorilor posibilitatea de a studia caracterele soiurilor i populaiilor folosite n
crearea de noi soiuri.
Studiul populaiilor are o deosebit importan teoretic pentru c explic mecanismele
genetice ale procesului de evoluie a organismelor i de asemenea, prezint o mare nsemntate
practic, deoarece furnizeaz elementele necesare aciunii de ameliorare a plantelor i animalelor.
Metode pentru studiul structurii genetice a populaiei
Pentru studiul structurii genetice a populaiei se folosesc dou metode:
- metoda descriptiv;
- metoda genetic.
Metoda descriptiv. Const din caracterizarea fenotipic a formelor din comunitatea
respectiv, din structura proprietilor biologice ale acestora, precum i din cercetarea relaiilor
existente dintre organismele ce compun populaia i a relaiilor dintre acestea i mediu. Prin aceast
metod se studiaz i dinamica numrului de indivizi din populaie.
Studiul populaiei numai prin aceast metod nu este suficient, pentru c nu d date dect de
ansamblu n ceea ce privete cunoaterea general fenotipic a populaiilor, cunoscnd c sunt
cazuri cnd organisme asemntoare ntre ele din punct de vedere fenotipic sunt deosebite genotipic.
Metoda genetic ne d informaii mai complete dect potenialul ereditar al populaiei i
despre posibilitatea adaptiv a acesteia. Aceast metod se bazeaz pe studiul naturii populaiilor
prin analiza componentelor sale genetice.
Amelioratorii, n munca lor de creare de noi soiuri de plante i rase de animale, folosesc
frecvent aceast metod, care le permite s evidenieze din diversitatea genotipurilor unei populaii
anumite genotipuri, care le folosesc apoi n procesul de ameliorare.
Metoda genetic de studiere a populaiei se folosete de metoda hibridologic, adic de
cercetarea formelor rezultate n urma segregrii organismelor heterozigote, iar datele obinute se
prelucreaz apoi statistic.
Printre cele mai proeminente figuri de geneticieni care au pus bazele geneticii populaiilor
se numr, fr ndoial, S. S. CETVERIKOV, SEWALL WRIGHT, R. A. FISHER, J. B. S.
HALDANE, G. F. BRIEGGER, H. G. HAROY, W. WEINBERG i alii. n prezent apare, rareori, o
lucrare de genetic a populaiilor n care s nu se fac, ntr-un fel sau altul, referiri la cercetrile lor.
Reinem: Studiile de genetica populaiilor, n special cele experimentale, au avut, adeseori,
de ateptat dezvoltarea unor cunotine fundamentale asupra geneticii individului. n aceast
privin, progresele recente nregistrate n descifrarea mecanismelor genetice au deschis noi
perspective, iar genetica populaiilor pare a se afla n pragul unor cuceriri fundamentale.
Frecvena genotipurilor n populaii
Punctul de pornire n studiul oricrei populaii l constituie examinarea fenotipurilor
indivizilor. ntotdeauna, exist o oarecare variabilitate ntre membrii unei populaii, de care ne
putem da seama de la prima vedere. ntr-o oarecare msur, variaiile fenotipice observate au la baz
diversitatea genetic. Pentru a descrie populaia n termeni genetici trebuie s determinm, n
continuare, natura genetic a unor anumite
152

caractere, prin analiza rezultatelor unor ncruciri controlate. Odat cunoscut modul de
transmitere a unui caracter, putem caracteriza populaia prin numrul de genotipuri n
faza adult (diploid) sau prin numrul de alele n faza gametic (haploid).
S considerm cazul simplu al unui locus autuzomal unic, A, cu dou alele
posibile, A i a. Numrul indivizilor cu unul din cele trei genotipuri, AA, Aa i aa, este
echivalent cu numrul indivizilor din cele trei clase fenotipice dac lipsete dominana,
adic fiecare genotip este fenotipic distinct. Fie n
1
, n
2
i n
3
numerele de genotipuri AA,
Aa i aa, iar n
1
+ n
2
+ n
3
= N. n acest caz ipotetic, N este numrul total de indivizi din
populaie. Cnd se analizeaz concret populaii mari i cnd nu este posibil nregistrarea
fiecrui individ, N devine numrul de indivizi dintr-o prob. n ce msur proba este ntr-
adevr reprezentativ pentru populaie? Depinde, n esen, de experiena i tehnica
cercettorului.
Proporiile sau procentajele genotipurilor AA, Aa i aa pot fi notate simbolic prin
x, y i respectiv z i poart denumirea de frecvene genotipice:
n
1
/N = x (frecvena genotipului AA);
n
2
/N = y (frecvena genotipului Aa);
n
3
/N = z (frecvena genotipului aa);
Suma x + y + z este egal cu unitatea sau 100%.
Frecvena genelor n populaii
Numrul total de indivizi diploizi din populaie, N, s-a format din 2N gamei
produi n generaia precedent. Un anumit numr de gamei posedau alela A, iar ceilali
purtau alela a.
Diferitele combinaii ale gameilor cu alela A cu gameii cu alela a, au alctuit
populaia diploid prin unire n cursul fecundrii. Numrul de genotipuri AA, notat cu n1 ,
s-a format prin unirea unui numr dublu de gamei, 2n1 , fiecare din acetia format prin
unirea unui numr dublu de gamei, 2n1 , fiecare din acetia avnd o singur alel A.
Heterozigoii s-au format din 2n
2
gamei, n 2 avnd alela A i n
2
avnd alela a.
Numrul total de gamei cu alela A implicai n formarea indivizilor diploizi este egal cu
suma 2n
1
+ n
2
. Proporia lor n toi gameii populaiei, notat cu p, este:
1
p
=
2n
1 +
n
2 =
1
2
2

2 N N
Proporia de gamei cu alela a (notat cu q) poate fi determinat din numrul de
gamei cu alela a care au contribuit la formarea indivizilor Aa i aa. Prin urmare:
1
~ n
2
+ n
3
n
2 + 23 2
2 3

q
2 N N
Aceste proporii sunt denumite frecvene genice.
Deoarece A i a sunt considerate singurele alele posibile n locusul A, p + q = 1.
Deci:
11
n
1
+ n
2
n
2
+ n
3
1
2
2
2
2 3
n
1
+
n
2

p + q = -- - ----- + ^ --------------- = --------
2
= 1
N N N
153

Frecvenele genice pot fi determinate pe baza frecvenelor genotipice:
11
1
2
2
ni 2
2
1
p = -------- - ---- = - + - ------- = x + y
N N N 2
11
n
2
+ n
3
n
2
.
2
2 3
2
2
n
3
1
q = ------------------ = - -------- + -?- = y + z
N N N 2
ntr-o formulare mai simpl, frecvena genic a alelei A se afl adugnd jumtate din
procentajul heterozigoilor la procentajul homozigoilor AA, iar frecvena alelei a se afl adugnd
jumtate din clasa heterozigoilor la proporia de homozigoi aa.
Structura genetic a populaiilor
Fiecare populaie posed un anumit fond de gene sau genofond, prin care se nelege
totalitatea genelor existente ntr-o populaie natural sau artificial. n cursul generaiilor, aceste
gene sufer prin recombinare diferite regrupri, iar pe aceast cale iau natere diferite genotipuri ale
populaiei.
Structura genetic a populaiei este determinat de un complex de factori, ntre care un rol
important l are modul de reproducere al populaiei. Modurile de reproducere a populaiilor sunt
aceleai cu modurile de reproducere a indivizilor ce compun populaia i anume:
- reproducerea prin fecundare ncruciat perfect (panmixie total), proprie plantelor
alogame;
- reproducerea prin autogamie absolut, proprie plantelor autogame;
- reproducerea mixt, adic prin alogamie i autogamie.
n cadrul plantelor de cultur nu gsim o autogamie perfect i nici o panmixie strict.
Raportul dintre frecvena autogamiei i alogamiei variaz de la o specie la alta, n funcie de
condiiile climatice i de agenii polenizatori i de aceea este foarte util s se cunoasc acest raport la
plantele de cultur n diferite regiuni.
Echilibrul genetic al unei populaii panmictice
n cadrul unui soi alogam (considerat ca fiind o populaie panmictic), echi librul genetic
care se reflect n stabilitatea i uniformitatea relativ a soiului se realizeaz pe calea ncrucirilor
reciproce ntre indivizii care intr n componena populaiei respective.
n urma ncrucirii a doi genitori homozigoi (AA x aa), n F
1
descendenii vor fi 100%
heterozigoi (Aa), iar expresia genetic Aa reprezint modelul unei populaii panmictice ideale
(figura 10.1).
154


