Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cursdeneonatologie
Cursdeneonatologie
Vrsta
gestaional
n sptmni
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Greutatea n grame
10a
1000
1080
1210
1350
1510
1720
1930
2120
2290
2440
2590
2720
2840
2820
2980
2980
2980
2980
50a
1200
1400
1610
1840
2060
2270
2480
2670
2850
3010
3130
3250
3370
3450
3490
3490
3500
3500
90a
1900
2210
2540
2740
2960
3100
3270
3410
3520
3620
3720
3810
3910
4000
4080
4110
4130
4130
nlimea n cm
10a
35
36,3
37,6
39
40,5
41,9
43
44,2
45,3
46
46,6
47,2
47,5
47,6
47,7
47,8
47,8
47,8
50a
37,8
39,2
40,9
42,8
44,3
45,4
46,4
47,8
48
48,7
49,2
49,7
50
50,3
50,5
50,7
50,8
50,8
90a
44
45,8
47,8
48,7
49,1
49,5
49,9
50,3
50,6
51
51,4
51,7
52,1
52,5
52,8
53,1
53,4
53,4
Aprecierea vrstei gestaionale dup data ultimei menstruaii este supus riscului
de eroare (necunoatere, sngerri etc.). De aceea, sunt necesare uneori i alte criterii de
apreciere a vrstei gestaionale sau de confirmare a acesteia.
n dezvoltarea biologic a ftului, dou esuturi pstreaz o relativ stabil relaie
cronologic, i anume, pielea i esutul nervos. n absena unor factori patologici majori,
sistemul nervos central i pielea sunt mai puin influenate de factorii hormonali ai
maturrii
dect plmnul, intestinul, ficatul etc. De aceea, ele au fost luate n considerare
a)
pentru a aprecia sau confirma vrst gestaional, aa cum a fost calculat dup data
ultimei menstruaii.
Tab. 2: Rata de maturitate a ftului / nou-nscutului
a) maturitate neuro-muscular
SCOR (a+b)
-10
-5
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
SPTMN
20
22
24
26
28
30
32
34
36
38
40
42
44
la biei, testiculii sunt cobor i n scrot, iar scrotul este plicaturat pe toat
suprafaa
la fetie, labiile mari acoper labiile mici i clitorisul.
supt. Dispare de obicei n jurul vrstei de 1 an. Uneori, pn la vrsta de 5-10 ani, n
somn, se mai poate evidenia n mod normal reflexul de supt.
Reflexul de deglutiie
Urmeaz de obicei reflexului de supt. Prin supt se acumuleaz saliv n zona
reflexogen a faringelui. Prezena acesteia la acest nivel declaneaz producerea
reflexului de deglutiie, care se evideniaz prin ascensionarea osului hioid.
Tulburrile reflexelor de supt i/sau deglutiie sunt manifestri frecvente ale suferinelor
cerebrale severe, consecine ale hipoxiei sau traumatismului obstetrical. Persistena
reflexului de supt dup vrsta de 1 an indic de obicei o disfuncie cortical.
Proba de atitudine static (reflexul de sprijin)
innd un sugar de sub axil, cu faa dorsal a piciorului n contact cu marginea
mesei, el rspunde n mod caracteristic prin ridicarea piciorului i punerea lui pe tabla
mesei. Reflexul este prezent pn la sfritul primului an de via.
Reflexul de pire (reflexul mersului automat)
Este similar cu reflexul de sprijin i const ntr-o serie de micri de pire dac
sugarul este inut de sub axile i picioarele vin n contact cu o suprafa neted. Apare
de la natere, dar dispare n general dup a 6-7-a lun.
Reflexul de suspendare
Se pune n eviden prin suspendarea copilului ntr-o poziie vertical cu capul n sus.
Pn la vrsta de 4 luni, copilul flecteaz membrele inferioare; dup 4 luni, extinde
membrele inferioare. ncruciarea membrelor inferioare sugereaz boala Little.
Reacia de cdere sau a ascensorului.
Un copil inut n aer, vertical,susinut de trunchi, dac l facem s descind brusc n
jos, se constat c braele lui se ntind, iar degetele se desfac n evantai.
Reflexul Moro - Freudemberg.
Un stimul brusc (percuia abdomenului, un zgomot puternic, suflarea brusc pe faa
copilului, tragerea scutecelor) determin o micare de abducie i de extensie a celor
patru membre, urmat adesea de o micare invers mai lent.
Reflexul Moro - Freudemberg, prezent de la natere, dispare de obicei n jurul vrstei
de 4 luni, ns poate persista pn la 6 luni. Persistena acestui reflex peste vrsta de 6
luni poate fi dovada unei suferine cerebrale cronice. Micrile asimetrice ale
membrelor superioare ntr-un reflex Moro poate sugera o paralizie de plex brahial sau
o fractur de clavicul.
Reflexul Landau.
Copilul este inut n poziie orizontal, cu faa privind n jos; dac se extinde capul,
trunchiul i membrele inferioare se extind, descriind un cerc cu convexitatea
inferioar; dac se flecteaz capul se flecteaz i trunchiul i membrele inferioare,
realiznd un arc de cerc cu convexitatea superioar.
Reflexul Landau este util n detectarea hipo- sau hipertoniilor. n caz de rspuns
absent sau exagerat, pot fi suspectate afeciuni cerebrale, ale coloanei vertebrale sau
miopatice. Acest reflex nu se observ la natere, ns apare dup vrsta de 3 luni; este
cel mai bine evident ntre 6-10 luni i dispare dup cel de-al 2-lea an de via.
Reflexele tonice cervicale i labirintice.
Schimbrile de poziie a capului fa de trunchi produc deplasri sau variaii de tonus
ale membrelor sugarului. Rotarea brusc a capului ntr-o parte face ca membrele care
privesc faa s ia o poziie n extensie, iar cele care privesc occiputul n flexie. Sunt
11
untul prin orificiile fetale este mai frecvent, mai persistent i poate prejudicia
circulaia visceral.
Capacitile digestive sunt mai mici, att morfologic, ct i funcional
(deficienele intereseaz n special lipaza i srurile biliare).
Absena sau imaturitatea reflexelor de supt i deglutiie impune alimentaia prin
sond la prematurii foarte mici.
Funciile renale sunt net diminuate fa de ale nou-nscutului la termen.
Pereii vaselor sanguine, ndeosebi ale celor cerebrale, au tunica conjunctivoelastic slab dezvoltat, ceea ce favorizeaz frecvena hemoragiilor intracraniene.
Tendina la hemoragie este datorat i deficitului de sintez hepatica a factorilor
coagulrii dependeni de vitamina K (II, VII, IX, X).
Exist o strns coresponden ntre gradul de maturare a SNC i localizarea
leziunilor la acest nivel (hipoxice, ischemice, hemoragice); sunt mai vulnerabile
zona subependimar (cu intens activitate mitotic) i zona profund
periventricular, cu substan alb nemielinizat i slab vascularizat.
Marile deficiene imunitare (umorale i celulare) fac prematurul foarte vulnerabil
n faa infeciei.
Imaturitatea morfo-funcional plurivisceral cauzeaz prematurului apariia unor
boli particulare prin frecven i gravitate: boala membranelor hialine, hemoragia
peri- i intraventricular, crizele de apnee, persistena canalului arterial,
enterocolita ulcero-necrotic i infeciile; acestea fac din prematur un nou-nscut
cu foarte mare risc.
Nou-nscutul cu limitarea creterii intrauterine (LCIU)
Limitarea de cretere intrauterin (LCIU)
i suferin fetal cronic (SFC).
Sunt dou entiti complementare , care se asociaz foarte frecvent, dar pot exista
i izolat.
SFC este datorat unui deficit de aport a unor produi necesari creterii i
dezvoltrii ftului (lipide sau aminoacizi) precum i metabolismului fetal (oxigen sau
glucoz). Cnd depete mecanismele protectoare, SFC amenin viaa i viitorul
funcional sau psihomotor al ftului.
LCIU poate fi datorat unei tulburri de aport al produilor necesari creterii
ideopate, sau inabilitii de a utiliza substanele primite de la mam.
SFC este o entitate "individual": ea mpiedic ftul s realizeze integral
potenialul su de cretere. LCIU este o noiune "statistic": un nou nscut este clasat ca
hipotrofic atunci cnd parametrii si fizici (greutatea, talia, perimetrele) sunt inferiori
unei limite definite pornind de la curbele stabilite pentru o populaie de referin. Prin
urmare, nu orice LCIU este datorat unei SFC sau invers, nu toate SFC se traduc printr-un
LCIU. Dac perturbarea este tardiv i mai ales dac potenialul de cretere al copilului
este mare, indicii biometrici pot rmne n limite normale.
12
Orientare etiologic.
Obinuit, cauzele unei SFC cu LCIU se mpart schematic n 3 grupe:
fetale, placentare i materne.
Cauze fetale:
Malformaii congenitale (reprezint 5-15% din LCIU).
Aberaii cromozomiale, cu o frecven obinuit de 4 -5%; ele pot antrena fie o
hipotrofie global cu apariie precoce, fie un retard de cretere segmentar.
Artera ombilical unic se raporteaz la aproximativ 7% din sarcinile la termen i
se nsoete de LCIU n 15% din cazuri, iar la 1/4 din cazuri se asociaz cu
malformaii congenitale sau anomalii cromozomiale.
Cauze infecioase, cu o frecven de 1-5%; rubeola i infecia cu virus citomegalic
determin hipotrofie fetal n 30-60% din cazuri.
Cauze toxice, cu o frecven de 5%, vizeaz n special tabagismul i alcoolismul
(rolul altor toxice este mai mult ipotetic). Un consum de 15 igarete /zi, diminu
greutatea fetal cu aproximativ 300g, iar un consum de alcool pur de 28g/zi n
ultimul trimestru reduce n cu 160g greutatea fetal dar exist mari variaii
individuale.
Cauze placentare:
Anomalii macroscopice, consemnate rar, sub 1% din cazuri (placenta
extracorial, corio-angioame voluminoase sau multiple, inserie velamentoas).
Anomalii microscopice, a cror frecven este rar consemnat:
infiltrate care evoc o "vilit" cronic;
necroz ischemic vilozitar extins;
leziuni vasculare alanto-coriale i vilozitare izolate sau asociate (de
origine matern);
hipotrofie placentar cu predominen vilozitar.
Anomalii cromozomiale limitate la placent, neconsemnate ca frecven
(mozaicuri placentare)
Cauze materne:
Cauze vasculare care n ansamblu rspund de 30-50% din cazurile de LCIU.
Aceste cauze au n comun urmtoarele modificri:
perturbri biologice: hemoconcentraie relativ, creterea acidului uric,
perturbri ale factorului Willebrand i fibronectinei, care trdeaz
existena unor leziuni endoteliate;
anomalii de Doppler uterin;
leziuni placentare (examenul anatomo-patologic arat modificri care
traduc diminuarea debitului utero-placentar).
Cauze uterine: uter hipoplazic, cu vase hipoplazice, uter malformat; se asociaz n
mod egal cu LCIU i prematuritatea.
Boli hipoxice: cardiopatii cianogene, anemii materne severe; nu pot fi omise
condiiile ambiante hipoxice (un copil nscut la 3000m altitudine are o greutate
medie cu 250g mai mic dect unul nscut la nivelul mrii).
13
14
hepatosplenomegalie. Valorile bilirubinei ating 10-15 mg%, din care bilirubina indirect
reprezint 90-95% din total. Coloraia icteric la nou-nscut apare la valori de 4-8 mg%.
Patogenia acestui icter este complex, fiind incriminat:
un deficit tranzitor al glicuronoconjugrii hepatice determinat de activitatea
sczut a glicuroniltransferazei i deficit tranzitor de acid uridindifosfoglicuronic;
ncetarea epurrii bilirubinei de ctre organismul matern;
excesul pigmentului prehepatic secundar hiperhemolizei neonatale;
insuficiena legrii de albuminele plasmatice a bilirubinei datorit
hipoproteinemiei;
diminuarea captrii bilirubinei n hepatocit prin deficit de proteine y i z.
Hipoxia, acidoza i hipoglicemia au rol agravant. n mod curent, icterul nou-nscutului
nu necesit tratament. n formele intense i prelungite se impune inducerea sintezei
glicuroniltransferazei n microsomii hepatici cu fenobarbital sau favorizarea eliminrii
bilirubinei prin fototerapie.
Scderea n greutate are loc n primele zile dup natere, fiind consecina aportului
alimentar i de lichide mai limitat n primele zile i a pierderilor i eliminrilor prin urin,
scaune, perspiraie. Scderea ponderal este cuprins ntre 5-8%, pierderile peste 10%
fiind de natur patologic. Aceste pierderi se limiteaz prin aport alimentar precoce
(glucoz 5%, apoi amestec de glucoz i lapte uman); pn n ziua a 10-a nou-nscutul
recupereaz aceste pierderi.
Descuamaia fiziologic ncepe n perioada intrauterin i continu n primele sptmni
dup natere. Are caracter lamelar sau furfuraceu. Uneori apar i microvezicule cu
coninut clar sau sebaceu. Descuamaia este mai accentuat la prematuri, dismaturi
(ICIU), n sarcini cu disgravidii .a. Tratamentul const n aplicarea de uleiuri vegetale.
Involuia cordonului ombilical se produce n faze succesive: de la culoarea alb-sidefie
iniial, bontul ombilical sufer un proces de mumificare primind o coloraie brun-nchis;
se formeaz un an de eliminare prin infiltraie leucocitar (necroz aseptic); cderea
bontului ombilical are loc dup 5-10 zile, iar cicatrizarea plgii se produce dup 3-4
sptmni. Att bontul, ct i cicatricea ombilical necesit aplicare de pansamente
sterile, n vederea profilaxiei infeciei.
Criza genital (hormonal) apare ntre a 3-a i a 6-a zi de via i const din ntrirea i
mrirea n volum a glandelor mamare la a cror presiune apare o secreie de culoare alb
asemntoare cu colostrul. Tumefierea mamar poate apare la ambele sexe. La sexul
feminin apare i o vulvovaginit descuamativ, iar la sexul masculin apare creterea n
volum a scrotului cu sau fr hidrocel i edem penian. Durata crizei genitale poate fi de
dou sptmni, fiind consecina prezenei n sngele nou-nscutului a hormonilor de
origine matern. Nu este necesar alt tratament dect igiena local.
Uneori pot apare i alte fenomene cotate ca fiind parafiziologice:
eritemul alergic apare rar, dup 48-72 ore de via, are aspect polimorf: eritem, papul,
vezicul, localizat pe fa, pleoape (uneori edem palpebral i conjunctivit). Este asociat
cu micropoliadenomegalie, catar, splenomegalie, hiperexcitabilitate. n tabloul sanguin
periferic apare eozinofilie (de aici ipoteza patogeniei alergice a fenomenului, alii l
consider consecina unor enterotoxine eliberate de flora bacterian care a invadat
intestinul);
febra de deshidratare (de sete) apare o stare febril dup 3-4 zile de via cu valori de
39-40 C, cu o durat de 12-14 ore. Se asociaz cu agitaie, influenarea strii generale,
15
scdere ponderal. Cel mai frecvent, aceast febr este secundar supranclzirii i unui
aport de lichide insuficient;
sindromul de acomodare dificil apare la subponderali i se manifest prin reactivitate
lent, supt dificil, curb ponderal deficitar, icterul este mai intens i mai prelungit.
Acest sindrom se va diferenia de infeciile latente i de hemoragia cerebral.
Nou nscutul cu risc crescut
Nou nscutul din sarcin gemelar.
Frecvena sarcinilor gemelare este apreciat la 1:80, iar a gemenilor monozigoi
sau identici, de 1:200. Prematuritatea i/sau limitarea de cretere intrauterin sunt
principalele coordonate de risc ale gemelaritii. Spre deosebire de feii unici,
prematuritatea i dismaturitatea gemenilor se datoreaz n principal unor factori
mecanici, i doar n mic msur altor factori.
Riscul morbiditii i mortalitii neonatale este de asemenea diferit ntre cei doi
gemeni ai unei perechi. n timpul naterii naturale, asupra celui de-al doilea geamn
acioneaz timp mai ndelungat factorii de stres intranatal. Momentul optim de natere
pentru al doilea ft este de 15 minute dup expulzia primului copil. La un interval
30 minute, dac nu ncepe naterea celui de al doilea ft, acesta va fi considerat ca
reinut, cu risc crescut de deces sau sechelaritate. Toate riscurile sarcinii gemelare
cresc proporional sau chiar exponenial cu numrul de fei. Malformaiile congenitale
sau sindroamele malformative sunt mai frecvente la gemeni, mai ales la cei
monozigoi.
