Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Carte Practic Neurologie PDF
Carte Practic Neurologie PDF
Simptomatologie
a) Din punct de vedere clinic, semnul negativ din sindromul de neuron motor central este
reprezentat de afectarea motilităţii active, adică paralizia. Paralizia variază de la imposibilitatea
efectuării vreunei mişcări – plegie la deficite mai reduse în care sunt afectate parţial forţa
musculară, dar şi amplitudinea sau viteza – pareză în funcţie de localizarea leziunii şi numărul de
neuroni motori centrali interesaţi.
1
apar de asemenea reflexe patologice caracteristice sindromului piramidal: reflexul
Babinski, reflexele Oppenheim, Gordon, Rossolimo (membrele inferioare), Hoffmann,
Marinescu-Radovici (membrele superioare).
vor fi abolite reflexele cutanate abdominale precoce
hipertonia va determina şi atitudinea caracteristică din ortostatism.
Diagnostic topografic
2
La nivel cortical, leziuni bilaterale care interesează lobul paracentral vor
determina o paraplegie spastică.
La nivel pontin, paralizia va fi spastică.
La nivel spinal, în faza acută (şoc spinal), paraplegia va fi flască cu abolirea
reflexelor osteotendinoase şi anestezie pentru toate tipurile de sensibilitate,
urmată de etapa de hipertonie piramidală, putându-se asocia şi semne de neuron
motor periferic. Paraplegia spastică poate fi şi primitivă; în funcţie de poziţia
membrului inferior, întâlnim paraplegie în extensie sau în flexie.
Tetraplegia apare prin afectarea neuronului motor central la nivel pontin (piciorul protuberanţei,
asociază comă) sau spinal (cervical înalt).
Diagnostic etiologic
Diagnostic diferenţial
Elementele care diferenţiază cele două sindroame sunt afectarea motilităţii, troficitatea
musculară, reflexele osteotendinoase, modificările electromiografice.
Specifice sindromului de neuron motor central sunt:
- deficitul motor extins; în sindromul de neuron motor periferic, acesta este limitat
- tonusul muscular este crescut spre deosebire de sindromul de neuron motor periferic
unde apare hipotonie sau chiar atonie prin afectarea directă a fibrelor neuronilor care
asigură tonusul muscular
- sincineziile - prezente doar în sindromul de neuron motor central
- troficitatea nu este afectată sau este conservată pentru mult timp spre deosebire de
sindromul de neuron motor periferic în care sunt caracteristice atrofiile musculare
- reflexele osteotendinoase sunt vii, polikinetice şi apar şi reflexe patologice spre deosebire
de sindromul de neuron motor periferic unde sunt diminuate sau abolite
- nu apar modificări EMG spre deosebire de sindromul de neuron motor periferic unde e
caracteristic traseul neurogen.
3
SINDROMUL DE NEURON MOTOR PERIFERIC
Tablou clinic
Diagnostic pozitiv
Asocierea dintre un deficit motor localizat, tonus muscular scăzut, diminuarea sau abolirea ROT,
fasciculaţii şi apariţia ulterioară a atrofiei musculare stabileşte diagnosticul pozitiv de sindrom de
neuron motor periferic.
4
astfel, leziunile cornului anterior medular vor determina afectarea pericarionului cu
deficite distribuite simetric sau nu
nu asociază tulburări de sensibilitate
sunt prezente fasciculaţii
afectarea rădăcinilor anterioare se poate asocia cu cea a rădăcinii posterioare, datorită
proximităţii, astfel apar şi tulburări de sensibilitate
distribuţia deficitelor şi atrofiei este dermatomerică
când sunt afectate toate membrele, cu deficit predominent rizomelic, se utilizează
termenul de poliradiculonevrită. Traumatisme, inflamaţii sau compresia pot determina
afectarea radiculară.
leziunile plexurilor au o distribuţie intermediară între cea radiculară şi cea nevritică.
nervii periferici pot fi, de asemenea afectaţi în mod izolat sau în asociere când avem de a
face cu afectare asimetrică – polineuropatia. Polineuropatia are o distribuţie simetrică şi
distală, cu afectarea tuturor membrelor. Cauzele neuropatiilor sunt multiple, incluzând
traumatisme, inflamaţii, carenţe nutriţionale, substanţe toxice.
