Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Manual Biologie Clasa A 12
Manual Biologie Clasa A 12
XII
BIOLOGIE
M inisterul Educatiei, • t 1 Cercetarii si Tineretului
Editura GIMNASIIM
C l J P R lN S
Capitolul I. GENETICA / 5
1 .1 GENETiCff MOLECULfiRfl / 5
1. G e n c tic a m o le c u la r a - s i tiin ta * v iito r u lu i / 5
3
5. Imunogenetica / 76 5.1, Antigens. Alergii. Anticorpi / 76 6 . Consideratii
biocticc in genetica umana / 81 6 .1. Domenii de aplicabilitate in genctica umana /
8 1 Evaluare / 85
Sola: Temele evidentiate cu (*) sunt siudiuie la clasele cu 2-3 ore/ saptamdna.
4
1.1. GENETICA MOLECULAR#
G E N E T IC A t n n r r A
M O LE C U LA R A
a v i i t o r u l u i
Sfi ne reamintim !
Genetica este stiinta % y ereditatii » si a v a r ia b ili ta tii- la tu ri
inseparable ale proceselor vietii. Ereditatea este proprietatea fundamentals a
vietuitoarelor care asigura transm iterea cu fidelitate a tr a s a tu r ilo r m o
rfo lo g ic e , fiziologice, de com portam ent, adica a caracterelor ereditare, de
la p a rin ti la d e s c c n d e n ti. Ereditatea are astfel un caracter
stabilizator, care asigura legatura organica dintre generatii. Variabilitatea este
forma de manifestare a diversi tatii lumii vii. Este proprietatea urm asilor de a
se deosebi de parinti cat si de frati, astfel meat fiecare individ este un unicat.
Trasaturile care se transm it constant, cu mare fidelitate, de-a lungul generatii
lor dc la parinti ia descendenti se numesc caractere ereditare.
6
2. Genele localizate in acelasi * crom ozom au tendinta • de a se transmite
impreunS la dcscendenti (linkage): trammiterea inlantuita
7
1 ftetineti » r !
• Anul 1865 - Johan M endel, num it dupa calugarie G regor M endel, publica
luerarea ’'Experiente asupra hibrizilor la plante“ , in care sunt redate
experientele de hibridare la mazare si form ulate primele legi ale ereditatii. G
regor Mendel pune bazele celei mai fertile dintre stiintele biologice ale secolului
XX - genetica clasica. Anul 1900 - a insem nat actul de nastere al geneticii ca
stiinta, cand cei trei cercetatori europeni au readus la lumina legile lui Mendel.
Anul 1909 - Johansen propune term enul de gena notiunii de factor ereditar. Anul
1910 - Th. H. M organ elaboreaza teoria crom ozom iala a ereditatii si pune bazele
citogeneticii. Anul 1944 - O. T. Avery si colaboratorii au dovedit ca ADN este
substratul ereditatii. Anul 1953 - J. D. Watson si F. H. Crick au propus modelul de
structure bicatenara a ADN*
1. Precizati trei mom ente decisive din istoria geneticii motivand alegerea
voastra. 2. Imaginati m odele de transm itere a genelor folosind doua seturi
identice de carti de joc. Puteti avea in vedere 1, 2 , . . . X caractere. 3.
Defmiti urmatoarele notiuni pe baza cunostintelor din clasa a IX-a: ereditate,
variabilitate, genotip, fenotip, hom ozigot, heterozigot, cromozomi, eariotip,
recom binare genetica.
2
f f l
s s
9!
9
I
a d e n in A
GUANINA
NH-
T IM IN A
U R A C IL
in
5‘fosfat
L.e|»5luj‘i
Ibsfodicstctice
o0
-O -C H
H H'
OH H
.Vhidroxil
Fig. 10 • L e g a tu ri fosfodiesterice 10
de ADN din lum ea vie. B azele azo tate din m acrom olecula acizilor nucleici sunt
de doua tipuri: purinicc si pirimidinice. Bazele azotate purinice au ca elem ent
esential doua cicluri condensate insum and 5 atomi de carbon (C) si 4 atomi de azot
(N)(fig. 6 ). Hie sunt adenina - A si guanina - G(fig.7). Bazele pirim idinice au
un singur ciclu cu 4 atomi de carbon (C) si doi atomi de (N) (fig. 8 ). Ele sunt:
timina -T, citozina - C si uracilul - U ( f i g .9). In tre n u c le o tid e le m
acrom oleculelor de acizi nucleici sc stabilesc legaturi intracatenare si
intercatenare. a.L egaturile dintre nucleotide in cadrul m o n o caten ei sau lan
tu lu i p o lin u c le o tid ic intracatenare - su n t le g a tu ri c o v a le n te
, fosfodiesterice pe care le realizeaza radicalul fosfat (P) cu pentozele intre al
treilea carbon (C,) al pentozei unui nucleotid si al cincilea carbon (Cs) al
pentozei nucleotidului urm ator (fig. 10). Atat in ADN cat si in ARN in cadrul
structurii prim ate (m onocatenare) nucleotidele alcatuiesc, prin radicalii lor
glucidofosforici, un adevarat schelet sau coloana de care sunt legate bazele
azotate
(fig . 11)
b. Legaturile dintre nucleotide apartinand celordoua catene polinucleotidice
intercatenare - se realizeaza intre bazele azotate purinice si cele pirim idinice.
Acestea sunt legaturi de hidrogen, de slaba cncrgie. Ceea ce este cu adevarat uim
itor in ”m odelul“ prezentat de Watson si Crick in 1953 privind structure ADN. este
faptul ca bazele purinice si cele pirim idinice sunt plasate in molecula de ADN
intr-un mod foarte precis. Totdeauna adenina este legata de tim ina prin legaturi
duble, iar citozina este legata de guanina prin legaturi triple (fig. 1 2 ): A= T
T=A C=G G=C A fost stabilita astfel legea com plem entaritatii bazelor azotate care
evidentiaza ca intr-o m olecula de ADN bicatenar (form ata din doua catene) bazele
azotate se im perecheaza specific. Acelasi lucru se intam pla si in cazul in care
ARN-ul este bicatenar cu o singura exceptie: tim ina este inlocuita cu uracilul:
Fig. 11 A= U U=A C=G G=C Observam ca exista 4 tipuri de nucleotide corespunzatoare
celor 4 baze azotate caracteristice fiecarui tip de acid nueleic(fig. 13): In ADN:
In ARN: P -D -A ; P -R -A ; P -D -G ; P -R -G ; P -D -C ; P -R -C ; P -D -T . P -R
-U . Aceste 4 tipuri dc nucleotide sunt echivalente cu 4 litere ale unui alfabet.
Alfabctul folosit de "mana evolutiei“, pentru a scrie o atat de vasta inform atie
ereditara pe ADN, pare extrem de sarac la o prima vedere -A, T, G, C, dar in
realitate posibilitatile de codificare biochimica si deci de realizare de seturi
diferite de
Fig. 12 • P unti dc h id ro g en
f f
ARN
Adenina ^ Guanina ^
Uracil
WH O M
B aza az o ta ta
Baza azotata
G ru p are
^ OH OH Riboza
G ru p are fo sfa t
H OH H Dezoxiriboza
I ftelineti r f !
« A cizii nucleici reprezinta cei mai lungi polim eri din lum ea vie. In
organizarea si functionarea m aterialului ereditar, com plem entaritatea bazelor
azotate este proprietatea esentiala. * Secventionalizarea bazelor azotate de-a
lungul catenelor m acrom oleculelor acizilor nucleici duce la cresterea
posibilitatilor de inscriere a inform atiilor ereditare.
A PU C bTU
iim h t m m —
mi
ok —
t i »
-----------------------------------------------------------------------------------
----------------- _--------------- -
Sfi ne reamintim !
Sintetizand datele acumulate in literature de specialitate cu cele obtinute in urma
experientclor proprii, in anul 1953 Watson si Crick au propus m odelul de structura
bicatenara a ADN.
detaliu
detaikJ
M olecula ADN: 2 catene antiparalele si com plem entare A denina este m ereu legata
de tim ing si guanina de citozina
1 la n t = o c a t e n a p o l in u c le o t id ic a 1 la n t = o c a t e n i p o
lin u c le o t id ic e
13
Im p e re c h e re a in tre b a z e le a z o ta te are la b aza p rin c .r . com
plem entaritatii, cel mai de seama in organizarea si fu n ctio n a ry m atcrialului
genetic ereditar. Astfel adenina (A) este com plem entara tim in ei (T ), iar g u
an in a (G ) este c o m p lem en tara cito z in e i (C ). lm perecherile de baze se
realizeaza prin interm ediul unor punti de hidrogen: doua intre adenina si tim ina
(A = T) si trei intre guanina si citozina ( C=G )• Legaturile de hidrogen se
formeaza si se dezorganizeaza cu usurinta fara sa necesite surse energetice
speciale. Acest fapt explica modul in care se desfasoara replicarea ADN,
transcrierea informatiei din ADN sau repararea ADN etc, Structura bicatenara a ADN
prezinta de regula o mare stabilitate fizica. Ea este asigurataastfel: a. pe
verticala, de puntile fosfodiesterice intracatenare; b. pe orizontala, de puntile
de hidrogen intercatenare. Caracteristicile structurale finale ale ADN dublu
catenar sunt dictate insa de moleculele de dezoxiriboza (D) care se aseaza, cu
oxigenul inelului orientat in sus, in cadrul unei catene si orientat in jos, in
cadrul catenei complementare(fig. 16) Din cauza acestui aranjament opus al
moleculelor de dezoxiriboza Fig. 15 • S tru c tu ra in cele doua catene, si
deoarece dezoxiriboza se leaga la o pozitie secu n d arS a ADN excentrica a bazei
azotate, intreaga m olecula de ADN este obligata sa se rasuceasca, sa se
spiralizeze, rezultand Punte de hidrogen Baza azotata nu o structura dreapta
bicatenara ci una spiralata - dublu Dezoxiriboza helix, in care fiecare pereche
succesiva de baze azotate se intoarce cu 36° in directia acelor de ceasomic
(rasucire dextrogira), iar dublul helix face un tur complet de 360° la fiecare 1 0
percchi de baze. Datorita structurii bicatenare,m acromolccula de ADN poate suferi
fenomene de denaturare-renaturare si replicare(autocopiere). Denaturarea
-renaturarea ADN Prin incalzirca unei solutii in care se afla ADN , cele doua
catene com plem entare se despart si ADN-ul devine monocatenar. Daca solutia este
racita brusc j, i ADN-ul ram ane m onocatenar ADN denaturat iar, daca se raceste
trcptat, cele doua catene se atrag datorita complementaritatii bazelor azotate si
ADN-ul isi reface structura dublu-catenara -A D N renaturat (fig. 17). A m estecand
m onocatcne ADN de la specii diferite se form eaza prin renaturare partiala hibrizi
moleculari. Procedeul este folosit de oamenii de stiinta in studiul relatiilor
filogenetice dintre specii.S peciile inrudite au temperaturi apropiate de
denaturare a ADN si realizeaza o renaturare rapida si de mari proportii cand
h2 c
\ 0 ^ \ ^ N ° HjC \ o e N
ADN
(bicatenar)
14
2
—
incalzire
------------------------------- * —
ADN
bicatenar
f
11
ADN
monocatenar
15
Prin
ruperea
p u n tilo r de
N u c le o tid e le
lib e re
din
Au rezultat doua macromolecule de ADN bicatenar, fiecare avand o catena veche (care
a avut rolul de model) si o qatenS nou sintetteatg.
• Prin desfacerea puntilor de hidrogen se separa cele doua catene com plem entare
ale dublului helix si ca urm are nucleotidele lor ram an expuse cu gruparile chim
ice libere. • D ezoxiribonucleotidele libere din citoplasm a celulara se pot asocia
succesiv, pe baza de complementaritate, cu cele incadrate deja in monocatenele ADN,
ce joaca, in acest fel, rol de matrita. In acelasi tim p intre doua nucleotide
aliniate suecesiv se realizeaza legatura ehim ica covalenta, fosfodiesterica ce
uneste grupul 3' OH al primei nucleotide cu 5' fosfatul celei dc-a 2-a nucleotide.
rezultand cate o catena polinucleotidica noua. Catenele replica raman atasate prin
punti de hidrogen de catenele matrita. • Rezulta 2 m olecule fiice de ADN, identice
cu cea initiala, care vor fi repartizate in cele doua celule fiice in timpul
diviziunii. Fiecare m olecula de ADN confine o catena veche - m atrita si una nou
sintetizata. Se poate spune astfel ca replicarea m acrom oleculei de ADN are loc
dupa m odelul ’’sem iconservativ4 4 , adica fiecare m olecula fiica de ADN
mosteneste doar una din cele 2 catene ale moleculei parentale initiate, de ADN
(fig. 19). Tipuri de ADN M odelul clasic de ADN, propus de Watson si Crick este
caracteristic zonelor cu eucrom atina si reprezinta tipul B de ADN (fig. 2 0 ). In
form a B , dublul helix ADN are rasucire dextrala si 10 perechi de baze per tur: un
tur com plet al helixului are 34 A, iar inclinatia fata de orizontala planului
perechilor de baze este zero. In alte conditii, m acrom olecula dublu-catenara de
ADN se poate afla si sub alte forme structurale: tipul A si tipul Z.
16
Forma A a duplexului ADN arc ,de asem enea, rasucire dextrala si 11 perechi de
baze/tur dc helix : pasul helixului are 28 A iar perechea de baze azotate are o
inclinatie de 2 0 ° fata de orizontala. Forma Z prezinta seheletnl glucido-fosforic
sub forma de z ig -zag ; are rasucire spre stanga,cu 1 2 perechi de
nucleotide/turde helix.
Tipuri de AD N
A B Z
Rotatia moleculei
Dreapta Dreapta Stanga
Diametrul molecutei(A)
23
20
18
moleculei de AD N
A. Se stabilesc legaturi intercatenare intre o baza purinica si una pirim idinica
2. Catene antiparalele B. ADN-ul sintetizat are numai o catena noua 3. Catene
complem entare C. Are doua catene infasurate in ju ru l unui ax 4. Denaturare D.
Cele doua catene sunt legate prin legaturi duble si triple de hidrogen 5. Replica
este sem iconservativa E. La incalzire spre 100°C puntile de H se rup 6 .
Renaturare F. Prin racire treptata cele doua catene se atrag datorita complem
entaritatii intre bazele azotate 7. ADN denaturat G. Prin racire brusca ADN ram ane
m onocatenar H. Legaturile intre doua nucleotide succesive sunt de tip 5' - 3'
intr-o catena si de tip 3'- 5' in cealalta catena. 1. Dublu helix
17
4. Adevarat sau fals? a) in plin proces de replicare macromolecula de ADN capata
forma literei ”Y“ deoarece separarea celor doua catene este treptata pornita din
punctul de initiere pana la punctul terminus. b) Replicatia ADN se realizeaza cu
inalta fidelitate deoarece datorita com plem entaritatii, nucleotidele libere se
vor organiza form and o catena noua pe langa fiecare din cele doua catene vechi
(care functioneaza ca o m atrita).
M od de lucru ,
1. Desenati pe carton sau pe placaj modelele bazelor azotate purinice ( 1 0 cm) si
pirimidinice (5 cm). 2. Decupati modelele si colorati-le: Aportocaliu; G- galben;
T- rosu; C- rosu deschis; Realizati circa 30 40 de copii pentru fiecare baza
azotata. 3. Desenati modelul dezoxiribozei ca cel din figura si stabiliti pozitiile
carbonului 3 ’ si 5' . Realizati 3 0 - 4 0 copii de culoare verde. 4. Desenati un
patrat cu latura de 3 cm, reprezentand radicalul fosfat; relizati 30 - 40 copii de
culoare albastra. 5. Stabiliti o succesiune de baze azotate pentru una din catenele
dublei elice. 6 . Pe principiul complementaritatii, stabiliti cu ajutorul
decupajelor bazelor azotate, succesiunca de pe catena complementara. 7. Legati
bazele azotate de la cele doua catene prin punti de hidrogen (doua intre A - T sau
T A si trei intre G - C sau C - G), folosind sarme cu diam ctru mai mare. 8 . L e g
a ti b a z e le a z o ta te de dezoxiriboze prin sarme mai subtiri. 9. S ta b iliti
le g a tu r ile in tre dezoxiriboza si radicalul fosforic, urmarind regula ca la o
catena aceasta legatura sa fie de la C s ’ -> C3’, iar la com plem entara de la C
3’ *> C 5.. A 10. Incercati sa imperecheati purine cu purine si pirim idine cu
pirim idine si observati grosimea machetei rezultate.
18
Structure si tlpurile de ARN
Sfi ne reaminlim !
D aca ADN reprezinta substanta m acrom oleculara cu functia primara ereditara. ARN
este implicat indeosebi in realizarea decodificarii informatiei ereditare.
S tru c tu ra AR N
Acidul ribonucleic-ARN este o substanta macromoleculara avand o structura primara
monocatenara, cu m olecula constituita,de regula, dintrun singur lant
polinucleotidic, in care in locul timinei se afla uraciluh iar in locul
dezoxiribozei se afla riboza (fig. 2 1 ). Reamintiti-va componentclc unci
nucleotide! Legaturile dintre nucleotidele succesive sunt.ca si in A D N Slegaturi
diesterice realizate intre radicalul fosfat si pentoza (riboza). La unii acizi
ribonucleici cu catena polinucleotidica mai lunga, ARN se pliaza iar partile pliate
pot fi legate prin punti de hidrogen tot pe baza de complementaritate. M oleculele
de ARN, nu pot avea dim ensiuni foarte mari, deoarece cu cat creste numarul
nucleotidelor (peste cateva mii) cu atat stabilitatea moleculei scade. S in te z a
A R N ( tr a n s c r ip tia ) se re a liz e a z a to t pe b aza complementaritatii
bazelor azotate ca si in cazul replicatiei ADN. Cele doua catene ale macromoleculei
de ADN se despart, pe intervalul care urmeaza a fi transcris, numai ca de data
accasta va actiona ARN polimeraza. Acum va transcrie numai una din catenele
moleculei de ADN. Catena de ADN care functioneaza ca matrita pentru sinteza ARN, se
numeste catena sens. ADN
ADN
Uracil
O ij^ O 9
NH2
NH2 Guanina
D
g:
P m
p#
REPLICARE
DB
*P «p O '
#p
TRANSCRIERE
ADN ♦p p# p# p* «p #p
p
ADN o p# B G ■ Dt D
g ;
ADN ARN p. * v P# P SM V
p# »
ADN •p •p 11 ° ♦ •p G » •p G O •p 0
sa ° n
#p
0
mam * #P
V
© *
SG SG v :/
P^
p«
p# d h
d #p
#p
< 0^
IH
19
Nucleotidele libere care se vor alinia pe baza complementaritatii vor contine
riboza. In dreptul adeninei de pe catena m atrita se va atasa uracilul in catena
nou sintetizata. Polim erizarea de ribonucleotide in transcriptie se desfasoara in
acelasi sens ca reactia de polim erizare a dezoxiribonucleotidelor din cadrul
replicatiei ADN si anum e de la 5' la 3' (flg.22).
RIBOZOMUL
C)
ARNr
ARN ribozom ai intra in stru c tu ra ribozom ului Fig. 24 • T ip u ri dc ARN
c.
A R N ribozomal (ARNr)
ftetineti !
Transcriptia (transcrierea) genica este procesul complex de copicre a informatiei
genetice purtata in secventa de dezoxiribonucleotide a genei (ADN) intr-o secventa
com plem entara dc ribonucleotide cu sinteza diferitelor tipuri de ARN celular.
ARNm - purtator de mesaj genetic ARNt - tra n sp o rte d ! de am inoacizi la
ribozomi A RNr com ponent al ribozom ilor • sediul sintezei proteice.
/ 4PLICNTII
21
2. ARN mesager: A. Constituie m aterialul genetic al eucariotelor B. Are
succesiunea nucleotidelor com plem entara cu a ADN-ului copiat C. Are portiuni
bicatenare D. Este intotdeauna m onocatenar E. Are o greutate m oleculara variabila
3. ARN de transfer ARNt: A. La un pol se ataseaza un anum it am inoacid B. M
olecula este monocatenarS si are lungimi diferite C. Are m olecula form ata din 70
- 90 de nucleotide D. Transporta am inoacizii la nivelul ribozom ilor E. La un pol
contine o secventa de trei nucleotide care recunoaste o anum ita secventa a ARN
ribozomal unde se aseaza pe baza com plem entaritatii 4. ARN ribozomal: A. Este
sintetizat prin transcriere din ADN B. Intra in alcatuirea ribozom ilor asociat cir
proteine C. Prin pliere formeaza portiuni bicatenare datorita complementaritatii
bazelor azotate D. Este purtator al informatiei genetice la virusuri E. Transporta
aminoacizii la ribozomi - locul sintezei proteice 5. Adevarat sau fals? A. ARN m
esager (ARNm ) are rolul de a copia inform atia genetica dintr-un fragm ent de ADN
deoarece m olecula de ARNm are portiuni bicatenare care li dau forma unei frunze de
trifoi. B. ARN de transfer (ARNt) este specializat pentru aducerea am inoacizilor
la locul sintezei proteice deoarece m acrom olecula de ARNt are doi poli fu n c tio
n a l. C. ARN este purtatorul unic al informatiei genetice deoarece ribovirusurile
si viroizii nu contin AD N .
Sfi ne reamintim !
Informatia ereditara este inscrisa in ADN sub forma de codificare biochimica, adica
sub forma unei secvehte date de baze azotate. Ea se poate autoreproduce si poate fl
transferata prin transcriere genetica, pe baza principiului complementaritatii.
diferitelor molecule de ARN. Dintre acestea. ARN m esager este singurul purtator de
mesaj genetic si supus traducerii la nivelul ribozom ilor- sediul sintezei
proteice.
22
replicatie si este decodificata(transform ata intr-o proteina spccifica) prin
transcriptie si translatie. 1. Functia autocatalitica consta in capacitatea m
oleculelor de ADN de a se autoreproduce cu inare fidelitate dupa modelul
semiconservativ. Reamintiti-va modul cum se realizeaza replicatia A D N !
ADN
t r a n s c r ip t ie !
Studiul ciclului celular (fig. 26) a relevat existenta unei anum ite ARN -m
constante a dinamicii cantitatii de ADN in celule. Astfel,in interfaza - prima
TRANSLATIE faza a ciclului celular - exista mai m ulte perioade: Proteine -perioada
6 7 - primul gol sintetic, cand cantitatea de ADN din celula ramane constanta; crom
ozom ii sunt m onocrom atidici, fiecare este format Fig. 25 • D ogm a dintr-o m
acrom olecula de ADN formata din doua crom onem e (2 C); cc n tra la a geneticii
-perioada S de sinteza, in care arc loc replicarea ADN care se incheie cu dublarea
cantitatii de ADN; crom ozom ii devin bicromatidici, format! din doua m acrom
olecule de ADN ce contin patru crom onem e (4 C); - perioada G2 - al doilea gol
sintetic, in care se prezerva cantitatea dubla de ADN (4C). In timpul diviziunii
cclulare - a doua etapa a ciclului celular cantitatea de ADN este variabila in
diferitelc faze ale procesului. Astfel in profaza si metafaza mitozei cromozomii
sunt bicromatidici. iar cantitatea de ADN din celula este aceeasi cu cantitatea de
ADN a celulei ce a intrat in diviziune. In anafaza, crom ozom ii redevin m onocrom
atidici prin clivarea longitudinala a celor bicromatidici migreaza spre polii
celulei si in final (la sfarsitul telofazei) rezulta doua celule fiice cu acelasi
numar de crom ozom i si ? aceeasi » cantitate dc ADN ca si T celula mama.
