INTRODUCERE IN SEMIOLOGIA MEDICALA

Definitie - semiologia (gr. Semeion=semn ; logos = stiinta ) este disciplina clinica care
se ocupa cu studiul :
-

Simptomelor si semnelor de boala ;

Tehnicilor de examinare clinica si paraclinica ;
DISCIPLINE PRECLINICE (anatomie,fiziologie , genetica , histologie , morfologie ,
fiziopatologie etc) - SEMIOLOGIE MEDICALA --- DISCIPLINE CLINICE
(pneumologie,cardiologie , gastro enterologie , nefrologie, endocrinologie etc )
CONCEPTE SEMIOLOGICE FUNDAMENTALE

SANATATE
BOALA & DIAGNOSTIC;
SIMPTOM,
SEMN;
SINDROM;
RATIONAMENT CLINIC .
1. Conform OMS, SANATATEA nu poate fi definita in mod negativ (ca absenta a
bolii sau infirmitatii) , ci pozitiv , ca stare completa de bine general, fizic,
psihic si social .
Dupa Prof.Th.Burghele sanatatea este bunul cel mai de pret pe care omul
il apreciaza cind nu-l mai are
2. BOALA = ANTONIMUL SANATATII ( DEFINITIE NEGATIVA )
-boli fizice (somatice ) medicale (medicina interna si subspecialitatile ei ,
neurologia , endocrinologia etc) sau chirurgicale (chirurgia generala ,
ortopedia , neurochirurgia etc)
-boli psihice : psihiatria
-Boli sociale :( saracia ,discriminarea rasiala , religioasa sau sexuala etc)care
depasesc domeniul medicinii, dar care interrealtioneaza intotdeauna cu cele
2 categorii anterioare .

Mai pragmatic BOALA = stare a unui grup de indivizi care prezinta caracteristici
specifice prin care difera de normalitate intr-un mod biologic dezavantajos .
Desi nu exista boli , ci bolnavi , practica dovedeste ca exista grupuri de pacienti care
prezinta caractere patologice comune . a aparut ca atare conceptul de DIAGNOSTIC
ca denumire / simbol verbal pentru aceste grupuri de pacienti .
Diagnosticul = mijloc de comunicare in lumea medicala . De aceea diagnosticul
tyrebuie sa se conformeze normelor internationale (cuprinse astazi in International
Classification of Diseases edia 10 (ICD-10) adoptata de toate tarile membre OMS in
1994 )
La modul ideal , denumirea unei boli trebuie sa fie cat mai succinta si descriptiva
posibil
Semiologia nu presupune numai identificarea si descriere diverselor manifestari
de boala nu este o simpla ARHIVISTICA MEDICALA , ci implica interpretarea acestor
manifestari in contextul :

Cauzelor (etiologiei )
Mecanismelor de producere (patogeniei)
Leziunilor aparute (morfopatologiei)
Modificarilor functionale determinate de boala (fiziopatologiei )
Bolile pot fi definite in consecinta , pe baza unor caracteristici diferite :
o ETIOLOGIC (ex. Bolile infectioase)
o MORFOLOGIC ( ex. Stenoza mitrala in care nu exista o singura etiologie ,
dar in care poate fi identificata o leziune morfopatogica)
o FIXIOPATOLOGIC (ex.BPOC in care nu exista o unica etiologie , iar
morfologia e nespecifica , bronho-obstructia neremisiva constituind
elementul definitoriu )
o SINDROMATIC (ex. Sindromul picioarelor nelinistite in care nu poate fi
identificata o cauza , tulburari morfopatologice sau fiziopatologice
specifice )
Cele 4 tipuri de definire a bolilor reprezinta de fap 4 trepte de cunoastere,
in care diagnosticul etiologic reprezinta treapta superioara , iar cel clinic
(sindromatic ) treapta inferioara .