X
lOO% hete rozigoi
50%
(O,
5
--- Gamei
50%
(0,S)
O,5 A Ot5 a
O,5 A O, 25 AA 0,25 Aa
0,5 a 0,25 Aa 0,25 aa
Raport
genotipic
1 AA : 2 Aa : 1 aa
Fig. 10.1. Segregarea primei generaii heterozigote a unei populaii panmictice
Admind c indivizii heterozigoi din Fi produc un numr egal de gamei masculi i femeli,
cu gena A i a (adic 0,5 A i 0,5 a), rezult n F
2
, prin combinarea acestor gamei, o segregare
mendelian, astfel: 25% homozigoi dominani (AA), 50% heterozigoi (Aa) i 25% homozigoi
recesivi (aa), deci raport de segregare genotipic de 1: 2: 1.
Descendenii din F
2
formeaz gamei care ncruciai ntre ei vor da natere generaiei a III-a
(F
3
), astfel:
Descendeni Gamei masculi i femeli
0,25 AA .................................................................... 0,25 A
0,50 Aa ...................................................................... 0,25 A + 0,25 a
0,25 aa ...................................................................... 0,25 a
Fiind vorba de un numr egal de gamei de la fiecare genotip, n F
3
se pstreaz aceeai
proporie, echilibrul genelor n populaie este constant, rezultnd 16 combinaii, raportul de
segregare fiind acelai: 1 AA: 2 Aa: 1 aa.
nsumnd combinaiile pentru fiecare din cele trei generaii rezult: 4AA: 8Aa : 4aa i redus
cu 4, devine 1 AA: 2 Aa: 1 aa, astfel:
Segregarea unei populaii panmictice n F
3


0,25 A 0,25 A 0,25 a 0,25 a
0,25A 0,0625 AA

0,0625 AA 0,0625 Aa 0,0625 Aa
0,25A 0,0625 AA

0,0625 AA 0,0625 Aa 0,0625 Aa
0,25A 0,0625 Aa

0,0625 Aa 0,0625 aa 0,0625 aa
0,25A 0,0625 Aa

0,0625 Aa 0,0625 aa 0,0625 aa
Raportul 4 AA : 8 Aa : 4 aa

genotipic de

1 AA : 2 Aa : 1 aa

segregare

155


Aceasta presupune ca frecvena de participare a celor dou alele A i a s fie egal; n
practic nu se poate realiza acest lucru, deoarece frecvena de participare la fecundare a dou alele
diferite nu este egal.
S urmrim n descenden o populaie panmictic format din 80% indivizi cu genotipul AA
i 20% cu genotipul aa. Indivizii cu genotipul AA vor forma gamei masculi i femeli n proporie de
0,8 A, iar cei cu genotipul aa, n proporie de 0,2 a. Din ncruciarea acestor gamei, pe baz de
probabilitate, rezult descendeni n proporiile: 0,64 AA : 0,32 Aa i 0,04 a (figura 10.2).
Aceasta nseamn c 96% din indivizi vor avea fenotipul A, ns numai 64% vor fi
homozigoi, iar 32% vor fi heterozigoi, iar caracterul recesiv a va fi ntlnit numai la 4% dintre
indivizi.
Dac se urmrete repartizarea genelor n aceast generaie, se constat c ea este
urmtoarea:
Descendeni Gamei masculi i femeli
0,64 AA ..................................................... 0,64 A
0,32 AA ..................................................... 0,16 A + 0,16 a
0,04 aa ...................................................... 0,04 a
Aceasta nseamn c, n generaia respectiv, frecvena genei A este 80%, iar a genei a este
20%. Rezult c, n generaiile urmtoare, echilibrul dintre genele A i a se menine acelai. Deci,
echilibrul genelor din populaie pstreaz constant raportul dintre indivizii cu caractere dominante i
recesive, de-a lungul generaiilor, datorit tendinei
fiecrei gene de rmne stabil.
AA
A a
Gameti

A
80
%
(0,8
)
20%
(0,2)
0,8 A 0,2 a
0,8 A 0,64 AA 0,16 Aa
0,2 a 0,16 Aa 0,04 aa
Raport
genotipi
c de
segregar
e
0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
64% AA : 32% Aa : 4% aa
Fig. 10.2. Structura unei populaii cnd frecvena genei A
este de 8 ori mai mare dect a genei a
156

Legea Hardy-Weinberg i aplicaiile ei
Relaia fundamental dintre frecvena genelor i frecvena genotipurilor n populaii a fost
descoperit de ctre matematicianul englez H. G. HARDY, n anul 1908. El a comunicat aceast
relaie ntr-o scrisoare ctre redacia revistei Science", scuzndu- se pentru simplitatea ei. n acelai
an, medicul german W. WEINBERG a descoperit independent aceeai relaie. Ei au enunat legea
echilibrului genetic n populaii, lege care le poart numele.
Legea Hardy-Weinberg poate fi enunat astfel:
ntr-o populaie n care indivizii se pot ncrucia ntre ei pe baz de probabilitate, frecvena
genelor se menine constant de-a lungul generaiilor, iar populaia se menine n echilibru,
indiferent de proporia caracterelor dominante sau recesive".
Conform acestei legi, pornind de la o populaie heterozigot (Aa), exprimat prin genele A i
a, frecvena acestor gene n populaie se gsete n raportul rezultat din dezvoltarea binomului (p +
q)
2
, n care p reprezint frecvena genei A i q frecvena genei a, iar p + q = 1.
Frecvenele genotipice n descenden sunt ptratele frecvenelor n fondul genetic, adic:
(p + q)
2
= p
2
+ 2pq + q
2

Rezult c frecvena genotipurilor i a genelor n populaia Aa, va fi urmtoarea:
P
2
AA: 2pqAa: q
2
aa
Distribuia frecvenelor p i q pentru genele A i a, ca i a genotipurilor care se obin din
fecundarea gameilor este prezentat mai jos.
Frecvena genelor n gamei i distribuia n cele trei genotipuri