Diviziunea meiotica, care se desfasoara in organele reproducatoare ale organism
elor pomind de la celule diploide (2 n), determina form area celulelor haploide (n)
si reduce la jum atate numarul de cromozomi si respectiv, cantitatea de A D N f
Astfel, in tim p ce celulele somatice au o cantitate dubla de ADN celulele gametice
vor avea doar jum atate. Cantitatea de ADN sedubleazain urma singamiei gametilor si
formarii zigotului diploid. Filam ent 2. F u n ctia h etero ca ta litica nuclear
consta in faptul ca materialul genetic are duplicat Inceputul Individualizarea ca p
a c ita te a de a d e term in a sin teze d u p lic a rij^ j^ ... Filamentul crom
ozom ilor spccifice de proteine, cu o anum ita nuclear bicrom atidici secventa de
aminoacizi. despiralizat C a lita tile f iin te lo r v ii se intem eiaza in ultim a
analiza pe doua entitati: pe aceea pe care biochim istii o C 3 numesc proteina si
pe aceea pe care s IN T E R F A Z A geneticienii o num esc genii (ADN). O w Q .
Prima este unitatea de executie chimica, M IT O Z A care confera structura
corpurilor vii. Cea ft- Decoridensarea Q * crom ozom ului de-a doua este unitatea
ereditara care r ^ y dirijeaza, in egala masura, reproducerea % ^ Separarea # celor
2 unei functii si variatia ei. Una comanda, & crom atide cealalta realizeaza (Fr.
Jacob, 1972). Proteinele sunt m acrom olecule X Crom ozom i A n a fa z a formate
din aminoacizi; sunt polimcri de foarte aminoacizi. Polimerizarea aminoacizilor,
condensati r e a liz a ta la n iv e lu l rib o z o m ilo r, presupune tbrmarea de
legauiri sau punti Fig. 26 t E voiutia unui crom ozom in c u rsu i ciclului celula
23
peptidice mire gruparea carboxil (-COOH) a unui aminoacid si gruparea amino (NR,) a
altui aminoacid, cu eliminarea unei m olecule de H ,0 . Form area de punti
peptidice succesive determina polimerizarea aminoacizilor liberi. adica includerea
lor intr-o catena polip 6 ptidica. Aeeasta reprezinta structura primara a
proteinei. Uncle proteine sunt alcatuite dintr-o singura catena polipeptidica,
altele din mai multe catene polipeptidice identice, iar altele din mai multe catene
polipeptidice diferite. Dupa sinteza catenei polipeptidice, prin interactiunea
aminoacizilor sai (in anumite conditii de temperatura, de pH) prin interm ediul
unor punti de hidrogen sau a unor punti bisulfidice ( - S - S) m acrom olecula
proteica poate capata o structura secundara cu configuratii bi sau tridimensionale.
Cu toate ca la alcatuirea proteinelor participa numai 20 de aminoacizi numarul si
varietatea acestora sunt imense. Specificitatea proteinelor este data de: - numarul
dc aminoacizi si succesiunea acestora in cadrul catenei polipeptidice; - numarul de
catene polipeptidice si structura acesteia; - rolul fiziologic indeplinit etc.
Unele proteine au rol structural in viata celulei. iar altele au rol functional.
Cele mai multe proteine functioneaza ca enzime. Fiecare enzim a catalizeaza o anum
ita reactie biochimica. Aceste reactii lanturi metabolice. Prin transformari
succesive celula * se succcd intr-o ordine stricta si formeaza ? • poate produce
substante asa numitul produs final - care satisfac nevoile celulei sau organismului
si care confers organism elor anum ite caractere fenotipice.
Codul genetic
Informatia necesara sintezei proteinelor, care detin un limbaj de 20 de semne
(aminoacizi) este depozitata in m oleculele de ADN care detin un limbaj de 4 sem ne
(baze azotate). Pentru traducerea limbajului de 4 sem ne al nucleotidelor in
limbajul de 20 dc semne al am inoacizilor este nevoie de un "di.eti.onar “ pc care
natura l-a inventat la inceputurile vietii si care se num este "codulgeneticu (fig.
______ _ _______ 27, fig. 28). El reprezinta un sistem biochimic prin care se
stabileste relatia nuelodNd.i 2 nuclonuctootid.n ottd.i dintre acizii nucleici si
proteine si consta 1 y C A G in c o r c s p o n d e n ta d in tre fie c a re
ForsilaUnina S<vnnA TiroJuna Ci&tViUu U a m in o a c id si o s u c c e s iu n e de
3 Fonilalamna S * r in i Tiroziufc CiituinA C U nucleotide, numita codon.
Loucina LeueinA Serina Serin A ProllnA ProlinA P ro lm i P ro lin i TrcomnA TrconmA
TroonlnA TreonlnA Glot'amtnli' AsparvTg'imnS Asparcglnlnft LfeinA LizinA AcJd
*ap»*tic Acid Stop Stop Hl9tldlnA H is tid in i Loucina Loucln& lioloucirtA
Izoleucma A IzoloucinA A rglninft Argfnrnft GlrCinft G litin a Glicin;) GlicinA •'
W , W ,
A G
Louclnfl LoucinA
U C A
n c-
$ *-
nu cleotid a 2
U C n A A ------ -f c -
I ” G
yT 3
c
u
C
A A
u
■
'
■ —
rV..
C
A G
/"» L »
A
Valin* V illn l G Volina Valina AlanlnS AlanlnA A cid glutam ic A cid glutam ic A G
AlanlnA AlanlnA
U C
G U C A G U C A G Valina — U u A G
24
M atematic, prin aranjam ente d e 4 nucleotide luate cate 3, rezu lta4* = 64
combinatii. Din cei 64 codoni ai codului genetic : - 61 codoni codifica diferitii
am inoacizi (codoni s e n s ); - 3 sunt codoni nonsens, care nu specifica vreun am
inoacid, dar joaca un rol im portant in citirea mesajului genetic purtat de ARNm ,
intrucat ci marcheaza sfarsitul acestui mesaj genetic. De aceea se mai numesc
codoni „STOP “: UAA; UGA; UAG. Din cei 61 codoni sens, 2 c o d o n i: AUG si GUG
care codifica m etionina respectiv valina sunt si codoni cu sem nificatia de
”inceput de sinteza". Codul genetic are urmatoarele caracteristici esentiale: -
este nesuprapus - doi codoni succesivi (vecini) nu-si im prum uta nucleotide, adica
nu au nucleotide comune; - Qsic fard virgule - intre doi codoni succesivi nu exista
’’semne de punctuatie biochim ica“ reprezentate de nucleotide fara sens, citirea
informatiei genetice realizandu-se continuu; - este degenerat (redundant) - fiind
mai multi codoni decat aminoacizi, acelasi am inoacid poate fi codificat de mai
multi codoni; exemplu: serina poate fi codificata de 6 codoni (numiti sinonimi): -
este universal - in toata lumea vie aceiasi codoni codifica acelasi aminoacid; exem
plu: codonul UUU codifica fenilalanina atat la procariote cat si la eucariote.
Geneticienii au deseoperit unele mici exceptii de la universalitatea codului
genetic, datorate :robabil unor mutatii. Astfel, codonul UGA are rolul de in
genomul nuclear, dar in mitocondrii codifica aminoacidul triptofan. Codonul AU A
care codifica aminoacidul izoleucina in genomul nuclear, •a mitocondrii codifica
aminoacidul metionina.
Transcriptia (transcrierea)
O celula poate produce mii de proteine diferite. Sinteza fieeareia dintre ele
incepe, la momentul ^portun, prin activarea genei corespunzatoare. In aeeasta prima
faza, sub actiunea enzimei ARN
de h
E n z i™ * * 1** r i m
CITOPLASV5A CELULEI
%
ARNm copiaz^ informatia genetica unei srngure’ catene din tnacromolecula de ADN
TRANSCRIERE
t
25
polim eraza se transcric mesajul genetic din fragmentul ADN respectiv sub forma
unei m olecule de ARN m e sa g e r-A R N m (fig. 29). Procesul de transcriere
cuprinde trei faze: a. faza de initiere: enzim a A RN -polim eraza, activata de un
factor specific, se asociaza cu o secventa din ADN num ita promotor; b. faza de
alungire : se realizeaza cresterea catenei de ARM m prin form area puntilor
fosfodiesterice succesive in directia 5' -> 3', proces realizat prin aditia unui
ribonucleotid 5' fosfat la capatul 3 OH al ribonucleotidului precedent; c. faza de
incheiere: se poate realiza direct prin intalnirea unui codon "stop " in cadrul
secventei transcrise din ADN sau indirect prin interventia unui factor proteic de
terminare. La procariote se copiaza informatia genetica a mai multor gene
succesive, iar ARNm codifica mai multe proteine de care cclula are nevoie in
momentul respectiv. La eucariote se copiaza dc regula inform atia geneticS a unei
singure gene rezultand ARNm precursor. Apoi anum ite enzim e sectioneaza m olecula
ARNm precursor, separand secventele informationale (exoni) de secventele noninform
ationale (ititroni). Alte enzime leaga exonii intre ci si rezulta ARNm m atur care
va ajunge la ribozom i prin difuziune (fig.30).
Translatia (traducerea)
Are loc la nivelul ribozomilor. Este meritul lui George Emit Palade de a fi
deseoperit ribozomii ca organite celulare, la nivelul carora se face asam blarea
aminoacizilor. Pentru aeeasta el a primit prem iul Nobel in 1974. Daca ADN-ul
celulei poate fi com parat cu un institut de arhitectura care poseda planurile
alcatuirii corpului victuitoarelor, ribozomii INCEPUTUL SFARSITUL sunt adevaratii
zidari. I GENEI GENEI J Pentru ca translatia sa aiba loc trebuic ^ fR C ^ T e X O N
'IN T R O f ADN 2L . mai intai ca toti factorii implicati sa ajunga la locul
sintezei proteice.
TRANSCRIERE
ARNm PRECURSOR
ARNm M ATUR
EXON
NUCLEUL CITOPLASMA
1) ARNm recunoaste locul sintezei datorita prim elor nucleotide ale sale care form
eaza o secventa de initiere. Ea atrage cele doua subunitati ale ribozom ului care
acum se cupleaza prinzand intre ele capatul m oleculei ARNm. La eucariote, ARNm
incepe cu codonul AUG care corespunde m etio n in ei. Deei p rim u l am in o acid
al m oleculei proteice va fi m etionina care ulterior poate fi inlaturata. ) In tre
tim p , in c ito p la s m a aminoacizii sunt pregatiti pentru sinteza in 2 faze: a)
In prim a faza am inoacizii sunt activati prin rcactia cu ATP care le va dona
energie
2
♦
26
AA+ATP
am ' n° - - L » smtetaze
AA ~ A |4 P + P - P
ARGININA
AA 7
ARNt
Translatia
ANTICODON
Serina
ARNt,
Serina
AAK
ARNm
27
ARNm a fost AUG, iar primul am inoacid al lantului in curs de formare (A A ) este
metionina. Acum in cele doua spatii disponibile din ribozom se afla codonii UCG si
AGG, In dreptul lor au fost atrase moleculele de ARNt care poseda anticodonii
complementari AGC si UCC, iar la polul opus prezinta am inoacizii serina (AA6) si
arginina (A A ?). Cei doi aminoacizi sunt acum foarte aproape unul de altul. In
acest moment sub actiunea enzim ei peptid polimeraza, intre ei se form eaza o
legatura peptidica. Ca urmare, lantul polipeptidic s-a m arit de la sase la sapte
aminoacizi. In momentul urmator, ribozomul se va deplasa cu un codon spre capatul
3' al ARNm (spre stanga). Codonul AGG se va deplasa in ribozom in spatiul din
dreapta imprcuna cu ARNt care poarta aminoacidul arginina (AA7) legati de toti
ceilalti sase aminoacizi ai catenei in curs de formare, Acum, in spatiul din stanga
va ajunge un codon AGG care va atrage ARNt cu anticodonul UCC. A cesta are atasat
am inoacidul AA 8, care asa cum rezulta din tabclul cu codul genetic, este tot
arginina. La fel ca in momentul anterior, peptid polim eraza va determ ina formarea
legaturii peptidice intre cele doua molecule de arginina, aminoacizii din pozitiile
7 si 8 . in acelasi timp, ARNt care adusese aminoacidul serina la locul sinteza a
iesit din ribozom fara aminoacidul respectiv. M olecula de ARNt va putea acum sa
ataseze alta m olecula de serina, deci ARNt este reciclabil. Ce aminoacizi sunt in
pozitiile 4, 5 si 9? Pe masura ce ARNm este deplasat codon dupa codon, informatia
este tradusa din limbajul polinucleotidic in limbajul polipeptidic si lantul de
aminoacizi se lungeste. Deplasarea moleculei ARNm continua pana la codonul cu sem
nificatia ”stop“ care indica sfarsitul sintezei. Aceeasi molecula de ARNm trece
succesiv prin mai multi ribozomi (se formeaza poliribozomi) si pe baza ei se form
eaza mai m ulte exem plare din m olecula proteica respective Producerea unui num ar
exagerat de exem plare este prevenita prin distrugerea ARNm utilizat. Dupa ce
molecula de ARNm a iesit dintr-un ribozom, cele doua unitati ale ribozomului se
despart si se vor reuni in jurul secventei de initiere al altei m olecule de ARNm.
Retineti I
O rganism ele nu transm it urm asilor caracterc ci inform atia necesara pentru
constituirea lo r C elula ou contine
dPLICfcTII t
1. Asociati notiunile din cele doua coloane: /. Codul genetic. Caracteristici 1. D
egenerat 2. Nesuprapus 3. Fara virgule 4. Universal //. Arguntetite A. In toata
lumea vie aceeasi codoni codifica acelasi aminoacid. B. Nu exista nucleotide in
plus intre codoni C. Doi codoni vecini nu pot avea nucleotide comune D. Acelasi am
inoacid poate fi codificat de mai multi codoni ”sinonimi"
28
/. Transcriptia II. Tipuri de organisme 1. Se copiaza inform atia genetica a unei
singure gene A. Procariote 2. Se copiaza inform atia genetica a m ai multor gene
succesive B. Eucariote 3. A RNm codifica mai m ulte proteine de care celula are
nevoie in momentul respectiv 4. ARNm precursor contine secvente inform ationale
(exoni) si secvente noninformationale (introni) 2. In fazele sintezei proteice
actioneaza enzimele: 1. Peptidpolimeraze 2. ARN - polim eraze 3. Aminoacilsintetaze
4. Ligazele 3. Care este secventa de ARNm complementara urmatoarei succesiuni de
baze azotate AGGCTATTC dintr-o catena de ADN: 1. TCGGUTAAG 2. UGCCUTAAG 3.
TCCGATAAG 4. UCCGAUAAG 4. Codonul UGA: 1. Este codon stop in genomul nuclear 2.
Codifica triptofanul in m itocondrii 3. Are sem nificatia ’’inceput de sinteza 11
4. Codifica m etionina
Si ne reaminiim !
Este important de retinut faptul ca, la ambele tipuri de virusi, informatia
genetica se afla codificata in miezul dc acid nucleic viral care se mai num este
crom ozom viral sau genom viral. M olecula de acid nucleic viral poate fi circular!
sau lineara, m onocatenara sau bicatenara: -A DN viral m onocatenar (bacteriofagu!
phi X 174); -ADN viral bicatenar (virusul herpetic, majoritatea bacteriofagilor-
fig.32a) -A RN viral m onocatenar (virusul gripal-fig.32b, H IV -fig.32c , virusul
mozaicul tutunului VM T) -A RN viral bicatenar (reovirusuri). Pe unicul crom ozom
viral pot exista 4 gene (fagul M S J sau 135 gene (bacteriofagul T4). M olecula de
acid nucleic viral are o lungim e variabila de la 3000 - 10000 nucleotide.
Multiplicarea virusurilor. Desi virusurile detin in acizii lor nucleici codifiCate
planurile arhitecturale ale formarii de noi particule virale, adica ale
multipliearii lor, virusurile nu se multiplica, nu se tnmultesc. Virusurile sunt
multiplicate (sunt inmultite) de celula gazda, deoarece toate virusurile sunt
paraziti absoluti de nivel genetic, dependenti total de o celula gazda fie
bacteriana, fie vegetala, fie animala. Niciodata o particula virala nu provine prin
diviziunea unei particule virale preexistente. Virusurile sunt reproduse in celula
gazda, oferind doar ”instructiuni“ (informatia ereditara) pentru a fi reproduse,
iar celula gazda asigura substantele, echipamentul enzim atic si energia necesare.
Genomul viral patruns in celula gazda, determina devierea proceselor de biosinteza
caracteristice acesteia, astfel incat celula gazda va efectua sinteze noi dupa
modelul furnizat de virionul decapsidat (numit virus vegetativ). Se sintetizeaza
acid nucleic viral, proteine virale si apoi are loc asam blarea noilor componentc
intr-un num arm are de virioni, dupa care, prin lizarea celulei gazda are loc
eliberarea noilor virioni. Replicarea materialuluigenetic viral se realizeaza tot
pe baza de complementaritate a bazelor azotate.,dar cu unele particularitati. La
dezoxiribovirusuri catena ADN poate servi ca matrita pentru sinteza alteia. La
ribovirusuri catena dc ARN poate servi ca matrita pentru sinteza alteia com plem
entare, care la randul ei, devine matrita pentru sinteza ARN initial. In cazul
retrovirusurilor (virusul HIV 1, agentul etiologic al SIDA), replicarea ARN se
realizeaza cu ajutorul enzimei reverstranscriptaza. Aeeasta enzim a utilizeaza ca
matrita ARN viral pentru sinteza unei catene de ADN. Rezulta, in prim a etapa un
hibrid m olecular ARN - ADN dupa care ARN este hidrolizat, iar ADN com plem entar
este trecut sub form a bicatenara si, sub aeeasta forma, se integreaza intr-unul
din crom ozom ii celulelor im plicate in rcalizarea raspunsului imun la om,
paralizandu-i activitatea: in acest fel organism ul infectat cu HIV 1 nu mai poate
da raspunsuri imune la actiunea celor mai comuni agcnti patogeni.
glicoproteine miez de ADN capsida proteica miez viral anvelopS bistra lipidic
a)
b)
ARN
B"
30
Chiar daca sunt sistem e supram oleculare, virusurile prezinta variabilitate
genetica. In cazul dezoxiribovirusurilor se poate realiza recom binarea genetica
prin crossing - over, iar in cazul ribovirusurilor variabilitatea se realizeaza, in
special prin mutatie. Ca urmare apare o variabilitate genetica in cadrul
populatiilor virale si respectiv o adaptare a lorm arita la conditiile variabileale
mediului. De exemplu virusul gripal cu genom ARN m anifesta o atat de mare
variabilitate incat fiecare epidem ic se datoreaza unei alte tulpini virale.
1. Asociati notiuniie: J— J
/.
----
Sisteme de organizare
II. Materialulgenetic
1. Crom ozom circular ce contine ADN si > > ARN 2. Crom ozom ce contine ADN 3. Crom
ozom ce contine ARN -------------------------------------------------X - - -----—
II Caracteristici
1. M ezozom 2. Factorul F 3. 1% 4. 2000 - 3000 gene 5 .3 - 200 gene 6 . Bucle si
superrasucuri
heterocromatina.
32
p re z in ta proprietati de colorare norm ale cu c o lo ra n ti b a z ic i si un c
ic lu de condensare standard (condensare in Cromatide Cromozom metafazic d iv iz iu
n e si d e c o n d e n s a re in interfaza). La nivelul eucromatinei se a fla s e c
v e n te u n ic e de A D N . * Cromatina Eucrom atina reprezinta partea activa
genetic in tran scrierea crom atinei interfazice, la nivelul ei aflandu-se cea m ai
m are p a rte din p r o te in e le Nucleosomu! n o n h isto n ic e c are c o n d
itio n e a z a Format dintr-un octamer histonic functionarea materialului ereditar
in Tnconjurat la exterior replicare sau in transcriere. de un segment din ADN
alcatuit din 140 Heterocromatina are un ciclu perechi de nucleotide atipic de
condensare. Ea reprezinta dispuse sub forma a dou3 inele la varful si la baza crom
atina care este condensata si in octamerului LegStura dintre doi nucleosomi
Proteine histonice interfaza cand apare sub form a de se realizeaza printr-o
cesventa HjA. H jB. crom ocentri. La nivelul ei replicarea de ADN de cateva zeci de
nucleotide ADN este intarziata si este inactiva in unite prin interme ■ ■ 5 diul
unei proteine tra n s c r ie r e . D aca e u c ro m a tin a histonice Ht c u p rin
d e g e n e le m a jo re , ADN heterocrom atina prezinta mai ales functii
reglatoare. Crom atina eucariotelor este un lant flexibil alcatuit din unitati care
se Fig. 34 4 M a te ria lu l gcnetic la e u c ario te repeta si care se numesc
nucleosomi (fig.34). Fiecare nucleosom are forma unui cilindru turtit format dintr-
un octamer de proteine histonice (H 2A, H 2B, I \v H 4 luate cate doua) inconjurat
la exterior de un segment de ADN alcatuit din 140 perechi de nucleotide* Acestea
form eaza o pereche de inele la varful si la baza cilindrului. Legatura dintre doi
nucleosomi se realizeaza cu ajutorul unei secvente de cateva zeci de nucleotide
care se gasesc unite cu un alt tip de histone H.r Din com plexarea ADN cu histonele
rezulta complexul nucleohistonic, care alcatuieste fibra de cromatina. Nucleii si
cromozomii eucariotelor contin asem enea fibre de cromatina al caror diametru este
de 100 300 A. Fiecarui crom ozom eucariot ii corespunde o singura fibra de crom
atina nucleohistonica si deci, asem anator crom ozom ului procariot, o singura m
olecula dublu catenara de ADN. Crom atina nuclcului in terface ca si crom atina
crom ozom ului in diviziune contine si variate proteine nonhistonice. Nonhistonele
sunt foarte heterogene. Ele prezinta specificitate de specie si dc tesut. N
onhistonele apar ca activatori specifici ai genelor eucariote. Prin fosforilarea
nonhistonelor crestc rata de transcriere. Descoperirea ca atat cromatina
interfazica cat si cromozomii in timpul diviziunii, prezinta aceeasi structura
nucleosomala fundamentala, demonstreaza continuitatea organizatorica a materialului
genetic de-a lungul intregului ciclu celular. De fapt cromozomii nu dispar in
interfaza. Individualizarea lor in profaza diviziunii este un aspect de fenotip
crom ozom al realizat in vederea desfasurarii cu mare exactitate a evenimentelor
distributive ale ciclului celular, adica repartizarea aceleiasi informatii
ereditare in celulele fiice prin distributia unui num ar egal de cromozomi in
aceste celule. Pregatirea celulei pentru diviziune presupune atat dublarea
cantitatii de ADN cat si a substantelor asociate, adica a Tntregii cantitati de
cromatina.Fiecare cromozom este deja dublu la inceputul mitozei
33
E ucrom atina
sau meiozei, asa ca acum o celula diploida din punctul b - cromozom submetacentric
de vedere al numarului de crom ozom i, este tetraploida c - cromozom subtelocentric
din punct de vedere al cantitatii de crom atina.Acum d - cromozom acrocentric 3
fiecare crom ozom este format din doua crom atide. Ele 4 sunt identice din punct de
vedere al informatiei subtiri, paralele si unite prin tr-o zona num ita centroraer,
Cromatidele reprezinta de fapt cromozomii-fii care inca nu s-au despartit. La
inceputul profazei cromozomii devin vizibili la m ie ro s c o p u l o p tic d e o a
re c e se s p ira liz e a z a , mgrosandu-se si scurtandu-se. Ei ajung in metafaza
la o condensare m axim a. Acum ei au num arul, form a si Fig.35 • T ip u ri de crom
ozom i marimea caracteristiee fiecarei specii si aeeasta proprietate constituie un
important caracter taxonom ic. Prin distrugerca fusului de diviziune, cromozomii se
vor dispersa din planul ecuatorial al celulei putand fi fotografiati la microscop.
Decupand im aginile si ordonandu-le in perechi num erotate in ordinea
descrescatoare a marimii se obtine cariotipul speciei respective. Pozitia centrom
erului este un caracter m orfologic constant, un criteriu de elasificare a crom
ozom ilor (fig.35). 2. In citoplasma celulelor eucariote s-a evidential existenta
unui material genetic propriu reprezentat de ADN din organitele celulare (ADN
mitocondrial, ADN cloroplastic) numit ADN
a - q ro m p z o m m e ta c e n tr ic
extranuclear.