Diagnostic diferenţial
SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL
Simptomatologie
1. Sindromul de paleostriat
- deficit de dopamină, acetilcolina în exces relativ
- este un sindrom caracterizat prin tonus crescut, akinezie (încetinirea mişcărilor), tremor
parkinsonian
- neuronii tonici sunt stimulaţi şi apare hipertonia extrapiramidală plastică, ceroasă, care cedează
intermitent – fenomenul de “roată dinţată”
- datorită deficitului dopaminergic, mişcarea voluntară este încetinită, apărând uneori chiar
blocaje ale mişcărilor
- mişcările asociate scad ca amploare (balansul membrelor în mers)
- apar şi tulburări de mers (mers cu paşi mici, „fug după centrul de greutate”)
- tulburări de echilibru
- tulburări de vorbire (aplatizarea vocii, bradilalie)
- afectarea scrisului (micrografie terminală)
5
- tulburări vegetative – hipersudoraţie, hipersalivaţie, hipotensiune ortostatică
- alte manifestări non-motorii: tulburări cognitive, mergând până la demenţă, tulburări senzoriale –
hiposmie, chiar anosmie
- diagnosticul pozitiv se stabileşte pe cele trei elemente caracteristice: hipokinezie, tremor,
rigiditate.
2. Sindromul de neostriat
SINDROMUL CEREBELOS
Simptomatologie
- ataxia cerebeloasă se caracterizează prin: imposibilitatea atingerii ţintei (dismetrie), ce se
evidenţiază prin teste ca index-nas, călcâi- genunchi; dispariţia coordonării elementelor
necesare realizării unei mişcări complexe (asinergie); imposibilitatea realizării de mişcări
alternative rapide succesive (adiadocokinezie), tulburări de vorbire (dizartrie), tremor
intenţional (în apropierea ţintei, în timpul mişcărilor voluntare)
- lărgirea bazei de susţinere sau chiar imposibilitatea menţinerii ortostatismului (astazie)
- mers ebrios
- nistagmus (de partea afectată)
- laterodevierea membrelor superioare de partea afectată
- hipotonie musculară.
6
Sindromul de paleocerebel: mers ebrios, ataxia membrelor inferioare, oscilaţii ale capului şi
trunchiului la trecerea dintr-o poziţie în alta.
Sindromul de neocerebel determină hipotonie, hipermetrie, scăderea preciziei mişcărilor
membrelor.
Diagnostic etiologic:
- cauze vasculare
- cauze degenerative
- cauze toxice: alcool
- cauze tumorale.
SINDROMUL VESTIBULAR
Sindromul vestibular poate fi periferic (armonic) când sunt afectate structurile periferice (nerv
vestibular, labirint) sau central, dizarmonic (căile vestibulare, trunchi cerebral).
Tablou clinic
1. vertijul
- este cel mai des întâlnit simptom
- senzaţie subiectivă de rotaţie a propriului corp în raport cu obiectele din jur sau poate fi obiectiv
când este o senzaţie de rotaţie a obiectelor din jur.
- este însoţit de fenomene vegetative, care sunt mai importante în sindromul vestibular periferic.
2. nistagmusul vestibular reprezintă mişcări involuntare ale globilor oculari alcătuite dintr-o fază
lentă, urmată de o secusă rapidă care indică direcţia nistagmusului
- poate fi orizontal, vertical sau rotator
- componenta lentă este de partea afectată în sindromul vestibular periferic şi contrară în cel
central.
3. echilibrul static este perturbat, bolnavul uneori neputând menţine ortostaţiunea.
- se testează prin proba Romberg şi probe de deviaţie tonică a membrelor (proba indicaţiei, proba
de deviere a braţelor)
- în sindromul vestibular periferic, ambele sunt de partea afectată, iar în cel central pot fi disociate
faţă de nistagmus ca direcţie.
Diagnostic diferenţial
7
Ataxia vestibulară trebuie diferenţiată de ataxia cerebeloasă şi ataxia determinată de afectarea
propriocepţiei prin afectarea sensibilităţii profunde.
Echilibrul static în ortostaţiune este afectat în ataxia vestibulară şi cea profundă. Doar ataxia
profundă prezintă o influenţă a închiderii ochilor asupra echilibrului static. Mersul este o expresie
a echilibrului dinamic şi este caracteristic în zig-zag în sindromul vestibular, talonat în ataxia
profundă şi festinant în cea cerebeloasă.
