MIOPATII DISTALE

Miopatie distală cu debut tardiv tip 1 (Welander)

Etiologie
● ereditar autozomală dominantă
Aspecte clinice
● debut în jur de 45-50 de ani (interval de la 20 la 80 de ani)
● slăbiciune musculară distală a mâinii, în special extensia degetului mare și
arătător
● mușchii distali ai picioarelor sunt afectați mai târziu (spre deosebire de
distrofia musculară tibială care începe la nivelul picioarelor)
● progresie lentă, speranță de viață normală
● reflexele tendinoase distale sunt adesea absente
● CK fie normală, fie ușor crescută
● majoritatea pacienților descriși au strămoși suedezi, în Suedia această
miopatie este deosebit de frecventă la aproximativ 100 km nord de
Stockholm, într-un sat numit Hedesunda. Localnicii numesc această
miopatie distală „boala Hedesunda”
Strategie
● trebuie demonstrate modificări miopatice cu predominanță distală în brațe și
picioare
Constatări anormale așteptate
EMG

● m.interosseus dorsalis
● m.extensor digitorum communis
● m.tibialis anterior
Constatări normale așteptate
EMG

● m.biceps brachii
● m.vastus lateralis / m.vastus medialis
Neurografie

● SCS
● MCS poate prezenta amplitudini reduse
Procedură
EMG
● m.biceps
● m.interosseus
● m.extensor digitorum communis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● SCS: n.suralis, n.radialis unilateral

● MCS: n.medianus și n.peroneus unilateral
Notă
● traseul EMG prezintă adesea potențiale de fibrilație și descărcări complexe.
La mușchii grav afectați poate fi observată interferență redusă.

Miopatie distală cu debut tardiv tip 2 (Markesbury)

Etiologie
● ereditate autozomală dominantă
Aspecte clinice
 ● începe cu slăbiciunea mușchilor distali ai picioarelor și se extinde mai târziu
la mușchii mâinii
● târziu în curs sunt implicați și mușchii membrelor proximale
● poate apărea cardiomiopatie cu insuficiență cardiacă congestivă și tahiaritmii
● CK normal sau ușor crescut
Strategie
● trebuie demonstrate modificări miopatice cu predominanță distală
● picioarele afectate mai mult decât brațele
Constatări anormale așteptate
EMG

● m.tibialis anterior
● m.interosseus dorsalis
● m.extensor digitorum communis
● m.deltoideus / m.biceps (mai târziu în boală)

Constatări normale așteptate

EMG (în stadiile incipiente ale bolii)

● m.biceps brachii
● m.vastus lateralis / m.vastus medialis
Neurografie

● SCS
● MCS poate prezenta amplitudini reduse
Procedură
EMG
 ● m.biceps
● m.interosseus
● m.extensor digitorum communis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● SCS: n.suralis, n.radialis unilateral

● MCS: n.medianus și n.peroneus unilateral

Miopatie distală de debut 1 la adulți tineri

Etiologie
● autozomal recesiv sau sporadic
● unele cazuri pot fi identice cu miopatia corporală de incluziune ereditară
Aspecte clinice
● debut cu slăbiciune a mușchilor din compartimentul anterior al piciorului
● progresie lentă
● mușchii mâinii afectați
● mușchii membrelor proximale pot fi afectați ulterior în boală
Strategie
● trebuie demonstrate modificări miopatice cu predominanță distală

● picioarele afectate mai mult decât brațele

Constatări anormale așteptate
EMG
 ● m.tibialis anterior
● m.interosseus dorsalis
● m.extensor digitorum communis
● m.deltoideus / m.biceps (mai târziu în boală)
● m.vastus lateralis (mai târziu în boală)
Constatări normale așteptate
EMG (în stadiile incipiente ale bolii)

● m.biceps brachii
● m.vastus lateralis / m.vastus medialis
Neurografie

● SCS
● MCS poate prezenta amplitudini reduse
Procedură
EMG

● m.biceps
● m.interosseus
● m.extensor digitorum communis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● SCS: n.suralis, n.radialis unilateral

● MCS: n.medianus și n.peroneus unilateral

Miopatie distală de debut 2 la adulți tineri (Miyoshi)

Etiologie
● autozomal recesiv sau sporadic

● legat de cromozomul 2p12-14

Aspecte clinice
● debutul al doilea sau al treilea deceniu
● debutul slăbiciunii și atrofia mușchilor gambei
● de obicei, economisind mușchii intrinseci ai piciorului
● tulburare progresivă severă, duce la pierderea ambulației
● CK moderat până la sever crescut (de 10 până la 150 de ori normal)

Strategie
● trebuie demonstrate modificări miopatice cu predominanță distală
● picioarele afectate mai mult decât brațele
Constatări anormale așteptate
EMG

● m.gastrocnemius> m.tibialis anterior

● m.vastus lateralis (mai târziu în boală)
Constatări normale așteptate
Neurografie

● SCS
● MCS poate prezenta amplitudini reduse
Procedură
EMG

● m.biceps
 ● m.interosseus
● m.extensor digitorum communis
● m.vastus lateralis
● m.tibialis anterior
Neurografie

● SCS: n.suralis, n.radialis unilateral

● MCS: n.medianus și n.peroneus unilateral

Distrofia musculară tibială

Etiologie
● ereditate autozomală dominantă
Aspecte clinice
● slăbiciune peroneală, începând cu vârsta de 35 de ani sau mai târziu
● mușchii mâinilor apar din punct de vedere clinic normal
● anomaliile musculare sunt cele mai proeminente în mușchii mușchilor
peronii ai piciorului, totuși m. extensor digitorum brevis în picior este scutit
● mușchii hamstring și mușchii gambei pot fi ușor afectați
● CK este normală sau ușor crescută
● progresie ușoară
Strategie
● trebuie demonstrate modificări miopatice cu predominanță distală în special
în extremitățile inferioare
Constatări anormale așteptate
EMG

● tibial anterior, miopatic

Constatări normale așteptate
EMG

● m.biceps brachii / deltoideus

● m.vastus lateralis / m.vastus medialis
● m.extensor digitorum brevis prezintă anomalii normale legate de vârstă
Neurografie

● toți nervii, de asemenea n.peroneu (m. extensor digitorum brevis este cruțat).
Procedură
EMG

● m.interosseus dorsalis I
● m.tibialis anterior
● m.extensor digitorum brevis
● m.deltoideus / m.biceps brachii
● m.vastus lateralis
Neurografie

● SCS: n.radialis și n.suralis unilateral

● MCS: n.medianus și n.peroneus unilateral
Notă
● poate prezenta descărcări repetitive complexe EMG. la mușchii grav afectați
se poate observa un model de interferență redus.