Fibroza chistică

• Boală complexă, multisistemică, cu transmitere autozomal

recesivă, caracterizată printr-o disfuncţie a glandelor
exocrine producătoare de mucus

↓
• Niveluri crescute de sodiu şi de clor în salivă, lacrimi,
sudoare
• Secreţii vâscoase în ductele pancreatice, bronhii, ductele
biliare şi în intestinul subţire

Fibroza chistică – generalităţi

• Gena fibrozei chistice, localizată pe braţul lung al

cromozomului 7, codează o proteină implicată în reglarea
transportului ionului de clor
• Cea mai frecventă boală genetică letală la caucazieni
(1/3200)
• 2-5% dintre caucazieni sunt purtători ai genei fibrozei
chistice
• Majoritatea sunt diagnosticaţi sub vârsta de 3 ani
• 10% rămân nediagnosticaţi până la 18 ani sau mai mult
• Speranţa medie de viaţă – 33 ani
 Fibroza chistică – manifestări clinice

• Plămâni
– Bronşite acute şi cronice, bronşiectazii, pneumonii,
atelectazii → cord pulmonar cronic
– Mucusul vâscos şi infecţiile duc la distrugerea plămânului
• Intestin
– Materiile fecale vâscoase pot obstrua intestinul → ocluzie
– Balonare, crampe abdominale, fecale urât mirositoare
– Ileusul cu meconiu este un semn clasic de fibroză chistică
la nou-născuţi
• Ficat
– Obstrucţia ductelor biliare → sărurile biliare nu mai ajung
în intestin → malabsorbţia grăsimilor

Fibroza chistică – manifestări clinice

• Pancreas
– Dopurile de mucus vâscos reduc cantitatea de enzime
digestive eliberate din pancreas în intestinul subţire →
malabsorbţie a substanţelor nutritive (proteine, lipide,
glucide, vitamine şi minerale)
– Scăderea secreţiei de bicarbonat → scade activitatea
enzimatică şi afectează, de asemenea, digestia
– Pe măsură ce boala evoluează este afectat şi pancreasul
endocrin → scăderea toleranţei la glucoză şi diabet zaharat
– Peste 50% din adulţii cu fibroză chistică au alterată
toleranţa la glucoză
– 7-15% dintre pacienţi au diabet zaharat
 Fibroza chistică – manifestări clinice

• Sistemul reproductiv
– 95% dintre bărbaţi sunt infertili
– Femeile pot fi, şi ele, infertile din cauza dopurilor de
mucus care împiedică sperma să ajungă în uter

• Piele
– Niveluri crescute de sodiu şi de clor în secreţia glandelor
sudoripare (test de diagnostic)

Diagnosticul fibrozei chistice

• Analiza prenatală – necesară în familiile cu antecedente de

fibroză chistică
• Screening neonatal de rutină – în unele ţări
• Testul sudorii – niveluri crescute de sodiu şi de clor (peste
60 mEq/l) în probele de sudoare
• Criterii de diagnostic – rezultat pozitiv la testul sudorii +
– Prezenţa bolii cronice pulmonare
– Stagnarea creşterii
– Malabsorbţia
– Istoric familial de fibroză chistică
• Persoanele diagnosticate la vârsta adultă au o
supravieţuire mai bună, simptomele respiratorii nu sunt
foarte severe, dar este mai frecvent întâlnită pancreatita
 Tratamentul fibrozei chistice

• Terapie genică

• Transplant pulmonar

• Antibiotice în caz de infecţii

• Bronhodilatatoare inhalatorii – pentru a deschide căile aeriene

• Întrucât sunt variaţii mari ale evoluţiei de la caz la caz, e

necesară monitorizarea atentă a creşterii, a simptomelor şi a
modificărilor în statusul respirator

Nutriţia în fibroza chistică

• Obiectivul principal al tratamentului este menţinerea unui

status nutriţional optim, întrucât acesta este corelat direct cu
morbiditatea şi mortalitatea
• Diagnosticul precoce şi terapia nutriţională agresivă previn
malnutriţia şi tulburările de creştere
• Cauzele malnutriţiei – Aport insuficient
– Malabsorbţie
– Necesar crescut
• Toţi pacienţii cu fibroză chistică ar trebui să fie evaluaţi anual
de către un nutriţionist
 Nutriţia în fibroza chistică – aportul caloric

• Dietă hipercalorică (cu 120-150% mai multe calorii

comparativ cu persoanele sănătoase)

• Copii mici – 200 kcal/kg

• Copii – 150 kcal/kg

• Adolescenţi – 3000-4000 kcal/zi

• Aportul caloric trebuie crescut atunci când apar boli acute

Nutriţia în fibroza chistică – proteinele

• Un aport corespunzător de proteine este absolut necesar

pentru creştere şi dezvoltare, pentru creşterea rezistenţei
la infecţii şi pentru creşterea masei slabe a organismului
• Efortul fizic impune un aport suplimentar de proteine,
eventual prin nutriţie enterală
• 10-35 % din aportul caloric
• 4 g/kg la copii mici
• 3 g/kg la copii
• 2 g/kg la adolescenţi
• 1,5 g/kg la adulţi
 Nutriţia în fibroza chistică – glucide şi lipide

