Sunteți pe pagina 1din 102

PATOLOGIA CARENŢIALĂ

(MALNUTRIŢIA, ANEMIA HIPOCROMĂ,


RAHITISMUL)
MALNUTRITIA – importanţa problemei
• Este prima cauză de morbiditate şi mortalitate la copil în
ţările subdezvoltate;
• Anual decedează aproximativ 14 mil. înainte de vârsta
scolară
• 50% din malnutriţie se instalează in primele 6 luni de viaţă,
suprapunându-se perioadei de maximă dezvoltare a SNC;
• Favorizează o sensibilitate crescută la infecţii, acestea
agravează deficitul iniţial, deci un cerc vicios;
• Apărută la vârstă mică, durând o perioadă prelungită va
favoriza handicapuri psihice permanente;
• În România se regăseşte cu o frecvenţă crescută, mai ales la
vârste mici ca urmare: înţărcare precoce, incapacitatea
asigurării unei alimentaţii artificiale corecte la sugarii mici,
defavorizaţi, numărul mare de copii abandonaţi sau din
familii dezorganizate.
MALNUTRIŢIA- definiţie

Tulburare cronică a stării de nutriţie datorată insuficienţei


aportului nutritiv (CALORIC şi/sau PROTEIC) specifică
perioadei de sugar şi copil mic.
Se caracterizează prin:
- greutate mică în raport cu vârsta;
- în formele cronice, printr-o greutate mică în raport
cu talia (abateri > de 2 deviaţii standard);
- asocierea de deficite nutriţionale şi vitaminice
(anemie, rahitism, avitaminoză)
PARTICULARITĂŢI EPIDEMIOLOGICE

• Dependenţa de vârstă (cel mai frecvent apare în primul trimestru de viaţă


când are loc cel mai intens ritm de creştere
postnatală, şi când vulnerabilitatea sugarului la
deficienţe nutriţionale este maximă)
• Dependenţa de sex
• Dispoziţia sezonieră (toamna)
• Corelaţia cu alimentaţia (în primele 6 luni predomină la sugarii alimentaţi
artificial, după 6 luni la sugarii la care nu se
îmbogăţeşte cant./calitativ alimentaţia)
• Condiţiile socio-economice
• Factorii predispozanţi (prematuritatea, deficitele de îngrijire, infecţiile
repetate)
STADIALIZAREA MALNUTRIŢIEI

1. MALNUTIRŢIE 2. MALNUTRIŢIE SEVERĂ


- uşoară (distrofie gr. I, (distrofie gr. III)
- MPC severă (Marasm, atrepsie)
hipotrofie, “copil slab”) - MP severă:
- medie (distrofie gr. II) Forma acută (Kwashiorkor)
Forma cronică
(Kwashiorkor – marasm)
ETIOLOGIA MALNUTRITIEI (1)

1. Deficitul aportului alimentar


- cantitativ:
cantitativ hipogalactie maternă
diversificare precoce
diluţii necorespunzătoare sau zaharare insuficientă
diete restrictive
tabu alimentar
dificultăţi de alimentaţie (regurgitaţii cronice, vărsături
cronice, anomalii bucale)
- calitativ: carenţă de GLUCIDE
carenţa de PROTEINE (distrofie
( edematoasă prin exces de
făinoase sau folosirea de proteine
cu valoare biologică scăzută)
carenţa de LIPIDE (folosirea
( îndelungată de produse
semiecremate)
ETIOLOGIA MALNUTRITIEI (2)

2. Infecţii repetate sau trenante


- infecţii enterale sau parenterale (otite, OM, ITU, diaree bacteriană,
TBC, lues, bronhopneumonie, etc.)
3. Carenţe psiho-sociale
- deprivare maternă
- neglijarea ritmului fiziologic al alimentaţiei
- lipsa de igienă
- frig, poluare
- hospitalism
4. Afecţiuni psihosomatice
- anorexie nervoasă
- boli organice (stenoză hipertrofică de pilor, MCC, FKP, malformaţii
digestive, celiachie)
- paralizii cerebrale cu tulburări de deglutiţie
BILANŢUL NUTRIŢIONAL (1)

1. Criterii antropometrice
2. Criterii clinice
3. Criterii biologice
4. Criterii funcţionale
5. Criterii anatomo-patologice
BILANŢUL NUTRIŢIONAL (2)
1. Criterii antropometrice
- IP = G reala/G ideala
gr. 1 = 0,89 – 0,76 (deficit ponderal 10-25%)
gr. 2 = 0,75 – 0,61 (deficit ponderal 25-40%)
gr. 3 = 0,60 (deficit ponderal pest 40%)
- IN = G reala/G corespunzatoare taliei
gr. 1= 0,89 - 0,81
gr. 2= 0.80 – 0,71
gr. 3= 0,70

In MPC există 3 grade


In MP există 2 grade : gr. 1 = 0,80- 0,60
gr. 2 = 0,60 (deficit ponderal > 40%)
- perimetrul cranian
- pliul cutanat tricipital
- perimetrul brat mediu
BILANŢUL NUTRIŢIONAL (3)

2. Criterii clinice
- anamneza
- examen clinic: disparitia tesutului celular subcutanat
grosimea pliului tricipital, lateroabdominal
turgorul
curba ponderala
aspectul tegumentelor
troficitate, tonus muscular
varsta osoasa
aparitia dentitiei
alte modificari clinice: hipotermia
bradicardia
reactia paradoxala la foame
reactia paradoxala alimentara
sensibilitatea la post
BILANŢUL NUTRIŢIONAL (4)

3. Criterii functionale
- toleranţa digestivă în raport cu vârsta biologică
- reactivitatea imunologică – scade rezistenţa la infecţii
- dezvoltarea neuropsihică ( tonus muscular, postura, motilitatea,
dezvoltarea limbajului, afectivitatea, etc.)
4. Criterii biochimice
- investigaţii pentru demonstrarea infecţiilor (Hb., urocultură,
coprocultură, H., sumar urină, ex.
ORL , reactanţi de faza acută, Rg.)
- aprecierea capitalului proteic
- constante ale hemostazei
- dozări ale oligoelementelor şi vitaminelor
- status imunologic: imunitate celulară, umorală, complement seric,
BILANŢUL NUTRIŢIONAL (5)

