Neuronopatii

Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Etiologie
● etiologie eterogenă
● 5-10% sunt ereditare: o formă este legată de cromozomul 2q33-q35, alta este mutația
Cu / Zn superoxid dismutază (SOD1) pe cromozomul 21q22
● majoritatea sunt sporadice
● degenerarea atât a neuronilor motori centrali cât și periferici
Aspecte clinice
● incidență în jurul valorii de 2/100 000
● debut de obicei la grupele de vârstă mai în vârstă (în jur de 60 de ani), dar se poate
debuta mai devreme
● bărbați > femei
● slăbiciune musculară nedureroasă
● mușchii membrelor superioare afectați mai frecvent decât mușchii membrelor inferioare
● pot fi implicați mușchii bulbari, tulbutări de vorbire, disfagie,
● mușchii extraoculari și sfincterele anale sau uretrale sunt rareori afectate clinic
● semnele neuronului motor central, reflexele tendinoase crescute și semnul Babinski
pozitiv, frecvent prezente
● supraviețuire medie după diagnostic 3 ani, la pacienții care prezintă simptome
bulbare supraviețuire mai scurtă
Strategie
● trebuie confirmate EMG neurogene în mușchii din trei regiuni ale corpului
(regiunile sunt (1) trunchiul cerebral, (2) brahial, (3) torace, (4) trunchi și (5) crural)
 ● excludeți polineuropatia
● diferențiați de neuropatia motorie multifocală cu bloc de conducere (MMN)
● diferențiați de neuronopatiile motorii ereditare ereditare (atrofii musculare spinale)
● diferențiați de poliomielita anterioară
Criterii de diagnostic
● Diagnosticul SLA necesită prezența: (1) semnelor neuronului motor inferior (LMS),
(2) semnelor neuronului motor central (UMS) și (3) progresia tulburărilor
1. SLA cu certidudine: LMS în trei regiuni și UMS
2. SLA probabil: LMS în două regiuni și UMS
3. SLA posibil: LMS într-o regiune și UMS 4. SLA suspectată: LMS în două sau trei
regiuni
Constatări anormale așteptate
EMG
● trasee EMG neurogene subacute în cel puțin 3 regiuni. De obicei, constatările ar trebui
să fie asimetrice, fără nicio predominanță definită proximală sau distală.
Neurografie
● VCM prezintă frecvent amplitudini reduse
● Dacă AMPL este redusă semnificativ, viteza de conducere poate fi redusă
Timp central de conducere motorie
● deseori anormal
Constatări normale așteptate
Neurografie
● VCS
● MCS: dacă AMPL este normal VC ar trebui să fie normală
● fără bloc de conducere motor
● numărul normal de unde F în mușchii ușor afectați (indicând lipsa blocului de
conducere proximal)
Procedură
EMG (dacă rezultatele normale pe o parte examinează bilateral!)
 ● interosseus dorsalis I
● m.biceps brachii / m.deltoideus
● m.tibialis anterior / m.gastrocnemius caput mediale
● m.vastus lateralis
● m.trapezius
● m.orbicularis oris / m.masseter / m.genioglossus (introduceți electrodul sub bărbie)
● dacă pacientul prezintă disartrie și nu există alte tulburări EMG
m.chricothyreoideus
Neurografie MCS (bilateral)

● n.medianus
● n.ulnaris (inclusiv stimularea supraclaviculară)
● n.peroneu
● n.tibialis
Neurografie VCS (bilateral)

