1

EMBRIOLOGIA = este tiina care se ocup cu studiul dezvoltrii ontogenice a vieiutoarelor.

ONTOGENEZA = totalitatea dezvoltrii morfo-funcionale care se produce ntre fecundaie i
natere.
Perioada dezvoltrii individuale:
1. Perioada preconcepional.
2. Perioada postconceptual sau prenatal
Perioada embrionar ntre fecundaie i sfritul sptmnii a 8-a
Perioada fetal ntre sptmna a 9-a i natere
3. Perioada post-natal, dup natere.
Din punct de vedere embriologic producerea fundamental a ontogenezei sunt:
Gametogeneza ( formarea gameilor )
Fecundaia
Formarea zigotului
Embriogenez
Organogeneza
2n = 2 x 23 = 46 cr. DIPLOID
n = 23 cr. HAPLOID
44 A + xx
xy
ovul 22 A + x
sperm. 22 A + x
sau
22 A + y
DIVIZIUNILE CELULARE
I. MITOZA
Fazele metozei:
1. Profaza
n nucleul cromatima se organizeaz n cromozomi i nucleorul se dezintegreaz
n citoplasm se formeaz fusul de diviziune



2









2. Metafaza
Dispare membrana nuclear, cromozomi migreaz i se ataeaz prin centromeri la
fibrele de diviziune
Are loc clivarea centrometrului i separarea cromozomului n 2 cromatide
3. Anafaza
Cromatidele care devin cromozomi fii care ncep s migreze spre poli fusului de diviziune
4. Telofaza
Fiecare set de noi cromozomi se nconjoar de cte o membran nuclear se refac
nucleoli se mpart n citoplasm i rezult 2 celule identice ntre ele i identice cu celula
mam
5. Interfaza
Stadiul cuprins ntre sfritul unei diviziuni i nceputul alteia

II. MEIOZA
Este un tip de diviziune celular specific celulelor germinale care asigur reducerea la
jumtate a numrului de cromozomi
Cuprinde 2 diviziuni:
Reducional
Ecuaional

2

n n I div.

n n n n

REDUCIONAL
1. Profaza I are 5 stadii:
2n
n n
n n n n
2n
n n

3

Leptonem cromozomii apar ca nite filamente alungite, nu se individualizeaz cele 2
cromatide
Zigonem cromozomii omologi se apropie atingnd n anumite puncte apoi se alipesc pe
toat lungimea lor formndu-se bivaleni
Pachinem n care cromozomii bivaleni se ngroa, se scurteaz i se rsucesc unul n
jurul celuilalt fcnd schimb de fragmente de cromatide. Schimbul reciproc de fragmente
cromatidice se numete crossing-over
Diplonem n care cromozomii omologi ncep s se separe iniial la nivelul centromerilor
rmnnd unii numai n anumite puncte numite chiasme unde continua procesul de
crossing-over
Diachineza n care cei 2 cromozomi omologi rmn unii doar la nivelul capetelor lor, se
dezorganizeaz nucleolul, dispare membrana nuclear i n citoplasm se organizeaz
fusul de diviziune
2. Metafaza I n care bivaleni se orienteaz cu cei 2 centromeri n direcii opuse pe fibrele fusului de
diviziune.
3. Anafaza I cromozomi omologi se separ i fiecare migreaz ctre unii din poli celulei.
4. Telofaza I la fiecare pol al fusului de diviziune ajunge un numr haploid de cromozomi, ei ncep
s-i piard individualitatea, se refac nucleoli, membranele nucleare.
5. Interfaza nu se mai produce dublarea cantitativ de ADN.
ECUAIONAL
o O mitoz obinuit
GAMETOGENEZA
SPERMATOGENEZA
Cuprinde un ansamblu de multiplicri i diferenieri celulare care duc la formarea spermatozoizilor
maturi; acest proces are loc n tubi seminiferi din testiculul i are loc continuu de la pubertate pn la
btrnee.
Etapele spermatogenezei:
1. Etapa de multiplicare n care celulele germinale primordiale care se numesc spermatogonii
situate pe membrana celular a tubilor seminiferi se nmulesc prin mitoze.
2. Etapa de cretere n care la un moment dat spermatogonile se transfer n spermatocii primari
care sunt celule mai mari situai mai aproape de lumenul i sunt celule deploide.
3. Etapa de maturaie care const n cele 2 diviziuni meiotice
Din spermatocii primari rezult spermatocii secundari care sunt celule haploide i
situate foarte aproape de lumenul tubilor seminiferi.
Din spermatocii secundari rezult spermatidele care sunt celule haploide iar
spermatidele sufer o serie de modificri morfologice transformate n spermatozoizi.



4



Spermatogeni


Spermatocii primari

I diviziunea meiotic
spermatocii secundari
II diviziunea meiotic
spermatidele

Spermatozoii
OVOGENEZA
ncepe nc din viaa intrauterin n ovarele ftului de sex feminin.
Etapele ovagenezei:
1. Faza de multiplicare n care celulele germinale primordiale care se numesc ovogoni se gsesc
numai n ovarul fetal unde se nmulesc prin mitoze pn n luna a 6-a a vieii fetale. ntre lunile 6-
7 unde ovogonii dispar treptat iar altele se transform fr diviziune n ovocite primare care sunt
tot celule diploide.
Odat cu formarea ovocitului primar n jurul lui se organizeaz celule foliculare formnd
mpreun foliculi ovarieni primari sau primordiali totodat ncepe prima diviziune meiotic
care se blocheaz la sfritul profazei I i se va continua dup pubertate ( dup
pubertate i menopauz ).
2. Faza de cretere care ncepe dup natere dureaz pn la maturarea folicului.
Fetiele nou-nscute au un numr ntre 100.000 i 400.000 de ovocite primare n care
majoritatea dispar prin involuie aa nct femeia va dispune doar de 300-400 ovocite
care vor ajunge la maturaie n ntreaga vieii sexuale.
3. Faza de maturaie
ncepe la pubertate cnd foliculi ovarieni primari evolueaz n foliculi ovarieni n cretere
care conin un ovocit primar mai mare nconjurat de mai multe straturi de foliculi
secundari.
Ovocitul crete n dimensiuni, se ncarc cu materii nutritive ntre ovocit i celule
foliculare apare o membran numit zona Pelluci iar n masa celulei foliculare apare o
cavitate plin cu lichid numit Antrum.
2n
2n
n
n
n n n n

5

n fiecare lun ntre pubertate i menopauz un folicul ajunge la maturaie rezultnd folicul teriar
sau matur.
Teac folicular extern / de graaf

Teac folicular intern Strat Glandular






Corona radiata
Odat cu formarea foliculului de graaf ovocitul i termin prima diviziune meiotic rezultnd un
ovocit secundar + un globul polar.
Membrana foliculului se rupe i ovocitul secundar se elibereaz din ovar ajunge n trompa uterin
unde are loc a 2-a diviziune meiotic din care rezult o ovotid + al 2-lea globul polar.