Gamei masculi
Genele i frecvena lor n gamei A a

p p

A AA Aa
Gamei p p
2
pq
femeli A Aa Aa

q pq q
2

Frecvena
genotipurilor
1 AA : 2 Aa : 1 aa
Frecvena
genelor
p
2

: 2
pq
:
q
Referindu-ne la exemplul anterior, n care frecvena genei A a fost de 80%, iar a genei a de
20%, rezult c n descenden fenotipurile vor fi repartizate astfel: AA = p
2
, adic: 0,8 x 0,8
= 0,64 = 64% aa = (1 -p)
2
, adic: 0,2 x 0,2 = 0,04 = 4% 2Aa = 2p (1 -p), adic: (2 x 0,8) (1
- 0,8) = 2 x 0,8 x x0,2 = 32%. Invers, dac se tie c ntr-o populaie frecvena genotipului A
este 96% i cea a lui a este 4%, se poate calcula frecvena genei dominante A i a celei
recesive a, astfel: aa = (1 - p)
2
= 0,04 = 4% a = 0,04 = 0,02 = 20%.
157
innd seama c cele dou gene A i a se afl n echilibru n cadrul populaiei, rezult c
frecvena genei A va fi urmtoarea: 1,00 - 0,20 = 0,80 = 80%. De asemenea, se poate calcula ci
dintre indivizii cu fenotipul dominant A sunt homozigoi (AA) sau heterozigoi (Aa):
AA = p
2
, adic: 0,8 x 0,8 = 0,64 = 64% homozigoi
2Aa = 2p (1 - p); adic: (2 x 0,8) x 0,2 = 0,32 = 32% heterozigoi.
Deci, structura genetic a unei populaii panmictice n diferite generaii succesive se gsete
ntr-un echilibru genetic.
Menionm c legea Hardy-Weinberg se poate aplica numai n anumite condiii, care nu
totdeauna se pot realiza n populaiile naturale i anume:
- ncruciarea indivizilor i unirea gameilor s aib loc n afar de orice influen a
seleciei sau efectului mutagen, iar indivizii care compun populaia s aib anse egale de a se
ncrucia ntre ei (panmixie absolut);
- populaia s fie ndeajuns de numeroas, iar indivizii homozigoi i heterozigoi s
aib aceeai viabilitate.
Aplicarea legii Hardy-Weinberg ajut pe ameliorator s sesizeze schimbrile n populaie
de-a lungul generaiilor, s determine frecvena indivizilor homozigoi dominani i recesivi, s
determine descendenii de acelai fenotip i s stabileasc modul de repartizare a genotipurilor ntr -o
populaie.
Structura populaiilor cu reproducere autogam perfect. La o populaie ideal rezultat
dintr-o monohibridare, adic ncruciare ntre doi prini ce difer printr-un singur caracter, n F
1

rezult descendeni cu heterozigoia de 100%. n F
2
, heterozigoia scade la 50%, n F
3
la 25%, etc.,
ajungndu-se ca n F
10
procentul heterozigoilor s ajung la numai 20%, deci la homozigoie
aproape absolut.
Deci, la plantele autogame nu poate fi meninut n cultur acelai soi pentru smn, de
aceea se recomand o rennoire a seminelor, care se bazeaz pe creterea heterozigoilor, ce dispun
de o mare capacitate ereditar.
Structura populaiilor cu reproducere panmictic i autogam. Cnd ntr-o populaie o parte
din indivizi (X) se reproduc printr-o autogamie absolut, iar cealalt parte (Y) printr-o panmixie
total, n acest caz HEUKELS i BONE arat c numrul homozigoilor va fi: X + Y/ X + 2Y, iar cel
al heterozigoilor va fi: Y/X + 2Y. Dac procentul de alogamie i autogamie este egal, adic X = Y,
atunci populaia respectiv va fi format din 2/3 homozigoi i 1/3 heterozigoi.
Raportul dintre homozigoi i heterozigoi este teoretic, ns conine elementele genetice de
orientare a amelioratorilor n activitatea de cercetare i creare de noi soiuri, care s asigure o
constan n producie i mare capacitate de adaptare.
Factorii care modific structura genetic a unei populaii
Legea Hardy-Weinberg stabilete faptul c frecvena genelor ntr-o populaie se menine
constant de la o generaie la alta, att timp ct ea se afl ntr-o stare de echilibru cu mediul ambiant
i nu intervin factori care s o modifice. n natur, ns, nu exist astfel de populaii, pentru c
permanent acioneaz o serie de factori care schimb, ntr-o msur mai mic sau mai mare,
frecvena genelor n populaie, astfel c ea se afl ntr-o stare de echilibru dinamic cu mediul
nconjurtor.
Populaia trebuie s conserve o anumit variabilitate genetic (tipuri preadaptate) pentru a
nu ajunge la extincia sa n viitor, dar, pe de alt parte, ea nu trebuie s produc o supraabunden de
forme deviate n orice generaie; n caz contrar, populaia risc o
158
adaptare imediat slab. Problema care se ridic n faa unei populaii este, deci, necesitatea adaptrii
imediate la condiiile de mediu, suprapus peste necesitatea existenei unei flexibiliti genetice
suficiente pentru a permite transformarea, la nevoie, a fondului de gene. Populaia trebuie s pstreze
ntr-un mod oarecare un anumit echilibru ntre aceste necesiti diametral opuse.
Factorii cei mai importani care modific structura genetic a unei populaii sunt urmtorii:
mutaia, migraia, selecia natural, driftul genetic sau deriva genetic i condiiile de existen.
a. Efectele mutaiei n populaii. Mutaiile constituie o surs important de
diversificare a materialului genetic i ca urmare, n populaii, apar mereu, cu o frecven variabil,
mutante.
Mutaiile, determinnd modificarea unei gene prin transformarea ntr-una din alelele ei,
provoac schimbarea frecvenei genelor i deci, a echilibrului populaiei.
Amplitudinea variabilitii genetice ntr-o populaie depinde de informaia genetic
existent, care, la rndul ei, este n funcie de tipurile de alele prezente n toi locii, de frecvena lor
n populaie i de combinaiile lor particulare n genotipuri. Nu ncape ndoial c mutaia genic,
care d natere unor stri alelice noi, este sursa variabilitii primare. Dar, modurile n care alelele se
combin pe cromozomi constituie o alt surs important de difereniere.
Efectul mutaiei asupra fondului genetic al unei populaii este sesizabil cnd procesul
mutagen are un caracter permanent, iar cnd el este sporadic, efectul este nesesizabil. De aceea,
mutaiile care apar n populaie pot fi nerecurente i recurente.
Mutaiile nerecurente sunt acele mutaii care nu au capacitatea de a produce o schimbare
permanent n fondul genetic al populaiei.
Mutaiile recurente sunt acele mutaii care apar repetat, cu o anumit frecven i care
contribuie cel mai mult la modificarea structurii populaiilor.
Dac gena a1 se modific prin mutaie n gena a2, aceasta nseamn c n populaie se va
reduce numrul de gene ai i vor apare gene a
2
. De asemenea, trebuie inut seama c i genele a2 au
posibilitatea ca prin mutaie de reversie s se transforme n a1. Numrul de gene care se schimb prin
mutaie ntr-un sens va fi egal cu cel care se schimb, tot prin mutaie, n sens invers. Se realizeaz,
astfel, un echilibru ntre frecvena mutaiilor de sens opus, fapt care contribuie la realizarea
variabilitii genotipice ntr-o populaie.
b. Efectele migraiei sau fluxul genetic. Prin migraie sau flux genetic se nelege aducerea
n interiorul unei populaii sau ieirea n afara populaiei a unor gene.
Migraia afecteaz frecvena genelor ntr-o populaie, att prin eliminarea unor gene datorit
emigrrii de indivizi (adic transfer de polen i semine ntr-o alt populaie), ct i datorit
imigrrii, adic aportul de gene prin venirea n populaii a unor indivizi din alt populaie (tot prin
polen i semine).
Mutaia i migraia sau fluxul genetic sunt procese asemntoare, ambele furniznd alele
noi sau alele suplimentare unei populaii; i mutaia i migraia sunt surse de variabilitate.
Grupurile izolate geografic, rasele i chiar speciile sunt rareori sisteme nchise. ntotdeauna
este posibil un oarecare transfer de gene ntre ele, cu att mai important cu ct populaiile implicate
sunt mai ndeaproape nrudite spaial i genetic.
159
Observaie: Migraia poate modifica, uneori, destul de puternic echilibrul genetic al unei
populaii. Aa se ntmpl cu populaiile de porumb n apropierea crora se cultiv alte populaii
strine. Cu ct diferena n ceea ce privete frecvena genelor ntre cele dou populaii este mai mare,
cu att echilibrul va fi mai puternic modificat.
Pentru a calcula cum are loc schimbarea frecvenei genelor n urma migraiei, este necesar
s cunoatem frecvena genelor n populaia donatoare de gene (Q), n populaia receptoare (q
0
) i
proporia genelor nlocuite (m). Aceasta nseamn c populaia receptoare de gene va pierde mq
0

