Acondroplazia

Studeni : Pop Andrei Vasile

Pop Alina Maria
Pop Alexandra Roxana
Pop Gabriela
Pop Vlad Vasile

Introducere
Acondroplazia boal mendelian cu transmitere autosomal dominant, ce
aparine displaziilor scheletale prin anomalii de osificare endocondral.
Agend : ( adugai-v fiecare capitolul)
Obiective educaionale : - Cunoaterea etiopatogenezei
- Recunoaterea tabloului clinic
- Implicaia medicului n acordarea sfatului genetic
- (mai adugai i voi ca sunt slide-urile voastre : )) )
Vocabular : - FGFR3( factorul de cretere fibroblastic )
- nanism
- autosomal dominant
- fenotip
- displazii scheletale
Acondroplazia este una dintre cele mai frecvente cauze de nanism dizarmonic
realizat pe seama scurtrii membrelor datorit unor mutaii la nivelul genelor
implicate in talia individului.

Tablou clinic
Caracteristici neurologice:
-hipotonie n copilrie
-iniierea tardiv a mersului biped
-inteligena normal

Caracteristici cranio-faciale:
-megalencefalie
-hipoplazia feei mijlocii
-oase calvariene mari n contrast cu baza
craniului i oasele feei mici

Caracteristici scheletice:
-displazii scheletice = >statur mic
-torace colabat
-greutate crescut
-genu varum la ambele picioare