ANALIZA TUTUROR GENELOR CUNOSCUTE ASOCIATE BOLILOR

GENETICE NEURODEGENERATIVE
Panoul de diagnostic: panoul de diagnostic pentru bolile gentice neurodegenerative include 393
de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul CeGaT Exome
Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de
gene. În plus, este analizat și ADNmt .
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte
seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții
mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau
multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile de
codificare, precum și toate variantele intronice de codificare a bolii cunoscute.
Acest panou de diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta
heterozigotă; acoperirea medie este> 130x.

INFORMAȚII GENERALE
 Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite .
 În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru
extinderea analizei la toate genele panoului de diagnosticare pentru variantele care sunt
patogene sau probabil patogene (ACMG clasa 4 și 5).
 Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne
contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.

MATERIALE, TIMPUL DE PERFECTARE AL ANALIZEI, COSTURI:

 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
 Formular de solicitare al analizei cu declarația de consimțământ;
 Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni

Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene

selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de
către echipa noastră de experți în diagnosticul genetic uman.

METODA DE LUCRU:

Îmbogățirea regiunilor de codificare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o

tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de
îmbogățire se realizează intern.

Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.

Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.

În urma procesării datelor, echipa noastră analizează datele și elaborează un raport medical.

SETURI GENETICE-BOLI NEURODEGENERATIVE

Boala Parkinson, autosomal dominantă

CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35
Boala Parkinson, autozomal recesivă
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SYNJ1, VPS13C
Boala Parkinson atipică
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN, MAPT,
PANK2, PLA2G6, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH
Distonie-Parkinsonism
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH
Boala Parkinson
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA,
GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLCA11,
SLC314, SLC301 SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35
Distonie primară de torsiune
ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Sindromul distonie Plus
ANO3, ATP1A3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH,
TUBB4A
Tulburări de mișcare paroxistică
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG,
PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1
Distonie
ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CIZ1, COL6A3,
COX20, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, IRF2BPL, KCNA1, KIFC, KCN
NOTCH3, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SGCE,
SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC
Neurodegenerare cu acumulare de fier cerebral
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Neuroacantocitoza
PANK2, VPS13A, XK
Tulburări ale mișcării coreice
ADCY5, ATM, FRRS1L, FTL, GNAO1, NKX2-1, PDE10A, PRNP
Ataxia, autosomal dominantă
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, ELOVL4,
ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, PUM1, SLC1A2, VT2,
SPTBN
Ataxia, autosomal recesivă
AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, COQ8A, CP, CWF19L1, FXN, GOSR2,
GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIF1C, MARS2, MRE11, NKX6-2, PLA2G6, POLPG, POLA
PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1,
TPP1, TTPA, VLDLR, VPS13D, WDR81, WWOX
Ataxia episodică
CACNA1A, CACNB4, FGF14, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Ataxia și diagnostic diferențial
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8,
CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, COA7, COQ8A, CP,
CTBP1, CWC1 DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5,
ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXD, K4,
K4, K4, K4 KCNJ10, KIF1C, MARS2, MRE11, MTTP, NKX6-2, NPC1, NPC2, PDYN, PEX7,
PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2,
PUM1, RACF2, RACN2 SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SOD1, SPG7,
SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA,
TWNK, VLDR, VAMP WFS1, WWOX, XRCC1
Dementa fronto-temporală
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2,
SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Boala Alzheimer
APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Demenţă
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP,
PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN,
PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLNP, VB
Paraplegie spastică ereditară, autosomal dominantă
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2,
RTN2, SPAST, UBAP1, WASHC5
Paraplegie spastică ereditară, autozomal recesivă
ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, B4GALNT1,
C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, KIF2, F2A, F2A,
F2 REEP2, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, ZFYVE26
Paraplegie spastică ereditară
ABCD1, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1,
ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, DD1, DD1,
CYP2B1, DD2 GALC, GBA2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG,
NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16AG,
SPOD SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, ZFYVE26
Lipofuscinoza neuronală ceroidă
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1,
TPP1
Boala vaselor mici cerebrale
APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118,
TREX1
Calcificarea ganglionilor bazali
ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, MYORG, OCLN, PDGFB,
PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, TREM2,
TREX1, TREP2, TREX1
Leucodistrofia și leucoencefalopatia
AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31,
CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF22 FUCA1, GALC,
GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1,
L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, POLA, POLLE, 3 PLEKHG2
POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1,
SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TUBX1,
TUB4, TREX1
Leucodistrofie / leucoencefalopatie și diagnostic diferențial
AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1,
ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15,
CO1, C1, C1, C1, C1 DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5,
EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, GUCA
GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4,
HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT1, L2G, LIFG, LIFG
LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1,
NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC1, NPCCL,
NPC2 PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3,
PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C,
POLRPOLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS1,
RAB11B, RARS1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, S1, S1, S2, S1
SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2,
TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2,
TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS1, VARS2, VPS11,
WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26,
ZNHIT3VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3