5. Criterii histologice: apreciază consecinţele deficitelor nutriţionale


de la nivelul organelor, ţesuturilor în care ritmul
de multiplicare este rapid

- biopsia intestinală (atrofie vilozitară, scaderea multiplicării


enterocitelor)
- biopsia ganglionară (atrofie limfocitară)
Criterii M.P.C. gr.l M.P.C. gr. II M.P.C. gr. III (atrepsie,
marasm)
IP-IN-deficit IP=0,90-0,76 IP=0,75-0,6 IP<0,6
IN=0,90-0,81 IN=0,80-0,71 IN< 0,7
ponderal
Deficit ponderal<25% Deficit ponderal 25-40% Deficit ponderal>40%

Talia Normală Normală Scăzută

Curba ponderală Staţionară Descendentă în trepte Descendentă continuu

Ţesut adipos Diminuat pe abdomen şi Dispare pe membre Absenţa bulei B


torace

Pliu cutanat abdominal <1,5 cm 0,5cm <0,5cm

Tegumente Normal colorate Palide Tulburări trofice:


-piele sbîrcită, cenuşie,
“prea largă”
-fese cu aspect de “pungă
tabacică”
-eritem fesier, escare

Aspect Sugar slab Sugar foarte slab Faţa triunghiulară, şanţ


(se văd coastele) nazogenian adânc, bărbia
ascuţită, buze subţiri,
frunte încreţită, privire
vioaie în contrast cu
starea generală, abdomen
destins de volum “de
batracian”, uneori edeme.
Criterii M.P.C. gr.l M.P.C. gr. II M.P.C. gr. III
Activitate motorie şi Normală Hipotonie musculară Sugar apatic, hiporeactiv
neuropsihică Vioiciune parţial păstrată

Toleranţă digestivă Normală sau uşor scăzută; Scăzută; apetit scăzut Compromisă, apare
apetit normal diareea “de foame” sau
infecţioasă

Rezistenţă la infecţii Uşor scăzută Scăzută Prăbuşită

Activităţi metabolice Consum de oxigen normal Metabolism de Homeostazie total


sau uşor crescut înfometare: perturbată.
-scăderea consumului de Hipotermie, bradicardie,
oxigen tendinţă de colaps
-scăderea
metabolismului bazal
-tendinţă de hipotermie
-insuficienţă circulatorie

Reversibilitate Reversibilă Reversibilă Greu reversibilă

Prognostic Bun Favorabil Rezervat


MARASM NUTRIŢIONAL
• Datorat unei carenţe globale (energetice şi proteice, de vitamine
şi minerale) şi prelungite, la vârsta de sugar.
• Apare un deficit ponderal sever (IP< 60% din normal) cu pierdere
mare a masei musculare şi a ţesutului celular subcutanat.
• Dacă insuficienţa protein-calorică se prelungeşte creşterea în
lungime se opreşte;
• Abdomen scobit, lipit de şira spinării
• Tegumente palide, uscate, cu elasticitate pierdută, ce atârnă în
falduri, la braţe, coapse şi fese, fanere subţiri , friabile, uscate,
(”piele şi oase“)
• Facies triunghiular, prin pierderea bulei Bichat, ochi mari
• Toleranţa la frig este redusă;
• Rezistenţa la infecţii scăzută
• Diaree şi vărsături care apar frecvent
• Tendinţa la hipoNa, acidoză metabolică
• În formele extreme apare metabolismul de foame
MALNUTRIŢIA PROTEICĂ EXTREMĂ (Kwashirkor)
• Se produce în două circumstanţe principale:
- insuficienţă nutriţională proteică prelungită
- infecţii acute, la un copil cu marasm nutriţional, sau infecţii cronice
recidivante
• Apare la sugarii mari sau la copii de 1-3 ani;
• Caracteristici: edeme
modificări ale tegumentelor şi fanerelor (părul, unghiile
sunt atrofice, hiperkeratoză, depigmentarea părului şi
tegumentelor cu aspect de dermatoză pelagroidă)
hepatomegalie importată prin infiltraţie grasă
musculatură atrofică
anorexie severă, apatie, scăderea toleranţei digestive şi a
rezistenţei la infecţii cu episoade de diaree
anemie
deficit de mineralizare osoasă
tetanie hipocalcemică
FORME INTERMEDIARE (Kwashiorkor-marasm)

• Între cele două forme extreme există o multitudine de


cazuri care prezintă trăsături ale amândoura, ilustrând
efectele combinate ale carenţei nutriţionale şi ale
infecţiilor supraadăugate:

- topirea musculaturii şi a ţesutului subcutanat;


- oprirea/încetinirea creşterii staturale;
- edeme
- hepatomegalie prin infiltraţie grasă
- modificări ale tegumentelor şi mucoaselor
FORME PARTICULARE DE MALNUTRIŢIE

1. Distrofia de făinoase
2. Distrofia de război (malnutriţie proteică)
3. Malnutriţia edematoasă (FKP, Celiachie)
4. Malnutriţia proteică rezultată din pierderi excesive
de proteine, necompensate prin aport (SN, enteropatii
exudative)
5. Distrofia laptelui de vacă (dezechilibru între principiile
nutriţionale comparativ cu nevoile sugarului)
PATOGENIA MALNUTRIŢIEI PROTEICE (1)

• Mecanisme de producere:

