Cariotipul uman

CARIOTIP. CARIOTIPARE
 Cariotip = prezentarea ordonata a cromozomilor unei celule
diploide, pe perechi si pe grupe alcatuite dupa marime, forma
si alte trasaturi reprezentative;
 se alcatuieste cu cromozomi metafazici bandati;
 bandarea evidentiaza, la nivelul cromozomilor, cu ajutorul
anumitor compusi chimici, niste modele caracteristice;
 modelele constau intr-o succesiune de benzi a caror
configuratie depinde de compozitia in baze azotate a
diferitelor regiuni ale cromozomului, precum si de tehnica
de bandare folosita;
 la cromozomii apartinand aceleiasi perechi, pe langa
dimensiunile si forma similare se observa si un model de
benzi similar, ceea ce inlesneste recunoasterea perechilor
in vederea alcaturii cariotipului.
 Cariotiparea (alcatuirea cariotipului) respecta urmatoarele
reguli:
 cromozomii sunt asezati in ordinea descrescatoare a

marimii;
 cromozomii omologi formeaza perechi;

 perechile sunt grupate dupa morfologie.

 CARIOTIPUL UMAN NORMAL

22 de perechi + XY/XX
7 grupe (A…G) + X, Y/X, X
 TIPURI DE CROMOZOMI
(dupa raportul lungimii bratelor)

 cromozomi metacentrici q/p = 1- 1,7

 cromozomi submetacentrici q/p = 1,7 – 3
 cromozomi subtelocentrici q/p = 3- 7
 cromozomi acrocentrici q/p = 7- n
 cromozomi telocentrici q/p = ∞

q= (lungimea) bratul(ui) lung al cromozomului

p= (lungimea) bratul(ui) scurt al cromozomului
 GRUPELE DE CROMOZOMI LA OM
 Grupa A (mari) = per 1+ per 2+ per 3
 per 1 si 3 - metacentrici

 per 2 – submetacentrici

 Grupa B (submetacentricii mari) = per 4 + per 5

 Grupa C (mijlocii) = per 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +
+ cromozomul/cromozomii X, metacentric(i)
 per 6, 7, 8, 11 - metacentrici

 per 9, 10, 12 - submetacentrici

 Grupa D (acrocentricii mijlocii, cu sateliti) = per 13, 14, 15

 Grupa E (mici) = per 16, 17, 18
 per 16 - metacentrici

 per 17, 18 - submetacentrici

 Grupa F (metacentricii mici) = per 19, 20

 Grupa G (acrocentricii mici, cu sateliti) = per 21, 22 +
+ cromozomul Y, acrocentric, dar lipsit de satelit
 Grupa Genotip Antigeni Anticorpi Donează Primeşte Nu Nu
de prezenţi plasmatici la de la doneaz primeşte
sânge pe ă la de la
(fenotip) hematii
Risc de accident
hemolitic

0 (I) ll (recesiv) - ;  O; A; B; 0 - A; B; AB
AB
donator
universal

A (II) LALA (homozigot) A  A; AB A; 0 B; 0 B; AB

sau LAl (heterozigot)

B (III) LBLB (homozigot) B  B; AB B; 0 A; 0 A; AB

sau LBl (heterozigot)

AB (IV) LALB A; B - AB 0; A; B; A; B; 0 -
(codominant) AB
primitor
universal
Fenotip Genotip Antigeni Anticorpi Riscuri
prezenţi prezenţi
pe în ser
hematii

Rh D+D+ sau antigeni absenţi -

pozitiv D+D- D

Rh D-D- - - în prezenţă de antigen D (transfuzie sau sarcină cu

negativ embrion Rh+) se sintetizează anticorpi anti D;
→ risc de accident hemolitic;
- în caz de sarcină cu embrion Rh+, hematiile de la făt
pătrunse în sistemul circulator al mamei determină sinteza
la mamă, de anticorpi anti D care distrug hematiile fătului;
- anticorpii trec în circulaţia fătului, la care determină
anemie hemolitică, letală
- totuşi, riscul există doar în cazul în care mama şi fătul
sunt compatibili în sistemul ABO;
- dacă sunt incompatibili, hematiile de la făt vor fi distruse
de anticorpii din sistemul ABO prezenţi în sângele mamei,
înainte ca producerea de anti D să fie iniţiată → accidentul
hemolitic nu se mai produce
- de asemenea, dacă femeia cu Rh negativ se află la prima
sarcină cu făt Rh pozitiv, anticorpii antiD nu se
sintetizează, până la termen, în cantitate suficientă pentru a
produce anemie hemolitică la făt
Determinismul culorii ochilor
 Culoarea ochilor este dată de două tipuri de
pigmenţi;
 unul dintre aceştia colorează stratul posterior al irisului şi
este prezent la toţi indivizii;
 acesta este pigmentul care dă culoarea albastră a ochilor;
 prezenţa sa poate fi, însă, mascată de cel de al doilea
pigment, care se depozitează în stratul anterior al irisului;
 astfel, persoanele la care şi stratul anterior al irisului este
pigmentat au ochii de altă culoare decât albastru şi anume
de culoarea pe care le-o conferă această pigmentaţie
suplimentară;
 Sinteza fiecăruia dintre cele două tipuri de pigmenţi este
controlată de gene care aparţin fiecare unei alte serii
polialele;
Determinismul culorii părului
 Culoarea părului este dată de două tipuri de
pigmenţi- unul brun (melanina) şi unul roşu;
 cantitatea de pigmenţi din păr este controlată de două
perechi de gene, fiecare aparţinând unei serii polialele;
 din seria care controlează producţia de melanină fac parte
genele Mbd, Mbw, Mbk;
 acestea determină sinteza, respectiv prezenţa în firele de
păr a unei cantităţi de pigment reduse (Mbd), medii (Mbw)
sau mari (Mbk);
 din seria care controlează producţia de pigment roşu fac
parte genele R+ şi R-;
 indivizii purtători ai genei R+ au pigment roşu în păr, în timp
ce persoanele care deţin gena R- sunt lipsiţi de acest
pigment;
 Mbd, R- Mbd, R+ Mbw, R- Mbw, R+ Mbk, R- Mbk, R+

