ANOMALII

CROMOZOMIALE
DE NUMAR
Student : Cretu Emilian , Scantei Mihaela anul II MD gr.3

Anomalii cromozomiale :
- reprezinta modificari ale numarului si structurii normale ale cromozomilor, clasificandu-se
in anomalii numerice si anomalii structurale;
- pot fi evidentiate prenatal (celule fetale) sau postnatal (limfocite);
- afecteaza 7,5% din totalul produsilor de conceptie umani;
- au o frecventa de 1/150 printre nou-nascutii vii;
- sunt o cauza importanta a morbiditatii si mortalitatii (50% dintre avorturile spontane in
primul trimestru de sarcina);
- afecteaza atat autozomii (perechiile 1-22), cat si gonozomii (Xsi Y);
- pot fi constitutionale sau dobandite;

Anomalii cromozomiale numerice

Numarul caracteristic de cromozomi al speciei umane este :

2n = 46 de cromozomi in nucleul cellei somatice (celula diploida);

n = 23 de cromozomi in gameti ovule sau spermatozoizi (celule haploide).

De regula, orice abatere de la numarul corect de cromozomi ai unei celule se numeste

anomalie cromozomiala de numar.
Tipuri de anomalii numerice:

poliploidia
aneuploidia
mozaicuri cromozomiale.

I.Poliploidia
Prezenta supranumerara a unor seturi complete de cromozomi intr-o celula se numeste
poliploidie.
Exemple de poliploidie sunt:

Triploidia
Un set de cromozomi (n) in plus intr-o celula somatica umana (2n) determina aparitia
triploidiei, adica 3n = 69 de cromozomi. Celulele triploide pot fi 69 XXX, 69XXY sau 69
XYY, in functie de originea materna sau paterna a setului extracromozomial.Triploidia are o
frcventa de 1/10 000 printre nou-nascutii vii si 15% printre produsii de conceptie avortati
spontan. Surplusul de material genetic produce multiple anomalii, cum ar fi defecte ale
cordului si sistemului nervas central. Din acest motiv, fetii triploizi sunt avortati si in mod
exceptional ajung sa supravietuiasca pana la terme, avand o viabilitate redusa.

Cauzele triploidiei sunt :

-

Fertilizarea ovulului de catre doi spermatozoizi, fuziunea ovulului cu un globul

polar si fertilizarea de catre un spermatozoid sau defecte ale meiozei
Formarea unui gamet diploid (patern sau matern), care impreuna cu gametul
normal va genera un zigot triploid.

Teraploidia
Prezenta a 4 seturi haploide de cromozomi intr-o celula somatica se numeste
tetraploidie si se caracterizeaza prin 4n =92 de cromozami. Celulele tetraploide pot fi 92
XXXX, 92 XXYY, 92XXXY sau 92 XYYY. La om este mult mai rar observata dacat
triploidia. De regula, este incompatibila cu viata postnatala, doar indivizii cu mozaicuri 2n/4n
sunt viabili.
Cauzele tetraploidiei sunt :
-

Defectele primei diviziuni mitotice a zigotului sau fuziunea a doi zigoti diploizi

II. Aneuploidia
Un cromozom dintr-o pereche poate fi absenta sau prezent in exces, ceea ce inseamna
ca numarul de cromozomi ai celulei se modifica. Multiplicarea inexacta a numarului de
cromozomi din nucleul unei celule se numeste aneuploidie.
Intr-o celula somatica normala exista 23 de perehi de cromozomi, fiecare pereche
avand un cromozom de origine materna si unul de origine paterna, conditie numita disomie
biparentala (2n).

Nulisolia
Absenat ambilor cromozomi dintr-o pereche se numeste nulisomie (2n-2), iar la om
este o conditie incompatibila cu dezvoltarea normala.

Monosomia
Absenta unui singur cromozom din pereche se numeste monosomie (2n-1).Aproape
toate monosomiile umane, cu exceptia celor care implica cromozomii sexului, sunt letale.

Trisomia
Prezenta unui cromozom in plus intr-o pereche se numeste trisomie (2n+1). Trisomia
este una dintre cauzele avortului spontan; totusi, exista trisomii care sunt compatibile cu
supravietuirea postnatala. S-au observat si trisomii multiple de tipul 2n+1+1+1. Efectele
fenotipice ale anomaliilor numerice autozomale sunt ai severe comparativ cu cele ale
gonozomilor.
Tetrasomia (2n+2) si pentasomia (2n+3) sunt extrem de rare si implica, de
obicei, cromozomii sexului.
Aneuploidia poate fi :

Completa, caz in care un intreg cromozom lipseste sau este supranumerar in

cariotip;
Partiala, caz in care numai anumite segmente cromozomiale variabile ca
marime lipsesc sau sunt in exces intr-o pereche;
Omogena, caz in care toate celulele organismului au acelasi tip de aneuploidie;
In mozaic, caz in care coexista la acelasi organism linii celulare normale si linii
celumare aneuploide.

ISCN in cazul anomaliilor numerice:

Simbolul
Simbolul
69,XXX
92,XXYY
45,X
47,XX+21
47,xy+18
48 xxxx
49 xxxxy
46xy,5p46 xx2q+
47 xx+21/46 xx

Semnificatia
Triploidie
Tertaploidie
Monosomie X(sindrom Tumer)
Trisomie 21(sindrom Down)
Trisomie 18 (sindrom Edward)
Tertasomie X
Pentasomie xxxxy
Monosomia partiala 5pTrisomia partiala 2q+
Mozaic celular pt cromozomul 21 (sindrom
Down in mozaic)

Cea mai frecventa cauza a aneuploidiei o reprezinta nondisjunctia meiotica sau

mitotica, adica nesepararea cromozomilor omologi sau nesepararea cromatidelor surori in
timpul anafazei.( fig nr 1; prezinta nondisjunctia meiotica si mitotica)

III. Mozaicul cromozomial

Prezenta a doua sau mai multor linii celulare diferite cromozomiale la un individ se
numeste mozaic cromozomial. Liniile celulare sunt complementare si deriva din acelasi zigot.
De exemplu: 47 xx, +21/46xx- sindrom down in mozaic.
Cauza mozaicului cromozomial este nondisjunctia cromatidelor surori in diviziune, un
procent variabil de celule pot fi anormale citogenetic, iar consecintele clinice variate.

Fig. nr. 1. Consecinele nondisjunciei meiotice i mitotice