ANALIZA TUTUROR GENELOR CUNOSCUTE ASOCIATE BOLII

EPILEPTICE ȘI ANOMALIILOR DE DEZVOLTARE A CREIERULUI .

Diagnosticul panoului: panoul pentru boala epileptic genetică include 699 de gene. Toate aceste
gene sunt secvențiate simultan, ca parte a CeGaT Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate
genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt .
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu
alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții
mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau
multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile de
codificare, precum și toate variantele intronice de codificare a bolii cunoscute. Pentru ADNmt,
hotspoturile asociate cu fenotipul fac parte din analiză. Analiză completă a ADNmt este
disponibilă la solicitarea pacientului.
Acest panou de diagnostic are o sensibilitate de> 99,9% pentru varianta
heterozigotă; acoperirea medie este> 130x.

INFORMAȚII GENERALE
 Este posibil să selectați unul sau mai multe seturi de gene predefinite .
 În plus față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru
extinderea analizei la toate genele panoului de diagnosticare pentru variantele care sunt
patogene sau probabil patogene (ACMG clasa 4 și 5).
 Dacă doriți să comandați un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom
oferi toate informațiile și detaliile necesare.

MATERIALE, TIMPUL DE PERFECTARE AL ANALIZEI, COSTURI:

 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic
 Formular de solicitare al analizei cu declarația de consimțământ;
 Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni

Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene

selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de
către echipa noastră de experți în diagnosticul genetic uman.

METODA DE LUCRU

Îmbogățirea regiunilor de codificare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o

tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de
îmbogățire se realizează intern.
Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.

În urma procesării datelor, echipa noastră analizează datele și elaborează un raport medical.

SETURI GENETICE

Epilepsie familială și idiopatică

ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2,
GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, NP2, NP2, NP2, NP2, NP2
SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24

Epilepsie și întârzierile de dezvoltare a creierului (inclusiv encefalopatiile epileptice)

AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1,
CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CY3, CNY3,
CNY2 DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2,
GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIN2, GRIN4, GRIN4,
GRIN HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5,
MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, P2P, PTR2, NTRK2 PNKP, PNPO,
POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5,
SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLCA1, SLC35A2, SLC2A, SLC35A2,
SLC2A SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5,
UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2

Epilepsie mioclonică progresivă și lipofuscinoza ceroidă neuronală

AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5,
EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, PR1, NHLRC1 SERPINI1, TPP1

Deficitul de GPI cu sau fară hiperfosfatezie

GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP,
PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY

Migrenă
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1

Hipereklepsie
ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5

Epilepsie metabolică/mitocondrială
ABAT, ACY1, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDK, BTD, CAD, CNNM2,
COQ4, COQ8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DHFR, DPYD, ETFA, ETFB, ETFD, EFT GAMT, GATM,
GCDH, GCH1, GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HLCS, HPD, IDH2, ITPA, L2HGDH, LIAS, MDH2,
MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MT-ATP6 (m.8993T> G / C), MT-TK (m.8344A> G),
MT-TL1 (m.3243A> G), MTFMT, MTHFR, PC, PCBD1, PDHA1, PDSS2, PHGDH, PLPBP, PNPO,
POLG, PSAT1, PSPH, PTS , QDPR, SLC19A3, SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9,
SUOX

SETURI GENETICE pentru BOLI METABOLICE

Tulburări congenitale ale glicozilării

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, CCDC115,
COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPAG1
DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2,
RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STT3B, STT3B
Boli lizozomale
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB,
GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1,
MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1,
SUMF1, VPS33A

Tulburări ale biogenezei peroxomice, spectrul Zellweger

ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16,
PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2

SETURI GENETICE pentru ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE CREIERULUI

Microcefalie și hipoplazie pontocerebeloasă
AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135,
CEP152, CEP63, CHMP1A, CIT, CLP1, COASY, DYRK1A, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FOXG1,
I KIF14, KNL1, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NIN,
NSMCE2, NUP37, PCLO, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, RAB18, RARS2, RASS6,
SBRBP8 SLC25A46, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D23, TOE1, TOP3A, TRAIP, TRMT10A,
TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62, ZNF335

Tulburări de migrație neuronală

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5,
COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, CTU2, DAG1, DCHS1, DCX, DDX3X, DDX1 FH,
FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1,
LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN,
PCL4, PFA4, PAFAH1 POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1,
RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, Six3, TBC1D20, TMTC3, TUBA1A, TUBA8,
Tubb, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81

Tulburări de spectru holoprosencefalic

CDON, FGFR1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2

Macrocefalie
AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRAF, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD3, CHD4,
CHD8, CRADD, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, FIBP, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM HRAS,
HUWE1, IGF2, KPTN, KRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NFIB,
NFIX, NRAS, NSD1, PAK1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PIKCB, PP2 PPP2R5C, PPP2R5D,
PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SOS1, STRADA, TBC1D7, UPF3B