● n.suralis
● n.radialis
Notă
● dacă constatările EMG sunt simetrice cu o distribuție proximală, luați în considerare
atrofiile musculare spinale
● dacă EMG prezintă modificări neurogene subacute locale, testați neuropatiile locale
● dacă neurografia arată blocul de conducere motorie, luați în considerare MMN
● dacă EMG prezintă tulburări segmentare bilaterale, luați în considerare afecțiuni ale
coloanei vertebrale
● dacă EMG este miogen, luați în considerare miopatia
Atrofie musculară progresivă (Aran-Duchenne)
Etiologie
● justificarea acestui diagnostic nu este clară, dar este o entitate utilă dacă o neuronopatie
motorie nu se potrivește celorlalte entități de diagnostic
● necunoscut
● sporadic
Aspecte clinice
● slăbiciune musculară progresivă în cel puțin două regiuni diferite ale corpului
● fără semne de implicare a neuronului motor superior
● lent progresivă
● fără tulburări senzoriale semnificative
Strategie
● trebuie confirmate EMG neurogene subacute sau inactive în mușchii din mai multe
regiuni ale corpului
● excludeți polineuropatia
● diferențiați de blocul de neuropatie motorie multifocală (MMN)
● diferențiați de neuronopatiile motorii ereditare ereditare (atrofii musculare spinale)
● diferențiați de poliomielită
Constatări anormale așteptate
EMG

● trasee EMG neurogene subacute sau inactive în cel puțin 3 zone (fiecare membru este o
zonă, trunchiul este o zonă și mușchii inervați de zona nervilor cranieni două zone).
● de obicei, constatările ar trebui să fie asimetrice, fără predominanţă proximală sau
distală.
.
Neurografie
 ● MCS prezintă frecvent amplitudini reduse
● dacă amplitudinea este redusă semnificativ viteza de conducere poate fi redusă
● în prezența amplitudinilor normale, viteza de conducere ar trebui să fie normală
● fără bloc de conducere motor
● numărul normal de unde F în mușchii ușor afectați (indicând lipsa blocului de
conducere proximal)
Timp central de conducere motorie

● normal
Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS
Procedură
EMG (dacă rezultatele normale pe o parte examinează bilateral!)

● interosseus dorsalis I
● m.biceps brachii / m.deltoideus
● m.tibialis anterior / m.gastrocnemius caput mediale
● m.vastus lateralis
● m.trapezius
● m.orbicularis oris / m.masseter / m.genioglossus (introduceți electrodul sub bărbie)
● dacă pacientul prezintă disartrie și nu există alte tulburări EMG
m.chricothyreoideus
Neurografie MCS (bilateral)

● n.medianus
● n.ulnaris (inclusiv stimularea supraclaviculară)
● n.peroneu
 ● n.tibialis
Neurografie VCS (bilateral)

● n.suralis
● n.radialis
Notă
● Aran-Duchenne diferă de SLA în sensul că progresează lent și nu prezintă semne de
leziune a neuronului motor central. Această entitate nu este complet definită.

Poliomielita acută
Etiologie
● infecție cu poliovirus, majoritatea pacienților cu febră și simptome gastro-intestinale.
● uneori coxackie și virusul eccho pot provoca o paralizie similară
Aspecte clinice
● aproximativ 1-2 săptămâni după un episod de boală febrilă 1-2% dintre pacienții cu
infecție cu virusul poliomielitei vor dezvolta o tulburare paralitică
● orice grup de neuroni motori poate fi afectat, distribuția slăbiciunii variază
● după paralizia inițială are loc un grad variabil de revenire
● mulți pacienți cu poliomielită dezvoltă, după o perioadă stabilă de peste 15 ani, o nouă
pierdere a funcției musculare (denumită frecvent sindrom post-poliomielită ), o
secvență după infecția anterioară
Strategie
● trebuie demonstrată o implicare neurogenică acută a mai multor mușchi de obicei în mai
multe regiuni ale corpului
● trebuie evaluată distribuția tulburărilor și gradul de implicare
● diferențiați de poliradiculită
Constatări anormale așteptate
EMG

● trasee EMG neurogene acute

 ● distribuție care nu se limitează la un segment sau nerv; dacă este local - reconsiderați
diagnosticul
Neurografie