Ovogonia


Ovocit I
I diviz.

Globul polar Ovocit II

Ovotid


Ovul

2n
2n
n
n
n

6


CICLUL OVARIAN
Include totalitatea modificrilor care au loc n corticala ovarului matur, aceste modificri sunt:
Evoluia foliculilor ovarieni
Ovulaia
Formarea corpului galben
Ciclul ovarian ncepe cu prima zi a menstruaiei.
Fazele ciclului ovarian:
1. Faza folicular n care un folicul se maturizeaz apoi aproximativ n ziua a 14-a se rupe i
elibereaz ovocitul care ajunge n trompa uterin.
Ovulaia se produce o inflamare a corticalei ovariene se inflameaz.
Foliculul teriar se mrete brusc sub aciunea a doi hormoni hipofizari i astfel se apropie de
corticala ovarian.
Teaca folicular se subiaz ntr-o anumit zon numit stigma.
Lichidul folicular apas pe aceast zon i se produce ruptura folicular.
Este eliberat ovocitul secundar + zona pelucida + corona radiata i lichidul folicular.
Rmn n avar stratul granulos i tecile foliculare.
n prima faz a ciclului ovarian folicului excret hormoni.

2. Faza luteinic sau progestativ
Foliculul rupt se ncarc cu un pigment galben, este invadat de vase sangvine i celule
conjunctive tinere rezultnd corpul galben care secret progesteron.
Dac ovulul nu este fecundat, corpul galben de menstruaie involueaz n locul lui
rmnnd o cicatrice.
Dac ovulul a fost fecundat i s-a implantat n endometrul corpului galben devine corp
galben de sarcin care se menine pn n lunile 4-5 de sarcin.
Progesteronul asigur realizarea fazei secretorii a ciclului uterin apoi favorizeaz nidaie i
favorizeaz meninerea sarcinii.
CICLUL UTERIN SAU ENDOMETRAL
Faze:
1. Faza menstrual
Dac ovulul nu a fost fecundat i nu s-a implantat n mucoasa uterin corpul galben
involueaz aa nct cam cu 2 zile nainte se menstruaie se produce o scdere brusc a
secreiei i de extrogen i de progesteron.
Ca urmare grosimea endometrului scade cam la 60% din valoarea avut, se produce un
spasm al vaselor care irit mucoasa i aceasta se necrozeaz i astfel se produce

7

descumarea endometrului i eliminarea lui prin fluxul menstrual mpreun cu snge i un
lichid seros.

2. Faza proliferativ / estrogen care corespunde fazei foliculare din ciclul ovarian.
Se desfoar ntre zilele 5-14.
Distrugerile endometrului se refac sub aciunea estrogenilor secretai din celulele
foliculare din ovar.
Pn la ovulaie endometrul prolifereaz, se dezvolt glandele din mucoas.
Ziua a 14-a are loc ovulaia.

3. Faza secretorie / progesteronic
Corespunde fazei a 2-a din ciclul ovarian.
Se desfoar din ziua a 15-a pn n ziua a 28-a.
Se produce proloferarea esutului conjunctiv din endometru, a glandelor uterine, a
vascularizrii locale astfel nct grosimea endometrului ajunge la maxim (4 pan la 6
mm) prin aceste transformri se creaz implantarea eventualului ou fecundat.
FECUNDAIA
FECUNDAIA = este unirea gameilor masculi i femeli din care rezult zigotul / celula ou care
este o celul diploid.
Fecundaia are loc n treimea extern a trompelor uterine.
Ovocitul eliminat n trompa uterin este viabil cam 72h dar fecundabil aproximativ 24h.
Spermatozoizii pot tri n cile genitale feminine pn la 7 zile dar au capacitatea fecundat ntre
12-48h.
Viteza de deplasare a spermatozoizilor este cam de 2-3 ml/min astfel nct ei ajung n trompe ei
sufer fenomene de capacitaie care este ultimul proces de maturaie ce le asigur ntreaga putere
fecundat.
Etapele fecundaiei:
o Mai muli spermatocii ajung n apropierea ovocitului dup ce strbat corona radiata cu ajutorul
enzimelor coninute un acrozom.
o Un singur spermatozoid strbate mambrana pelucida i are loc contactul dintre capul
spermatozoid i membrana ovocitului. n acest moment membrana ovocitului devine rigid
mpiedicnd ptrunderea altor spermatozoizi.
Ovocitul secundar i termin cea de-a 2-a diviziune meiotic rezultnd ovotida i al 2-lea globul
apoi ovotida se transform n ovul.
Nucleolul ovulului se umfl, devine veziculos, n interiorul lui se formeaz cromozomi, devenind
prom-nucleu-femel.
Spermatozoizi i pierd coada la ptrunderea n citoplasma ovulului n timp ce nucleul coninut n capul
spermatozoidului se mrete devenind pro-nucleu masculin.
Centrozomul spermatozoizilor se cliveaz i formeaz fusul de diviziune.

8

Dup aproximativ 24-30h de la debutul fecundaiei cei 2 pronuclei se apropie, se alipesc,
memrele lor nucleare dispar i coninuturile se amestec astfel se reconstituie nucleul diploid. n acest
moment fecundaia este ncheiat, este constituit zigotul / celula ou, membrana nuclear nu se mai
reface n jurul nucleului diploid pentru c imediat ncepe procesul de segmentaie.
Consecinele fecundaiei:
Se activeaz ovocitul secundar care i termin a 2-a diviziune meiotic.
Se reface setul diploid de cromozomi ( 46 ).
Transmiterea caracterelor ereditare.
Combaterea gonozomilor determin sexul genetic.
SEGMENTAIA
Imediat ce ovulul a fost fecundat acesta ncepe s se divid prin mitoze seccesive.
Prima mitoz de segmetaie d natere la 2 celule care se numesc blastomer.
Celulele se divid astfel nct aproximativ n ziua a 3-a se formeaz o aglomerare de celule numit morul,
aceasta este format din 2 zone:
o Una intern / Embrioplast din care se va forma embrionul
o Una extern / Trofoblast din care se vor forma anexele embrionare
Trofoblast

Embrioblast

Zona pelucida

Morula ( z II )
n masa morulei se formeaz o cavitate care crete traptat numit blastocel, iar formaiunea se
cheam blastul.
Embrioblast

Trafiblast

Blastocel

Blastula

9

Zona pelucida dispare, rolul ei fiind de a mpiedica fixarea prematur a oului.
Blastocitul crete n volum pn n ziua a 6-a cnd are loc nidaia = fixarea oului n mucoasa
uterin. Blastocitul vine n contact cu mucoasa uterin prin polul su care conine embrioblastul, n
acelai timp celula mucoasei uterine se ncarc cu materie nutritiv devenind celule deciduale.
Ziua a 7-a la locul de contact al blastocitului cu mucoasa uterin, celula trofoblastului se
nmulete i se difereniaz n 2 straturi:
1. Citotrofoblast ( intern )
2. Sinciiutrofoblast ( extern ) care emite prelungiri ce ptrund printre celulele
deciduale.

