Structura teriar a ADN

Separarea cromatidelor. Aspect

din timpul diviziunii

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f1.jpg

Histonele

Dublu helix in
jurul histonelor

ADN dublu helix (gri) in jurul

histonelor (colorate) ce formeaza
nucleosomul.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
bookres.fcgi/mboc4/ch4fu1.jpg

Modelul solenoid al cromatinei.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/genomes/ch2f6.gif

Cariotipul uman
totalitatea cromozomilor unui individ sau grup de
indivizi, populaie sau specie, ordonai dup criterii
precise:

lungime
poziia centromerului
constricii secundare
satelii
numrul i poziia benzilor

normal conine 23 de perechi de cromozomi, 22 de

perechi sunt autosomi, iar o singur pereche sunt
cromozomi de sex (heterozomi):
XX la femeie i XY la brbat

Cariotip uman normal

feminin

Cariotip uman cu
bandare G
colorare Giemsa
Heterocromatina
constitutiva este
cromatina foarte
compacta cu
putine gene sau
deloc.

Cariotip uman. Colorare

Giemsa

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f11.gif

http://www.ensembl.org/imgtmp/JLW/P/E/EZAdGAQcBSObQAAAUIV.png

Bandarea cromozomilor
Tehnica

Procedura

Aspect

Bandare G

Proteoliza usoara si
colorare Giemsa

Benzi intunecate
- bogate in A si T
Benzi palide
- bogate in G si C

Bandare R

Denaturare la cald
si colorare Giemsa

Benzi intunecate
- bogate in G si C
Benzi palide
- bogate in A si T

Bandare Q

Colorare quinacrina

Benzi intunecate
- bogate in A si T
Benzi palide
- bogate in G si C

Bandare C

Denaturare cu
BaOH si colorare
Giemsa

Benzi intunecate contin

heterocromatina
constitutiva

Bandare G

Bandare R

Bandare Q

Bandare C
evidenierea regiunii centromerice

Clasificare dup poziia

centromerului

Hibridizare ADN

Fiecare set de cromozomi este colorat specific.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f10.jpg

Hibridizare in situ cu
fluorescenta

Translocatie cromozomiala prin

recombinare anormala

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f12.jpg

Anomalii citogenetice
Constituionale - prezente de la natere

Translocaia Robertsonian
Trisomia 21
Sindromul Klinefelter
Sindromul DiGeorge
XYY

Dobndite asociate cu procese

neoplazice sau boala canceroas
Cromozomul Philadelphia
Inversia

Translocaia Robertsonian

45,XX,rob(13,14)
Cap la cap
Balansat
Material genetic
nemodificat
Fenotip normal
Riscuri
Copil anormal
Avort spontan

Trisomia 21
47,XX,+21
Sindromul Down

Trisomia 21

http://embryology.med.unsw.edu.au/d
efect/images/trisomy21female.jpg
http://embryology.med.unsw.edu.au/d
efect/images/trisomy21male.jpg

Sindromul Klinefelter

49,XXXXY
47,XXY
Aneuploidie
Brbai
Statur nalt
Infertilitate
Ginecomastie
Hipogonadism
Viabil datorit

inactivarii X

Sindromul DiGeorge
Deleia unei benzi din braul lung al
cr. 22
Suspicionat prin cariotip, confirmat
prin FISH
Deleie interstiial, lng centromer
Defecte cardiace
Deficiene imune
Retard moderat

Sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge

XYY
Statur nalt
Acnee

Cromozomul Philadelphia
(Ph)

46,XX,t(9,22)
t(9;22)(q34;q11)
90% din CML
2530% din ALL

Cromozomul Philadelphia
(Ph)

Fuzionarea BCR cu Abl

Oncogena BCR-Abl
Activeaz sinteza proteic
Accelereaz diviziunea

Inversia
46,XY,inv(16)
Pericentromer
Material
nemodificat
Fenotip normal

Inactivarea X - Lyonizarea
inactivarea aleatorie a unuia dintre cei doi
cromozomi X la femeie, n nucleii interfazici ai
celulelor somatice
prezis de Mary Lion
are rol adaptativ, de meninere a echilibrului
genetic funcional ntre sexe, pentru genele
poziionate pe cromozomul X
corpusculul
sexual
X
inactivat
poart
denumirea
de
cromatin
sexual
sau
corpusculul Barr
are aspectul unei mase heterocromatice
ataate de faa intern a membranei nucleare