Diabetul zaharat

Conf. Dr. Iulian Velea, ef Lucr. Dr. Corina Paul

(Timioara)

DEFINIIE
Diabetul zaharat (DZ) cuprinde un grup de boli endocrino-
metabolice caracterizate prin hiperglicemie cronic ce apare n
urma unui deficit de secreie a insulinei, defect de aciune a
insulinei sau uneori secundar ambelor mecanisme.

CLASIFICARE

Tabelul 1. Clasificarea etiologic a tulburrilor glicemice

(Clinical Practice Consensus Guidelines ISPAD)

I. Diabet zaharat tip 1 (distrugerea celulelor beta, urmat de deficit

absolut de insulin)
A. mediat imun
B. idiopatic
II. Diabet zaharat tip 2 (cu predominana insulinorezistenei asociat cu
deficit relativ de insulin sau cu predominana deficitului secretor
asociat cu insulinorezisten)
II. Alte tipuri specifice de diabet zaharat:
1. Defecte genetice ale funciei celulelor beta
Cromozom 12, HNF-1 (MODY 3)
Cromozom 7, glucokinaza (MODY 2)
Cromozom 20, HNF-4 (MODY 1)
Cromozom 13, insulin promoter factor (IPF-1, MODY4)
Cromozom 17, HNF-1 beta (MODY 5)
Cromozom 2, NeuroD1 (MODY6)
Mutaii ale ADN mitocondrial
Cromozom 7 KCNJ 11 (Kir 6.2), altele
2. Defecte genetice n aciunea insulinei: insulinorezisten tip A,
Leprechaunism, Sindrom Rabson-Mendenhall, diabet lipoatrofic, altele
3. Afeciuni ale pancreasului endocrin: pancreatite, traumatisme,
pancreatectomii, fibroz chistic, hemocromatoz, fibrocalculoz
pancreatic, neoplazii, altele
4. Endocrinopatii: acromegalie, sindrom Cushing, glucagonom,
feocromocitom, hipertiroidism, somatostatinom, aldosteronom, altele
5. Indus de droguri sau substane chimice: vacor, pentamidin, acid
nicotinic, glucocorticoizi, hormoni tiroidieni, diazoxid, agoniti beta-
adrenergici, tiazidice, dilantin, interferon alfa, altele
6. Infecii: rubeol congenital, citomegalovirus, altele

212 Protocoale de diagnostic i tratament n PEDIATRIE

7. Forme neobinuite de diabet mediat imun: sindromul brbatului rigid
(sti man), anticorpi antireceptori insulinici, sindrom poliendocrin
autoimun tip I i II, altele
8. Alte sindroame genetice asociate uneori cu diabet: sindrom Down,
sindrom Klinefelter, sindrom Turner, sindrom Wolfram (DIDMOAD),
ataxie Friedreich, coree Huntington, sindrom Laurence-Moon-Biedl,
distrofie miotonic, porfirie, sindrom Prader-Willi, altele
IV. Diabetul gestaional (DZ cu debut sau diagnosticat n cursul sarcinii)

n cadrul perturbarilor metabolismului glucidic mai sunt

incluse nc dou situaii:
scderea toleranei la glucoz (STG) caracterizat prin:
glicemie jeun < 126 mg% + glicemia la 2h (TTGO) cu
valori cuprinse ntre 140-200 mg%.
alterarea glicemiei jeun (AGJ): glicemia jeun ntre
110-125 mg%.
Ambele (STG i AGJ) sunt considerate stadii intermediare n
evoluia natural a perturbrilor metabolismului glucidic i sunt
ncadrate n termenul de prediabet folosit pentru a atrage aten-
ia asupra riscului persoanei respective de a dezvolta diabet
zaharat.
O alt situaie care trebuie luat n calcul este hiperglicemia
de stres semnalat la > 5% dintre copiii care se prezint n ser-
viciul de urgen. Boli acute, traumatisme, boli infecioase, hi-
pertemii (T0 > 390C) se pot asocia cu hiperglicemie.
n absena simptomelor, hiperglicemia detectat accidental/
ocazional (mai ales n condiii de stres infecios, traumatic etc.),
poate fi tranzitorie i nu se constituie ca i criteriu unic de diag-
nostic al diabetului.
Incidena raportat a cazurilor de hiperglicemie de stres care
au evoluat spre diabet este foarte diferit, de la 0% la 32%. n
aceste hiperglicemii de stres, valoare predictiv pentru evoluia
spre DZ tip 1 au anticorpii (ICA, anti GAD i IAA).

TABLOUL CLINIC
Debutul propriu-zis al DZ este foarte greu de precizat i cu
att mai puin factorii care declaneaz aceast perturbare.
Momentul declanrii alterrilor metabolice nu se nsoete de
nici un semn clinic care s atrag atenia, ci evolueaz silenios
(luni sau ani de zile) fr s atrag atenia pacientului sau familiei
acestuia c se ntmpl ceva cu el.