Diagnosticele EPONIMICE (gr.epo=pe , onuma = nume , cel al carui nume

denumeste ceva ) desi valoroase din punct de vedere istoric, tind sa fie abandonate
si inlocuite cu altele , aflate in acord cu nivelul actual de cunoastere in medicina .
Ex. boala Bouillaud vs reumatism articular acut
-boala Basedow vs- hipertiroidie
3. SIMPTOMUL = o traire subiectiva provocata de boala si colorata de
experienta anterioara a pacientului .
Boli ale mai multor organe si sisteme se pot manifesta ptrintr-un acelasi
simptom, dupa cum o aceiasi boala se poate manifesta prin simptome diferite
in functie de particularitatile organismului afectat .
Fiind subiectiv , simptomul se afla sub influienta a trei categorii de factori :
-

A)Factori care tin de bolnav

B)Factori care tin de mediul medical
C)Factori care tin de personalul medical .
a)FACTORII CARE TIN DE BOLNAV :
-cultura de origine : simptome si semne rusinoase d.p.d.v social /religios;
-nivelul de instructie : pacientii cu un grad scazut de instructie intimpina
greutati in a-si exprima si descrie suferinta cu acuratete;
-interesele paramedicale (concediul medical ,pensionare etc)
b)FACTORI CARE TIN DE MEDIUL MEDICAL :
- mediu intimidant , in care pacientul patrunde de cele mai multe ori
speriat si adesea neincrezator , obligat de boala sa-si dezvaluie intimitatea in
fata unor oameni cel mai adesea necunoscuti, imbracati intr-o uniforma ,
incadrati intr-o ierarhie proprie si inzestrati cu limbajul, stiinta si puterea de
decizie care lui ii lipsesc.
c) FACTORII CARE TIN DE PERSONALUL MEDICAL :
- capacitatea medicului de a stabili relatii interumane ;

-modul particular in care isi face simtita compasiunea fata de impasul

semenului sau ,
-rabdarea;
-puterea sa de a trece peste propriile reactii emotionale negative fata de un
pacient sau altul .
Prin conlucrarea acestor factori iau nastere diverse ATITUDINI ale apcientilor fata de
propria boala :
- unii fac efortul de a se autoconvinge ca boala nu exista sau nu e grava ,
- altii elaboreaza strategii complicate de aparare pentru a indeparta atentia de
la adevaratele probleme ,
- altii cauta sa atraga atentia prin boala pentru a iesi dintr-o situatie stressanta
emotional;
- altii simuleaza boala pentru a cistiga anumite avantaje cum ar fi concediul
medical sau pensionarea ,
-s.a.m.d.
De aceea examinatorul, in baza cunostintelor sale teoretice , dar mai ales a
experientei practice , trebuie sa discearna adevarata valoare a fiecarui simptom .
Tehnica semiologica prin care se evidentiaza simptomele , modul lor de debut si
de evolutie si prin care se precizeaza importanta lor diagnostica de numeste
ANAMNEZA (gr. Anamnesis = aducere aminte ) si consta practic in dialogul dintre
examinator si pacient axat pe problematica bolii .
In acest dialog bolnavul este lasat sa-si descrie liber suferinta , iar examinatorul
intervine cu intrebari tintite pentru a detaila aspectele care i se par neclare in
relatare . de aceea anamneza se mai numeste si INTEROGATORIU sau INTERVIU
ANAMNEZA contine 6 capitole :
-

Datele personale (pasaportale ) ale pacientului

Motivele consultatiei/internarii (MC/MI)
Istoricul bolii
Antecedentele personale patologice (APP)
Antecedentele heredo-colaterale (APHC)
Conditiile de viata si munca

Indiferent de specialitate procedura efectuata cel mai frecvent de un medic este

anamneza (>200000 de ori in cariera )
Anamneza , ca interactiune verbala si nonverbala constituie coloana vertebrala a
relatiei medic pacient 1
Cea mai frecventa nemultumire a pacientului nu este cea medicul meu nu stie
medicina ci aceea ca medicul meu nu ma asculta