- insuficienţă nutriţională proteică prelungită


- infecţii acute, la un copil cu marasm
nutriţional, sau infecţii cronice recidivante
PATOGENIA MALNUTRIŢIEI PROTEICE (2)
1. Carenţă proteică unilaterală
• Aportul de hidrocarbonate şi calorii este satisfăcător: Nu se dezvoltă
hipoinsulinism
• Hormonul de creştere direcţionează aminoacizii insuficienţi către masa
slabă a corpului;
• Mitozele sunt prezente: nu există deficit statural
În consecinţă:
- lipoliza puţin importantă, depozitele lipidice sunt păstrate
- topirea maselor musculare este redusă
- la nivel hepatic: sinteză insuficientă de proteine circulante, pentru că
oferta de am.ac. este redusă, capacitatea enzimatică de
sinteză proteică a hepatocitelor
sinteză scăzută de lipoproteine nu permit mobilizarea
moleculelor lipidice din ficat
hipoalbuminemie şi edeme
infiltraţie grasă a ficatului
PATOGENIA MALNUTRIŢIEI PROTEICE (2)
2. MP declanşată de infecţii
• La copilul cu marasm nutriţional, infecţia realizează o deturnare a mecanismelor
adaptative, care menţin homeostazia proteică
• Păstrându-se aceeaşi alimentaţie, marasmul devine MP:
1. Infecţia accentuează denutriţia mai ales în compartimentul proteic prin anorexie,
diete hipoproteice, absorbţie intestinală scăzută
2. Deturnare a aminoacizilor disponibili prin:
- modificări hormonale care precedă modificările de
am.ac. şi proteine serice (cortizolul creşte, hormonul de
creştere direcţionează am.ac. în masa slabă a corpului, secreţia de
insulină scade)
- către reactanţi de fază acută (haptoglobina PCR, etc.)
hipoalbuminemie
edeme
infiltraţie grasă
TRATAMENT – principii (1)

1. Tratament profilactic previne malnutritia


- alimentatie naturala in primele 4-6 luni;
- ATENŢIE la alimentaţia artificială: tipul de lapte adaptat la vârstă
diluţie corespunzătoare
zaharare sau îmbogăţire cu MO
- respectare a calendarului de vaccinări şi tratament corect al
infecţiilor;
- asanarea condiţiilor de mediu şi sociale necorespunzătoare
2. Tratament propriu-zis
- tratament dietetic
- tratament antiinfecţios
- corectarea deficitelor nutriţionale asociate
- stimulare neuropsihică
- dispensarizare corectă
TRATAMENT – principii (2)
Regimul dietetic
1. TRATAMENTUL FORMELOR UŞOARE ŞI MEDII DE MALNUTRIŢIE
În primele 6 luni
a/ Hipogalactie maternă:
- dacă toleranţa digestivă este bună se va trece la alimentaţie mixtă cu
lăpturi adaptate (Similac, Humana, NAN etc.) sau parţial adaptate
(Milumil)
- dacă toleranţa digestivă este redusă parţial se vor folosi preparate
dietetice cu conţinut redus în lactoză (Humana HN, Milupa HN, Morinaga
NL33, Nutrilon low lactose, etc.)
CONCOMITENT SE REGLEAZĂ ORARUL MESELOR, CONCENTRAŢIA
PRETARATULUI DE LAPTE ŞI TEHNICA DE ALIMENTAŢIE
b/ Alimentaţia mixtă sau artificială:
- se corectează deficitele cantitative/calitative ale dietei
c/ Sugar de 5-6 luni nediversificat,
nediversificat se va începe diversificarea
TRATAMENT – principii (3)
Regimul dietetic

2. TRATAMENTUL FORMELOR SEVERE DE


MALNUTRIŢIE

- FAZA INIŢIALĂ
- FAZA DE “REPARE”
- FAZA DE CONVALESCENŢĂ
TRATAMENT – principii (4)
Regimul dietetic

2.1. FAZA INIŢIALĂ: Corectarea dezechilibrelor circulatorii, HE şi AB


: Tratamentul complicaţiilor infecţioase
: Încercarea de a restabili un aport caloric şi
nutritiv adecvat pentru a se relua creşterea

(75 - 100cal/kg/zi + 2- 3 g de prot./kg/zi)

2.2. FAZA DE “REPARE”:Terapie dietetică 175 – 200 cal/kg/zi +


4 g de prot./kg/zi +
9,5 g de lipide/kg/zi +
18,3 g de HC/kg/zi +
oligoelemente si minerale
TRATAMENT – principii (5)
Regimul dietetic

2.3. FAZA DE CONVALESCENŢĂ


Obiective: restabilirea compoziţiei corporale
: consolidarea vindecării nutriţionale

- aport proteic şi energetic capabile să determine accelerarea


procesului de creştere după primele 2-3 săptămâni de la iniţierea
dietei;
- un tratament dietetic corect poate să conducă la o recuperare
clinică în 6-8 săptămâni;
TRATAMENT – principii (6)
Regimul dietetic
Raţia recomandată pentru recuperarea nutriţională:
- proteine, iniţial, 1-1,5g/kg/zi crescând progresiv la 4-5
g/kg/zi;
(ATENŢIE,
ATENŢIE regimurile hiperproteice pot produce perturbări
metabolice cu hiperamoniemie, cu creşterea ureei
sanghine, acidoză metabolică, deshidratare)
- Relaţia optimă între aportul proteic şi caloric este de 35-40
Kcal. pentru 1 g de proteină;
- Nu se începe un regim hiperproteic dacă nu există
toleranţă digestivă capabilă să asigure un aport energetic
corect;
- Aceste raţii calorice crescute se menţin pe perioade
scurte de 1-2 săptămâni, apoi se recomandă scăderea raţiei
la 160-180 Kcal/kg/zi;
- Când IP = 0,80 sunt suficiente 140-150 cal/kg/zi;
CRITERII DE URMARIRE A RECUPERARII
NUTRITIONALE