Exist cel puin trei tipuri de defecte structurale (mai ales la gemenii monozigoi):
malformaii sau sindroame malformative complexe, cu instalarea precoce, care
se pare c au la baz aceeai cauz care determin gemelaritatea: agenezia
renal, atrezie anal, fistul traheo-esofagian, anencefalie, holoprozencefalie,
situs inversus;
anomalii vasculare, secundare comunicrilor vasculare anormale n placenta
unic; acestea sunt secundare trombozelor i CID ce se produc la ftul decedat
i pot traduce la ftul sntos: aplazii cutanate, atrezie intestinal, etc.
deformri plastice datorate aciunii mecanice exercitate n uter se regsesc n
mod egal la ambele categorii de gemeni.
Una din cele mai grave probleme ale gemelaritii este sindromul de transfuzie
feto fetal. Acesta este consemnat doar la gemenii cu placent monocorionic i se
datoreaz conexiunilor vasculare care se stabilesc ntre cele dou circulaii fetale.
Donatorul va suferi un retard de cretere intrauterin mai mult sau mai puin sever, cu
diminuare a masei globale a organelor, anemie i hipotensiune, iar primitorul va
prezenta: poliglobulie, cardiomegalie, hipertensiune arterial i polihidramnios.
Nou nscutul din mam diabetic.
Datorit progreselor medicale din ultimii ani, morbiditatea i mortalitatea
neonatal a acestei categorii a sczut semnificativ. Cu toate acestea, riscul malformativ
a nou-nscutului din mam diabetic rmne de 2-4 ori mai mare dect n populaia
general. Aspectul clinic al acestor copii este particular cu:
16
17
interesa orice organ sau sistem. Cu frecvena cea mai mare se citeaz sindromul de
regresie caudal care grupeaz:
agenezia sau hipoplazia regiunii lombo-sacrate i coccigiene;
agenezia sau hipoplazia oaselor membrelor inferioare;
malformaii articulare;
malformaii genito - urinare i ale aparatului digestiv inferior.
Nou - nscutul din mam epileptic.
Riscurile majore ale acestui nou-nscut sunt:
riscul malformativ;
riscul hemoragic;
sindromul de sevraj.
Riscul malformativ este de 2-3 ori mai mare dect n populaia general. n
ordinea frecvenei, se descriu: malformaii oro-faciale (n special despicturi labiopalatine), cardiopatii congenitale, malformaii neurologice. Digestive i scheletice.
Riscul hemoragic este semnificativ, cu debut precoce i gravitate mare. El
se datoreaz inhibiiei competitive a aciunii vitaminei K la nivel hepatic, responsabil
de scderea complexului protrombinic; aceast inhibiie este produs de medicaia
antiepileptic ce acioneaz ca antivitamin K (n special barbituricele).
Riscul de sevraj de datoreaz ntreruperii brute a tratamentului
antiepileptice brute a tratamentului antiepileptic la natere. El se manifest prin:
agitaie, hiperexcitabilitate, tremulaii, hipertonie, hiperfagie, perturbri ale ritmului
somn-veghe i rareori convulsii. n cazul folosirii barbituricelor, acest sindrom apare
dup a 5-a zi de via datorit timpului de njumtire prelungit al acestuia.
Morbiditatea i mortalitatea neonatal a acestor nou-nscui este de 2-3 ori
mai mare dect n populaia general i se datoreaz (n afara situaiilor menionate),
complicaiilor obstetricale (metroragii, toxemie, dischinezii uterine, etc.).
Nou - nscutul din mam alcoolic.
Un consum important de alcool n timpul sarcinii, expune ftul unor riscuri
multiple: avorturi spontane, greutate mic la natere, malformaii congenitale (de o
mare varietate), depresia nou-nscutului. Clasic aceste manifestri au fost etichetate ca
sindromul alcoolismului fetal, sindrom acceptat i n prezent. Riscul malformativ
este apreciat diferit, dar poate atinge pn la 40-50% din aceti nou-nscui (peste 50%
din malformaii intereseaz cordul). Riscul sechelelor neuro-psihomotorii este datorat
pe de-o parte unor malformaii ale polului cefalic (cranio-cerebrale), pe de alt parte
unor alterri metabolice greu de identificat. La nou-nscuii din mame alcoolice s-au
semnalat la distan, grave tulburri de comportament i o scdere variabil a QI. La
mamele mari consumatoare de alcool, mortinatalitatea apare semnificativ crescut prin
prezena i/sau extinderea unui hematom retroplacentar.
Nou nscutul din mam cu HTA.
Riscul major al nou-nscutului provenit din mam cu HTA gravidic
(preeclampsie) este dat de naterea prematur, limitarea creter intrauterine sau
ambelor. Acesta se datoreaz scderii fluxului sanguin utero-placentar i, consecutiv
18
19
Capitolul 2
Boli genetice i anomalii congenitale cu depistare neonatal
Anomalii genetice
Anomaliile monogenice, cauzate de o singur gen mutant se ntlnesc la 0,20%
de nscui vii i constituie n jur de 7,5% din totalul malformaiilor manifeste la natere.
Mutaia genic este o alterare a structurii chimice a moleculei de ADN prin
adiia, deleia sau inversia unui nucleotid i este urmarea agresiunii unor factori din
mediul extern, (ex.radiaiile ionizante, factorul mutagen cel mai bine studiat). n raport cu
celula care a suferit mutaia, se poate distinge mutaia somatic i gametic.
Mutaia somatic vizeaz afectarea materialului genetic dintr-o celul obinuit a
corpului, mutaie care se transmite la celulele fiice i formeaz o linie celular nou
(mozaicism). n aceste cazuri, boala nu se transmite la descendeni, cu moartea
bolnavului mutaiile somatice i pierd importana biologic i social.
Mutaia gametic apare cnd agresiunea s-a produs asupra celulelor de
reproducere. Persoana care a suferit mutaia gametic nu manifest nici un simptom de
boal, dar mutaia se transmite la urmai. Cnd mutaia se gsete la un singur gamet
numai un urma va fi malformat, iar anomalia intereseaz toate celulele corpului, inclusiv
cele de reproducere. Pericolul acestei mutaii const n posibilitatea rspndirii ei la restul
populaiei prin motenire (ereditar). Boala familial este maladia care se observ la mai
muli membri ai unei familii i poate fi ereditar sau ctigat prin: infecii, toxice,
carene nutriionale, izoimunizare etc. Fiecare gen ocup n cromozom un locus i are o
gen analog n cromozomul pereche. Cele dou locusuri pereche se numesc omologe iar
genele se numesc alele. Genele alelice sunt analoge dar nu sunt identice.
Cnd individul are o gen mutant i o gen alel normal se numete heterozigot,
iar cnd ambele gene sunt mutante homozigot. Transmiterea la descendeni a unei
20
anomalii cauzat de o singur gen mutant se face dup legile mendeliene. Dup aceste
legi, o gen mutant se poate transmite autozomal-dominant, autozomal-recesiv,
dominant -X- linkat sau recesiv -X- linkat.
Transmiterea este autozomal-dominant cnd o singur gen mutant, localizat
la nivelul cromozomilor autozomali poate determina manifestarea clinic a anomaliei,
adic gena mutant se manifest pe plan clinic n starea heterozigot. Se cunosc n jur de
943 de boli ereditare cu transmitere dominant i cu gena localizat la nivelul
cromozomilor autozomali. Caracteristic pentru anomalia cu transmitere dominant este
faptul c pe arborele genealogic este aezat vertical i fr ntrerupere (Figura 1).
Bolnavul transmite boala la 50% dintre copii.
LEGENDA
o pereche de
autozomi
o gena
anormala
Barbat
Femeie
Individ
afectat
21
22
23
24
Sindromul Turner.
Sindromul Turner sau disgenezia gonadal are o frecvent de 1 la 2-3 mii de fetie
nou-nscute i 1 la 20 de avorturi. La baza disgeneziei gonadale i a anomaliilor
dismorfice care caracterizeaz pe plan clinic sindromul Turner st lipsa unui cromozom
sexual din cariotip sau aberaia structural a cromozomului X.
Sindromul Turner poate fi cauzat de absena unui cromozom X din cariotipul
feminin, de un defect de structur a acestuia sau de absena cromozomului Y din
cariotipul masculin. Aberaiile numerice se tie c apar n timpul formrii celulelor
primare sexuale sau n timpul diviziunii mitotice a zigotului. n primul caz, cariotipul este
45X iar n al doilea caz poate fi 45X/46XX, 45X/47XXX (mozaicism). Mozaicismul,
care include i cromozomul Y, se ntlnete foarte rar i poate avea cariotipul 45X/46XY
sau 45X/47XYY. Dintre numeroasele aberaii numerice posibile, forma cu cariotipul 45X
se ntlnete la peste 85% din totalul cazurilor de sindrom Turner. Cele mai obinuite
anomalii structurale generatoare de sindrom Turner sunt izocromozomul i deleia
braului lung sau scurt al cromozomului X.
Anomaliile gonozomale menionate cauzeaz malformaii congenitale i anomalii
ale creterii. ntre malformaii, n mod constant, se semnaleaz absena gonadelor sau
gonade rudimentare, ceea ce atest i denumirea de disgenezie gonadal.
Sindromul Turner poate fi diagnosticat clinic de la natere sau mai trziu pn la
vrsta pubertii.
Forma cu manifestare precoce se mai numete sindrom Bonnevie-Ullrich i const
din: limfedem la nivelul dosului picioarelor i minilor, gt palmat (pterigium coli), talie
mic pentru vrsta gestaional i coarctaie de aort la un nou-nscut cu fenotip de regul
feminin. Mai pot fi prezente i alte anomalii ca: micrognaie, cubitus valgus, urechi jos
implantate, cataract, epicantus, hipertelorism, cutis laxa etc.
Dac simptomele sindromului Bonnevie-Ulrich nu se observ la natere,
diagnosticul se stabilete mai trziu, cnd prinii aduc la medic copilul pentru ntrziere
accentuat a creterii. Diagnosticul este mai sugestiv cnd aceast cretere ntrziat
survine la un copil cu unele din semnele dismorfice menionate.
Odat cu naintarea n vrst, spre pubertate, diagnosticul devine mai evident
datorit manifestrilor disgeneziei ovariene: infantilismul organelor genitale, amenoree
primar, mamele hipoplazice, mult deprtate una de alta, pilozitate redus i de tip
viriloid i infertilitate. La acestea se pot asocia i alte anomalii ca surditatea i retardarea
mintal.
Majoritatea pacienilor cu sindrom Turner au modelul de cariotip 45X/46XX
(mozaicism). Aceasta face ca simptomele clinice s fie mai atenuate semnalndu-se
apariia caracterelor sexuale secundare i chiar fertilitate.
Sindromul Turner la persoanele de sex masculin (45X/46XY) se ntlnete foarte
rar, se asociaz de regul cu criptorhidrie sau alte forme de hipomasculinizare n raport cu
gradul aplaziei testiculare. Cnd aplazia este complet organele genitale sunt feminine.
Statura mic i alte anomalii somatice pot lipsi. De menionat aici este faptul c gonadele
vestigiale au tendina la malignizare, ceea ce impune intervenia operatorie pentru
nlturarea lor.
26
Anomalii peristazice
Cauze legate de mediu (factori de mediu teratogeni). Cu toate c numrul
factorilor teratogeni siguri sau probabili este n cretere, acetia nu cauzeaz dect 4,36%
din totalul malformaiilor congenitale majore. Bolile materne preexistente sarcinii sau
care survin n timpul sarcinii cauzeaz 3,5% din totalul malformaiilor congenitale.
Infeciile, (n special rubeola, toxoplasmoza i citomegalia), cauzeaz peste 2%
din totalul malformaiilor congenitale majore. Hipertermia, indiferent de origine, poate
cauza anomalii ale extremitii cefalice (anencefalia, microcefalia, microftalmia),
probabil prin intermediul unei carene acute de acid folic. Bolile endocrine i metabolice
ale mamei cauzeaz: prin diabet 1,44% din ansamblul malformaiilor congenitale (9% din
copiii mamelor diabetice prezint malformaii), iar prin hipotiroidism, fenilcetonurie .a.
un procent nesemnificativ. Cauze mecanice: prezentaia pelvian poate induce displazia
de old i malformaia piciorului; oligohidramniosul, hipoplazie pulmonar i
malformaia piciorului; bridele amniotice, amputaii, stricturi, despicturi ale feei, i
gastroschizis, iar presiunea hidraulic crescut favorizeaz apariia artrogripozei prin
interferarea ntoarcerii venoase de la nivelul membrelor inferioare.
S-a dat denumirea de disrupie defectelor structurale rezultate din distrugerea unei
structuri sau pri embrionare iniial normal formate.
Cauzele disrupiei sunt: anomalia sacului amniotic, obstrucii vasculare prin
emboli sau trombi i anastomoze vasculare. Bridele i fisurile amniotice cauzeaz
stricturi i amputaii ale unor pri embrionare. Cu ct ruperea sacului vitelin este mai
precoce cu att gravitatea anomaliilor este mai mare.
27
28
7-8 sptmni
Felul malformaiilor
Ciclopie, holoprozencefalie
Sirenomelie
Anencefalie
Mielomeningocel
Atrezie esofagian cu fistul
traheoesofagian
Transpoziia vaselor mari
Fanta labial
Atrezie rectal
Hernie diafragmatic
Comunicare interventricular
Sindactilie
Atrezie duodenal
29
8 sptmni
10 sptmni
Perioada fetal
12 sptmni
7-9 luni
9-10 luni
Anomalii multifactoriale
Cercetri epidemiologice i familiale ca i evaluarea matematic a datelor
genetice ale colii engleze au gsit explicaii unui mare numr de malformaii congenitale
prin conturarea modului multifactorial. Malformaiile multifactoriale reprezint efectul
cumulativ al mai multor gene anormale motenite i al agresiunii unor factori din mediul
exterior. Numrul genelor implicate, natura factorilor de mediu i modul de transmitere la
descendeni nu se cunosc.
Malformaiile multifactoriale constituie cea mai mare parte din totalul
malformaiilor congenitale. Incidena lor este de 0,7 % de nou-nscui vii i constituie
36% din malformaiile congenitale majore. Cele mai obinuite exemple de malformaii
multifactoriale sunt: anencefalia, spina bifida, luxaia congenital de old, stenoza
piloric, despictura de buz i palat, cardiopatia congenital, hernia diafragmatic,
hidrocefalia congenital, boala Hirschprung etc..
O sintez a incidenei malformaiilor congenitale dup cauz poate fi ilustrat de
statistica de la Boston Hospital for Women pe anii 1972-1975 pe un total de 18.155 nounscui cu vrsta gestaional mai mare de 20 sptmni (Tabel II):
CAUZE
INCIDENA %
EXEMPLE
Factori genetici
Multifactoriale
0,6
Cardiopatii. Anencefalie
Monogenice
0,1
Cromozomiale
0,1
Sindrom Down
Motenire incert
0,3
Factori uterini
0,1
0,01
Warfarin
Afeciuni materne
0,1
Diabet zaharat
Etiologie necunoscut
1,1
Omfalocel
TOTAL
2,4
30
Tab.II. Incidena malformaiilor congenitale dup cauz (Boston Hospital for Women).
31
32
MALFORMAIA
Anomalii cromozomiale
Trisomia 21
RISCUL RECURENEI
1%
Anomalii multifactoriale
Spina bifida
Anencefalie
Meningomielocel
Trunchi arterial comun
Defect de sept ventricular
Cheilo-palatoschizis
Hipospadias
Picior strmb (varus equin)
Hidrocefalie
Displazie de sold
Boala Hirschsprung
Fistul esofago-traheal
Hernie diafragmatic
Stenoz piloric
6%
2% (4%)
2%
0,7%
4%
4%
7% dintre biei
3%
4-5%
4-14%
3-5%
4-5%
4-5%
3%
33
Capitolul 3
34
Introducere
Majoritatea tulburrilor respiratorii care afecteaz nou-nscutul sunt
rezultatul dificultilor de adaptare de la viaa intrauterin la cea extrauterin. Imaturitatea
plmnului, incluznd producia inadecvat de surfactant pulmonar, este responsabil de
cel mai mare procent de mortalitate la nou-nscutul prematur. Tulburrile care afecteaz
n principal nou-nscutul la termen includ aspirarea de meconiu, a lichidului amniotic,
persistena hipertensiunii pulmonare i diverse anomalii congenitale. n general, infeciile
perinatale afecteaz sistemul respirator i contribuie la creterea semnificativ a
morbiditii i mortalitii perinatale att la nou-nscutul prematur ct i la nou-nscutul
la termen.
Scopul terapiei pentru nou-nscuii cu disfuncii respiratorii este de a furniza
suportul necesar pentru a asigura schimbul adecvat de gaze i transportul oxigenului
necesar pentru supravieuire pe toat durata bolii.
Date de semiologie a tulburrilor respiratorii ale nou-nscutului
Tahipneea
Este n general definit ca o frecven respiratorie mai mare de 60
respiraii/minut. Sugarul cu o complian pulmonar sczut minimalizeaz efortul
respirator prin respiraii rapide cu volume inspiratorii - expiratorii mici. De aceea
tahipneea este prezent de obicei la sugarii cu complian pulmonar sczut (ex.
sindromul de detres respiratorie), pe cnd sugarii cu rezisten crescut a cilor
respiratorii (ex. obstrucia cilor respiratorii superioare) prezint micri respiratorii
adnci, dar lente.