• Glucide – 45-65 %
• Lipide – 20-30%; unii recomandă 35-40% sau chiar mai mult,
în funcţie de toleranţă
• Rolul lipidelor din dietă:
– Furnizarea energiei necesare şi a AG esenţiali
– Limitează volumul alimentelor necesare pentru satisfacerea
cerinţelor energetice
– Îmbunătăţeşte gustul alimentelor
• Intoleranţa la grăsimi include:
– creşterea numărului de scaune
– scaune grase (steatoree)
– crampe abdominale

Nutriţia în fibroza chistică – glucide şi lipide

• La pacienţii cu boală respiratorie se va creşte raportul
lipide/glucide în dietă
• Pe măsura progresiei fibrozei chistice, necesarul de glucide
se poate schimba şi, frecvent, apare intoleranţa la lactoză
• La pacienţii care au şi diabet zaharat se va acorda o atenţie
deosebită calculului aportului glucidic
• Administrarea de trigliceride cu lanţ mediu şi ulei de şofran
• Aport crescut de AG omega-3 (DHA şi EPA), seleniu,
betaină şi colină pentru reducerea inflamaţiei şi pentru a
creşte imunitatea
• La pacienţii cu boală acută, amidonul şi grăsimile nu sunt
bine tolerate dacă nu se administrează şi cantităţi adecvate
de enzime pancreatice
 Terapia de substituţie a enzimelor pancreatice

• Primul pas în corecţia maldigestiei şi a malabsorbţiei

• În ultimii ani – capsule cu concentraţii mari de enzime pentru
reducerea numărului şi a mărimii acestora
• Capsulele sunt făcute să reziste la acidul din stomac şi
eliberează enzimele în duoden, unde ajută la digestia
proteinelor, grăsimilor şi a glucidelor
• Capsulele nu trebuie mestecate sau zdrobite
• Capsulele nu trebuie administrate cu alimente care au un pH
>6 (lapte, cremă de ou, îngheţată) deoarece se distruge
stratul esteric

Terapia de substituţie a enzimelor pancreatice

• Cantitatea de enzime care trebuie administrată depinde de:

– Gradul insuficienţei pancreatice
– Cantitatea de alimente ingerate
– Conţinutul în lipide şi proteine al alimentelor
– Tipul de enzimă folosită
• Dozajul enzimatic este empiric
• Ajustarea dozei se va face în funcţie de:
– Simptomele/semnele gastrointestinale (steatoreea)
– Creşterea greutăţii corespunzătoare vârstei
 Nutriţia în fibroza chistică – micronutrienţii

• Malabsorbţia grăsimilor → vitaminele liposolubile pot fi

absorbite deficitar → necesar aport crescut (dublu decât cel
normal) de vitamine liposolubile – A, D, E
• Scăderea metaboliţilor vitaminei D → scăderea densităţii
minerale osoase
• Niveluri scăzute de vitamină E → asociate cu anemie
hemolitică şi afectare neurologică la nou-născuţi
• Vitamina E îmbunătăţeşte funcţia cognitivă
• Determinarea regulată a nivelului de vitamină K; dacă acesta
este scăzut, se vor administra 1-5 mg vitamină K

Nutriţia în fibroza chistică – micronutrienţii

• Vitaminele hidrosolubile (cu excepţia vitaminei B12) sunt

bine absorbite → necesităţile sunt acoperite de dietă
• Aport adecvat de vitamină C şi vitamine grup B
• Creşterea aportului de riboflavină în caz de cheiloză
• Asigurarea unui aport normal de fier, zinc, cupru
• Aport crescut de sodiu pentru a suplini pierderile prin
transpiraţie
• Deficit de sodiu → deshidratare, obnubilare, vărsături
• Sugarii necesită suplimentarea cu NaCl (conţinut scăzut de
sodiu în laptele matern) – 1/8-1/4 linguriţă pe zi
• Aportul de sodiu trebuie să fie mai mare în perioadele de
febră, căldură mare sau exerciţii fizice
 Nutriţia în fibroza chistică – măsuri generale

• Trebuie evitate alimentele formatoare de gaz în intestin,

precum şi dulciurile concentrate
• Dacă efortul de masticaţie produce oboseala pacientului se
vor alege alimente moi, uşor de mestecat
• Aportul de lichide nu va fi restricţionat; un aport crescut va
ajuta la lichefierea secreţiilor; trebuie recunoscută de către
anturaj şi tratată cât mai repede deshidratarea
• La copilul cu fibroză chistică, alimentele noi vor fi introduse
treptat
• Dacă este necesar drenajul bronhopulmonar, mesele vor fi
luate cu o oră înainte sau o oră după acesta

Nutriţia în fibroza chistică – măsuri generale

• Suplimentarea nocturnă prin sondă de alimentare –

alternativă la cei care sunt incapabili să-şi asigure nevoile
nutritive pe cale orală
• Infuzie continuă printr-un tub nazogastric, prin gastrostomă
sau jejunostomă în timp ce pacientul doarme
• Efecte – îmbunătăţirea ratei de creştere, încetinirea
declinului funcţiei pulmonare, scăderea incidenţei infecţiilor
respiratorii
• Alimentaţia parenterală – doar pe termen scurt, la
pacienţii cu probleme (de ex. în perioada de recuperare
după operaţii gastrointestinale)
• Nu este recomandată alimentaţia parenterală pe termen
lung (risc crescut de infecţii)