Diagnostic etiologic
- traumatisme
- infecţii
- boli demielinizante
- tumori
- cauze vasculare
SINDROAME SENZITIVE
Terminologie
Diagnostic topografic
Periferic
- Nerv periferic: urmăreşte distribuţia respectivului nerv; datorită posibilităţii ca într-un nerv
să existe fibre de la nivelul mai multor rădăcini, distribuţia nu este metamerică şi deficitul
este mai evident decât în cazul lezării unei rădăcini; cauzele pot fi locale sau generale
(diabet zaharat, scleroză multiplă).
8
- Polineuropatie: deficit simetric, distal; cauze generale (toxice, metabolice). Pot fi
predominente tulburările sensibilităţii profunde (de exemplu în diabet zaharat).
- Radicular: urmăreşte distribuţia metamerică a rădăcinilor nervoase: orizontal pe trunchi şi
vertical pe membre. Cea mai afectată este nocicepţia şi pot apărea şi deficite musculare,
muşchii implicaţi putând chiar indica sediul leziunii. Pot fi afectate şi reflexele. Important
este de reţinut că fibrele vegetative nu vor fi afectate, deci nu apar semne autonome.
Central
A. Leziuni medulare
În funcţie de zona din măduva spinării care este afectată de leziune, distingem posibilitatea
tulburărilor globale ale sensibilităţii sau a disociaţiilor senzitive. Disociaţiile pot fi de tip
siringomielic sau tabetică.
Disociaţia siringomielică implică afectarea cordoanelor laterale şi sunt întrerupte căile
termoalgezice, dar sensibilitatea profundă şi cea epicritică sunt conservate.
Disociaţia tabetică implică afectarea cordoanelor posterioare şi se caracterizează prin abolirea
sensibilităţii profunde, dar menţinerea celei termoalgezice.
9
- anestezie sub leziune pentru toate tipurile de sensibilitate cu nivel
- para- sau tetraplegie
- tulburări sfincteriene
- tulburări vegetative
- tulburări ale troficităţii
C. Sindromul talamic
D. Sindromul cortical
În lezarea ariei senzitive primare, vor fi afectate de partea opusă leziunii sensibilitatea
profundă şi cea superficială cu excepţia sensibilităţii termoalgice.
Ariile asociative cu rol în integrarea inputului senzitiv sunt ariile 5 şi 7. Lezarea acestora va
determina atopognozia, astereognozia, inatenţia senzitivă, adermolexia, pierderea
discriminării spaţiale a două puncte.
10
SINDROAME DE TRUNCHI CEREBRAL
1. Bulbare
2. Pontine
Sindrom Structuri anatomice afectate Clinic
Millard Gubler Nucleul nervului VI Paralizia muşchiului drept extern
ipsilateral
Nucleul nervului VII PFP ipsilaterală
11
motorie bilaterală – paraplegie,
tetraplegie.
Foville inferior Fascicul corticospinal Deficit motor – hemipareză sau
Fibre cortico-oculogire hemiplegie
Pareza mişcărilor de lateralitate ale
globilor oculari (pacientul îşi priveşte
membrele paralizate)
Nucleul nervului VI Paralizia muşchiului drept extern
ipsilateral
Nucleul nervului VII PFP ipsilaterală
3. Mezencefalice
12
Ataxie contralateral
Foville superior Tract piramidal Deficit motor; poate asocia
sindrom cerebelos
Fibre cortico-oculogire Bolnavul priveşte leziunea
Parinaud Centrul mişcărilor de Paralizia mişcărilor de
verticalitate ale ochilor verticalitate
Centrul convergenţei Paralizia convergenţei
Nucleul Edinger-Westphal Areflexie pupilară
Argyll-Robertson Nucleul Edinger-Westphal Absenţa reflexului fotomotor
Păstrat reflexul de
convergenţă
13
SINDROAME MEDULARE
3. Automatismul medular
- unele reflexe revin
- reflexe patologice
- tulburări ale micţiunii prin apariţia vezicii neurogene (golire prin prea plin) şi defecaţie
(automatism rectal)
Ipsilateral: deficit motor important pe membru inferior sau hemiplegie (fascicul piramidal deja
încrucişat)
Sindrom de neuron motor periferic doar la nivelul segmentului interesat de
leziune
Tulburări de sensibilitate profundă
Tulburări vegetative
- Contralateral: anestezie termoalgică.
14
SINDROAME ALE ARIILOR DE ASOCIAŢIE
AFAZIA
Reprezintă o tulburare a limbajului caracterizată prin alterarea atât a înţelegerii, cât şi a capacităţii
de exprimare verbală.
