Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cresterea, Dezvoltarea
Cresterea, Dezvoltarea
DIFERENTIEREA, STATURA
Dr. Ana-Maria Vintila
Factori genetici
Factori nutritionali
Factori de mediu
- fizici
- psihologici
165-175 cm femei
= hiperstaturalitate
INALTIMII sub 160 cm (barbati) si 150 cm (femei)
= nanism
CA UZE NA NISM
NANISM INTRINSEC
Genetic
- Familial
- Anomalii cromozomiale
- Displazii scheletale
Deficit de dezvoltare intrauterina
- Anomalii placentare
- Boli materne
Sindromul Turner
Absenta completa/partiala a unuia din cromozomii
sexuali, determinand fenotip feminin
Aspect:
- nanism
- implantare joasa a pilozitatii capului
- ptoza palpebrala
- piept larg cu distanta intermamelonara mare
(hipertelorism)
- nevi pigmentari
- hipoplazie unghiala
Disgenezie gonadala
Deficit mental rar
Trisomia 21
(Sin dromul L angdon Down ,
mongolism )
Cromozom 21 suplimentar
Aspect:
- nanism
- microcefalie
- occiput plat
- unghiul extern al ochilor ridicat
- epicantus in unchiul intern al ochilor
- radacina nazala plata si larga
- limba lata si protruziva (macroglosie)
- urechi mici si rotunde, jos implantate
- pliu palmar unic (pliu simian)
Retard mental
Unele femei sunt fertile, dar cu avorturi spontane de feti cu
trisomia 21
Toti barbatii sunt infertili
Acondroplazia
Defect al receptorului pentru FGF (Fibroblast
Growth Factor)
Aspect:
- nanism disarmonic (membre scurte)
- frunte proeminenta
- nas in sa
- lordoza lombara
- membre inferioare in paranteza ( )
Osteogenesis imperfecta
Defect genetic la nivelul procolagenului tip I
Aspect:
- nanism disarmonic (membre scurte)
- deformari ale membrelor ca urmare
a multiplelor fracturi in os patologic
Prognostic rezervat
Disfunctie hipofizara
Lipsa de raspuns la actiunea GH (growth hormone)
Primara
- sindrom Laron
- defect al receptorului membranar pentru GH sau defect postreceptor
- defecte in sinteza de IGF sau la nivelul receptorului pentru IGF
Secundara
- Anticorpi anti-GH sau anti-receptor pentru GH
- Malnutritie
- Altele: insuficienta renala cronica, insuficienta hepatica, exces de
glucocorticoizi, boala inflamatorie cronica
*
NANISMUL HIPOFIZAR
Crestere lenta datorita hipofunctiei hipofizei anterioare,
determinand nanism cu pastrarea proportiilor normale
nanism armonic
Inaltime sub percentila a III a
Viteza de crestere:
< 6 cm/an pana la varsta de 4 ani
< 5 cm/an de la varsta de 4 ani la 8 ani
< 4 cm/an pana la pubertate
Maturarea scheletica este cu > 2 ani in urma varstei cronologice
Dezvoltarea corespunzatoare pubertatii este intarziata
nanism disarmonic
Retard mental
Maturare scheletica intarziata
Macroglosie
Fontanele mari
Tegumente reci, uscate
Intoleranta la frig
HIPERSTATURALITATE
CAUZE GENETICE
- sindrom Klinefelter (47, XXY)
- sindrom 47, XYY
- sindrom Marfan
CAUZE ENDOCRINE
- gigantism
- disgenezie gonadala la barbat
SINDROMUL KLINEFELTER
(47, XXY)
Fenotip: barbat
Aspect:
- hiperstaturalitate
- membre superioare si inferioare lungi,
disproportionate fata de trunchi
- testicule mici, ferme
- ginecomastie
Multi dintre subiecti au deficite de exprimare verbala,
procesare a informatiilor auzite, citire
SINDROMUL MARFAN
Boala a tesutului conjunctiv manifestata prin anomalii oculare,
scheletice si cardiovasculare
Aspect:
- hiperstaturalitate
- membre superioare si inferioare lungi si subtiri
- arahnodactilie (degete lungi, subtiri)
- deformari ale sternului (pectus carinatum / excavatum)
- laxitate ligamentara, incurbare a membrelor inferioare la
nivelul genunchilor (genu recurvatum)
- bolta palatina ogivala
- subluxatie de cristalin
- dilatare progresiva sau disectie acuta de aorta
ascendenta, insuficienta aortica
GIGANTISM
Hiperstaturalitate indusa de secretia excesiva de GH in copilarie
(hipersecretia de GH la adult induce acromegalie, cu statura
normala)
Crestere exagerata ce continua chiar dupa varsta de 20 25
ani
Protruzia mandibulei (prognatism)
Macroglosie
Nas mare, plat
Degete lungi, groase
Neuropatii periferice
Prezente si in
acromegalie
I = inaltimea (cm)
v = varsta (ani)
OBEZITATE - CAUZE
Factori de mediu:
accesibilitatea alimentelor
factori familiali, sociali si culturali
6.
Factori individuali :
SUBPONDERALITATE - CAUZE
Aport alimentar insuficient
Maldigestie malabsorbtie
Cauze metabolice si endocrine
- sindrom Sheehan (necroza hipofizara
postpartum)
- sindrom Simmons (distructie hipofizara ex.
craniofaringiom)
- hipertiroidie
- diabet zaharat
4. Boli psihice: anorexia nervoasa
5. Boli consumptive: neoplasme, tuberculoza.