Leucodistrofie/leucoencefalopatie
Aars, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2,
CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5,
EPRS, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4,
HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, POLA, POLLE,
3 POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1,
SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TREX1,
TUB

Sindromul Joubert
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290,
CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, PF1, PF1, P1 TCTN1,
TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF42
Sindromul Aicardi-Goutieres
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
Sindromul Kabuki și diagnostic diferențiale
CHD7, EYA1, IRF6, KDM6A, KMT2D
Leucodistrofie/leucoencefalopatie și diagnostice diferențiale
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1, ARSA,
ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, C1, C1,
C1, C1, C1, C1 DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS,
ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FXRED1, GX1
GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4,
HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS, KCNT1, LIF2, LIF2, LIF2, LIF2 LMNB1,
LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE,
NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC1, NPCCL PEX1, PEX10,
PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7,
PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1, POLR3, POLRPOLR3K,
POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2,
RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC4, SLCHA, SLCHA,
SLCHA SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD,
TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBBY,
TUBB4, TUBB4, TUBB4 UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26,
ZNHIT3WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3

Sindromul Cornelia de Lange

ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A
Sindromul Sicriu Siris
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

АНАЛИЗ ВСЕХ ИЗВЕСТНЫХ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С ЭПИЛЕПСИЕЙ И

НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ МОЗГА

Панель диагностики: Панель генетической эпилепсии и нарушений развития мозга

включает 699 генoв. Все эти гены секвенируются одновременно в составе CeGaT Exome
Xtra. Мы интерпретируем все гены, связанные с фенотипом пациента, называемые
набором генов. Кроме того, мтДНК является частью обогащения.
Возможности диагностики: каждый набор генов можно запросить индивидуально или в
сочетании с другими наборами генов. Также можно выбрать произвольную комбинацию
генов.
Обширная медицинская отчетность: интерпретация включает варианты с одним
нуклеотидом (SNV), небольшие вставки и делеции (INDEL) и варианты числа копий
(CNV) одного и / или нескольких экзонов. Для каждого гена, представленного в наборах
генов, мы анализируем все кодирующие области, а также все известные заболевания,
кодирующие интронные варианты.  Полный анализ мтДНК доступен по запросу.
Эта диагностическая панель имеет чувствительность> 99,4% для гетерозиготного
варианта; средний охват> 130x
ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
 Можно выбрать один или несколько предопределенных наборов генов .
 В дополнение к полному анализу запрошенного набора (ов) генов вы можете
расширить анализ на все гены диагностической панели для вариантов, которые
являются патогенными или вероятными патогенными (ACMG класс 4 и 5).
 Если вы хотите заказать специальный набор генов, свяжитесь с нами. Мы
предоставим вам всю необходимую информацию и детали.
МАТЕРИАЛ, СРОКИ И СТОИМОСТЬ
 1-2 мл крови с ЭДТА или 1-2 мкг геномной ДНК
 Бланк заказа с заявлением о согласии;
 Срок выполнения: 4-6 недель
Ценa зависит от размера выбранной диагностической панели и выбранных наборов
генов. Ценa включают секвенирование, биоинформатический анализ и выдачу
медицинского заключения нашей командой экспертов в области генетической
диагностики.

МЕТОДИКА

Обогащение кодирующих областей и прилегающих интронных областей выполняется с

использованием технологии гибридизации в растворе. Выбор целевых регионов и дизайн
приманок для обогащения осуществляется собственными силами.

На платформах Illumina выполняется высокопроизводительное секвенирование.

Биоинформатическая обработка данных достигается с помощью собственного
компьютерного кластера.

После обработки данных наша команда анализирует данные и выдает медицинское

заключение.

НАБОРЫ ГЕНОВ - ЭПИЛЕПСИЯ

Семейная и идиопатическая эпилепсия

ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2,
GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNTH1, PCNQ2, NPRL2, NPRL1, NPRL1,
NPRL1, NPRL1, NPRL1, NPRL2, MTOR1 SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1,
STX1B, TBC1D24
Эпилепсия и задержка развития (в т.ч. эпилептические энцефалопатии)
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A,
CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN2, CDKL5, CHD2, CLCN2, CDKL5,
CHD2, CLCN2 DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L,
GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GRAO1, GRIN2, GNB1, GRIA4, HCAIN1,
GRIN1 HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5,
MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCSH2, PEXMIF, NEXMIF, MOCSIG, MOCS2, PEXMIF,
NEXMIF, NEXMIF PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A,
SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC6LC6LCA2, SLCA1,
SLC6LC6, SP1CA1, SLC5A1 SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2,
UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия и нейрональный цероид