gene i va ctiga mQ. n prima generaie, frecvena genelor n populaia receptoare va fi egal cu:
q
0
(1 - m) + mq, iar diferena n frecvena genelor, ntre cele dou populaii, va fi: (1 - m) (qo -
Q).
Grupurile izolate geografic (populaii ale unei specii separate ntre ele prin bariere
geografice) sunt mai independente, migraia ntre ele este limitat, iar prin selecie se pot instala
adaptri locale. n populaiile separate se fixeaz alele diferite sau se stabilesc frecvene genice
diferite.
Migraia sau fluxul genic este, prin definiie, un fenomen rar ntre populaii izolate, dar cnd
se produce, urmrile sale sunt considerabile: complexele de gene adaptative sunt scindate,
frecvenele alelelor se modific i, n general, toate diferenele genetice dintre populaii se reduc, n
special atunci cnd se realizeaz un contact secundar complet ntre populaii, cu intensificarea
migraiei.
c. Efectele seleciei naturale. Variabilitatea genetic ia natere din mutaii i flux genetic.
n timpul reproducerii se dezvolt o gam ntreag de genotipuri prin recombinarea alelelor. Din
nenumratele genotipuri posibile, numai cteva se formeaz n realitate ntr-o anumit generaie din
decursul vieii populaiei.
Selecia natural reprezint un factor care poate schimba foarte mult frecvena genelor i
duce la modificarea echilibrului populaiilor. Posibilitatea organismelor de a supravieui i de a da
urmai, este condiionat de gradul de adaptare al acestora la mediu. Supravieuirea organismelor a
cror genotipuri le asigur cea mai mare adaptabilitate fa de condiiile de mediu constituie nsi
procesul de selecie. Trsturile care confer adaptabilitatea superioar se vor acumula n decursul
generaiilor dac sunt ereditare, iar constituia genetic a populaiei se va modifica treptat.
Rezultatul va fi o evoluie ce tinde spre ridicarea la maximum a adaptrii totale a populaiei, iar fora
responsabil de acest progres este selecia natural.
Selecia natural reprezint, de fapt, perpetuarea difereniat i nentmpltoare a diferitelor
genotipuri, iar urmrile sale pot fi considerate din dou puncte de vedere:
1. crearea unui tip de variabilitate nou sau stabilizarea unui anumit tip de variabilitate prin
perpetuarea difereniat a unor genotipuri;
2. reducerea variabilitii prin eliminarea preferenial a altor genotipuri. Bineneles,
aceste aspecte sunt cele dou faete ale unui proces unic.
Aciunea seleciei asupra genotipurilor poate duce, uneori, la pstrarea acestora, iar alteori
la diminuarea sau chiar dispariia lor.
Reinem: Selecia natural este factorul cel mai important al evoluiei i se bazeaz pe lupta
pentru existen a organismelor. Ea aduce cele mai drastice schimbri n structura genetic a unei
populaii, schimbri orientate n sensul sporirii gradului de adaptare a populaiei la condiiile de
mediu.
160
Selecia este, deci, cea care creaz ordine n dezordinea cauzat de mutaie, migraie i de
driftul genetic.
n urma seleciei naturale supravieuiesc indivizii nzestrai cu cele mai favorabile nsuiri,
cei mai api. De menionat, c nu n toate cazurile supravieuirea de rezisten la mediul nefavorabil,
capacitatea de cretere i dezvoltare, etc., asigur neaprat un avantaj selectiv.
Un individ foarte bine adaptat la condiiile nconjurtoare, care ns din diferite cauze nu
poate da urmai., este eliminat de selecia natural, chiar dac el continu s existe, din punct de
vedere fizic, n populaie. Nednd urmai, el este un individ mort din punct de vedere genetic.
Dintr-un element al populaiei, el devine un element al mediului nconjurtor.
Selecia natural acioneaz asupra fenotipurilor. O gen care nu se exprim fenotipic nu
este supus seleciei naturale, intensitatea aciunii acesteia asupra unei gene fiind direct
proporional cu puterea de penetrare a genei respective.
Capacitatea difereniat de producie, care st la baza seleciei naturale, i poate avea
originea la diferite nivele de integrare. n funcie de acestea, se pot distinge urmtoarele tipuri de
selecie natural:
1. selecia la nivelul unei gene, se manifest cnd diferenele de capacitate de reproducie
sunt date de alelele unei singure gene;
2. selecia la nivelul combinaiilor de gene, are loc cnd fenotipul supus presiunii de selecie
este dat de diferite combinaii alelice ale mai multor gene;
3. selecia la nivel intercromozomial dat de segregarea preferenial datorit unor disjuncii
nerandomizate ale cromozomilor;
4. selecia la nivel de gamei dat de competiia gametic n procesul fecundrii;
5. selecia sexual care are loc cu prilejul constituirii perechilor de ncruciare;
6. selecia genotipic n cadrul creia diferenele de capacitate de reproducie sunt
determinate complex de ntregul genom;
7. selecia la nivel de sistem genic, adic, de modul n care genele sunt organizate ntr-un
individ i modul n care ele sunt transmise la descendeni.
Noiunea de sistem genic cuprinde:
- numrul total de gene;
- structura cromozomic;
- nivelul ploidic;
- rata medie a mutaiei;
- frecvena crossing-overelor;
- particularitile meiozei;
- tipul de polenizare;
- tipul de determinare a sexelor;
- tipurile de reglaj al activitii genelor.
n procesul de selecie este important s cunoatem capacitatea de adaptare a diferitelor
genotipuri care alctuiesc populaia. Msura n care se manifest rolul seleciei este dat de un
indicator denumit valoare selectiv, care se mai numete i valoare adaptativ.
Efectul seleciei se reflect prin numrul de descendeni trimii generaiei filiale din
indivizii generaiei parentale.
161