• Monitorizarea scaunelor
• Curba ponderala (se reia lent după 2-3 săptămâni de la
refacerea toleranţei digestive şi atingerea valorii optime a raţiei
calorice şi proteice)
• Redresarea imunologică (după 25-30 zile de la începerea
terapiei dietetice )
• Normalizarea histochimică a mucoasei intestinale
(după 3-4 luni)
EVOLUŢIE
1. Formele uşoare şi medii de MPC
- recuperarea este rapidă prin măsuri nutriţionale
2. Formele severe de MPC
- fără tratament dietetic mortalitate de 100%, cu mijloace terapeutice
mortalitate sub 10%
- aport esenţial la îmbunătăţirea supravieţuirii: terapia antiinfecţoasă
: reechilibrarea HE
: ameliorarea dietei
3. Formele severe de MP
- mortalitate între 10-40%;
- Cele mai multe decese se produc în primele 24 ore de la internare
prin tulburări electrolitice acute şi modificări biochimice ireversibile
COMPLICAŢII

1. Imediate: infecţioase
2. La distanţă: creştere somatică deficitară (G, schelet)
masa corporală
dezvoltarea SNC şi performanţele intelectuale
FACTORI DE PROGNOSTIC
- severitatea malnutriţiei
- vârsta la care s-a realizat malnutriţia
- caracterul instalării (acut, cronic)
- forma clinico-etiologică realizată
- asocierea altor deficite nutriţionale
- prezenţa complicaţiilor infecţiase
- precocitatea terapiei recuperatorii
- măsuri de sprijin economic, educaţional, nutriţional pentru familie
ANEMIA HIPOCROMĂ
DATE GENERALE

• Consecinţa unui deficit de fier necesar pentru


sinteza de hemoglobină,
• Cea mai frecventă carenţa nutriţională în
copilărie;
• Incidenţa cea mai crescută la sugari, dar există şi
la preşcolari şi şcolari;
ETIOLOGIA ANEMIEI HIPOCROME (1)

1. Deficit de aport
2. Nevoi crescute
3. Pierderi/sângerări
4. Tulburări de absorbţie
1.Deficit de aport

• Dieta
Laptele conţine 0.75 mgFe/l
Absorbţia de Fe este de 2-3 ori mai mare dacă sugarul este
alimentat la sân comparativ cu laptele de vacă
2. Nevoi crescute
1.Pentru creştere:
creştere prematuri
gemeni cu greutate mică
naşteri multiple
adolescenţi
sarcina
2. MCC cianogene
3.Pierderi/sângerări
1. Perinatal:
Placentar (transplacentar,retroplacentar, intraplacentar,
placenta previa, transfuzie fetofetală)
Ombilical (ruptura de cordon ombilical)
2. Postnatal:
A. Intestinal
1. Hipersensibilitatea la proteinele din laptele de vacă cu
sângerari si enteropatie exudativă
2. Leziuni anatomice (hernie hiatală, varice, ulcer, diverticul
Meckel, duplicaţie intestinală, polipoză intestinală,
telangiectazie)
3. Gastrite induse medicamentos (aspirina, corticoterapia)
4. Purpura Henoch-Schonlein
3.Pierderi/sângerări (2)
Postnatal:
B.Pulmonar
1. Hemosideroza pulmonară
2. Sindromul Goodpasture
C. Nazal: epistaxis recidivant
D. Uterin: pierderi menstruale importante
E. Cardiac: proteze valvulare, mixom intracardiac
F. Renal: hematurie, anemie hemolitică posttraumatică,
sindrom nefrotic, hemoglobinurie paroxistică nocturnă
G. Extracorporeal: hemodializă
4. Tulburări de absorbţie

• Sindroame de malabsorbţie
Boala celiacă
Diaree severă prelungită
• Boli inflamatorii intestinale
Sugari cu risc crescut pentru anemie
carenţială
1. Nevoi crescute de fier (greutate mică la naştere,
ritm de creştere rapid, hipoxie cronică, hemoglobină
redusă la naştere)
2. Sangerări (sângerări perinatale)
3. Factori alimentari (introducere precoce a laptelui
de vacă, diversificare precoce, exces de ceai, cantităţi
reduse de vit.C, status socioeconomic redus care
predispune la infecţii repetate)
EFECTELE TISULARE ALE DEFICITULUI DE
FIER

1. Tractul gastrointestinal
2. Sistemul nervos central
3. Sistemul cardiovascular
4. Sistemul musculoscheletal
5. Sistemul imun
6. Modificările celulare
1.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA
TRACTULUI GASTROINTESTINAL

• Anorexie cu debut precoce şi frecventă


• Sindrom PICA, geofacie
• Glosită atrofică
• Disfagie
• Reducerea acidităţii gastrice
• Sindrom de malabsorbţie (izolat pentru fier,
malabsorbţie generaliztă pt. proteine, albumină, calciu,
hematii,imunoglobuline, cupru)
• Reducerea activităţii citocromoxidazei,succinic
dehidrogenasei, a dizaharidelor (lactaza)
• Creşte indexul de permeabilitate intestinală
2.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA
SISTEMULUI NERVOS

• Iritabilitate
• Oboseală
• Dezvoltare mentală si motorie redusă
• Reducerea atenţiei, capacităţii de învăţare
• Reducerea performanţelor şcolare si intelectuale
• Reducerea activităţii unor enzime (catalaze, citocromi)
• Storke (deficitul de Fe determină o rigiditate a hematiilor)
3.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA
SISTEMULUI CARDIOVASCULAR

• Hipertrofie cardiacă
• Creste volumul plasmatic
4.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA
SISTEMULUI MUSCULOSCHELETAL

• Deficit de mioglobină si citocrom C


• Alterarea performanţei după un efort susţinut
• Reduce performanţa fizică in contextul unei
activităţi susţinute
• Apariţia precoce a acidozei lactice tisulare in
timpul exerciţiilor fizice concomitent cu reducerea
activităţii ά glicerofosfat oxidaza mitocondrială
5.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA
SISTEMULUI IMUN

1. Creşte rata infecţiilor


Clinic:
- reducera infecţiilor acute la copiii cu deficit de Fe după iniţierea
terapiei marţiale;
- creşte incidenţa infecţiilor respiratorii in cazul deficitului de Fe
Investigaţii de laborator :
- slăbeste capacitarea de transformate a leucocitelor
- granulocitele killing alterate;
- alteratrea nitroblue tetrazolium (NBT) de catre granulocite
- reducerea mieloperoxidazei din leucocite şi din intestinul subţire
- reducerea hipersensibilităţii cutanate
5.EFECTUL DEFICITULUI DE FIER ASUPRA
CELULELOR ŞI TESUTURILOR (1)

