Malformatii

congenitale de cord necianogene

Este principala cauza de deces dintre malformatii la copil. Patologia CV
dobandita la copil este rara la copil.
Etiologie:
Cel mai frecvent etiologia e multifactoriala, o combinatie intre factorii genetici si
de mediu. Sindroame care asociaza mai frecvent: trisomia 21 (Edwards),
trisomia 18 (Down), sd Turner.
Anomalii specifice cromozomiale: factorul GATA4 (forma familiala de DSA tip OS
fara bloc AV grd 1), gena elastinei (Sd Williams); factorul de transcriptie NKX2,5
(DSV si canal atrioventricular). 2-4% MCC asociaza factori de mediu sau boli ale
mamei care afecteaza dezvoltarea aparatului CV al fatului: DZ, fenilcetonuria,
LES, Rubeola materna in primul trimestru de sarcina; consum matern de
medicamente in sarcina (litiu, warfarina, derivati vit A)
Clasificare a malformatiilor congenitale de cord
1. Necianogene:
a. Malformatii cardiace cu supraincarcare de volum: DSA, DSV, canal
atrioventricular, persistenta canal arterial
b. Malformatii cu suprasarcina de presiune: stenoza pulmonara, aortica,
coarctatie aorta, stenoza mitrala, boala Ebstein

Defectul septal atrial
Este o comunicare persistenta intre AS si AD; apare mai frecvent la fete.
-> Anatomie patologica: localizare la nivelul SIA:
- DSA tip OS: regiunea mijlocie a SIA, regiunea fosei ovalis, unic sau
multiplu 75% din cazuri
- DSA tip ostium primum: regiunea inferioara a SIA, in apropierea valvelor
atrioventriculare 20%
- DSA tip sinus venos: regiunea superioara a SIA, in apropierea varsarii
VCS in AD sau in apropierea varsarii VCI in AD. Se asociaza cu drenaj venos
pulmonar aberant 5-10%.
- DSA tip sinus coronar: absenta partial sau totala a peretelui care separa
sinusul coronar de AS <1% din cazuri
-> Tablou clinic: Suntul stanga dreapta la nivel atrial determina supraincarcare
de volum a cavitatilor drepte si a circulatiei pulmonare. Apar: fatigabilitate,
infectii pulmonare repetate; palpitatii (aritmii atriale - FiA FlA); copil
asimptomatic sau frust simptomatic; adult simptomatic din deceniul 3-4
-> Examen clinic obiectiv: Z2 dedublare larga si fixa in focarul pulmonarei; suflu
sistolic de hiperdebit in focarul pulmonarei.
-> Investigatii paraclinice:
- EKG: deviatie axiala dreapta; unda P ampla in D2, P pulmonar; complex
QRS cu morfologie de BRD minor
- Rx: cord cu diametru transversal marit de volum, bombarea arcului
mijlociu stang (dilatarea AP); bombarea arcului inferior drept prin dilatarea
cavitatilor drepte; circulatie pulmonara accentuata.
- Ecocardiografia (principala metoda diagnostica): Examinarea 2D
permite evidentierea directa a DSA (subcostal, apical, parasternal ax scrut),
dilatare de cavitati drepte, diagnosticul leziunilor asociate. Examinarea mod M
permite masurarea dimensiunilor VS si evidentierea miscarii paradoxale SIV.

1
Examinarea doppler: flux sanguin interatrial, cuantificare jet de regurgitare
tricuspidiana; Doppler CW: calcul presiune sistolica AP si presiune medie AP si P
diastolice AP pe baza regurgitarii pulmonare; calcul raportului de debite Qp/Qs.
Eco de contrast: semne indirecte de sunt. Eco transesofagiana - cea mai buna
metoda de evidentiere a SIA. pentru defecte mici, DSA tip sinus venos, FOP,
evaluare inchidere percutana.
- Cateterism cardiac: DSA asociat cu HTP severa pentru evaluarea
presiunii in artera pulmonara, a rezistentei vasculare pulmonare si a raportului
de debite Qp/Qs. In caz de inchidere interventionala a DSA cu dispozitive plasate
intracardiac.
-> Tratament:
- DSA cu dilatare de cavitati drepte: inchiderea comunicarii pe cale
chirurgicala sau interventionala
- DSA fara dilatare de cavitati drepte dar cu: embolii paradoxale, sindrom
de ortodeoxie platipnee
- DSA cu HTP severa beneficiaza de inchidere numai daca: presiunea
sistolica APe sub 2/3 presiunea sistemica; RVP <2/3 RVS; reactivitatea vasculara
prezenta la testul cu oxid nitric
-> Profilaxia endocarditei: nu se indica de rutina. Singura indicatie e la 6 luni
dupa inchiderea cu device.