Sinciiotrofoblast



Mucoasa uterin

Embrioblastul

Citotrofoblastul
n ziua a 8-a blastocitul este nidat pe jumtate n endometru.
Pe faa liber a embristoblastului se difereniaz un rnd de celule care alctuiete endometrul
primar, restul celulei embrioblastului formeaz ectodermul primar.
Sinciiotrofoblast

Cavitate amiotic

Ectoderm

Mucoasa
uterin

Endodermul primar

10

De pe faa intern a citotrofablastului se desprind celulele care formeaz mazodermul primar
extraembrionar.
Din fosta cavitate a blestocitului persist un spaiu mic numit cavitate vitelin.

Lacune Cavitate amiotic

Ectoderm




Endoderm

Mezoderm extraembrionar




Cavitatea vitelina
n ziua a 12-a nidaia este ncheiat.
n mezodermul primar extra-embrionar apar nite spaii neregulate care se unesc formnd
celomul extra-embrionar.
Mezodermul din vecintatea citotrofoblastului mpreun mpreun cu acestea formeaz sacul
corionic care emite nite prelungiri numite viloziti coriale.
Mezodermul care cptuete amniosul formeaz somatopleura primar extra-embrionar, iar
mezodermul care cptuete sacul vitelin formeaz splahnopleura primar extraembrionar, iar ntre
amnios i sacul corionic se formeaz pedicolul de fixare care este cordonul ombilical.





11

Biloziti coriale
Pedicul de fixare





Sac corionic
Amnios
Sac viterm





Somatopleur primar extraembrionar
Celom extraembrionar
GASTRULAIA
Se desfoar n sptmna a 3-a a dezvoltrii ntre zilele 15-20 i este un proces n care prin
migrri celulare se formeaz embrionul tridermic.
La nivelul discului embrionar celulele ectodermului formeaz pe linia median un an numit linie
primitiv care se termin cu o mic proeminen numit nodul primitiv n care se afl un oficiu numit foset.
Membrana faringian Amnios
Prelungiri cefalic ( plac neural )
Foseta I
Nodul I
Linia primitiv

Membrana cloacal

12

De la foseta primitiv ncepe s se dezvolte prelungirea cefalic pe care se va forma placa
neural prin care va lua natere sistemul nervos.
ntre ecto i endoderm se formeaz mezodermul pe toat lungimea discului embrionar cu
excepia a 2 regiuni.
Din mezoderm prolifereaz un grup de celule care mpreun cu ectodermul de deasupra
formeaz motocondrul care este scheletul axial provizoriu al embrionului.
n ziua a 20-a se ncheie gastrulaia iar cele 3 foie i continu, dezvolt, formeaz
fiecare esut i organe.
o Din ectoderm se formeaz SNC i periferic, organele de sim, pielea i anexele.
o Din endoderm se formeaz epiteliul tubului digestiv i epiteliul respirator.
o Din mezoderm apar:
Scheletul
Musculatura
Seroasele
Aparatul circulator
Aparatul urogenital
ECTODERMUL
o Placa neutral se transform n an neutral i apoi n tub neutral care contituie primordiul
sistemului nervos.
o La cele 2 extremiti tubul rmne deschis pn n zilele 25-27
o n momentul nchiderii tubului din placa neutral se detaeaz de o parte i de alta grupuri de
celule care vor forma crestele neutrale din care se vor forma ganglioni nervoi i totodat la
extremitatea cefalic tubul neutral se stranguleaz n 2 regiuni formndu-se 3 vezicule cerebrale
din care se va forma encefalul.
Plac neural Ectoderm

an intestinal


Endoderm

an neural

Notocord

Creste ganglionare Tub neural


13

ENDODERMUL
o Se mparte ntr-o poriune intra-embrionar n care se vor forma intestinul primitiv i o poriune
extra-embrionar care va deveni sacul vitelin definitiv.
MEZODERMUL
o Pe linia median a discului embrionar mezodermul formeaz notocordul.
o De o parte i de alta a motocondrului mezodermului se divide n 3 poriuni distincte:
1. Mezodermul para-axial / placa somatic.
2. Mezodermul intermediar / nefrogen.
3. Mezodermul lateral care este desfcut n 2 foie spre:
Exterior somato-pleura
Interior splahno-pleura intra-embrionar, iar ntre ele exist o cavitate numit
celon intern sau intra-embrionar.
Tub neural
Creste neurale
Notocord
Mezoderm Somatic
Mezoderm nefrogen

Somato pleura
intra-embrionar



Celon intra-embrionar
Splahno pleura
Tub intestinal
Ulterior ncepe segmentarea mezodermului somatic rezult nite formaiuni cuboidale numite
somite, din care vor lua natere scheletul cartilaginos i osos, musculatura scheletic i pielea.
Mezodermul nefrogen se segmenteaz n regiunea cervical, toracic i lombar n formaiuni
numite nefrotoane care corespunde somitelor.
n regiunea caudal mezodermul intermediar nu se mai segmenteaz i formeaz blastemul
nefrogen din care se vor forma rinichi.
Mezodermul lateral n regiunea cefalic nu formeaz celom ci se organizeaz n arcuri brahidale din care
se vor forma:

14

Organele gtului
Urechea extern
Maxilarul
Mandibula
Piramida nazal
Din somato-pleur se vor forma:
Pleura
Pericardul
Peritoneu
Din splahno-pleur se vor forma:
Musculatura neted a tubului digestiv
Anexele tubului digestiv
Musculatura aparatului respirator
Miocardul
Tunica muscular a vaselor
CELOMUL INTRA-EMBRIONAR = reprezint cavitatea comun pleuro-pericardo-peritoneal
care se va divide ulterior.
ANEXELE EMBRIONARE
1. Amniosul / vezicula amniotic
Apare n ziua a 7-a.
Crete progresiv pe msur ce dispare celomul extra embrionar.
Membrana amniotic se lipete de membrana corial.
Se umple cu lichid amniotic care provine din secreia celulelor amniotice i din plasma
matern.
Cantitatea de lichid amniotic la natere este de 500-800 ml.
Aspectul lichidului este clar n primele luni de sarcin apoi devine opalescent datorit
secreiei glandelor sebacee ale ftului.
Rolurile lichidului amniotic:
Protecie mecanic i izolare termic a ftului
Permite micarea ftului
Aduce aport de ap i minerale
Evit comprimarea cordonului ombilical
mpiedic ascensiunea germenilor bacterieni

2. Placenta
ncepe s se formeze nc din ziua a 6-a, placenta definit este format la sfritul lunii a
4-a.
Placenta este alctuit din 2 comprimate:
Componenta matern este decidua
Componenta fecal este sacul corionic

15

La natere placenta cntrete cam o esime din greutatea ftului.
Funciile placentei:
o Funcia meiotic adic sintetizeaz materiale energetice pentru nevoia ftului.
o Funcia de transfer permite schimbul de substane i gaze ntre sngele matern i cel fecal.
o Funcia hormonal sintetizeaz gonado-trofina-corial, progesteronul este secretat pe placent
dup luna a 4-a, estrogeni au rol direct n dezvoltarea fetal, n dezvoltarea miometrului.
o Funcia imunologic prin transferul de anticorpi.

3. Cordonul ombilical
Leag ftul de plcent, la natere are cam 50 cm lungime, 1-2 cm grosime.
Conine:
Vasele ombilicale
Vasele viteline
Alantoida

4. Vezicula vitelin
Intr n structura cordonului ombilical tnr, apoi dispare.
Are rol n formarea primei circulai viteline.

5. Alamtoida
Este un diverticul al intestinului primitiv.
Are rol de rezervor pentru deeurile metabolice a embrionului.
SARCINILE MULTIPLE
Germeni pot fi dizigoi sau monozigoi, raportul este de 3 la 1.

1. Germeni dizigoi / biovulari
Provin din 2 ovule diferite eliminnd simultan i fecundate pe 2 spermatozoizi.
n general sunt de sexe diferite, nu seamn ntre ei.
Din punct de vedere generic sunt diferii n funcie de distana dintre punctul de nidaie a
blastociilor pot avea placente separate, saci corionici, separai i amniosul propriu sau
placente fuzionate.

2. Germeni monozigoi / germeni adevrai, uniovulari
Provin dintr-un singur ovul, sunt n totalitate de acelai gen i pot aprea n mai multe
feluri:
o Desprirea primelor 2 blastomere determin formarea a 2 molure, deci a 2
blastocii independeni.
o Dintr-un ovul fecundat se formeaz un blastocit dar care conine 2 embrioblaste,
au placent i saci, corionici comuni i amniosuri separate, circulailor lor
placentare pot fi independente sau legate.
o n cursul nidaiei blastocitului discul embrionar ajunge n stadiul didermic se
mparte n 2, dac mprirea este complet fetui vor fi indepenteni, dac
mprirea este incomplet apar siamezi.

16

Gemeni monozigoi au acelai genotip, acelai fenotip, au aceeai grup sanguin,
coeficient de inteligen, heterogrefele de organe sunt perfect tolerate.
Factorii favorizani ai sarcinilor multiple:
Rasa neagr
Sarcinile multiple pe linie matern
Vrsta mamei de 35 de ani
Tratament pentru sterilitate
Prima lun dup ntreruperea anticoncepionalelor orale
Evoluia i complicaiile sarcinilor multiple:
o Avort spontan
o Natere prematur
o Anemie felipriv a mamei
o Limitarea creterii intrauterin a feilor
o Anomali congenitale
o Sindromul transfuzor transfuzat
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
Sitemul nervos se dezvolt din ectoderm din care se formeaz placa neural apoi anul neural i
apoi tubul neural delimitat de 2 creste neurale.
Tubul neural rmne deschis la capete comunicnd cu amniosul pn n zilele 25-28 cnd se
nchide.
La sfritul sptmnii a 4-a partea cranial a tubului neural se stranguleaz n 2 regiuni determinnd
formarea a 3 vezicule cerebrale primare:
Prozencefalul / creierul anterior
Mezencefalul / creierul mijlociu
Rombencefalul / creierul posterior
n sptmna a 6-a prima i ultima vezicul se mpartea n 2 5 vezicule din care se va forma
encefalul.
De la mduv n sus:
Mielencefal din care se formeaz bulbul rahidian
Metencefalul din care se formeaz cerebelul i puntea lui Valorio
Mezencefalul formeaz tuberculi Cvadrigermeni i Pedunculi cerebrali
Diencefalul formeaz:
Talamusul
Hipotalamusul
Hepifiza
Hipofiza
Telencefalul formeaz emisferele cerebrale

17

Mduva spinrii se formeaz cu aciune caudal a tubului neural n masele celulare ale tubului
neural se formeaz neuroni motori ai cror axoni ies din mduv i formeaz rdcinile motori ale nervilor
spinali apoi se formeaz neuroni senzitiv ai cror axoni formeaz fascicule ascendente din substana
alb, fasciculele descendente se formeaz din axoni neuronilor motori superiori ulterior ncepe
mielinizarea fibrelor nervoase care continu i dup natere.
Iniial mduva ocup toat lungimea canalului vertebral, din luna a 3-a de via mduva se
dezvolt mai ncet astfel nct la natere ajunge doar pn la L
2
.
Sistemul nervos periferic ( SNP ) se formeaz din crestele neurale care se segmenteaz n
blocuri formnd primordiile ganglionilor cranieni sau spinali.
Anomali de dezvoltare a SN i organele de sim cauze:
o Radiaii ionizante
o Infeciile ( rubeola, infecia cu virusul citomegalic, toxoplasma )
o Anomali cromozomiale
Anomalii ale mduvei:
o Spina bifida const n formarea incomplet a arcului vertebral n regiunea lombo-sacrat
Anomalii ale creierului:
Anencefalia lipsete calota cranian i creierul lipsete
Microcefalia de obicei se vede de la natere, dimensiuni mici ale cutiei craniene i ale creierului
Hidrocefalia acumulare n exces de lichid cefalo-rahidian n cutia cranian
Meningo-cel
Encefalo-cel
Craniostenoze lipsesc una sau mai multe suturi ale cutiei craniene
Anomalii de dezvoltare ale vederii i auzului:
o Perioada critic, sptmnile 3-8
Factori:
Infecii virale
Hipovitaminoza A
Carena de hormoni tiroidieni
Tratament anti-diabetic oral
Anomalii cromozomiale boli genetice
Ex:
La ochi: Ciclopia ( un singur ochi n mijloc )
Anoftalmia
Microftalmia ( este frecvent )
Daltonismul
Cataract congenital
Glaucom genital
La urechi: Surditate congenital