4.SEMNUL - spre deosebire de simptom , este o manifestare a bolii care

poate fi constatata in mod obiectiv de catre examinator .
Fiind obiectiv , semnul este intotdeauna reproductibil(constatat si de alti
examinatori prin practicarea acelorasi metode de examinare )
Simptomul apartine simturilor , iar semnul apartine rationamentului
(prof.C.C:Dimitriu)
II DIAGNOSTICUL CLINIC
In functie de metoda de examinare , semnele pot fi : 1. Clinice ;
2.Paraclinice .
1. SEMNELE CLINICE pot fi obtinute prin EXAMENUL FIZIC al pacientului,
bazat pe patru tehnici fundamentale :
a) - inspectia ;
b)- palparea
c)- percutia
d)-ascultatia
a)-INSPECTIA = examinarea vizuala a pacientului .
Este prima si cea mai simpla metoda obiectiva de investigatie semiologica ,
dar de o mare valoare diagnostica .
Inspectia necesita: - luminozitate corespunzatoare (de preferat lumina
naturala )
-trebuie sa tina cont de pudoarea pacientului dar fara sa
neglijeze nici o regioune a corpului (explicand necesitatea examenului )
-se incepe cu extremitatea cefalica , urmata de gat , torace,
membrele superioare, abdomen si membrele inferioare ;
-trebuie efectuata in pozitie statica( in clino si ortostatism ) si
apoi in miscare .
Problema medicilor nu este aceea ca nu stiu destul ci ca nu observam
indeajuns

b)PALPAREA = examinarea pacientului prin intermediul simtului tactil al mainilor

.
Toate modificarile decelate vor fi descrise sub aspectul :
-

Localizarii in functie de regiunile topografice ale corpului

Orientarii spatiale
Marimii
Formei
Conturului
Consistentei
Sensibilitatii spontane sau la palpare
Mobilitatii

c)PERCUTIA = (din latina , percultio= a izbi , a lovi )= examinarea pacientului

prin simtul auditiv , in urma lovirii ritmice a unor arii corporale

Percutia digito-digitala : degetul mijlociu al mainii drepte loveste ca un ciocanel

degetul mijlociu
almainii stingi care este aplicat pe suprafata zonei cercetate .

Percutia produce un sunte cu : - intensitate

-tonalitate ,
-timbru , caracteristice in functie de prezenta
sau absenta aerului in zona percutata.
-SUNETUL MAT (matitatea ) este data dde prezenta unor tesuturi sau
organe fara continut aerian(masa musculara ,ficat , splina ) sau de un proces
patologic dens (colectie de lichid , tumora )
SUBMATITATEA este un sunet intermediar intre sonort si mat , produs de
catre continutul aerian fata de anatomia normala (lichid in cantitate mica in
cavitatea pleurala ).
SONORITATEA = suntul evidentiat prin percutia zonei plaminilor (sunt de
referinta ) fiind produs de continutul aerian normal al alveolelor pulmonare .
TIMPANISMUL = o varietate de sonoritate mai intensa , muzicala produsa
de continutul aerian al unor spatii inchise , cu pereti regulati, cum ar fi
stomacul si intestinele (fiziologic) sau cavernele pulmonare (patologic).
HIPERSONORITATEA are caractere intermediare intre sonoritate si
timpanism si e data de prezenta unei cantitati crescute de aer in organe normal
sonore (ex: emfizemul pulmonar )
d)ASCULTATIA = examinarea fenomenelor acustice determinate de vibratiile
spontane care se produc in interiorul toracelui, abdomenului sau vaselor .
Primul stetoscop ( din gr. Stethos = piept, skopos=observator ) al lui
Laennec.
Pina in sec.XIX medicii erau nevoiti sa foloseasca chiar si simtul gustati :
diabetul zaharat ers deosebit de cel insipid ( ambele caracterizate prin poliurie
si polidipsie ) pe baza gustului urinii !
2.SEMNE PARACLINICE
- BIOLOGOCICE ( de laborator ) : examinarea compozitiei diverselor lichide
biologice .
-FUNCTIONALE : examinarea performantelor diverselor aparate si sisteme,
-IMAGISTICE: examinarea imaginii diverselor organe , sisteme si aparate si
a rapoartelor
dintre ele ;
-MORFOLOGICE : examinarea produselor de biopsie .
Fiecare simptom si semn prezinta anumite caractere semiologice pe care
anamneza , examenul fizic si respectiv interpretarea trebuie sa le precizeze

