Maladii - produse de mutații

genice
-proiect-
 Definiție, tipuri de mutații genice
• Mutații genice sunt acele mutații care afectează secvența
nucleotidelor sau codonilor din structura unei gene. Aceste mutații
pot afecta gena în totalitate sau doar anumite perechi de nucleotide.
Consecințele lor sunt variate. Mutațiile genelor structurale duc la
sinteza de proteine noi diferite structural și funcțional de proteinele
determinate de variantele normale ale genelor respective. Mutațiile
genelor reglatoare modifică activitatea genelor structurale și pot
modifica proteinele nou-sintetizate din punct de vedere calitativ.
Genele mutante pot fi transmise descendenților și apar diverse
maladii.
• Mutația se poate produce oriunde
pe genă dar s-a observat că există
anumite situsuri ale genei cu
susceptibilitate crescută la mutații
care au fost numite ”puncte calde”.
Ele apar ca urmare a tipului de
bază azotată prezentă, baza
modificatoare comună a acestor
situsuri fiind 5-metilicitozina
produsă prin acțiunea metilazei, o
enzimă care adaugă gruparea metil
la baza pirimidinică numită
citozină. Metilarea determină
posibilitatea ca un cuplu G-C să fie
înlocuit de un cuplu A-T.
• Mutațiile produse la nivelul unei
gene pot fi: - mute: efectul lor
fenotipic nu este aparent -
substituții neutre: reprezintă
înlocuirea unui aminoacid din
structura proteinei produse de
gena mutantă însă această
substituție nu afectează
activitatea fenotipică a genei -
mutații directe al căror efect
inactivează gena, dând
posibilitatea alelei mutante să se
exprime cu apariția de modificări
fenotipice.
 Mutațiile genice autozomale sunt:
Autozomale 1.dominante : polidactilia (prezența unor
degete suplimentare)
Mutațiile genetice autozomale se • sindactilia (prezența unor degete lipite)
caracterizează prin apariția unor
sindroame: • prognatismul (evidențierea exgerată a
-Sindromul Patau (Trisomia bărbii
13) 2. recesive : Albinism(absenta
-Sindromul Edwards (Trisomia pigmentului melanic)
18)
anemia falciformă ( enzimopatie -
-Sindromul Down (Trisomia modificarea hematiilor care iau formă de
21) seceră)
Heterozomale (hemofilia,
daltonismul)
• Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate demutaṭii ale genelor
situate in cromozomii X sau Y(numiti si heterozomi).
• Mutatiile genetice de acest fel survin, de obicei, in timpul
diviziuniimeiotice, in profaza, in etapa numita pachinem. La mamifere
(inclusiv omul) femela este purtatoarea a doi cromozomi X (homozigota),
in timp ce masculul prezinta doicomozomiin stare heterozigota(XY).
• Genele situate pe cromozomii X si Y se numesc gene sex-linked. Astfel
exista doua tipuri demaladii genetice heterozomale: X-linked(care au
gena mutanta situata pe cromozomul X) si Y-linked(care au gena mutanat
pe cromozomul Y).
Hemofilia
• Hemofilia este o boala rara in cadrul
careia sangele nu se coaguleaza normal
deoarece ii lipsesc anumite proteine care
participa la procesul de coagulare
sangelui (factori de coagulare). Daca ai
hemofilie, s-ar putea sa sangerezi spontan
sau mai mult timp dupa un traumatism
decat daca sangele s-ar coagula normal.
• Simptome : Vanatai multe si mari sau adanci
• Sangerare neobisnuita dupa vaccinari
• Durere, inflamatie sau rigiditate in articulatii
• Sange in urina sau scaun
• Sangerare din nas fara o cauza cunoscuta
• La sugari, iritabilitate inexplicabila
Daltonism
• Daltonismul, denumit stiintific cecitate
cromatica, este o stare patologica, o
tulburare a vederii cromatice, constand in
incapacitatea de a deosebi unele culori de
altele (mai ales rosu si verde, culorile
complementare). In aceasta afectiune fie
receptorul responsabil pentru culoarea
verde, fie cel pentru culoarea rosie, nu
functioneaza deloc si astfel persoanele vad
in negru sau gri.
• Simptome : Miros mancarea inainte de a manca;
• Au un excelent simt al mirosului;
• Vad bine noaptea;
• Au sensibilitate la lumini puternice;
• Copiii nu sunt atenti cand coloreaza;
Proiect realizat de :
• Vadeanu Victor
• Calugaru Cristiana
• Catana Dario
• Onica Matei
• Corlade Thea
• Enache Andrei