1. ERITROCITE
- eritropoiesă ineficientă
- se reduce durata de viaţă a hematiilor
- creste autohemoliza
- creşte rigiditatea peretelui hematiilor
- se reduce producţia de hem
- se reduc globina si sinteza lanţurilor ά
- creste protoporfirina eritrocitară liberă
5.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA
CELULELOR ŞI TESUTURILOR (2)

2. ALTE ŢESUTURI
- reducera enzimelor dependente de Fe (citocrom C,
citocromoxidaza)
- reducerea monoaminoxidazei
- creşte eliminarea urinară de norepinefrină
- alterarea creşterii celulare, DNA, RNA si a proteinelor
- reducerea zincului plasmatic
DIAGNOSTIC DE LABORATOR (1)

• Hemoglobina: valori scăzute sub nivlele acceptate pt. vârstă (8-


10g/dl dar bine tolerată de pacient)
• Indici hematici:
MCV (volum corpuscular mediu) < 70μm3
MCH (Hemoglobina corpusculară medie) <25 pg/cel scăzute
MCHC (concentraţia de hemoglobină corpusculară)< 28
%Hb/cel
• Frotiul sanghin:
hipocromie, microcitoză (< 7 μm) care apar dacă Hb sub 10g/dl
• Nr reticulocite:
normal, dacă anemie severă asociată cu sângerări atunci valori de
3-4% uşor crescute
reticulocite
A 26-year-old white man was referred
with a microcytic anemia that failed to
respond to treatment with ferrous
sulfate over 6 months. Physical
examination showed only mild pallor
of mucous membranes. His stool was
dark but heme negative. The CBC
count showed a WBC of 6000 cells/µL,
a hemoglobin level of 11 g/dL, a mean
corpuscular volume (MCV) of 70 fL, a
mean corpuscular hemoglobin
concentration (MCHC) of 33 g/dL, a
platelet count of 234,000 cells/µL, a
hemoglobin electrophoresis AA, a
hemoglobin A2 value of 3.8%, and a
fetal hemoglobin value of 2.0%.
Examples of several types of abnormal red cell forms are
seen in this slide. Each of these abnormalities will be
discussed in other exercises in this unit.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR (2)

• Nr trombocite: variază de la trombicitopenie (mai frecvent) la


trombocitoză (cand se asociază cu sangerări intestinale)
• Protoporfirina eritrocitară liberă (PEF): reprezintă ultima
etapă in calea sintezei hemului imediat după incorporarea fierului.
Lipsa de Fe =acumulare excesivă de protoporfirină in normoblast cu
apariţia de eritrocite bogate in PEF (Normal= 15.5±8.3 mg/dl
• Feritina serică: reflectă cantitatea de Fe stocată de organism
valori sub 12ng/dl
• Sideremia ↓ şi procentajul de saturaţie în Fe
Proba terapeutică
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
CLASIFICAREA ANEMIILOR

1. MICROCITARE
2. NORMOCITARE
3. MACROCITARE
CLASIFICAREA ANEMIILOR

1. MICROCITARE:
Deficitul de Fe
Talasemiile
Intoxicatia cu plumb
Boli cronice (Infecţii, malignităţi, boli renale)
Deficitul de Cupru
Anemii sideroblastice
CLASIFICAREA ANEMIILOR

2. NORMOCITARE
Producţie redusă:
redusă anemie aplastică (congenitală, acută)
aplazie pură eritrocitară (Diamond Blackfan)
invazie medulară (leucemie, tumori, boli de
metabolism, , mielofibroză, osteopetroză)
Sângerări: interne sau externe
Sechestraţie
Hemoliză prin anomalii ale hematiilor extrinseci: imune,
infecţioase, toxice, microangiopatice)
CLASIFICAREA ANEMIILOR

3. MACROCITARE
nou nascutul normal
deficit de vitamina B12
Deficit de folat
Mielodisplazia
Hipotiroidism (uneori)
Deficit de vitamina B6
AFECŢIUNI ASOCIATE CU HIPOCROMIE

1. Deficit de fier
2. Hemoglobinopatii
3. Dezordini in sinteza de hem printr-o cauză chimică
(Plumb, Izoniazidă)
4. Anemii sideroacrestice
5. Infectii cronice sau boli inflamatorii cronice
6. Malignităţi
7. Hipo sau atransferinemia congenitală sau dobândită
8. Deficit de cupru
9. Boli inăscute de metabolism ale fierului
TRATAMENT

• ALIMENTAŢIE ADECVATĂ
• TERAPIE ORALĂ DE FIER
• TERAPIE PARENTERALĂ
• TRANSFUZII DE SÂNGE
1. ALIMENTAŢIE CORECTĂ
• Alimentaţie natruală minimum 6 luni
• Utilizarea unei formule de lapte care să conţina un supliment
de fier (6-12 mg/l) până la vîrsta de 1 an;
• Se va evita utilizarea laptelui de vacă
• Se vor utiliza cereale îmbogăţite cu fier in perioada 6luni-1 an
• Se va face un supliment de fier in cazul sugarilor cu greutate
mică la naştere: 1.5-2kg =2mg/kg/zi
1-1,5 kg=3 mg/kg/zi
• Suplimentarea cu vitamina C (alimente bogate în vit C) pentru
a facilita absorbţia fierului;
• Evitarea alimentelor care joacă rol de inhibitori pentru
absorbţia de Fe (ceai, fitaţi, fosfaţi, diete vegetariene)
2. ADMINISTRARE ORALĂ DE FIER
• Produs:
Produs săruri de fier (gluconat, ascorbat, lactat, fumarat,
succinat)
• Doze: Doza terapeutică se calculează in funcţie de fierul
elemental
Doza terapeutică 6mg/kg fier elemental,
elemental divizat de trei ori/zi
Copii mai mari: sulfat feros (0.2g) sau gluconat feros (0.3g), de trei
ori/zi pentru a furniza 100-200mg de fier elemental
• Durata: 6-8 săptămâni după ce valoarea Hb revine la normal
• Răspunsul terapeutic
• Lipsa de răspuns:
cauze (administrare incorectă, doză necorespunzătoare, preparat
inadecvat, persistenta unei sângerări nediagnosticate, diagnostic
incorect, absorbţie intestinală ineficientă prin medicaţie
concurentă-antiacide)
RĂSPUNSUL LA TERAPIA CU FIER