● MCS: amplitudini reduse la mușchii afectați

● dacă amplitudinea este redusă sever, VCM poate fi redus
Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS

Procedură
EMG

● mușchii studiați depind de zonele afectate

Neurografie

Următorii nervi motori ar trebui studiați bilateral

● n.medianus
● n.ulnaris
● n.peroneu
● n.tibialis
Următorii nervi senzoriali trebuie testați
● n.suralis
● n.radialis
Notă
● deși poliomielita acută a fost eradicată în mare măsură în țările cu un bun program
de vaccinare, poliomielita poate apărea în continuare în multe părți ale lumii. În
țările industrializate există minorități care refuză vaccinarea și refugiați cărora nu li
s-a făcut vaccinarea împotriva poliomielitei.
Poliomielita, sindrom post-poliomielită
Etiologie
● pacientul a suferit anterior de poliomielită, pacientul și-a revenit din episodul acut în
diferite grade
● cauzele acestei tulburări variază considerabil
● contribuie îmbătrânirea normală cu pierderea forței de contracție
● pierderea unităților motorii odată cu îmbătrânirea
● durere în articulații și tendoane
● factori psiho-sociali
● nu există parametri biologici distincti care să definească această tulburare
Aspecte clinice
● unii pacienți se dezvoltă după o perioadă stabilă de peste 20 de ani de la episodul inițial
o nouă pierdere a funcției musculare (denumită frecvent sindrom post-poliomielită)
● distribuția slăbiciunii musculare variază considerabil și depinde de distribuția și
severitatea afecțiunii inițiale
Strategie
● trebuie demontrată implicarea neurogenă inactivă a mai multor mușchi de obicei în mai
multe regiuni ale corpului
● asigurați-vă că diagnosticul poliomielitei este corect
● trebuie evaluată distribuția tulburărilor și gradul de implicare
● atenție la alte afecțiuni: radiculopatie, SCC, polimiozită
Constatări anormale așteptate
EMG
● trasee neurogene inactive la mușchii afectați și frecvent și la mușchii neafectați
● distribuție nu se limitează la un segment sau nerv (dacă constatările sunt focale -
reconsiderați diagnosticul)
Neurografie
 ● MCS poate prezenta amplitudini reduse și dacă amplitudinea este sever redusă,
MCV poate fi redusă
Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS
Procedură
● mușchii studiați depind în totalitate de aspectele clinice identificate.
● dacă diagnosticul este cert, neurografia nu este necesară, cu excepția cazului în care
pacientul are o problemă clinică ce justifică neurografia.
● Macro EMG pentru cuantificarea dimensiunii unității motorii
● cuantificarea numărului de unități motorii

Atrofia musculară spinală 1, Werdnig-Hoffman

Etiologie
● ereditar autozomală recesivă
● defect genetic localizat la cromozomul 5q11-q13
● degenerarea celulelor cornului anterior medular
Aspecte clinice
● debut in utero sau inainte de varsta de 3 luni
● hipotonie și slăbiciune, frecvent copilul se află într-o postură de broască
● probleme respiratorii, respirație difragmatică, recesiune costală
● reflexe tendinoase absente
● normal intelectual
● prognosticul nefavorabil, majoritatea mor în primul an
● CK normal sau moderat crescut
Strategie
● să se demonstreze existența traseelor EMG neurogene acute sau subacute la mușchii
membrelor
● să se demonstreze viteză de conducere senzitivă normală
Constatări anormale așteptate
EMG
● trasee EMG neurogene acute sau subacute în mai mulți mușchi (mușchii proximali tind
să fie mai implicați decât mușchii distali)
Neurografie

● MCS: AMPL redusă, MCV poate fi redus dacă AMPL este foarte scăzută
Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS
Procedură
EMG (unilateral)

● m.deltoideus / m.biceps brachii

● m.interosseus dorsalis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● un nerv motor și senzorial în extremitățile superioare și inferioare