Ex: - durerea are un sediu, o iradiere , un orar de aparitie , o durata , o

intensitate , anumiti factori care o exacerbeaza sau o amelioreaza etc.
Icterul are o intensitate , se asociaza/nu cu pruruit, scaune acolurice si urina
hipercroma etc.

Opacitatea pulmonara identificata Rx are un sediu , anumite limite , o

intensitate etc.
5. SINDROMUL (gr.syn=impreuna ; dromos = alergare ,cursa ) = gruprare
de simptome si semne legate intre ele printr-o particularitate
structurala sau functionala .
Conceptul de simdrom este util deoarece :
-simptomele si semnele pot avea cauze multiple
-diverse boli ale unor diverse organe se pot manifesta prin
simptome si/sau semne foarte asemanatoare .

Asocierea simptomelor si semnelor prezente concomitent restringe aria

suspiciunii diagnostice si directioneaza investigatiile , scurtind timpul pina la
instituirea tratamentului adecvat.
Conceptul de sindrom nu se suprapune peste cel de boala ;
Sindromul poate fi prezent in cadrul maim multor boli;
O boala se poate manifesta printr-unul sau mai multe sindroame .
In stadiile incipiente , boala poate sa nu produca simptome sau semne
decelabile prin tehnicile clinice si paraclinice existente (stadiul preclinic sau
asimptomatic al bolii )

6. RATIONAMENTUL CLINIC = procesul complex prin care medicul evidentiaza

,analizeaza si sintetizeaza simptomele , semnele si sindroamele in vederea formularii
diagnosticului si schemei terapeutice adecvate .
In scop didactic rationamentul clinic poate fi modelat sub forma succesiunii a 5
etape fundamentale :
1. EXAMENUL CLINIC - care consta in anamneza si examenul fizi al pacientului.
Acesta este repetat la fiecare vizita a pacientului, iar rezultatele sale sunt
consemnate fara intirziere in foaia de observatie clinica / fisa medicala
ambulatorie ,
2. Efectuarea selectiva , in conformitate cu datele furnizate de examenul
clinic , a investigatiilor paraclinice. Acestea vor fi repetate si completate cu
alte investigatii in functie de noile date clinice furnizate de evolutia
bolnavului.
Investigatiile paraclinice sunt grupate in doua categorii :
a) DE RUTINA = care sunt indicate oricarui pacient (ex: HL.VSH,glicemia
,ureea,creatinina,TGP,TGO, Rx toracica standard , ECG)
b) DE ELECTIE = care sunt indicate numai in functie de simptomele si
semnele clinice prezentate de pacient ;
3. Asocierea simptomelor , semnelor si sindroamelor clinice cu rezultatele
investigatiilor (semne si sindroame paraclinice ) in vederea formularii
diagnosticului /diagnosticelor probabile .

4. ANALIZA RISCURILOR SI BENFICIILOR diverselor metode de confirmare a

diagnosticului initial si de tratament in raport cu particularitatile
pacientului, tehnica accesibila si posibilitatile evolutive ale bolii in cauza .
5. DEZVOLTAREA PLANULUI TERAPEUTIC (cuprinzand mijloace de tratament
igieno-dietetic , farmacologic , radioterapeutic, chirurgical, fizioterapeutic, de
terpie ocupationala si psihoterapie ) si URMARIRE A EVOLUTIEI pacientului
sub tratament .