Dispneea
Este un sunet expirator produs de adducia corzilor vocale n timpul eliminrii
aerului. Prin dispnee sugarul poate preveni colapsul alveolelor la sfritul expiraiei i
reducnd astfel untarea pulmonar amelioreaz i oxigenarea.
Retraciile
Se refer la deplasarea spre interior a prilor moi ale peretelui toracic. Acestea
sunt cel mai frecvent observate n regiunile intercostale i subcostale. Retracia
sternal poate fi observat la nou-nscutul prematur datorit complianei crescute a
peretelui toracic. Retraciile sunt de obicei datorate complianei pulmonare sczute
sau a obstruciei cilor respiratorii.
Flaring-ul nazal
Este creterea tremorului nazal n timpul inspiraiei. Deoarece rezistena nazal i
faringian reprezint 50 din rezistena cilor aeriene la nou-nscut, efortul
respiraiei este probabil sczut prin lrgirea foselor nazale.
Cianoza
Este coloraia albastr a tegumentelor i mucoaselor, care apare datorit unei
cantiti crescute de hemoglobin desaturat n patul capilar.
35
36
37
38
41
modificri prezint un risc considerabil pentru hipertensiune pulmonar cu unt stngadreapta prin foramen ovale i canalul arterial. Hipoplazie pulmonar ntr-un grad mai mic
exist i de partea contralateral.
Nou-nscutul cu hernie diafragmatic congenital i hipoplazie pulmonar
prezint de obicei detres respiratorie la scurt timp dup natere. Sonoritatea pulmonar
este absent de partea afectat, toracele este emfizematos i abdomenul este scafoid.
Zgomotele cardiace sunt de obicei deplasate .Aceti copii au grade diferite hipoxemie
arterial, hipercapnie i acidoz.
Nou-nscuii care au hipoplazie pulmonar minim sau absent pot fi
asimptomatici la natere, dar dezvolt mai trziu detres respiratorie, cnd are loc
acumularea progresiv, fiziologic a aerului n stomac i intestin i se produce
compresiune asupra organelor intratoracice.
Diagnosticul se pune pe radiografia toracic dup punerea unui tub de alimentaie
n stomac. Ansele intestinale pline cu aer i stomacul pot fi vzute n torace. Inima este
deplasat spre partea contralateral i abdomenul este lipsit de gaze (excavat).
nchiderea chirurgical a defectului diafragmului este tratamentul definitiv.
Corectarea acidozei i meninerea unei perfuzii adecvate sunt obiective importante nainte
de intervenia chirurgical.
Prognosticul nou-nscutului cu hernie diafragmatic congenital este strns legat
de gradul hipoplaziei pulmonare.
42
43
44
La nou nscuii mai mici de 1500 g. n timpul CPAP poate aprea colapsul
brusc cu riscul producerii hemoragiei cerebrale i necesitatea ventilaiei mecanice, de
aceea la aceti nou-nscui este indicat ventilaia mecanic din start.
Dac tratamentul cu CPAP nu ajut la meninerea oxigenrii i ventilaiei la
valori acceptabile trebuie iniiat ventilaia mecanic (Tabel 5).
Definirea eecului CPAP:
retracii severe
Ventilaia mecanic
Ventilaia mecanic este principala modalitate de terapie intensiv respiratorie
utilizat la nou-nscuii cu insuficien respiratorie moderat pn la sever sau n caz de
insuficien multiorganic. n ultimii 30 de ani s-au dezvoltat diferite tipuri de aparate de
respiraie artificial, fiecare cu avantajele i complicaiile sale pulmonare i
cardiovasculare.
Experimentele recente pe modele animale adulte au demonstrat c volumul
insuflat n plmni prin ventilaie mecanic este principala variabil care determin
afectarea pe termen lung a plmnilor, cunoscut sub denumirea de displazia
bronhopulmonar (DBP). Din aceste motive, termenul de volubarotraum este utilizat
frecvent
pentru
complicaiile
pulmonare
ale
ventilaiei
mecanice.
Efectele
cardiovasculare ale ventilaiei mecanice sunt determinate n special de presiunea endexpiratorie crescut, rezultnd o scdere a ntoarcerii venoase i a debitului cardiac i
perturbarea fluxului sanguin pulmonar. Perfecionarea aparatelor i a tehnicii de ventilaie
au dus la scderea complicaiilor postventilatorii.
45
au prematurii cu risc
pentru RDS.
Indicaii relative:
- dac tubul este prea mic, crete rezistana cii aeriene, crescnd astfel
efortul respirator la copii cu CPAP sau frecvene ventilatorii sczute.
- efectele hemodinamice ale IPPV + PEEP pot duce la scderea tensiunii
arteriale i a fraciei de ejecie cardiac.
- complicaiile majore ale IPPV sunt pneumotoraxul, DBP (displazia bronhopulmonar), dezvoltarea unei hemoragii periventriculare i infecia. Toate aceste
complicaii iatrogene pot fi cauze de deces la nou-nscutul pe IPPV.
n continuare vom descrie n detaliu tehnica ventilaia cu presiune pozitiv limitat, timp controlat i frecven convenional.
Aparatul elibereaz (administreaz) un flux continuu de gaz, destinde
plmnii la un timp inspirator (T insp) presetat la o presiune predeterminat. n timpul
expirului, ventilatorul continu s administreze fluxul de gaz pentru aplicarea presiunii
pozitive end-expiratorii (PEEP), dac este necesar.
Gazul intr n plmni pe perioada timpului inspirator, cantitatea intrat fiind
determinat de presiunea inspiratorie de vrf (PIP) setat i de rata fluxului care trebuie
s fie suficient de ridicat pentru ca presiunea de vrf presetat s poat fi atins n timpul
inspirator disponibil.
Cnd presiunea dorit este atins, valva de limitare a presiunii se deschide,
astfel se previne creterea ei n continuare; cu ct timpul inspirator este mai lung, cu att
plmnii sunt mai mult timp destini la presiunea stabilit. Cu ct presiunea stabilit este
mai mare, cu att volumul de gaz intrat este mai mare, aceasta depinznd ns i de
compliana plmnilor pentru c n plmnii non-compliani se produce o "scpare de
aer" n jurul tubului endotraheal.
Presiunile inspiratorii de vrf (peak inflating pressures=PIP)
PIP este o variabil important n determinarea volumului tidal i se stabilete
n raport cu compliana pulmonar i rezistena cilor respiratorii. PIP trebuie ajustat la
excursiile toracice vizibile.
Presiunea trebuie s fie suficient de mare pentru a obine valori bune ale
gazelor sanguine, dar presiunile mari pot produce pneumotorax (risc de volubarotraum),
deci trebuiesc alese presiunile cele mai mici posibile compatibile cu valorile normale ale
gazelor sanguine. Dar dac PIP este prea joas se poate dezvolta un unt intrapulmonar.
48
Frecvena respiratorie
Studiile efectuate pn n prezent au artat c la o frecven de 60
resp./minut, cu un Tinsp = 0,5 sec i presiuni sczute, se obin valori mai bune ale gazelor
sanguine dect la o frecven de 30 resp/min. Prin creterea frecvenei la 75 100
resp/min se poate induce o respiraie sincron cu aparatul la majoritatea nou-nscuilor.
Frecvenele mai mari (100 - 120 resp/minut) sunt lipsite de avantaje.
49
50
SITUATIE
PaO2 sczut
Pa CO2 crescut
PaO2 sczut
PaCO2 normal
PaO2 sczut
PaCO2 sczut
PaO2 normal
PaCO2 crescut
PaO2 normal
PaCO2 sczut
PaO2 crescut
PaCO2 crescut
PaO2 crescut
PaCO2 normal
PaO2 crescut
PaCO2 sczut
PaO2 normal
PaCO2 normal
ATITUDINE DE LUAT
Crete PIP (ceea ce duce la MAP)
La copilul care respir i spontan frecvenei poate da rezultate bune
FiO2
MAP dar menine PIP ( ex: PEEP sau Tinsp)
Consider alt diagnostic: ex.PPHN, septicemie, supraventilare,
FiO2, MAP; utilizeaz vasodilatatoare
PEEP
frecvena respiratorie
menine MAP constant
frecvena respiratorie
menine MAP constant
Rar: verific probleme mecanice (ex. obstruarea tubului)
PEEP, Tinsp.
frecvena respiratorie
FiO2
MAP (de obicei PIP)
FiO2
presiunea
frecvena respiratorie
FiO2
STAI LINITIT!
51
SDR sau aspiraia de meconiu, att de rapid pe ct permit gazele sanguine, dar trebuie
redus cu mare grij n HPPN.
Odat ce am redus PIP la 25cmH 2O, avnd nc o frecven de 60-80
resp/min la FiO2 = 80-90, n continuare frecvena, FiO2 i PIP + PEEP pot fi reduse
simultan, scznd frecvena i presiunea dac PaCO2 este bine controlat sau avem
alcaloz respiratorie. Presiunea i oxigenul se scad dac PaO2 este >60-68mmHg.
n general, setrile se reduc n trepte mici:
- 5 - 10 pentru FiO2
- 5 - 10resp/min n cazul frecvenei respiratorii
- 2/3 cmH2O pentru PIP
Dac se reduc prea rapid, n trepte prea mari, nou nscutul poate deveni
hipoxic i hipercapnic. Dup fiecare modificare, se controleaz gazele n decurs de 30
minute.
n cazul utilizrii de pancuronium sau fentanyl, nu ntrerupem administrarea
pn ce nu sunt rezolvate problemele legate de "scprile" de aer i setrile au fost reduse
la 22-25/5 cmH2O, 40-50resp/min i FiO2 50-60.
Cnd copilul prezint eforturi respiratorii spontane i presiunile au fost reduse
la 16-18/3 cmH2O, frecvena se reduce n trepte iniiale de 5-10 resp/min apoi n trepte de
2-5resp/min pn cnd am ajuns la frecvene de sub 20 resp/min, cu sperana c nounscutul va respira spontan, fiind meninut de insuflrile ventilatorii. n aceast faz,
utilizarea unui Tinsp scurt de 0,5 sec, permite o ndeprtare mai rapid. n aceste ultime
etape, nu e nevoie s ateptm ca gazele s fie "perfecte"; dac ele sunt acceptabile,
setrile se reduc la fiecare 6-8 ore, i se observ dac nou-nscutul poate menine gazele
n cursul reducerii IPPV. Dac da, este foarte probabil ca exturbarea s se poat realiza cu
succes.
Cnd nou nscutul este la FiO 2 40, presiuni de 16/2-3 cmH 2O i frecvena
10 resp/min, de obicei va tolera CPAP i poate fi extubat. Iniial CPAP poate fi ncercat
pe tubul endotraheal. Totui, respirarea spontan printr-un tub ngust crete efortul
respirator i copilul se poate epuiza uor, lsndu-l pe CPAP mai mult de 1-2h i reducnd
posibilul succes al detubrii. De aceea, dup doar 1-2 ore de CPAP endotraheal, cu gazele
normale, trebuie detubat i conectat la CPAP nazal, de obicei la acelai FiO 2 i presiune
52
de 3-5cmH2O. Uneori poate fi util creterea FiO 2 cu 5-10 (cu monitorizarea PaO2),
pentru susinerea oxigenrii imediat dup extubare.
La majoritatea nou-nscuilor, CPAP nazal poate fi redus n urmtoarele 4872 ore i apoi ntrerupt, punnd copilul n izolet la 30-40 O2. Cu toate acestea, n
special la prematuri, CPAP nazal trebuie continuat uneori timp de mai multe zile sau
sptmni pentru prevenirea atacurilor de apnee, recurente.
La nou nscuii cu GN>1500g, ndeprtarea poate fi rapid - n decurs de 12-24
ore, fr a fi necesare perioade mai lungi de ventilare lent sau CPAP nazal.
Din contr, la nou-nscuii cu GN < 1000 - 1250 g, ultimele etape ale ndeprtrii
pot dura sptmni. La majoritatea nou-nscuilor cu GN <1500 g i VG<32 sptmni
de gestaie, se recomand aminofilin sau teofilin iv. 5mg/Kg/24 ore, cu 48-72 ore
nainte de probabila detubare.
Probleme legate de ndeprtare
Rareori secvena de mai sus, care culmineaz cu extubarea i plasarea
copilului sub izolet, se desfoar dup un curs fr probleme. Dup fiecare treapt,
copilul se poate agrava clinic, sau gazele sanguine la noua setare pot deveni
inacceptabile. Un semn care sugereaz c procesul ndeprtrii nu progreseaz, n special
la prematurii cu greutate mic, este dezvoltarea dup 6-12 ore a unei acidoze metabolice,
probabil semn al unui efort respirator excesiv, la noua setare ventilatorie. n aceste situaii
(i dup verificarea c nu avem de a face cu obturarea tubului sau un pneumotorax) se
revine la setarea precedent. Cu toate acestea, la unii copii, dup deteriorare, e nevoie de
o ventilare i mai riguroas pentru 24-48 ore, naintea renceperii ntregului proces al
ndeprtrii. Criteriile pentru reintubare sunt identice cu cele ale intubrii n sine.
Extubarea
Elementul principal i irevocabil n procesul ndeprtrii este detubarea care nu
numai c poate fi prematur, dar comport i riscul de hipoxie sever ce poate duce la
HMC, inhalarea de coninut gastric i necesitatea reintubrii cu riscurile de leziuni
laringiene. De aceea este esenial s tentm extubarea doar la copilul aflat n starea cea
mai bun posibil, incluznd electroliii normali, Hb 14g i status acido-bazic
normal.
Alimentaia trebuie ntrerupt cu 6-12 ore naintea detubrii i nu se reia pentru
nc 24 ore, pentru ca riscul regurgitrii i aspiraiei s fie minim.
Dup detubare, nou nscutul prezint deseori dificulti n evacuarea
secreiilor (clearace-ul cilor aeriene este compromis de leziunile produse de tub). De
aceea, oxigenul inspirat trebuie umidificat i nclzit corespunztor. Fizioterapia i
aspiraia orofaringian regulat trebuie nceput, dar efectuat de asemenea manier nct
s nu produc deteriorri ale gazelor sanguine sau apnee cu bradicardie. n general,
53
ambele se efectueaz odat la 3-4 ore, crescnd sau scznd frecvena lor n funcie de
starea clinic i grafia toracic.
La fel ca la nou nscutul ce respir spontan i la cel ventilat, ngrijirea n
decubit ventral duce la valori mai bune ale gazelor sanguine.
Probleme legate de extubare
Stridorul - un stridor minim este obinuit, avnd o durat, de obicei, de 1 - 2
ore, maxim 24 ore. Dac este persistent, se poate administra CPAP nazal sau nazofaringian la presiune mai mare (ex. 8-10 cmH2O, la fel ca i n problemele laringiene
congenitale). Dac stridorul este marcat i apare detres respiratorie cu alterarea gazelor,
nu exist alt alternativ dect reintubarea. La aceti pacieni se utilizeaz tub
endotraheal, pe calea nazal i se las copilul pe CPAP sau ventilaie minim pentru
minim 2-3 zile naintea tentrii detubrii i dup ce s-a administrat cu 24 de ore naintea
detubrii i nc 24-48 ore dup detubare, dexametazon 0,5 mg/Kg.
Colapsul lobar
n ciuda fizioterapiei i a aspiraiei adecvate dup detubare 25 % din nounscuii detubai dezvolt colapsul unui plmn, sau doar al unui lob - de obicei lobul
superior drept, din cauza obstrurii broniilor cu secreii (acest fenomen pare s fie mai
frecvent dup intubarea nazal). Acesta poate s produc o asemenea deteriorare nct s
fie necesar reintubarea +IPPV. La ali nou-nscui deteriorarea este mai puin dramatic,
fiind chiar asimptomatic. Aceste cazuri de gravitate medie se trateaz cu fizioterapie
riguroas. Uneori, este necesar aspirarea cilor aeriene, sub ghidare laringoscopic
direct (ntorcnd capul n partea opus plmnului afectat, cateterul se introduce n
bronia principal respectiv).
Pentru a detecta ariile de colaps, n special cele ale lobului superior drept
nainte s progreseze pn la colaps pulmonar total, la toi nou-nscuii detubai se
efectueaz o radiografie pulmonar n decurs de 24-48 ore de la detubare, sau ori de cte
ori exist o deteriorare a strii clinice sau a gazelor sanguine.
Eecul recurent al ndeprtrii sau detubrii
Cu excepia cazurilor cnd s-a produs o leziune laringian, ncercrile
repetate, fr succes, de detubare a unui nou-nscut timp de o sptmn, reprezint o
problem doar la cei cu greutate foarte mic, a cror greutate nu crete i la care
episoadele repetate de detubare i deteriorare fac i mai grea o nutriie adecvat. O alt
cauz a eecului este leziunea neurologic, secundar unei hemoragii periventriculare.