Notă
● uneori EMG prezintă o activitate tipică continuă involuntară a unității motorii
Atrofia musculară spinală 2
Etiologie
● tulburare autozomală recesivă, defect genetic localizat la cromozomul 5q11-
q13
● degenerarea celulelor cornului anterior medular
Aspecte clinice
● debut între 6 și 12 luni,
● slăbiciune musculară simetrică proximală, mai mult la picioare decât la brațe
● nu învăță niciodată să merară (spre deosebire de SMA 3)
● reflexe tendinoase absente
● mușchii feței sunt normali clinic
● scolioză
● intelect normal
● lent progresiv
● CK: normal sau moderat crescut
Strategie
● trebuie demonstrate traseele cronice neurogene EMG ale mușchilor
membrelor (mușchii proximali mai afectați decât mușchii distali)
● trebuie demonstrată VCS normală
Constatări anormale așteptate
EMG
● trasee EMG neurogene acute sau subacute în mai mulți mușchi
Neurografie

● MCS: AMPL redusă, MCV poate fi redusă dacă AMPL este foarte scăzută
Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS
Procedură
EMG (unilateral)

● m.deltoideus / m.biceps brachii

● m.interosseus dorsalis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● un nerv motor și senzorial în extremitățile superioare și inferioare

Atrofia musculară spinală 3, Kugelberg-Welander

Etiologie
● tulburare autozomală recesivă, defect genetic localizat la cromozomul 5q11-
q13
● degenerarea celulelor cornului anterior medular
Aspecte clinice
● debut între 1-20 de ani
● învăță să merargă, dar pierd mai târziu capacitatea de a merge
● prezintă dificultăți la mers, alergare, urcare sau sărituri
● Semnul lui Gower
● slăbiciune musculară proximală
● picioarele mai slabe decât brațele
 ● hipermobilitatea articulațiilor
● CK normal sau moderat crescut
● progresie lentă
Strategie
● trebuie demonstrate trasee EMG neurogene cronice simetrice ale mușchilor
membrelor (mușchii proximali mai implicați decât mușchii distali)
● trebuie demonstrată VCS normală
Constatări anormale așteptate
EMG
● trasee EMG neurogene acute sau subacute în mai mulți mușchi
Neurografie

● MCS: AMPL redusă, MCV poate fi redus dacă AMPL este foarte scăzută
Constatări normale așteptate
Neurografie
● VCS
Procedură
EMG (unilateral)

● m.deltoideus / m.biceps brachii

● m.interosseus dorsalis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● un nerv motor și senzorial în extremitățile superioare și inferioare

Neuronopatie ereditară bulbospinală legată de X
(sindrom Kennedy)
Etiologie
● ereditar recesivă legată de X Xq21-22, receptor de androgeni
● neuronopatie motorie spinobulbară
Aspecte clinice
● debut la vârsta de 30 până la 40 de ani, uneori la vârsta de 15 ani
● frecvent crampele musculare simptom inițial
● slăbiciune musculară proximală, picioare > brațe
● muschii faciali și bulbari afectați
● ginecomastia
● fară reflexe tendinoase diminuate
● speranța de viață normală
● CK normal sau ușor crescut (de până la cinci ori normal)
Strategie
● trebuie demonstrate tulburări neurogene subacute cu distribuție proximală și
simetrică
● diferențiați de polineuropatia senzorial-motorie
● diferențiați de SLA
● diferențiați de poliomielita anterioară
Constatări anormale așteptate
EMG
● tulburări neurogene subacute simetrice cu distribuție proximală
Neurografie
● nu sunt neobișnuite tulburările senzoriale ușoare cu amplitudini senzoriale
scăzute
Procedură
EMG (unilateral)

● m.deltoideus / m.biceps brachii

● m.interosseus dorsalis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie
● un nerv motor și senzorial în extremitățile superioare și inferioare