Acest ADN poseda unele insusiri particulare, ADN extranuclear se replica dupa
modelul semiconservativ, dar nu in perioada S (de sinteza) a ciclului celular, ci
independent de ADN nuclear. El se deosebeste de ADN nuclear al speciei respective
prin greutatea moleculara si raportul A -r T / G 4 *C ceea ce face ca si viteza cu
care se realizeaza denaturarea-renaturarea sa fie diferita, Datorita acestor
deosebiri nu sc pot obtine hibrizi molecular! intre ADN nuclear si cel
extranuclear. C om parativ cu ereditatea controlata de genele nucleare (ereditatc m
endeliana) care se caracterizeaza prin aceea ca genele de la cei doi parinti, tata
si mama, contribuie in mod egal la formarea constitutiei genetice a urm asilor
(eredilate biparentala), ereditatea citoplasm atica sau nemendeliana se
caracterizeaza mai ales prin transmiterea la descendenti a trasaturilor genetice
mateme (ereditatc uniparentala - materna). Acest lucru se datoreaza faptului ca in
marca majoritate a cazurilor numai gametul femel poseda atat nucleu cat si
citoplasm a, in timp ce gametul mascul poseda in general numai nucleu.
I Retineli « r !
• Totalitatea genelor nucleare, num ite cromogene, fonneaza genomul. * Totalitatea
genelor citoplasm atice, num ite plasmagene fonneaza plasmonul. Crom ogenele im
preuna cu plasm agenele alcatuiesc genotipul. O rganism ele eucariote prezinta
diviziune m itotica si meiotica, care asigura reproducerea echilibrata a
materialului genetic, precum si posibilitati imense de diversificare aprogram elor
genetice si deci de asigurare a variabilitatii genotipice.
n
34
^PLICNTII
G tn o m ica*
~.
AC reamintim !
In mod traditional, term enulde genom se refera la setul haploid de crom ozom i din
nucleul celular al organism elorpluricelulare.
Sinteza genelor:
Daca $e cunoaste succesiunea de aminoacizi dintr-o proteina, se poate realiza, pe
baza codului genetic, sinteza de ARNm corespunzatoi\ iar apoi sinteza genei
respective (ADN). Pe aeeasta cale se poate produce gcna pentru orice proteina.
36
Izolarea genelor unor organisme:
Pentru aeeasta se utilizcaza enzim e endonucleaze de restrictie extrase de la
diferite specii de bacterii unde au fost identificate peste 150 de asemenea enzime.
Fiecare dintre ele recunoaste o anum ita secventa de nucleotide din m olecula de
ADN, La acest nivel, enzima num ita si restrictaza actioneaza hidrolizand legatura
fosfodicstcrica si taie ADN in asa fel incat lasa niste prelungiri m onocatenare
ale fragm entelor de A D N . Aceste prelungiri, care contin secvente com plem
entare, se numesc ’’capete lipicioase4 *din cauza ca ele se asociaza instantaneu.
Fragmentele de ADN rezultate sub actiunea endonucleazelor de restrictie se mai
numesc restricte. Ele sunt supuse electroforezei si ca urmare, vor m igra in campul
clectroforetic, dupa Incarcatura lor electrica. Imaginea obtinuta este o
electroforegrama, care sta la baza hartilor de restrictie.
- l i i
‘ bacterie
37
Om Fragment de AND uman
i r ?
r
0 * 0
insereaza intre centroiner si j telomer. Colectia totala de fragm ente de ADN uman
introduse in celulele bacteriene sau de drojdie, constituie o ”hibliotecd
genomica Umanau.
Rezultatele practice ale transferului de gene nu s-au lasat m ult asteptate. Unul
dintre cele mai spectaculoase este obtinerea insulinei prin inginerie g e n e tic a
. A c e st h o rm o n se o b tin e a , in m od traditional, din pancreasul de
bovine si porcine. In prezent exista deja bacterii din specia Escherichia coli
rcprogramate genetic prin transferul genei pentru insulina umana. Celula bacteriana
are ritmuri foarte rapide de diviziune. Odata introdusa gena pentru insulina in mod
stabil in celula bacteriana, aeeasta se va replica cu fiecare diviziune a celulei
bacteriene. A stfel, intr-o cultura bacteriana aflata intr-un bioreactor (vas de
cultura in care se realizeaza cresterea in d u strials a bacteriilor) num arul de
exem plare ale acestei gene poate ajunge la cateva m iliarde. T ran scrise in m o
lecu lele de A RN m purtator de mesaj genetic pentru insulina um an!, aceste m
iliarde de exem plare ale genei vor asigura sinteza unor cantitati industriale de
insulina umana * in celulele bacteriene. Insulina umana produsa pe aeeasta cale s-a
num it hum ulina. Utilizarea ei are avantajul ca sunt eliminate accidentele
imunologice. U lterior s-a reusit tran sferu l in bacteria Escherichia coli a
genelor pentru horm onul de crestere (fig .3 7 ), pentru angiotenosina 11 (reglator
al tensiunii arteriale) sau pentru interferon (proteina ce mobilizeaza mecanismele
de aparare antivirala la om si animale). T reb u ie su b lin ia t si faptul ca in g
in eria genetica a permis sa se obtina date foarte importante despre structura si
functia genelor.
Deschiderea vectorului
Introducerea
vectorului sau a
nhibridului" in celulS
J
I
A*
Multipiicarea bacteriilor
u
Tratarea copiiior cu deficit
de hormon i de crestere
3’
+ a m o rs e ( ©
□>
In e ^ lz ira d e n a tu ra re h lb r id a re a m o rs 6 □
n i
Taq adau9*
[JJ
3 d & z o x in u c ld d tid e
, «
1
« □
In c ilz ir o D o n a tu ra ro
. ? jj j
J 1
Repetare c iclu
1 1 IB
O
0111001.01, C E O
Pentru reactia polim erizarii Tn lant sunt necesare: Victim a -A D N polimeraza
rezistenta la te m p e ra tu ri in a lte (T aq) e x tra sa f Proba (dc la locul
crim ei) dintr-o bacterie care traieste in ape term ale (Therm us aquaticus)\ - M
atrita ADN ce urm eaza a fi amplifieata; - Primerii sau am orsele doua
oligonucleotide sintetizate ”in vitro “ - alcatuite din lanturi m onocatenare
foarte scurte. Ele trebuie sa form eze h ib riz i m o le c u la ri la c a p e te le
moleculei de ADN care urmeaza a fi amplificat. Aici se initiaza activitatca Fig. 3
9 * Id e n tific are a ADN ADN polimerazei. Se introduc in reactor: proba de ADN,
cele 4 nucleotide ADN trifosforilatc, cele doua amorse si ADN polimeraza. Se
incalzeste amestecul pana cand ADN se denatureaza (la temperaturi de peste 100°C se
rup legaturile slabe de H, rezultand ADN m onocatenar). Se raceste amestecul si ADN
ramane denaturat. Primerii se vor atasa, formand hibrizii m oleculari la capetele
celor doua catene acum separate. Sub actiunea ADN- polimerazei fiecare catena
serveste ca matrita pentru sinteza catenei complementare. Ca urmare cantitatea de
ADN s-a dublat. Se repeta operatiile. La fiecare ciclu, incalzire - racire,
cantitatea de ADN se dubleaza (fig.38). Exista aparate care fac aceste operatii
autom at Identificarea ADN incepe prin aplicarea unor enzime dc restrictie. Ele vor
taia m olecula de ADN in fragmente de diferite dim ensiuni. Se stie ca ADN uman
coniine portiuni noninformationalc extrem de variabile, diferite de la o persoana
la alta. Din aeeasta cauza, ADN de origini diferite va produce fragmente de
restrictie de lungimi diferite (FR). Amestecul de fragmente obtinut este plasat pe
o pelicula de gel. Pelicula este asezata intr-un camp electric. Datorita gruparilor
fosfat incarcate negativ, fragmcntele m igreaza prin gel spre anod (electroforeza):
cele mai mici, mai repede si mai departe, cele mai mari, mai incet si mai aproapc.
Pe pelicula dc gel se formeaza o succesiune de benzi (ca In codul de bare de pe
marfuri). In gel, benzile sunt invizibile. Pentru a fi puse in evidenta, se im
pregneaza pelicula cu coloranli specifici pentru ADN. De exem plu bromura de etidiu
face ca ADN sa devina fluorescent in lumina ultravioleta. Configuratia benzilor
ditera de la o persoana la alta, ca o "am prenta“ ADN. Ea este idenlica la gemeni
si foarte asem anatoare la rudeie apropiate, Aeeasta metoda poate ser\'i la
identificarea persoanelor in medicina judiciara (fig.39). Determinarea succesiunii
nucleotidelor din ADN poate fl realizata cu ajutorul sondelorgenetice. Acestea sunt
fragm ente m onocatenare de ADN sau ARN cu succesiunea nucleotidelor cunoscuta. Ele
contin nucleotide m arcate radioaetiv sau chim ie. M arcarea fadioaetiva se
realizeaza prin incorporarea unor izotopi radioactivi n P sau tritiu ( 3H) in
anumite nucleotide. Sonda genetica se aplica peste un filtru care a absorbit ADN
denaturat din benzile separate prin electroforeza. Peste filtru se aplica la
intuneric, un film fotografic. Daca ADN cercetat contine secventa com plem entara
sondei, se form eaza un hibrid m olecular la nivelul uneia din benzi: pe
radiogratie va aparea in dreptul benzii respective o linie; astfel se poate afla
daca ADN cercetat contine sau nu o anumita secventa (fig. 40).
39
Cu ajutorul sondelor genetice pot fi diagnosticate mutatii, infectii virale
incipiente, cancer in stadiu incipient etc. De asem enea devine posibila stabilirea
loeusului diferitelor gene in cromozomi.
ADN de explorat
xxxxxx
Fragment?
| R ctin e ti!
Anul 1990 a deschis era Genomicii cu proiecte sim ple de descifrare a secventei de
nucleotide a unor sistem e prim itive precum virusurile, apoi la b a c te rii, p e
n tru ca u lte rio r, sa se tre a c a la descifrarea si fm alizarea in 1 1
februarie 2 0 0 1 a celui mai am bitios p ro iect stiin tific al lum ii contcm
porane - Proiectul genomului uman.
/4P L IC M II
4
A tglojul genetic le precoriete*
Teorja operonului Celula vie desi are dimensiuni infime, are o activitate Sfi ne
ream in iim ! de m are e fic ie n ta ,sin te tiz a n d o anum ita su b stan ta in C
e lu la e s te u n ita te a cantitatea, la locul si in momentul potrivit
necesitatilor sale s tr u c tu r a la , f u n c tio n a la si » > metabolice.
genetica a organism elor vii. De exem plu in celula bacteriei Escherichia coli, se
gasesc intre 3000 si 6000 de substante chimice diferite. Toate aceste substante
sunt produse de celula bacteriana exact in cantitatile de care are nevoie la
momentul respectiv si cu consum minim de energie. Aeeasta inseamna ca nu toate cele
3000 de gene ale bacteriei functioneaza concomitent, ci ele intra in activitate sau
isi intremp functionarea in corelatie cu necesitatile celulei. Aeeasta inseamna ca
activitatea celulelor este autoreglata genetic. G eneticienii francezi Jacob si
Jaques Monod de la Institutul Pasteur din Paris au elaborat in 1960 teoria
reglajului genetic al activitatii celulare pe baza cercetarilor efectuate la
organismele procariote. Pentru aeeasta realizare ei au fost distinsi cu premiul
Nobel.
40
Teoria reglajului genetic al sintezei proteinice la bacterii este cunoscuta si sub
denum irea de teoria operonului. Aeeasta teorie pom este de la premisa ea in
cromozomul bacterian exista un operonunitate de transcriptie alcatuita din gene
structurale , operator si promoter,dispusc in nemijlocita continuitate, pe un
acelasi segment crom ozom al. Genele structurale contin inform atia genetica pentru
sinteza unor proteine sau a altor biomolecule necesare realizarii structuri lor si
functionarii celulei. 5 Operatorul ocupa un sector din cromozomul bacterian situat
inaintea genelor structurale. Jacob si Monod au dat num ele de operator unui
asemenea sector din crom ozom ul bacterian deoarece de el depinde functionarea sau
nefunctionarea genelor structurale. Promotorul este situat inaintea genei
operatoare si are rolul de a initia transcrierea genelor structurale prin asociere
cu ARN polim eraza. Jacob si M onod au evidentiat ca functionarea normala a
operonului este c o n d itio n a l si de un alt elem ent genetic gena reglatoare. A
eeasta este situata in crom ozom ul bacterian la o anumita distanta fata de
regiunea crom ozom iala a operonului. In secventa sa de nucleotide gena reglatoare
contine inform atia genetica care dirijeaza sinteza unei proteine num ita represor.
Represorul are 2 conformatii reversibile care ii dau posibilitatea sa fie activ sau
inactiv, blocand sau permitand operonului sa functioneze prin asocierea sa cu
operatorul. De aceea reglajul genetic este de doua tipuri: inductibil si represibii
j
Sistemul inductibil
In sistemul inductibil represorul este sintetizat in forma activa. Reglajul
inductibil intervine in sinteza enzim elor catabolice, Putem evidentia ca exemplu
operonul lactozei. Lactoza reprezinta substanta carc trebuie catabolizata. Pentru
catabolizarea ei sunt necesare 3 enzime care sa tatalizeze etapele intermediare,
succesive ale acestui lant metabolic.Daca in mediul de cultura nu exista lactoza,
bacteria nu are nevoie de enzimele care sa transforme acest substrat.Represorul
ij
•» .» a ft
i i i i i i i it i i ■ > /
. . .
Rp
In absenta substratului (substanta A ..materia prim2“) represorul (RB ) este activ
si operonul nu functioneaza
R
............................ I
............................... .... i * ' • « i i n
p
¥
i • i . i
o
i . . i . .
SA
.
sB
sc
ARNmA
ARNmB
*
ARNmC
SiRP<-
(Ea
eb
Sistemul represibil
In sistemul represibil, represorul este sintetizat in forma inactiva. Reglajul
represibil intervine in sinteza enzim elor anabolice ffig.42). Evidenticm spre
exemplificare operonul izoleucinei (fig.43). A m inoacidul izolcucina se poate
sintetiza pornind de la am inoacidul treonina. Pentru transformarea treoninei
(produs initial) in izolcucina (produs final) sunt necesare 4 etape intermediare
C oR p®
Fig. 43 • O p e ro n u l izoleucinei
mai perm ite accesul enzimei ARN polim eraza la genele structurale. Ca urmare ele
nu vor mai fi transcrise. Deci operonul trece de la starea sa fu n ctio n a l! in
starea represala. Retroinhihitia enzimatica inhibitie prin produs final. Produsul
final (izolcucina) se eupleaza cu m oleculele enzimei treonindczam inaza (prim a
din cele 5 enzim e care transform a treonina in izolcucina), o inactiveaza si ca
urmare se blocheaza intreaga cale metabolica. Cand izolcucina va fi epuizata din
celula, este reactivate treonindezaminaza care reia calea metabolica de sinteza de
izolcucina sau este reluata functionarea operonului prin reconversia represorului
din starea activa in starea sa inactiva.
f t e *t i f i et ti!
Principalul nivel la care are loc reglarea activitatii genice la procariote este
cel al transcriptiei genice. Elem ental decisiv al naturii inductibile sau
represibile a unui operon este forma initiala activa sau pasiva a represorului.
dPLICfcTII
1. Mentionati principalele componente ale operonului si rolul lor in sinteza
proteica. 2. O cultura de bacterii Escherichia coli este tinuta pe o perioada de o
zi intr-un mediu lipsit de lactoza si de treonina. Care este starea de functionare
a celor doi operoni - operonul lactozei si o p ero n u l izoleucinei. 3. Imaginati
o m olecula de ARN sintetic folosita ca m edicam ent pentru a bloca sinteza unei
proteine nedorite.G anditi-va la un hibrid m olecular ARN-ARN. Cum ar putea
compromite medieamentul actiunea A R N mrespectiv? 4. S electati ra sp u n su l
corect: a) represorul actioneaza la nivelul operatorului; b) operatorul este
reprezentat de genele structurate; c) in sistemul inductibil represorul nativ este
inactiv; d) prin represie enzimatica este inactiva ultim a enzima a lantului
metabolic.
43
fteglejul genetic la eucariote
La eucariote, organizarea diferita a materialului genetic impune m eeanism e de
reglaj diferite si m ult mai com plexe $d ne reominiim ! decat cele de la
procariote. La o rg an ism ele eu cario te, La nivelul celulelor eucariote exista 2
meeanisme de crom ozom ii an o structura mult reglaj al activitatii genice: mai com
plexa, in alcatuirea lor - reglaj genetic pe term en scu rt determina variatii in
trand A D N , A RN , p ro tein e in c o n c e n tr a tia si ) y a c tiv ita te a in
tr a c e lu la r a a histonice si nonhistonice, ioni de
enzimelor,proteineloi\ADN,ARN,hormonilor,etc. magneziu si calciu etc. - reglaj
genetic pe termen lung - implica fenomene de diferentiere din cadrul dezvoltarii
ontogenetice de la celula ou pana la organism ul complet dezvoltat.
W ! ^
p re c u rso r
44
migrate in citoplasm a ce vor fi degradate; dupa sinteza catenelor polipeptidice au
loc prelucrari ale acestora supuse si ele unui control celular spre a asigura
implinirea functiilor lor specifice de proteine structurale sau fu n c tio n a l
(enzime, hormoni). M ecanism ele m oleculare intime ale reglajului genetic la
nivelul trascriptional prezinta inca multe necunoscute .Ele sunt influentate de: -
proteinele histonice si nonhistonice; - heterocromatinizarea cromozomiala; - m
etilarea si acetilarea bazelor azotate sau a proteinelor histonice; - actiunea unor
hormoni; - prezenta elementelor genetice transpozabile etc.
% '
700 nm heterocromatina
j (cromatina condensata)
ri
/IPLIC kTII
1. Descrieti principalele etape ale reglajului genetic la nivelul transcriptiei si
translatiei informatiei genetice la organismele eucariote. 2. Prezentati
particularitati structurale si functionale ale cromatinei inactive. 3. Descrieti ?
mecanismele si * factorii care favorizeaza transcriptia genica. 4. Asociati
notiunile din cele doua coloane: 1. Contine histone putem ic acetilate 2, Este
activa 3. Se realizeaza transcriptia 4. Este putem ic condensata 5. Se coloreaza
mai palid
47
€V]/ 4
UdR€
12. Selectati varianta corecta privind codul genetic: a. pentru fiecare am inoacid
exista trei codoni sinonimi; b. exista trei am inoacizi corespunzatori pentru
fiecare codon; c. exista trei tipuri de ARN pentru fiecare aminoacid; d. exista
trei baze azotate in fiecare codon. 13. Alegeti raspunsul corect la urmatoarele
afirmatii: a. operatorul face parte din genele structurale; represorul actioneaza
la nivelul operatorului; c. operatorul contine informatia necesara sintezei
represorului; d. la nivelul operatorului actioneaza enzima ARN-polimeraza.
b.
49
1 2
. . GENETICA QHflNfl
i f
G E N O M U L
U M A N
C o m p l« m « iitu l
c ro m e z o s n io l
u m an
Sfi ne ream in tim ! M etafaza este stadiul cel mai propicc al studiului cro m o zo
milor. deoarece acum acestia ating gradul maxim de condensate si de spiral izare,
prezentand m orfologia cea mai constanta. Astfel, un cromozom metafazic tipic
prezinta doua crom atide libere pe toata lungim ea lor. acestea fiind unite numai
ia nivelul centromerului. Cele doua crom atide m etafazice ale crom ozom ului stmt
idenlice intre ele atat m orfologic cat si genetic, m olecular si functional. C e n
tro m e ru l d e lim ite a z a pe fiecare cro m atid a doua brate cromozomiale.
r e g i u n e a 2p
banda 4
X
11
E A
16
G
17
n 18
if
cromozomul 2 normal
Fis*. 50 • R e s tru c tu re re cro m o z o m ia la
W H
22
H artile genetice*
Harta cromozomiala consta in reprezentarea grafica (in forma liniara) a unui grup
linkage sau
cromozom in care pozitia genelor sau a markerilor genetici este indicata in functie
de distantele relative dintre ele. In cazul in care distanta dintre doi loci
oarecare este data prin frecventa crossing-overului intergenetic, se obtine o harta
genetica . In cazul in care genele sunt localizate pe baza observatiilor m
icroscopice si a analizei recom binarilor genetice se obtine o harta citologica
Hartile com plete, se numesc hard citogenetice. Alcatuirea hartilor cromozomiale pe
baza fenomenelor de linkage, de crossing-over, de aranjare lineara a genelor in
cromozomi a fost propusa de C.B. Bridges (unul din colaboratorii lui M organ) in
anul 1920. In harta se inscriu alelele m utante (recesive, dominante). Fiecare
locus este indicat de simbolul abreviat al alelci mutante, precum si de o cifra,
care este obtinuta prin Insumarea valorilor crossing-over-lor pentru toate
intervalele cunoscute situate in stanga fata de pozitia data (fig.51 ).In general
hartile genetice se alcatuiesc m ai usor la organism ele cu un num ar mic de grupe
de linkage. Hartile au im portanta esentiala in cunoa^terea organizarii m
aterialului genetic si in intelegerea m ecanismelor genetice.
52
C a ra c te ris tic i D im ensiunca Num Sr de m oleculc diferite dc ADN NumSr'
total de m olecule de ADN per celula Proteine asociate N um ar de gene D ensitate
genica ADN repetitiv T ranscriptia Introni Procent de ADN codificator K eeom bm
area 3000 Mb
G e n o m n u c le a r
G enom n iito c o n d ria l 16,6 kb o m olecule circulara de ADN cateva mii in cea
mai m are parte neasociat cu proteine 37 1/0,45 kb foarte putin AD N repetitiv
transcriptie continua a mai m ultor gene absenti • aproxim ativ 93 % nu exista
Pattern de ereditate
exelusiv m atem
Aripi normale
20 ■ ct
Aripi tSiate
28
Aripi normaie
A ripi sCurt6
Ochi normali
Ochi barafi
Peri^ori normali
Peri§ori at^rnafi
53
Scopul prim ar al PGU a fost acela de a secventia genomul uman in intregim e, pana
in anul 2005, fiind bine stabilite directiile de actiune si durata lor: planul
initial de 5 ani, finalizat in 1995 a avut ca scop construirea unei harti de linkaj
si a unei harti fizice bazata pe analiza bibliotecilor YAC.Planul pentru urmatorii
5 ani este identificarea genelor pentru alcatuirea unei harti de transcriptie. PGU
inglobeaza de fapt doua proiecte: - primul este centrat asupra structurii genomului
uman si vizeaza cartografierea genelor in cromozomi; - al doilea explica functiile
tuturor genelor com ponente in com paratie cu unele organism e model: Escherichia
coli, Drosophila etc.
£2 ftctift& H i t S
Utilizarea tehnicilor de colorare a crom ozom ilor umani a perm is aprofundarea
studiului ereditatii um ane si a deschis o noua direetie In studiul ereditatii si
anum e in genetica moleculara.
ir
Anolisti d t coriolip
Prin cariotip se inlelege o aranjare sistematica a cromozomilor unei celule
mitotice sau meiotice implicdnd numarul, forma, mdrimea sau orice alta
caracteristica care poate f i reprezentativa pentru complementul cromozomial al
unei varietdti celulare, individ sau specie.
,
4P
Stadiul de diviziune cel mai adecvat analizei cariotipului este metafaza mitotica,
cand cromozomii prezinta maximumul de condensare si colorabilitate. P rocedeul cel
m ai larg folosit in studiul crom ozom ilor metafizici este acela al masuratorilor.