Defectul septal ventricular:
DSV izolat este o comunicare intre cei 2 ventriculi la nivelul SIV, in absenta unei
malformatii conotruncale si in prezenta a 2 ventriculi cu conexiuni normale.
DSV-ul poate fi o componenta a unor malformatii congenitale complexe dar au
embriologie diferita de a celui izolat: tetralogia Fallot, VD cu dubla cale de iesire,
DSV cu atrezie de pulmonara, atrezia de tricuspida, transpozitia de vase mari,
transpozitia corectata. Apare 3-3,5/1000
-> Anatomie patologica:
- infundibular, outlet, conal, subpulmonar, supracristal, dublu angajat sub
arterial: situat intre valvele semilunare, in septul conal sau outlet
- perimembranos: situat in septul membranos cu extensie in inlet sau
outlet sau in regiunea trabeculara
- inlet, tip canal atrioventricular: regiune inlet a SIV imediat sub valvele
atrioventriculare
- muscular: delimitat complet de o margine musculara cu localizare
centrala, apicala, posterioara sau anterioara unic sau multiplu
-> Fiziopatologie: DSV este o comunicare intre 2 cavitati cu diferenta mare de
presiune. Volumul suntului depinde de dimensiunea defectului si de diferenta de
presiune intre cei 2 ventriculi (variaza in functie de varsta si de starea circulatiei
pulmonare). La nou nascut, presiunea AP este relativ crescuta, volumul suntului
e mic, simptomatologia e frusta. La 2 luni Psist AP se normalizeaza, volumul
suntului creste, pacient simptomatic. La mai mult de 1 an la DSV mare, PsistAP
creste si suntul scade iar in timp apare sd Eisenmenger.
-> Clinic: dimensiunea defectului, rezistentele vasculare pulmonare. La
auscultatie apare un suflu sistolic de intensitate 3-4/6 asociat cu freamat la
palpare, focar maxim pe marginea stanga a sternului, cu iradiere in spita de roata
pe toata aria precordiala; Z2 este accentuat in focarul pulmonarei in caz de HTP
asociata.

2
Clasificare in functie de dimensiune raportata la inel aortic:
- DSV mic: <25% inel aortic, sunt stanga dreapta mic fara supraincarcare de
volum a VS si fara HTP, suflu sistolic aspru intens.
- DSV mediu >25% si <75%, sunt mic sau mediu, supraincarcare volum VS
usoara sau moderata; asimptomatic sau IC de clasa mica
- DSV mare >75%, sunt moderat-mare, supraincarcare de volum VS si circulatie
pulmonara si dezvoltare precoce de HTP, dispnee la eforturi mici-medii, ICC si
tulburari de crestere.
-> Paraclinic:
- ECG: fara modificari in DSV mici, restrictive. In DSV mari apare dilatare
atriala stanga cu supraincarcare de VS sau biventriculara.
- Rx: normala in DSV mici fara semnificatie hemodinamica. In DSV mari
cord cu diametru transversal marit de volum, bombarea arcului inferior stang,
dilatarea VS, rectitudinea sau bombarea arcului mijlociu stang, circulatie
pulmonara accentuata de staza, hiluri cu aria de proiectie marita
- Eco - principala metoda de investigatie. Examen 2D in parasternal ax
lung, ax scurt mari vase (DSV perimembranos), apical (tip inlet sau trabecular);
identificarea semnelor de supraincarcare volum (dilatare AS si VS), evaluare
functie ventriculara. Examen doppler: regurgitare tricuspidiana si aortica,
velocitate flux sanguin la nivelul DSV. Calculare PsistAP = TAsist - Gradient VS-
VD - Gradient VS-VD = 4xV2.
- cateterism cardiac: nu e indicat de rutina, ci in caz de HTP asociata
pentru determinarea PsistAp, presiunea medie AP, valoarea RVP, Qp/Qs si test
de vasoreactivitate pentru stabilire indicatii operatorii. Evaluarea anatomiei DSV
in cazul in care se intentioneaza inchiderea percutana.
-> Tratament: Inchiderea chirurgicala se indica in: semne de supraincarcare
cavitati stangi; antecedente de endocardita; sunt stanga-dreapta, Qp/Qs>1,5, cu
HTP dar PsistAP<2/3 presiune sistemica cu test de vasodialtatie pozitiv.
Inchiderea DSV se face cu petic de pericard sau Gortex sau prin sutura primara.
Inchiderea interventionala cu dispozitive de tip Amplatzer in caul DSV situate in
plin SIV muscular (la distanta de valva aortica sau tricuspida), posibil si
inchiderea DSV perimembranoase subaortice cu dispozitive cu morfologie
speciala.