Afazia mixtă
- combinaţie în proporţie variabilă a afaziei Wernicke şi Broca
- se datorează vascularizaţiei comune din artera cerebrală medie.
15
SINDROAME CORTICALE
1. Regiunea motorie
- deficitele motorii pot fi segmentare, mai mult distale, cu interesarea mai importantă a membrului
superior faţă de cel inferior; se poate asocia paralizie facială uni- sau bilaterală; de asemenea,
pot lua aspectul afectărilor radiculare sau de nerv periferic;
- crize focale jacksoniene – specifică afectării acestei regiuni; criza focală debutează distal la
nivelul unui membru de partea opusă faţă de leziune, se extinde în pată de ulei către rădăcina
membrului, apoi poate cuprinde hemifaţa şi chiar hemicorpul de aceeaşi parte; asociază
manifestări vegetative, vocalizare, rotirea capului de aceeaşi parte cu criza (deci pacientul
priveşte în partea opusă leziunii!! – important pentru localizarea focarului generator), manifestări
senzitive.
2. Regiunea premotorie
- tulburările motorii se caracterizează nu atât prin slăbiciune musculară, cât prin o dizarmonie a
mişcărilor complexe coordonate
- apar şi spasticitate, şi reflexe patologice (de exemplu reflexul Hoffman, Mendel-Bechterev, care
conform lui C. Arseni ar fi specifice leziunilor frontale)
- prin lezarea ariei 8, apare devierea conjugată a ochilor opus faţă de leziune
- lezarea căilor dento-talamo-corticale determină tulburări cerebeloase
3. Regiunea prefrontală
- lipsă de iniţiativă, de spontaneitate, comportament plat
- modificări de comportament şi personalitate, bolnavii nemaicontrolându-şi reacţiile, care devin
dezinhibate şi, de multe ori, inadecvate sau reactivitate scăzută
- tulburări de atenţie, de memorie de fixaţie anterogradă, dezorientare temporo-spaţială, sindrom
confuzional
- apraxii: tulburări de orientare spaţială, apraxia mersului, apraxia buco-linguală, apraxie
ideomotorie în funcţie de localizarea leziunii
16
- traumatică
- postchirurgicală.
- tulburările de vedere sunt importante, datorită prezenţei radiaţiilor optice la acest nivel:
cvadrantoanopsie, uneori deficit vizual în semilună, hemianopsie homonimă laterală
- se pot asocia tulburări pupilare: inegalitate pupilară prin compresie
- uneori pareză de oculomotor comun
- tulburări de auz: acufene, hipoacuzie uni- sau bilaterală
- tulburări vestibulare
- crize epileptice caracterizate prin halucinaţii olfactive, auditive, senzaţii de „deja vu” sau
„jamais vu”, stare de vis („dreamy state”), senzaţia de înstrăinare, de depersonalizare,
automatisme psihomotorii;
- tulburări de vorbire dacă leziunea este în emisferul dominant: afazie Wernicke cu
afectarea predominantă a înţelegerii, dar fluenţă verbală cu parafazii, jargonafazie
- tulburări psihice.
- tulburări vizuale: cecitate corticală, tulburări de câmp vizual, agnozii vizuale când sunt
interesate ariile 18 şi 19 de asociaţie, halucinaţii vizuale, metamorfopsii
- apraxie constructivă
17
- sindrom Balint (paralizie psihică a privirii): este tot un tip de agnozie în care pacientul nu
poate urmări cu privirea un obiect, iar atunci când i se arată o imagine nu îşi
concentrează atenţia pe toate componentele imaginii, pe unele le ignoră şi nu percepe
relaţiile dintre obiectele din imagine
- sindrom Anton (anosognozie vizuală): nu recunoaşte faptul că prezintă cecitate
- tulburări de memorie: sindrom Korsakoff – amnezie anterogradă şi retrogradă, cu
confabulaţii.
18
ACCIDENTUL VASCULAR CEREBRAL (STROKE)
Accidentul vascular cerebral (AVC) denumit şi stroke reprezintă o importantă cauză de deces şi
principala cauză de dizablitate.
OMS defineşte stroke-ul ca “dezvoltarea rapidă a semnelor de disfuncţie cerebrală focală, cu
durata de cel puţin 24 de ore sau ducând la deces, fără o altă cauză aparentă decât cea
vasculară”.
Definiţii
Stroke ischemic: deficit neurologic focal atribuit unui teritoriu arterial, cu durata de cel puţin 24 de
ore.