Se m a s c a ra de o b ic e i lu n g im e a in te g ra ls a crom ozom ului, lungim
ea bratelor crom ozom iale, pozitia constrictiilor secundare in raport cu acea a
centromerului etc. Pentru elaborarea unui cariotip prima conditie este
identificarea morfologica a cromozomilor. Dupa forma lor cromozomii se clasifica
in:
54
- cromozomi metacentrici. cu centromerul situat in punctul median (M) sau in
regiunea mediana (m) si cu un raport al bratelor de 1,0 - 1,7; - cromozomi
telocentrici, cu centrom er terminal (T); - cromozomi acrocentrici, cu centrom erul
in regiunea terminala (t); - cromozomi submetacentrici si subtelocentrici cu
centromerul situat in regiunea submediana si respectiv subterm inala (raportu!
bratelor 1,7 - 3,0 si respectiv 3,0 - 7,0). A lcatuirea unui cariotip, indiferent
de materialul din care sunt efectuate preparatele, necesita mai multe etape: Prim a
dintre acestea este etapaprelucrarii microscopice , constand in alegerea sistem
atica a m etafazelor ce urmeaza a fi analizate. Doua criterii sunt esentiale in
alegerea metafazelor utilizabile: sa nu existe suprapuneri de cromozomi sau, daca
sunt, numarul lor sa fie cat mai mic si sa nu intereseze mai mult de 2 cromozomi;
cromozomii sa nu fie imprastiati pe o suprafata mare, caz in care ei ar putea
proveni de la doua sau mai m ulte celule. M etafazele care corespund analizei
citogenetice trebuie localizate pe lame. Aeeasta localizare este utila prin aceea
ca la prepararea cariotipului confruntarea dintre copia fotografica si imaginea
directa a preparatului este indispensabila. Localizarea m etafazelor se poate face
prin diferite procedee, dintre carc cele mai uzuale sum: montarea exacta a celor
doua verniere de pe platina microscopului: punctarea cu tus (punctul nu trebuie sa
acopere alte m etafaze si in nici un caz nu pe cea pe care o indica). A doua etapa
in alcatuirea cario tip u lu i consta in studiul cromozomilor. E xam inarea crom
ozom ilor se face cu marimea m axim a pe care o poate oferi microscopul cu care se
lucreaza. Ea implicS: ( 1 ) numaratoarea de cromozomi,
A ll
K5
KK
KA
* & r»*
% *
« A
0, J*
£
*> A
X %
F 19-
— 20
21< - 2 2
carotip. Se recomanda ca alcatuirea cariotipului sa se desfasoare pe baza a cel
putin doua copii fotografice ale metafazei, desenului si imaginei m icroscopice
insasi a m etafazei, luata cu un obicctiv cu imersie. Aranjarea crom ozom ilor in
cariotip, trebuie sa porneasca de la cunoasterea cariotipului normal al speciei.
Primul criteriu de aranjarc a crom ozomilor in cariotip este cel al lungimii,
cromozomii fiind dispusi in ordine descrescatoare. Al doilea criteriu, este acela
al dispunerii pe grupe m orfologice. Al treilea criteriu folosit Tn aranjarea crom
ozom ilor in cariotip este acela al imperecherii crom ozom ilor omologi.
Cromozomul A
1
2
C
48-49 38-40 45-46 25-28 24-30 32-38 36-38 35-43 29-40 32-36 27-35 26-40 24-37 10-17
9-19 8-22 36-42 23-36 21-29 34-35 40-46 13-31 14-33 0-26
3 4 5
X
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
82-90 77-84 63-72 60-64 57-60 51-59 54-56 47-52 44-48 44-47 43-45 43-44 42-43 32-36
32-37 29-35 27-33 29-30 24-27 22-26 19-25 13-20 12-18 11-22
Genotip
11
Antigene
-
Anticorpi
a ; (3 P a -
Doneaza la:
0 ; A ; B ; AB A ; AB B ; AB AB
Primeste de la:
0
1 0
A (II) B ( III ) AB ( I V )
La L a ; L a 1 Ll! L b : Lff 1 La L b
A B A ;B
0; A 0; B 0 ; A ; B ; AB
f t
it*
A
58
H eterozom ii X si Y nu sunt om ologi, nu realizeaza crossing-over iar genele din
structura lorchiar daca sunt recesive, se m anifesta in fenotip intrun singur exem
plar- fenomenul de hemizigotie. Crom ozom ul X contine gene de im portanta majora
pentru individ (nu poate lipsi din genotip), iar crom ozom ul Y jo aca un rol
esential in determ inarea masculinitatii.
s
Placenta
Determinismul culoriipielii la om
Culoarea pielii la indivizii apartinand diferitelor rase um ane v ariaza intre alba
si neag ra, fara a reprezenta un caracter de superioritate sau inferioritate
deoarece, in genom ul um an nu sunt d iferentieri cantitative sau calitative de
materal genetic. Determinismul culorii pielii este conditionat de prezenta unor
perechi de gene nealele,Exista mai multe ipoteze privind num arul perechilor de
gene care intervin in pigm entarea pielii - intre 2 si 2 0 gene,dar este cert ca
acestea segrega independent si au un efect cum ulativ. Conform ipotezei lui
C.B.Davenport, cantitatea de p igm ent din p iele (m elanina) este determ inate de
efectul cum ulativ al genelor P] si P. astfel; - la negri: se afla in stare hom
ozigota - P, P t P 2 P? - toate alelele dominante; - la m ulatri inchisi: - ? ]p ]?
2P2sau P ,P ]P:,p2 -3 gene pentru pigmentare; - la mulatri propriu-zisi: - P jP jP
^ sau P,P,p 2p 2 sau PjPjP 2 P, - 2 gene pentru pigm entare;
Melanina %
- ll 1 2 -2 5 2 6 -4 0 4 1 -5 5 5 6 -7 8
0
Fenotipul
Alb M ulatru deschis M ulatru M ulatru inchis Negru
59
Cantitatea de pigment din par este determinate! de doua perechi de gene, una pentru
pigm ental brun (melanina) si alta pentru pigm ental rosu. Fiecare dintre aceste
perechi de gene apartin unei serii polialele reprezentate de: - MM; Mbw; Mbk-
pentru genele care controleaza sinteza de melanina; - R ; R - pentru genele care
controleaza productia de pigm ent rosu.
C o m p o rta m en tu l re p re z in ta
Retineti • %!
Ereditatea fixeaza doar limitele intre care se poate dezvolta un caracter genetic.
Toate trasaturile m orfologice, fiziologice, biochimice si eomportamentale
caracteristice unei fiinte umane, sunt determ inate de interrelatia genotip -
mediu.
4 P U C M II
* Precizati care sunt genotipurile celor patru grupe sanguine rezultate la copiii
unui cuplu in care mama are grupa sanguina B heterozigot (LB 1) si tatal are grupa
sanguina A heterozigot (LA I). > Notam cu br si b, genele alele care determ ina
culoarea ochilor (b+- culoarea neagra, b culoarea albastra). Precizati ce culori
vor avea ochii copiilor unui cuplu in care mama si tata au structura genetica b+ b.
• Tipul m orfologic al firului de par este dat de doua gene alele (H ! si H) in
raport de dominanta incomplcta. Ce tipuri m orfologice de par vor avea copiii
rezultati din casatoria unui cuplu cu parulcret(F T H ).
61
Stab illrea spectrulifi g e n tiic individual
Conditie: experimentatorul, pentru aeeasta experienta trebuie sa-si cunoasca
bunicii si eventual strabunicii (poate culege eventual date de la parinti, bunici
etc). Materiale necesare : o coala de hartie, compas, echer, rigla. Se iau in
consideratie j urmatoarele caractere individuale: 1. Culoarea ochilor: culoarea
albastra este recesiva fata de alte culori. 2. Culoarea parului: par blond recesiv
fata de cel inchis; par rosu recesiv fata de culorile mai inchise. 3. Directia de
orientare a parului; vartej in directia m ersului acelor de ceasom ic dom inant
fata de vartej in sens in vers. 4. Par cret>dom inant fata » de cel n e te d 5.
Prezenta parului pe segm entul m ijlopiu al degetelor (altele decat aratatorul) dom
inanta fata de absenta parului. • 6 . Daltonismul (confuzia culorilor) recesiv fata
de vederea normala. . 7. Chelia prem atura sau regulata este m ostenita cu un
caracter dom inant care se m anifesta in jurul varstei de 34 ani. Caracterul nu se
m anifesta decat extrem de r^r la femei (este un caracter limitat la sex). Elevii
pot sa aprecieze situatia lorjudecand pe cea aparintilor, data fiind dominanta
caracterului. . Lobul aderent al ureehii este recesiv fata de cel liber sau pendul.
8
13. Capacitatea de a indoi limba, astfel incat m arginiie laterale sa form eze un
”U“ este dominanta fata de incapacitatea de a indoi astfel limba.
t *
62
G tn tlic o rosclor URiont9
Qenetiea raselor umane
Sa ne reominfim ! Ca si i la alte fiinte : vii, 7 la om insusirile j m o rfo lo g
ic e , f iz io lo g ic e , b io c h im ic e , Spre deosebirc dc alte entitati
biologice. em u! este o fiinta biosoeialS. Form area lui s-a produs in ui*ma titiui
eomportamentale sunt determinate de structuri m d elu n g at p ro c cs de e v o lu
tic b io lo g ic # d a r si de genetice, iar transmiterea lor de la o generatie
dezvoltare sociala. Parasind lum ea anim ala. om ul a la alta are loc conform
legilor ereditatii. ram as p arte a naturii. M aterialul genetic la om este
localizat in cei 46 cromozomi (23 de origine paterna si 23 de origine materna).
Cromozom ii fiecarei celule um ane contin aproximativ 35 000 de gene. De aceea la
om posibilitatile variabilitatii combinative a caracterelor sunt cu mult mai mari
decat la alte specii. Fiecare om este din punct de vedere genetic un exem plar unic
al speciei umane. Chiar in cazul unei familii cu multi copii nu exista doi
identici. Fiecare individ biologic nu este insa o imitate izolata, ci el apartine
unei populatii din cadrul speciei Homo sapiens sapiens. Variabil itatea
interindividuala nu este atat de mare incat sa nu se permita caracterizari sau
clasificari bazate pe ascmanari de conformatie.
Rasele umane
Antropologia clasica admite ca rasa este o grupare biologica caracterizata prin
origine comuna, printr-o anumita distribute geografica si printr-un ansamblu de
particularitati fizice: prin fonna capului (exista rase brahicefale, dolicocefale
si mezocefale); prin fonna parului (neted sau cret); prin pilozitatea faciala si
corporala; prin pigm entatie; prin fonna fetei, nasului si buzelor; prin inSltime,
etc. Incercari de a realiza o clasificare a populatiilor umane in rase umane au
existat inca din antichitate. - Herodot (sec. V i.H.) este considerat nu numai
parintele istoriei dar si al antropologiei; -Plinius cel Batrdn a oferit o
explicatie naiva, bazata pe diferentele de clima, pentru diferentele dintre
africani si europeni; - George Buffon a enuntat ideea ca toti oamenii apartin
aceleiasi specii si dupa ce s-au raspandit pe tot globul ca urm are a influentei
clim atului diferit, s-au diferentiat in rase. - Abia dupa cc s-a reusit sa se
analizeze structura genetica a populatiilor umane, pc baza markerilor genetici s-a
putut da o explicatie corecta diferentierii in rase a populatiilor speciilor umane.
Markerii genetici sunt elemente strict mostenite si care nu fac obiectul
schimbarilor rapide induse de mediu. Ei sufera schimbare evolutiva pe tennen lung
sub actiunea unor forte ale dinamicii genomice reprezentate de: selectia naturala
(incluzand si selectia sexuala), mutatii, migratii, driftul genetic. - Pentru prim
a data in istoria cercetarii structurii genetice a populatiilor umane sotii
Hirsyfeld (1919) au evidential diferentele in frecventa antigenilor de pe suprafata
eritrocitelor expresie moleculara a diferitelor constitutii genetice a grupelor
sangvine A, B, 0, la diferite grupe etnice aflate in armatele beligcrante din
Primul Razboi Mondial. De atunci asem enea diferente au fost evidentiate in toate
cazurile de determ inism genetic al altor grupe sanguine, incluzand sistemul
sanguin Rh. -Exista parametri care defmesc: - inrudirea dintre rase - data de
identitatea genetica ( IG); - diferenta genetica dintre rase data de distanta
genetica (DG), toate rasele umane apartinand uneia si aceleiasi specii Homo sapiens
sapiens._______________________________________________
63
Mdsurarea diferenteigeniceglobale dintre doua populatii se realizeaza dupa formula:
f F " - V p / p ( l ^ p J l in care; Vp = varianta dintre frecventele genice ale
unui set de n populatii; P = frecventa medie a populatiilor. Stabilirea distantei
genetice este d atad e formula: j d = x - y ] in care: x = frecventa genei intr-una
din populatiile analizate; y = frecventa genei in cea de-a doua populatie
analizata. Din punct de vedere genetic rasele pot fi definite ca populatii izolate
cu o frecventa caracteristica a genelor care le deosebeste de alte populatii
apartinand aceleiasi specii. Ele se pot deosebi prin frecventa inegala a unor gene
ja r nu prin monopolul exclusi v al unor gene. Imensa majoritate a genelor umane
are o d istrib u te uniforma. Mai putin de 15% dintre gene au o co n cen trate
particulara;o serie de gene sunt mai frecvente intr-o rasa decat in alta. Originea
raselor umane a suscitat si suscita inca numeroase discutii.Sunt conturate mai
pregnant doua te o rii: -teoria monocentrista - toate rasele s-au diferentiat intr-
o singura regiune,situata undeva in Asia. Din aeeasta rasa prim ordiala s-au
conturat doua rase importante:rasa mongolida - in nord estul Asiei si rasa sud-
vestica, constituita din doua ramuri ram ura europida si ram ura euroasiatica sau
negroido-australoida; -teoriapolicentristd - considera ca diferentierea raselor a
inceput de m ult si a avut un caracter local: din populatiile de pitecantropi
europeni s-a consolidat rasa europida, din grupele de sinantropi au derivat
mongolizi, iar din populatiile de pitecantropi africani s-au conturat negrizii. M
ajoritatea criteriilor de taxonom ie raseologica sunt variabile de la autor la
autor dar, pornindu-se de la caractere morfologice aparente (culoarea pielii si
parului, conformatia craniului si a fetei, ctc) se pot distinge trei mari rase
(fig. 56): -alba - leucoderm a numita si * ”caucaziana“ ; -galbena - xantoderm a,
din care fac parte si am erindienii; -neagra - m elanoderma. Daca im partirea
omenirii in 3-4 rase mari s-a facut pe criterii morfologice, in subimpartiri s-au
folosit si alte criterii: etnic, geografic, lingvistic, etnografic, cultural.
Eforturile antropobiologiei s-au indreptat spre folosirea consecventa nu numai a
criteriilor biologice (m orfologice, fiziologice, biochim ice, gcnetice, im
unologice). Ea a cautat sa lamureasca totodata si unele relatii dintre rasa,
subrasa, etnie, limba, cultura, asezare geografica. Unii autori admit ca in cadrul
fieearei rase mari exista mai multe subrase. in ca/ul rasei albe leucoderm a- de
exemplu sunt subrasele( fig. 57a,b,c,d,e): -nordica - cu indivizi inalth longilini
(cu trasaturi lungi). dolicoccfali (craniu a lu n g it- indice 75 - 81) cu nasul
lung si drept, cu parul blond neted moale, cu ochi albastri, piele alba rozata
dinarica - cu indivizi inalti, longilini, brahicefali (craniul cu diametrele
longitudinal si transversal aproape egale - indice 81,0 85,4) cu nasul lung
coroiat, parul negru castaniu. cu ochi negri, piele inchisa
64
-alpina - cu indivizi scunzi si robusti, brevilini (cu trasaturi
scurte - trup si membre scurte si groase), brahicefali, cu nasul bont, cu parul
aspru - inchis, cu pigm entatie m oderate -mediteranoida - cu indivizi scunzi.
avand trasaturi fine, longilini, dolicefali, cu fata ingusta, cu nas drept, cu
parul negru moale - ondulat, cu ochi negri stralucitori, piele oachesa si calda
-esteuropoida - cu indivizi scunzi, brevilini, cu fata lata, umerii obrajilor
proeminenti si fanta palpebrala ”mongoloida“ , cu nasul cam, cu parul blond
canepiu, cu ochii albastrii cenusii, pielea alba galbuie. Aceste subrase nu se
intalnesc azi ca populatii alcatuite numai dintr-o varianta sau alta, ci ca mixturi
de caractere in indivizi concreti. uneori greu dc clasificat. In specia umana Homo
sapiens sapiens, careia ii apartin toate rasele umane nu exista rase pure, deoarece
o astfel de rasa ar trebui sa fie form ata din indivizi hom ozigoti pentru toate
genele alele. Dupa cum se stie specia umana este extrem de heterozigoti. La om
consangvinizarea (cu cfectele ci negative) a fost im piedicata prin legislate, prin
religie. Populatiile umane prezinta o mare diversitatc genetica, astfel ea cel mai
adesea deosebirile genetice dintre indivizii unei rase depasesc deosebirile
genetice dintre rase. Toate cercetarile m odem e de genetica umana n-au reusit sa
pun3 in cvidenta existenta unor diferente rasiale in ceea ce priveste frecventa
genelor care determ ina capacitatea intelectuala. Genele pentru inteligenta, fiind
relativ num eroase, se distribuie probabilistic in cadrul populatiilor si raselor
um ane care sunt heterozigote. In once populatie sau rasa nu exista, din punct dc
vedere genetic posibilitatea homozigotarii tuturor aeestor gene si deci este
exclusa probabilitalca aparitiei unei rase cu frecventa m arita de tolerante sau
genii. Indivizii dotati exceptional, adica talentele si geniile, se distribuie
probabilistic in cadrul tuturor raselor umane, cu frecventa Fig. 57 § S u b ra se u
m an e similara. ConcluzionSnd,se poate spune ca nu exista nici un criteriu de a
diferentia rasele umane de a diviza populatiile um ane in rase. Daca se utilizcaza
un num ar suficient de mare de caractere, atunci fiecare individ este o rasa. Un
ultim argument in acest sens a fost adus d e A C . W'fao/? pornind de la cereetarea
nucleotidelor ADN-ului mitocondrial: doi indivizi apartinind indiferent carei rase
elasice,au in eomun 0,64 % dintre secvente in timp ce la celelalte mamifere
variatiile individuale sunt m ult mai mari.
A
1 ftclineti ! a w
■ Pentru ca diferentierea rasiala este relativ recen ta in om enire (realizandu-se
in ultim ele cateva zeci de mii de ani) im ensa m ajoritate a genelor specifice
este aceeasi in Tntreaga om enire. o N eom ogenitalea, varietatea om enirii nu
presupune superioritati sau inferioritati "absolute1 *, ci eventual aptitudini
felurite, com plem entare in cadm l civilizatiei planetarc.
r r /4PLICM II
* Analizati colegii de clasa si m cercati sa stabiliti la ei caracteristici
apartinand diferitelor subrase.
65
M utagtotzo si Urci(og«ii#xQ vmoni
Clasificarea m utatiilor
Sfi ne reaminlim !
Diferiti factori naturali produc, in mod constant, m odificari la n iv elu l m a te
ria lu lu i genetic* Multe din aceste modificari pot fi indepartate prin actiunea
unui proces reparator care actioneaza la nivelul ADN. Altele insa se instaleaza la
nivelul materialului genetic, determ inand aparitia dc mutatii,
in stare hom ozigota aparitia unor indivizi care supravietuiesc partial; Dupa
localizare mutatiile sunt: autozomale plasate pe autozomi, heterozomale plasate pe
heterozom i; Din punct de vedere a I efectului: daunatoare, neutre9 folositoare\
Dupa modul de aparitie : naturale spontane, artificiale provocate de om; Dupa tipul
de celule in care apar. gametice - care sunt ereditare si pot fi observate la
descendenti in diferite generatii. somatice - ce pot fi izolate si reproduse ca
linii sau clone mutante la organismele care se inm ultesc vegetativ. Diferitele
tipuri de mutatii pot determ ina in cursul dezvoltarii intrauterine aparitia unor m
alformatii cu diferite grade de severitate, fenomen cunoscut sub numele de
teratogcneza.
T ip u ri de m utatii umane
Mutatiile materialului genetic uman pot fi: genomice, cromozomale, genice producand
maladii mai mult sau mai putin severe. r—---- rr k
-
66
Aneuploidia este d eterm in ata de m od ificarea
numarului de crom ozom i (cu unul sau doi) in plus sau in m inus. Poate afecta fie
au to zo m ii - p erech ile 1-22 (aneuploidii autozomale), fie heterozom ii -XX sau
XY
\ I imi • i *• i «
* ♦ * *
\r
* • a e
7
• * »
«
4
V « ' 4
a
i_ * ;:
• • « • 14 ft
l-f* 11
Kl
I i
» • <
1-
* •
« B ¥
t m» m
♦
f+
•• «- *
0»
*
*T
6 3
f) *
« X * « *
*
v>
iS u
30
f •
It
M
*
«
it
1
1 1^.61 • C'opi! a lec tat dc sim iro m ui Down
v - •*
* 31 u
t
JJ
ft
67
Aneuploidiile heterozomale sunt mult mai frecvente decat cele autozomale. Ele se
datoreaza
non-disjunctiei crom ozom ilor sexuali fie in ovogeneza femeii, fie in
spermatogeneza barbatului unui cuplu, sau la ambii. Determina urm atoarele
maladii : Sindromul Turner (2n - 45 = 44 XO) Este caracteristic femeilor. A cestea
sunt de statura mica cu gatul patrat, cu par intins pe ceafa. O rganele genitale
sunt slab dezvoltate. Prezinta anomalii cardiace, renale si sterilitate. Lipseste
cromatina sexuala.
ANEUPLOIDIE
LU
Z
5 w D
LU
CD
V)
z <
3 I — O D a:
cIN V E R S IE d
2 CRO M O ZO M I ACf?OCENTf?ICl
in
LU
-J
t il
%
DELETlEc
!S (D
=
z:
Fig. 62 # T ip u ri d e n iu tu tii
-se poate reatasa cromozomului respectiv in pozitie inversa- inversie; -se poate
atasa cromozomului omolog care astfel va dobandi gene in dublu exemplar -
duplicatie\ -se poate atasa unui crom ozom neom olog -translocatie sau se poate
pierde - deletie.
68
Sindromul "Cri du chat “ - '’tipatul pisicii“ a carei denum ire
deriva de la tipatul caracteristic pe care il prezinta nou nascutii cu plans anorm
al, se datoreaza deletiei partiale a bratului scurt al crom ozom ului din perechea
a V-a. Copiii bolnavi prezinta microcefalie cu grava intarziere mintala (fig. 63)
acestea sunt implicate; -provoaca koli metabolice ereditare, etc, M utatiile genice
pot fi autozomale si heterozomale. 1. Maladiile genice autozomale se manifest^ cu
frecventa
egala la cele doua sexe si o . sunt determ inate de mutatii » dominante sau
recesive ale unor gene situate in crom ozom ii autozomi. Cele dom inante sunt
reprezentate de: - Sindactilia - unirea degetelor de la maini si/sau de la
picioare; - Polidactilia - degete suplimentare la maini si / sau la picioare (fig.