Ambele categorii de copii se reintubeaz pe cale nazal, se rencepe IPPV la o frecven
de 5-10 resp/min, cu meninerea ventilaiei pentru 7-10 zile i alimentaie
corespunztoare pn ce ajung ntr-o stare mai bun, cu nivel optim de teofilin i cu
100-200g mai mult n greutate. Eecul repetat al ndeprtrii de IPPV unui nou-nscut
anabolic este sugestiv pentru o problem neurologic primar sau secundar HMC.
54
55
Surfactantul
Surfactantul este o molecul fosfolipidic unic care scade tensiunea
superficial
Survanta
56
57
58
59
Capitolul 4
Aparatul cardiovascular la nou-nscut (normal i patologic)
Abrevieri
AD = atriul drept
AS = atriul stng
AP = artera pulmonar
AA = artera aort
CA = canalul arterial
VCI = vena cav inferioar
VCS = vena cav superioar
DSA = defect septal atrial
DSV = defect septal ventricular
PCA = persistena canalului arterial
COA = coarctaia de aort
TMV = transpoziia marilor vase
SCSH = sindromul cordului stng hipoplastic
TA = tensiune arterial
MCC = malformaii congenitale de cord
HVD = hipertrofie ventricular dreapt
HVS = hipertrofie ventricular stnga
60
61
circulaiei pulmonare ca urmare a iniierii respiraiei dup natere, iar aceasta va nlocui
n scurt timp circulaia placentar.
Ca urmare a iniierii respiraiei dupa natere fluxul sanguin pulmonar crete
dramatic odata cu prbuirea rezistenei pulmonare.Astfel, n cursul primelor 48-72 ore
de via presiunea pulmonar scade la aproximativ jumtate din cea sistemic.
Schimbrile circulatorii critice care survin in momentul nasterii i n perioada
neonatal imediat se caracterizeaz prin urmatoarele evenimente (Fig.2):
Iniierea primei respiraii active este ajutat de trei evenimente concominete:
- permeabilizarea cilor respiratorii superioare;
- presiunea pleural negativ (care poate depaii 80cm H2O);
- resorbia rapid a lichidului pulmonar (catecolaminele joac un rol
esenial n acest proces).
Presiunea arterial pulmonar i rezistena vascular pulmonar scad rapid, iar
fluxul sanguin pulmonar crete de 5-10 ori fat de perioada fetal.
Suprimarea circulaiei placentare (cu rezistena scazut) conduce la creterea
uoar a rezistenei vasculare sistemice i implicit a postsarcinii VS.
Creterea returului venos n AS (prin venele pulmonare) i creterea
rezistenei vasculare sistemice vor antrena creterea presiunii n AS care o va
depai pe cea din AD i va determina inchiderea comunicrii interatriale
imediat dup natere.
CA este n general nchis funcional in primele 3-4 zile de viat, iar anatomic
dupa 2-3 saptmni postnatal.
VD i VS lucreaz acum n serie comparativ cu perioada fetal n care
lucrau n paralel.
Canalul lui Aranthius ce nchide de la 1-3 ore dupa secionarea cordonului
ombilical.
Creterea rezistenei vasculare sistemice asociat cu scderea brutal a
rezistenei vasculare pulmonare (suprimarea barajului circulator
pulmonar fetal), antreneaz inversarea shuntului de-alungul CA, ceea ce
contribuie la:
- inchiderea functional i anatomic a CA;
- creterea fluxului sanguin pulmonar i deci realizarea unei presarcini a
VS.
Din punct de vedere inotropic, cordul fetal este puin contractil si puin
compliant;el raspunde legii lui Starling, dar funcioneaza in repaus foarte aproape de
capacitatea sa maxim.La sfritul sarcinii ( probabil sub influena hormonului tiroidian)
se produce o maturare accelerata a miocardului cu multiplicarea receptorilor betaadrenergici i transformarea miozinei.Imediat dupa natere, contractilitatea fibrelor
miocardice este comparabil cu cea a adultului, dar hipertonia simpatica a acestei
perioade adaptative face ca miocardul nou nscutului sa fie lipsit de o rezerva funcional
(funcioneaz la capacitate maxima), ceea ce l face vulnerabil fa de o
suprasolicitare.Pe parcursul primelor saptmni de via postnatal, rezerva funcional
se va constitui pe masur ce masa miocardic crete.Aceast cretere va interesa aproape
62
exclusiv VS care va efectua dupa natere i pe parcursul ntregii viei cel mai important
travaliu cardiac.
Simptome i semne ale suferinei cardiace la nou-nscut
Cele mai frecvente cauze de suferin cardiac ale nou-nscutului se datoreaz
unor malformaii sau defecte cardiace congenitale.Ele pun probleme la natere i pot fi
obiectivate datorit evenimentelor critice care caracterizeaz trecerea de la circulaia
fetal la circulaia de tip adult.
Progresele ultimelor 2 decenii n ceea ce privete diagnosticul prin metode
noninvazive i tratamentul medico-chirurgical al unor malformaii cardio vasculare (alt
data incompatibile cu viaa) au schimbat radical atitudinea practicianului fa de aceast
problem.n prezent o int important a neonatologului este stabilirea ct mai rapid post
natal a diagnosticului (ideal anticipat prenatal i confirmat postnatal)i transferul n
servicii specializate de cardiologie pediatric pentru conduita medico-chirurgicala.Este
admis n prezent c mortalitatea postoperatorie la nou-nscut este mai mare fa de sugar
i copil, dar consecinele pulmonare,cerebrale sau sistemice ale unor malformaii
cardiace justific precocitatea atitudinii terapeutice.Simptomatologia unei suferine
cardiace la nou-nscut este nespecific, relativ srac i manifest doar cnd apar
semenele unei insuficiene cardiace: adinamie, tahipnee, tulburri de ritm cardiac cu
deficit de puls i alimentare dificil.
Principalele semne clinice ale suferinei cardiace prezente n prima saptmn de
via sunt: cianoza, suflurile cardiace, aritmiile, insuficiena cardiac i ocul cardiocirculator.
CIANOZA, apare n condiiile unei saturaii deficitare cu oxigen a sngelui
arterial.Intensitatea cianozei depinde de severitatea hipoxemiei i de concentraia
hemoglobinei (cnd valorile hemoglobinei sunt sczute, cianoza este de intensitate
redus).n evaluarea cianozei este important s se stabileasc dac aceasta este
periferic sau central.
Cianoza periferic apare ca o coloraie albstruie a extremitailor (mini
i/sau picioare).Ea apare n aceste zone tisulare mai sarac perfuzate, dar cu o oxigenare
arterial normal (SaO2 normal).Cianoza periferic (acrocianoza) este puin probabil s
strneasc suspiciunea unei boli cardiace sau respiratorii.
Cianoza central afecteaz zonele foarte bine perfuzate: limba, mucoasele,
buzele, unghiile (patul ungheal).n aprecierea cianozei neonatale cele mai utile probe sunt
reprezentate de msurarea presiunii arteriale a oxigenului (PaO2) i msurarea
hematocritului.Msurarea presiunii oxigenului se face cu oximetrul transcutan, dar cnd
msurarea nu este concludent se face prin analiza gazelor sanguine din sngele arterial
( ex. Artera ombilicala sau radiala).
n cazul n care PaO2 este scazut, pentru a diferenia cianoza de cauz cardiac
de cea extracardiac se recomand recoltarea de snge arterial dup adiministrarea de
Oxigen 100% timp de 10-12 minute (testul hiperoxiei).
Dac hipoxia central este legat de o patologie respiratorie PaO2 va crete
aproape ntotdeauna la scurt timp dup terapia cu oxigen i va depi de obicei valoarea
de 150mm/Hg.Dac hipoxia central se datoreaz unei cardiopatii congenitale cianogene
(cu shunt dreapta-stanga)n condiiile unui flux pulmonar sczut i n cazul transpoziiei
vaselor mari, PaO2 va crete ntr-o mai mic maur, dar in general rmne mult sub
valoarea de 100mm/Hg (cel mai frecvent la valori de 50-60 mm/Hg).Testul hiperoxiei
63
este folosit mai ales pentru investigarea nou-nscuilor cu cianoz central de cauz
necunoscut n cazul n care numai exist i alte evidene ale bolii cardiace.
n cardiopatiile congenitale cianogene, cianoza central are un caracter izolat i
refractar la oxigenoterapie n contextul unei hipoxemii refractare izolate.Fat de alte
categorii de cianoz aceasta prezint urmatoarele particulariti:
Apare foarte precoce, uneori dupa primele minute de viat, dar nu n primele
minute ( de obicei scorul APGAR are valoare de 8,9 sau 10 la un minut);
Este difuz i intens, accentuat n timpul plnsului;
Este izolat: tulburrile respiratorii sunt discrete sau absente, hemodinamica
central i periferic este normal, iar starea neurologic este bun;
Este fix, insensibil sau refractar la orice forma de oxigenare.
Din punct de vedere clinic este vorba de un nou nscut albastru care nu d
impresia ca nu este bolnav, dar care n realitate este purttorul unei cardiopatii
congenitale grave care necesit investigaii i precizare urgent a diagnosticului.
SUFLURILE CARDIACE sunt benigne la peste 60% din nou-nscui i cel mai
frecvent sunt sistolice de ejecie, dar interpretarea lor este dificil mai ales n primele ore,
zile de via.Aceasta se datoreaz n mare msura schimbarilor rapide (aproape brute)
ale presiunii arteriale pulmonare care se prbuete i creaz turbulene ale sngelui la
trecerea prin CA;suflul astfel rezultat se poate auzi n primele zile de via.Dac aceste
schimbri nu se produc rapid, rezistena n circulaia pulmonar ramne crescut, suflul
apare mai trziu i traduce generic persistena circulaiei fetale.Exist i posibilitatea ca
un suflu sistolic organic (ex. din cadrul DSV) s nu apar imediat dup natere datorita
pstrrii unui tonus vascular pulmonar i unei rezistene crescute a circulaiei pulmonare
n primel zile/saptmni de viaa.
Suflul datorat prezenei CA poate fi continu sau pur sistolic i de obicei apare i
dispare dup o scurt perioad de timp.La nou-nscutul prematur la care inchiderea CA
este frecvent intrziat, acest suflu poate persista mai multe zile sau sptmni.
Prezena unui suflu de cauz organic, puternic sau aspru, la un nou-nascut mic ca
vrst mai ales dac este depistat n prima zi de via traduce de obicei un defect
obstructiv cum ar fi stenoza aortic sau pulmonar sau tetralogia Fallot.Trebuie
subliniat faptul c cele mai multe defecte cardiace structurale nu se asociaz cu sufluri,
mai ales in perioada neonatal precoce, cu toate c aceste anomalii sunt rau tolerate si
evolueaz frecvent spre insuficiena cardiac sever (ex. DSA, DSV, COA, TMV si
SCSH).
La nou-nascuii far defecte cardiace structurale, dar cu suferin respiratorie (ex.
SDR sau hipertensiune pulmonar persistent) se poate auzii un suflu intens, explozii, pe
toata durata sistolei, asociat cu regurgitare tricuspid intermitent n aria AP.Acesta este
rezultatul dilatarii VD n prezena hipertensiunii pulmonare i dispare odat cu
ameliorarea acesteia.
Suflul diastolic este neobinuit la nou-nscut i indic prezena unor defecte cardiace
severe cum ar fi PCA sau sindromul absenei valvei pulmonare.Aa cum am precizat
anterior, suflurile continue pot indica o PCA.Evidenierea unui asemenea suflu,n
prezena cianozei centrale care nu rspunde la administrarea de oxigen sugereaz o
atrezie pulmonar cu circulaie colateral spre plmni pe calea ductului viabil sau altor
colaterale aorto-pulmonare.
64
65
66
67
68
69
70
71
Capitolul 5
Particulariti i probleme hematologice ale perioadei neonatale
(normal i patologic)
Valori hematologice normale n perioada neonatal
Prezentarea sumar a normalitii parametrilor hematologici ai perioadei
neonatale, ofer un suport de nelegere a principalelor probleme de patologie
hematologic a acestei perioade. Deoarece problemele hematologice sunt extrem de
complexe, indiferent de perioada vizat, voi prezenta n sintez principalele tulburri
hematologice cu care se confrunt practica neonatal, respectiv:
anemiile neonatale;
poliglobuliile neonatale;
tulburrile de hemostaz n perioada neonatal, insistnd asupra
hemoragiei neonatale.
Nou-nscutul la termen prezint la natere urmtoarea hemoleucogram:
numr total de eritrocite 5,1 1 milion/mm3, Hb 19,5 5 g%, hematocrit 54 8%,
VEM 1063 i leucocite 18.000/mm3. n prima sptmn de via, la nou-nscutul la
termen, se produce o scdere cu aproximativ 1g Hb%, eritrocitele scad i ele cu cteva
sute de mii, iar hematocritul scade cu 2-4%. Aceste remanieri se datoresc unui
dezechilibru ntre hematopoiez care este staionar sau sczut i distrucia hematiilor.
Progresiv, se ajunge ns la un echilibru. Scderea Hb reprezint o ajustare gradat la o
cretere a saturrii n oxigen a sngelui, din moment ce placenta este nlocuit de
plmn ca surs de oxigen, paralel i cu treptat a HbF cu HbS.
72
Anemiile neonatale
Definiie: diminuarea masei totale a eritrocitelor circulante. Aceasta este relativ
frecvent n perioada neonatal, iar gravitatea sa este frecvent subestimat.
Deoarece clinic este dificil de apreciat, examenele biologice sunt indispensabile:
hemoglobina <15 g%;
hematocritul < 45%;
eritrocitele < 4.000.000/mm3.
73
74
Starea de oc. Aceasta survine dup o pierdere rapid a 30-40% din masa
sanguin, care antreneaz o pierdere paralel de plasm i globule roii responsabil de
hipovolemie acut, care poate depi ca gravitate anemia nsi.
Rapiditatea pierderii sanguine, nu permite aprecierea severitii anemiei n primele ore,
datorit hemoconcentraiei reactive; dup mai multe ore de la accident, apare hemodiluia
i se poate dovedi scderea concentraiei de hemoglobin.
O bun apreciere a severitii hipovolemiei se realizeaz prin efectuarea unei
radiografii toracice de fa: pe clieu se observ o reducere a siluetei cardiace. Din punct
de vedere clinic, starea de oc asociaz:
paloare extrem;
dispnee (iniial polipnee, apoi bradipnee i apnee);
tahicardie;
scderea sau prbuirea tensiunii arteriale.
Exist mai multe circumstane de producere a strii de oc, n raport cu naterea:
n sala de natere:
- incizie placentar cu ocazia unei cezariene;
- placenta praevia:
dup cteva ore sau zile:
- decolrile hemoragice subaponevrotice ale scalpului;
- ruptura intraperitoneal a unor colecii hemoragice (ficat, suprarenal).
Prognosticul, att imediat ct i cel tardiv este foarte sever, datorit ischemiei
viscerelor. Mortalitatea este apreciat la 58% pentru nou-nscuii al cror volum globular
total scade sub 25 ml/kg.
Paloarea, ca semn clinic poate fi:
izolat, cutaneo-mucoas, de intensitatea variabil, dar contrastnd cu obinuita
eritroz a nou-nscutului; uneori este greu de difereniat de o simpl
vasoconstricie;
asociat cu: manifestri respiratorii sau cardio-vasculare, hipotonie, hipotermie
sau o simpl stagnare ponderal.
Dac paloarea este depistat precoce, examenele biologice efectuate din sngele
de cordon ombilical sau de la nou-nscut n primele ore de via, permit aprecierea datei
de instalare a anemiei;
dac debutul este antenatal, att anemia ct i rspunsul reticulocitar sunt prezente
de la natere;
dac debutul este pernatal (hemoragie obstetrical), anemia i rspunsul
reticulocitar, apar mai trziu, dup restabilirea volumului plasmatic;
dac exist insuficien medular (de producie), la natere este prezent doar
anemia, rspunsul reticulocitar aprnd n zilele urmtoare.
Aprecierea radiologic a volumului cardiac reprezint alt modalitate de apreciere
a debutului anemiei:
un cord mrit n volum orienteaz diagnosticul ctre un debut antenatal
(deglobulizare i hemodiluie);
un cord de volum mic va sugera o spoliere sanguin per- sau postnatal imediat.
O alt modalitate de a explica paloarea n perioada neonatal, este obiectivarea
unei hemoragii i/sau a sediului acesteia:
75
76
durata gestaiei.
Circumstanele obstetricale:
placent infiltrat;
suferin fetal acut: natere distocic, colaps, infecie;
aplicare de forceps sau cezarian.
Starea copilului la natere:
Scorul Apgar, calitatea i durata reanimrii;
noiunea de interval liber;
profilaxia cu vitamina K1 (efectuat sau neefectuat).