Atac ischemic tranzitoriu (AIT): un deficit neurologic focal atribuit unui teritoriu arterial, cu durata
sub 24 de ore. Cele mai multe AIT-uri au durata sub 20 de minute.
Deficit neurologic ischemic reversibil (RIND): un deficit neurologic focal care durează mai mult de
24 de ore dar mai puţin de 7 zile.
Stroke progresiv sau în evoluţie: agravare secundară în cadrul unui stroke.
Boală cerebrovasculară asimptomatică: descoperirea unei stenoze sau ocluzii arteriale în lipsa
unei simptomatologii de focar. De obicei, acestea se descoperă în cadrul explorărilor pentru un
suflu laterocervical.
Tablou clinic
Elementul esenţial este deficitul neurologic focal cu debut brusc.
- simptomatologia se dezvoltă brusc, în decurs de secunde, minute
- deficit motor
- tulburări de sensibilitate
- tulburări de coordonare
- tulburări de oculomotricitate
- greaţă
- vărsături
- alterarea stării de conştienţă
19
- puseu hipertensiv
- AIT precede instalarea unui stroke ischemic în 10-20% din cazuri
- 10-20% din cazuri se agravează în primele 1-2 zile, definind stroke-ul în progresie.
Tablou clinic
Infarct unilateral de ACP
hemianopsie homonimă
inabilitate de a citi (emisfer dominant)
semne de afazie (alexie fără agrafie)
Infarct bilateral de ACP
cecitate corticală completă
vedere în tunel
agnozie vizuală
acromatopsie
alterarea memoriei
tulburări de comportament – agitaţie psihomotorie
infarct talamic cu hemipareză contralaterală accentuată si paralizie de nerv oculomotor
ipsilateral (sindrom Weber)
Sindrom talamo-perforat
- artera talamo-perforată (talamo-subtalamică) - vascularizează partea postero-medială a
talamusului inferior
- deficit motor
- tulburări de sensibilitate
Sindrom talamo-geniculat
- vascularizează talamusul ventrolateral
- hemisindrom senzitiv
- amnezie.
Sindrom vertebrobazilar
21
Sindrom Wallenberg (bulbar)
apare prin obstrucţia arterei cerebeloase poateroinferioare
ataxie segmentară ipsilaterală (proba indice-nas, călcâi-genunchi)
tulburări de sensibilitate pentru durere şi temperatură pe hemifaţa ipsilaterală şi
contraleral la nivelul corpului
sindrom Horner ipsilateral
vertij
ameţeală
greaţă
vărsături
disfagie
disfonie
sughiţ
vertij
nistagmus
tinitus
hipoacuzie unilaterală
sindrom Horner unilateral
ataxie segmentară ipsilaterală
tulburări de sensibilitate la nivelul hemifeţei ipsilaterale şi la nivelul corpului contralateral.
Sindrom Weber
ramuri paramediene din artera cerebrală posterioară
hemipareză contralaterală
paraliei conjugată a privirii verticale
midriază.
22
Investigaţii paraclinice
Probe de laborator
- teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG
Neuroimagistică
- CT cerebral sau RMN cerebral de urgenţă
- CT cerebral se face rapid, este foarte util la pacienţii care sunt în comă, intubaţi, ventilaţi
mechanic
- Angio-RMN cerebral detectează anevrisme sau malformaţii cerebrale.
Definiţie
Sângerare în parenchimul cerebral cu formarea unui hematom focal.
reprezintă 10-15% din totalul stroke-urilor
incidenţa creşte cu vârsta
Tablou clinic
din punct de vedere al simptomatologiei, nu există elemente care să diferenţieze un
stroke ischemic de unul hemoragic
pot să existe factori circumstanţiali care preced debutul simptomelor: muncă fizică
intensă, traumatism la nivel cervical, perioadă puerperală
HIP apare de obicei în cadrul unui puseu hipertensiv, deficitele focale se dezvoltă rapid,
în interval de secunde/minute
cefalee (focalizată, dar poate fi şi generalizată)
greaţă
vărsături
alterarea stării de conştienţă
crize convulsive.
Definiţíe
HSA reprezintă sângerarea în spaţiul subarahnoidian.
poate fi traumatică sau non-traumatică
dintre cele non-traumatice, 80% se produc prin ruperea unui anevrism cerebral
mortalitatea este foarte mare, mulţi pacienţi cu HSA nu ajung la spital
incidenţa: 10 la 100.000 locuitori
femeile sunt mai afectate.