ENDOCRINOLOGIE 213
 De cele mai multe ori, DZ debuteaz la copil cu simptome
specifice (poliurie, polidipsie, scdere ponderal, scderea acui-
tii vizuale), asociat cu glicozurie i cetonurie. n cazurile mai
grave, cu cetoacidoz, apare letargia, coma i chiar decesul (n
absena tratamentului specific).

CRITERII DE DIAGNOSTIC
Conform ghidului ISPAD, criteriile de diagnostic ale DZ la
copil i adolescent se bazeaz pe valorile glucozei plasmatice.
n majoritatea cazurilor, diagnosticul clinic este confirmat de
prezena unei hiperglicemii marcate asociat cu glicozurie. Pre-
zena corpilor cetonici (n snge/urin), impune tratament de
urgen.
n absena simptomelor clinice clasice ale DZ, diagnosticul
trebuie confirmat prin repetarea determinrii glucozei plasma-
tice, n alt zi.
Pentru diagnosticul DZ sunt utilizate urmtoarele criterii:
simptome de DZ asociate cu valori glicemice > 200 mg%
n orice moment al zilei;
valori glicemice jeun > 126 mg% (dup un post nocturn
de cel puin 8 ore);
valori glicemice > 200 mg% la 2 ore dup ncrcarea cu
glucoz (TTGO).
(TTGO const din administrarea pe cale oral, n decurs de
5 minute, a 1,75 g glucoz pulvis/kg corp pn la maxim 75 g
glucoz pulvis, dizolvat n 250 ml ap).
TTGO nu va fi utilizat ca i criteriu diagnostic de rutin al DZ,
ci doar n cazurile n care glicemia jeun i cea deteminat oca-
zional nu traneaz diagnosticul.

Tabelul 2. Interpretarea TTGO

Glicemia (mg%)
Tipul probei
0 minute 60 minute 120 minute
< 110 mg% < 200 mg% < 140 mg%
Normal
(< 6,1 mmol) (< 11,1 mmol) (< 7,8 mmol )
Toleran sczut < 140 mg% > 200 mg% 140-199 mg%
la glucoz (<7,8 mmol) (> 11,1 mmol) (7,8-11,1 mmol)

> 126 mg% > 200 mg% 200 mg%

Diabet
(> 7,8 mmol) ( > 11,1 mmol ) (> 11,1 mmol)

214 Protocoale de diagnostic i tratament n PEDIATRIE

 Hemoglobina glicat (HbA1c) cu valoarea 6,5%, constituie,
din anul 2010, un test performant pentru diagnosticul DZ.
Subiecii cu HbA1c cuprins ntre 5,7-6,4% au risc crescut pentru
DZ i boli cardiovasculare (fiind ncadrai n categoria predia-
bet).
Stabilirea diagnosticului de DZ prin dozarea HbA1c prezint
cteva avantaje:
valorile HbA1c au o variabilitate zilnic mai mic (2%) com-
parativ cu variabilitatea valorilor glicemice (12-15%);
proba de snge pentru determinarea HbA1c poate fi re-
coltat n orice moment al zilei, fr o pregtire prealabil
a pacientului;
este un index biologic mai obiectiv dect glicemia jeun,
reflectnd gradul expunerii la hiperglicemie cronic.

DIFICULTI DE NCADRARE DIAGNOSTIC

Clinicianul este obligat s cntreasc cu mare atenie do-
vezile ce vin n sprijinul diagnosticului i s ncadreze corect, nc
de la debut, tipul de diabet. Acest lucru este tot mai dificil de
realizat din mai multe considerente:
odat cu creterea incidenei obezitii la copil, 10-15%
dintre cazurile nou diagnosticate cu DZ tip 1 sau diabet
zaharat monogenic (MODY) prezint exces ponderal;
un numr semnificativ de copii cu DZ tip 2 pot prezenta
cetonurie i cetoacidoz diabetic;
la debut (fie c vorbim de DZ tip1, DZ tip 2 sau MODY),
nivelul seric al peptidului C este similar. n plus, la pacienii
obezi cu DZ tip 1, gradul de insulinorezisten (IR) crete
nivelul peptidului C rezidual. Deci, determinarea pepti-
dului C n primul an de la debutul diabetului pare s nu
aib valoare diagnostic cert.

MODALITI DE DEBUT
La copil se recunosc trei tipuri de debut: brusc, intermediar,
i lent.
Debutul este cu att mai brusc i mai zgomotos, cu ct vrsta
copilului este mai mic, astfel nct n 1-2 zile tabloul comei
diabetice inaugurale este complet.
Debutul intermediar (aproximativ 14 zile) este mai frecvent
la copiii de vrst colar.