Persistenta de canal arterial
Este o comunicare anormala postnatala intre originea ramului stang al arterei
pulmonare si aorta descendenta imediat sub originea arterei subclaviculare
stangi.
-> Embriologie: canalul arterial este o structura vasculara care deriva din al 6-lea
arc aortic. In VIU asigura trecerea sangelui neoxigenat din VD in aorta
descendenta spre placenta unde sangele va fi oxigenat. Post natal in conditiile
cresterii concentratiei de O2, in sangele nounascutului are loc inchiderea
canalului in 2 etape:
- imediat postnatal se contracta fibrele musculare dispuse circular in
tunica medie
- in primele saptamani de viata are loc o proliferare a intimei si fibroza
endoluminala
Stimulii procesului: concentratia de O2, scaderea concentratiei de
prostaglandine. PCA cu sunt inversat - fara suplu, Z2 accentuat, cianoza.

3
-> Evolutie naturala
- Nou nascut prematur: majoritatea prezinta un canal arterial persistent
(G<1500g), iar la 1/3 este semnificativ hemodinamic
- nou-nascut la termen: PCA este o malformatie cardiaca
- Copil mare:
- silentios: nu are rasunet hemodinamic, risc foarte mic de
endarterita
- mica: fara rasunet hemodinamic dar risc mai mare de endarterita
- mediu-mare: dilata cavitatile stangi si incarca circulatia
pulmonara, determina HTP in grad variabil
- mare: determina HTP severa si ireversibila pana la varsta de un
an (prima cauza de sd Eisenmenger)
-> Clinic: In PCA cu debit mare apar: dispnee, fatigabilitate, suflu continuu in
spatiu 2-3 ic stnag cu iradiere interscapulo-vertebrala; pulsuri arteriale ample; in
caz de HTP asociata, diminua suflul in intensitate si creste in intensitate Z2 in
focarul pulmonarei
-> ECG: HAS, HVS in PCA mare
-> Rx: bombare arc inferior stang secundar dilatarii VS, bombarea arcului
mijlociu stang datorita dilatarii trunchiului de artera pulmonara; hiluri
pulmonare accentuate de staza.
-> Eco:
- parasternal ax scurt mari vase: consecinta hemodinamica, flux turbulent
cu originea in ramul stang al arterei pulmonare si care rca pe peretele lateral al
trunchiului arterei pulmonare.
- suprasternal: canalul in intregime
- doppler Cw: anvelopa caracateristica cu velocitate inalta, incepe in
protosistola, cu un maxim in telesistola si diminuare progresiva spre sfarsitul
diastolei. Determinare gradient intre AO si si AP: GmaxAo-Ap=4Vmax2
Calculul presiunii in artera pulmonara: PsistAP=TAsist-GmaxAo-AP
-> Cateterism: evaluare inainte inchidere cu dispozitive; evaluare presiuni,
rezistenta vasculara pulmonara si raport de debite in HTP asociata.
-> Tratament:
- PCA mic nesemnificativ: nu are indicatie
- nounascuti prematuri cu PCA: asimptomatic se inchide spontan; pacient
simptomatic si sunt senificativ hemodinamic se recomanda inchidere
farmacologica cu indometacin
- chirurgical: PCA cu dilatare cavitati stangi, HTP evolutiva, debit mic dar
suflu audibil; antecedente de endarterita
- PCA cu HTP: se inchide daca PsistAP<2/3Psistemica, Qp/Qs>1,5, RVP <4.
Nou nascut cu circulatie pulmonara dependenta de canal sau circulatie sistemica
dependenta de canal se recomanda mentinerea patenta a canalului prin
administrare de PGE1 in perfuzie iv.
Inchiderea interventionala cu device tip Amplatzer sau spirale are indicatie
clasa1.
- inchidere chirurgicala: nu se poate realiza inchiderea interventionala;
PCA cu dimensiuni mari la care nu se poate plasa un device; anatomia ductului
nu permite plasarea unui device. Post inchidere cu device se face profilaxie
endocardita 6 luni.