Orientarea etiologic
Anemiile prin pierdere sanguin, se caracterizeaz prin:
icter absent (sau secundar resorbiei sanguine);
absena hepato-splenomegaliei;
anemie normocrom, cu creterea tardiv a eritroblatilor i reticulocitelor (cu
excepia cazurilor la care hemoragia este prenatal);
imunologie negativ.
Anemia prenatal
Cel mai frecvent, pierderea de snge in utero este subacut sau progresiv, ceea ce
permite o adaptare a organismului prin:
accelerarea frecvenei cardiace, pentru a compensa scderea debitului cardiac;
creterea tonusului vascular, pentru meninerea unei presiuni de perfuzie
suficiente;
retenie hidric, drept rspuns la ocul hipovolemic;
stimularea eritropoezei hepatice.
Copilul (fr interval liber), se nate palid, tahipneic, adesea edemaiat, uneori cu
ficat i splin mrite de volum. Din punct de vedere etiologic, exist trei situaii n care se
produce o anemie prenatal:
Transfuzia fetomatern, foarte frecvent (comun), n 50% din sarcini; rareori ns
este abundent i se manifest prin suferin fetal. n majoritatea cazurilor, transfuzia
fetomatern survine n cursul travaliului sau naterii, fiind favorizat uneori de
manevrele externe. Testul Kleihauer la mam, permite evidenierea unei duble
populaii eritrocitare i confirmarea transfuziei fetomaterne.
Transfuzia feto-fetal, survine de obicei n sarcinile gemelare monocoriale, dar
poate s se realizeze excepional i n cele bicoriale prin anastomoze posibile ntre
cele dou placente. Ea poate fi recunoscut precoce prin ecografie care ilustreaz
asimetria de cretere a celor doi fei. La natere, n funcie de momentul clamprii
cordonului, diferena de greutate ntre donator i primitor, nu este att de
evident, dar n continuare primul dezvolt un sindrom de oc n timp ce al doilea
devine pletoric i prezint poliglobulie. n terminologia medicinii perinatale aceast
situaie este definit ca sindromul transfuyor-transfuzat.
Anemia iatrogen prin puncie in utero a cordonului ombilical . Aceasta se explic
prin prelevarea sanguin mai ales prin persistena extravazrii sanguine la sfritul
punciei. Supravegherea ecografic este obligatorie i poate da imagini explicite.
77
Anemia pernatal
n acest context, cel mai frecvent spolierea sanguin este acut i masiv, este
legat de natere, iar fenomenele compensatorii nu au timpul necesar pentru a se realiza.
Nou-nscutul prezint la natere:
oc hipovolemic cu consecinele sale metabolice;
ischemie a diverselor viscere, nu numai prin reducerea transportorului
(hemoglobina) ci i prin diminuarea debitului circulator periferic;
acidoz metabolic consecutiv hipoxiei tisulare.
Starea imediat a nou-nscutului este de moarte aparent, palid, hipoton, iar
simptomele persist, n ciuda manevrelor de reanimare bine conduse. Din punct de vedere
etiologic, sunt recunoscute patru cauze mai frecvente:
inseria velamentoas a cordonului;
incizia placentar cu ocazia cezarienei;
placenta praevia;
hematomul retroplacentar, consecin a unei decolri premature a placentei.
Anemia postnatal
n acest context, cel mai frecvent spolierea sanguin survine dup un interval
liber, variabil n funcie de starea nou-nscutului i condiia care a ocazionat sindromul
hemoragic.
Circumstanele de diagnostic sunt foarte variate:
hemoragie extern sau exteriorizat (digestiv, urinar, pulmonar);
hemoragie intern, visceral (intracranian, hepatic, suprarenalian), tradus prin
semne clinice evocatoare pentru o anemie instalat brutal, cu colaps, fr o
explicaie evident (investigaia ecografic devine indispensabil).
n ceea ce privete etiologia, perioada neonatal, condiioneaz apariia anemiei
prin:
traumatismul obstetrical:
- distocia feto-pelvin, cu natere lung i dificil;
- manevre instrumentale;
- complicaii hemoragice ale monitorizrii fetale;
boala hemoragic a nou-nscutului, mai rar n prezent prin generalizarea
administrrii profilactice de vitamin K1; boala hemoragic survine dup un
interval liber de cteva zile, sub forma unor hemoragii digestive, mai rar
intracraniene; confirmarea diagnosticului este dat de scderea elementelor
complexului protrombinic sintetizate de ficat.
Caracterul definitoriu al anemiei postnatale este determinat i de faptul c
perioada neonatal este singura ocazie care ofer circumstanele etiologice de apariie
prin:
infeciile materno-fetale; anemia apare ntr-un context semiologic mai bogat
(argumente anamnestice i clinico-biologice, care orienteaz spre obinerea de
probe bacteriologice); anemia este consecina mai multor mecanisme (tulburri
ale eritropoezei, hemoliz, trombopenie i/sau CID);
sindromul de coagulare intravascular diseminat (CID), se integreaz totdeauna
ntr-un context obstetrical anormal: suferin fetal acut, hipotermie, colaps,
78
79
80
Poliglobulia neonatal
Se definete pe baza urmtoarelor criterii:
hemoglobin > 20-22 g%;
hematocrit > 65%;
numr de hematii > 6.500.000/mm3.
n interpretarea rezultatelor biologice, trebuie s inem cont de:
locul prelevrii (hemoglobina capilar este mai crescut dect cea venoas);
momentul clamprii cordonului;
momentul prelevrii, tiut fiind c n primele 2-3 zile de via exist o
hemoconcentraie secundar diminurii volumului plasmatic;
starea de hidratare.
Chiar dac uneori este dificil de decelat o cauz, ab iniio se pot diferenia 2 mari
grupe cauzale:
producie exagerat in utero;
transfuzie exagerat.
Circumstane de diagnostic. O poliglobulie (policitemie) poate fi evocat n 3
circumstane:
Descoperire ntmpltoare. Aceasta este obiectivat cu ocazia unui examen
hematologic sistematic n absena semnelor clinice. Aceasta pune probleme doar
n privina aprecierii limitelor valorice la aceast vrst i a atitudinii terapeutice.
Prezena unei cianoze la natere sau dup un interval liber, generalizat sau
localizat la extremiti, permanent sau n crize; aceasta orienteaz n primul
rnd spre diagnosticul de hipoxemie refractar izolat i mai ales de transpoziie
de vase mari. Analiza riguroas clinico-paraclinic arat c este vorba de o
eritrocianoz cu:
tent a tegumentelor mai mult roie dect violacee;
mucoase foarte colorate;
proba de recolorare particular, capabil s elimine orice dubiu; dup decolorarea
unui membru (mn sau picior) prin compresiune, la decomprimare recolorarea se
face:
- n rou, n caz de eritrocianoz;
- n mov, n caz de cianoz adevrat.
Prezena mai multor semne sugestive pentru diagnostic:
Semnele neurologice:
tulburri vegetative: respiraie neregulat, dereglri vasomotorii;
hipoxie, anomalii ale reflexelor arhaice;
obnubilare, somnolen;
convulsii focalizate sau alternante.
n absena unei detrese respiratorii asociate sau unei disfuncii a cilor respiratorii,
este greu s se atribuie o cianoz unei suferine cerebrale.
Semnele cardio-vasculare:
tahicardie, suflu sistolic;
81
82
n cele mai multe situaii evoluia este spontan favorabil, dar se recomand
puncii venoase repetate pentru monitorizarea valorilor de referin. Prelevrile de snge
sunt indicate ori de cte ori policitemia antreneaz manifestri de intoleran i
hematocritul este > 70%. n acest caz trebuie s se fac extragerea (aspiraia) unui volum
de snge de 10 ml/kg, nlocuind volumul sustras cu un volum egal de plasm sau o
soluie coloidal.
Tulburrile de hemostaz n perioada neonatal
Hemoragia neonatal.
Explorarea hemostazei n maternitate este dificil, deoarece interpretarea
rezultatelor trebuie s in cont de urmtorii parametri:
particularitile fiziologice ale coagulrii la nou-nscut;
necesitatea unui studiu analitic complet al hemostazei, pe ct posibil cu volume
mici de snge (micrometode);
absena unor corelaii ntre apariia manifestrilor clinice i intensitatea
perturbrilor biologice;
modalitile de prelevare:
- cantitate de snge suficient n raport cu volumul de anticoagulant coninut n
tubul de prelevare;
- puncie franc, pentru a evita orice amorsare a coagulrii in vitro;
- nlturare rapid a garoului pentru a limita anoxia tisular capabil s
antreneze eliberarea de activatori ai fibrinolizei pornind de la endoteliul
vascular;
locul prelevrii:
- venoas: sngele trebuie trimis la laborator i proba trebuie efectuat n
intervalul cel mai scurt posibil: maximum 3-4 ore pentru numrarea globular
i 1-2 ore pentru celelalte examene;
- capilar prin micrometod: examenele trebuie efectuate n primele 2 ore; spre
deosebire de plasma obinut prin puncie venoas, eantioanele diluate de la
nceput nu pot fi stocate n congelator pentru examene ulterioare.
Avnd n vedere aceste rezerve, n practic, diferitele etape ale hemostazei la nounscut pot fi studiate folosind:
1 ml snge recoltat pe EDA pentru hemogram i numrtoare de trombocite;
2-3 ml de snge recoltat pe citrat de Na pentru dozarea specific a unor factori ai
coagulrii:
- factorii vitamino-K-dependeni II, VII i X (de preferin timpul Quick);
- factorii I i V;
n funcie de context (eventual), 1 ml snge pe hemocaprol pentru dozarea
produilor de degradare a fibrinei.
Acest bilan de rutin permite, ca regul general depistarea principalelor
anomalii constituionale sau dobndite, susceptibile s antreneze un sindrom hemoragic
n perioada neonatal: trombopenie, avitaminoz K, CID, insuficien hepato-celular,
mai rar un deficit congenital al unei proteine de coagulare.
83
84
86
izolate sau
asociate unei alte patologii neonatale.
Trombopeniile izolate
Trombopenia allo-imun. Ea se realizeaz printr-un mecanism similar celui din
izoimunizarea matern n cursul sarcinii mpotriva antigenelor plachetare fetale
(motenite de la tat i a cror grup este diferit cel mai frecvent grupa HPA 1 a),
urmat de pasajul transplacentar al anticorpilor care antreneaz distrugerea plachetelor
fetale. Acest mecanism este responsabil de 20% din trombopeniile imunologice i poate fi
detectat in utero. Depistarea prenatal implic:
selecia mamelor cu risc:
- istoric personal allo-imunizare anti-plachetar;
- surori HPA1+ care au nscut copii afectai de trombopenie;
- Coombs plachetar (tiut fiind c acest titru nu se coreleaz cu riscul fetal);
supravegherea i posibilitatea de tratament antenatal:
prelevarea de snge fetal la 20 sptmni de gestaie:
- ft HPA-1a negativ: mama este asigurat i sarcina se deruleaz normal;
- ft HPA-1a pozitiv i trombopenie deja prezent:
o sfaturi de pruden (evitarea cltoriilor i a oricrui risc de
traumatism);
o supraveghere ecografic bilunar;
o propunerea unui tratament materm cu imunoglobuline sau corticoizi.
nou prelevare de snge fetal la 37 sptmni de gestaie:
o cezariana sau naterea natural este decis n funcie de cifra
plachetelor sanguine;
o n caz de trombopenie major, Daffos propune o transfuzie de mas
plachetar in utero, n cordonul ombilical cu 24-48 de ore nainte de
travaliu.
Trombopenia autoimun:
Mama prezint o purpur trombopenic idiopatic, ce poate fi cronic, n
remisiune sau nu, acut sau asimptomatic, depistat cu ocazia unei numrtori
sistematice efectuat n sarcin.
Starea mamei nu permite aprecierea strii fetale, deoarece:
nu exist o corelaie ntre numrul trombocitelor materne i fetale;
nu exist o corelaie ntre prezena sau titrul anticorpilor anti-plachetari materni i
numrul plachetelor fetale;
exist posibilitatea instalrii trombopeniei fetale chiar n cazul remisiunii materne
spontane sau dup splenectomie.
Acest mecanism este responsabil de 80% din trombopeniile imunologice, iar
supravegherea i tratamentul mamei este la fel ca n grupul precedent.
Trombopeniile secundare prizei de medicamente de ctre mam:
complexul medicament-hapten, traverseaz bariera placentar i acioneaz
asupra plachetelor fetale: chinina, chinidina, tiazidicele, tolbutamid, etc.
Trombopeniile asociate altei patologii neonatale:
Secundare creterii consumului periferic al plachetelor:
87
infecii neonatale:
- septicemiile bacteriene (hemoragie prin mecanisme diverse i frecvent
asociate: vasculit, diminuarea discret a factorilor consumabili cu sindrom
inflamator, CID);
- toxoplasmoz congenital;
- infecii virale: CMV, rubeol congenital, herpes;
- sifilis congenital;
CID;
hemangiom gigant.
Secundare unui deficit de producie plachetar:
trombopenia amegacariocitar:
- cu absena radiusului;
- asociat unei anomalii cromozomiale;
- cu microcefalie;
trombopenie ereditar:
- anemia Fanconi;
- sindromul Wiscott-Aldrich;
trombopeniile prin infiltraie medular:
- leucemiile congenitale;
- boala Letterer-Siwe;
- osteopetroza.
Conduita terapeutic.
Manifestrile hemoragice n perioada neonatal sunt n general urgene; datorit
volumului circulant mic, nou-nscutul este potenial rapid expus la hipovolemie, cu
consecine anoxice care augumenteaz tulburrile de hemostaz i fragilizeaz diverse
organe parenchimatoase (creier, ficat, rinichi).
Vom prezenta n continuare msurile elementare de tratament n principalele
afeciuni expuse.
Boala hemoragic a nou-nscutului.
Tratamentul preventiv.
n circumstane normale, se recomand administrarea de vitamina K1 la natere,
n doz de 2 mg (2 picturi) per os. Cu aceast priz oral unic, concentraia seric de
vitamina K rmne crescut n prima sptmn i aportul de vitamina K din produsele
de lapte acoper n general nevoile n continuare. Exist ns situaii de risc hemoragic n
care aceast schem trebuie modificat.
Riscul de sindrom hemoragic precoce, intereseaz:
nou-nscutul din mam epileptic; n acest caz mama primete 50 mg de vitamina
K pre- partum, iar doza profilactic administrat la nou-nscut este crescut la 510 mg;
nou-nscutul din mam tratat cu antivitamine K; n acest caz, n trimestrul al 3lea de sarcin, mama va nlocui ceste medicamente cu heparin care nu
traverseaz placenta.
Riscul de sindrom hemoragic tardiv.
Laptele uman are un coninut sczut n vitamin K, iar alimentaia la sn expune
la riscul hemoragiei, adesea viscerale, grave i tardive (ntre 2-7 sptmni). Carena se
manifest mai ales n prezena unor factori agravani: tulburri digestive prelungite,
88
antibioterapie oral. Pentru a preveni acest risc, s-a propus repetarea sptmnal a unei
doze orale de 1-2 mg vitamina K n prima lun, n caz de: alimentaie natural, aport
lactat insuficient, gastroenterit sau antibioterapie mai mult sau mai puin prelungit.
Tratamentul curativ.
Nou-nscutul va primi 5-10 mg injectabil intravenos lent, vitamina K1 (ROCHE),
produs la care 1 fiol de 1 ml=10 mg.
Trombopeniile:
luarea n eviden i urmrirea riguroas a trombopeniilor fetale;
evitarea traumatismelor obstetricale i a complicaiilor lor hemoragice;
evidenierea unei trombopenii n context infecios, beneficiaz de posibiliti
diverse de tratament:
- exsanguinotransfuzie;
- transfuzie placentar;
- corticoizi;
- gama-globuline i.v. n doze mari.
Coagularea intravascular diseminat (CID).
Tratamentul de urgen rspunde la 2 imperative majore:
tratamentul cauzei declanante;
tratamentul coagulopatiei de consum:
- heparin (rol discutat), pentru a ncerca limitarea extensiei microtrombilor i
implicit a ischemiei n aval;
- exsanguinotransfuzie, pentru a compensa deficitul de factori ai coagulrii
consumai in situ;
- urokinaza, pentru liza eventual a depozitelor de fibrin.