ENDOCRINOLOGIE 215
Tabelul 3. Diagnosticul diferenial al tipurilor de DZ

Diabet monogenic
Caracteristici DZ tip 1 DZ tip II
(MODY)
Genetica Poligenic Poligenic Monogenic
Vrsta la debut 6 luni adult Frecvent De cele mai multe ori
peripubertar post pubertar
(cu excepia formelor
de DZ neonatal)
Debut Acut/rapid Variabil Variabil
(lent-rapid)
Autoimunitate DA NU NU
Cetoza Comun/ Neobinuit Comun n diabetul
obinuit neonatal/rar n
celelate forme
Obezitate n anumite Frecvent n anumite grupuri
grupuri populaionale
populaionale
Achantosis NU DA NU
nigricans
Frecvena 90% < 10% 1-3%?
Parini cu DZ 2-4% 80% 90%

Debutul lent (25-45 zile) se ntlnete foarte rar la copilul mic

i colar (6,3% dintre cazuri), putndu-se ntlni la adolesceni.
Intervalul scurs ntre declanarea bolii i diagnosticarea ei
este greu de precizat, de aceea, la copil, orice viroz, boal infec-
ioas trenant, nsoit de astenie fizic i psihic marcat, de
sete i poliurie, impune investigaii ce pot diagnostica DZ n pe-
rioada de debut precoce.

TRATAMENT
Tratamentul va fi instituit i urmrit de ctre pediatrul
diabetolog i trebuie s permit copilului cu DZ o via zilnic
normal, s evite apariia simptomelor, tulburrile de cretere,
dificultile psihosociale i apariia complicaiilor cronice. Din
aceste considerente tratamentul diabetului se instituie imediat
i trebuie s duc la un echilibru perfect i de durat. n baza
achiziiilor teoretice, experimentale i clinice, tratamentul DZ
nsumeaz 4 elemente obligatorii:
a. substituie insulinic (insulinoterapie), prin injecii multiple
sau infuzie subcutanat de insulin (pomp de insulin) cu adap-
tarea la domiciliu a dozelor de insulin n funcie de rezultatele
autocontrolului glicemic;

216 Protocoale de diagnostic i tratament n PEDIATRIE

 b. alimentaie specific, echilibrat (fr zahr), adaptat
vrstei, fracionat n 5-6 mese/zi, al cror orar i cantitate de
glucide la aceeai mas trebuie respectat cu strictee de la o zi la
alta;
c. exerciii fizice efectuate regulat, minimum 3 reprize a 30
min/sptmn (ideal, 30 de minute zilnic);
d. educaie medical specific, accesibil i susinut pentru
nelegerea de ctre copil i familie a caracterului cronic al bolii
n vederea acceptrii obiectivelor terapeutice care implic res-
tricii i adaptri zilnice.

Mijloace de apreciere a gradului de control al bolii

Exist criterii diferite de apreciere a gradului controlului gli-
cemic att pe termen scurt (o zi), ct i pe termen lung (4-8
sptmni).
Pe termen scurt este necesar profilul glicemic al unei zile
realizat prin determinri repetate ale glicemiei (la interval
de 3 ore). Profilul glicemic efectuat sptmnal va fi aso-
ciat cu determinarea glicozuriei pe 24 de ore i/sau glico-
zuria fracionat. Dozarea unei glicemii jeun/prepran-
dial/dup mas, la interval de zile, sptmni sau luni, nu
spune nimic n general (ci doar n momentul respectiv).
Pe termen lung aprecierea echilibrului metabolic este
oferit de dozarea HbA1c, parametru retrospectiv ce
arat media glicemiilor din ultimele 6-8 sptmni. Cea
mai bun apreciere o d combinaia dintre profilul
glicemic i HbA1c.
Prognosticul imediat al DZ este bun, ns cel tardiv este nc
umbrit de riscul instalrii complicaiilor cronice. Peste 70%
dintre diabeticii cu o durat de evoluie a DZ de peste 30 de ani
au microangiopatie. La copiii la care debutul DZ s-a produs
naintea vrstei de 12 ani, riscul handicapului vizual nainte de
vrsta de 40 de ani i cel al afectrii renale nainte de 50 de ani
este crescut.
Prevenirea complicaiilor cronice constituie astzi scopul
principal al diabetologiei pediatrice. Conform studiului nord-
american DCCT tratamentul intensiv reduce incidena retino-
patiei cu 50%, microalbuminuria cu 43%, iar neuropatia cu 60%.
Aadar, singura metod actual de prevenire a complicaiilor

ENDOCRINOLOGIE 217
cronice este obinerea i meninerea unui echilibru glicemic i
metabolic ct mai bun.
DZ nu influeneaz capacitatea intelectual. colarizarea
trebuie s fie normal, cu condiia unei bune compensri a bolii.
Pentru aceasta, copilul diabetic trebuie s-i cunoasc boala i
modul de control al acesteia, iar personalul didactic din coli
trebuie informat i educat n privina diabetului zaharat, precum
i a msurilor pe care trebuie s le adopte n caz de accidente
hipoglicemice sau hiperglicemice.

Martie 2012

218 Protocoale de diagnostic i tratament n PEDIATRIE