Scoala Postliceala Christiana

Pitesti
Specializarea : Asistent Medical
Generalist
Elev
• MIASTENIA GRAVIS
 scoala
• Ce este miastenia gravis?
• Miastenia gravis reprezintă o boală cronică autoimună în care este
afectată funcţia neuromusculară. Se caracterizează printr-o
slăbiciune la nivelul muşchilor ce permit deplasarea şi respiraţia.
Etiologic, noţiunea de „miastenia gravis” provine din limba latină şi
greacă şi înseamnă slăbiciune musculară gravă.
• Muşchii feţei, cei care controlează mişcările la nivelul ochilor,
expresiile faciale şi muşchii ce permit vorbirea, înghiţirea şi
mestecarea alimentelor, sunt des implicaţi. De semenea, şi muşchii
gâtului, membrelor şi cei care controlează respiraţia sunt afectaţi.
Oboseala musculară este agravată după o perioada de efort şi
scade după o perioada de repaus.
• Nu există tratament pentru o vindecare completă. Se urmareste,
doar, remedierea simptomatologiei la un nivel la care opersoana
afectată de mistenia gravis să poate avea o viaţă aproximativ
normală, aşa cum se întâmplă la majoritatea persoanelor afectate
cu miastenia gravis.
• Ce cauzează boala?
• Mecanismul miasteniei gravis presupune o eroare de transmitere la nivelul jonciunii
musculare, zona de conectare a celulelor nervoase cu muşchiul. În mod normal,
comunicarea nerv-muşchi se realizează prin substanţa denumită acetilcolină. În momentul
în care un impuls este transmis de-a lungul celulei nervoase şi ajunge la nivelul joncţiunii
musculare, atunci se descarcă acest neurotransmiţător. El care se va lega de receptorul
pentru acetilcolină situat la nivelul muşchilor şi, astfel, are loc contracţia.
• În cazul acestei boli, receptorii acetilcolinei sunt, fie distruşi, fie blocaţi, fie alterati, în primul
rând, de nişte proteine numite autoanticorpi. Acestia sunt MuSK (Muscle-Specific Kinase),
specifici miasteniei gravis, dar şi de alţii, care contribuie la transmiterea semnalelor la
nivelul joncţiunii musculare. Putem spune, aşadar, că miastenia gravis este o boală
autoimună datorată acestor anticorpi sintetizati de propriul sistem imunitar al organismului.
In mod normal, acestia au rolul de a-l apara împotriva agresiunilor din exterior, şi nu de a-l
ataca, aşa cum se întâmplă în acesta afecţiune.
• Se crede că timusul – o glanda localizată în spatele sternului este implicată, de asemenea,
în miastenia gravis. Acesta este mai dezvoltat la copii şi după pubertate se micşorează,
fiind înlocuit cu grăsime. Glanda este importantă în timpul copilăriei, ea secretând celule
cu rol imunitar, limfocitele T. Acestea apară organismul de eventuale infecţii cu bacterii
sau virusuri.
• În situaţia acestei boli, timusul nu mai regresează la adulţi.
Persoanele afectate, prezinta agregate de celule imunitare la
nivelul timusului , aspect întâlnit şi în hiperplazia limfoidă.
Afecţiunea are loc la nivelul ganglionilor sau splinei în timpul
unui răspuns imunologic. În miastenia gravis, se pot identifica
timoame la nivelul timusului, acestea sunt tumori benigne, dar
care se pot maligniza. Deşi nu e sigur, cercetătorii cred că
timusul instruieste în mod eronat sistemul imunitar. Acesta
produce, astfel, celule care ataca propriul organism şi
autoanticorpi care distrug receptorii acetilcolinei.
• Care sunt simptomele întâlnite în miastenia gravis?
• Care sunt simptomele întâlnite în miastenia gravis?
• Boala se manifestă în diferite grade la persoane diferite şi poate afecta orice tip de muşchi scheletic al
organismului. In cele mai multe cazuri, sunt afectaţi muşchii ochiului, muşchii ce ajuat în vorbire, cei care
ajută la exprimarea facială şi cei ce fac posibilă înghiţirea alimentelor.  Există şi situaţii când boală
afectează mai multe grupe de muşchi, chiar şi cei ai respiraţiei.
Se pot enumera:
• • Ptoză palpebrală(căderea ploapei)
• Insuficientă respiratorie
• Dificultate la înghiţire
• Diplopia- vedere dublă
• Disartria – dificultate de pronunţie a cuvintelor
• Slăbiciune la nivelul membrelor şi gâtului
• Cine este afectat cu miastenia gravis?