Valoarea selectiv sau valoarea adaptativ reprezint quantumul de contribuie cu
descendeni la generaia filial. Cu ct un anumit genotip realizeaz o mai bun supravieuire, cu att
este exprimat n populaie printr-o mai mare rspndire, iar asemenea genotipuri dispun de o valoare
selectiv ridicat. O anumit valoare selectiv trebuie s exprime numrul real de descendeni
produi de fiecare genotip, ct i contribuia genetic la fondurile de gene ulterioare. Valoarea
selectiv trebuie, ntotdeauna, raportat la mediul n care ea a fost msurat, deoarece supravieuirea
i capacitatea reproductiv a unui individ sunt dependente de condiiile mediului exterior.
Un alt indicator care arat numrul indivizilor care se pierd din populaie ca urmare a
seleciei, este coeficientul de selecie (S), care reprezint diferena dintre valorile selective ale
populaiilor luate cte dou. De exemplu: populaia cu genotipul AA = 100% valoare selectiv i
populaia cu genotipul aa = 80% valoare selectiv, atunci coeficientul de selecie (S) = 100% - 80% =
20%, adic, n acest caz, dispar 20% din indivizi prin efectele seleciei.
Valorile coeficientului de selecie (S), sunt cuprinse ntre 0 i 1.
Dac unul dintre genotipuri, de exemplu cel reprezentat de factorii recesivi n stare
homozigot aa, determin moartea sau sterilitatea total, vom avea: S = 1 - 0 = 1.
Cnd genotipurile care se compar au aceeai fecunditate i % de supravieuire cu valoare
selectiv normal, atunci coeficientul de selecie va fi
S = 1 - 1 = 0, deci, n acest caz, toi indivizii supravieuiesc.
Factorii care menin variabilitatea genetic n cadrul populaiilor, n pofida aciunii seleciei
naturale, sunt:
- apariia de mutaii neutre care nu sunt supuse seleciei naturale;
- supradominana, care asigur selecia n favoarea heterozigoilor, ar putea avea drept
rezultat pstrarea n stare heterozigot a unor alele cu efecte negative.
Prin selecie se limiteaz rspndirea genelor nefavorabile; dac ntr-o populaie sunt
indivizi care poart, n stare homozigot, gene recesive ce provoac moartea sau sterilitatea
organismelor, acetia vor fi determinai de selecie, iar prin aceast frecven, genele duntoare se
micoreaz n descenden, eliminarea fiind condiionat i de mrimea populaiei. n populaiile
mici, care mresc posibilitatea unirii gameilor cu gene identice, se ridic frecvena formelor
homozigote, iar selecia elimin mai repede genele duntoare i acumuleaz pe cele favorabile.
Datorit aciunii seleciei, n cadrul populaiei, vor supravieui biotipurile cele mai bine
adaptate.
d. Driftul genetic sau deriva genetic.
n populaiile mici este posibil, fr intervenia seleciei, modificarea frecvenei genelor, ca
urmare a unor mprejurri ntmpltoare care afecteaz procesul reproducerii.
Fenomenul de cretere sau descretere brusc a frecvenei genelor ntr-o populaie datorit
unor factori neprevzui, poart numele de drift genetic sau deriv genetic.
Driftul genetic sau deriva genetic constituie un proces biologic neorientat, asemntor cu
mutaia sau recombinarea, dei este implicat n reducerea variabilitii i nu n generarea ei. Deriva
genetic reprezint un factor ce nsoete selecia n modelarea variabilitii existente, dar, spre
deosebire de selecie, este nedeterminat i are tendina s creeze dezordine n natur. Orice rol
pozitiv pe care l-ar putea avea, ar trebui s fie legat, ntr-un fel dau altul, de raporturile sale cu
factorii responsabili de transformrile genetice
162
sistematice, n special prin accentuarea fixrii unor alele sau combinaii genice favorabile, ori prin
contracararea naturii conservatoare a seleciei stabilizatoare.
Driftul genetic provoac, deci, modificri ntmpltoare, fr vreo traiectorie n vreo
anumit direcie. Starea final la care se ajunge sub influena driftului este fixarea sau extincia
alelelor.
Selecia n favoarea heterozigoilor reduce drastic procesul de fixare a alelelor prin drift. De
asemenea, migraia, n funcie de intensitatea cu care are loc, poate reduce mult efectul driftului.
ntruct driftul genetic este prezent n populaiile mici, pentru amelioratori devine
obligatorie sarcina de a lucra cu populaii mari, n scopul evitrii efectelor negative ce survin n urma
numrului redus de indivizi, folosii ca material iniial.
Driftul genetic prezint importan deosebit nu numai pentru populaiile mici, ci i pentru
populaiile care devin mici, accidental sau periodic, fenomen denumit valuri de populaie.
n unele perioade, ritmice sau nu, unele populaii pot suferi reduceri drastice de efective.
Subpopulaia care supravieuiete, reprezint o prob din populaia iniial i constituia ei genetic,
datorit driftului, difer de constituia populaiei de baz. Supravieuitorii se nmulesc rapid i refac
populaia ca mrime, ns cu constituia genetic schimbat.
e. Influena condiiilor de existen. Prin condiii de existen se neleg att condiiile
mediului abiotic (hran, temperatur, lumin, umiditate, etc.), ct i condiiile biotice (relaiile cu
alte organisme).
Aceste condiii de existen n care se poate dezvolta o populaie, pot influena structura
genetic i respectiv dinamica populaiei respective.
Izolarea geografic, determinat de apariia unor bariere naturale de netrecut (fluvii, mri,
oceane, etc.), poate constitui un obstacol pentru ncruciarea liber a organismelor din cadrul unei
specii. De asemenea, izolarea ecologic determinat de climatul teritorial, de microclimat, etc.,
poate modifica compoziia unei populaii.
Factorii genetici (fenomenul de poliploidie, aberaiile cromozomiale, incompatibilitatea
nucleo-citoplasmatic, etc.), deranjeaz procesul normal al meiozei i limiteaz ncrucirile libere
n cadrul populaiei, modificnd structura genetic a acesteia.
Homeostazia n populaiile panmictice
n natur, exist tendina de realizare a unui echilibru datorat contribuiei tuturor factorilor
care concur la mrirea capacitii de adaptare a organismelor n cadrul respectiv, fenomen denumit
homeostazie genetic.
Homeostazia genetic este, prin urmare, rezultatul unui echilibru favorabil al genotipurilor
n populaie. Capacitatea cea mai mare de adaptare o au organismele ce manifest gradul cel mai
ridicat de heterozigoie. De aceea, amelioratorii trebuie s creeze soiuri cu un grad ridicat de
heterozigoie, care asigur o productivitate ridicat i calitate superioar.
Homeostazia genetic are trei particulariti: tinde s menin structura genetic a
populaiei; se poate nate din homeostazia dezvoltrii (capacitatea unui genotip de a condiiona
acelai fenotip n condiii variabile de mediu), dac aceasta duce la pstrarea heterozigoiei;
constituie un mijloc de a menine heterozigoia, aa nct se pot forma noi combinaii genetice
echilibrate.
163
Homeostazia este procesul prin care populaiile au tendina de a-i menine structura
genetic, respectiv raporturile dintre strile de homozigoie i heterozigoie, fapt ce le asigur un
echilibru optim.
Valoarea unui soi oarecare care, din punct de vedere genetic poate fi o populaie, depinde de
structura sa genetic, structur care este caracterizat prin dou mrimi:
- frecvena diferitelor alele;
- frecvena genotipurilor, sau mai bine zis a modului cum sunt grupate n indivizi diferitele
alele i msura n care diferitele grupri au o preponderen mai mare sau mai mic.
Structura genetic a unui soi se reface cu fiecare generaie n procesul producerii de
smn. n condiiile panmixiei, prin fecundarea ncruciat (caracteristic plantelor alogame),
populaia are tendina de a-i menine constant structura sa genetic, de a nu-i schimba frecvena
genelor.
Pentru ameliorator este deosebit de important s cunoasc cauzele ce determin meninerea
n stare de echilibru genetic a soiului (respectiv populaiei), ct i cauzele ce pot duce la modificarea
acestui echilibru i, deci, i la modificarea capacitii de producie a soiului.
Dac inem seama c n natur nu avem de-a face cu indivizi sau perechi izolate, ci cu grupe
de indivizi nrudii care alctuiesc sisteme genetice complexe cu o dinamic proprie, rezult c
amelioratorul trebuie s aib cunotine teoretice nu numai cu privire la cile de obinere a unor noi
combinaii valoroase, ci i la structura genetic a soiului n toat complexitatea lui, la evoluia
acestuia, la cunoaterea cauzelor ce favorizeaz meninerea unui echilibru ct mai favorabil ntre
genotipurile ce intr n componena soiului respectiv.
nc din anul 1949, cercetrile fcute de DARLINGTON i MATHER au artat c,
populaiile au tendina de a-i menine structura genetic, respectiv raporturile dintre strile de
homozigoie i heterozigoie a genelor. n 1950, LERNER a aplicat termenul de homeostazie
genetic la tendina unei populaii de a-i menine componena genetic ce poate s-i asigure
echilibrul optim i a cutat s explice mecanismele care stau la baza homeostaziei.
Mecanismele genetice ce stau la baza homeostaziei
Cele mai importante mecanisme genetice ce stau la baza homeostaziei sunt:
1. Heterozigoia
2. Ritmul i direcia procesului mutagen
3. Polimorfismul ereditar.
1. Heterozigoia
Se cunoate c indivizii heterozigoi, avnd o baz genetic mai variat, mai larg, au o mai
mare plasticitate biochimic, o capacitate mai ridicat de autocontrol al metabolismului, deci i o
homeostazie mai ridicat. Homozigoii, dimpotriv, avnd o structur genotipic mai puin
variabil, se vor adapta mai greu, vor fi mai sensibili la aciunea factorilor externi. Aa se explic de
ce liniile consangvinizate au, spre deosebire de hibrizii din prima generaie, un coeficient mai ridicat
de variabilitate, ca urmare a unei capaciti mai ridicate de variaie fenotipic.
n populaiile panmictice, unde fiecare individ are anse relativ egale de a se ncrucia cu
oricare individ de sex opus, se produc permanente recombinri genetice ale
164
factorilor ereditari, crendu-se o nalt stare de heterozigoie, care constituie un mare avantaj pentru
capacitatea adaptiv i, totodat, evolutiv a populaiei respective.
Referindu-se la superioritatea heterozigoilor fa de homozigoi i la posibilit atea
supravieuirii acestora ca urmare a efectului de supradominan, LERNER, EMERSON i
HALDANE au artat c variabilitatea (plasticitatea) fiziologic a unui locus ce poart dou alele
diferite (opuse) este mai mare dect a unui locus ce poart o singur alel n doz dubl.
Frecvena i rspndirea genelor n populaie contribuie la creterea adaptabilitii
genotipurilor n populaia dat i respectiv la stabilizarea populaiei.
n cazul cnd selecia lucreaz n favoarea heterozigoilor, acetia vor avea rolul de a
menine n generaiile urmtoare o structur echilibrat.
Eliminarea prin selecie a homozigoilor duce la creterea rolului heterozigoilor care devin,
n urma segregrii, furnizorii de genotipuri homozigote n generaia urmtoare.
2. Ritmul i direcia procesului mutaional
Procesul mutaional este unul din factorii care tind s modifice echilibrul populaiei.
Mutaiile provoac deranjamente n echilibrul unei populaii i duc la schimbarea compoziiei
genetice.
Mutaiile duntoare n stare homozigot pot deveni, uneori, folositoare n stare
heterozigot. De exemplu, gena recesiv care condiioneaz forma de secer a eritrocitelor la om
este duntoare n stare homozigot, iar n stare heterozigot ridic rezistena la malarie.
Rspndirea noilor mutaii n genofondul unei populaii depinde de aciunea ei asupra
vigurozitii i fecunditii individului, de expresivitatea ei, precum i de faptul dac este dominant
sau recesiv.
3. Polimorfismul ereditar
Polimorfismul ereditar este un mecanism genetic adaptiv care asigur integritatea populaiei
ca sistem unitar. Prin polimorfism se nelege existena, n aceeai populaie, a mai multor forme
care se deosebesc ntre ele i care ndeplinesc funcii diferite. Exemple de polimorfism ne ofer
ndeosebi populaiile de albine, furnici, etc., unde polimorfismul ajut la repartizarea funciilor ntre
diferii indivizi ai populaiei.
Fenomenul de heterostilie constatat la unele plante (Primula vulgaris) este, de asemenea, un
exemplu de polimorfism care asigur o adaptare mai bun a plantelor pentru
fecundare.Polimorfismul ereditar este necesar pentru existena unei populaii, el fiind rezultatul
seleciei naturale care controleaz n fiecare generaie raportul numeric al formelor necesare.
Cunoaterea fenomenului de homeostazie i a legilor care stau la baza echilibrului genetic
ce se stabilete la un moment dat n populaie are o deosebit importan, n special n ameliorarea
plantelor.
Populaiile i evoluia
Evoluia este rezultanta confruntrii populaiilor cu mediul. n cazul cnd populaiile se
adapteaz cu mediul n schimbare, frecvena diferitelor gene din fondul lor genetic se modific i, ca
urmare, se produce evoluia. Dimpotriv, dac populaiile nu rspund la aceste modificri ale
mediului, ele dispar sau devin fosile vii, deoarece evoluia nu se produce.
Evoluia poate fi considerat ca fiind format din urmtoarele momente:
165
1. Prin mutaie i recombinare genetic se realizeaz diferenierea genotipic, respectiv
variabilitatea n interiorul speciei.
2. n etapa urmtoare din confruntarea genotipurilor respective cu mediul, patrimoniul
ereditar, respectiv frecvena genelor speciei respective, se modific. Se realizeaz astfel adaptarea
speciei la condiiile schimbate ale mediului.
3. A treia etap este cea a formrii noii specii, care se poate realiza prin dou procese
distincte:cladogenez i anagenez.
Cladogeneza este procesul prin care dintr-o specie iniial se formeaz dou sau mai multe
specii diferite, fiind deci un proces de diversificare evolutiv.
Anageneza este procesul de transformare a unei specii n decursul timpului, adic de
nlocuire a unei specii cu alta mai bine adaptat noilor condiii de mediu. Prin anagenez nu se
mrete diversitatea speciilor.
n procesul de speciaie, prin cladogenez, momentul cel mai important l constituie izolarea
genetic a populaiilor, astfel c ele devin specii ntre care nu se mai realizeaz schimb de gene. n
acest proces exist ns etape intermediare, adic specii n curs de formare, n care indivizii se af l
ntr-o stare intermediar ntre rase i specii.
Evoluia este legat pe deplin de reproducerea sexuat, deoarece numeroasele combinaii
care apar n urma recombinrii genetice reprezint un enorm avantaj pentru adaptarea organismelor
la mediu.
Legile geneticii populaiilor se aplic numai la organismele ce se reproduc pe cale sexuat,
care reprezint, de altfel, imensa majoritate a organismelor n natur. Cu toate acestea, exist unele
specii de plante i animale la care a avut loc regresia sexualitii. n cazurile respective, acest
fenomen prezint importan pentru realizarea adaptrii organismelor la anumite condiii de mediu
n care nu e posibil reproducerea sexuat sau la care adaptrile respective sunt conservate perfect
prin reproducere sexuat. Trebuie ns subliniat c regresia sexualitii, cu toate c este avantajoas
pentru moment dat, din punct de vedere evolutiv reprezint o cale blocat pentru viitor, un cap de
linie evolutiv.
Regresia sexualitii este de dou tipuri: un tip prin care organismele tind spre homozigoie
total i un altul prin care se produc descendeni care au cu toii acelai genotip. Din primul grup fac
parte plantele autogame, animalele hermafrodite i organismele la care are loc partenogeneza
meiotic. La aceste organisme are loc o cretere continu a gradului de homozigoie de la o generaie
la alta. Din al doilea grup fac parte plantele i animalele care se reproduc asexuat (stoloni, rizomi,
bulbi, sciziparitate), animalele care prezint partenogenez ameiotic i plantele alogame. Pe toate
aceste ci se realizeaz apariia unor descendeni identici genotipic care alctuiesc clone. Dac
organismul este heterozigot, aceast caracteristic este pstrat la toi descendenii.
Datorit enormelor avantaje evolutive pe care le prezint reproducerea sexuat a
organismelor, s-a constatat c i organismele procariote, ca de exemplu bacteriile, prezint
fenomene de sexualitate. Apariia sexualitii n natur a reprezentat un pas foar te mare nainte
pentru evoluie, fapt pentru care acest fenomen are n prezent o importan deosebit.
TEST DE EVALUARE
1. Driful genetic prezint importan n populaiile mari sau mici?
166