64) - Prognatismul - marirea anorm ala a buzei inferioare insotita de aplatizarea
transversala a craniului. (fig. 65) Cele recesive sunt reprezentate de: - Albinism
ul- absenta pigm entului melanic din piele par si iris; - Anemia falciformd -
eritrocitele au form a de secera(fig. 6 6 Este determinata de inlocuirea acidului
glutamic cu valina in pozitia a s a s e a a c a te n e i d in m o le c u la d e h e
m o g lo b in a .A s tfe l m odificata,hem ogIobina are o capacitate redusa de
fixare a 0 , s i de aceea heterozigoti i nu rezista bine la efort. 2. Maladiile
genice heterozomale se transm it eu frecventa diferita la cele doua sexe si sunt
determ inate de mutatii ale unor gene din heterozomi. Hemofilia este
f
*"
a? ’ /
!;
69
Sanatoasa X X
B o ln a v h e m o filic ^
xh
cr
Y
X IX
O s a n ito s i Q S in lto a s e
rta to + P u rtA tn a re
C/sar»ato?i
San£toasa Purtatoare
Sart^toS
cf
Fl
25% y SSnatoase
PyrtStoare
cf B o ln a v i
[13
25%
h e m p fllic i
X
) 25%
S a n & to a s e
O S in A to s i
25%
70
Proteine alimentare i
Factorii mutageni
Sunt factorii care indue m odificari in structura si functiile materialului
genetic. /. Factorii mutagenifizici sunt reprezentati de radiatiile: - neionizante
ultraviolete; - ionizante Rontgen, gam m a, alfa, beta, neutroni. Produc rupturi
ale catenelor m acrom oleculelor de ADN sau ale cromozomilor. Apar astfel legaturi
intre timina - timina sau citozina citozina (”dim eri“). D eterm ina ruperea
legaturilor de hidrogen, m oleculele dc ADN se contorsioneaza si se impiedica
replicatia si transcriptia. 2. Factoriimutagenichimici sunt foarte diversi: acid
azotos, agenti alchilanti, unele antibiotice, m ajoritatea pesticidclor. - Acidul
azotos (H N O ?) actioneaza asupra bazelor azotate si le transform a in substante
analoage acestora: hipoxantina. adenina -------- HN O , ------------ ------►
Hipoxantina nu mai fonneaza legaturi de hidrogen cu timina, ci cu citozina si ca
urm are apar greseli de replicare. - Agentii alkilanti prin m etilare sau etilare
produc analogi ai bazelor azotate care blocheaza transcriptia. 3. Factorii mutageni
biologici Dintre agentii mutageni biologici se rem arca virusurile si elementele
genetice mobile numite gene ” saritoare“ sau transpozoni.
Fig, 69 •
Copii ftlbinotic
ic-
■*' ■
-•
. '
X *
71
- Virusurile pol produce restructurari cromozomiale dar si modificari la nivelul
genelor. -A cum cateva decenii s-a deseoperit ca in structura materialului genetic
exista fragmente ADN care, contrar celor stabilite de M organ, se pot deplasa de la
un locus la altul. Ele au fost numite transpozoni. Uneori, transpozonii nu parasesc
pur si sim plu vechea pozitie ci, replicandu-se, lasa acolo o copie a lor. Alteori
ei produc o copie ARN care, la randul ei, prin transcriptie inversa produce din nou
molecula ADN ce se va atasa in noua pozitie. Acest com portament este foarte asem
anator cu al unor virusuri ARN. Transpozomii se pot insera oriunde, efectul lor
asupra genelor fiind de mai multe ori mutagen, determ inand restructurari ale
secventelor nucleotidice. M obilitatea transpozonilor creste in conditii de stres
provocat de mediu. 4. Exista un fo n d natural de radiatii care provin din spatiul
cosmic sau din rocile radioactive. Activitatile nucleare au sporit insa riscurile
eontaminarii radioaetive_Sunt binecunoscute efectele produse de exploziile de la
Hirosima, N agasaki, de exploziile experim entale pentru testarea armelor nucleare
si de accidentele nucleare de tipul celui de la Cemobal. M ilioane de oameni au
fost afectate de contam inarea radioactiva a mediului. Dupa zeci de ani de la
evenimentele m entionate mai persista substante radioactive. Izotopul strontiu 90 e
s te r’confundat“ de organism e cu calciul (face parte din aceeasi grupa) si se
acum uleaza in oase. El supune unei iradieri permanente m aduva hematogena si de
aceea leucemia este una din cele mai frecvente consecinte ale eontam inarii
radioactive a mediului. Iodul 131 este acum ulat de glanda tiroida crescand riscul
de aparitie a cancerului tiroidian. 5. Este foarte bine cunoscut efectul
binefacator al razelor solare prin efectul de bronzare a pielii si prin continutul
de radiatii ultraviolete care stim uleaza sinteza vitaminei D (antirahitica) la
nivelul pielii. Putini stiu ca razele ultraviolete au potential cancerigen si ca
expunerea prelungita la soare poate induce cancerul pielii. Stratul de ozon care
absoarbe cea mai mare parte a razelor ultraviolete, in ultim a vreme este foarte
afectat mai ales de unele substante acumulate in atmosfera (freonul) incat exista
perspectiva unei adevarate catastrofe ecologice pe care ar provoca-o disparitia
stratului de ozon. 6 . Industria chimica produce zeci de mii de substante si lista
acestora creste zi de zi. Ele au diferite utilizari: ingrasam inte chim ice,
pesticide, aditivi alim entari, coloranti, m ase plastice, m edicam ente etc. In
procesele de prelucrare se fonneaza multi produsi intennediari si deseuri care
ajung in apa, aer, sol, pouandu-le. Multe din aceste substante sunt straine,
neavand enzimele necesare, nu le poate neutraliza. Toti acesti factori amintiti au
efect m utagen, cancerigen sau teratogen (indue malformatii). Se stie ca programul
genetic din celula ou cuprinde instructiuni, potrivit carora, viitorul organism se
construieste pas cu pas prin foarte precise diferentieri celulare. O cat de mica
perturbatie aparenta la nivelul acestui program com plex, poate duee la greseli in
realizarea lui. Este perturbata dezvoltarea em brionara si se nasc copii cu
malformatii.
_ netineli !
M aterialul genetic are in structura si functtile sale elem ente stabilizatoare
care se opun m utatiilor conservand inform atia ereditara.
/. Procesul reparator.
Daca factorii m utageni au produs o m utatie la nivelul unei catene de ADN,
intervine un ansam blu de enzim e reparatoare care: - decupeaza portiunea defecta;
- determ ina resinteza portiunii norm ale pe baza com plem entaritatii cu catena
opusa.
72
ftnosnolii cromozomiol* o iecio tc ceneftrului umoii
Carcinogeneza reprezinta procesul prin care este indus cancerul.
Cancerul este o tulburare a diviziunii celulare care se declanseaza atunci cand
celula norm als creste si se dezvolta necontrolat si invaziv. Celulele canceroase
reprezinta mutante ale celulelor normale care au suferit modificari ireversibile.
Rezultatul acestor modificari in activitatea celulelor este formarea unei tum ori,
care isi m areste dim ensiuni le treptat iar celule canceroase din tum ora pot fi
disem inate prin circulatia sanguina in diferite regiuni ale corpului.
Neoplasm ut Leucem ii Lim foam e
JLcronica granulocitara L. cronieS limfocitara Lim fom ul Burkitt Limfomul
folicular • Benigne M eningiom Adenoam e ale glandelor salivare
Aberatia
Translocatie Trisom ie Translocatie Translocatie D e le te sau m onosom ie T
ranslocatie
Tumori so tide
• Malignc Sarcom Ewing Tum ora testiculara Carcinom pulm onar Liposarcom mixoid N
euroblastom lletinoblastom
74
- este suflcienta o m utatie a ADN care ARN codifica proteinele implicate in
diviziunea celulara capsida anvelopa externa pentru a se genera transformarea
maligna a celulei; src ARN viral - mutatia unei gene in oncogena, petrecuta +
raverstranscriptazS ADN viral in celule diferite, poate determ ina forme diferite
CITOPLASMA de cancer; astfel, este foarte posibil ca un num ar CELULEI GAZDA mic de
gene sa fie responsabile de num eroase MEMBRANA forme de cancer. PLASMATIC
Frecventa m are a initierii cancerului la varste de peste 40 de ani este probabil
cauzata de acum ularea de mutatii atat la nivelul mem branei ADN CELULA ARN viral
celulare cat si la nivelul nuclcului. ARN mesager Alte forme de cancer au origine
virala fiind Genom Proteina pt, determ inate indeosebi de retrovirusuri: virusul
pentru particula viraB ( Pr° ' f ni* sarcomului Rous (VSR), virusul H1V1 si HIV2.
particula , , j -------------- cod,ficata de src viralS etc, VSR detem iina
sarcomul Rous- cancer al Noi particule tesutului conjunctiv al puilor de gaina.
Pentru virale ale virusului replicarea ARN viral acesta este copiat mai intai
sarcomului Rous intr-o m olecula de ADN sub actiunea enzim ei rcverstranscriptaza,
ARN-ul virusului sarcomului Fit* 73 • T ra n sm ite re a VSR Rous contine numai
cateva gene (fig 72) care codifica proteinele capsidei virale (env si gag) si enzim
a rcverstranscriptaza (pol) care catalizeaza sinteza unui ADN-copie a ARN viral. La
acestea se adauga gena src pentru sarcom care este inglobata din genomul gazdei in
timpul unor infectii anterioare. Gena src este inactiva in celulele puilor de
gaina, dar devine activa daca este incorporate in genomul VSR cand acesta
infecteaza o noua gazda (fig.73). Incorporate in virus, gena nu raspunde la enzim
ele de control care o inactiveaza si, in consecinta, se exprima.
f fj
fteiineii !
■ /i p l i c ^ t ii
1. Precizati cum are loc clivarea (diviziunea) norm ala a centrom erului la
trecerea de la m etafaza la anafaza. La un crom ozom m etafazic carc prezinta urm
atoarea succesiune de gene: a) Redati prin desen clivarea longitudinala a
centromerului in cursul diviziunii, cu form area crom ozom ilor fii (genetic
identici). b) Ce se intampla daca agentul mutagen induce diviziunea transversala a
centromerului? c) D upa sep ararea celo r doua b rate crom ozom iale, red esen ati-
le ca si cand ar fi un crom ozom norm al cu orientarea telom er - centrom er -
telomer.
1 ABCD-
-A
TOLOM ER
-c
-D CENTRQM ER
-B
T ELO M ER
75
• La intrebarile de mai jos, sunt corecte unul sau mai m ulte raspunsuri. 1.
Evidential aneploidiile autozomale: A. Sindromul Down - Trisom ia 21 B. Sindromul
Turner C. Sindromul E d w ard s-T riso m ia 18 D. Sindromul Patau - Trisom ia 13 E.
Sindromul Klinefelter 2. ”Cri du C hat44. tipatul pisicii“ : A. Este determ inata
de deletia partiala a bratului scurt al cromozomului 5 B. Este o aberatie
structurala C. Este o maladie m etabolica ereditara. D. Este un sindrom autozom al
E.Indivizii afectati prezinta m icrocefalie cu grava intarziere mintala 3.
Albinismul A. Este o maladie m etabolica ereditara B. Se transm ite recesiv C. Se
transm ite dom inant D. Este provocata de m utatia genei care controleaza sinteza
enzimei ce intervine in procesul de transform are a fenilalaninei in tirozina. E.
Consta in blocarea producerii de melanina. 4. Intr-o familie in care parintii sunt
sanatosi apare un copii cu albinism. Care sunt genotipurilc parintilor? A. cc x cc
B. CC X CC C. CC X CC D. CC X CC E. Cc x C c 5. Daca tatal este sanatos si mam a
vede bine, dar poarta o gena daltoniana: A. Baietii care se nasc in acest cuplu
sunt sanatosi 100% B. Baietii sunt sanatosi f doar 50% C. Fetele vad bine doar 50%
D. Toti copii sunt sanatosi E. Toti copii sunt daltonisti
5
5d ne reaminfim !
IMUNOGENETICA
Antigen*. Alargcni. d^Hcerpi
Sem nalele pe care le primim din mediu! inconjuraior sub forma de sunete, lumina
caldura si mirosuri sunt traduse prin interm ediul receptori lor senzoriali intr-un
limbaj comun al sistemuiui nervos - impulsul nervos
Antigen - anticorp
Patrunderea in organism a unor proteine straine, dar si prezenta in organism a unor
proteine proprii denaturate sau a unor substante chim ice care nu au prin ele
insele proprictati antigenice, dar care se combina cu proteinele gazdei dand
nasterc unui complex nou, strain pentru organism, va duce la form area de
anticorpi. -Antigenul este substanta de natura proteica care are capacitatea de a
provoea in organism formarea de anticorpi cu care reactioneaza specific. -
Anticorpii sunt substante proteice de tip globulinic, sintetizate in organism ca
raspuns la un stimul antigenic si care reactioneaza specific cu antigenul omolog. S
istem ul im u n ita r este constituit din doua com ponente principale; imunitatea
celulara si imunitatea umorala. Aceste com ponente se dezvolta de-a lungul unor cai
de difcrentiere separate, insa in interrelate, in care sunt implicate mai multe
tipuri de celule si tesuturi. Limfocitul este celula centrala in imunologie. Studii
privitoare la diversi markeri de pe membrana lim focitelor si la activitatile lor
functionate au permis identificarea a doua populatii principale de limfocite, denum
ite limfocite ”T “ si limfocite ”B " De$i ele reprezinta populatii separate, au
fost dem onstrate mai multe zone de cooperare intre ele. Limfocitele T (celulele T)
sunt denumite astfel pentru ca sunt derivate din timus sau influentate de tim us in
cursul dezvoltarii lor. Celulele ’T V sunt raspunzatoare de diverse functii ale
imunitatii celulare, incluzand: reactivitatea cutanata intarziata, apararea im
potriva anum itor m icroorganisme, fungi, agenti patogeni bacterieni intracelulari,
virusuri, respingerea imunologica la alogrcfe etc. Limfocitele ”T“ prezinta markeri
de suprafata care functioneaza ca receptori. Receptorii sunt de natura
imunoglobulinica si au proprietatea de a recunoaste antigenul si de a se lega de
el. L im focitele’T 4 nu produc anticorpi circulanti si nu dau nastere la celule
secretoare de anticorpi. Exista mai multe tipuri de limfocite ”T“ , cele mai
importante fiind: a) limfocite ”T “ reglatoare: - de tip helper (ajutatoare); - de
tip supresor (inhibitoare); b^ limfocitele ”T Uefectoare - de tip Killer
(citotoxice) Limfocitele 'T “ reglatoare pot am plifica (sub forma de celule
helper) sau pot suprim a (sub fonna de celule supresoare) raspunsurile altor
limfocite T sau B. Mai precis, celulele ajutatoare helper stimuleaza limfocitele la
iupta, iar cele supresoare protejeaza organismul de efectele proprii ale apararii
exagerate. Limfocitele ”T “ efectoare su n t cap ab ile sa u cida celu lele ce p o
arta an tig en ele de histocompatibilitate (in transplante) sau cele tumorale, deci
sunt raspunzatoare de respingerea grefclor de tesut strain si tumori. Limfocitele
”B “ (celulele B) sunt denum ite astfel pentru ca se dezvolta in bursa lui
Fabricius la pasari si in m aduva osoasa la unele specii, printre care si la om.
Celulele B si celulele plasmatice
y j
77
care provin din ele sunt raspunzatoare de functiile de imunitate umorala. Aeeasta
inseamna producerea de proteine plasmatice circulante, numite anticorpi. M olecula
de anticorp este form ata din 4 lanturi polipeptidice identice intre ele doua cate
doua. Doua sunt lanturi lungi numite lanturi ”H“ prescurtarea cuvantului englezesc
heavy (greu) si doua scurte, numite dc la cuvantul englezesc light (usor) (fig.
74). Un lant greu interactioneaza specific cu unul usor, formand o jum atate sim
etrica a moleculei de imunoglobulina. Molecula este formata dintr-o regiune
constants, comuna diferitilor anticorpi (C) si din doua portiuni specifice,
variabile (V). Acestea din urm a reprezinta siturile de combinare cu antigenii.
Cele doua lanturi ' usoare“ au fost denum ite 9 * kappa si lambda. Nu ele
constitute criteriul de clasificare ale im unoglobulinelor ci lanturilc ”greleu
cele cinci tipuri: alpha, gamma, miu, delta, epsilon. In functie de lanturile
grele, im unoglobulinele (Ig) au fost notate A, G (fig. 75), M, D, E.si reprezinta
2 0 % din proteinele plasm atice. Limfocitele B alcatuiesc un nou tip de celule.
Ele poseda ca markeri de suprafata un tip special de microglobulina IgM, complet
exteriorizata, ce functioneaza ca situs pentru recunoasterea antigenului. Cand se
intalnesc cu antigenele proprii, dupa o recunoastere reciproca, adera sau se leaga
la ele. Celulele B puse astfel in m iscare se transform a imediat:
IgA LgG IgM 15% 75% 10% 0,2% 0,04% - aparatorul m ucoaselor - singura clasa de im
unoglobuline care poate strabate placenta la om: - sunt raspunzatoare dc protectia
non nascutilor in prim ele luni de viata; * constituie avangarda organism ului in
toate contactele cu antigen! noi, de aceea a fost num it "anticorp tim puriu“ ; -
im prcuna cu IgM reprezinta im unoglobulinele predom inante pe .suprafata lim
focitelor B um ane, probabil intervin in diferentierea acestor celule; - rol m ajor
in ceca ce priveste hipersensibilitatca specifica; - se leaga cu m are afinitate dc
celulele tisulare (m astocite) dar si dc alergeni;
IgD
IgE
a) O parte devin celule plasm atice, care pot fi considerate fabrici de anticorpi.
Ele produc in fie c a re secu n d a cca 2 m ii de m o lecu le. Ahticorpul in forma
de ”Y‘\ prin cele doua terminatii lipicioase, se poate lega de doua antigene,
stimuland si lipirca antigenelor intre ele si astfel devenind o tinta mai usoara
pentru le u c o c ite le fa g o c ita re - n e u tr o f ile le si macrofagele. -s-
s\p v \ •6 -S b) a* -H 1 lim fo citele T, se tran sfo rm a in celu le cu memorie.
Acestea opresc efectivul limfocitelor program ate sa sesizeze antigenii. Cu alia 1
ocazie, daca apare acelasi antigen, organismul i Fig. 75 • S tr u c tu r a m
oleculei Uc ® ; este pregatit si se apara impotriva lui mult mai
imunogtobulirtidgG) I repede si cu mai m ulta eficienta.
78
Aeeasta este baza imunitatii. Introducand in corp doze mici de m icrobi sau fragm
ente de microbi slabiti, sistemul im unitar reactioneaza im ediat, intoem ai ca si
cum patrunderea acestora ar fi reala. Astfel devenim imuni sau rezistenti fara sa
fi prim it boala respectiva. Substanta injeetata este un vaccin, iar procesul prin
care devenim rezistenti fata de diferite boli infectioase este imunitatea. Sinteza
proteinelor - anticorpi este un proces cu determ inism genetic identic cu al
oricarui proces de sinteza a proteinelor. Intoemai ca si pentru celelalte celule
secretorii de proteine, in genomul celulelor producatoare de anticorpi exista o
parte de ADN care functioneaza obligatoriu pentru realizarea planului de structura
a celulei respective si o parte pentru sinteza anticorpilor. A ntigenele sunt
inform ationale, adica cu o configuratie spatiala specifica, constanta, astfel
incat indue fiecare in parte, formarea unuia si aeeluiasi tip de anticorpi, cu care
vor putea combina intotdeauna specific. Fiecare organism este capabil sa
sintetizeze anticorpi numai impotriva acelor molecule ’’potential antigenice“ a
caror configuratie structurala difera sem nificativ de cea a propriilor sale
componente (num ite self) si pe care le poate recunoaste ca straine (non self),
deoarece le poate metaboliza. Denum irea de alergen este un term en alternativ
folosit de alergologi pentru orice antigen care stim uleaza producerea de IgE.
Anticorpii Ig£ ofera un exemplu elocvent a naturii bifunctionale a moleculelor de
anticorpi. IgE se leaga cu foarte mare afinitate de celulele unui tesut, dar si de
alergeni, In acel m oment IgE declanseaza eliberarea din histocite a unor mediatori
raspunzatori de reactiile cutanate veziculopapuloase caracteristice provocate prin
cxpunerca pielii subiectilor alergici la alergeni. Alergia este o reactie anorm ala
a organism ului la una sau mai m ulte substante inofensive. in general, pentru
marea m ajoritate a oam enilor. Substantele care provoaca reactii alergice poarta
denum irea de alergeni. Alergia este in esenta o afectiunc fizica, dar factorii
psiho-emotionali (stresul, frica, furia etc.) pot determ ina sau agrava
simptomatologia. Cele mai com une surse pentru alergii sunt: polenul copacilor,
ierburilor si gramineelor, praful de casa, mucegaiurile, animalele, anum ite
alimente si medicamente, precum si intepaturile de insecte. Dupa calea dc
patrundere in organism , alergenii pot fi clasificati in: pneumoalergeni (polen,
prafd e casa, m ucegaiuri, peri si epiderm e de anim ale), alergeni alimentari
(albusul de ou, laptele de vaca, capsuni, fragi, etc), alergeni de insecte
(veninuri de insecte), alergeni medicamentosi si alergeni chimici (profcsionali sau
nu). Seutul de aparare al organismului im potriva infectiilor si bolilor este
format din anticorpi sau imunoglobuline. Unele persoane produc in exces un anum it
anticorp num it im unoglobulina E (IgE). Anticorpii IgE In cantitati abundente,
suprareactioneaza atunci cand intra in contact cu un alergen, stimuland elim inarea
in organism a unor com pusi chim ici care la randul lor accelereaza sim ptom ele
alergiei mediate de IgE. Alergenii pot provoca si alte reactii alergice in care
anticorpii IgE nu sunt implicati direct. Reactiile alergice determina sim ptom e
variate, ale diferitelor organe si sisteme, localizate mai frecvent la nivelul:
-nasului rinita alergica sau ’’febra fanului", cu sim ptom e precum m ancarim e si
eongestie nazala, stranut si secretii nazale apoase; -pM m anilor-astm bronsic, cu
sim ptom e precum senzatii de sufocare si wheezing (’’suierat^); -ochilor
conjunctivita, cu mancarimi, roseata si lacrimare; -pielii prin: eczerne (derm
atite atipice), eruptic insotita de m ancarim i la nivelul bratelor, picioarelor si
gatului; dermatite de contact, leziuni caracteristice insotite dc mancarimi care
pot aparea in unna eontactului direct cu substante provenite din produse eosmetjee,
bijuterii, imbracaminte, precum si prin contactul cu diversi alergeni profesionali:
urticarie, care provoaca mancarime pe piele, buze, in aura sau nas;
79
Alergiile afecteaza aproxim ativ 20% din populatie, iar o parte din ele sunt transm
ise ereditar. Primele sim ptom e ale alergiei pot aparea la orice varsta, dar cei
care sunt predispusi la alergii, vor dezvolta sim ptom e inca din copilarie.
RRG se realizeaza sub doua forme: a. reactia "gazda contra grefa “ care este de
trei tipuri: imediata, acuta si cronica; b. reactia ” 'grefa contra gazda “
determinata de faptul ca grefa poarta ea insasi celule limfocitare,
cu capacitate rcactiva fata de antigenele HLA ale primitorului. Prevenirea RRG se
poate realiza prin: -imunosupresie nespecifica- prin utilizarea unor substante
medicam entoase (corticosteroizi, ciclofbsfamide,ete.) -imunosupresie specifica-
prin care se incearca o deprim are specifica a raspunsului imun al
In terfero n u l
Un mecanism interesant de aparare la nivel m olecular-celular este si cel al
interferentei, reprezentand im unitatea pe care o dobandeste o celula fata de un
virus ca urmare a unui contact prealabil cu o particula viral a. A eeasta im
unitate are la bazci formarea nu de anticorpi ci de interferonmoleeula proteinic!
specifica carc inhiba niultiplicarea virala. Fenomenul a fost: deseoperit in anul
1957 dc catre A.I.Sachs s i./. Lindemann, care au izolat si identificat
interferonul. Considerat initial a avea doar efeet antiviral, interferonul s-a
dovedit ulterior a avea de asemenea proprietati antitumorale si anticelulare
directe. Practic, orice celula a corpului este capabila de a produce interferon,
actionand de indala ce s-a produs infectia virala. dupa care actioneaza anticorpii.
interferonul avand durata dc viata limitata. M ccanismul de actiune a
intcrferonului este se pare, inductia sintezei unui represor care se leaga la ARNm
viral, impiedicand functionarea sa si astfel nu se sintetizeaza enzimele care
intervin in replicarea genomului viral. Gena pentru interferon aflata in mod normal
in celula in stare represata este dcrcpresata la patrundcrca acidului nucleic viral
in celula. Interferonul- proteina semnal- inhibitor al replicarii materialului
genetic viral- poate fi transportat pe cale sanguina sau um orala in alte
t@rito.rii, conferind celulelor imunitate lata de infectia virala. Ei prezinta
specificitate de specie si de aceea pentru a fi folosit la om. el trebuie sa fie
sintcti/.at in culturi de celule umane. Dar, in cultura. celulele producatoare dc
interferon au o durata scurta de viata. Acest impediment a fost surmontat prin
realizarea de hibrizi celulari (som atici) dintre celulele producatoare de
interferon si celule umane transfbnnate malign care au o mare capacitate de
diviziune, aparand a fi "nem uritoare‘\ Asemenea hibrizi ceiulari se numesc
Hibridoma.
