Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Genotip Fenotip
Se/Se or Se/se Secretor
se/se Non-secretor
Grupul sanguin Rh
Sistemul Rh clasifică sângele uman după prezența sau absența unor proteine specifice pe suprafața
hematiilor. Determinarea statutului Rh ține cont de cea mai frecventă dintre acestea: factorul D,
sau antigenul D.
Indivizii ale căror hematii prezintă antigen D pe membrană sunt considerați Rh+ (pozitiv), ceilalți
Rh- (negativ). Spre deosebire de sistemul AB0, în sistemul Rh absența antigenului nu presupune
existența anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au în mod normal în ser anticorpi anti D.
Statutul Rh se asociază obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel că "grupa sanguină" este
exprimată prin adăugarea semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste
informații reprezintă minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii.
Factorul D este codificat de o genă (1p36.2-p34) D. Aceasta determină direct sinteza antigenului D,
și are o alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe când cei Rh-
doar dd. În aceeași zonă a cromozomului mai există și un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e
(locusul CE).
Incompatibilitatea de Rh, sau Izoimunizarea Rh, care se produce prin trecerea de la fatul Rh
pozitiv a unor antigene la mama Rh negativa, in timpul nasterii sau a unui avort. Este una din
cauzele Bolii Hemolitice a nou-nascutului.
Este in prezent prevenibila prin tratarea mamei in timpul sarcinii sau imediat dupa prima
nastere cu o injectie intramusculara de imunoglubulina anti-RhD (Rho(D) immune globulin).
Compatibilitatea transfuziilor
Alte sisteme de grupe sanguine
Sistemul genetic al hemoglobinei
Hemoglobina este pigmentul respirator (pigmentul roșu), a
Gruparea Hem tuturor vertebratelor, fiind prezentă în eritrocite, unde are rol în
transportul oxigenului (oxihemoglobină), și a CO2
(carbohemoglobină). Constituită dintr-o componentă proteică
numită globină și o componentă prostetică, colorată, hemul, un
nucleu porfirinic cu 11 duble legături conjugate. Gruparea
hemică are un atom de fier cuplat cu inelul porfirinic.
Atomul de fier realizează o legătură puternică cu globulina.
La adult, hemoglobina are o conformație de tetramer, numită
hemoglobina A, formată din 2 lanțuri α și 2 lanțuri β, formate
fiecare din 141, respectiv 146 aminoacizi.
La adult intalnim:
Hemoglobina A (α2β2) - Tipul cel mai des întînit.
Talasemiile sunt
autozomal recesive
Beta talasemia
Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza
sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a
forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii
Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia.
Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre
ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta
prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este
vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este
pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la
celalalt parinte
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie
moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii
parinti
-in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara
transfuzia de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
-in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu
ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca
transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se
considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor
precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu
fier(hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.
Alfa talasemia
Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea
hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei,
China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din
Africa.
Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate:
1- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este
necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala
dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat
normalul
2- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita
tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa talasemia tara
3- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat
severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se
produce o hemoglobina cu greutatea moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai
repede. Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange
4- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o
conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt
timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sau
hidrops fetal).
Sistemul genetic al Transferinelor
Transferinele sunt glicoproteine plasmatice care leaga Fe si astfel controleaza nivelul
fierului liber in lichidele biologice. Sunt β1-globuline care joaca un rol in transportul
fierului catre tesuturi.
Transferinele leaga Fe foarte strans, dar reversibil.
Transferinele umane sunt codate de gena TF, care are 3 alele (TfC, TfB and TfD)
Alelele TF sunt in relatie de co-dominanta si genereaza 6 genotipuri posibile:
Genotip Fenotip
TfC/TfC C
TfB/TfB B
TfD/TfD D
TfB/TfC BC
TfC/TfD CD
TfB/TfD BD
Sistemul genetic al Haptoglobinei
Haptoglobina (Hp) este o proteina sintetizata la nivel hepatic, care leaga hemoglobina eliberata
in timpul lizei eritrocitelor. Complexul haptoglobina/ hemoglobina este rapid eliminat din
circulatia sanguina.
Haptoglobina este utila in evaluarea starilor hemolitice. Eliberarea crescuta de hemoglobina,
datorata hemolizei intravasculare, determina reducerea concentratiei de haptoglobina, iar in timpul
hemolizei severe, consumarea totala a haptoglobinei.
Nivelul de haptoglobina este scazut in anemiile megaloblastice (care au o componenta hemolitica), in
mononucleoza infectioasa, in cazul hematoamelor sau a hemoragiilor tisulare, in afectiunile hepatice.
Absenta congenitala a haptoglobinei constituie ahaptoglobinemia (absenta unui nivel
detectabil de haptoglobina).
Haptoglobina este o proteina de faza acuta care poate ajunge la nivele crescute in
afectiunile inflamatorii (de exemplu, boli de colagen, infectii, distructii tisulare, afectiuni maligne).
La copii concentratia fiziologica de haptoglobina este mai scazuta si de aceea nu este indicata pentru
testarea hemolizei.
Hp exista in doua forme alelice, Hp1 si Hp2, ultima se pare (evolutionist) ca a luat nastere din
duplicatia partiala a Hp1.
Trei genotipuri: Hp1-1, Hp2-1, si Hp2-2. Se pare ca acestea leaga Hb cu afinitati diferite, Hp2-2 fiind
cel mai slab ligand.
Sistemul genetic al Fosfatazei acide
Fosfataza acida (cu izoenzimele sale) e larg raspandita in tesuturi, fiind intalnite la nivel osos,
hepatic, splenic, renal, in eritrocite si trombocite. Cu toate acestea, au importanta diagnostica in
special cele provenite de la nivelul prostatei, unde activitatea fosfatazei acide este de 100 ori mai mare
decat in celelalte tesuturi. Niveluri crescute de fosfataza acida sunt intalnite in tumorile de prostata
cu metastaze (in special osoase). Pe masura ce tumora se extinde dincolo de capsula prostatica,
celulele glandulare incep sa secrete fosfataza acida care se descarca in sange.
Gena responsabila pentru sinteza fosfatazei acide se numeste P si are 3 variante alelice: a,b,c (aflate in
raport de codominanta)
Genotip Fenotip
Pa/Pa A
Pb/Pb B
Pc/Pc C
Pa/Pb AB
Pa/Pc AC
Pb/Pc BC
Sistemul Gustator-Negustator
Caracterul de gustator este dat de abilitatea unor persoane de a simti gustul amar al
feniltiocarbamidei (PTC) .
Gena responsabila este numita G si are doua alele (G-dominanta si g-recesiva), drept care
exista 3 posibile genotipuri dar numai 2 fenotipuri:
Genotip Fenotip
G/G or G/g Gustator
g/g Non-gustator
Clinic, fenotipul de gustator (se pare) prezinta un risc mai crescut de a dezvolta boala
Basedow-Graves (gusa toxica in care intreaga glanga tiroida este marita, moderat sau
exagerat), in timp ce fenotipul de negustator prezinta un risc mai mare de gusa
adenomatoasa.