1. EXAMEN CLINIC

2. INVESTIGATII PARACLINICE
3. DIAGNOSTIC

4. ANALIZA RISCURILOR SI
BENEFICIILOR

5. TRATAMENT & URMARIRE

EVOLUTIEI
Rationamentul clinic se bazeaza pe principiul parcimoniei (briciul lui Ockam )
care spune :
pluritatea nu trebuie invocata fara necesitate cu alte cuvinte , diagnocticul
cel mai probabil este cel care identifica o singura boala capabila sa explice in
totalitate manifestarile patologice ale pacientului Corolar: cind ai doua solutii pentru
o problema , alege-o pe cea mai simpla !!!!!!
Prof.C.Negoita : Bolile frecvente sunt frecvente , iar bolile rare sunt rare !!!!
ID.Est : simptomele si semnele neobisnuite sunt mai probabil manifestari neobisnuite
ale unei boli comune , decat manifestarile unei boli rare .
Rationamentul clinic trebuie sa fie unul simplu insa nu si simplist i.e. , sa nu fie
un pat al lui Procust, gratie caruia manifestarile care nu pot fi explicate prin
diagnosticul ales sa fie ignorate cu buna stiinta .
Medicina actuala se confrunta cu : -noi si tot mai multi factori de risc;

-cresterii duratei medii de viata

-expansiunea fara precedent a tehnicilor paraclinice .
De aceea principiul lui Ockam trebuie aplicat cu preocupatie .
Chirurgul sud-african C.F.M. Saint a descris un caz la care coexistau hernia
gastrica tranhiatala , litiaza biliara si diverticuloza colonica (cunoscuta astazi
drept triada lui Saint )., Prin acest caz Saint dovedeste ca impotriva briciului lui
Ockam , atunci cind in examenul clinic este atipic pentru o singura boala , e
posibil ca pacientul sa sufere mai multe afectiuni fara nici o legatura intre ele .
Aforismul lui Hickam (profesor la faculatatea de medicina a universitatii
Duke si apoi inadiana in anii 50 ): un pacient poate avea cite boli vrea el sa
aiba .
Mama Natura este fara mila : instalarea unei boli nu confera imunitate fata de
nici o bola .
Daca ne amintim de teoria probabilitatii, trebuia sa acceptam ca
instalarea concomitgenta /succesiva a mai multor boli la un acelasi individ este
frecventa la nivel populational.
Rationamentul clinic este un tip de gindire ipotetico-deductiv(Kaplan)
foarte asemenator gindirii detectiviste care constituie miezul romanelor
politiste .
Sa ne amintim ca Sherlock Holmes :
Este solicitat sa rezolve o crima ,(pacientul solicita o consultatie pentru a-i
diagnostica boala )
Investigheaza locul crimei, vazand , ascultand , ridicand probe (ca si medicul
prin examene clinice si paraclinice )
Formuleaza ipoteze de lucru pe carfe le verifica in lumina noilor informatii
(precum medicul)
In sfirsit , afla criminalul (medicul formuleaza diagnosticul/diagnosticele )
Si il livreza politiei(medicul instituie tratamentul)
Rationamentul clinic reprezinta metoda prin care medicul formuleaza o ipoteza
diagnostica(asadar explicativa ) sub rezerva evaluarii permanente.
Mecan ismul logic fundamental este abductia (C.S.Peirce).
Abductia cauta explicatia unui fapt particualr prin identificarea trasaturilor
tipice care permit intelegerea sa in virtutea unui principiu mai general
(conexiunea dintre un caz = bolnavul si o regula = boala , diagnosticul )
Ex.:
Date clinice de laborator (rezultatul informatiilor dobandite ): pacientul prezinta
febra, polakiurie si leucociturie
Regula (cunoscuta anterior): toti pacientii cu febra , polakiurie si leucociturie
au infectie de tract urinar .
Ipoteza : diagnosticul acestui pacient ar putea fi cel de infectie de tract urinar .

Abductia implica :
-

O baza larga de cunostinte despre boala(teoretica si practica )

O metoda de formulare a ipotezelor diagnostice
Reevaluarea permanenta a ipotezelor diagnostice initiale .