80
I Retineti !
Fiecare organism sintetizeaza anticorpii numai impotriva acelor molecule "potential
antigenice“ care au o structura diferita de cea a propriilor sale com ponente, sunt
recunoscute ca straine si sunt apte de a fi degradate de catre sistemele enzimatice
ale organismului, care produce anticorpii specifici. Din cele prezentate rezulta in
mod clar implicatiile geneticii in imunologie, ceea ce in ultimul tim p a conturat
o noua ramura a geneticii numita imunogenetica.
I /JPUOJH
1. Com entati * urm atoarele situatii: 1 A, Praetica m edicala a dovedit adesea ca
organism ul unei femei Rh negative, care a ramas insarcinata cu un barbat Rh
pozitiv poate sa dobandeasca proprietatea nedorita de a fabrica anticorpi im
potriva globulelor rosii ale fetilor care au grupa sangvina Rh pozitiv ca a
tatalui. Anticorpii mamei distrug globulele rosii ale propriului copii care poate
muri in urm a icterului hemolitic grav. B. Autogrefele sunt portiuni din tesuturi
mutate de pe o zona a corpului pe alta. Homogrefele sunt grefe de la un individ la
altul: grefe de la mam a la fiu, grefe de la gemeni univitelini sau grefe de la un
individ la altul fara sa fie rude. C, In num eroase eazuri lim focitele se aduna la
m arginea grefei si distrug tesutul grefat.
Domtnii
dm
si
Descender)^ T n ' ordinea na§terii (de la stSnga la dreapta) ^ Genera^ia
I Bdrtat afectat
O r-n
6 t6
in
fa
Gemeni rrionozigo^i Gemeni dizigo^i
< <!
82
viiozitati coriale'
punctie cu 15-20 ml din lichidul amniotic sau din sSngele circulant al cordonului
ombilical
Clonarea terapeuticH
Pentru clonare. la organismele anim ale si la om, se utilizeaza ovulul anucleat. Un
astfel de ovul se obtine fie folosind o m icroseringa cu ajutorul careia se scoate
nucleul sau se ” sterilizeazS“ genetic ovulul prin folosirea unui fascicul de raze
UV sau prin tehnica laser. In ovulul anucleat (lipsit dc nucleu) se introduce
nucleul diploid, prelevat prin m icrochirurgie, dintr-o celula a corpului
(epiderma, epiteliu intestinal). Manipulat in acest fel, ovulul detinator al unei
garnituri duble de crom ozom i, evolueaza spre embrion. A In prezentsunt cunoscute
doua mari dircctii dc dczvoltai'e a clonarii: reproductive) si terapeutica.
Clonareei reproeiuctiva este acea prin care se urmareste nastcrea unui organism
complet dezvoltat.
83
Cloncirea tercipeutica este aceea in care cloneaza embrionii pana la stadiul in
care se poate obtine o cultura de celule Deci sunt utilizati embrionii clonati in
primele Gona hem ogt otyinml etap e ale d ezvoltarii lor. C elu lele ”stem “ sunt
celule nediferentiate, capabile sa formeze orice fel de tip de tesut, constituind
un m aterial ideal pentru refacerea celulelor necrozate. Pornind de la celulele
pacientului, se va elimina pericolul respingerii materialului transplantat, acesta
fiind in C r o f T K U O f r .l J mod natural acceptat de catre organism. Clonarea
terapeutica da posibilitatea pe de o parte a vindecarii de boli grave: Alzheimer,
Parkinson, sindrom Down sau diabet. Pe de alta Nucleu parte da posibilitatea
gasirii de noi surse de organe sau tesuturi folosite pentru transplant. Avand in
vedere lipsa acuta de o rg a n e p en tru tra n sp lan t si in c e rc a rile d isp
e ra te ale specialistilor de a gasi noi surse, organele si tesuturile obtinute
Ccfol* din prin clonare umana ar putea rezolva o parte din aceste m aduva osoasa
probleme. Clonarea la om a ridicat si ridica multe si dificile problem e religioase
si de bioetica. Nu putem vorbi in cazul om ului de leg alizarea clonarii rep ro d u
ctiv e. D iscutii t t ^ d u v a r o a ie contradictorii exista si in privinta
clonarii terapeutice, desi tot mai multi sunt adeptii folosirii acestei tehnici
genetice. Fig. 78 • T erap ie genetica Terapia genica - este o metoda de tratare a
maladii lor ereditare. Aeeasta consta in transferul de gene in celulele umane, in
scopul inlocuirii genelor mutante (’Vefe“) cu genele normale (”bune“). Nu se
urmareste inlocuirea genelor ”defecte“ in toate celulele ci inzestrarea bolnavului
cu cateva celule m odificate genetic astfel incat ele sa contina gena normala.
Bolnavul insusi va produce substanta respect iva(fig. 78). S-au obtinut in accst
sens rezultate extragand leucocite din m aduva osoasa a bolnavului si infectandu-le
intr-un mediu de cultura cu un virus ”imblanzit“ care este vector al genei normale.
Celulele transformate genetic se pot introduce in corpul aeeluiasi bolnav.
—r
1 Hetineti t i I
Sistemul ereditatii umane are o im portanta deosebita. Pe de o parte, el perm ite o
mai buna intelegere a fiintei umane. Pe de alta parte el deschide in medicina cai
noi de tratament si da posibilitatea inceperii profilaxiei chiar inainte de
momentul nasterii.
84
£ V J/C U /4 R €
1. Prezentati structura genetica a unui organism la care se manifesta un caracter
ereditar determinat de o gena recesiva in urmatoarele situatii: a. gena este
autozom ala; b. gena este dispusa pe crom ozom ul X la femeie; c. gena este dispusa
pe crom ozom ul Y. 2. Mentionati genotipurile grupelor de sange ale copiilor unui
cuplu in care mama are grupa sanguina B ( LB 1) iar grupa tatalui este determinata
de doua gene dominante diferite. 3. Cunoscand ca gena b + determina culoarea
capruie a ochilor iar aleia b determina culoarea albastra, precizati ce culori vor
avea ochii copiilor unui cuplu in care atat femeia cat si barbatul au gerotipul b+b
. 4• Ce Rh vor avea copiii rezultati dintr-o mama cu un Rh negativ si un tata cu Rh
pozitiv? 5, Precizati in ce caz pot lua nastere copii cu Rh negativ din parinti cu
Rh pozitiv. 6. Imaginea alaturata prezinta disjunctia normala a heterozomilor
umani: A. Redati, prin schem e asem anatoare, consecintelenesepararii
heterozomilor: a) la barbat; b) la fem eie; c) la am bii. B. Descrieti anom aliile
fiziee si psihice prezente la indivizii cu genotuipurile XXY si XO. C. Cate
cromatine X prezinta barbatii afectati de sindromul Klinefelter? Dar fem eile
afectate de sindromul Turner? 7. in ce caz este posibila exprimarea in conditie
hemizigota a unei gene recesive, cu localizare autozomala? 8. Doi frati au grupele
de sange A(II) si B(I II) fiind homozigoti. Mama are grupa AB(IV). Care este grupa
probabila de sange a tatalui? 9. Explicati motivul pentru care consangvini/area
este cauza aparitiei mai frecvente a unor maladii psihice sau fizice ? 10.
Mentionati afirmatia care se refera la sindromul Down:
85
a. este determ inat de o gena x-linkata; b. reprezinta o aberatie num erica
cromozomala; c. este determ inat de o mutatie genetica autozomala; d. apare cu o
frecventa mai mare la femei. 11. Sindromul Turner: a. este specific sexului fem
inin fara corpuscul Barr; b. este determ inat de o mutatie genica heterozomala; c.
se caracterizeaza prin absenta crom ozom ului Y; d. are drept cauza nondisjunctia
crom ozom ilor din perechea I M I |
n
2 1
l O • '
| P I
l R I
| S '
12. Doi cromozomi normali ai unei specii prezinta urmatoarea succesiune de gene:
Reprezentati grafic cromozomii rezultati in urmatoarele cazuri: a. o deletie a
segmentului D-E-F.
88
r
L
E C O L O G IA
IJM A N A
P a r tic u la r it y a l* biotopulul si t n o i t i In t c e s i i l t m t lt an
tro p izat*
Sfi ne reominlim !
Ecosistemul este unitatea functional^, elementara, concreta a biosferei;
Eeosistemiil este alcatuit din doua com ponente fundamentale: a) c o m p o n e n ts
ne vie biotopul sau habitatul - reprezentata prin totalitatea factorilor abiotici
(clim atici, apa aer. sol, nutrienti, energie solara etc); b) com ponents vie
hioeenozd reprezentata prin totalitatea populatiilor diferitelor specii legate atat
teritorial (adaptate de biotipul lor) cat si prin relatii de pendents. Omul face
parte integrants (obligatorie sau intamplatoare) din multe eeosisteme. In natura
elem entele com ponente ale ecosistemului biotopul si biocenoza- sufera modificari
si inlocuiri in decursul tim pului intr-un proces de continua evolutie, ca urmare
atat a evenim entelor naturii (aluneeari de teren, ploi torentiale, inundatii,
cutremure, vulcani (fig. 79) etc), cat si a interventiei um ane (taieri de arbori,
araturL schimbarea destinatiei terenului etc). Inlluentele specifice existentei si
activitatii umane in mediul n atu ral au general asa num itele ecosisteme
antropizate (amenajate). Atunci cand cerintele fundam entale ale umanitatii hrana
si im bracam intea - nu au mai putut fi (imitate la ceea ce ofera natura, omul a
incercat noi solutii din punct de vedere eeologic. Ulterior, gam a solicitarilor a
crcscut. Ecosistemele antropizate trcbuiau sa fumizczc materii prime pentru
diferitele ramuri ale industriei, mai ales ale industriei usoare si \ alimentare,
sau sa ofere spatiu de desfasurare a unor activitati umane, fie incluse in
activitatea eotidiana, fie datorate perioadelor de recreere si vacanta. Ecosistem
ele antropizate, desi depind de om din punct de vedere structural organizatoric, nu
manifesta totusi diferente nete fata de ecosistem ele naturale. Ele sunt mai mult
sau mai putin sisteme ecologice naturale, optimizate fie pentru obtinerea unor
productii vegetale sau anim ate sporiic. fie pentru alte
89
I Fig. 80 * Variatii ale gradtih ii de a n t r o p i / a r e
E cosistem e N aturale Variata - Complexe* suprapuse, form and retele cxtrem de com
plicate - G azduieste si parlicipa la o intensa activitatea biologica - Redusa
Solul
A ctiunea om ului
Evolutie
in tabelul de mai jos se prezinta o scurta com paratie a catorva dintre caracterele
specifice ale celor doua categorii de ecosisteme. Antropizarea sistemelor ecologice
se realizeaza pe numeroase cai. ajungandu-se la ecosistem e de tipuri deosebite.
Dintre ele cele mai im portante - datorita intindcrii si insemnatatii lor pentru
societatea umana sunt: agrosistemele si sistemele urban industrial.. In agrosisteme
( fig 81) omul inlocuieste formele naturale de plante si de animale prin varietati
cultivate si animale dom estice in scopul asigurarii unor producti vitati maxime
ale acestora. Numarul speciilor de plante si animale domestice este foarte mic; la
plante: cereale, cateva leguminoase, unele radacinoase, cateva specii horticole ;
la animale; cateva rumegatoare, porcine si ovine, la care se adauga cateva specii
de pasari. Acestea au fost specializate in decursul multor generatii, astfel ca, in
timp, au devenit cu totul diferite fata de speciile ancestrale. Daca s-au putut
obtine productivity! cu mult mai ridicate decat cele din stadiul lor initial, ele
sunt, in schimb, mult mai vulnerabile la influentele mediului natural. Diferitele
componente ale biocenozei din agrosisteme pot fi caracterizate ecologic, avandu-se
in vedere nivelul trofic urm arit spre a fi exploatat prin amenajare.
Producatoriiprintari de interes econom ic (plantele de cultura sau fitocenoza
cultivata) sunt supusi presiunii demografice si concurentei din partea unor plante
spontane de tipul buruieniior. Mediul de cultura (biotopul) im bogatit cu azotati
si fosfati este astfel disputat intre cele doua categorii de plante. Asupra
producatorilor prim ari cultivati actioneaza si consumcitorii de ordimd 1 (fito fa
g ii): daunatorii. Tot asupra fitocenozei cultivate se exercita si actiunea
parazitilor atat de origine vegetal! cat si animala sau mierobiana.
Fijg. 81 « A grosistem e 91
Cum uland toate cele trei categorii de organisme, care exercita o influenta
nefavorabila asupra fitpcenozei cultivate, ar rezulta o pierdere insem nata din
productia prim ara scontata. Se impune interventia directa a omului atat pentru im
bunatatirea si imbogatirea mediului de cultura, cat si cea de fitoterapie. Prin
selectia soiurilor in directia obtinerii productiilor prim are sporite s-a eliminat
practic cea mai mare parte a m ijloacelor fizice si chim ice naturale de aparare a
plantelor cultivate. Un posibil rezultat al selectiei exercitate pe astfel de
coordonate a fost pierderea din genotipul plantelor de cultura a unor alele de
rezistenta sporita la diferitele tipuri de atacuri. Omul trebuie sa com bata acest
efect printr-o actiune de am eliorare in paralel, atat a productiei cat si a
rezistentei. Plantele spontane (buruienile) prezinta o gama intreaga de adaptari -
prolificitate ridicata, viteza de crestere mare, vigurozitate, m ijloace chimice de
concurenta, capacitati sporite de rezistenta la erbicide etc., care le permit sa
lupte im potriva mijloacelor pe care le utilizeaza omul in incercarea diminuarii
num arului lor. Bste firesc sa existe aceste diferente pentru ca, obiectivul
fundamental al selectici naturale a plantelor a fost supravietuirea, in timp ce
pentru plantele cultivate s-a impus o selectie artificiala pe coordonate
independente sau nelegate direct de supravietuire. Urmarind speciile aflate pe
nivelul trofic superior - anim alele din sistem ele zootehnice sau piscicole, la
prima vedere, se pare ca numarul actiunilor biotiee nefavorabile este mai redus.
Mijloacele de protectie vizeaza in mica masura controlul unor consumatori rapitori.
Cele mai multe sunt indreptate asupra agentilor infectiosi si parazitari. In
realitate acest avantaj este aparent, deoarece consumatorii de acest gen sunt
foarte diversificati. Costul productiei secundare creste prin necesarul unei baze
trotice prim are ce se impune a fi asigurata in anumite standarde energetice. In
fermele zootehnice industriale, unde spatiul de depozitare al individului animal
este foarte redus si lipseste lumina naturala, apar boli metabolice si de stres. Se
impun masuri suplimentare din partea oamenilor (lumina artificiala, asistenta
medicala veterinara, surplus de vitamine etc). Referitor la biotop,in agrosisteme,
prin araturi repetate, omul transfonna solul in pamant afanat in care se schim ba
radical conditiile de stabilitate, de aerisire, de umezire, ia r p ro c e s e le b
io lo g ic e - c a re contribuie la form area acestuia se dezechilibreaza, Astfel,
solul devine un corp artificial in care fenomenele de infiltrare a apei, a
evaporarii, de in m a g a z in a re a u m id ita tii, de acum ulare a substantelor
m inerale (sporite prin aplicare de itigrasaminte chimice, etc) sunt ingreunate.
11 S *2 * S istem e u rb a n in d u stria le
^I
trebuie inteles in sens larg si ca pozitie geografica dar si sub aspect
interrelational, adica, al relatiiior ce au loc pe de o parte intre oam eni, iar pe
de alta parte intre oameni si celelalte com ponente ale sistemului din care fac
parte. A glom erarile de populatie sunt generate de anum ite conditii econom ice si
social-politice. Analizand aglomerarile umane pe arii restranse, se constata o
raspandire extrem de diversa a gruparilor omenesti sub forma de asezari stabile.
Dupa marimea lor (populatie, arie), dupa populatiile predominante ale locuitorilor
si dupa confortul de viata al acestora, asezari le pot fi urbane (orase) sau rurale
(sate). Sub aspect ecologic, o asezare fie ea sat sau oras nu este numai o insum
are de constructs, instalatii si servicii. Ea are caractcrul unui organism viu. a
carui esenta sta "in relatiile osmotice desfasurate intre obstea civicd si uriasul
eifagure, intre oameni si mediul construit4* . Populatia sistem elor urban-
industriale este consumatoare a unei uriase cantitati de substanta si energie aduse
in cea mai mare parte din afara sistemului. Din punct de vedere ecologic, se poate
afirm a ca orice aglom erare urbana este dependents de bioproductivitatea
agrosistem elor invecinate. Functional, ecosistem ele antropizate caracterizate in
general prin sim plificare organizatoriea, implica instabilitate, cost ridicat de
mentincre cat si de control al nivelelor trofice care nu sunt exploatate direct.
Solutiile obtinute pana acum, cu toate eficientele lor sunt legate de istoria
civilizatiei. dezvoltarea tehnicii si a conceptiei um ane de abordare a naturii.
Goncluzionand, se pot evidentia o serie de caracteristici specifice ale unui
ecosistem antropizat care se diferentiaza net de cele naturale: • este dom inat de
specia um ana; • s-a structural si aevoluat in tim p, pe m asura cresterii
efectivului si a necesitatilor umane; • si-a diferentiat structuri ecologice
speciale (subsistem e ): ecosistem e de tip urban, de tip rural, agrosisteme,
sisteme acvatice destinate acvaculturii; • fluxul de energie este sustinut predom
inant de energia auxiliara; • determina simplificarea si linearizarea circuitelor
biogeochimice; • diversificarea resurselor naturale utilizate si cresterea ratei dc
exploatare a lor; • m ultiplicarea si diversificarea produsilor seeundari sau
finali, uzati din punct de vedere tehnic sau moral, ce reprezinta poluanti; •
fortele m otrice ale dezvoltarii sale sunt: - cresterea efectivului populatiei
umane; - cresterea necesitatilor om ului; - dezvoltarea stiintei si tehnicii; •
este un subsistem al ecosferei, cu distributie insulara, dar extinsa neunifonn la
nivel planetar: • este un sistem ecologic integrat in ierarhia sistem elor
ecologice.
I iR e tta e ti !
A ntropizarea atrage ecosistem ele spre alia dezvoitare, decal aceea care are loc
Tn mod natural. Evolutia ecosistem elor naturale in care interventia um ana nu s-a
tacut inca sim tita este indreptata spre diversificarea si specializarea cat mai
pronuntata a elem entclor com poncnte, fiecare adaptare specifica conducand la
definirea unor noi nise ecologice. bine determ inate, in schim b, in ecosistem ele
antropizate efortul de opunerc a elem efitului uman fata de dezvoltarea naturala
tinde spre sim plificarea biocenozei m ergand pana la privilegierea unui num ar
extrem dc mic de specii, m odificand stabilitatea sistem ului si posibilitatile de
autoreglare si autoregenerare.
Arfk
T lf
1(H ) in care:
F = frecventa; p = num arul pieselor in care apare specia data; P - numarul total
de probe cercetatc; 1 0 0 := factorul de raportare procentuala
94
b) Abundenta (relativa) exprima in procente raportul dintre numarul indivizilor
unei specii fata de numarul indivizilor celorlalte specii care exista intr-o
fitocenoza sau zoocenoza ce corespunde unei anum ite suprafete sau unui anum it
volum .
X
100, in care:
95
Dupa aducerea datelor se trece la interpretarea lor, Notarile facute amanuntit in
caiete si respectiv in fise, se com para si se desprind concluziile de mare im
portanta stiintifica si practica in sensul cunoasterii fenologiei speciilor ca
raspuns la conditiile factorilor de mediu. In cursul acestor activitati aveti grija
sa: • nu distrugeti plantele si anim alele; • nu distrugeti cuiburile si ouale
pasarilor; • nu poluati mediul cu hartii, resturi de m ancare, etc; • ocrotiti
natura.
97
Pentru determinarea cantitatii de apa cazuta, se scoate colectorul de la
pluviometru, apa pe care o contine se rastoam a intr-o eprubeta speciala (eprubeta
pluviom etrului) care arata cantitatea de apa cazuta pe metru patrat. Presiunea
atmosferica (forta cu care aerul apasa asupra unitatii de suprafata) se masoara cu
barom etrul, unitatea de masura este barul. Pentru determinarea directieisi
intensitatii vantului - se folosesc giruetele. Girueta este formata dintr-un ax
metalic vertical, prevazut la partea superioara cu 3 sau 4 vergele metalice ce
indica punctele cardinale. Pe cea care indica nordul se noteaza litera N. Printr-un
sistem de rulmenti deasupra vergelelor directionate si pe axul vertical se fixeaza
partea m obila a giruetea asupra careia actioneaza vantul. Dispozitivul de directie
este fonnat dintr-o vergea metalica orizontala, prevazuta la unul din eapete eu
doua placute metalice, iar la celalalt capat cu o bila metalica. Dispozitivul care
indica taria (intensitatea) vantului este format dintr-o placa m etalica ( 15 x 30
cm , greutatea de 200 grame) care se orienteaza totdeauna perpendicular fata de
liniile de forta ale vantului. Ea pcnduleaza, sub actiunea vantului, in fata unui
arc de cere, pe care se afla m ontati 8 dinti indicator!, corespunzatori unei
viteze exprimate in scara Beaufort.
2 2
4 4 7
5 5 9
6 6 12
7 7 15
8 7 -8 19
9 8 23
A precierea tariei vantului se face dupa scara Beaufort. Diferitele grade ale
acestei scari se interpreteaza dupa m anifestable actiunii vantului din tabelul de
mai jos. A precierea intensitatii vantului dupa scara Beaufort
Oracle B eaufort 0 (C ) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 M anifestSrile actiunii vantului
Liniste completa (calm) Aproape linistit, fumul sc ridica aproape vertical Putin
vant misca un stegulet si din cand in cand frunzele arborilor Vant slab misca un
steag si intretinc miscarea continua a frunzelor arborilor Vant potrivit, mentine
intins un stegulet. misca ramuri subtiri fara fiimze Vant taricel. mentine intins
un steag mare, misca ramuri groase fonneaza valuri pe ape statatoare Vant destul de
tare incepe sa fie auzit la adapostul caselor, pe ape statatoare formeaza valuri cu
spume pe creasta Vant tare, misca arbori neinfrunziti de dimensiuni potrivite, pe
ape statatoare fonneaza valuri spumegande Vant putem ic, misca arbori mai mari.
rupe ramuri si crengi de marime normala Furtuna, crengi neinfrun/ite de dimensiuni
mai mari rupte, acoperisurile sunt ridicate Furtuna putem ic a, arbori i sunt
rasturnati Tem pests produce distrugeri grele Uragan nimic nu rezista vantului
m/sec 0 0,5 0,6 1.7 1,8 3,3 3,4 5.2 5,3 7,5 7,4 9.8 km /ora 02 713 1 6 12 - 18
1 9 -2 6 2 7 -3 5 36 - 44 45 54
9,9 - 12,4 12.5- 15,2 15,3 18.2 1 8 ,3 -2 1 .5 21.6 25,1 25,2 - 29.0 Peste 29,0
f.
!
D s tc rm in a re a
s tru c tu rii
tre fic e
in
o n t r o p l i a t t _________________
In ecosistem ele naturale principala sursa de energie este energia radianta solara.