Atrofia musculară distală

Etiologie
● eterogen genetic
● există mai multe forme autosomale dominante și forme recesive
● degenerarea celulelor cornului anterior
Aspecte clinice
● pacienții cu formă dominantă a bolii dezvoltă simptome în primul deceniu,
de obicei înainte de vârsta de 20 de ani
● slăbiciune musculară distală și atrofia mușchilor
● frecvent pes cavus
● picioarele mai afectate decât brațele
● reflexele tendinoase normale sau diminuate
Strategie
● trebuie demonstrate tulburări neurogene subacute în mușchii distali ai
membrelor
● diferențiați de polineuropatia senzorial-motorie și de SLA
Constatări anormale așteptate
EMG
● tulburări neurogene subacute la nivelul mușchilor distali bilateral
● mușchii proximali mai puțin afectați
Neurografie

● MCS AMPL scăzută

Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS normal
Procedură
EMG (unilateral)

● m.deltoideus / m.biceps brachii

● m.interosseus dorsalis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie (unilateral)

● MCS: n.medianus, n.peroneus

● VCS: n.suralis, n.radialis

Atrofia musculară spinală monomelică

Etiologie
● necunoscută
● majoritatea sunt sporadice
● a fost descrisă moștenirea autozomală dominantă
Aspecte clinice
● debut, de obicei, la vârsta de aproximativ 20 de ani, mai ales înainte de vârsta
de 30 de ani

● slăbiciune și atrofia mușchilor intrinseci ai mâinilor, mușchii antebrațului pot

fi afectați
● evoluția durează de obicei 1-2 ani și apoi procesul este oprit
● au fost descrise cazuri care afectează mușchii proximali ai membrelor
inferioare
Strategie
● trebuie demonstrate tulburări neurogene focale subacute în câeva miotoame,
de obicei C7-C8-T1
● constatările sunt de obicei bilaterale
● diferențiați de SLA și MMN
Constatări anormale așteptate
EMG

● trasee neurogene subacute în mușchii C7-C8-T1

Neurografie

● MCS AMPL scăzut în nervii cubitari, median și radial

Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS normal
EMG

● trasee EMG normale în mușchii picioarelor și mușchii inervați de nervii

cranieni
Procedură
EMG
 ● m.deltoideus
● m.biceps
● m.triceps, bilateral
● m.extensor digitorum communis, bilateral
● m.interosseus dorsalis, bilateral
● m.opponens pollicis / m.abductor pollicis brevis, bilateral
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
● m.trapezius
Neurografie

● n.medianus, MCS și VCS

● n.ulnaris, MCS și VCS
● n.radialis, VCS
● n.suralis, VCS
● n.peroneus, MCS

Neuronopatie motorie ereditară bulbară (boala Fazio-

Londe)
Etiologie
● neuronopatie motorie a neuronilor motori bulbari
Aspecte clinice
● debut de obicei la vârsta de 2 până la 3 ani, cel mai târziu 12 ani
● disfagie
● slăbiciune facială
 ● paralizii extraoculare
● pot fi implicați mușchii membrelor
● majoritatea pacienților mor în termen de doi ani de la debut
Strategie
● trebuie demonstrate trasee EMG neurogene ale mușchilor inervați de nervii
cranieni
● diferențiați de SMA
Constatări anormale așteptate
EMG

● trasee neurogene subacute la nivelul mușchilor inervați de nervii cranieni

● pot fi implicați mușchii membrelor
Neurografie

● MCS AMPL scăzut în n.facialis

Constatări normale așteptate
Neurografie

● VCS normal
Procedură

EMG

● m.orbicularis oris
● m.maseter
● m.trapezius
● m.deltoideus / m.biceps
● m.interosseus dorsalis / m.opponens pollicis / m.abductor pollicis brevis
● m.vastus lateralis
 ● m.tibilalis anterior
Neurografie

● n.medianus, MCS și VCS

● n.suralis, VCS
● n.peroneus, MCS