Leucemie mieloidă acută

Leucemia mieloidă acută este cea mai frecventă formă de leucemie acută la
adulți. Poate apărea ca boală primară sau în urma unei transformări secundare a unei
tulburări mieloproliferative.
Caracteristicile sunt în mare parte legate de insuficiența măduvei osoase:
- anemie: paloare, letargie, slăbiciune
- neutropenie: în timp ce numărul de celule albe poate fi foarte mare,
nivelurile de neutrofile funcționale pot fi scăzute, ceea ce duce la infecții frecvente etc.
- trombocitopenie: sângerare
- splenomegalie
- dureri osoase
Caracteristici pt un prognostic slab
- 60 de ani
- 20% recidive după primul ciclu de chimioterapie
- citogenetică: deleții ale cromozomului 5 sau 7
- Leucemie acută promielocitară M3
- asocierea cu t(15;17)
- fuziunea genelor PML și RAR-alfa
- prezintă mai tânăr decât alte tipuri de LMA (în medie = 25 de ani)
- Tije Auer (observate cu colorație de mieloperoxidază)
- DIC sau trombocitopenie adesea la prezentare
- prognostic bun

Clasificare - franceză-americană-britanică (FAB)

MO - nediferențiată
M1 - fără maturare
M2 - cu maturare granulocitară
M3 - promielocitar acută
M4 - maturare granulocitara si monocitara
M5 - monocitară
M6 - eritroleucemie
M7 – megacarioblastică
 Leucemie mieloidă cronică
Cromozomul Philadelphia este prezent la peste 95% dintre pacienții cu leucemie
mieloidă cronică (LMC). Se datorează unei translocări între brațul lung al
cromozomului 9 și 22 - t(9:22)(q34; q11). Aceasta are ca rezultat fuziunea unei părți a
proto-oncogenei ABL din cromozomul 9 cu gena BCR din cromozomul 22. Gena BCR-
ABL rezultată codifică o proteină de fuziune care are activitate tirozin kinazei în exces
față de normal.
Prezentare: (60-70 ani)
• anemie: letargie
• pierderea în greutate și transpirația sunt frecvente
• splenomegalia poate fi marcată → disconfort abdominal
• o creştere a granulocitelor în diferite stadii de maturare +/- trombocitoză
• scăderea fosfatazei alcaline leucocitare
• poate suferi transformare prin explozie (AML în 80%, ALL în 20%)
Management
• Imatinib este acum considerat tratament de primă linie
- inhibitor al tirozin kinazei asociat cu defectul BCR-ABL
- rata de răspuns foarte mare în LMC în fază cronică
• hidroxiuree
• interferon-alfa
• transplant alogen de măduvă osoasă

Leucemie acută promielocitară

În mod normal, nu sunteți de așteptat să puteți diferenția diferitele subtipuri de
leucemie mieloidă acută (AML) pentru MRCP. O excepție de la aceasta este leucemia
promielocitară acută (APML, subtipul M3 al AML). Importanța identificării APML
constă atât în prezentare (coagulare intravasculară diseminată clasic), cât și în
management.

APML este asociată cu translocarea t(15;17) care provoacă fuziunea genelor

PML și RAR-alfa.
 Caracteristici
- prezintă mai tânăr decât alte tipuri de LMA (în medie = 25 de ani)
- DIC sau trombocitopenie adesea la prezentare
- prognostic bun

Leucemie limfocitară cronică: caracteristici și investigații

Leucemia limfocitară cronică (LLC) este cauzată de o proliferare monoclonală a
limfocitelor bine diferențiate care sunt aproape întotdeauna celule B (99%). Este cea
mai frecventă formă de leucemie întâlnită la adulți.
Caracteristici
- adesea nici unul: poate fi detectat de o constatare accidentală a limfocitozei
- constitutional: anorexie, slabire
- sângerări, infecții
- limfadenopatia mai marcată decât leucemia mieloidă cronică
Investigatii
- hemoleucograma completă:
- limfocitoza
- anemie: poate apărea fie din cauza înlocuirii măduvei osoase în cazul
anemiei hemolitice autoimune (AIHA)
- trombocitopenie: poate apărea fie din cauza înlocuirii măduvei osoase în
cazul trombocitopeniei imune (AIHA)
- peliculă de sânge: celule de pete (cunoscute și sub denumirea de celule de
pete)
- imunofenotiparea este investigația cheie
majoritatea cazurilor pot fi identificate folosind un panou de anticorpi specifici
pentru CD5, CD19, CD20 si CD23
Leucemiea limfocitară cronică: complicații
- anemie
- hipogamaglobulinemie care duce la infecții recurente
- anemie hemolitică autoimună caldă la 10-15% dintre pacienți
- transformare în limfom de grad înalt (transformarea lui Richter)
 Transformarea Richter
Transformarea Ritcher are loc atunci când celulele leucemice intră în ganglionul
limfatic și se transformă într-un limfom non-Hodgkin de grad înalt, cu creștere rapidă.
Pacienții devin adesea rău foarte brusc.
Transformarea lui Ritcher este indicată de unul dintre următoarele simptome:
- umflarea ganglionilor limfatici
- febră fără infecție
- pierdere în greutate
- transpirații nocturne
- greaţă
- durere abdominală