Timpul după Raspunsul


administrarea de Fe

12-24h Refacerea enzimelor dependente de Fe intracelular,


ameliorare clinică, reducerea iritabilităţii, creşte apetitul
36-48h Raspuns medular, hiperplazie eritrocitară
48-72h Reticulocitoză cu vârf intre a 5-7 zi
4-30 zile Creşte nivelul de Hb
1-3 luni Se umplu depozitele de Fe
3. TERAPIE PARENTERALĂ
• Complexul Fier dextran: 50 mg Fe elemental sigur,
eficient, bine tolerat
INDICAŢII
- lipsa de complianţă la medicaţia orală
- afecţiuni intestinale severe (boli inflamatorii), utilizarea
de Fe oral agravează
- intoleranţa la Fe oral
- hemoragii cronice (menometroragii, telangiectazia,
hemoglobinurie cronică, etc)
- boli diareice acute
DOZE
Hb normală-Hb pacientului X volumul sanguin (ml)X3,4X1,5
100
4.TRANSFUZII DE SÂNGE

INDICAŢII
- anemie severă care necesită corectare rapidă
- este rezervată copiilor cu handicapuri biologice grave in
caz de infecţii, mai ales dacă apar semne de disfuncţie
cardiacă
- administrat cu mare precauţie (Hipervolemie, dilataţie
cardiacă) când Hb sub 4 g/dl, doză de 2-3 ml/kg masă
eritrocitară+Furosemid (diuretic)
RAHITISMUL SI TETANIA
DEFINIŢIE
Grup de afecţiuni în relaţie cu cantitatea de metabolit
activ al vitaminei D din organism (insuficienta mineralizare
a baselor aflate in procesul de creştere sau a ţesutului
osteoid), caractrizate prin:

• Afectarea scheletului aflat în perioada de creştere;


• Tulburarea procesului normal de mineralizare a matricei osoase
datorită perturbării concentraţiei de Ca şi Fosfor în lichidul
extracelular (concentraţie insuficientă pentru a întreţine
depozitarea acestor minarale);
• Acumularea de ţesut osteoid insuficient mineralizat;
• Reducerea rezistenţei osului insuficient mineralizat care este
caracterizat printr-o deformare importantă, uneori fracuri;
• Interesarea procesului normal de creştere şi maturare
scheletică
• Alterarea funcţiilor altor organe şi sisteme prin deficit al
metabolitului activ al vit. D (excitaţia neuromusculară, funcţia
respiratorie, cardiacă, apărarea antiinfecţioasă)
DEFINIŢIE

• Rahitismul este rezultatul :


Deficit de vitamină D
Metabolism anormal al vitaminei D
Metabolism sau excreţie anormală a
fosfatului anorganic
CAUZA DIRECTĂ (imediată)

carenţa de vitamindă D
VITAMINA D

Alcătuită din 10 compuşi, dintre care 2 componente


sunt importante:
Vitamina D2, ergosterol din plante;
Vitamina D3,colecalciferol, sintetizată la nivelul dermului,
prin iradiere cu UV a precursorului său 7-dehidrocolesterol,
furmizat de alimentele de origine animală
METABOLISMUL VITAMINEI D
• Absorbţia din surse alimentare la nivelul intestinului
subţire in prezenţa acizilor biliari (vitamina liposolubilă);
• Hidroxilare hepatică (transportată de o α2globulină la
ficat): metabolit activ 25-hidroxicolecalciferol (25-
(OH)D2);
• Hidroxilare renală: 1,25-dihidroxivitamina D3

Creste absorbţia intestinală de calciu


Reabsorbţia P si Ca la nivelul tubilor renali
Mineralizarea tesutului osteoid
SURSE DE VITAMINA D
• Transformarea provitaminei D din piele, sub
acţiunea razelor solare (dependent de vârstă, pigmentarea
constituţională, suprafaţa tegumentelor expuse, anotimp, latitudine);
• Surse alimentare:
alimentele de origine vegetală sunt destul de sărace
alimentele de origine animală (ficat, gălbenuş de ou)
laptele de femeie conţine aprox. 850ui/l sulfat de vit D1
hidrosolubilă, echivalent a 865ui/l vit.D; aport mare de lactoză
7g% care favorizeza absorbţia vitaminei, raport optim Ca/P de 1,7
FACTORI FAVORIZANŢI
• VÂRSTA: incidenta maxima 3-6 luni
• PREMATURITATEA
• REGIMUL DE INSORIRE:anotimpul rece, clima temperată nu
permit o transformare eficienta aprovitaminei D din piele
• SINDROAMELE DE MALABSORBŢIE
• INSUFICIENTA RENALĂ CRONICĂ
• CORTICOTERAPIA INDELUNGATĂ: matricea osoasa este
alterată, absorbţia calciului
• COPIII CU EPILEPSIE: medicaţia anticonvulsivantă stimulează
activarea enzimei hepatice citocrom P450 hidroxilază care transformă
25-(OH)D3 intr-un metabolit inactiv
• COPIII CU ATREZIE BILIARĂ EXTRAHEPATICĂ
ETIOLOGIA RAHITISMULUI
1. Deficit de vit. D (alimentar, deficit de sinteză endogenă)
2. Afecţiuni ale tubului digestiv
Boli ale intestinului subţire
Gastrectomie parţială/totală
Boli hepatobiliare
Insuficienţă pancreatică cronică
3. Afecţiuni ale metabolismului vit. D
ereditare (deficit de pseudovit. D sau dependenţă de vitamina D
dobândite (anticonvulsivante, IRC)
4. Acidoze
5. IRenală cronică
6. Depleţie de fosfat : dieta
• Generalized renal tube disorders
• Primary renal tube disorders
• Renal tube disorders associated with systemic metabolic abnormality
– Cystinosis
– Glycogenosis
– Lowe syndrome
• Systemic disorder with associated renal disease
– Hereditary - Inborn errors (Wilson disease, tyrosinemia) and neurofibromatosis
– Acquired - Multiple myeloma, nephrotic syndrome, and kidney transplantation
– Intoxication-related - Cadmium, lead, outdated tetracycline
• Primary mineralization defects
• Hereditary
• Acquired
– Diphosphonate treatment
– Fluoride treatment
• States of rapid bone formation with or without a relative defect in bone resorption
• Postoperative hyperparathyroidism with osteitis fibrosa cystica
• Osteopetrosis
• Defective matrix synthesis - Fibrogenesis imperfecta ossium
• Miscellaneous
• Magnesium-dependent conditions
• Axial osteomalacia
• Parenteral alimentation
• Aluminum intoxication
• Isofosfamide treatment
MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D