Capitolul 6
Aparatul digestiv la nou-nscut (normal i patologic)
Date generale. La nou nscut n primele ore/zile de via este esenial s
urmrim integritatea structural a tractului digestiv, practic permeabilitatea acestuia de la
ingestie pn la evacuarea primului scaun (meceniu). Prima examinare a nou nscutului
ne poate furniza informaii privind permeabilitatea esofagian i anorectal prin simple
manevre de introducere a unei sonde. Dac aceasta este asigurat, iniierea alimentaiei i
urmrirea tranzitului intestinal furnizeaz informaii privind o eventual patologie
digestiv cu debut i menifestare n perioada neonatal. Principalele simptome i semne
care trebuie urmrite n aceast perioad sunt:
Vrsturile postalimentare sau fr legtur cu alimentaia;
89
Balonarea cu ncetinirea tranzitului intestinal sau oprirea acestuia nainte sau dup
eliminarea primului scaun meconial;
Accelerarea tranzitului intestinal i apariia unor scaune diareice, cu precizarea c
n primele 10 14 zile de via cnd se constituie flora saprofit intestinal,
scaunele frecvente i semiconsistente ale nou nscutului alimentat la sn sunt
normale;
Prezena sngelui n lichidul de vrstur (hematemeza) sau n scaun (melena);
Prezena unor semne de deshidratare acut, fiind cunoscut marea labilitate
hidroelectrolitic a perioadei neonatale (se va monitoriza atent curba ponderal n
aceast perioad);
Prezena unor simptome i semne extradigestive, cu rsunet asupra funciei
digestive (uneori mai frecvente dect simptomele i semnele digestive, ca de
exemplu: infecii, manifestri hemoragice, convulsii etc.).
n general patologia digestiv a perioadei neonatale precoce trdeaz o urgen
neonatal.
Din aceste motive voi prezenta sintetic principalele probleme de patologie digestiv
ale acestei perioade.
Atrezia de esofag exist rareori izolat cel mai frecvent fiind asociat cu
comunicarea (fistula) esofago traheal. Un hidramnios poate anticipa aceast
malformaie fr a fi ns tranant.
n primele ore dup natere pot apare urmtoarele simptome i semne:
Acumularea de saliv i mucus n cavitatea bucal i faringe;
Respiraie zgomotoas
+/- cianoz;
Administrarea oral a lichidelor este urmat de regurgitarea imediat i
integral a acestora
+/- tuse i cianoz (din cauza aspirrii lichidelor n arborele
respirator);
Abdomen aparent escavat, deoarece aerul nu ptrunde n tubul digestiv
(excepie face atrezia esofagian cu fistul esofago trahean inferioar,
n care cu fiecar expir aerul ptrunde n tubul digestiv i abdomenul apare
meteorizat.
Confirmarea diagnosticului se face cu o sond Nelaton nr. 10 12 care introdus
pe traseul oro faringo esofagian la distane variabile n funcie de sediul atreziei.
La examenul radiologic cu sond radioopac se poate stabili exact nivelul atreziei,
iar prezena fistulei se poate verifica cu o substan de contast de preferin apoas.
Tratamentul este chirurgical i se practic cel mai rapid posibil.
Enterocolita ulcero necrotic (EUN) este o afeciune grav cu etiologie
multi factorian care recunoate ca factori de risc determinani: prematuritatea,
90
91
Capitolul 7
Icterul n perioada neonatal (normal i patologic)
Hiperbilirubinemia neconjugat
Evaluarea icterului la nou-nscut prezint dou probleme distincte:
bilirubina neconjugat poate fi toxic i produce pericol neurologic ireversibil;
icterul poate fi semn al unei boli.
Icterul fiziologic- la noul-nscut la termen, nivelul bilirubinei de obicei atinge maximum
n ziua a treia de via. La prematur, concentraia bilirubinei poate crete mai rapid,
92
atingnd maximum de concentraie n ziua a patra sau a cincea de via, dup care scade
lent.
Cauzele patologice ale icterului vor fi luate n considerare dac nivelul seric al
bilirubinei este peste 7, 9 sau 11 mg% dup 24, 48 sau 72 ore de via.
Se recomand screening-ul bilirubinei nainte de 48 ore de via.
Evaluarea hiperbilirubinemiei indirecte
Istoric istoricul familial al recurenei este gsit n boala hemolitic, icterul dup laptele
de mam, sau diabetul matern.
Examenul fizic:
Se va acorda atenie:
Surselor poteniale de bilirubin: contuzii, cefalhematom, hemoragie
intraventricular, snge nghiit.
Trsturi fizice ale sindroamelor predispuse la icter: hipotiroidie, copil din mam
diabetic.
Examenul de laborator:
Bilirubina seric (direct/total).
Frotiu snge: poate identifica o cauz a hemolizei.
Incompatibilitate Rh = eritrocite nucleate, eritroblati
Incompatibilitate ABO = microsferocite
Infecie, deficien G-6-P.D. = eritrocite fragmentate
Picnocitoz = picnocite.
Grupul sangvin, Rh, test Coombs pentru mam i copil.
Hb i Ht.
Alte investigaii n caz de icter persistent i neexplicat:
Urocultur pentru depistarea I.T.U.
Clinitest urinar (galactozemie)
Tiroxina (T4) (hipotiroidism)
Determinare G-6-P.D.
Dezordini metabolice
Boal hemolitic
Galactozemia
Boal hemolitic (izoimunizare):
Copil din mam diabetic
Incompatibilitate Rh
Hipotiroidism
Incompatibilitate ABO
Alte cauze
diferenial
neconjugate
Diagnosticul
Incompatibilitate
de grupal hiperbilirubinemiei
Obstrucie
intestinal nalt
sanguin minor
hemoragii nchise
Dezordini metabolice motenite ale
Ingestia de snge matern
eritrocitelor:
Exces de doz vitamina K
Glucozo-6-fosfat dehidrogenoz
Policitemia
(Deficiena de G6PD)
Deficiene de piruvatkinaz
Dezordini ale morfologiei eritrocitare
Sferocitoz ereditar
Picnocitoz infantil
Infecioase
Infecie bacterian
Infecie TORCH (Toxoplasmoza,
Rubeola,Citomegalia, Herpes)
93
94
< 1.500
1.500 2.000
2.000 2.499
2.500
Bilirubina
indirect
15 mg%
G = < 2.500 g
10 mg%
Nou nscutul
bolnav
7-8 mg%
95
Albumin un
mol/l
Albumin x 4
Albumin x 3,5
Albumin x 3
Exsanghinotransfuzia
Constituie o atitudine terapeutic n vederea corectrii hiperbilirubinemiei marcate i a
anemiei la nou nscutul cu eritroblastoz.
Boala hemolitic a nou-nscutului prin izoimunizare Rh
Exist un numr foarte mare de incompatibiliti de grup sanguin care cresc
bilirubinemia, dar cea mai important, prin gravitate, este incompatibilitatea Rh.
Incompatibilitatea ABO este frecvent, dar de gravitate mic, iar incompatibilitatea n
cadrul altor subgrupe este nesemnificativ ca frecven.
Incompatibilitatea de grup Rh. Patogenie.
Incidena bolii, raportat la numrul de femei cu sarcin heterospecific (mam Rhnegativ i ft Rh-pozitiv) este de aproximativ 5, iar proporia cuplurilor Rhincompatibile este de aproximativ 13.
Boala hemolitic apare n cadrul unei sarcini heterospecifice, n care mama Rhnegativ produce anticorpi mpotriva propriului ft Rh-pozitiv. Stimularea antigenic este
produs de hematiile fetale, care ajung n circulaia matern prin intermediul placentei;
pasajul hematiilor este mai intens n timpul chiuretajelor, naterii i manevrelor
obstetricale.
Evidenierea i evaluarea cantitativ a hematiilor fetale n circulaia matern se face
cu ajutorul metodei Kleihamer i Betke care const n:
prelevarea unui frotiu de snge de la mam;
tratare cu o soluie acid, apoi colorare;
citire la microscopul optic.
Hematiile ftului apar integre deoarece HbF este acido-rezistent, iar hematiile
materne apar ca nite umbre deoarece HbA este acido-sensibil. Cu aceast metod s-a
demonstrat prezena hematiilor fetale la 60-80 dintre gravidele la termen; 94,7 din
gravide au n circulaie sub 5ml de snge fetal, restul peste 5 sau chiar 10ml.
Sistemul Rh este format din 3 perechi de factori notai de Fischer i Race cu: Cc, Dd,
Ee. Sistemul are 8 varieti care rezult din combinaia celor 6 factori luai cte trei. n
urma acestor combinaii, rezult grupri a cte 4 constelaii (varieti) i anume:
n prima grupare cu constelaiile: Cde-cdE-cde, sunt cuprini indivizii Rhnegativi;
n cea de-a doua grupare cu constelaiile: CDe-cDE-cDe-CDE, sunt inclui
indivizii Rh-pozitivi.
n populaia genaral domin indivizii Rh-pozitivi n proporie de 85 la populaia
european i 95 la cea asiatic. Prezena factorului D n constelaia de trei factori atest
calitatea Rh-pozitiv a hematiei. Factorul D se transmite autosomal-dominant, motiv
pentru care persoanele Rh-negative sunt ntotdeauna homozigote, iar cele Rh-pozitive pot
fi i heterozigote. Determinarea sistemului Rh are la baz prezena antigenului la
96
97
Dup unii autori, gravida Rh-negativ care provine de la o mam Rh-pozitiv, are
capacitate imunogen anti-D mai slab (n perioada de imunotoleran
embrionar, linia clonal imunogen anti-D a gravidei Rh-negative a fost inhibat
n dezvoltarea sa de contactul cu antigenul matern D al mamei Rh-pozitive).
n varianta n care la ftul Rh-negativ poate apare sensibilizarea fa de hematiile
Rh-pozitive ale mamei, boala hemolitic poate s apar la prima sarcin (mai
rar).
Exist o reactivitate mai mult sau mai putin diminuat a unor femei Rh-negative
fa de hematiile fetale Rh-pozitive (neexplicat).
Scderea incidenei izoimunizrii Rh se explic i prin faptul c la aproximativ
20-30 dintre gravide, hematiile fetale nu trec bariera placentar.
Diagnosticul prenatal se bazeaz pe:
Anamneza gravidei - antecedente obstetricale patologice (transfuzii de snge Rhpozitiv, avorturi, nscui mori sau vii cu anasarc feto-placentar, ictere grave sau
anemie hemolitic);
Rh-ul mamei i soului;
Titrul de anticorpi n dinamic;
Spectrofotometria lichidului amniotic extras prin amniocentez; se apreciaz
gradul de afectare a ftului prin determinarea bilirubinei n lichidul amniotic;
corelarea indicelui optic a spectrofotometriei lichidului amniotic cu suferina
fetal se face cel mai bine ntre 30-34 sptmni de gestaie cu ajutorul diagramei
Liley.
Amnioscopia, dup sptmna a 30-cea de gestaie; lichid amniotic
transparent=ft indemn; lichid verzui sau galben=suferin fetal cert; lichid
roz=ft muribund.
Diagnostic postnatal. Forme clinice.
n general 15-20 din copiii mamelor cu izoimunizare se nasc sntoi.
Anemia hemolitic.
Starea copilului la natere este bun, apare un icter moderat n primele 1-2 zile,
care dispare n urmtoarele 4-5 zile, lsnd o paloare a tegumentelor i
mucoaselor ce persist 1-2 luni. Anemia nsoit de reticulocitoz (regenerare
medular bun) are un prognostic bun, rareori mbrcnd aspectul
hiporegenerativ. n raport cu gradul de anemie poate exista hepatosplenomegalie.
Icterul grav neonatal.
Se instaleaz, de obicei n primele ore dup natere (rar prezent de la natere), se
intensific progresiv pentru ca dup 3-4 zile s se poat instala icterul nuclear
(encefalopatia hiperbilirubinemic). Icterul nuclear apare n raport cu "pragul" de
bilirubin (mai sczut la prematuri) i este marcat de semnele neurologice:
somnolena sau hiperestezie, mioclonii ale feei, nistagmus, redoarea cefei,
convulsii, privire n "apus de soare", tendin de deflectare a capului. Alte semne
care nsoesc icterul grav sunt:
paloarea tegumentelor;
hepatosplenomegalia;
98
cnd starea general este bun, testul Coombs direct este pozitiv,
Hb la nou-nscutul la termen este sub 11g i la prematuri sub 14g, sau
cnd bilirubinemia din cordon este peste 4mg;
cnd starea clinic este bun, bilirubinemia atinge 18-20mg la nounscutul la termen, 15-18mg la prematurul de gradul I i II, 15mg la
prematurul de gradul III i 10mg la prematurul de gradul IV;
Fototerapia se practic n formele uoare de boal hemolitic pentru a evita
repetarea exsanguinotransfuziei;
Exsanguinotransfuzia se repet cnd bilirubinemia crete la cteve ore dup
exsanguinotransfuzie i rmne crescut mai mult de 8-12 ore, sau cnd crete
dup 12 ore de la exsanguinotransfuzie;
Cnd Hb este sczut i bilirubinemia nu este crescut se recomand
administrarea de mas eritrocitar pentru a evita o insufucien cardiac
postransfuzie de snge;
Este necesar o monitorizare cel puin a valorilor bilirubinei dar i a parametrilor
hematologici n primele zile de via, la cazurile supuse protocolului terapeutic.
Tabel nr. 3
100
Grupa sangvin
Se va administra copilului
Mam Copil
A
A
O
O
O
A
O
B
AB
A
AB
B
101
102
Tratamentul
Suportiv:
nlocuirea sngelui pierdut;
Ventilaie asistat, pentru cei cu ascit i plmn compromis;
Tratamentul infeciei i peritonitei;
Atenie la administrarea terapiei cu fluide, la terapia diuretic pentru ascit i
edeme;
Corectarea tulburrilor electrolitice;
Monitorizare metabolic atent.
Terapia nutriional va asigura un aport adecvat pentru cretere, ntr-o form adecvt
pentru absorbie. Se poate utiliza urmtorul ghid, care trebuie s fie individualizat:
Formulele de lapte utilizate la copil cu colestaz sunt: Progestimil, Portagen.
Formulele de lapte care trebuie evitate n bolile metabolice:
Galactozemia: se va evita laptele matern i toate formulele care conin lactoz.
Intolerana la fructoz: se vor evita formulele care conin sucroz.
Drog
Fenobarbital
Cholestyramin
Spironolacton
Multivitamine
Vitamina E
Vitamina K
Vitamina D
Indicaie
Observaii
Sporete excreia
5mg/kg/zi doz uzual
biliar
Sporete excreia
Constipaie, acidoz la n.n.
biliar
Diurez
3-7mg/kg/zi, monitorizare seric i
sodiul urinar
Prevenirea
icc. de 2-3ori pe zi sau i.v.
deficienei
Prevenire
15-60U.I.Aquasol E/zi. Se
sau terapie
monitorizeaz nivelul seric al vit.
E. Pot fi necesare doze mai mari.
Prevenire sau
Per oral sau parenteral
terapie
Prevenire sau
Monitorizare: calciu, fosfor,
terapie
fosfataze alcaline.
103
Capitolul 8
Aparatul reno-urinar la nou nscut (normal i patologic)
n perioada neonatal patologia uro nefrologic se poate manifesta de o manier
mai mult sau mai puin urgent n urmtoarele circumstane:
Insuficien renal acut funcional, vasomotorie determinat de o suferin
fetal acut prin hipoprfuzie renal acut; dac suferina fetal nu este rapid
redresat exist riscul constituirii unor leziuni parenchimatoase.
n cadrul unui tablou clinic complex cu atingeri multiviscerale ca de exemplu n
asfixia perinatal suferina renal poate trece neobservat fiind mascat de
tulburrile dominante ale sindromului asfixic (hipoxemia, hipercapnia,
hipotensiunea i acidoza metabolic).
Nefropatia congenital sau infecia urinar neonatal poate s se manifeste printro simptomatologie nespecific.
Uropatia obstructiv sau malformativ diagnosticat prin ecografie n cursul
sarcinii necesit monitorizare prenatal i mai ales neonatal precoce.
n general, afeciunile reno-urinare n perioada neonatal nu prezint o semiologie
specific, simptomele i semnele clinice fiind adesea intricate.
Patologia reno-urinar neonatal poate fi suspectat i/sau confirmat dac exist
3 circumstane:
Istorie gestaional semnificativ;
Simptome i semne clinice mai mult sau mai puin specifice;
Date de laborator i ecografie.
Anamneza privind sarcina (istoria gestaional) poate oferi informaii preioase
precum:
Noiunea de nefropatie ereditar;
Oligohzdramnios (mai rar hidramnios);
Ecografie fetal anormal; normal vezica este reparat la 15 sptmni, rinichii la
17 20 sptmni, iar ecostructura parenchimatoas la 24 26 sptmni de
gestaie;
Pielonefrit gravidic;
Suferina fetal acut;
Distocie datorat unei mase abdominale;
Pneumotrax fr o cauz ventilatorie.
Simptome i semne clinice:
Nespecifice sau orientative:
Refuzul alimentaiei ;
Anomalii ale curbei ponderale (precocitate sau exagerare a scderii fiziologice,
ntrzierea relurii creterii ponderale n afara unor pierderi);
Tulburri de termoreglare;
104
105
Ale diurezei;
Ale compoziiei urinilor.
Tulburrile de diurez
Sindromul de rinichi nefuncional neonatal grupeaz malformaii congenitale
majore care pot fi diagnosticate prenatal:
Agenezie renal bilateral
106
- tulburri digestive
- instabilitate termic
- tulburri de comportament
Uneori semne mai caracteristice, propii perioadei neonatale:
- icter de tip colestatic cu hepatomegalie,
- palparea rinichilor,
Frecvent acidoz i hiponatremie.