• Această afecţiune apare, atât la bărbaţi cât şi la femei, la orice vârstă. Totusi, se intalneste mai frecvent la
bărbaţii trecuti de vârsta de 60 de ani, iar la femei, înainte de 40 de ani. Nu este contagioasă şi nu se
moşteneşte, chiar dacă, uneori, se întâlneşte la mai mult de o persoană din aceeaşi familie.
• Există şi situaţii rare în care fetusul poate dobândi autoanticorpi de la o mama afectată. Cazul este
cunoscut sub numele de miastenie congenitală. Din fericire, de cele mai multe ori, boala dispare după 2-3
luni de la naştere. Există şi situaţii când miastenia congenitală nu se datorează mamei, ci este cauzată de
nişte anomalii genetice prin care sunt produse proteine anormale la nivelul joncţiunii neuromusculare.
• Cum este diagnosticată miastenia gravis?
• Diagnosticul se pune în baza anumitor teste ca:
Test fizic şi neurologic – doctorul va lua în considerare istoricul pacientului. Va examina
eventuale anormalităţi ale mişcării ochilor, tonusul şi forţa musculară , senzaţia tactilă,
coordonarea mişcărilor.
• Testul cu edrofoniu/neostigmină – presupune injectarea cu aceste substanţe, iar dacă
pacientul este afectat, atunci se va observa dispariţia bruscă a oboselii. Acest fapt se
datorează opririi degradării acetilcolinei şi creşterii cantităţii acestei substanţe la nivelul
neuromuscular, temporar.
• Imagistic – prin CT se vor descoperi eventuale timoame.
Electrodiagnosticarea – Această metodă implică stimularea repetitivă a nervilor care, în
miastenia gravis, nu vor răspunde la fel ca în cazul unei persoane sănătoase.
Electromiografia (EMG) este cel mai eficient test în diagnostizarea bolii. Aceasta
evaluează transmiterea neuromusculară. Metoda este folosita, mai ales, în cazurile de
maistenia gravis la debut sau când simptomele nu sunt încă demonstrabile prin alte teste.
• Teste de sânge – în marea majoritate a cazurilor, în sângele pacienţilor cu miastenia
gravis este detectabil un nivel crescut de anticorpi anti-receptori pentru acetilcolină şi
autoanticorpii MuSK. In acest caz, nu există receptori pentru acetilcolină la nivelul
joncţiunii neuromusculare. Există şi situaţii rare când în sângele pacientului nu sunt
detectaţi aceşti anticorpi, boala numindu-se, miastenia seronegativă.
• Testarea funcţiei respiratorii – este efectuata pentru a măsura forţa de respiraţie. Aceasta
poate prezice o criză de miastenie
• Care este prognosticul bolii?
• Cu tratament, viaţa pacientului este îmbunătăţită notabil, având posibilitatea să ducă o
viaţă aproape normală. Există şi situaţii în care boala este remisă temporar sau, chiar
permanent. Bolnavului, nemaiacuzand deloc oboseală musculară i se va permite, în
funcţie de caz, renunţarea la tratament. Prin timectomie se încearcă remiterea completă a
bolii şi se estimează că până la 50% dintre indivizii afectaţi pot beneficia de această
opţiune terapeutică.
• Care este rezultatele cercetărilor ştiinţifice?
• Studiile din ultimii 30 de ani au făcut posibilă o mai bună înţelegere a bolii. Astfel, acum
sunt mai bine cunoscute mecanismele ce au loc la nivelul joncţiunii neuromusculare, felul
în care funcţionează sistemul imunitar, incluzând şi timusul. Cerecetarile ştiinţifice au ca
scop utilizarea a noi medicamente care să permită adoptarea unei scheme de tratament
mult mai eficient.
• În ceea ce priveşte medicaţia acestei afecţiuni, există pacienţi care nu răspund favorabil la
tratamentul actual. Aceasta se datoreaza afectarii sistemului imunitar pe o perioada
îndelungată. Se fac studii cu noi medicamente care sunt cercetate, fie individual, fie în
diverse combinaţii pentru a fi observată eficienţa acestora în miastenia gravis
Se doreşte, de asemenea, descoperirea unor noi metode de diagnostic al bolii printr-o mai
bună înţelegere a conexiunii dintre celula nervoasă şi fibra musculară. Se iau în calcul şi
găsirea altor metode în detectarea anticorpilor şi identificarea unor noi biomarkeri (semne
ce măsoară evoluţia bolii)