Mbd, R- MbdMbdR- R- MbdMbd R+ R- MbwMbdR- R- MbwMbdR+R- MbkMbd R- R- MbkMbdR+ R-

blond blond închis şaten deschis şaten roşcat şaten deschis şaten

Mbd, R+ MbdMbd R-R+ MbdMbdR+ R+ MbwMbdR- R+ MbwMbdR+R+ MbkMbd R+R- MbkMbdR+R+

blond închis roşcat aprins şaten roşcat roşcat închis şaten şaten arămiu

Mbw, R- MbwMbdR-R- MbwMbdR-R+ MbwMbwR-R- MbwMbwR-R+ MbwMbkR-R- MbwMbkR-R+

şaten deschis şaten roşcat şaten deschis şaten şaten şaten închis
închis strălucito
r
Mbw, R+ MbwMbdR+R- MbwMbdR+R+ MbwMbwR+R- MbwMbwR+R+ MbwMbkR+R- MbwMbkR+R+
şaten roşcat roşcat închis şaten şaten arămiu şaten închis şaten închis
strălucito lucios
r
Mbk, R- MbkMbdR-R- MbkMbdR-R+ MbkMbwR-R- MbkMbwR-R+ MbkMbkR-R- MbkMbkR-R+
şaten deschis şaten şaten închis şaten închis brunet brunet
strălucito strălucito
r r
Mbk, R+ MbkMbkR+R+ MbkMbdR+R+ MbkMbwR+R- MbkMbwR+R+ MbkMbkR+R- MbkMbkR+R+
şaten şaten arămiu şaten închis şaten închis brunet brunet lucios
strălucito lucios strălucito
r r
 denumirea tipul mutaţiei localizarea fenotip (simptome)
maladiei cauzatoare genei
mutate
Tirozinoză Genică, recesivă Autozomală - prezenţa tirozinei în urină;
Alcaptonuria - urina este colorată (brună);
- ligamente şi tendoane afectate (artrită
alcaptonurică);
Cretinism - incapacitatea de sinteză a hormonilor tiroidieni
guşogen →
→ tulburări de creştere şi dezvoltare;
→ înapoiere mentală;
Albinism - absenţa pigmentului melanic din piele şi păr;
- iris albastru pal şi pupile roşii;
- defecte de vedere şi auz
Daltonism Heterozomală - incapacitatea de a distinge între roşu şi verde;
(protanopie (pe crz X)
)
Hemofilie - timp de coagulare mult mărit (de la 3-6 minute,
cât este normal la 22- 40 de minute) →
→ risc de hemoragie fatală;

Miopatia - afectarea musculaturii →

Duchenne → dificultăţi de deplasare;
→ moartea, înainte de 20 de ani, în urma afectării
muşchilor respiratori şi a muşchiului cardiac;
 maladia mutaţia fenotip (simptome)
Sindrom Genomică Autozomală - microcefalie (cap mic);
Down (perechea - aspect caracteristic al feţei: ochi oblici, nas turtit la
(trisomia 21) bază, urechi mici, plasate jos pe craniu;
21) - malformaţii ale organelor interne;
- întârziere mintală
→ indivizii afectaţi nu depăşesc vârsta maturităţii şi nu au
urmaşi;
Sindrom Autozomală - malformaţii multipleîntârziere mintală;
Edwards (perechea → indivizii afectaţi nu supravieţuiesc mai mult de câteva
(trisomia 18) 18) săptămâni de la naştere;
Sindrom Heterozomală - atrofia ovarelor → sterilitate; absenţa transformărilor
Turner (femei cu un puberale; caractere sexuale secundare puţin evidente;
(monoso cromozom - statură mică;
mia X) X, genotip - malformaţii cardiace şi renale;
XO) - în unele cazuri, întârziere mentală
Sindrom Heterozomală - slabă dezvoltare sau atrofiere a testiculelor →
Klinefelt (bărbaţi cu → sterilitate; caractere sexuale secundare puţin evidente;
er genotip - uşoară dezvoltare a sânilor la pubertate;
XXY) - dezvoltare exagerată a membrelor şi a bazinului;
- atenţie şi memorie deficitare.
Poliploidia Afectează - în celulele indivizilor afectaţi se găseşte un multiplu
întregul diferit de 2n al numărului n de cromozomi (numărul
genom de bază al speciei);
- embrionii poliploizi sunt avortaţi spontan