Pielonefrita neonatal poate fi:
Secundar unei infecii materno-fetale;
Revelatoare a unei uropatii malformative (n aprox. 10% din cazuri): cel mai
probabil revelatoare a unei septimecii cu bacil coli cu punct de plecare probabil de
la ecosistemul digestiv i constituirea secundar a unor focare paranchimatoase
renale.
Ca i conduit, neonatologul trebuie s cear sistematic o hemocultur, s
identifice eventual i alte localizri ale infeciei sau poarta de intrare a infeciei pentru
o adaptare terapeutic riguroas.
Proteinuria neonatal, apare frecvent ca una discret nsoind o infecie urinar
sau o hematurie.
O proteinurie important se raporteaz n 2 etiologii bine definite:
Patologia tubular acut tranzistorie ( blocajul tranzitoriu al lumenului tubular
prin precipitate protidice variate).
Sindromul nefrotic congenital
109
Capitolul 9
Particulariti i probleme metabolice ale perioadei neonatale
(normal i patologic)
Homeostazia hidro-electrolitic
Pentru o evaluare corect a necesarului hidric este important cunoaterea factorilor
care cresc sau scad pierderile insensibile de ap la nou-nscut. Factorii care cresc
pierderea insensibil de ap sunt:
110
via, n special la prematurii ngrijii n incubator. O prim msur practic este limitarea
aciunii acestor factori (componenta evitabil) astfel nct procentul de pierdere
insensibil s fie ct mai mic i mai uor de compensat prin msurile uzuale de limitare a
pierderilor.
Din aceste motive, prima msur ce trebuie luat n faa unui prematur, este realizarea
condiiilor ambiante ct mai apropiate de zona de confort termic (zona de neutralitate),
de acord cu vrsta gestaional, greutatea la natere problemele de adaptare imediat
patologia neonatal precoce.
Sindromul de deshidratare acut
n perioada neonatal precoce exist o tendin natural de pierdere de ap i de
realizare a unui sindrom de deshidratare acut (SDA), cu att mai mare cu ct spaiul
interstiial este mai mare i posibilitatea de compensare prin aport enteral sunt mai
limitate. Diagnosticul de SDA trebuie recunoscut sub 3 aspecte:
Diagnosticul clinic
Se bazeaz pe datele anamnestice i pe examenul clinic.
Datele anamnestice ne permit anticiparea unei categorii de nou-nscut cu risc crescut,
care va necesita ngrijiri speciale terapie intensiv (prematuri, nou-nscui cu suferin
asfixic sever, nou-nscui din mam diabetic, infecii materno-fetale cu debut prenatal
sau postnatal precoce, etc.). O dat anticipat probabilitatea unor pierderi precoce i
majore se pot monitoriza precoce parametrii clinico-biologici i se pot institui precoce
msuri terapeutice compensatorii.
Din punct de vedere clinic se pot recunoate 3 grade de deshidratare, care sunt n
acelai timp i stadii evolutive ale unui SDA:
Gradul I (deshidratare uoar).
Nou-nscutul pierde pn la 3% din greutate (sugarul pn la 5%). Simptomatologia
clinic este discret, nerelevant sau chiar absent (agitaie sau somnolen, buze mai
uscate, fr modificri ale turgorului i fontanelei), spre deosebire de sugarul mai
mare la care este evocatoare, alturi de pierderea luciului limbii.
Gradul II (deshidratare medie).
Nou-nscutul pierde ntre 3-8% din greutate (sugarul ntre 5-10%). Nou-nscutul are
sete vie sau refuz apa i alimentaia, are buzele i limba uscate i apar modificrile
de turgor (sczut) i deprimarea fontanelei. i n aceast faz, semnele clinice sunt
mai tranante la sugar fa de nou-nscut. La nou-nscut aprecierea acestor semne
poate fi ngreunat de simptomatologia bolii de baz (de exemplu, obstrucia nazal
cu respiraie oral i hiperventilaia pot mima uscciunea buzelor i limbii).
Gradul III (deshidratare sever).
Nou-nscutul pierde peste 8% din greutate (sugarul peste 10%). n acest stadiu,
simptomatologia clinic este evident att la nou-nscut ct i la sugar. Ea se
caracterizeaz prin: tulburri de contien (agitaie, letargie, obnubilare, delir, com),
colaps (cu oligurie) i convulsii. n plus, semnele existente n formele precedente sunt
mai evidente i n consecin mai tranante pentru un SDA.
Diagnostic fiziopatologic.
Din punct de vedere fiziopatologic, SDA recunoate trei forme:
111
113
114
115
116
rezolvarea iniial a cauzei primare atunci cnd este depistat (corecia hipoxiei, infeciei,
colapsului, hipotermiei).
Pentru tratamentul alcalinizant se utilizeaz soluia de NaHCO3, avnd la dispoziie
urmtoarele variante:
soluia 8,4%, este echimolar: 1mEq = 1ml i nu se utilizeaz n neonatologie;
soluia 4,2% este semimolar: 1mEq = 2 ml i este cea mai utilizat;
soluia 1,4% este izoton: 1mEq = 6 ml, necesit volum mare de administrare i
se prefer n strile de deshidratare acut.
Calcularea necesarului de administrat se face dup formula:
BE x G x (0,4 0,3) = mEq NaHCO3 de administrat.
Ca regul general se recomand ca din doza calculat s se administreze 1/3 dac
pH-ul <7,30 i dac pH-ul <7,20, n perfuzie endovenoas lent n 30 120 de minute
(numai dac situaia clinico-biologic impune o administrare mai rapid, aceasta se va
face n 10 30 de minute).
Dup aceast administrare se repet ASTRUP; n funcie de valorile acestuia exist
3 opiuni:
dac s-a realizat corecia ateptat, restul de bicarbonat se administreaz pn la
24 de ore sub controlul a dou determinri ASTRUP.
dac acidoza persist, se recalculeaz doza i se administrez din doza
calculat, urmnd ca restul administrrii s se fac pe baza unei monitorizri mai
frecvente a parametrilor ASTRUP (la 2-3 ore); n acelai timp se va continua
tratamentul bolii de baz dac ea a fost diagnosticat;
dac pH-ul a atins o valoare de 7,33-7,35 se suprim terapia alcalinizant.
Alcaloza n perioada neonatal precoce.
Fa de acidoz, alcaloza este o situaie clinico-biologic mai rar n neonatologie.
Alcaloza metabolic poate fi produs de:
pierderea de secreii gastrice (vrsturi, aspiraie cu sau fr spltur gastric);
exsanghinotransfuzie (citratul din sngele conservat se convertete n bicarbonat);
diaree clorat congenital (foarte rar) i tratament cu diuretice.
n plan biologic, alcaloza se nsoete de:
hipopotasemie;
hipocalcemie;
acidurie paradoxal.
Alcaloza respiratorie poate apare n situaii rare de reglare incorect a ventilaiei
mecanice (hiperventilaie), sau foarte rar n hipervantilaie spontan (de cauz central)
i hiperamoniemie congenital.
Tratamentul vizeaz reglarea i corectarea ventilaiei, astfel nct s se menin un
pH <7,60.
n concluzie, reuita unei echilibrri acido-bazice depinde de urmtoarele msuri:
diagnosticul corect al dezechilibrului acido bazic i/sau al afeciunii de baz;
corecia concomitent a tuturor factorilor care pot genera (accentua) un
dezechilibru acido-bazic;
117
118
n sala de natere:
limitarea tuturor factorilor agravani: meninerea echilibrului termic,
dezobstrucia cilor respiratorii, corecia acidozei
efectuarea glicemiei tiind c, n prima jumtate de or care urmeaz
deliverenei, ea traduce glicemia matern i poate apare o hiperglicemie
tranzitorie datorit stresului matern sau unei perfuzii aplicate n timpul
travaliului sau operaiei cezariene.
n cursul primelor trei ore:
repetarea glicemiei la fiecare or
n caz de valori de risc, se administreaz pe sond gastric 10 ml glucoz
10 i se dozeaz glicemia sanguin de urgen.
Dup primele trei ore:
debutul alimentaiei, fracionat n 8 mese, sub form de:
lapte uman la care se pot asocia suplimente zaharate (dextrin - maltoz,
soluii gluco-electrolitice sau un lapte analergic sau hipoalergic).
lapte dietetic adaptat greutii, mbogit cu 3-5 dextrin-maltoz.
supravegherea glicemiei cu bandelete nainte de fiecare mas n prima zi, apoi
de 3 ori pe zi n cele 3 zile care urmeaz
n caz de hiperinsulinism, la un nou-nscut din mam diabetic se utilizeaz
Glucagon: f im, activ pentru o perioad de aproximativ 8 ore.
Hiperglicemia neonatal
Este o entitate clinico-biologic mai rar n perioada neonatal i poate s
apar n dou situaii distincte:
Diabetul zaharat neonatal.
Intolerana la glucoz a prematurului foarte mic.
Diabetul zaharat neonatal
Este la majoritatea cazurilor tranzitoriu i intereseaz mai ales nou-nscuii mici
pentru vrsta gestaional (SGA = Small for Gestational Age). Riscurile neonatale sunt
legate de hiperosmolaritatea prin hiperglicemie, care poate conduce la apariia unor
leziuni cerebrale i renale (la valori ale glicemiei mai mari de 15mMol/l sau 270 mg%).
Intolerana la glucoz a prematurului foarte mic
Este o entitate tot mai frecvent datorit unei recuperri mai bune a acestei categorii,
ca urmare a progreselor reanimrii neonatale. Este vorba de o intoleran la aportul
exogen de glucoz, care apare pe fondul general de imaturitate.
Exprimarea clinic apare la un aport exogen de glucoz de
23
mg/Kg/minut sau chiar mai puin, aport capabil s realizeze valori de glicemie >
200mg%. La aceste valori, riscul diurezei osmotice i hemoragiei cerebrale este
foarte mare.
Tratamentul hiperglicemiei neonatale are drept scop reducerea glicemiei i a
complicaiilor induse de hiperosmolaritate.
Hipocalcemia neonatal
Hipocalcemia neonatal este una din manifestrile cele mai frecvente ale tulburrilor
de adaptare deoarece hemostazia calcic dup ntreruperea aportului matern
119
Confirmarea biologic
Hipocalcemia:
valori 80 mg/l (< 2 mmol/l) la nou-nscut la termen
valori < 70 mg/l (<1,75 mmol/l) la un prematur
Pe plan fiziopatologic nu exist motive de a considera c un nivel diferit al hipocalcemiei
la nou-nscut oricare ar fi vrsta gestaional i o
valoare < 2 mmol/l trebuie s
conduc la un tratament profilactic.
corecia unei acidoze majore - hipocalcemia antreneaz o diminuare a
calciului ionizat n beneficiul calciului legat de proteine.
hipoproteinemia poate fi la originea erorilor de interpretare, scznd
concentraia calciului total, fr a o modific pe cea a Ca ionizat, de care
depinde simptomatologia.
ECG este un mijloc comod i obiectiv de a recunoate scderea nivelului Ca+
+
: unde T ample, ascuite i simetric, alungirea QT cu raportul RT/RR > 0,50.
Hipocalcemia precoce
Survine n primele ore, atingnd punctul su maxim nainte de 24h; apare mai
ales la prematuri. Hipocalcemia precoce este de cele mai multe ori asimptomatic sau se
rezum la semne neuromusculare discrete sau puin specifice.
Conduita terapeutic.
Calciterapia, datorit efectelor nedorite ale perfuziei calcice, (care necesit respectarea
unui anumit numr de reguli), n maternitate se administreaz Ca ++ oral n doz iniial de
120
122
Capitolul 10
Sistemul nervos central al nou-nscutului (normal i patologic)
Diagnostic clinic
Nou nscuii expui insultei hipoxic - ischemice intrauterine, mai ales dac
aceasta este uoar sau aprut precoce n perioada de gestaie, pot s nu manifeste
tulburri neurologice majore n perioada postneonatal. n plus, mai ales n cazul nounscutului prematur, trebuie luat n considerare stadiul de maturare al sistemului nervos
central n momentul apariiei injuriei atunci cnd se evalueaz semnele clinice de
123
124
Durata
Convulsii
Prognostic
normal
normal
slab i puternic
hipotonie uoar
normal
Sever
stupoare
com
flasc
crescut
absent i absent
ambele
deprimate
sisteme
precoce:
periodicitate i
supresie
tardiv: supresie
generalizat
cteva sptmni
greu de stpnit
50% sechele severe
50% mortalitate
Nivelul de contien
n timpul primelor 12 ore dup natere, nivelul de contien este n mod
normal diminuat.
La nou nscuii supui insultei hipoxic ischemice, spre sfritul primei
zile de via, se observ o cretere "aparent" a nivelului de alert. Afectarea continu a
125
126
Presiunea intracranian
Creterea presiunii intracraniene poate fi suspectat clinic prin palparea
unei bombri la nivelul fontanelei anterioare. n plus, msurtori mai precise ale
presiunii intracraniene pot fi obinute cu alte tehnici non-invazive.
Msurarea presiunii intracraniene poate avea valoare prognostic n
evaluarea nou-nscutului la termen cu asfixie precum i a prematurului cu hemoragie
sever intraventricular i/sau hidrocefalie posthemoragic. (5)
Studii recente au demonstrat c o anumit proporie de nou-nscui la
termen cu encefalopatie sever dezvolt creteri ale presiunii intracraniene cu
manifestri clinice, de obicei maxime ntre 24-72 ore de via. Creterea presiunii
intracraniene n acest context este invariabil asociat cu rezultate slabe, sechele
neurologice severe sau deces. Tomografia computerizat i studii de neuropatologie au
demonstrat c, creterea presiunii intracraniene pare a fi o consecin a unei necroze
cerebrale ntinse. Creterea presiunii intracraniene nu este o caracteristic a injuriei
cerebrale hipoxico - ischemice acute la nou-nscutul prematur dect dac se asociaz
hemoragie sever intraventricular, deseori cu ventriculomegalie.(20,21,22,23)
Diagnostic neuropatologic i
corelaii clinice
127
128
Leucomalacia periventricular
129
intelectului sugereaz c lezarea substanei albe reprezint de fapt doar o parte dintr-o
injuria cerebral mult mai difuz. n alte situaii, injuria cerebral hipoxic afectnd
predominant substana alb reflect varietatea dezvoltrii vasculare cerebrale. (3,13,14,17,19)
Corelaii clinice
Corelarea neurologic a LPV n perioada neonatal nu este n mod clar
definit. S-a observat la mai muli copii prematuri cu hipotonie a membrelor inferioare
la care prin ultrasonografie s-a pus n eviden lezarea substanei albe periventriculare.
Principala manifestare pe termen lung corelat cu LPV, este diplegia spastic
cu afectare relativ a intelectului; aceasta reflect necroza periventricular implicnd n
mod principal fibrele motorii descendente ctre membrele inferioare.(3,19)
130
Corelaii clinice
n perioada neonatal, leziunile focale pot cauza hemiparez sau convulsii
focale. Uneori, aceste leziuni pot fi asimptomatice. Rezultatele neurologice pe termen
lung, reflect n mod clar localizarea i extinderea distruciei cerebrale. Astfel, leziunile
unilaterale produc hemiparez, iar, generaliznd, leziunile multifocale pot cauza
tetraparez. Examinarea pacienilor cu "hemiplegie congenital" folosind CT,
demonstreaz leziuni focale necavitare n 50 din cazuri. Dac se produc comunicri
ale cavitilor chistice cu ventriculii (porencefalie) atunci, lrgirea progresiv a chistului
porencefalic se poate produce fr lrgirea simultan a sistemului ventricular. n acest
caz este necesar drenajul chirurgical. Dac este implicat i cortexul cerebral, atunci
intelectul sufer i pot apare convulsii. (3,13,19,20,24)
131
Diagnostic paraclinic
132
Electroencefalografia (EEG)
Se face cnd pacientul este adormit natural sau medical. Pentru a determina
faza de somn, se folosete monitorizarea biologic (electrooculografie,
electromiografie, ECG).
La copiii maturi sntoi i la prematurii relativ sntoi, EEG arat o curb
alternativ care mai trziu, pn la aproximativ o lun de via (pn la dou luni n
cazul prematurilor) este nlocuit cu undele delta i teta. n timpul lunii a 2-a de via
apare aa numitul somn axial (oscilaii periodice). n lunile 5-6, n timpul somnului
apar oscilaii ritmice generalizate cu frecvene de 3-4 Hz. Frecvena lor crete cu vrsta.
EEG la prematuri cu patologie perinatal a SNC, arat modificri uoare,
moderate sau severe la 98% din cazuri.
Modificri uoare la prematuri:
tipuri alternative ale undelor la 2 luni la prematurii de gradul 1 i 2; la 3 luni la
prematurii de gradul 3 i 4, activitate epileptic paroxistic bilateral, asimetrie local
n zonele centrale i frontale, asimetrie interemisferic (amplitudine sczut a
potenialelor, sincronizare patologic a ritmurilor corticale, activitate epileptic ntr-un
singur focar), modificri focale (scderea focal a ritmurilor corticale, activitate
ncetinit a undelor cerebrale, ritmuri beta difuze n stadiile 3-4, somn greu, adnc).