4
Stenoza aortica
Obstructiile tractuui de iesire ale VS localizate anatomic in vecinatatea valvei
aortice la diverse niveluri. Nivelurile la care apar obstructiile:
- valva aortica- stenoza aortica valvulara
- sub valva aortica, in TEVS - stenoza subaortica
- deasupra valvei aortice - stenoza aortica supravalvulara
Stenoza valvulara: Apare mai frecvent la baieti.
Este o anomalie in dezvoltarea foitelor valvulare aortice care sunt ingrosate si in
numar variabil:
- valva aortica unicuspida: secundara fuziunii celor 3 foite aortice
intotdeauna stenotica
- valva aortica bicuspida: secundar fuziunii a 2 cuspe la nivelul unei
comisuri, cea mai frecventa forma, 95% din stenozele aortice congenitale.
- valva aortica tricuspida: dar cu foite ingrosate, inegale cu calcificari
- valva aortica cvadricuspida: 4 foite valvulare, cea mai rara forma.
-> Clinic: stenoza aortica larga si medie in general asimptomatica; stenoza
stransa da dispnee la efort fizic mediu mare, sincopa, angina de efort, MSC
-> Obiectiv: framat sistolic in incizura suprasternala; clic sistolic de ejectie in
focarul aortei, suflu sistolic in focarul aortei cu iradiere pe carotide; puls parvus
et tardus.
-> ECG: deviatie axiala stanga, HVS, anomalie atriala stanga, tulburari secundare
de repolarizare in derivatiile stangi.
-> Rx: cord cu dimensiuni normale, rar o bombare a arcului inferior stang
-> Eco: anatomie, mobilitate, dimensiune si functie VS, evaluare insuficienta
aortica asociata. Incidente recomandate: parasternal ax lung, ax scurt; apical 5C,
suprasternal spre aorta ascendenta.
-> Tratament: Indicatii: pacienti cu stenoza severa cu dispnee de efort, sincopa,
angina, simptomatici la testul de efort; asimptomatic dar cu FE<50% la TEE, daca
se efectueaza chirurgie cardiaca pentru alta leziun asociata
La sucgar si copil mic:
- valvuloplastie cu balon: valve elastice, absenta regurgitarii, calcificarilor
- chirurgical: valvulotomia sau interventia Ross (inlocuirea valvei aortice
cu valva pulmonara si inlocuirea acesteia cu homograft)

Stenoza pulmonara
Obstructie in tractul de iesire ale VD situat la mai multe niveluri:
- valvular: valva pulmonara cu aspect de dom, elastica sau displazica cu inel
hipoplazic
- infundibular: cel mai frecvent tetralogia Fallot
- medioventricular: VD cu dubla camera de iesire
- supravalvular: hipoplazie de trunchi de artera pulmonara, membrana situata in
trunchirul pulmonarei, stenoze proximale sau distale de ramuri de artera
pulmonara
In stenoza valvulara se face fuziunea foitelor valvulare cu aparitita unui dom
valvular cu orificiu central sau excentric. Mai rar valva pulmonara e displazica cu
foite valvulare ingrosate, cu mobilitate redusa dar fara fuziunea cuspelor. Apare
in sd Williams Beurren, Noonan sau izolat.

5
-> Clinic: in stenoza severa, dispnee la eforturi medii-mari. In stenozele foarte
stranse cu P in VD>TA sistolica se poate deschide un foramen ovale patent cu
aparitia unui sunt dreapta-stanga cu cianoza secundara
-> Obiectiv: suflu sistolic intens, aspru, cu freamat cu focar in spatiul 2-3 ic stang
parasternal, cu iradiere pe toata aria precordiala si pe vasele gatului.
-> ECG: deviatie axiala dreapta, HVD, BRD, anomalie atriala dreapta
-> Rx: cord normal, bombarea arcului mijlociu stang, campuri pulmonare de
aspect normal sau transparenta crescuta
-> Eco: deschidere limitata a valvei; flux turbulent in trunchiul arterei pulmonare
Clasificare:
- larga: V<3m/s; gradient VD-AP<36mmHg
- medie V>3;V<4; gradient VD-AP intre 36-64
- stransa: viteza>4m/s; gradient VD-AP>64
-> Tratament: Indicatii:
Stenoza pulmonara stransa indiferent de prezenta simptomatologiei; stenoza
valvulara pulmonara stransa cu valve elastice care fac dom - indicatie de electie
valvuloplastie cu balon; pacient asimptomatic dar cu stenoza cu gradient VD-
Ap>80, la care valuvloplastia cu balon a esuat se recomanda interventie de
valvulotomie
Metode: valvuloplastie cu balon (Electie - valve elastice care fac
dom); chirurgie pentru valve displastice - cu inel hipoplazic sau esec
valvuloplastie cu balon.