23
Tablou clinic
cefalee – în „lovitură de tun”, în general cea mai puternică cefalee pe care pacientul a
experimentat-o în viaţa lui
poate fi generalizată sau focalizată (occipital sau retro-orbitar)
apare fără prodrom
poate apărea în timpul sau după un efort fizic intens
10% din pacienţi suferă anterior “hemoragia santinelă”, reprezentată de cefalee
puternică, care cedează după câteva zile
diagnosticul diferenţial se face cu o criză de migrenă, nu e întotdeauna uşor
fotofobie
hipertensiune arterială
semne meningiene
rigiditatea cefei – aceasta poate să lipsească la pacienţii vârstnici
alterarea stării de conştienţă
pacienţii pot avea o pierdere tranzitorie de conştienţă la debutul bolii (30-40%), odată cu
cefaleea, sau poate apărea pe parcurs, odată cu agravarea stării generale
în general, nu sunt semne de focar
totuşi, pot să apară deficite motorii şi semne de neuropatie craniană (în special nerv III şi
VI)
sindrom confuzional.
Cea mai folosită clasificare este cea Hunt-Hess. Evaluarea pacientului trebuie făcută la intervale
regulate şi, în funcţie de modificările survenite, pacientul este încadrat într-o clasă diferită.
Investigaţii paraclinice
CT cerebral fără substanţă de contrast - este mijlocul ideal de diagnostic, rapid şi cu
disponibilitate largă în diferite centre.
- sângerare la nivelul Poligonului Willis, la nivelul convexităţii şi în fisurile interemisferice
sau sylviene
24
puncţia lombară – atunci când există tabloul clinic de HSA, dar CT cerebral este normal
sau cu artefacte
angiografia pe caterer – identifică anevrismul rupt, care este cauza sângerării
Angio-CT cerebral – metodă mai puţin invazivă.
25
SCLEROZA MULTIPLĂ
Scleroza multiplă (SM) este boala adultului tânăr. Impactul bolii din punct de vedere fizic şi
emoţional este foarte mare, fiind următoarea cauză de dizabilitate după traumatism în rândul
tinerilor.
Tablou clinic
Nevrita optică
- vedere înceţoşată
- pierderea vederii, care apare în interval de câteva ore sau zile. În puţine cazuri aceasta
este bilaterală
- dureri la nivelul globului ocular, spontane sau la mişcarea ochiului
- pierderea vederii poate fi uni sau bilaterală.
Tulburări de sensibilitate
- în general pacienţii descriu aceste tulburări cu un mare grad emoţional.
- cele mai comune simptome sunt paresteziile: senzaţie de furnicătură, arsură, de
descărcare electrică sau pierderea sensibilităţii
- senzaţia de amorţeală la nivelul unui membru, care se extinde în celălalt membru, pelvis,
torace anterior şi posterior, în general cu evoluţie ascendentă
- simptome pot fi intermitente sau persiste, cu perioade de agravare
- nevralgia trigeminală apare în SM.
- senzaţie lancinantă, vie la nivelul unei hemifeţe, însoţită de anxietate
- în general nevralgia de trigemen este bilaterală la aceşti pacienţi
- prin flectarea capului se descrie o senzaţie de curent electric la nivelul coloanei, care se
extinde la nivelul unuia sau ambelor membre inferioare
- acesta este semnul Lhermitte
- prezenţa acestui semn indică leziune demielinizantă la nivel cervical.
Simptome motorii
- sunt cele mai dramatice, apar la pacienţi tineri şi au în general un debut brusc
- tulburări de mers
- pierderea dexterităţii
- poate fi spasticitate, ROT vii, cu semnul Babinski prezent.
Diplopia
- depinde de muşchiul afectat
26
- este întâlnită frecvent în SM
- oftalmoplegia internucleară este una din cele mai caracteristice tulburări în SM
- denotă prezenţa unei plăci de demielinizare la nivelul fasciculului longitudinal medial
- leziunile apar ipsilateral cu nucleul nervului III
- duc la alterarea adducţiei ochiului ipsilateral
- nistagmus compensator al ochiului abdus.
Vertijul
- poate fi manifestarea de debut sau poate apare oricând pe parcursul bolii
- în general nu apare izolat ci însoţit de alte manifestări, cum ar fi diplopie, tulburări de
echilibru sau semne de afectare a unui nerv cranian
Tulburări de echilibru
- apar prin ataxie, tulburări de sensibilitate, deficite motorii, sau combinaţii ale acestora
Oboseala, fatigabilitatea
- este cel mai comun simptom în SM
- poate precede debutul bolii sau apare oricând în evoluţia eu
- poate apare la pacienţii cu deficite motorii, la cei cu depresie.