18

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
Epiteliul aparatului respirator se dezvolt din endoderm iar cartilajele i musculatura din
mezoderm.
Endodermul d natere intestinului primitiv care are 3 segmente:
1. Segment anterior din care se formeaz aparatul respirator ( epiteliul ) + esofag, stomac i o
poriune din duoden.
2. Segmente mijlociu din care se formeaz ultima poriune a duodenului: jujun ileon, colon
ascendent i 2/3 din colon transvers.
3. Segment posterior din care se formeaz ultima treime a colonului transvers, colon descendent,
rect pn la anus.
Rudimentul aparatului respirator devine vizibil la nceputul sptmnii a 4-a cnd pe linia
median a intestinului primitiv anterior se formeaz un an apoi un tub numit diverticul respirator care se
ramific n 2 muguri care reprezint rudimentele bronhilor principale.
n sptmna a 5-a apar rudimentele bronhilor lombare.
n sptmna a 8-a arborele respirator are multe ramificaii care sunt nvelite n comportamente
ale mezodermului i proemin n cavitatea celomic.
Cam ntre luna a 4-a i a 6-a apar bronhiolele respiratori, se mbogete reeaua de capilare
sangvine din jurul bronhilor i apar primele alveole pulmonare.
Din luna a 7+a continu s apar alveole pulmonare, proces care se continu i dup natere
pn la vrsta de 6-7 ani.
Anomalii de dezvoltare:
Ex:
Atrezia laringelui transformat ntr-un cordon fibros al laringelui
Plmn chistic congenital
Anestezia pulmonar unul sau amndoi plmni nu s-au format
Hipoplazi pulmonare dezvoltare insuficient ( global sau parial )
Anomali de diviziune ale bronhilor
Fistule esotraheale o cale de comunicare ntre 2 organe
Condromalacia laringelui nu se dezvolt cartilajele laringelui
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
Aparatul digestiv ncepe s se formeze din sptmna a 3-4-a din endoderm, respectiv din
intestinul primitiv.
ESOFAGUL
La nceput este scurt, la natere are cam 10 cm
La nceput pereii esofagului sunt formai dintr-un singur rnd de celule care apoi prolifereaz
astupnd aproape complet lumerul

19

La sfritul lunii a 2-a aceste celule se dezagreaz i esofagul se repermeabilizeaz
Musculatura esofagului se dezvolt din mezoderm
STOMACUL
ncepe s se dezvolte la sfritul sptmnii a 4-a are aspect fuziform i este situat n regiunea
carvical
Din luna a 6-a ncepe peristaltismul gastric
Cloaca este o cavitate aflat la extremitatea caudal a embrionilor comun cii urogenitale i
digestive i este mrginit de membrana cloacal
n sptmna a 5-a se formeaz un sept care se mparte cloaca n 2 regiuni:
o Regiunea anterioar / urogenital
o Regiunea posterioar / anorectal
FICATUL
Rudimentul ficatului devine vizibil la sfritul sptmnii a 3-a sub forma unui mugure celular
dezvoltat la nivelul duodenului primitiv
ntre luna a 2-a i a 7-a ficatul are funcia hematogen
Din luna a 5-a ncepe s se secrete bila n ficat
PANCREASUL
ncepe s apar n sptmna a 5-a tot la nivelul duodenului primitiv din 2 muguri celulari
n luna a 3-a apar insulele Langherhans care din luna a 4-a ncep s secrete insulina
Anomalii de dezvoltare a aparatului digestiv:
Cheiloschizis = buz de iepure
Palatoschiyis = cerul gurii despicat
Cheilognatopalatoschizis = gur de lup
Limba bifida = limba despicat ca la arpe
Aglosie = limba nu se dezvolt deloc
Diverticuli esofagieni
Atrezia esofagian = o parte din esofag e transferat dintr-un cordon fibros
Hernia Hiatal = hernierea unei pri a stomacului n torace prin hiatusul esofagian
Hernia Diafragmatic congenital apare din cauza vicilor de dezvoltare a diafragmului adic se
formeaz o bro prin care poate hernia orice organ abdominal
Stenoza Piloric congenital apare datorit hipertrofiei fibrelor musculare ale sfincterului piloric
Atrezia Intestinal semnele clinici sunt de ocluzie intestinal
Hernia Ombilical congenital apare printr-un viciu de dezvoltare a peritoneului abdominal
Diverticulul Meckel este un rest al sacului vitelin i apare ca un apendice situat pe colon
Mega colonul congenital apare datorit lipsei neuronului din pereii unui segment din intestin din
cauza asta segmentul respectiv nu are peristaltic, se strmteaz iar poriunile din amonte se
dilat foarte mult
Persistena cavitii cloacale uretra, rectul i vaginul se deschide n aceeai cavitate
Imperforaia anal nu se resoarbe o parte din membrana cloacal
Anexe:
o Ficatul:
Agenezie hepatic