Intervine asupra metabolismului fosfo-calcic;


Are 3 organe ţintă unde îşi exercită efectul:
intestinul
tubul renal
osul
MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (2)

• Intestin:
– Creşte absorbţia intestinală de Ca;
– Creşte permeabilitatea celulelor lumenului intestinal
pentru Ca;
– Stimulează o proteină transportoare de Ca
concentrată în marginea in perie a celulelor
intestinale
MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (3)

• Rinichi:
– Creşte reabsorbţia tubulară a fosforului
(reabsorbţia fosfaţilor), având la acest nivel
acţiune antagonistă cu PTH
– Creşte reabsorbţia tubulară a aminoacizilor
MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (4)

• Os:
– Stimulează mineralizarea ţesutului osteoid şi
depunerea de calciu si fosfor sub forma cristaleleor de
hidroxiapatită;
– Favorizează mineralizarea osului în creştere,crescând
oferta de Ca în apropierea cartilajelor de creştere şi a
osului nou format
FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI
Carenţa endo/exogenă de vit. D

Scăderea absorbţiei de Ca intestinal şi tendinţa de


hipocalcemie

Calcemia este o homeostazie strict reglată printr-un mecanism


feed-back, intervin mecanisme de menţinere la nivel constant, intra in
joc PTH (hiperparatiroidism reactiv); Secreţia de PTH depinde de
valoarea calcemiei
FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI (2)

PTH acţionează la acelaşi nivel ca şi vit. D,


cu care are acţiuni sinergice sau antagoniste:
- Intestinal stimulează absorbţia de Ca (act. sinergica), in contrast cu
tubul renal unde scade reabsorbţia de fosfor, crescând fosfaturia si
favorizând hipofosfatemia (act. antagonista);
- Economiseşte ionii de Ca renal, crescând reabsorbţia şi reducând
calciuria la zero;
- Osos, PTH scoate Ca din os acţionând atât in compartimentul mineral
cât şi pe trama osoasă (act. antagonistă);
antagonistă
FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI (3)

Carenţa de vit.D + hiperparatiroidismul


reacţional vor produce asupra osului rahitic:
rahitic

1. Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase,


2. Formarea exuberantă a ţesutului osteoid, care nu se
mai mineralizează în absenţa vit. D
3. Ţesutul osteoid exuberant şi matricea osoasă
insuficient mineralizată nu au suficientă duritate,
oasele se înmoaie sub greutatea corpului
TABLOUL CLINIC
Formele grave de rahitism au devenit excepţionale;
Clinic:
- manifestări craniene:
craniene
craniotabes (înmuierea oaselor craniului, mai ales parietooccipital) care
apare după 2-3 luni;
deformări osoase (bose frontale, plagiocefalie, Pc crescut)
închidere tardivă a fontanelelor
- manifestări scheletice:
torace evazat, cu mătănii costale (proeminenţa extremităţilor coastelor
la nivelul joncţiunii condrocostale), şanţ submamar (şanţ Harrison)
membrele superioare prezintă brăţări rahitice (îngroşări ale
extremităţilor distale ale radiusului ca o consecinţă a dezvoltării ţesutului osteoid
demineralizat)
membrele inferioare deformate (curburi in O- genu varus; curburi in
X- genu valgus)
Circumferinta craniană
Fontanelă largă mare

Humeros incurbat
Stern proeminent

cifoză
Coaste orizontalizate

Dilatatie epifizară Antebrat incurbat

Abdomen marit de volum

Femur incurbat

Tibie si peroneu incurbate


Articulatii dilatate,
deformate
TABLOUL CLINIC (2)

• Alte manifestări:
Rezistenţă scăzută la infecţii prin scăderea
fagocitozei (tulburarea cineticii respiratorii prin ramolirea extremă
a arcurilor costale şi dezvoltarea enormă a mătăniilor costale plus
hipotonia musculară
Asocierea altor carenţe (anemie)
Hipotonie musculară rahitică
Convulsii hipocalcemice
genu valgum genu varum
Brăţări epifizare

