Băiețel Z, 18 luni, familie social-vulnerabilă, spitalizat în legătură cu un episod de laringo-spasm și
convulsii clonico-tonice care au apărut subit, după expunerea la soarele de primăvară.
Anamneza. De la a 9 sarcină, a 7 naștere, la termenul de 37 săptămâni cu m-2450 g, talia 49 cm. La
alimentația artificială de la vârsta de 3 luni cu lapte de soie. Diversificarea a început la vârsta de la 4,5 luni cu terciuri de griș, pireu de cartofi și supe de legume. Până la vârsta de 13 luni s-a aflat în or. Novosibirsc din Rusia. Vitamina D a fost adinistrată neregulat în perioada ianuarie – martie după vârsta de 1 an, cite 500 UI/zi. Erupția dinților a început cu toți incizivii superiori de sus la vârsta de 11 luni. Obiectiv: M – 9 Kg, T – 76 cm, PC – 46 cm. Copilul este agitat și capricios. Vizual se observă contracția periodică a mușchiului platisma. Nu poate înghiți lichid. Craniu aplatisat lateral în regiunea occipitală. Fontanela mare 0.5x0,5 cm. Are doar 4 incizivi de sus, șanțul submamar Harrisson, abdomenul de batrace, hernia ombilicală, hipotonie musculară difuză cu articulațiile balante, cifoza toracală în poziția șezând care dispare în poziția decubit ventrală, deformația varus a gambelor. Ficatul-3,0-3,0-3,5 cm de sub rebordul costal. Splina + 0,5 cm. Tendință spre constipație. Semnele Trousseau, Weiss, Escherich și Shultze sunt pozitive, semnul Chvostek pozitiv de gradul I.
1. Formulați diagnosticul prezumtiv
2. Argumentați diagnosticul prezumtiv în baza simptomelor/semnelor/sindroamelor descrise în enunțul cazului 3. Examene clinice/manevre suplimentare cu argumentarea necesității lor 4. Investigații de laborator suplimentare cu argumentarea necesității efectuării fiecărei din ele 5. Investigații instrumentale cu argumentarea necesității efectuării fiecărei din ele 6. Diagnostic diferențial și argumentarea lui 7. Diagnosticul definitiv cu argumentarea lui 8. Tactica curativa, tratament medicamentos și/sau chirurgical și argumentarea lui 9. Prescrierea rețetei medicamentului de bază 10. Mesajele de bază în școlarizarea pacientului. Strategia de recuperare a pacientului.