Plan de lucru:

1.Caracteristica genei
*locus;
*stuctura
*funcții(nivel molecular/celular/organ);
*expresie
2.Proteina
*structura/domenii;
*localizarea in сelula;
*locul sintezei;
*locul/particularitati/maturizare
*funcții;
*interacțiuni.
3.Rol medical
4.Bibliografie
 Caracteristica generală a genei

• Denumirea genei: AMLEX (amelogenin)

• Este cunoscută şi sub numele: AMG,

AMGX, ALGN, AMGL

• Tipul: codifică proteina controlului creșterii

cristalelor de email prin matricea organică

• Gene omoloage - 6
 Localizare

Citogenetic locul de amplasare : Xp22.2

Gena AMELX este situată pe braţul scurt (p) al cromozomului
3 in pozitia 22.31
La nivel molecular:locul de amplasare este între perechea
de baze : 11,293,412-11,304,148 în cromosomul X
Dimensiunea: 7,349 baze
Densitatea: nr. total de gene in cromozomul X: 931
 Structura
AMELX - o genă funcțională alcătuită din 7349 kb
Enhanceri – 3 (GH0XJ011442, GH0XJ011239,

GH0XJ011265 )/ silenceri
Promotor -2 (GH0XJ011265, GH0XJ011293) netranscriși
cu boxe specifice, TAFs-uri (HDAC1, HDFG, HDA1,
PKNOX1)
SIT +1
Secventa lider
7 exoni
6 introni
Terminator cu situs Poly A
 Expresia genei
1. Identificarea și Transcripția
• Identificată de factoriii de transcripție (TAFs):(HDAC1, HDFG,
HDA1, PKNOX1)
• TFIID, A,B, F, H, E...
• Transcrisă de ARN-polimerazaII + NTP
2. Processing-ul
 CAP-area 5’ : Guanilat - transferaza (+GTP)
 PolyA – adenilarea 3’ : PolyA – polimeraza (+ATPs)
 Splicing : spliceosoma (U1- U6) ; 1 transcript.
=> ARNm
3.Transferul ARNm din nucleu in citoplasmă
 Transfer: proteine exportine
 Mediatori: poly A – receptorii – proteine ale porului nuclear
 Expresia genei
4. Translația
oMatrita: ARNm
oSediu: ribozomi
oTranslatori: ARNt
oFactori proteici de translaţie => polipetid
5.Maturizarea polipetidului cu obtinerea proteinei (191 ami-
noacizi, 21603 Da

Q99217-AMELX_HUMAN interactionează cu: COL1A1,

COL2A1,COL17A1 BGN,DCN,AHSG,CD63,FAM20C
Funcțiile genei AMELX
• La nivel molecular:
Sintetizează proteina amelogenină
• La nivel celular:
un tip de proteină a matricei extracelulare ,care, împreună
cu ameloblastine , enameline și tufteline direc-ționează
mineralizarea smalțului pentru a forma o matrice extrem
de organizată de tije, încărcat cu C-terminus care
interacționează direct cu HAP și contribuie la controlul
creșterii cristalelor de email prin matricea organică
• La nivel de organism:
Amelogenina se localizează în regiunea capului și face parte
din smalțul dinților, plus din unele țesuturi epiteliale.
 Caracteristica proteinei
AMELX

•Mărimea: 191 aminoacizi

• Masa moleculară: 21603 Da
• Structura cuarternară
• Funcția: necesara pentru controlul
creșterii cristalelor de email
Localizarea proteinei AMELX si
Sinteza
Interactiunile Proteinei AMELX–
9 interactiuni
 Expresia proteinei
Stadiile de germeni: ectoderm,mezoderm
sisteme: schelet
Regiuni:Cap,gât,obraz,mandibulă,maxilă,
gură,craniu,dinte
Această genă este supraexprimată în Creier –
Amigdale (x14.4) și Testicule (x10.0).
Locul,particularitati,maturizare

Proteina amelogenin se sintetizează pe

Reticolul endoplasmatic rugos, se
maturizează în Aparatul Golgi și se exportă
în smalțul dentar și alte locuri ai
organismului uman.
 Bibliografie
http://genatlas.medecine.univparis5.fr/fiche.php?onglet=2&n=1018
4
-http://omim.org/entry/606759
-http://atlasgeneticsoncology.org//Genes/GC_DUOX2.html
-http://www.nextprot.org/db/entry/NX_Q9NRD8/proteomics
-http://www.uniprot.org/uniprot/Q9NRD8
-https://en.wikipedia.org/wiki/Amelogenin
 Vă mulțumesc
pentru atenție!!!