Miastenia gravis și

sindroamele miastenice
Realizat de : Răzlog Galina, M2103
 Introducere
Miastenia gravis este o patologie autoimună ce
afectează joncţiunea neuromusculară și se manifestă
prin slăbiciune şi fatigabilitate musculară indoloră.
Slăbiciunea este agravată de activitate fizică
prelungită sau repetitivă şi se îmbunătăţeşte după
repaus.
În funcţie de forma iniţială predominantă (oculară
sau generalizată), pacienţii pot acuza o serie de
simptome, inclusiv diplopie, disfagie, dizartrie,
dificultăţi de respiraţie, slăbiciune la nivelul
membrelor proximale, oboseală generalizată.
https://www.synevo.ro/wp-
content/uploads/2022/12/miastenia-
gravis.jpg

https://msmps.gov.md/wp-content/uploads/2020/07/15697-PCN-28520Miastenia20Gravis.pdf
 Cauze
Miastenia gravis este cauzată de prezenţa
autoanticorpilor fie către receptorul nicotinic pentru
acetilcolină , fie către tirozin kinaza musculară
specifică. Mutaţiile în proteinele joncţiunii
neuromusculare cauzează sindroamele miastenice
congenitale.
La mulți adulți cu miastenie gravis timusul se
menține la dimeniuni mari. Persoanele cu această
boală pot dezvolta timoame (tumori ale timusului).
Timoamele sunt de cele mai multe ori inofensive,
dar se pot transforma malign.
https://cdn.lecturio.com/assets/Myasthenia-gravis-
pathophysiology.jpg

https://www.synevo.ro/miastenia-gravis-diagnostic-catre-tratament/
 Diagnostic diferențial
Hemograma desfăşurată
Poate depista cauzele fatigabilităţii patologice la
unii pacienţi (de ex: anemie, infecţie)
Biochimia sangvină
Permite de a face diagnosticul diferenţial cu unele
stări ce mimează fatigabilitatea şi slăbiciunea
musculară din cadrul miasteniei gravis (ex:
hipoglicemia, hiponatriemia, hipokaliemia).
https://image.slidesharecdn.com/exposc
ionmg-copia-161117195620/85/Caso-
clinico-miastenia-gravis-7-320.jpg

https://msmps.gov.md/wp-content/uploads/2020/07/15697-PCN-28520Miastenia20Gravis.pdf
 Proba cu prozerină
https://www.researchgate.net/profile/Heung-Yong-
Jin/publication/287888864/figure/fig1/AS:614013423607822@1523403616250/
The-neostigmine-test-After-neostigmine-injection-transient-increasement-of.png
https://msmps.gov.md/wp-content/uploads/2020/07/15697-PCN-28520Miastenia20Gravis.pdf
Este de obicei primul test efectuat pentru diagnostic
la pacienţii suspectaţi cu miastenia gravis.
Constă în introducerea pe cale intravenoasă a Sol.
Neostigmini methylsulphas 0,5 mg concomitent cu
Sol. Atropini sulfas 0,1% - 1ml.
Cel mai util parametru este gradul ptozei oculare.
Indicatorul unui test pozitiv este o lărgire
semnificativă a fisurii palpebrale sau deschiderea
unui ochi cu ptoză completă.
O îmbunătăţire semnificativă a dizartriei sau a
deglutiţiei este încă un indicator al testului pozitiv.
 Testarea anticorpilor
anti-AchR
Receptorii pentru acetilcolină sunt localizaţi în
membrana postsinaptică a fibrelor musculare
scheletice. Aceştia fixează acetilcolina eliberată de
terminaţiile nervoase determinând contracţia
musculară atunci când cantitatea de acetilcolină
eliberată este suficientă. Anticorpii anti-receptori
acetilcolină interferă cu funcţia neuromusculară,
consecinţa fiind oboseala musculară şi fatigabilitate.

https://vinmecprod.s3.amazonaws.com/images/20210320_023919
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9119875/ _403882_acetylcholine1.max-1800x1800.jpg
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină
•diagnosticul miasteniei gravis generalizate sau a miasteniei oculare;
•monitorizarea tratamentului miasteniei gravis;
•sindromul miastenic Lambert-Eaton.
Pregătire pacient – cu 48 ore înainte de recoltare se va evita administrarea de miorelaxante sau
efectuarea unei anestezii generale.
Specimen recoltat – sânge venos.
Valori de referinţă – < 0.25 nmol/L
Interpretarea rezultatelor
Anticorpii anti-receptor pentru acetilcolină sunt prezenţi în titru detectabil la 90% din pacienţii
cu miastenia gravis generalizată şi la 55-70% din cei cu miastenia oculară. Anticorpii tind să crească cu
câteva săptămâni înainte de apariţia simptomelor. Titrul de anticorpi are tendinţa de a fi mai mare la
femei şi se constată o corelaţie între nivelul anticorpilor şi intensitatea slăbiciunii musculare.
Anticorpii anti-receptor pentru acetilcolina mai pot să crească în timoame necomplicate, sindromul
miastenic Lambert Eaton, pacienţii cu cancer pulmonar primar şi la pacienţii cu afecţiuni hepatice
autoimune.

https://www.synevo.md/shop/anticorpi-anti-receptor-acetilcolina/
 Testarea anticorpilor
anti-MuSK
Testarea anticorpilor anti-MuSK (anti-receptori pentru
tirozinkinaza specific musculară) este recomandată
pacienţilor suspectaţi cu miastenia gravis la care nu au
fost depistaţi anticorpi anti-AchR. (aceşti anticorpi sunt
prezenţi doar la 80-90% dintre pacienţii cu miastenia
gravis generalizată, restul fiind “sero-negativi”).
Se consideră că miastenia cu anticorpi anti-MuSK este
o formă relativ mai gravă de miastenie, care necesită un
tratament mai agresiv, bazat pe imunosupresoare şi
plasmafereză. https://bloodtestslondon.com/cdn/shop/products/0b58e4ff-
6f57-4fcd-914e-ccae0e7483dd.jpg?v=1576767480
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9119875/
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-MuSK
– diagnosticul şi prognosticul miasteniei gravis generalizate sero-negative;
– monitorizarea tratamentului miasteniei gravis sero-negative
Pregătire pacient – cu 48 ore înainte de recoltare se va evita administrarea de miorelaxante sau
efectuarea unei anestezii generale.
Specimen recoltat – sânge venos.
Valori de referinţă – <0.05 nmol/L.
Interpretarea rezultatelor
Anticorpii anti-MuSK sunt prezenţi în titru detectabil la aproximativ 35-45% din pacienţii cu miastenia
gravis generalizată sero-negativă şi lipsesc la cei cu miastenia oculară. Titrul de anticorpi are tendinţa de
a fi mai mare la femei şi se constată o corelaţie între nivelul anticorpilor şi intensitatea slăbiciunii
musculare.

https://www.synevo.md/shop/anticorpi-anti-musk/