Medicul nu este un sacerdot , nu este beneficiarul unei intuitii divine , medicul este
un tehnician care se formeaza exclusiv prin experienta.
Diagnosticul nu este un scop in sine : actul medical urmareste in primul rind ca
pacientul sa se simta mai bine !

HABITUSUL & MODIFICARILE SALE

DEFINITIE : habitusul ( din latina habitus=stare )= constitutia corporala care
inglobeaza mai multe caracteristici fizice distincte ale individului :
-

Inaltimea
Greutatea
Proportionalitatea
Diformitatile
Atitudinea
Faciesul
INALTIMEA depinde de : - factori genetici (individuali si etnici )
-sex
-varsta
-factori socio-economici
In Romania , inaltimea are drept limite : suprioara : 1,90 mF, 2 m B
Inferioara : 1,40 m F , 1,50 m B
Inaltimea a fost dintotdeauna considerata si in toate culturile un atribut
deziderabil din punct de vedere social, care creste sansele individuale de
ascensiune in ierarhia grupurilor umane .
In 1820 Louis Ren villerm demonstreaza ca in rindul recrutilor din jurul
Parisului , averea e invers proportionala cu :
-statura scunda
-morbiditatea
-diformitatile
-Longevitatea .

Villerm concluzioneaza ca dimensiunile corpului , proportionalitate si

longevitate nu sunt conditionate exclusiv biologic , ci asupra lor isi pun amprenta
conditiile socio-economice ale epocii.
Inaltimea japonezilor este mai mica decat a europenilor. Totusi a2-a si a 3-a
generatie de japonezi emigrati in SUA au acum inaltimi foarte apropiate de cele ale
populatiei de origine europeana .
In Marea Britanie mortalitatea generala a scazut incepiund de la mijlocul sec
XIX in paralel cu cresterea inaltimii medii a englezilor .
Studii populationale efecgtuate in diverse culturi au demonstrat ca inaltimea
mica se coreleaza robust cu :
-

Mortalitatea crescuta prin BPOC, AVC henmoragic, cancer gastric si cancerele

nelegate de fumat (san , prostata, colon si rect)
Nivelele crescute ale colesterolului total si TA sistolice
Mortalitatea cardio-vasculara crescuta
Mortalitatea crescuta post by-pass coronarian(coronare de calibru mic ?)
Functia ventilatorie scazuta
MASURAREA INALTIMII - se face cu ajutorul unui stadiometru gradat in cm , care
prezinta o piesa cefalica mobila .

Pentru masurarea pacientul trebuie sa stea in pozitie de drepti, descaltat, avand

contact cu tija stadiometrului in patru puncte : ceafa , coloana dorsala , fese si
molete .
Inaltimea se exprima in m , cu 2 zecimale .
MODIFICARILE PATOLOGICE ALE INALTIMII
Reprezinta variatiile mai mari de +-20% fata de limitele admise pentru o
anumita populatie si sexul respectiv.
Depasirea - limitei superioare = gigantism (gr.gigas= uriasii mitologici )
o
o

Limitei inferioare = naninsm (gr. Nanos=pitic)

GIGANTISMUL ARE 2 CAUZE PRINCIPALE :
1.-hipersecretia de STH(adenom hipofizar >90% din cazuri) = gigantism
hipofizar ( daca hipersecretia apare inainte de inchiderea cartilajelor de
crestere ).
2.-anomalia genetica sporadica ( de multe ori o noua mutatie dominanta
a genei NSD1= Nuclear Receptor Binding Su-var, Enhancer of Zeste , an
Trithorax Domain Protein 1 , CRS 5 q 35) = gigantism cerebral .
GIGANTISMUL HIPOFIZAR

EPIDEMIOLOGIE : afectiune rara (3/1000000 locuitori/an) , cu raport B/F=1.