АНАЛИЗ ВСЕХ ИЗВЕСТНЫХ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С

ГЕНЕТИЧЕСКИМИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Панель диагностики: Панель генетических нейродегенеративных заболеваний включает

393 генoв. Все эти гены секвенируются одновременно в составе CeGaT Exome Xtra. Мы
интерпретируем все гены, связанные с фенотипом пациента, называемые набором
генов. Кроме того, мтДНК является частью обогащения.
Возможности диагностики: каждый набор генов можно запросить индивидуально или в
сочетании с другими наборами генов. Также можно выбрать произвольную комбинацию
генов.
Обширная медицинская отчетность: интерпретация включает варианты с одним
нуклеотидом (SNV), небольшие вставки и делеции (INDEL) и варианты числа копий
(CNV) одного и / или нескольких экзонов. Для каждого гена, представленного в наборах
генов, мы анализируем все кодирующие области, а также все известные заболевания,
кодирующие интронные варианты.  Полный анализ мтДНК доступен по запросу.
Эта диагностическая панель имеет чувствительность> 99,9% для гетерозиготного
варианта; средний охват> 130x

ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
 Можно выбрать один или несколько предопределенных наборов генов .
 В дополнение к полному анализу запрошенного набора (ов) генов вы можете
расширить анализ на все гены диагностической панели для вариантов, которые
являются патогенными или вероятными патогенными (ACMG класс 4 и 5).
  Если вы хотите заказать специальный набор генов, свяжитесь с нами. Мы
предоставим вам всю необходимую информацию и детали.
МАТЕРИАЛ, СРОКИ И СТОИМОСТЬ
 1-2 мл крови с ЭДТА или 1-2 мкг геномной ДНК
 Бланк заказа с заявлением о согласии;
 Срок выполнения: 4-6 недель
Ценa зависит от размера выбранной диагностической панели и выбранных наборов
генов. Ценa включают секвенирование, биоинформатический анализ и выдачу
медицинского заключения нашей командой экспертов в области генетической
диагностики.

МЕТОДИКА

Обогащение кодирующих областей и прилегающих интронных областей выполняется с

использованием технологии гибридизации в растворе. Выбор целевых регионов и дизайн
приманок для обогащения осуществляется собственными силами.

На платформах Illumina выполняется высокопроизводительное секвенирование.

Биоинформатическая обработка данных достигается с помощью собственного
компьютерного кластера.

После обработки данных наша команда анализирует данные и выдает медицинское

заключение.

НАБОРЫ ГЕНОВ- НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Болезнь Паркинсона, аутосомно-доминантная

CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35
Болезнь Паркинсона, аутосомно-рецессивная
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SYNJ1, VPS13C
Атипичная болезнь Паркинсона
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN, MAPT,
PANK2, PLA2G6, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH
Дистония-паркинсонизм
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH
Болезнь Паркинсона
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA,
GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC30A11,
SLC39A1, PRKRA, SLC30A11 SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35
Первичная торсионная дистония
ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Синдром дистония плюс
ANO3, ATP1A3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH,
TUBB4A
Пароксизмальные двигательные расстройства
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG,
PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1
Дистония
АДАР, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CIZ1, COL6A3,
COX20, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, IRF2BPL, KCNA1, KCNA1,
KCTN2 NOTCH3, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN1A, SCN8A,
SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A,
VAAC14, TUBB4
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Нейроакантоцитоз
PANK2, VPS13A, XK
Хореатические двигательные расстройства
ADCY5, ATM, FRRS1L, FTL, GNAO1, NKX2-1, PDE10A, PRNP
Атаксия, аутосомно-доминантная
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, ELOVL4,
ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, PUM1, SLC6NB,
TMKGTM2, SPLC6A2, TMK2
Атаксия, аутосомно-рецессивная
AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, COQ8A, CP, CWF19L1, FXN, GOSR2,
GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIF1C, MARS2, MRE11, NKX6-2, PLA2G6, PMPCA
PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1,
TPP1, TTPA, VLDLR, VPS13D, WDR81, WWOX
Эпизодическая атаксия
CACNA1A, CACNB4, FGF14, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Атаксия и дифференциальные диагнозы
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8,
CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, COA7, CCDC88C,
CLCN2, COA7, COQ198A1 DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4,
EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1,
HEXA, KND3D, KEXBC, GRID2, GRM1, HEXA, KND3, KEXBC, HEXBC, HEX4 KCNJ10,
KIF1C, MARS2, MRE11, MTTP, NKX6-2, NPC1, NPC2, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6,
PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRTN2, PUM1, RKCG,
PRRTN2, PUM1 SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SOD1, SPG7,
SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTCDR19, TTPA,
WNK13, VPS WFS1, WWOX, XRCC1
Лобно-височная деменция
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2,
SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Болезнь Альцгеймера
APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Слабоумие
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP,
PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN,
PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, VAPBQLN
C9ORF72 
Наследственная спастическая параплегия, аутосомно-доминантная
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2,
RTN2, SPAST, UBAP1, WASHC5
Наследственная спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная
ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, B4GALNT1,
C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, KIF2, F2A, F2A,
F2 REEP2, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, ZFYVE26
Наследственная спастическая параплегия
ABCD1, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1,
ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, CAPN1, CPT1C, DRLS, DRL2, CYP2U1,
CAPN1, CPT1C, DRLS, CYP2U1, CAPN1, CPT1C, DRLS, CYP2U1, CAPN1, CPT1C, CYP2U1,
CAPN1 GALC, GBA2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1,
NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2,
SLC16A2, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, ZFYVE26
Цероидный липофусциноз нейронов
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1,
TPP1
Заболевание мелких сосудов головного мозга
ПРИЛОЖЕНИЕ, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3,
SNORD118, TREX1
Кальцификация базальных ганглиев
ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, MYORG, OCLN, PDGFB,
PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, TREM2,
TROXP1
Лейкодистрофия и лейкоэнцефалопатия
AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31,
CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B12, EIF2B1,
EIF2B12, EIF2B2, EIF2B12, EIF2B2, EIF2B2, EIF2B2, EIF2B2 FUCA1, GALC, GBE1,
GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH,
LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, POLR3, PLAA, PLECHG, PLAA, PLCHG2,
PLEKHG POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,
SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B,
ZRE4X1, UBT
Лейкодистрофия / Лейкоэнцефалопатия и дифференциальные диагнозы
AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1,
ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10,
COL4A1, COL4A2, COX10, COX1, COL4A2, COX1, COX1 DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1,
EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A,
FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FUCARED1, GUCARED1, FUCARED1, GUCARED1,
GUCARED1, GINC1 GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA,
HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT2,
LIFGA2, KARS1, KCNT1, LIFGA2, LIFGA2, KARS1, KCNT1, LIFGA2, LIFGA2 LMNB1,
LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2,
NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC100, NPC1, NPC2 PEX1,
PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6,
PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C,
POLR1CPOLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2,
QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASF2,
SSCALCALCA1, SDH2CA, RNASF2, SSCALCALCA1, SCP1, SDHALCALCA1 SLC33A1,
SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK,
TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREXA, TREXA,
TRAPPC9, TREM2, TREXA, UFC1, UFM1, VARS1, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45,
WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3VPS11,
WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3