Ataxia
- dismetrie la proba indice-nas şi călcâi-genunchi
- tremor de acţiune
- Proba Romberg pozitivă.
Tulburări urinare
- urgenţa de micţiune
- disurie
- caracteristic, există o senzaţie de eliminare incompletă a vezicii urinare şi a intestinului
- în evoluţie poate apare incontinenţă urinară
Disfuncţii sexuale
apar în general în evoluţia bolii
Dizartria
- poate apare prin leziuni la nivelul trunchiului cerebral, dar şi prin tulburări trofice la nivelul
limbii
Investigaţii paraclinice
RMN cerebral
- imaginea tipică este reprezentată de arii multiple de demielinizare în hipersemnal în T2
- acestea sunt rotunde sau ovalare
- leziunile sunt localizate în interiorul corpului calos şi la nivelul substanţei albe
periventriculare şi subcorticale
- „degetele lui Dawson” - în plan sagital, aceste leziuni de demielinizare sunt
perpendiculare pe ventriculii laterali
27
- în secvenţele T1 leziunile care sunt hipointense pot să corespundă cu unele din leziunile
hiperintense T2
- aceste leziuni sunt numite T1 black holes (găuri negre T1)
- RMN cerebral poate releva boala subclinică la pacienţii care au avut un singur atac
(sindrom clinic izolat), poate să ofere date de predicţie a conversiei la SM definită şi
poate monitoriza răspunsul la tratament al pacienţilor
- RMN la nivelul măduvei cervicale şi toracale poate demonstra plăci la nivelul
parenchimului, care captează substanţă de contrast după administrarea de gadoliniu.
Lichidul cefalorahidian
- anomaliile LCR sunt prezente în majoritatea cazurilor
- sinteza intratecală a gamaglobulinelor măsurate prin creşterea imunoglobulinelor G
(IgG), creşterea ratei IgG, creşterea ratei de sinteză a IgG
Studii de potenţiale evocate
- studiile electrofiziologice a căilor vizuale şi a coloanei dorsale pot demonstra implicarea
acestor căi
- întârziere asimetrică a potenţialului P100 şi bloc de conducere
- întârzieri sau blocuri de conducere a potenţialului N20 la nivelul potenţialelor
somatosenzitive la nivelul nervului median şi tibial
28
DEMENŢA
Tulburările cognitive şi în special demenţa ocupă un loc important în societatea actuală. Odată cu
creşterea speranţei de viată, a crescut şi incidenţa demenţei. Costurile îngrijirii acestor pacienţi
este din ce în ce mai mare.
Clasificarea demenţei
1. Sindroame demenţiale primare
Boala Alzheimer
Demenţa vasculară
Demenţa cu corpi Lewy
2. Alte boli neurodegenerative
sindrom Parkinsonian cu demenţă
- Boală Parkinson idiopatică
- Paralizie supranucleară progresivă
- Degenerare corticobazală.
Boală Huntigton
3. Infecţii
demenţa HIV
neurosifilis
boală prionică: boala Creutzfeldt-Jakob
meningita cronică.
4. Boli paraneoplazice
5. Cauze toxice şi metabolice
vitamina B12
boli tiroidiene
hipoxemia cronică
6. Altele
demenţa traumatică
hidrocefalia cu presiune normală
boli demielinizante (ex.scleroza multiplă).
29
Boala Alzheimer
Boala Alzheimer (BA) este tipul de demenţă degenerativ, care interferă cu funcţia socială).
Este cel mai des întâlnit tip de demenţă (>50% din totalul lor).
Tablou clinic
Deficite de memorie şi dezvoltarea subsecventă a deficitelor cognitive multiple cauzând
afectare semnificativă a funcţionării zilnice.