Plantele cu clorofila- producalorii, capteaza aeeasta energie si produc cu ajutorul
ei substante organice din substante anorganice (fotosinteza) pc care le iau din
mediul inconjurator (sol, apa, aer). Prin fotosinteza energia solara este
transformata in energie chimica inmagazinata in Substantele organice sintetizate.
Energia aeumuiata de plante (energia primara) si substantele organice (productia
101
Transpira^ie Transpira^fe 'Evaptfrare
(apa, ingrasaminte chimice si organice) si prin elim in area din fito cen o za
naturala a tuturor speciilor nocive, fo lo s in d p e s tic id e , e r b ic id e ,
30D0t
t minerale
103
insecticide, etc. Eficacitatea energetica a unei culturi vegetale este extrem de
redusa. Schema din fig. 89 arata prin cifre aproximative schimburile care au loc
intre sistemul considerat si mediul inconjurator, precum si proccsele biologice.
exprim ate cantitativ in ecuatiile chim ice referitoare la fotosinteza si
respiratie. In aeeasta schem a se consem ncaza importul de energie solara (2,2 x
IQ9 kcal), importexportul de substante rezultate din proccsele biologice ( C 0 2, 0
2, H 20 ) , precum si productia reala realizata (boabe, paie), exprim ata in
unitati energetice (40 x 10 6 kcal). Se observa ca eficacitatea energetica a
agrosistem ului considerat, este foarte mica de numai 1, 8 %: 40 x 106 x 100 = 1 ,8
% In agrosistem e eficacitatea energetica variaza in tim p atat cantitativ cat si
calitativ in functie de adaosurile chim ice si de carburanti. Populatia unui sistem
urban este consumatoare a unei uriase cantitati de substante si energie, aduse in
cea mai mare parte din afara sistemului. Importul si exportul pe care it realizeaza
o aglom eratie urbana, depaseste cu mult orice transform ari pe care le-am putea
intalni in cazul ecosistemelor naturale. Pornind de la principiile ecologice, in
multe tari s-au experimental modele de sisteme antropizate bazate pe utilizarea
complexa a energiilor solare, a vanturilor, a apei, a solului in asa fel incat sa
nu se p ro d u c a - pe cat posibil • pierderi sau dezechilibre ale sistemului.
Populatia unui sistem urban este consum atoare a unei uriase cantitati de substante
si energie, aduse in cea mai mare parte din afara sistemului. Importul si exportul
pe care il realizeaza o aglomeratie urbana, depaseste cu mult transformari le pe
care le-am putea intalni in cazul ecosistem elor naturale. Pornind de la
principiile ecologice, in multe tari s-au experimentat modele de sisteme
antropizate bazate pe utilizarea complexa a energiilor solare, a vanturilor, a
apei. a solului in asa fel incat sa nu se prod u ca- pe cat posibil pierderi sau
dezechilibre ale sistemului.
n
1
ftetineti !
• Toate organism ele din oricare ecosistem isi desfasoara viata num ai utilizand
energia libera pe care o convertesc in diferite form e de travaliu sau o
depoziteaza in propria lor biom asa. A ceste transform ari se asociaza cu
dcgradarea unci parti din energia libera sub fonna de ealdura. Unica form a de
transfer de energie intre toate niveluriie trofice este energia chim ica rezultata
din fotosinteza. Fluxul de energie unidirectional antreneaza si face posibile
fluxurile cielice ale diferitelor substante ea; (),* C, N, P. S, etc.
/IP LIC M II
SO LARA N e ru m e g a to a re M ic ro o rg a n is m e
ur se. a m o n ia c
-► m » cro o rg an ism e
0 0 2
A pS A zot
i C O N di
CD
0 1 i— a;
o
C 7—
T O
a)
TfTPirrri rr"
______
Microorganism© din so
104
2
m
Sfi ne reaminfim !
Studiile dem ografice asupra trecutului om enirii aratS o cvolutie num erica intens
accclcrata Isioricii inen^ioneaza pcm ru paleolitic 5 m ilioane de locuitori. iar
pentru Inceputurile erei crcstine 250 m ilioane locuitori Prim ul m iliard de
persoane a fost atins tn anul 1830, al doilea m iliard un secol mai tarziu (1930),
iar al treilea m iliard in 1960, al patrulca m iliard in 1974. al eincilea m iliard
in 1987, iar in 1999 s-a ajuns la al sasclca m iliard de persoane in anul 2Q05
(conform statisticilor actuale) populatia totala a glohului este de 6.46 m iliarde
locuitori, iar pentru anul 2050 se presupune o evaluare totala dc 9,07 m iliarde
persoane.
Populatia umana constituie elem cntul principal al ecosistem elor umane, care se
afla in
interdependenta cu alte sisteme: societatea, economia, alimentatia, cultura etc,
toate avand corelatii si se interinfluenteaza atat direct cat si indirect.
Populatia nationala este definita ca o ”colectivitate de oameni care ocupa un
teritoriu bine delimitat, acela asupra cdruia se exercitd suveranitatea statului
respectiv (V Trebici). Ea poate fi conceputa ca un sistem deschis, cu intrari si
iesiri co n stitu te din nasteri, respectiv decese, avand o structura alcatuita
dintr-o serie de subsistem e (populatia urhana, rurala, activa. inactiva etc)
supuse
D EN S ITA JILE P O P U LA JIEI PE G LOB
mov.ovo
Tientsin Delhi
Crunching IB o m b Mexico
T o k io
I ^?Bangko|
M an ila
-d
Jakarta
■mmmm
106
85+ 80-84 75-79 70-74 65-69 60-64 55-59 50-54 45-49 40-44 35-39 30-34 25-29, 20-24
15-19 10-14 5-9 0-4 8 varsta
barbati I batrani
femei
20*24
m
6 copii | -i " ; ” .. 4 2 0 2 4 % din populatie 6 8 10
varsta
% din populatie
ig. 93 • D ia g r a m s populatiei d u p a v a r s ta : a) ta r a in c u rs de d
ezvoltare; h) t a r a d ez vo lta ta
— ———------------------
107
c o n s titu in d fa c to ru l cel m ai dinamic.(fig.95). Afatalitatea ilustreaza
frecventa sau intensitatea nasterilor in cadrul unei populatii. Indicele folosit
este rata natalitatii (N) care se calculeaza pe baza ra p o rtu lu i d in tre n u m
aru l to tal al nascutilor vii (n) si numarul mediu al populatiei totale (P) exprim
at la 1000 de locuitori intr-un an.______ N ~-g- x
1 0 0 0
S fa d k iM
ridicat
Stadiul 2
Stadiul 3
Stadiul 4
Fluctuate scSzutS
t
na^teri §i decese la 1000 de locuitori pe an
Fluctuate ridicata
naturala populaji
ScSzut exemple aetuale Etlopia Bangladesh, triburi din jungld (Tnainte de 1760)
Peru, Sri Lanka, Kenya Canada. China, Japonia Cuba, SUA Australia (1880-19409
(dup'd 1940)
(1760-1880)
M =# x
1000
108
(28 %o), Arabia Saudita (27 %o), iar cele mai mici in tarile Europei Centrale si
Estice unde se constata valori negative (Germ ania, Romania, Ungaria, Rusia,
Ucraina s.a.m.d). La nivel m ondial soldul natural este de 12 %o, cel mai mare
fiind in Africa (23%o), iar cel mai mic in Europa (1 %o). Mobilitateapopulatiei se
refera la deplasarile spatiale ale indivizilor cu si fara schim barea dom
iciliului. indiferent de durata absentei din localitatea de origine, cu scopuri
diverse, la distante mai mari sau mai mici. Aceste deplasari determ ina modificari
de ordin social, profesional, economic etc. Ele se pot clasifica in doua mari
tipuri: • deplasari obisnuite , care nu im plica o schimbare de lunga durata a dom
iciliului. Ele se desfasoara ritmic, repetitiv, neprovocand dezechilibre in zona de
origine si cea de destinatie • miscarile migratoriipropriu-zise, caracterizate de
schimbarea de durata sau deftnitiva a domiciliului, care im plica modificari m
ajore in viata acestora. Cauzele migratiilor sunt multiple, diversificate si au un
caracter dual: pe de o parte, respingere (in zonele de origine - de plecare) si pe
de alta, atractie (in zonele de sosire destinatie). Factorii de respingere pot fi:
• economici: declinul resurselor, suprapopularea, scaderea ofertei locurilor de
munca, somajul, veniturile scazute, saracia, decaderea activitatilor economice
etc.; • sociali : lipsa oportunitatilor de a intem eia o familie, aparitia in
familie a unor membri copii, pierderea identitatii in grupul de origine, discrim
inari, etnice, sociale, rasiale, absenta bazei materiale specifice a unor
activitati culturale, educationale, stiintifice; • politici: discrim inari
politice, existenta unor regim uri totalitare, aparitia unor evenim ente
dcstabilizatoare razboaie, revolutii, atacuri teroriste, politici economice gresite
etc.; • naturali: catastrofe, cutremure, eruptii vulcanice, inundatii, fenomene
climatice dezastruoase - uragane. tornade etc. Factorii de atractie sunt in
opozitie cu cei de respingere si sunt mai puternici in general pentru a depasi
eventualele obstacole de pe traseu. • oferta superioara de locuri de m unca; •
oportunitatea obtinerii unor venituri mai mari; • nivel de trai mai ridicat; •
oportunitatea atingerii unui nivel mai inalt de educatie si specializare in
diferite domcnii de activitate; • deplasarea cu partenerul de viata sau in vederea
casatorici: • dorinta de a se integra intr-un nou tip de eom unitate,etc.
Migratiile pot avea eonsecinte importante dc natura demografica, economica,
sociala. Din punct de vedere demografic, se produc modificari semnificative legate
de cresterea sau descresterea numarului de locuitori, modificari ale stincturilor
de populatie, ale indicatorilordemografici in general. Consecinte-c econom ice sunt
legate de forta de m unca constituita de indivizii care migreazS- Pc piata muncii
sunt posibile atat aspecte pozitive cat si aspecte negative, ce afecteaza intr-o
anum ita m asura atat zonele reccptoare cat si pe cele de origine. In plan socio-
cultural se observa in zonele rcceptoare aparitia unei diversitati etnice,
culturale, sociale, ce determ ina redimensionarea relatiilor intre grupuri.
Indicatorul folosit este soldul migratoriu (migratia neta AM). El este rezultatul
diferentei dintre numarul sosirilor (I) si numarul plecarilor persoanelor (E) dintM
m anum it spatiu. AM = I - E Soldul m igrator alaturi de soldul natural determina m
iscarea populatiei.
A
109
I
Rctincti # f !
In cadrul ecologici um ane, populatia rep rezin ta nu num ai factorul activ, care
conditioneaza echilibrul
/IP L IC M» II
D eterm inati pe baza datelor statistice-evolutia num erica a populatiei din
localitatea voastra in ultim ii 2 ani.
N --1
unitati de proba
110
a ) Se extrage o proba alcatuita dintr-un num ar de unitati (n) mult mai mic decat
numarul maxim (N \) care corespunde zonei de cercetare. Proba trebuie sa fie
reprezentativa pentru populatia statistica. Marimea unitatilor de proba, depinde de
scopul urmarit, grupul studiat, de distributia spatiala a elem entelor; fiecarui
cercetator ii revine sarcina ca pe baza observatiilor preliminare, sa aleaga cea
mai buna solutie. ' b ) Din analiza celor n unitati de proba prelevate la un m om
ent dat rezulta o multime n de valori privind n° de indivizi / unitatea de proba. c
) Notam cu x variabila noastra si ordonam dupa marime cele n valori ale sale,
alcatuind un sir de variatie. Atunci cand amplitudinea domeniului este foarte mare,
este necesar sa se imparta intr-un numar de intervale egale. fiecarui interval
fiindu-i caracteristica o valoare centrala (x). d ) Se transforma sirul de variatie
intr-o distribute de frecvente, suma frecventelor este egala cu n.
f fx fx ‘
n=Zf
2 fx
Zx2
Z fx 2
a^ atere stan^ard
\1
. • • . • • • • • 4
2. Seria Poisson este folosita ca model atunci cand varianta nu difera semnificativ
de medie ( a 2 ~ (J ). 3. D istributia binom inal negativa, este considerata ca
fiind modelul cel mai adecvat in situatia cand varianta este sem nificativ mai mare
decat media ( cr2> |j ), iar distributia spatiala a
•V
a Randomizat b Uniform c Grupat
indivizilor populatiei din care s-a extras proba este grupata. 4. Distributia ia in
consideratie toate valorile posibile din cadrul domeniului de fluctuatie. Ea este
reprezentata in general de un parametru masurabil (lungimea, greutatea
indivizilor).
Fig. % • T ip u ri d e d is tr ib u te sp atiala: a) ra n d o m iz a t; b )u n ifo
rm ; c) g ru p a t
111
Compararea probctor
Dupa ce s-au analizat probele prelevate si s-au calculat densitatile populatiilor
identificate, trebuie sa se demonstreze ca valorile densitatii calculate pentru
fiecare moment de prelevare a probei, sunt cu adevarat consecinta modificarii
raportului dintre procesele care asigura intrarea si iesirea indivizilor la nivelul
populatiei eercetate sau nu, A In acest sens form ulam presupunerea ca una dintre
solutii este adevarata. Aeeasta form ulate este cunoscuta in analiza statistica ca
ipoteza de nul (H0). Prin ipoteza de nul presupunem de obicei ca probele nu se
diferentiaza sem nificativ si ca urmare m ediile si variantele lor ar estim a
parametrii populatiei statistice. Hq: \x\ - fi2 i 0 2 i - 0 22 L_ Pentru
verificarea ipotezei de nul se folosesc teste de semnificatie, parametrice (cand se
cunoaste faptul ca una dintre distributiile teoretice caracterizate anterior
reprezinta modelul adecvat al probei) si neparam etrice (acestea nu implica
conditia de a cunoaste tipul de d istrib u te care ar reprezenta modelul probei).
Prezentam cateva din cazurile in care ipoteza de nul este verificata aplicand teste
parametrice. a) com pararea a doua probe mari
Proba I xi I indicii statistici calculatf ni num arul de unitati de proba
Sfj
x ^x 2
-Js,2 /
I S i / n-
r - T T unde variatia de la num erator este totdeauna > decat cea de la numitor. •2
| Valoarea calculata pentru F se com para cu cea care corespunde nivelului de
semnificatie 5 % si numarul gradelor de libertate: V = n, 1 pentru num erator si
V , = n. 1 pentru numitor.
1 !
112
b) Compararea a doua probe m ici care aproxim eaza seria Posson (
oz =
) cand varianta
m\ - m 2 yjm ] / n] /+ m 2in 2
~x2 In ] + xi In.
I fietincli!
- Exista o diferentiere in spatiu a densitatii ecologice si deci a efectelor
factorilor dependenti de aeeasta si, ca urmare, pentru descrierea dinamicii marimii
populatiei, se impune delim itarea in spatiu a gruparilor cu cat mai mare
acuratete, precum si m odificarile in timp a gradului de grupare.
113
IMPACTUL ANTROPIC ASUPRA ECOSISTEMELOR NATURALE ImpGctuI on(rof»ic osupro
•coslstemeler natural*
Sfi ne reamintim !
Traim in , cadrul naturii profund modifieate, ca urmare a activitatii omului; B
iosfera actual^ se deosebeste de biosfera secolului al X V III-lea cand fata
P5mantului nu era brazdata de drum uri de fier si sosele » » asfaltate, cand
atmosfera nu era poluata cu fiim de fabrica. gaze de esapament si alte substante
chimice, cand apcle curgitoare si lacu rilc nu erau locuri de deversare a d eseu
rilo r * industrial; Omul a in terv.cn it in procesele din biosfera atat ca un co n
stru cto r de ecosistem e $i peisaje, cat si ca un factor de perturbare a
funetforiarii unor procese naturale, deosebit de im portante pentru viatS si
economic (formarea resurselor naturale dc hrana. a minereurilor si energiei. ca si
in ciclul apei). Deteriorari ale m ediului au existat in tot decursul trecutului
geologic, fiind provocate de cauze naturale, cum ar fi sirul lung al cataclism elor
consum ate de istorie : seisme, dereglari clim atice, furtunile de praf, eruptiile
vulcanice, inundatiile, etc. Toate aceste deteriorari „naturale“ din trecut, unele
cu efecte de amploare planetara, le putem intalni si astazi. Orice fiinta vie
intretine schim buri neintrerupte cu celelalte com ponente ale ecosistem ului, fapt
care produce m odificari perm anente in m ediul ineonjurator. In cazul
ecosistemelor naturale aceste modificari sunt, de cele mai multe ori, de proportii
reduse si se petrec cu viteze mici, incat este posibil ca echilibrul ecologic sa
fie oricand restabilit, pentru mentinerea intacta a structurii si functiunilor
intregului sistem. Intre om, ca de altfel intre toate vietuitoarele, si mediu are
loc un permanent schimb de materie, energie si informatie. In prima perioada de
dezvoltare a societatii omenesti, om ul a produs in mediu schim bari, indeosebi
prin activitatea de procurare a hranei - in faza de culegator sau de pescar. In
aeeasta perioada acti vitati le fiind reduse se incadrau perfect in ciclurile
naturale, iar prezenta sa nu putea sa produca un dezechilibru ecologic. Prima
activitate umana care a afectat in mod deosebit mediul a fost agricultura, prin
care unele ecosistem e naturale (mai ales paduri) au fost inlocuite cu
agrosisteme(fig.97). Corelat, cu mijloacele simple de care dispunea, omul a produs
la inceput modificari lente care au permis diferitelor organisme sa se adapteze.
Ulterior, paralcl cu cresterea populatiei umane, d ar si cu d e z v o lta re a s
tiin te i si tehnologiei, interventia om ului in natura a produs schimbari din ce
in ce mai profunde si mai rapide. Astfel ajutorul focului , toporului si
in care:
DespSduriri abuzive
Incendieri
Poluanti
Conflicte militare
Modificari genetice
Fiu. 98 • D e g ra d a re a m ediului d a to rita im p actu lu i u m an
115
sau transportata in / din sistem; S = intinderea biotopului; 6 = randamentul
ecotehnic al activitatilor umane. Impactul este direct proportional cu num arul
populatiei si - coneom itent - cu volumul activitatilor umane. El devine cu atat
mai mare, cu cat populatia creste mai mult si totodata, cu cat activitatile umane
implica consumuri mai ridicate de materie si energie. In acelasi tim p im pactul
este invers proportional cu m arim ea biotopului, deoarece atat dislocarea unor
Fie. 99 P o lu a rea apei cantitati de substante cat si depozitarea lor sunt cu
atat mai dezechilibrate pentru mediul natural, cu cat biotopul are o intindere mai
mica. Formele sub care se prezinta impactul uman asupra mediului sau inconjurator
sunt foarte numeroase si variate (f!g98): defrisarile masive de paduri;
desertificarea stepelor, destelenirile de pajisti; extensiunea eroziunii solurilor,
care scoate din circuitul productiv sute de mi i de hectare; poluarea raurilor,
lacurilor(fig.99), a apelor marine de pe platformele litorale; poluarea atmosferei
in arealele marilor aglomerari industriale(fig. 1 0 0 ) si a marilor orase;
distrugerea unor specii de plante si animale; extensiunea rapida a cailor de com
unicatie moderne(fig. 1 0 1 ), care se intind ca o retea tot mai dcasa; vanatoarea
si pescuitul; pastoritul cu efecte profunde asupra ecosistemelor, etc. Crearea de
catre om a ecosistemelor antropice de tipul agrosistemelor, in care fitocenoza
naturala este inlocuita printr-o vegetatie controlata, a privilegiat cresterea
posibilitatilor de obtinere a unor resurse de natura vegetala mereu sporite, au
stim ulat productia vegetala, ea.utandu-se noi posibilitati de extindere a
suprafetelor cultivate, cat si imbunatatirea randamentelor prin aplicarca unor
tehnici perfectionate (mecanizari, chimizari, fertilizari, etc). Padurile au
constituit surse de lemn pentru; constructii, combustibil. fabricarea hartiei, a
mobilei. Ele au fost exploatate fara discemamant, fara a se tine seama de
dezechilibrele create in aceste ecosisteme, de rolul lor igienico-sanitar, elem ent
peisagistic, mediu de viata p e n tru n u m e ro a s e sp e c ii de a n im a le . P
a d u rile influenteaza clim a locala si regionala m oderand-o. Distrugerea lor
duce la desertizare. Domesticirea animalelor, ca si cultivarea plantelor s-a
inscris in istoria civilizatiei printre cele mai insemnate actiuni ale omului
indreptate asupra naturii. M odificarea conditiilor naturale de viata ale
animalelor, prin domestieire a dus la o dinamica numerica cu totul alta decat in
starea de salbaticie. In timp ce in natura. fluctuatia num erica pe un teritoriu
dat depinde de cantitatea de hrana in biotopul respectiv, conditiile de
• )
116
hrana ale animalelor domestice sunt complet schimbate. Perfectionarea continua a
metodelor zootehnice, a determ inat, pe plan m ondial, o evolutie ascendenta a
septelului. Cu toate acestea resursele de origine animala sunt insuficiente
datorita cresterii numerice a populatiei. Datorita sporului dem ografic si
civilizatiei umane, nevoia de peste a crescut,intensificandu-se sim titor
pescuitul. Datorita supraexploatarilor, anumite zone care in trecut furnizau m ari
cantitati de peste, au devenit com plet saracite. Este cazul sardinelor din Oceanul
Pacific, care populau coastele am ericane din Alaska si pana la sud de California
si altele. In afara de pesti, numeroase alte specii din ocean prezinta interes:
nevertebrate (tnidiile, stridiile, crevetii, crabii) si unele venebrate (balene).
Acest pescuit salbatic, nerational si neeconomic determina scaderea numarului de
vietuitoare chiar pana la disparitia unor specii. Practicarea intensiva a
vanatoarei a condus la rarirca sim titoare a populatiilor unora dintre anim alele
salbatice, anumite specii fiind chiar pe cale de disparitie. Se apreciaza ca in
ultimele patru sute de ani au disparut com plet peste 300 de specii, iar astazi
sunt pe cale de disparitie 297 specii de m am ifere, 359 dintre pasari, 187 dintre
_____ _ _______________________ _ reptile si amfibieni si 79 dintre pesti. iti&mmm
POLUAREA. AERULUI P rin in tro d u c e re a de s p e c ii in ecosisteme, fie
intentionat sau neintentionat se pot g en era cresteri n e o b isn u ite ale num
arului indivizilor acestora (explozie Wm eeologica), ceea ce constituie adevarate
Strat d e catastrofe ecologice si economice. Un e x e m p lu de in tro d u c e re
neintentionata este aducerea catorva tantari din specia Anopheles gambiae , vectori
ai malariei, de catre o nava militara din Dakar C & ax*tl .3e zxr+sok D to x x l d
t; c a rb O i si rr^tan (A frica de Vest) pe coasta rasariteana a Braziliei.
Tantarii s-au raspandit in lungul ; 4P /is fteopa co a ste i, au p atru n s in in
te rio ru l ta rii, .y A'. , wvliHi producand o puternica epidemie de m alarie
v .v
117
neprevazute, nedorite si pagubitoare atat pentru eeonom ia umana, cat si pentru
ecosistem e naturale corespunzatoare care se deterioreaza. Deseori, vorbind despre
impactul omului asupra mediului inconjurator, se fac referiri la poluare.
Ea reprezinta o modificare mai mult sau mai putin daunatoare atat pentru om cat si
pentru speciile din ecosistemele naturale si artificiale, afactorilor de mediu
(abiotic si biotic) datorita introducerii in mediu a poluantilor (deseuri ale
activitatii umanefig. 102). Poluanti pot fi: substante chimice (pesticide, titei,
gaze, substante organice), factorifizici (ealdura, radiatii ionizate. etc) sau
biologici (germeni
patogeni). Fiind consecinta a activitatii um ane, poluarea creste (in intensitate
si com plexitate) direct proportional cu cresterea num erica a om enirii, cresterea
necesitatilor umane si dezvoltarea de noi tehnologii. Deoarece nu se cunosc in am
anunt limitelc adm isibile ale poluarii atat pentru securitatea omului cat si a
securitatii principalelor ecosistem e ale ecosferei, exista o tendinta de
subapreciere a efectelor acesteia. Aeeasta ignorare a im portantei poluarii se
datoreaza de cele mai m ulte ori lipsei unor efecte imediate asupra populatiilor
ceea ce creeaza o falsa impresie a caracteruiui inofensiv al factorilor respectivi.