20

Atrofia unui lob hepatic
o Colecist
Agenezie de colecist
Acolecist dublu
o Pancreas
Pancreasul hidro-chistic / muco-viscidoz
Pancreasul inelar
Fistula recto-vaginal, recto-uretral, recto-vezical
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIO-VASCULAR
Aparatul circulator se formeaz dim mezoderm.
Din punct de vedere embriologic exist 2 reele vasculo-sangvine care comunic ntre ele:
Reeaua extra-embrionar / vitelin
Reeaua intra-embrionar
Reeaua sangvin extra-embrionar:
o n ziua a 15-a celula sacului vitelin se difereniaz n celule mari numite anginoblaste care se
aeaz n grmezi numite insule sanghino-formatoare.
o Anginoblastele de la marginea insulelor se turtesc i alctuiesc pereii unor fragmente de capilare
care apoi se unesc cap la cap formnd o reea capilar de calibru neregulat.
o Angioblastele din centrul insulelor se defereniaz n celule sanghine primordiale din care vor lua
natere elemente figurate ale sngelui embrionar.
o Aceast reea sangvin format din arteri i vene viteline fac legtura cu corpul.
o Sacul vitelin i o parte din vasele lui dispar n sptmna a 8-a.
o Prin acelai mecanism se dezvolt n sacul corionic i pediculul de fixare arteriale i venele
ombilicale.
o Reeaua sangvin apare n zilele 17-18 algioblastele formeaz vasele cardinale.
Inima se dezvolt n 2 etape:
1. Formarea cordului primitiv n zilele 18-19 celula mezodermului formeaz 2 cordoane cardiogene
care se caviteaz formarea tuburilor endocardiace drept i stng n care se vars venele viteline
i ombilicale.
Ulterior cele 2 tuburi se unesc cordul embrionar primitiv care are aspectul unui cilindru
uor curbat n form de "S"
El primete prin captul caudal 3 perechi de vene mari:
Venele viteline care aduc snge nutritiv de la sacul vitelin
Venele ombilicale care aduc snge nutritiv de la placent
Venele cardinale care adun tot sngele venos din corpul embrionic
La captul cranial al cordului primitiv se prelungete cu 2 vase mari numite aorte care
apoi ntlnete arterele viteline i apoi se termin la nivelul placentei.
Cordul embrionar primitiv are micri dezordonate din ziua 21, 22, 23-a.
Din zilele 27-29 ncepe s pompeze ritmic sngele.

21

ncepnd cu sptmna a 4-a cordul primitiv se mparte n 4 camere care comunic ntre
ele.
2. Dezvoltarea cordului definitiv
Se produce n sptmna 5-8 prin compartimentarea definitiv a camerelor cordului i
dezvoltarea vaselor sangvine aferente i eferente.
Elemente figurante ale sngelui:
ncep s apar la sfritul sptmnii a 3-a cnd din insulele Sanghino-formatoare apar celulele
sangvine primitive din care se va forma erito-blastele primitive.
n luna a 2-a apar insulele sangvino-formatoare n ficat i splin unde se formeaz eritrocitele
definitive.
Hemato-poieza n ficat i splin dureaz pn n luna 7-8.
ncepnd cu luna a 4-a ncepe activitatea hemato-poletic i n mduva osoas.
La embrioni i ft hematiile conin hemoglobin fetal.
Din luna a 6-a ncepe fabricarea hemoglobinei adulte.
CIRCULAIA FETAL
Particularitile circulaiei fetale:
Este ocolit circulaia pulmonar
Sngele arterial este amestecat cu sngele venos
Circulaia fetal se realizeaz datorit unor particulariti ale aparatului cardio-vascular care dispar dup
natere:
1. Prezena gurii ovale / Botalo n septul inter-atrial.
2. Prezena canalului arterial care leag aorta de artera pulmonar.
3. Prezena canalului venos Arantius care leag vena ombilical de vena cav inferioar astfel
ocolindu-se ficatul.
4. Prezena venei ombilicale i a arterelor ombilicale care intr n alcturea cordonului ombilical.
Sngele arterial este preluat din placent de vena ombilical care dup ce strbate cordonul
ombilical ptrunde n abdomenul ftului spre ficat, aici doar o mic parte din snge trece prin ficat apoi
prin venele supra-hepatice n vena cav inferioar.
Cea mai mare parte din snge din vena ombilical trece prin canalul Arantius direct n vena cav
inferioar.
Din vena cav inferioar sngele ajunge n atriul drept o parte din snge trece prin gaura
botal n atriul stng ventriculul stng aort marea circulaie.
Din atriul drept alt parte trece prin ventriculul drept artera pulmonar canalul arterial
aorta marea circulaie.
O parte din sngele din aort se ntoarce prin arterele ombilicale la placent unde se descarc de
deeurile metabolice i de bioxidul de carbon.
Malformaii congenitale:
o Se produce aproximativ ntre yilele 20-50 ale dezvoltrii intrauterine.

22

Cauzele cunoscute:
Rubeola
Diabetul zaharat
Anomaliile cromozomiale
Ex: Dextrocardie = inima n dreapta
Ectopia cardiac = s se dezvolte inima i s fie n afara toracelui
Cardio-megalia congenital = inim mrit
Anomalii de septare ale inimii:
Defect septal atrial ( DSA )
Defect septal ventricular ( DSV )
Persintena canalului arterial supranclzire pulmonar.
Ex: Coarctaia aortei = strmbarea unui segment al aortei.
Atrezia aortei ( cnd este supt aorta sau o bucat din aort ).
Tetralogia Fallot:
1. Stenoza arterei pulmonare.
2. Hipertrofie ventricular dreapt.
3. Defect septal ventricular.
4. Deplasarea spre dreapta a aortei.
DEZVOLTAREA APARATULUI URINAR
Se face din mezodermul intermediar respectiv rinichii i uretrele i din endoderm: vezica urinar
i uretra.
Din dezvoltarea rinichiului se succed 3 etape:
1. Pronefrosul se dezvolt din zilele 22-23 pn n ziua 30 doar rolul de impulsionare a formelor
canalului Wolff.
2. Mezonefrosul se dezvolt din sptmna 4-5 pn la sfritul lunii a 4-a cnd din el rmn doar 2
proeminene numite creste genitale i canalul Wolff din care se vor forma cile genitale
masculine.
3. Metanefrosul i ncepe dezvoltarea tot n sptmna a 5-a din blastemul nefrogen din regiunea
lombo-sacrat.
Iniial apar 3 mil de nefroni din care o parte involueaz rmnnd funcionali cam 1 mil de nefroni
pentru fiecare rinichi rinichiul definitiv este apt la sfritul sptmnii a 8-a.
Anomalii de dezvoltare:
Agenezie renal uni sau bi lateral.
Hipoplazie renal = dezvoltare incomplet.
Rinichiul polichistic uni sau bi lateral.

23

Hidro-nefroza congenital = dilatarea bazinetului i calicelor n dauna corticalei renale.
Rinichi ectopic = se dezvolt n alt parte.
Agenezie Vezica urinar
Hipoplazie
Vezica urinar dubl sau septat
Agenezie Uretr
Atrezie
GENETICA
GENETICA = este tiina care se ocup cu studiul ereditii i variabilitii organismelor.
EREDITATEA = transmiterea din generaie n generaie a capacitii de a dezvolta un caracter.
VARIABILITATEA = capacitatea indivizilor unei populaii sau specii de a se deosebi ntre ei printr-
un numr de caracteristici ereditare i neereditare.
1. Legea puritii gameilor / Legea separrii factorilor ereditari
Prezena i segregarea celor 2 caractere se datoreaz existenei n celul a 2 factori
ereditari.