ETIOPATOGENIE : STH isi exercita efecgtele prin stimularea productiei hepatice
de IGF-1( insulin-like growth factor 1) care determina proliferarea osoasa , a
cartilajelor , tesuturilor moi si cresterea de volum a viscerelor . 40% din adenoamele
hipofizare determina nu doar hipersecretia de STH, ci si de prolactina , hormon care
induce hipogodanism si deci intarzierea inchiderii cartilajelor de crestere.
Hipersecretia de IGF-1 + intirzierea inchiderii cartilajelor de crestere = crestere
lineara exagerata (gigantism)
ROBERT WADLOW (1918-1940) cel mai inalt om din lume ( 2,72 m 220 kg)
LEONID IVANOVICI STADNIK (n.1971, Ucraina ) medic veterinar , cel mai inalt
barbat in viata (2,53). Gigantismul a debutat la 14 ani
YAO DEFEN (n.1972 China) cea mai inalta femeie din lume in viata (2,36).
Gigantismul a debutat la 15 ani .
GIGANTISMUL CEREBRAL (sindromul Sotos)
EPIDEMIOLOGIE : rar (1/14000 de nasteri )
CLINIC : aspectul clinic este similar in timp acromegaliei, de care se
deosebeste prin nivelul normal al STH.
La nastere , inaltimea depaseste 2DS fata de inaltimea standard . Post-natal ,
cresterea este accelerata in primii 4-5 ani .

Semnificatia clinica : pacientii cu gigantism cerebral au riscul :

-malformatiilor congenitale (scolioza,duct arterial patent ,defect
septal atrial , agenezie /duplicatie renala , hipospadias,criptorhidism,
epilepsie ,hidrocefalie ,retard mintal minor , comportament agresiv )
-dezvoltarii de neoplasme in copilarie (limfoame , leucemie
limfocitara acuta , tumora Wilms, neiroblastom, hepatocarcinom etc.)

NANISMUL - poate avea cauza multiple :

1. Endocrine : hipofunctia hipofizara , tiroidiana
2. Anomalii cromozomiale : sindromul Dawn(trisomia 21),sindromul
turner(45,x0)
3. Malformatii osoase
4. Nutritionale si metabolice : inanitia , DZ al copilului (sindromul
Mauriac ).
Din punct de vedere clinic , nanismul poate fi divizat in :
-NANISM ARMONIC in care proportia normala dintre segmentele
corpului este conservata . Cea mai frecventa cauza = nanismul
hipofizar ;
-NANISM DISARMONIC in care exista tulburari de proportionalitate . cele mai
obisnuite cauze sunt nanismul tiroidian si acondoplazia .
NANISMUL HIPOFIZAR
Etiologie : hipofunctia hipofizara poate fi :
-esentiala : aplazie hipofizara , sindrom de sea goala ;
-secundara : craniofaringiom , iadiere craniana , traumatisme cranio
cerebrale , hipoxie cerebrala , boli infiltrative (TBC, sarcoidoz, histiocitoza X etc)
-clinic : tipic , dupa o perioada de crestere normala , ritmul de dezvoltare
incetineste si copilul devine prea scund pentru virsta sa . cand deficitul de STH este
complet , debutul bolii are loc sub 3 ani, cand deficitul e partial , debutul este mai
tardiv , proportional cu severitatea deficitului.
La virsta adulta , nanismul hipofizar se caracterizeaza, alaturi de statura scunda
, prin :
-

Sistem osteo-articular gracil

Sistem muscular bine dezvoltat in raport cu talia
Tegumente subtiri , cu desen vascular evident
Facies infantil, cu frunte proeminenta si dezvoltare deficitara a etajului mijlociu
al fetei
Dezvoltarea intelectuala normala
Infantilism sexual (uneori)

NANISMUL TIROIDIAN (cretinismul tiroidian )

ETIOLOGIE : insuficienta tiroidiana (mixedem) congenitala
CLINIC : mixedemul congenital este dificil de recunoscut la nastere , dar
se manifesta din prima luna de viata prin lentoarea miscarilor ,
dificultate de supt , plins rar, fara convingere .
Adultul cu nanism tiroidian prezinta :
-