липофусциноз
AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A,
GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, PRICKLERC1, PRICKLE1

Дефицит якоря GPI с гиперфосфатазией или без нее

GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS,
PIGT, PIGV, PIGW, PIGY

Мигрень
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1

Гиперэкплексия
ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5

Метаболическая / митохондриальная эпилепсия

ABAT, ACY1, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDK, BTD, CAD, CNNM2, COQ4,
COQ8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DHFR, DPYD, ETFA, ETFB, EFE1 GAMT, GATM, GCDH, GCH1,
GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HLCS, HPD, IDH2, ITPA, L2HGDH, LIAS, MDH2, MLYCD, MMACHC,
MOCS1, MOCS2, MOCS3, MT-ATP6 (m.8993T> G / C), MT-TK (m.8344A> G), MT-TL1 (m.3243A> G),
MTFMT, MTHFR, PC, PCBD1, PDHA1, PDSS2, PHGDH, PLPBP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PTS ,
QDPR, SLC19A3, SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9, SUOX

НАБОРЫ ГЕНОВ - МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Врожденные нарушения гликозилирования (синдром CDG)

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1,
COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM DPM3, FUT8,
GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1,
SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A19, TMEMC5, TMEMC5, SSR4, STT3A, TMEMC5

Лизосомные расстройства
AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG,
GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN2B MANBA, MCOLN1, NAGA,
NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A

Нарушения биогенеза пероксисом: расстройство спектра Зеллвегера

ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19,
PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2

ГЕННЫЕ НАБОРЫ - НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ МОЗГА

Микроцефалия и понтоцеребеллярная гипоплазия

AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152,
CEP63, CHMP1A, CIT, CLP1, COASY, DYRK1A, EXOSC3, EXOSC3, FF, EXOSC1, EXOSC1, EXOSC3,
EXOSC8, EXOSC1 KIF14, KNL1, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3,
NCAPH, NIN, NSMCE2, NUP37, PCLO, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, RAB18, SLCARS2,
SEBP1R15B, RAB18, SLCARS2, RBB6 SLC25A46, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D23, TOE1, TOP3A,
TRAIP, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62,
ZNF335

Нарушения миграции нейронов

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1,
COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, CTU2, DAG1, DCHS1X, DCX, DDNX2, DAG1, DCHS1X, DCX,
DDNX2 FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C,
LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L
, PKABIK3, PAFA1, NEDD4L, PKABIK3, PAFA1 POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18,
RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, SIX3, TBC1D20, TMTC3, TUBA1A, TUBA8,
TUBBL, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB, TUBB WDR81

Спектр голопрозэнцефалии
CDON, FGFR1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2

Макроцефалия
AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRAF, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD3, CHD4, CHD8,
CRADD, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, FIBP, GCDH, GFAP, HPC1, HEP1, HEP, HEP1, HEP1, HEP1
HRAS, HUWE1, IGF2, KPTN, KRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NFIB,
NFIX, NRAS, NSD1, PAK1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PPPK2CA, PPP2CA PPP2R5C, PPP2R5D,
PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SOS1, STRADA, TBC1D7, UPF3B

Лейкодистрофия / лейкоэнцефалопатия
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R,
CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, FIF2B12, EIF2B2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B1, EIF2B2,
EPIF FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1,
IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, POLR3, PLAA, PLECHG, PLAA, PLECHG,
PLAA, PLECHG POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,
SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, UF11,
TMEM106B, TREX1, UFBM

Синдром Айкарди-Гутьера
АДАР, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Синдром Жубера
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41,
CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, SUFGRP5E, PDF1, PDF1, NPD1, NPD1, RPD1, NPD1,
NPD1, NPD1, NPD1, NPD1, NPD1 TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231,
TMEM237, TMEM67, ZNF423

Лейкодистрофия / лейкоэнцефалопатия и дифференциальный диагноз

AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1, ARSA,
ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, C1, C1,
C1, C1, C1, C1 DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS,
ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FXRED1, GX1
GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4,
HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS, KCNT1, LIF2, LIF2, LIF2, LIF2 LMNB1,
LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE,
NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC1, NPCCL PEX1, PEX10,
PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7,
PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1, POLR3, POLRPOLR3K,
POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2,
RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC4, SLCHA, SLCHA,
SLCHA SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD,
TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBBY,
TUBB4, TUBB4, TUBB4 UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26,
ZNHIT3WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3

Синдром Кабуки и дифференциальные диагнозы

CHD7, EYA1, IRF6, KDM6A, KMT2D

Синдром Коффина-Сириса
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

Синдром Корнелии де Ланге

ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A