Dar agresiunea omului asupra ecosistemclor naturale depaseste mult sfera poluarii.
La aeeasta trebuie adaugata o serie de alte cai de deteriorare ca: -extragerea din
ecosistem e a unor eomponenti abiotici sau biologici; -introducerea de elemente
biologice floristice si faunistice care due la schimbarea echilibrelor ecologice, a
structurii trofice. a producti vitati i biologice; -modificari ale unor intregi
suprafete prin mari constructii sau lucrari hidroameliorative; -desfasurarea unor
activitati generale ale omului afectand in diferite moduri cele mai variate
ecosisteme. Este foarte important sa tinem cont ca degradarea mediului este un
fenomen deosebit de complex, determinat de numerosi factori ecologici, economic!,
sociali, politici.etc. care interactioneaza si care influenteaza printr-un proces
de feed-back, multele si variatele sfere ale activitatii umane. De aceea, in
conceptia ecologiei umane, mediul si toate activitatile econom ice sunt incadrate
intr-o singura unitate sistem ica in interiorul careia au loc toate schim burile de
materie si energie.
Rctincti
• A tata vrem e cat sursele naturale pentru alimentarea proceselor economice
specifice societali omenesti, cat si deversarea tuturor deseurilor si reziduurilor
activitatii sale, nu au trecut de o anum ita limita, sub care ecosistem ul natural
mai avea capacitatea sa proprie de redresare a echilibrului ecologic, nu a existat
nici un pericol care sa tulbure relatia dintre om si mediul sau inconjurator. Dar,
aparitia societatii de super-consum si a tendintelor de acaparare a resurselor
terestre, determina aparitia »crizei ecologice“ Omul fabricand prea mult, consumand
prea mult, eliminand prea mult ar putea sa-si puna in pericol chiar existenta sa,
prin efectele propriului sau impact asupra naturii.
/IPLICKT1E
2007
necesare. Este important de asemenea sa facem un program precis pentru a sti cand
acesti pasi diferiti vor avea loc in proiectul propus. Se va stabili durata
proiectului, responsabilitatile si finalul proiectului. Prezentam in figura 103 un
exemplu de planificare; (pot fi folosite si alte moduri de programare care pot fi
la fel de bune): Se va introduce in planul proiectului o metoda prin care se m
asoara eficacitatea proiectului in saptam anile si lunile care urmeaza.
Sfi ne reaminlim !
Aspectul functional al ecosistemelor antropice se modifies extrem de rapid datorita
interventiei umane, care s-a intensificat in prezent, devenind pe alocuri
hotaratoare; Poluarea prin toate formele ei, m odifica elementele mediului natural;
Dercglarea unui elem ent al naturii se rasfrange asupra intregului geosistem
distrugand pana la anularea posibilitatilor de vietuire; Toate acestea au avut si
au o influenta nefavorabila asupra sanatatii oam enilor Starea de sanatatc a
oamenilor ce populeaza un anumit ecosistem antropic reprezinta un criteriu
important de caracterizare a acestuia si reflecta corelatia dintre multitudinea si
amplitudinea modificarilor antropice si m anifesterea unor diverse m aladii ce
afecteaza populatiile umane Starea de san itate a populatiei um ane se situeaza. in
prezent, la nivel superior fata de trecut, indeosebi prin reducerea mortalitatii
(generate si infantile) si prin prelungirea duratei medii de viata:
120
7 0 - 7 2 ani la barbati si 74 - 76 ani la femei (in tari dezvoltate). De asemenea,
au scazut imbolnaviriie prin boli infectioase siparazitare etc. Starea de sanatate
a populatiei lumii nu multumeste insa din toate punctele de vedere. O mare
proportie a populatiei adulte si varstniee este suferinda de boli cronice si
degenerative, iar o proportie din ce in ce mai mare a populatiei tinere sufera de
Tmbolnaviri m ergand uneori, pana la deees prin manifestari morbide acute, cronice
si prin accidente. Bolile psihice au o feeventa mai mare in prezent, dupa estim
arile unor specialists ca urm are tocmai a unor complexe ecologice
necorespunzatoare ale populatiei umane actuale. Un factor important care a
detreminat deteriorarea ecosistemelor naturale si implicit deteriorarea sanatatii
umane este civilizatia, adica tchnicizarea si urbanizarea. Centrele urbane prezinta
o serie de factori ecologici negativi caracteristici: aglom eratia. zgomotul,
ritmul trepidant, stress-urile psihice, sedentarism ul, poluarea cu toate form ele
ei: fiziee, chimice, biologice, etc. Acesti factori determ ina cresterea frecventei
accidentelor, bolilor pulmonare, cardiovasculare, tuniorilor, bolilor neuropsihice
si psihosomatice. Statisticele arata ca anumite cazuri dc boala si deces au o
frecventa mai mare in epoci si zone caracteristice dezvoltarii tehnice. Suplinirea
de catre masini a miscarii si a muncii fiziee, alaturi de factorii cnumerati
determina cresterea numarului de im bolnaviri in anum ite dom enii ale patologiei
um ane, cum ar fi tum oriie m aligne.bolile cardiovasculare, bolile de
nutritie(fig. 104), de respiratie, cariile dentare etc. Corelatiile stiintifice si
comparatiile intre diferite gmpe de populatie arata, adeseori, ca civilizatia. in
genere modul de viata al lumii contem porane evoluate prezinta aspecte negative
care se rasfrang asupra sanatatii. desi nu trebuiesc neglijate avantajele si
beneficiile progresului tehnic. M ortalitatea populatiei urbane este mai mare decat
a celei rurale (fenom en accentuat la inceputul revolutiei industrials pana in anul
1900). Astazi. prin reducerea diferentelor intre mediul urban si cel rural, prin
atenuarea aspectelor negative ale oraselor (uneori prin introducerea acelorasi elem
ente negative la sat), starea dc sanatate tinde spre egalizare. Cand diferentele
sunt mai mari si starea de sanatate difera. Pe ansamblul populatiei. al
morbiditatii si mortalitatii generate exista oscilatii dc la o tara la alta, de la
o epoca la alta si chiar de la o categorie de orase la alta. Densitatea mare a
populatiei, migratia excesiva, navetismul, poluarea, lipsa de echipare edilitara,
defieiente de asistenta edilitara etc, determinS
ffiKJLE CARDJACE
■
6 t CM *
u iddodo
g ru p a
3S-64 * . j t k in
200 250
50-100
Scorbut v itjrm o fl A
S *rib e ri
122
gonade) sistem ului hem atopoetic, sangelui, etc. carferea parului Telefonul,
televizorul si alte aparate electrocasnice distrugerea cortexufui emit radiatii
electromagnetice. (tufounSri .. ta r a d i nervoase) E fe c te le p o lu a rii ra d
io a ctive (fig . 106)depind de doza, de segmcntul invadat,etc. cancer tiroidian
constand in leziuni si modificari patologice mai mult sau mai putin importante:
aparitia de tumori sistemului rm unita*sau m aladii genetice determ inate de m
odificari cancel mamar ale structurii si functiilor ADN. cancer M in e rii c a re
lu c re a z a la e x tr a c tia renal m inereurilor radioactive constituie
categoria cu afeetiuni digestive cea mai importanta expunere profesionala, riscul
de imbolnavirc prin cancer bronhopulmonar fiind congeniiate foarte mare. Energia
nucleara este folosita in m aunulte domenii ale industriei. Rezultatele acesteia
sunt Fig. 106 • E fectele ira d ie rii atat de eficiente si promitatoare incat se
considera ca „era nuclcara“ deschide noi orizonturi, atomul fiind cel mai im
portant dintre toti factorii care evolutioneaza tehnologia, Optim ism ul om enirii
este insa rezervat datorita riscului de poluare a mediului in conditiile
functionarii anorm ale a instalatiilor nucleare sau in eventualitatea unor
accidente(fig. 107) se pun deci in discutie aspectele privind beneficiul si riscul
pc care il im plica extinderea utilizarii energiei nucleare (fig. 108). Omul se
afla intr-un schimb perm anent cu mediul, preluand si elim inand agenti chimici.
Patologia chim ica priveste toti factorii de mediu (aer, apa) alim entele. etc. ca
si toti com ponents organismului. adica substantele biogene (minerale sau organice)
si in plus num eroase substante straine de organism , in modul cum se asigura
raportul dintre organism si mediu se pot produce m odificari patologice diverse. D
intre acestea m a rc p a rte a E uro p ci mentionam, ca fiind foarte frecvente.
intoxicatiile determinate de diferiti poluanti: metale grele, oxizi, acizi. baze,
saruri, pesticidc, alcool. m edicam ente, tutun. Patologia chim ica mai poate fi
com pletata cu alte boli de origine organica cum sunt bolile endocrine si
metabolice. Spre deosebire de contaminarea cu substante chimice proprie
civilizatiei industriale, posibilitatea eontaminarii cu microorganisme a aparut
odata cu alim entul insusi. Poluarea biologica im plica si ea o serie de riscuri
pentru consum ator si altereaza calitatile nutritive ale alimentului. Consecintele
eontam inarii sunt foarte diferite. in functie de natura m icroorganisiriului,
eoncentratia lui sau a toxinelor elaborate de alimentul contaminat, natura
tratamentului culinar efectuat (afumat, sarat, condimentat).
123
Iradiere medicals Tratament diagnostic Televiziune Tn culori Program© educative,
$tiri §i informatii, divertisment Energie nuclearS Electricitate ieftinS, Redu
cerea poludrii aerului. Defectoscopie Fisuri Tn metalurgie (prevenirea
accidentetor)
124
Impactul vietii sociale, accelerarea ritmului existentei umane, cu profunde
modificari de mentalitate si cu roluri determ inante de evolutiile sociale,
revolutia tehnico-stiintifica, noile orientari in educatie, explozia inform
ationala necesita solicitari ce pot deveni patogene. in regiunile de mare
aglomerare urbana, cu mobilitate exagerata a populatiei si un mare procentaj de
populatie care traieste izolata s-a observat o rata marita de sinucideri. Celula
familiala devine mai instabila, cresc nevrozele, starile reactive, depresiile, ca
si fenomenele dezadaptative ca vagabondajul, tulburarile de com portam ent ale
copiilor si adolescentilor, instabilitatea profesionala, alcoolism ul, delicventa
juvenila si intarzierea scolara, au o frecventa crescuta in marile orase.
Categoriile cele mai vulnerabile de populatie fata de procesul urbanizarii sunt
copii, adolescentii, batrani i si handieapatii mintal. Abuzul exagerat de
informatie duce la oboseala, irascibilitate, insomnie, anxietate, etc. O alta sursa
de expunere o reprezinta stim ulii vizuali excesivi cum ar fi program ele T V
jocurile pe calculator,etc. Industrializarea a creat un nou tip de activitate umana
si un nou mediu, mediul industrial ce a dus la restructurari importante ale
ambiantei fiziee a vietii sociale. Dimensiunile exagerate ale halelor. zgomotele,
viteza de desfasurare a muncii, solicitarile specifice ale unor profesiuni pot duce
la cresterea de boli psihosomatice. D ezorganizarea fam iliala si sociala determ
ina o crestere sem nificativa a procentajului de imbolnaviri prin tuberculoza,
tulburari psihice, boli cardiovasculare iar, asupra copiilor apare un rise
important de tulburari de com portament si personalitate datorita carentelor
afective si educationale. Printre factorii cu potential patogen a fost inclus si
,jtresul cultural“ in cadrul caruia s-au evidentiat trei categorii de cauze: -elem
ente de mediu cultural: excesul de tabu-uri, saturatia de valori, polim orfism ul
cultural, sistemul cultural al sentim entelor si structura de baza a
personalitatii; -aspecte de structura sociala (slabirea sau disparitia unor norme
sociale rigiditate sociala); -alte diferite tipuri de schimbari.
t . Relineti !
1 /IPLiCfcTII
• Identificati agentii patogeni si sursele de contaminare a alimentelor. •
Stabiliti masuri de prevenire si com batere a acestora.
125
s---------- ’ I
&.
i
recreere. Dar tot interesele sanatatii cu virusuri, ) um ane cer lichidarea
focarelor naturale de infectie i bacterii, ciuperci, protozoare periculoase pentru
om. Si totusi aceste interese diferite ale econom iei, industriei, sanatatii si
culturii nu sunt dc neimpacat, ele putand fi conciliate si subordonate aeeluiasi
scop umanist(fig. 109)
Ocrotirea naturii sau conservarea naturii este disciplina ecologica aplicata care
urmareste rationalizarea utilizarii resurselor naturale, salvarea biocenozelor
naturale de distrugere, pastrarea unor monumente ale naturii, pentru ameliorarea
bunastarii umane. Necesitateaprotejarii si conservarii sistemelor ecologice poate
fi argumentata atat prin analiza
acestora, independent de om , cat si prin luarea in considerare a intereselor
omului: -in natura toate speciile sunt im portante, avand un rol bine stabilit in
structura si functionarea ecosistem elor; -diferitele categorii de organism e sunt
legate intre ele prin relatii trofice , de aparare . de reproducere, etc.,
disparitia sau inmultirea exagerata a unei specii antrenand modificari ale
efectivelor altor specii; -substantele chimice introduse de om in natura
modifiescircuitele biogeochimice ale elementclor minerale, determina aparitia de
noi circuite; -efectele unor substante %toxice se resim t la m are d ista n ta de
locul de producer©; -p rin m o d ific a re a s tr u c tu r ii biotipului si a
biocenozei sunt afectate nu n u m a i de s tr u c tu r a ci si f u n c tiile
ecosistemelor: -efectele de la nivelul ecosistemelor se ex tin d la n iv elu l co m
p le x e lo r de ecosistem e si al ecosferei, etc.
rt
ftetineti !
d P L O JII
Identificati zonele si speciile de plante si anim ale ce trebuie protejate in zona
voastra. 4 Propuneti Proiecte de mediu pentru conservarea si protejarea zonelor
aflate in pericol.
130
DEZVOLTAREA DURABILA* D tzvellarto durobilfi
Din tot ce ai invatat pana acum ai inteles si vrei, ca mediul in care traiesti sa
fie mai putin poluat si, chiar daca nu ti-ai dat seama pana acum, ai o gandire
durabila. Cine este interesat de o societate durabila gandeste pe D e z v o lta r e
a durabila termen lung. A eeasta este ideea in jurul careia navigheaza r e p r e z
in ta capacitatea omenirii tot ce tine de conceptul durabilitatii, pornit in urma
cu de a asigura satisfacerea aproximativ 30 de ani de la problemele legate de mediu
si de cerintelor generatiei prezentefara resursele epuizabile. A tentia acordata
resurselor, mediului a cam prom ite capacitatea inconjurator, responsabilitatii
sociale sunt elemente de baza generatiilor viitoare de a-si ale dezvoltarii
durabile si asigura linistea generatiilor care satisface propriile necesitati “
urmeaza. Raportul Brundland, 1987 Ati observat orientarea catre reciclarea
deseurilor, catre obtinerea unor combustibili sintetici nepoluanti sau catre
sursele de energie neconventionale, precum cea solara sau eoliana. Ati auzit de
statii ecologice de epurare a apei, de becuri economice, de aparate electrocasnice
clasa A, de produse ecologice, eentrale termice care functioneaza pe baza de
deseuri. de com pam i care sustin program e de cercetare in folosul com unitatii.
Inseamna ca ati auzit despre dezvoltarea durabila.
131
The Rio Declaration on Environment and Development
...
i
— 1 ;‘V .:
~
Zi
TJZZ.."UTT'
Mr
- -«•
--------------
Fig. 1 !4 •
umane, ceea ce pune in pericol insusi viitorul omenirii. In 1983 isi incepe
activitatea Comisia Mondiala pentru Mediu si Dezvoltare (IVCED). Doi ani mai tarziu
este descoperita gaura din stralul de ozon dc deasupra Antarticii si, prin
Conventia de la Viena se incearca gasirea unor solutii pentru reducerea consumului
de substante ce dauneaza stratului protector de ozon care inconjoara planeta. In
1986, la un an de la catastrofa de la Cernobal, apare raportul cu titlul "Viitorul
nostra comuri\ care lamureste continutul conceptului de dezvoltare durabila.
Totodata raportul adm itea ca dezvoltarea econom ica nu poate fi oprita, ci
strategiile trebuie stabilite in asa fel incat sa limiteze consum urile resurselor
naturale si sa gaseasca metode de reciclare a produselor noci ve (deseurilor)
rezultate in urma activitatilor umane.In anul 1987, in cadrul Comisiei
Momlialepentru Mediu si Dezvoltare a fost lansat conceptul dc dezvoltare durabila
ce a fost inclus in documentele O.N.IL in anul 1991. In 1992 are loc Conferinta
privind Mediul si Dezvoltarea, organizata de N atiunile Unite la Rio de Janeiro
’’Sum m it-ul Pamantuluiu (fig. 113) la care au participat reprezcntanti din 170 de
state. La aeeasta intalnire au fost adoptate mai m ulte conventii (fig. 114),
referitoare la schimbarile de clima, reducerea em isiilorde C 0 2si CH4, (fig. 115)
diversitatea biologica - conservarea speciilor si stoparea defrisarilor masive. De
asemenea s-a stabilit un plan de sustinere a dezvoltarii durabile - Agenda 21. Dupa
10 ani are loc la Johanesburg, Summit-ul privind dezvoltarea durabila, unde s-a
aprofundat si intarit intelegerea conceptului de dezvoltare durabila, in special
prin evidentierea im portantelor legaturi dintre saracie, mediu si utilizarea
resurselor naturale. G uvem e importante si-au asumat responsabilitatea pentm
progresul si intarirea celor trei piloni interdependent ai dezvoltarii durabile:
dezvoltarea economica, dezvoltarea sociala si protectia mediului la nivel local,
national, regional si global. S-a cazut de acord ca eforturile sa fie axate cu
precadere pe: a) eradicarea saraciei; b) modificarea modelelor de productie si
consum; c)protejarea sanatatii; d) p r o te ja re a si managem entul bazei de
resurse naturale pentru dezvoltare economica si sociala. Dc asem enea s-a propus
intarirea cooperarii intemationale, infiintarea unui fond dc solidaritate mondiala
pentru eradicarea saraciei, recunoasterea rolului esential al societatii civile in
implementarea
A A
132
dezvoltarii durabile si promovarea de The World is determined toinvest large .
partencriate. La Kyoto (1997) are aloe resources in solving the Globe’s C02 problem
un acord in tern a tio n al in care se prevcde stabilirea unor masuri, tinte si
perioade clare de reducere a em isiilor antropice de gaze cu efect de sera, de la
surse, in orice sector al econom iei. T o a te a c e s te c o n f e rin te ----m o
n d ia le au in flu e n ta t e v o lu tia r: — — -------------- z -----~ * 11-* '
pnwmi CO, m ! ------dreptului international al m ediului in » care s-au concretizat
un num ar de principii fundam entale care stau la baza drepturilor actuale pentru
luarea deciziilor politice privind protectia mediului atat la nivel international
cat si local. Desi este un domeniu relativ nou si in formare - dreptul
international al mediului evolueaza si pe baza rezolutiilor si declaratiilor unor
organizatii intem ationale, cum sunt: Programul N atiunilor Unite pentru Mediu.
Organizatia M ondiala a Sanatatii sau A genda Intem ationala a Europci Atom ice
etc. Durabilitatea se refera la capacitatea unci societati, ecosistem sau orice
asemenea sistem existent de a functiona intr-un viitor nedefinit fara a se ajunge
la epuizarea resurselor. Resursele naturale mondiale sunt limitate ja r a contribui
la conservarea si refolosirea resurselor existente este mai mult decat o buna
politica civica, este exact ce trebuie facut. Ca o com unitate sa fic intr-adcvar
durabila trebuie sa adopte o anum ita strategic care sa ia in considerare atat
resursele econom ice ale mediului cat si cele culturale nu numai pe termen scurt ci
si pe termen lung. Dezvoltarea si progresul economic al unei comunitati trebuie sa
aiba loc si sa se mentina de-a lungul tirtiipului, in limitele stabilite de
ecologie in sensul cel mai larg, prin interdependent fiintelor umane si
activitatilor lor cu biosfera si legile care o guverneaza. Com unitatile de
existenta • in care durabilitatea are mari sanse ? * sunt, daca: -cetatenii sunt
constienti denecesitateaplaniflearii dezvoltarii; -vor evalua corect punctele tari
si slabe de care dispune com unitatea; -vor analiza oportunitatile si riseurile
atat celc existente cat si pe cele potentiate; -vor stabili actiunile prioritare de
scurta si lunga durata prin luarea in considerare a problemelor econom ice de mediu
si sociale; -vor stabili parteneriate si intelegeri intre mandatari. A . In
concluzie putem caacteriza dezvoltarea durabila prin urmatoarele: a) satisfacerea
cerintelor prezentului fara a compromite posibilitatile generatiilor viitoare de
asi satisface propriile cerinte, prin conservarea si neafectarea cadrului natural;
b) inlocuirea criteriului pur econom ic (” o crestere cu orice pret“ ) cu cel al
dezvoltarii armonioase si de durata prin redim ensionarea eresterii economice,
distributia mai echilibrata a resurselor,reorientarea tehnologiilor etc. c)
controlul eresterii demografice si eliminarea saraciei; d) stabilirea unor limite
spatiale si tem porale ale potentialului productiv pentru un anumit sitem (regiune,
localitate, etc)
- f ^ P L IC ^ T H
1. Stabiliti m asurile ce trebuie luate in com unitatea voastra pentru a realiza o
dezvoltare durabila. 2. Explicati efectul deseurilor asupra pcisagisticii locuriior
si asupra potentialului recreativ al m ediului. 133
€VM LUdR€
134
8. Impactul antropic asupra m ediului inconjurator se m anifesta sub diferite
forme. A leg eti, din urm atoarele variante, o aetiune cu caracter pozitiv asupra
mediului: a. defrisarile de paduri pentru extinderea agrosistemelor; b. dim inuarea
activitatilor um ane care implica consumuri ridicate de m aterie si energie; c.
distrugerea unor specii de plante si animale considerate daunatoare; d. extinderea
pastoritului pentru cresterea numarului de animale. 9. Introducerea unei specii noi
intr-un ecosistem : a. are aetiune pozitiva asupra ecosistem ului, contribuind la
diversificarea speciilor; b. determina m odificarea fluxului de materie si energie;
c. contribuie la degradarea ecosistem ului,neexistand pradatori; d. nu are nici un
fel de efect. 10. Alegeti din localitatea sau din jurul localitatii voastre doua
ecosisteme d iferite: unul natural, in care interventia om ului este redusa si unul
antropizat ( un agrosistem , un centru urban-industrial, etc.) Utilizand cunostinte
, m etode si tehnici si din alte discipline (fizica, chim ie, educatie
tehnologica ,ecologie, etc.) incercati sa determ inate a. diferite specii de
producatori, consumatori prim ari si secundari, etc. din ecosistem ele respective;
b. lanturi trofice integrate in retelele trofice; c. raporturi numerice intre
diferite tipuri de organism e din biocenoze; d. parametrii ai biotopului (tem
peratura, umiditate, calitati ale solului, etc); e. eventualele surse de poluare si
efectele lor; f . masuri de conservare si am eliorare a ecosistem elor respective;
g. ineidenta bolilor in populatiile umane determinate sau favorizate de diferite
conditii locale (zone p o lu ate, exploatari m iniere, zone cu radioactivitate
crescuta, etc.) 11. Intocmiti un eseu cu tema „ Raportul om- natura de la inceputul
existentei sale pana in prezent.
135