_____Rspuns:________________________________________________________________
Driftul genetic prezint importan deosebit nu numai pentru populaiile mici, ci i
pentru populaiile care devin mici, accidental sau periodic, fenomen denumit valuri de
populaie.
______2. Modurile de reproducere a populaiilor sunt?______________________________
a) reproducerea prin fecundare ncruciat perfect, proprie plantelor alogame
b) reproducerea prin autogamie absolut, proprie plantelor autogame
c) reproducerea mixt __________________________________________________________
Rspuns:
Exerciii:
Exemplu rezolvat:
1. Studiul populaiilor are o deosebit importan teoretic pentru c:
a) ne d informaii complete despre potenialul ereditar al populaiei
b) furnizeaz elementele necesare aciunii de ameliorare a plantelor i animalelor
c) explic mecanismele genetice ale procesului de evoluie a organismelor
Rezolvare: b i c
De rezolvat:
2. Studiul unei populaii se face numai prin:
a) metoda descriptiv
b) metoda genetic
c) ambele metode
Rezolvare:
Rezumatul temei
Apariia geneticii ca tiin a permis aprofundarea cercetrilor privind ereditatea la nivelul
moleculei, celulei, individului i al grupului din care acesta face parte. n natur, cea mai mic
unitate care se poate autoreproduce este individul, dar exist puini indivizi izolai, ntre care se
stabilesc relaii spaio-temporale; ei tind s se concentreze pentru simplul motiv c organismele se
adapteaz unui anumit ansamblu de condiii de mediu, alctuind un sistem denumit populaie. O
populaie poate crete n dimensiuni sau se poate micora prin migraia indivizilor sau prin
modificarea natalitii i a mortalitii.
Studiul populaiilor are o deosebit importan teoretic pentru c explic mecanismele
genetice ale procesului de evoluie a organismelor i de asemenea, prezint o mare nsemntate
practic, deoarece furnizeaz elementele necesare aciunii de ameliorare a plantelor i animalelor.
Sunt descrise metodele de studiu ale unei populaii, frecvena genotipurilor i genelor dintr -o
populaie, echilibrele ce se realizeaz n interiorul unei populaii i legea dup care se transmit
genele ntr-o populaie.
Sunt descrii, de asemenea, factorii care pot modifica structura genetic a unei populaii i
unele noiuni legate de evoluie.
167
TEST RECAPITULATIV II
1. Cele mai ntlnite tipuri de reproducere a organismelor animale i vegetale
sunt:
a) reproducerea asexuat
b) reproducerea sexuat
c) reproducerea vegetativ
2. Descendena unui singur individ absolut autogam cu compoziie alelic homozigot
constituie o:
a) linie homozigot
b) linie pur
c) linie heterozigot
3. Obinerea de genotipuri homozigote de la organismele alogame se realizeaz
prin:
a) hibridare
b) consangvinizare
c) heterozis
4. Teoria echilibrului genetic descris ca i cauz pentru determinarea heterozisului
susine c orice caracter al unui individ este influenat de:
a) mai multe gene, din care unele acioneaz n mod pozitiv (plus-gene), iar altele n sens
negativ (minus-gene)
b) o singur gen, cu efect major
c) poligene, care coopereaz pentru producerea unui caracter.
5. Care dintre teoriile enumerate pentru heterozis poate fi adoptat drept teorie general i
unic a heterozisului:
a) dominanei
b) supradominanei
c) heterozigoiei
d) echilibrului genetic
e) nici una
f) toate
6. ntrunirea n aceeai celul a doi nuclei, unul propriu i altul intrus, se numete:
a) segregare somatic
b) test heterocarion
c) invazie citoplasmatic
7. Androsterilitatea nuclear se datoreaz aciunii unor gene existente n:
a) nucleu
b) citoplasm
c) cromozomi
8. La androsterilitatea de tip nucleo-citoplasmatic, citoplasma printelui matern posed
genele:
a) restaurrii fertilitii
b) sterilitii
c) androsterile
9. Caracterele cantitative sunt puternic influenate de: a) condiiile de mediu
168
b) genele poligene
c) genele oligogene
10. Pentru a putea efectua calcule matematice de stabilire a gradului variabilitii
indivizilor, privind caracterele propuse pentru cercetare este necesar a ordona i centraliza aceste
date n:
a) tabele
b) iruri de variaie
c) grafice
11. Variana total depinde de:
a) mediu
b) genotip
c) att de mediu, ct i de genotip
d) nici de mediu, nici de genotip
12. Variana genetic este compus din:
a) variana aditiv (VA)
b) variana dominanei (VD)
c) variana interaciunii (Vi )
d) variana mediului (V M)
e) variana genotipului (V
G
)
13. Coeficientul de ereditate (h
2
) variaz n funcie de:
a) starea homozigot a organismului
b) starea heterozigot a organismului
c) starea homozigot sau heterozigot a organismului
d) de nici una
14. Prin autopoliploidie se nelege:
a) multiplicarea genomului n celulele organismului propriu
b) multiplicarea numrului de baz de cromozomi
c) multiplicarea numrului de celule n dezvoltarea ontogenetic a unui individ
15. Din unirea unui gamet diploid cu unul tot diploid, rezult un descendent:
a) diploid (2X)
b) tetraploid (4X)
c) triploid (3X)
16. Alopoliploidia este fenomenul multiplicrii genomului ca urmare a:
a) hibridrilor ndeprtate
b) hibridrilor apropiate
c) hibridrilor multiple
17. Fenomenul de dublare a numrului de cromozomi n celulele sexuale la hibrizii
interspecifici, poart numele de:
a) poliploidie
b) amphidiploidie
c) alopoliploidie
18. Din punct de vedere citogenetic, se pot nregistra trei fenomene n urma ncrucirilor
ndeprtate, prin care se verific diferitele grade de mperechere sau nemperechere a cromozomilor
provenii de la specii cu genomuri diferite. Care sunt acestea:
a) autosindeza;
169
b) alosindeza;
c) autoalopoliploidia
d) asindeza
19. Fenomenul de autosindez se realizeaz cnd:
a) cromozomii care se mperecheaz provin de la prini diferii
b) cromozomii se omologheaz dup sex
c) nu exist nici o posibilitate de omologare ntre cromozomii provenii de la cele dou
specii
d) cromozomii provin separat numai de la forma patern
e) cromozomii provin separat numai de la forma matern
20. Organismele aneuploide prezint importan:
a) economic
b) genetic
c) practic
21. Monoploidia este fenomenul prin care numrul de cromozomi din celulele somatice
este egal cu:
a) numrul de baz de cromozomi
b) numrul haploid de cromozomi
c) numrul diploid de cromozomi
22. Populaia genetic reprezint o:
a) unitate care se poate autoreproduce
b) grupare spaio-temporal de indivizi conspecifici, care au acelai mod de reproducere i
aceeai structur genetic
c) grupare de indivizi izolai, ntre care se stabilesc relaii spaio-temporale.
23. Genofondul reprezint:
a) totalitatea genelor existente ntr-o populaie natural sau artificial
b) totalitatea genelor existente ntr-o populaie natural
c) totalitatea genelor existente ntr-o populaie artificial
24. Legea Hardy-Weinberg poate fi enunat astfel:
a) frecvena genelor ntr-o populaie se menine constant de la o generaie la alta, att timp
ct ea se afl ntr-o stare de echilibru cu mediul ambiant i nu intervin factori care s o modifice
b) ntr-o populaie n care indivizii se pot ncrucia ntre ei pe baz de probabilitate,
frecvena genelor se menine constant de-a lungul generaiilor, iar populaia se menine n echilibru,
indiferent de proporia caracterelor dominante sau recesive
c) raportul dintre homozigoi i heterozigoi este teoretic, ns conine elementele genetice
de orientare a amelioratorilor n activitatea de cercetare i creare de noi soiuri, care s asigure o
constan n producie i mare capacitate de adaptare.
25. Migraia, ca factor ce poate modifica structura genetic a unei populaii afecteaz
frecvena genelor prin:
a) eliminarea unor gene datorit emigrrii de indivizi
b) prin eliminarea unor gene datorit emigrrii de indivizi, ct i imigrrii
c) aportul de gene prin venirea n populaii a unor indivizi din alt populaie
26. Selecia natural reprezint:
a) difereniat i nentmpltoare a diferitelor genotipuri
170
b) un factor care poate duce la modificarea echilibrului populaiilor
c) un factor care poate schimba foarte mult frecvena genelor dintr-o populaie
27. Un individ foarte bine adaptat la condiiile nconjurtoare, care ns din diferite cauze
nu poate da urmai este:
a) eliminat de selecia natural din populaie
b) pstrat n populaie
28. Coeficientul de selecie (S) reprezint:
a) diferena dintre valorile selective ale populaiilor luate cte dou.
b) quantumul de contribuie cu descendeni la generaia filial
c) numrul real de descendeni produi de fiecare genotip
d) contribuia genetic la fondurile de gene ulterioare
29. Cnd valoarea coeficientului de selecie este 0 toii indivizii:
a) mor
b) triesc
c) se transform
30. Fenomenul de heterostilie asigur:
a) o adaptare mai bun a plantelor la condiiile de mediu
b) o adaptare mai bun a plantelor pentru fecundare
c) o adaptare mai bun a plantelor la secet i ger
31. Evoluia este legat pe deplin de:
a) reproducerea sexuat
b) reproducerea asexuat
c) reproducerea vegetativ
32. Regresia sexualitii poate avea loc cnd:
a) organismele tind spre homozigoie total
b) se produc descendeni care au cu toii acelai genotip
c) la organisme are loc o cretere continu a gradului de homozigoie, de la o generaie la
alta
33. Homeostazia este procesul prin care:
a) populaiile au tendina de a-i menine structura genetic,
b) raporturile dintre strile de homozigoie i heterozigoie sunt ntr-un echilibru
optim
c) raporturile dintre strile de heterozigoie sunt ntr-un echilibru optim
34. Fenomenul de cretere sau descretere brusc a frecvenei genelor ntr-o populaie
datorit unor factori neprevzui poart denumirea de:
a) drift genetic
b) deriv genetic
c) mutaie genetic
d) migraiune genetic
35. Mutaiile pot determina.
a) transformarea unei gene mutante n gena iniial a tipului slbatic
b) modificarea unei gene prin transformarea ntr-una din alelele ei
c) transformarea unei gene de tip slbatic ntr-o gen mutant, cel mai adesea recesiv.
171

