ANALIZA TUTUROR GENELOR CUNOSCUTE ASOCIATE BOLILOR

GENETICE ALE PIELII

Panoul de diagnostic: panoul de diagnostic pentru bolile genetice ale pielii include 252 de
gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul CeGaT Exome
Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de
gene. În plus, este analizat și ADNmt .
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte
seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții
mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau
multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile de
codificare, precum și toate variantele intronice de codificare a bolii cunoscute.
Acest panou de diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta
heterozigotă; acoperirea medie este> 140x.

INFORMAȚII GENERALE
 Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite .
 În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru
extinderea analizei la toate genele panoului de diagnosticare pentru variantele care sunt
patogene sau probabil patogene (ACMG clasa 4 și 5).
 Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne
contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.

MATERIALE, TIMPUL DE PERFECTARE AL ANALIZEI, COSTURI:

 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
 Formular de solicitare al analizei cu declarația de consimțământ;
 Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni

Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene

selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de
către echipa noastră de experți în diagnosticul genetic uman.

METODA DE LUCRU:

Îmbogățirea regiunilor de codificare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o

tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de
îmbogățire se realizează intern.

Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.

Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.

În urma procesării datelor, echipa noastră analizează datele și elaborează un raport medical.

SETURI GENETICE-BOLI ALE PIELII

Albinismul oculocutanat
C10orf11 (LRMDA), GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Albinismul sindromic și tulburări asociate: sindrom Hermansky-Pudlak, sindromul
Griscelli, sindromul Waardenburg
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT,
LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR
Hiperpigmentarea: boala Dowling-Degos și tulburări asociate
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PSENEN,
PTPN11, RAF1, SASH1, ST3GAL5, STK11

Ictioza, cheratodermia palmoplantară și tulburările associate cornificării

AGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14,
CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ELOVL3, ENP GJB2, GJB3, GJB4, GJB6,
GTF2E2, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C,
KRT9, MVL, MPL, MB SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1,
SUMF1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A

Epidermoliza buloasă și tulburările genetice asociate

CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24,
KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5

Displazia ectodermică, agenezia selectivă a dinților, trihotiodistrofia și hipotricoza

ANTXR1, APCDD1, AXIN2, CDH3, CDSN, CTSC, DLX3, DSG4, DSP, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD,
ERCC2, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GR2, GRH2, GRH2 HR, IFT122, IFT43, IFT52,
KCTD1, KRT14, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1,
NFKBIA, OFD1, PAX9, PINP1, PKP1, , PVRL4 (NECTIN4), SNRPE, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, UBR1,
WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B
Diskeratoză congenitală
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53

Fotodermatoză: Xeroderma pigmentară, sindromul Cockayne, sindromul COFS și

tulburări asociate
BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2E2, GTF2H5,
MPLKIP, POLH, RECQL4, USB1, UVSSA, XPA, XPC

Neurofibromatoza 1 și tulburări asociate

LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1

Tulburări vasculare: telangiectazie hemoragică ereditară, malformații cerebrale cerebrale,

associate cu boala MoyaMoya și tulburări conexe
ACTA2, ACVRL1, CBL, CCM2, CECR1 (ADA2), COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A3 (GUCY1A1),
JAG1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SAMHD1, SHOC2, SMAD4, SOX 18, THSD1

Progerie și lipodistrofie
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, C1R, C1S, CAV1, COL3A1, CTC1,
ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBN1, GTF2E, GTF2E OBFC1, PIK3R1,
PLIN1, PNPLA2, POLD1, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF (CAVIN1), PYCR1, RECQL4, SLC25A24, WRN,
ZMPSTE24

Limfedem
ABCC9, CCBE1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, SOX18, VEGFC
 АНАЛИЗ ВСЕХ ИЗВЕСТНЫХ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С
ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КОЖИ

Панель диагностики: Панель генетических заболеваний кожи включает 252 ген. Все эти

гены секвенируются одновременно в составе CeGaT Exome Xtra. Мы интерпретируем все
гены, связанные с фенотипом пациента, называемые набором генов. Кроме того, мтДНК
является частью обогащения.
Возможности диагностики: каждый набор генов можно запросить индивидуально или в
сочетании с другими наборами генов. Также можно выбрать произвольную комбинацию
генов.
Обширная медицинская отчетность: интерпретация включает варианты с одним
нуклеотидом (SNV), небольшие вставки и делеции (INDEL) и варианты числа копий
(CNV) одного и / или нескольких экзонов. Для каждого гена, представленного в наборах
генов, мы анализируем все кодирующие области, а также все известные заболевания,
кодирующие интронные варианты.  Полный анализ мтДНК доступен по запросу.
Эта диагностическая панель имеет чувствительность> 99,9% для гетерозиготного
варианта; средний охват> 140x

ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
 Можно выбрать один или несколько предопределенных наборов генов .
 В дополнение к полному анализу запрошенного набора (ов) генов вы можете
расширить анализ на все гены диагностической панели для вариантов, которые
являются патогенными или вероятными патогенными (ACMG класс 4 и 5).
 Если вы хотите заказать специальный набор генов, свяжитесь с нами. Мы
предоставим вам всю необходимую информацию и детали.
МАТЕРИАЛ, СРОКИ И СТОИМОСТЬ
 1-2 мл крови с ЭДТА или 1-2 мкг геномной ДНК
 Бланк заказа с заявлением о согласии;
 Срок выполнения: 4-6 недель
Ценa зависит от размера выбранной диагностической панели и выбранных наборов
генов. Ценa включают секвенирование, биоинформатический анализ и выдачу
медицинского заключения нашей командой экспертов в области генетической
диагностики.

МЕТОДИКА

Обогащение кодирующих областей и прилегающих интронных областей выполняется с

использованием технологии гибридизации в растворе. Выбор целевых регионов и дизайн
приманок для обогащения осуществляется собственными силами.
На платформах Illumina выполняется высокопроизводительное секвенирование.
Биоинформатическая обработка данных достигается с помощью собственного
компьютерного кластера.

После обработки данных наша команда анализирует данные и выдает медицинское

заключение.

НАБОРЫ ГЕНОВ-КОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Глазокожный альбинизм
C10orf11 (LRMDA), GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Синдромный альбинизм и связанные с ним расстройства: синдром Германского-
Пудлака, синдром Гричелли, синдром Ваарденбурга.
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT,
LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR
Гиперпигментация: болезнь Даулинга-Дегоса и связанные с ней заболевания
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PSENEN,
PTPN11, RAF1, SASH1, ST3GAL5, STK11
Ихтиоз, ладонно-подошвенная кератодермия и родственные нарушения ороговения
AGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14,
CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ELOVL3, FLCC2, ENPP1, DSP, ELOVL4,
ENP2 GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17,
KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRTIPL2, NSK, MPL, MPL, MPL, MPL, MPL, NS SDR9C7, SERPINB7,
SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A
Буллезный эпидермолиз и связанные с ним генетические нарушения, связанные с
образованием пузырей
CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24,
KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKPM, PLM
Эктодермальная дисплазия, избирательный агенез зубов, трихотиодистрофия и
гипотрихоз
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, CDH3, CDSN, CTSC, DLX3, DSG4, DSP, DYNC2LI1, EDA, EDAR, EDARADD,
ERCC2, EVC, EVC2, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GJA1, GJB6 HR, IFT122, IFT43, IFT52,
KCTD1, KRT14, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1,
NFKBIA, OFD1, PAXOC9, PORCIN PVA1, PORCIN PV1 (PORC1) , PVRL4 (NECTIN4), SNRPE, SOX18,
ST14, TP63, TRPS1, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B
Врожденный дискератоз
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53
Фотодерматоз: пигментная ксеродермия, синдром Кокейна, синдром COFS и
родственные заболевания.
BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2E2, GTF2H5,
MPLKIP, POLH, RECQL4, USB1, UVSSA, XPA, XPC
Нейрофиброматоз 1 и связанные с ним расстройства
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1
Сосудистые нарушения: наследственная геморрагическая телеангиэктазия,
кавернозные мальформации головного мозга, связанные с MoyaMoya и родственные
заболевания.
ACTA2, ACVRL1, CBL, CCM2, CECR1 (ADA2), COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A3 (GUCY1A1),
JAG1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SAMHD1, SHOC2, SMAD4
Прогерия и липодистрофия
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, C1R, C1S, CAV1, COL3A1, CTC1,
ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBN1, GTFNE, GTFN2, GTFNE OBFC1,
PIK3R1, PLIN1, PNPLA2, POLD1, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF (CAVIN1), PYCR1, RECQL4,
SLC25A24, WRN, ZMPSTE24
Лимфедема
ABCC9, CCBE1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, SOX18, VEGFC