F I




F II 31




Organismele care au un singur tip de factori de numesc hemozigoi ( NN ) ( zz ).
NN zz
z z N
N
Nz
Nz
N z z N
NN
Nz
Nz
zz

24

Organismele care au 2 tipuri de factori ereditari pentru acelai caracter se numesc
heterozigoi ( Nz ).
Cei 2 factori ereditari se separ la formarea gameilor au un singur factor ereditar deci
sunt puri din punct de vedere genetic.
GENOTIPUL = este contituia genetic pe care un organism o primete de la prini.
FENOTIPUL = este suma total a caracterelor unui organism rezultate n urma interaciuni cu
mediul.
2. Legea liberei combinri ai factorilor ereditari / Legea segmentrii independenei a
perechilor de caractere.

- galben

- verde














9:16
1:16
3:16
3:16
NG Ng nG ng
NG NNGG NNGg NnGG NnGg
Ng NNGg NNgg NnGg Nngg
nG NnGG NnGg nnGG nnGg
ng NnGg Nngg nnGg nngg
NNGG
nngg
NNGG nngg
NG
ng
NnGg

25

3. Legea starea de dominan sau recesilitatea a caracterelor ereditare.
Caractere autozomale dominante sunt caractere care se exprim fenotipic chiar i cnd
gena care le controleaz este n stare heterozigot.
Caractere autozomale recesive sunt caractere care se exprim fenotipic numai cnd
gena este n stare hemozigot.
Caractere corominante se refer la caracterele care se exprim cu aceeai eficien la
heterozigoi.
!!! Regiunea ocupat de o gen pe un cromozom se numete locus.
!!! Genele alele sunt genele situate n acelai locus pe cromozomii omologi sau formele alternative ale
unei gene.
Abateri de la legile mendeliene ale ereditii:
Poliguria un caracter poate fi rezultatul aciunii concomitente a mai multor gene.
Polialeia n acelai locus se pot gsi mai multe gene alele care determin variaii ale
caracterului respectiv i se datoreaz unor mutaii consecutive ale unei gene dintr-un anumit
locus.
Genele letale determin moartea individului dac se gsete n starea hemozigot.
TEORIA CROOZOMIC A EREDITII elaborat de Thomas Morgan
Are 3 principii:
1. Aezarea liniar a genelor pe cromozom.
2. nlnuirea genelor sau linkage nseamn transmiterea genelor plasate pe acelai cromozom n
bloc sau nlnuire.
3. Crossing-over-ul, schimbul de gene ntre cromatidele cromozomilor omologi n timpul miozei care
au ca rezultat o recombinare genetic.
ACIZI NUCLEICI
Structura primar:
o Sunt substane chimice macro-moleculare alctuite din mai multe sub uniti numite nucleotide.
o Fiecare nucleotid este alctuit dintr-o baz azotat.
Bazele azotate pot fi:
Adenina Baze Purinice
Guanina
Citozina Baze Pirimidinice
Timina
Structura secundar:
ADN-ul este format din 2 lanuri polinucleotidice rsucite unul n jurul celuilalt, cele 2 lanuri sunt
complementare n sensul c:

26

Raportul bazelor dintr-un ADN

i este specific pentru fiecare specie.

Replicarea ADN-ului se face dup modelul semi-conservativ adic fiecare caten a ADN
parental servete ca matri pentru cte o caten fic.
ARN-ul are structur mono-catenar, se sintetizeaz n nucleu dup tiparul nscris n ADN iar
apoi sunt depozitai n citoplasm.
Sunt 3 tipuri de ARN:
1. ARN mesager ( ARN
m
) copiaz i transport informaia de la ADN din nucleu ctre ribozomi
din citoplasm.
2. ARN de transport ( ARN
t
) pe baza informaiilor citite din ARN
m
transport i fixeaz aminoacizii
din citoplasm n lanul proteic.
3. ARN ribozomial ( ARN
r
) o molecul de ARN
r
+ mai muli ribozomi formeaz poliribozomi.
CARIOTIPUL
CARIOTIPUL = reprezint numrul de cromozomi prezeni n nucleul celulelor somatice.
Studiul nseamn numrtoarea i identificarea cromozomilor i cercetarea integritii lor.
Cariotip normal = 46 Cr. repartizai n funcie de mrimea lor i al poz. centrometrului n 7 grupe
de la A-G
A = sunt cei mai mari
G = mai mici
Gena unitatea elementar a ereditii reprezint un element dintr-o macromolecul de ADN n
care este nscris inf. Genetic.
Totalitatea genelor din nucleul unei celule se numete genom.
Funcia genelor:
1. Autocatalictic
Transmiterea inf. genetice de la o celul la alta prin replicarea semiconservatic a ADN-
ului.
2. Heterocatalictic
Dirijarea biosinteza proteinelor cu ajutorul ARN-ului.
Codul genetic:
o Corespondena care exist ntre grup de nucleotide dintre o molecul de acizi nucleici i
aminoacizi din prot. sintetizat.
o Un grup de 3 baze azotate care codific un aminoacid se numete colon.
nsuiri:
Codul genetic este universar.
Este lipsit de presctuaie, ntre codoni nu exist spaii libere sau alte nucleotide se citete ntr-un
singur sens.
Este degenerat, unii aminoacizi sunt codificai de mai mult de un codon.

27

Nesuprapus 2 codoni vecini nu au nucleotide comune.
Exist mai multe tipuri de codoni
Cu sens ( care codific un aminoacid )
Cu sens greit ( schimbai prin mutaie care codific un alt aminoacid )
Codoni stop care margheaz sfritul unei gene
EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX
Caractere determinate de gene situate pe cromozomi "X" pot fi dominante sau recesive pentru
sex feminin. O anumit gen poate fi n stare homo sau hetero dominant sau recesiv, la brbai se
numete hemizigot adic genele de pe Cr. "X" exprim fenotipic ntotdeauna.
Transmiterea recesiv a caracterelor legat de sex.
Ex: Hemofilia
Daltonismul
x
h
x purttoare
x
h
x
h
bolnav
x
h
y bolnav
Transmiterea dominant a caracterelor legate de "X"
Ex: Rahitismul
Vitamina D rezistent
x
R
x bolnav
Determinismul genetic al grupelor sanguine.
gr.sang. aglutinogene aglutinine d primete
ll
O I -----
L, B
toi O I
L
A
L
A
L
A
l
A II A A II, AB A II, O I
L
B
L
B
L
B
l
B III B
L
B III, AB B III, O I
L
A
L
B
AB IV AB ----- AB toi