Deformări articulare
Matănii costale

Sanţ Harrison

Scolioză
MODIFICĂRI PARACLINICE

• Calcemia (9-11 mg/dl) poate sa aibă valori normale


(intervenţia PTH), sau scăzută dacă este o depleţie severă de
Ca la nivel osos.
• Fosfatemia (4.5-6.5mg/dl) scade important (consecinţa PTH
la nivelul tubilor renali)
• Fosfatazele alcaline (200 UI/dl) cresc dramatic (enzime
secretate de osteoblaste)
• Determinarea radioimună a PTH (4-8 mg/ml): valori
crescute
• Examenul biochimic urinar: hiperfosfaturie,
hiperaminoacidurie, absenţa eliminării urinare a Ca
(secundar hiperparatiroidismului reactiv)
Modificari paraclinice in diferite tipuri de
rahitism
Ca PO4 ALP 25OHD 1,25 PTH
OHD
Deficit de vit. D ↓ ↓ ↑ ↓ ↓ ↑
Rahitism vitamino ↓ ↓ ↑ ↔ ↓ ↑
dependent tip I
Rahitism vitamino ↓ ↓ ↑ ↔ ↓ ↑
dependent tip II
Rahitism ↔ ↓ ↑ ↔ ↔ ↔ sau
fipofosfatemic Xlinkat ↑
Acidoze tubulare ↓sau ↓ ↑ ↔ ↔sau ↔
renale ↔ ↑
STADII PARACLINICE EVOLUTIVE
• Stadiul I: Ca seric ↓/fosfat normal

• Stadiul II:
II normalizarea calcemieie (HiperPTH compensator)

• Stadiul III:
III Ca seric ↓, Fosfatemia serica↓

Stadiul I si II sunt evidente doar biochimic


Stadiul III prezintă semne clinice
MODIFICĂRI RADIOLOGICE OSOASE

Consecinţa hipovitaminozei D este calcificarea


insuficientă a ţesutului cartilaginos :

- aspect franjurat la limita diafizoepifizară


- zonele de cartilaj de la nivelul cartilajelor de creştere sunt
lăţite, deformate “în cupă“, cu franjurarea liniei
metafizoepifizare
- întârzierea de osificare a nucleilor
- diafiza oaselor lungi şi coastele sunt slab mineralizate
METODE DE DIAGNOSTIC AL MASEI
OSOASE LA COPIL
Absorbţia bifotonică cu raze X (DEXA.dual energy X-
ray absorbtiometry)
Parametrii obţinuţi:
BMC (bone mineral content) exprimat in g de hidroxiapatită
(conţinutul mineral al osului se corelează semnificativ cu cantitatea
de minerale din întreg organismul şi cu cantitatea totală de Ca);
BMD (bone mineral density) se exprimă în g/cm2
PBM (peack bone mass)
PROFILAXIE

• Obligatorie antenatală şi postnatală;


• Profilaxia antenatală:
antenatală
- administrare de Ca şi vit. D oral la femeia gravidă,
mai ales în ultimele luni de sarcină;
- evitarea naşterilor premature
PROFILAXIE (2)

Profilaxie postnatală:

Promovarea alimentaţiei naturale


Expunera la soare a copilului în anotimpul însorit
Administrarea medicamentoasă de vit. D
ADMINISTRAREA PROFILACTICĂ DE
VITAMINĂ D
• Administrarea zilnică de doze orale, fracţionate
egale cu nevoile zilnice de vit. D (cea mai fiziologică, nu supune
organismul la un efort de metabolizare în salturi)
- de la 7 zile, zilnic până la 18 luni 400-800ui/zi (Sterogyl, Vigantol
oil, Vigantoletten 500-1000ui). Se apreciază că pt. o profilaxie zilnică orală,
corectă 1-2 pic/zi (500-1000UI)
- după 18 luni, in lunile cu R câte 1 pic/zi zilnic
• Administrarea periodică de doze depozit (stoss) per
os sau intramuscular (practică de excepţie)
• Prima doză 200000ui D3 administrată în maternitate şi restul dozelor la interval de
6-8 săptămâni, totalizând o doză de 1200000ui/an

• Supliment de calciu se impune numai la prematuri sau copiii care primesc sub 400
ml lapte/zi. Doza 50mg/kg/zi Ca elemental (500 mg gluconat de Ca =1 fiolă
gluconat de Ca 10%)
TRATAMENT CURATIV
• La sugarul cu semne clinice, radiologice si biochimice de
rahitism florid.
• Scheme terapeutice acceptate în ţara noastră:
Schema I:
I
- 3 doze i.m. de 100000U.I. D2 sau D3 administrate la
interval de 3 zile (300000ui/doza totală);
- după 30 zile se recomandă o nouă administrare de
200000U.I. D3 i.m.,
i.m după care copilul va
primi vit. D in doze profilactice orale
TRATAMENT CURATIV(2)
• Schema II:
2000-4000U.I.oral,zilnic, timp de 6-8 săptămâni (4-8
pic/zi), după care copilul va fi inclus într-o schemă de
profilaxie

• Schema III:
administrarea unei doze depo de 600000U.I. D3,
după care la interval de 30 zile, se continuă cu profilaxia

Doza totală care asigură vindecarea rahitismului este


1600000 -1800000UI/an
Rahitismul comun NU va fi tratat cu Tachystin A.T.10
sau 1,25-(OH)-colecalciferol
Raspunsul la terapia cu vitamina D

Timpul după Raspunsul


administrarea de vit.
D
7-10 zile Se normalizează modificările bichimice
2-3 saptamâni Incepe vindecarea radiologică (apare o linie
de calcificare distală la Rg de pumn)
După 1-2 luni Manifestările clinice
După 3-6 luni Vindecare
După luni-1-2 ani Dispar semnele osoase

Dacă normalizarea biochinică şi semnele de vindecare


radiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni:

rahitism vitaminorezistent condiţionat genetic?


HIPERVITAMINOZA D
• Complicaţie iatrogenă (Administrarea accidentală a unor doze mai mari
de vit. D)
• Există indivizi cu hipersensibilitate la vit.D (genetic) la care
dozele optime pot induce hipervitaminoză,
• Clinic: simptomele apar la 1-2 luni de la supradozaj
Anoraxie severă şi rebelă
varsături
hipotonie
constipaţie
paluare
poliurie, polidipsie
• Paraclinic. Hipercalcemie (>10.5mg/dl), hipercalciurie (peste 5
mg/kg/zi), proteinurie, azotemie
• Tratament dificil, rezultatele se obţin greu:
– Oprirea administrării vit. D si a calciului din alimente
– PEV diuretică
– Chelatori de Ca
– Corticoterapie