BIBLIOGRAFIE
1. ANTOHI, T., GAVRIL, L., 1981 - Progrese n genetica nuclear, Ed. tiinific i
Enciclopedic, Bucureti.
2. CEAPOIU, N., 1972 - Citogenetica grului, Editura Academiei Romne, Bucureti.
3. CEAPOIU, N., 1976 - Genetica i evoluia populaiilor. Edit. Academiei Romne,
Bucureti.
4. CORNEANU, MIHAELA, 2001 - Genetica. Editura Sitech, Craiova.
5. CRCIUN, T., TOMOZEI, I., COLE, N., BUTNARU, GALIA., 1991 - Genetica
vegetal, Ed. Didactic i Pedagogic, Bucureti.
6. CRCIUN, T., 1981 - Genetica plantelor horticole. Ed. Ceres, Bucureti.
7. CRCIUN, T., 1983 - Genetica i societatea. Editura Albatros, Bucureti.
8. CRCIUN, T., 1987 - Geniul genetic. Edit. Ceres, Bucureti.
9. DRCEA, I., BUTNARU, GALIA, 1979 - Curs de genetic. Litografia Institutului
Agronomic Timioara.
10. DOUCET, I., 1977 - Haploizii, Revista tiin i Tehnic, nr. 3, Bucureti.
11. ENESCU, V., IONI, L., 2000 - Genetica populaiilor. Editura Bren, Bucureti.
12. GAVRIL, L., DABAL, I., 1981 - Descifrnd tainele ereditii, Ed. Dacia,
Cluj-Napoca.
13. GAVRIL, L., 1984 - Clasic i modern n tiina ereditii. Ed. Albatros, Bucureti.
14. GHIORGHI, I.G., 1999 - Bazele geneticii. Ed. Alma Mater, Bacu.
15. MAXIMILIAN, C., 1987 - Aventura geneticii .Ed Albatros Bucureti.
16. MIXICH, F., 1997 - Biologie celular i molecular. Ed. Sitech, Craiova. Sy. Quant.
Biol., 21.
17. MURARIU, M., 1998 - Surse genetice i prognozarea unor hibrizi triliniari de porumb cu
potenial mai ridicat de intensivizare. Probl. de Gen. Teor. i Apl., vol. XXX, Fundulea.
18. MURARIU, M., ANTON, M., 1999 - Genetic i patologie.Ed. All,
Bucureti.
19. OPRESCU, S., 1983 - naintai ai geneticii n Romnia. Edit. Ceres, Bucureti.
20. PANFIL, C., 1974 - Genetica, Ed. Didact. i Ped. Bucureti.
21. PANFIL, C., 1980 - ntrebri i rspunsuri din Genetic. Ed. Dacia,Cluj- Napoca.
22. POPA, M., 1979 - Acizii nucleici, Ed. tiin. i Encicloped. Bucureti.
23. POTLOG, A.S., NEDELE, A., CRU, V., 1980 -
Genetica i ameliorarea calitii plantelor agricole. Ed. t. i Enciclop. Bucureti.
24. RAICU, P., 1978 - Genele i ingineria genetic. Ed. tiin. i Enciclopedic, Bucureti.
25. RAICU, P., 1980 - Genetica, Ed. Didact. i Ped. Bucureti.
26. RAICU, P., 1991 - Genetica (ed. A V-a). Ed. Didactic i Pedagogic Bucureti.
172