Nanism dizarmonic , cu capul prea mare fata de trunchi si membre

Gitul scurt si grostorace globulos, frecvent cu cifoscolioza
Abdomen voluminos (de bactracian)frecvent cu hernie ombilicala
Frecvent luxatie congenitala de sold uni-sau bilaterala (luxatia cretinoida)
Membre scurte ,groase,curbate
Diverse grade de retard mintal, asociat frecvent cu surdo-mutitate , balbaiala
etc.
ACONDROPLAZIA

Etiologie : maladie genetica cu transmitere autozomal dominanta , adesea chiar

o mutatie genetica spontana, ca se exprima fenotipic prin compromiterea
osteogenezei endocondrale .
Clinic : adultul cu acondroplazie prezinta :
-nanism dizarmonic cu capul mare , trunchiul normal, hiperlordoza
lombara si membrele scurte si deformate
-intelect si sexualitate normale

II. GREUTATEA
Greutatea este, cu mici exceptii (ex. Edemele ), un indicator al starii de
nutritie al individului .
De aceea in multe culturi traditionale exista falsa credinta ca greutatea
corporala este expresia cea mai evidenta a starii de sanatate si factorul predicativ
cel mai bun al longevitatii ( gras, sanatos si frumos , rosu in obraji)
Din perspectiva evolutionista , se pare ca necesitatea de a supravietui si a se
reproduce in medii cu acces limitat la hrana a promiovat sistemele fiziologice care se
opun scaderii ponderale .
Usurinta cu care cei mai multi oameni se ingrasa , precum si prevalenta
crescuta a obezitatii la nivel mondial sugereaza ca sistemele de control ale
homeostaziei energetice sunt mai eficiente in a se opune scaderii in greutate decit
cresterii acesteia .
MASURAREA GREUTATII CORPORALE
Se face cu ajutorul cantarului, dimineata , inainte de micul dejun, dupa ce
pacientul a urinat si defecat. Pacientul trebuie sa fie cat mai sumar imbracat(mereu la
fel) si fara incaltaminte .

Exprimarea se face in kg cu o singura zecimala

Greutatea poate fi exprimata ca :
INDICE AL MASEI CORPORALE (BMI) sau indicele Qutelet : BMI=G(kg)/in m
GREUTATEA ABSOLUTA rezulta prin cintarire si exprimata in kg
GREUTATE RELATIVA

: G%=Greala(KG)G ideala (kg)X100

GREUTATEA IDEALA : este la fel de greu de definit ca si de mentinut si este un

concept de lucru extrem de controversat, care furnizeaza mai multe intrebari decat
raspunsuri .
GREUTATEA IDEALA = greutatea corporala asociata cu mortalitatea precoce
cea mai scazuta
BMI ideal (SANATOS, HEALTHY)= 19-25
Greutatea absoluta in functie de inaltime si sex a fost definita in 1959 printr-un
studiu efectuat de Metropolitan Life Insurance Company.
Tabele rezultate , desi discutabile , sunt folosite si astazi .
Greutatea creste cu virsta la majoritatea indivizilor , astfel incat >35 intervalul
BMI considerat normal =21-27.
>74 ani BMI nu se mai coreleaza cu mortalitatea generala
La adultul sanatos , variatiile greutatii corporale in timp sunt relativ mici si nu
depasesc :
-la 1 luna +-25
La 3 luni +-3,5%
La 6 luni +-5%
La 1 an +- 10%
La 5 ani +- 20%

MODIFICARILE PATOLOGICE ALE GREUTATII CORPORALE

Se definesc in functie de BMI:

SUPRAPONDERALITATEA:
GR 1 : BMI = 17-18,4
GR2: BMI = 16,16,9

GR 3: BMI = 13-15,9
GR 4: BMI = 10-12,9
GR 5 : BMI < 10
SUPRAPONDERABILITATEA : BMI = 25-29,9
OBEZITATEA :
GRADUL 1 : BMI = 30-34,9
GRADUL 2: BMI = 35-39,9
GRADUL 3 (obezitate morbida ): BMI > 40 .