Modificri severe: unde cu amplitudine joas ( >50V), sincronizarea
patologic a ritmurilor corticale, activitate epileptic polifocal, absena ritmului de
adormire la 6 luni.
Modificri uoare pe EEG semnific un prognostic bun, modificrile
moderate i severe un prognostic nefavorabil. Modificrile severe observate la EEG
anun descoperirea unei patologii cerebrale de cauz anatomic n prima lun de via.
EEG este deosebit de folositor n diagnosticul sindromului convulsiv i
screeningul grupei de risc pentru sindromul convulsiv. Modificrile paroxistice
133
Ultrasonografia cranian
(Ecografia transfontanelar = ETF)
134
135
136
137
138
139
140
141
Figura 12. Examen microscopic (Ob. 10x, coloraie HE) multiple focare de hemoragie
capilar
142
Rspunsuri evocate
Studii preliminare sugereaz c rspunsurile evocate sunt valoroase n
aprecierea injuriei cerebrale hipoxico - ischemice la nou-nscut. Astfel, rspunsurile
evocate auditive cu origine cerebral, sunt importante n contextul studiilor
neuropatologice. Mai multe studii au demonstrat o corelaie strns ntre rspunsurile
auditive evocate anormale i performanele neurologice consecutive asfixiei la natere.
n injuria cerebral hipoxico - ischemic i n mod particular n
leucomalacia periventricular, una din trsturile caracteristice este injuria pe cile
vizuale. n plus, exist dovezi c injuria ischemic a mduvei spinrii, mai ales a
celulelor coarnelor anterioare, poate apare n asociere cu encefalopatia hipoxico ischemic. Astfel, ambele rspunsuri vizuale evocate i rspunsuri somato-senzitive
evocate au valoare n evaluarea extinderii injuriei hipoxico - ischemice perinatale. n
momentul de fa, dificultile tehnice ale acestor metode limiteaz utilizarea lor de
rutin la nou-nscutul cu asfixie. (6,14,16)
Scanarea radionuclear
n scanarea cerebral cu techneiu, imaginile se obin cu o ntrziere de 2 - 4
ore de la injectare i reflect injuria tisular cu afectarea barierei hemato - encefalice; ea
este anormal la 50 din nou-nscuii cu asfixie. Aceast metod are capacitatea de a
identifica mai multe trsturi ale injuriei cerebrale hipoxico - ischemice, incluznd
necroza cortical difuz, injuria parasagital, infarctul focal i leucomalacia
periventricular. Totui, aceast metod a fost nlocuit cu alte tehnici vizuale cum ar fi:
ultrasonografia cranian, TC i RMN.
Mai recent, s-au descoperit ageni noi de scanare radionuclear, ageni ce au
capacitatea de a traversa n ntregime bariera hemato-encefalic. Studii preliminare cu
aceste metode denumite TC cu emisie de proton unic, sugereaz valoarea diagnostic a
leziunilor parasagital, cortical, periventricular i Sylvian. (13,20)
Spectroscopia MR
La nou nscutul uman a confirmat starea energetic precar prelungit
dup insulta hipoxico ischemic constatat experimental la animale, care contribuie la
constituirea leziunilor cerebrale finale.
La reducerea fluxului sanguin i hipoperfuzia cerebral ntrziat din timpul
sau consecutiv leziunilor cerebrale, spectroscopia aproape de infrarou a adus dovezi
suplimentare prin constatarea unui volum sanguin cerebral sczut i a unei oxigenri
143
144
145
A. RMN axial:
- hiperdensitate patologic la nivelul talamusului lateral, nucleilor lentiformi;
- hipodensitate patologic a limbului posterior al capsulei interne,
pus n eviden de hiperdensitatea structurilor subiacente;
B. RMN axial:
- hipodensitate patologic la nivelul mezencefalului;
146
Examinri biochimice
n atenia neonatologului trebuie s fie faptul c asfixia afecteaz i alte
organe (ficat, cord, plmn, rinichi) n afara creierului. Acest fapt impune efectuarea
examinrilor de rutin din snge (elemente figurate, electrolii, glicemie, calcemie,
azotemie, enzime, culturi), LCR i urin, alturi de ecografie, CT, MRI i EEG.
n ultimii ani s-a studiat metabolii i enzime ca markeri poteniali ai
prezenei i severitii unui insult asfixic asupra creierului i esuturilor sistemice. Cei
mai studiai markeri au fost lactatul, raportul lactat/piruvat, xantina i hipoxantina.
Lactatul este produsul final al glicolizei anaerobe, iar xantina i hipoxantina produii de
catabolism ai compuilor macroergici (ATP, ADP, AMP) care sunt consumai n timpul
insultei hipoxic ischemice.
Lactatul i raportul lactat/piruvat s-au gsit n concentraii de 4 ori mai mari
n LCR la copii asfixiai dect n LCR-ul copiilor indemni n prima zi dup asfixie.
innd cont c lactatul difuzeaz din snge n LCR se poate spune c acest metabolit
marcheaz mai mult prezena i severitatea asfixiei sistemice dect a esutului cerebral.
Modificri biochimice variate cum ar fi hipoglicemia, hipocalcemia,
hiponatremia i hiperamoniemia se pot asocia cu injuria cerebral hipoxico - ischemic
i contribuie la apariia manifestrilor clinice. Creatinkinaza BB, hipoxantinele,
vasopresina i eritropoetina pot servi ca markeri sanguini pentru cuantificarea hipoxiei
ischemice cerebrale. (22)
147
Evoluie i Prognostic
Evoluia i prognosticul EHIP-ului, depinde de urmtorii factori:
1. stadiul (severitatea ) i durata hipoxiei antenatale
2. prezena asfixiei intranatale
3. maturitatea cerebral n timpul travaliului
4. semne de prematuritate la NN
5. caracteristici funcionale ale deficitului imunologic i homeostatic
NN
6. comorbiditi somatice n primul an de via.
la
(8)
Se apreciaz c:
- perioada acut a EHIP-ului, dureaz n prima lun de via, dup care
urmeaz
- perioada de reabilitare ce ine ntre 1 lun 1 an de via pentru nou
nscuii la termen, i 1 lun de via pn la 2 ani n cazul
prematurilor.
n funcie de gradul severitii EHIP-ului evoluia poate fi:
uoar spre vindecare
moderat spre vindecare sau sechele
sever sechele sau deces
Cele mai frecvente Sindroame ce por fi ntlnite n aceast perioad sunt:
- sindromul excitator neuro-reflex,
- sindromul hipertensiv-hidrocefalic,
- sindromul disfunciei viscero vegetative,
- sindromul convulsiv,
- sindromul disfunciei motorie,
- sindromul deficitului dezvoltrii psiho-motorii.
148
149
150
151
Sindromul neurastenic
Este o consecin frecvent a hiperexcitabilitii i a sindromului de
disfuncie vegetativ. Se caracterizeaz printr-o constelaie de anomalii neurosomatice:
rash cutanat al obrajilor la 50-60% din copii, vomismente (accentuate n stri febrile,
emoii negative, alimentaie forat), insomnie de adormire, plns, iritabilitate i un
somn superficial. Uneori copiii au comaruri la vrsta de 1,5-2 ani. Alii dezvolt
enurezis n timpul somnului nocturn. Alte semne ce pot apare: transpiraii accentuate,
acrocianoz, extremiti reci, dermografism rou-ptat difuz. Dezvoltarea precoce a
distoniei vaso-vegetative (tipul hipotensiv) este comun mpreun cu persistena unei
152
Sechele:
retard psihomotor i developmental al vorbirii;
disfuncie cerebral minim;
sindrom hidrocefalic compensat;
sindrom neurastenic.
modificri organice:
a) paralizie cerebral;
b) hidrocefalie;
c) microcefalie secundar;
d) oligofrenie;
e) epilepsie.
Encefalopatia Hipoxic Ischemic Perinatal reprezint o patologie ce suscit o
mare responsabilitate medical, angrennd munca n echip a unei palete largi de
specialiti medicale: obstetrician, neonatolog, pediatru, neuro pediatru infantil, imagist,
oftalmolog, medic de laborator, medic de familie, fiziokinetoterapeut, ... i lista poate
continua.
Tratamentul hipoxiei perinatale este structurat pe urmtoarele
etape:
1. Tratamentul antenatal
Const n:
- diagnosticul precoce al afectrii intrauterine a ftului, i
153
hipoxiei
perinatale
se
adreseaz
consecinelor
1. Tratament antenatal
Reanimarea intrauterin este reprezentat de o serie de manevre
care au ca obiectiv:
vindecarea cauzelor tratabile de hipoxie fetal,
restabilirea unei oxigenri fetale adecvate si
corectarea acidozei fetale(1).
Paii reanimrii intrauterine sunt:
creterea fluxului sanguin placentar,
154
vasoconstriciei
arterei
uterine
induse
de
155
2. Reanimarea la natere
Reanimarea la natere a unui nou-nscut prezentnd semne de
hipoxie asfixie
156
157
158
159
160
tratamentul convulsiilor.
convulsii.
161
162
edemului
cerebral
cu
manitol
este
foarte
rar
163
cu hipoxie la
natere(8).
i creteri
164
lorazepam 0,05mg/Kg, iv
3.5. Neuroprotecie
Cerebrolisyn
Introducerea n fereastra terapeutic a Cerebrolisynului, o soluie
de aminoacizi i molecule peptidice mici derivate din creier de porc i
prelucrate enzimatic, reduce amploarea injuriei hipoxic - ischemice.
Cerebrolisynul
165
Tanakan
Eficacitatea acestuia a fost dovedit n numeroase studii
experimentale. Determin creterea fluxului sanguin cerebral, descrete
presiunea intracranian, influeneaz favorabil funciile motorii i acioneaz
asupra zonelor psihoemoionale cerebrale, determin diminuarea
tulburrilor viscerovegetative i vasculare.
Efecte adverse nu au fost observate n timpul administrrii.
Se administreaz < 5 Kg 2x0,2 ml,
> 5 kg 2x0,5 ml
4. Tratamente experimentale.
166
fenobarbitalul,
sulfat de magneziu,
allopurinol,
hipotermia controlat,
topiramat, xenon
167
Fenobarbitalul
Se
poate
administra
imediat
dup
natere,
cu
rol
de
168
secundare
importante
(apnee,
depresie
respiratorie,
oxipurinolul
care
inhib
xantin
oxidaza
169
4.3. Allopurinolul
S-a sugerat folosirea allopurinolului
pentru prevenirea consecinelor asfixiei la natere, datorit rolului
jucat de radicalii liberi n injuria neuronala.
Un studiu publicat n 2005, n care s-a administrat allopurinol n
doza de 20 mg/kg i.v. la 4 ore dup natere i o a doua doz la 12 ore de la
prima administrare, arat c, dei n perioada neonatal nu exist diferene n
ceea ce privete aspectele EEG sau imagistice, pe termen lung, prognosticul
este mai bun n cazul pacienilor tratai cu allopurinol (17).
penciclidina
dextrometorfanul
ketamina
MK 801
NBQX.
170
neuronal i
172
173
64% - n grupul-martor.
cu hipoxie moderat si
sever la natere.
Problemele acestui tip de intervenie sunt reprezentate de:
dispozitivul complicat de rcire, care nu este disponibil n
totalitatea seciilor de terapie,
174
Topiramat
Topiramatul extinde fereastra terapeutic i mediaz eficacitatea
hipotermiei n neuroprotecie post EHIP. S-a efectuat studiu la obolani,
inducndu-se n ziua a 7-a postnatal insult hipoxic ligaturnd
artera
Xenonul
Combinaia Xenonului i a Hipotermiei ofer neuroprotecie n
asfixia neonatal. Xenonul este un antagonist al N metil D aspartat,
subtip al receptorului aminoacidului excitator Glutamat. Experimentele
efectuate pe culturi de neuroni deprivate de oxigen i glucoz, dar care au
fost protejate prin combinarea hipotermiei cu xenon, avnd aciune
antiapoptotic administrate la 4 ore dup insulta hipoxic ischemic a
mbuntit semnificativ evoluia clinic n urmtoarele 30 de zile post injurie.
175
176
5. Concluzii
Terapia manifestrilor neurologice ale encefalopatiei neonatale are
ca principii de baz o reanimare prompt, ct mai aproape de momentul
episodului hipoxic ischemic (antenatal sau postnatal imediat).
Dup restabilirea funciilor vitale, terapia are ca obiectiv de baz
meninerea echilibrului organismului din punct de vedere:
respirator,
circulator, si
metabolic.
Convulsiile sunt tratate n momentul apariiei lor, cu doze maxim
posibile de anticonvulsivant.
Cea mai important msur n ceea ce privete encefalopatia
neonatal este ns reprezentat de prevenirea hipoxiei - ischemiei
antenatale printr-o bun monitorizare a travaliului i naterii, i intervenia
prompt ori de cte ori este necesar.
177
5. Baum J.D., Kornyi G., Wilkinson A.R., Fujiwara T., Morley C.J. Progrs
dans le traitement de la maladie des membranes hyalines (Table ronde). Ann
Nestl 1980;82:14-38.
27.
Lupea I. Tratat de Neonatologie, Ed. Medical Univ.
Iuliu Haieganu, Cluj-Napoca, 2000:82-93.
28. Lupea I. Tratat de Neonatologie. Ed. Medical Univ. Iuliu Haieganu, ClujNapoca, 2000:263-315.
29. Milner D.A., Upton J.C. Apnoea and bradycardia. Textbook of Neonatology (
In Roberton N.R.C.), 2nd Edn., Churchill Livingstone 1992;521-529.
30. Moss G.D., Cartlidge P.H.T., Speidel B.D., Chambers T.J. Routine
examination in the neonatal period. Br Med J 1991;302:878-879.
31.
Muchir P. Pratique Quotidienne Neonatale en
Maternit, Sauramps Mdical Edn., 1993:169-181.
32. Muntean I. Tratamentul deshidratrilor acute la copil, Ed. Med. Bucureti,
1986:38-106.
33. Pildes R.S. Neonatal hyperglycemia. J. of Pediatrics, 1986,109:305-307.
34. Rennie M.J. Fluid and electrolyte balance. Textbook of Neonatology ( In
Roberton N.R.C.), 2nd Edn., Churchill Livingstone 1992;233-251.
35. Rossi L.N. Lesame neurologico del neonato. Min. Ped., 1977; 29: 335-348.
36. Salle I.B., et al. Human neonatal hypocalcemia. Bioliogy of the Neonate
1990;58:1/22-31.
37. Smart-Henderson David. Respiratory physiology. Textbook of Neonatology
( In Roberton N.R.C.), 2nd Edn., Churchill Livingstone 1992;349-369.
38. Stavarache M. Nou-nscutul prematur. Tratat de Obstetric (sub redacia
Prof. I. Munteanu), Editura Academiei Romne, Bucureti, 2000. Cap.7:
437-445.
39. Thorkelssen T., Dagbjartssen A. Respiratory disorders of the neonate.
Textbook of Perinatal Medicine ( In Kurjak A.), Vol.1, Parthenon Publishing,
1stEdn., 1998;42-53.
40. Trevirio A., et al. Patologia neurologica minore del neonato (Aspetti
semeiologici), Min. Ped., 1980; 32:1215-1220.
41.
urcanu L., Mitrofan L. Neonatologie Ed. Medical, Bucureti,
1985:129-164
42. Valls-I-Soler A. et al. New developments in neonatal respiratory treatment:
from conventional to liquid ventilation. Prenatal and Neonatal Medicine,
2001; 2: 66-75.
43. Yogman W.M., et al. Identification of intrauterine growth retardation among
low birth weight preterm infants. J Pediatrics 1989;115:799-807.
179
1992;1035-1043
7. Dhondt - L.J. Mtabolisme nergtique du cerveau. La Med Inf 1981;4:467-473
8. E.E. Edelstein, E.S. Bondarenko, L.I. Bykova. Clinical picture, diagnosis, and
treatment. Perinatal Hypoxic Neurological Syndromes, 2004; 2- 19
180
J.A.,
Kinsella
S.M.
Intrauterine
resuscitation:
active
Mullett
M.D.,
Seisha
M.M.K.:
Averys
Neonatology
181
182
18. Gunn A.J., Gluckmann P.D., Gunn T.R. - Selective head cooling in
newborn infants after perinatal asphyxia: a safety study. Pediatrics,1998,
102, 885-892.
19. S. Shankaran, A. Laptook, R. Ehrenkranz, J. Tyson, S. McDonald, E.
Donavan, A. Fanaroff, K. Poole, L. Wright, R. Higgins, R. Goldberg Reduction in Death or Moderate/Severe Disability by Whole Body
Hypothermia for Hypoxic-Ischemic Encephalopathy (HIE). PAS Meeting
2005.
183