27. RAICU, P., 1997 - Genetica general i uman. Editura Humanitas, Bucureti.
28. RAICU, P., BADEA, E., NICOLAE, I., 1997 - Genetica molecular i ingineria
genetic. UASMV, Bucureti.
29. ROGOZ, I., 1995 - Elemente de genetic. Editura Sitech Craiova.
30. ROSSION, P., 1989 - La gene anti-cancer est deja en production experimentale. Science
et Vie, II.
31. SOARE, M., 2004 - Ameliorarea plantelor agricole. Editura Universitaria, Craiova.
32. STENT, G., 1971 - Molecular Genetics. W. H. Freeman and Co., San Francisco.
33. TAILOR, J. H., 1967 - Molecular Genetics, Part. III, Academic Press, New
York.
34. TUDOSE, I., 1993 - Genetica, vol.II. Ed. Universitii A.I. Cuza, Iai.
35. VOICA, N., 1987 - Genetica. Reprografia Universitii din Craiova.
36. VOICA, N., SOARE, M., 1992 - Biometrie. Reprografia Universitii din Craiova.
37. VOICA, N., NEDELEA, G., SOARE, M., 1998 -
Producerea de smn la plantele agricole, Editura Dova, Craiova.
38. VOICA, N., 2001 - Genetica- tiina ereditii. Ed. Reduta Craiova.
39. VOICA, N., SOARE, M., SOARE, PAULA, 2003 - Genetica vegetal. Ed.
Universitaria, Craiova.
40. VOICA, N., SOARE, M., SOARE, PAULA, 2005 - Principii de genetic. Ed.
Universitaria, Craiova.
41. VOICA, N., SOARE, M., SOARE, PAULA, BONCIU, ELENA, 2005 - Ingineria
genetic i biotehnologiile. Editura Universitaria, Craiova.
42. VOICA, N., SOARE, M., SOARE, PAULA, BONCIU, ELENA, 2006 - Agricultura
ecologic. Ed. Universitaria, Craiova.
43. WATSON, J. D., 1974 - Biologia molecular a genei. Ed. tiinif. Bucureti.
44. WHITHW, M.J.D., 1973 - The chromosomes. Chapman and Hall, London.
45. ZUBAY, G., 1992 - Genetica. Zanichelli, Bologna.
173