ANOMALI CONGNGENT
Sunt leziuni constitutive nainte de natere care pot consta att n malformaii sau disfuncii.
Cauze:
Transmiterea unor anomalii genetice de ctre prini
Ex: Hemofilia

28

Aberaiile cromozomiale numerice sau structurale transmise prin gamei sau apar n cursul
diviziune celular.
Ex: Sindrom daun
Fac novici n mediul extern
Cat. factori teratogeni; acioneaz asupra celulelor somatice
Factori mutageni acioneaz asupra celulelor germinale altereaz mat. genetic
Mutaiile sunt variaii ereditare brute care apar n constituia mat. genetic al unui individ fr a fi
produse de.............genetice.
Dup efect:
o Mutaiilor benefice sau pozitive
o Mutaii neutre
o Mutaii nocive sau letale
Dup modul de apariie:
o Mutaii............care pot aprea n cursul replicrii ADN i n cursul diviziunii celulare sau mutaii
secundare prin aciunea unui factor mutagen.
Dup natura materialelor genetic afectiv mutaii genetice sau punclifoame
Mutaii.............structurale
Mutaii cromozom numerice, sunt de 2 feluri
Aneoploidie 46+1 sindrom Daun
Poliploidia
Factori mutageni:
Radiaiile:
Ionizate neionizate
Ultra violete
Scderea de temperatur
Factori chimici
PATOLOGIA GENETIC
1. Clasificarea bolilor genetice:
Maladii metale, unde intr: def. Proteice
Enzimatice
Erori de metale
Boli produse prin aberaii cromozomiale numerice sau structurale
Malformaii provenite prin leziuni celulare globale
Maladiile metabolice:
Deficienele proteice

29

a. Hemofilia transmiterea recesiv ( dif. de factori ai coagulrii )
b. Lipsa celuloplasmin prot. ajut la met. Cuplului
c. Agamaglobulinemia congenital nu-i pot fabrica anticorpi
d. Hemoglobinopatia
Anomalie calitativ:
Ex: Boala se numete siclemie sau drepanocitoz ( HBS ).........apare prin nlocuirea unui aminoacid cu
altul ntr-unul din laturile hemoflob.
o n condii sczute presiunea de O
2
hemoglobina anormal precipit n eritrocite le deformeaz,
capt forme alungite secer, bastona i devine rigide.
o Eritrocitele devin rigide, ostureaz vase mici i se produce infarctul i produce hemoliza ce
determin icter i anemie.
Anomalie cantitativ Talasemie bloc. Part. Sau tot a uneia din latura hemoglobinei rmnnd n
exces latura.............care pot precipita un eritrocit.
o Anemia Coolz apare cnd genetic sunt n stare monozigot ( caracter recesiv )
Aspect clinic:
Apare n primul an de via
Se manifest prin paloare, nclzire n dezvoltare, modificri ale oaselor, osteoporoz
generalizat, implantare defectuas a dinilor
Hepato-spleno-megalii
Insuficien hepatic, cardiac

2. Deficiene enzimatice
Ex: Albinismul def. al enzimei care cataliz. transf. tirozinei n melanin
Fenilcetonuria lipsa enzimei care transf. fenilanina n tirozin
Manifestri:
o ntrziere n dezvoltare psihomotorie
o Rigiditate
o Def. fizic deficitar
Galactozemia lipsa enzimelor care transm. galact. n glucoz:
Anorexie
Vrsturi, diaree, anemie i icter, splenomegalie, ntrzieri n dezvoltare staturoponderal (
nlime, greutate )
Rahitismul
Faxismul lipsete glucoza 6 fosfat de hidrogeneaz
Sindromul HURLER sau mucopolizaharidoza este o boal rar grav, se manifest prin: nanism,
retard mintal, erori nscte ale metabolismului lipidelor
Boala Niemann Pick se depun lipidele n mduva osoas, ficat, splin i ganglioni; se
manifest prin tulburri de cretere, tulburri motorii, retard mintal sever
Sindroame cromozomice
Sindroame autozomice
Sindromul Daun trisopenia 21

30

47, xx, +21
Aspect clinic:
Craniu mic
Facies aplatizat cu ochii obli
..........mici i jos implantate
Gtul scurt i gros
Tegumentele uscate
Muc. hipoton
Hipotrofie statural
Genital dezvoltarea tardiv i incomplet
Dermatogefele: plica palmar unic
plica............ retard mintal
50% din cazuri, malformaii cardio-vasculare
Sindromul Edwards 1 la 3500
Retard psiho-motor
Au malformaii de card urogenitale, cutanate
Sindromul ............ trinomnia 13 1 la 5000
Cap mic, frunte lat
Anaflemie ( ochi mici sau deloc )
Gur de lup, retard neuromotor sever
Sindromul Ou du Chat
Cauza deleie parial a braului scurt a crom. 5 ( pereche )
Aspecte:
Mieroafalie
Fa rotund
Hipetelaris
Ochi nclinai
Nanism
Retard mintal
20% anomalii cardiace

Sindroame heterozomice ( xy )
La femei sindromul TURNER 45........se manifest:
o Nanism 1.50
o Retard mintal
o Faa hipertelarism
o Ceaf palmat
o Dizenterie ovarian cu infestilitate
o Infantilism genital
Sindromul Klimefelter 46, x+y la brbai
Diagnosticul se pune la pubertate cnd apare ginecomastie ( cresc sni la brbai ) dezvoltare
insuficient a caract. sexuale.
Sindromul X fragil la brbai xxxxy

31

Retardul muntal
Consultul i sfatul genetic:
Striaii n care se cere sfatul genetic
Cuplurile striate
Avorturile spontane
Famili cu boli genetice
Naterea unui copil malformat
Vrsta mamei > 35 ani
Expunerea prinilor la ageni mutageni sau teratogeni
Consultul genetic:
o Anamneza amnunit
o Examen clinic
o Examene atogenetice cariotipul
o Examene biochimice scrinicul penatol triplu test sptmna a 6-a
Diagnosticul prenatal n amniocentez, ecografie, puncia vilozitilor coriale.
Amniocelez sptmna a 16-a
Test bioclinic riscul pentru apariia dezvoltri de tulburri neurale DTN i a sindromului Daun.
Triplu test
L, cresc riscul de DTN, sczut cnd este risc de Daun.
Estriol care este sczut la risc de Daun
Ganadotrifin colionic uman crescut n risc de Daun