- debut progresiv, pe parcursul săptămânilor, anilor
- tulburări de memorie
- deficite episodice de memorie şi tulburări în reamintirea lucrurilor
- afectarea memoriei procedurale
- deficite în învăţarea noţiunilor noi
- deficitele de memorie afectează în special memoria recentă
- stadiul preclinic poate fi considerat “MCI amnestică”
- deficite de limbaj: anomie, înţelegere deficitară, parafazii
- tulburări de comportament
- episoade paranice
- crize convulsive (nespecific)
- mioclonii
- tulburări vizuospaţiale şi dezorientare în spaţiu; agnozie vizuală
- atrofie corticală posterioară cu disfuncţie vizuospaţială proeminentă
- tulburări de echilibru
- tulburări de mers
- apraxie oculomotorie
- ataxie optică: mişcări alterate ale mâinii atunci când atinge o ţintă folosind ajutor vizual
- apraxie: ideaţie, ideomotor, conceptual
- agnozie
- afectarea funcţiei executive
- tulburări de comportament – indiferenţă, apatie, agitaţie, agresivitate, iritabilitate,
anxietate
- manifestări psihiatrice: depresia, halucinaţii, iluzii paranoide (în special de persecuţie)
- incontinenţă urinară
- mutism akinetic
- tulburări de somn: inversarea ritmului somn-veghe.
Investigaţii paraclinice
RMN cerebral – arată atrofie temporală şi hipocampică
30
Tomografie cu emisie de pozitroni (PET) şi tomografie cu emisie de foton (SPECT):
hipometabolism al glucozei şi hipoperfuzie.
EEG – încetinire difuză a ritmului de bază
Demenţa frontotemporală
Definiţie: demenţa fontotemporală (FTD) este termenul folosit pentru a descrie pacienţii cu unul
din trei sindroame clinice majore:
demenţa de tip frontal
demenţa semantică (afazie fluentă progresivă)
afazie non-fluentă progresivă.
Este caracterizată în plus şi prin atrofie focală progresivă a lobilor frontal şi/sau temporali.
Tablou clinic
- durata medie a bolii: 8 ani
- poate debuta predominant cu tulburări de comportament, fenomene psihice şi afazie
- debut insidios sau progresiv gradual
- frecvent debutul este sub 65 de ani.
- tulburări de comportament
- modificări graduale de personalitate
- sindrom de disexecuţie frontală cu dezinhibiţie
- afazie fluentă progresivă
- afazie progresivă nonfluentă
- alterarea interacţiunii sociale şi a relaţiilor interpersonale: dezinhibiţie, comportament
neadecvat social şi sexual
- tulburări emoţionale
- rigiditate mentală şi inflexibilitate: inabilitatea de a se adapta noilor situaţii
- distractibilitate.
Simptomele pot fi grupate în funcşie de tipul lobului dominant:
Disfuncţia lobului frontal
apatie
abulie
inatenţie
planificări defectuoase
Disfuncţia lobului temporal
afazie
sindrom confuzional
apraxie
bulimie.
31
Investigaţii paraclinice
Teste neuropsihologice: dusfuncţie de tip frontal şi temporal
RMN cerebral: atrofie frontală şi temporală cu şanţuri corticale adânci şi atrofie de hipocamp
Neuroimagistică funcţională:
SPECT şi PET demonstrează scăderea fluxului sanguin şi a metabolismului regional, în
special în partea anterioară
EEG: normal
Demenţa cu corpi Lewy (DLB) este caracterizată prin tulburări de memorie, la care se asociază
elemente de psihoză (iluzii, halucinaţii), fluctuaţii în starea de veghe şi cogniţie, tulburări de somn,
fenomene parkinsoniene.
Tablou clinic
declin al funcţiei cognitive
istoric de episoade recurente de sindrom confuzional
tipul de deterioare cognitivă este de tip cortical şi subcortical, cu disfuncţie executivă,
tulburări de atenţie şi concentrare
afectare mai uşoară a memoriei verbale
tabloul clinic are multe elemente psihiatrice
fluctuaţiile în cogniţie sunt elemente caracteristice ale tabloului clinic
fenomene parkinsoniene uşoare pot să fie la debut
tulburări de somn şi disautonome.
Demenţa vasculară
Reprezintă un grup heterogen de boli demenţiale care rezultă din boala cerebrovasculară.
Tablou clinic
- variabil
- tulburări de memorie
- tulburări de limbaj
32
- tulburări vizuospaţiale
- tulburările cognitive au tipologie mai mult subcorticală: inerţie, tulburări de concentrare,
apatie, bradifrenie
- tulburări disexecutive
- boală cerebrovasculară este documentată neuroimagistic
- relaţie temporală între debutul deficitelor cognitive şi boala cerebrovasculară (debutul
demenţei imediat după AVC sau în interval de 3 luni de la producerea acestuia are
prognostic rezervat)
- prezenţa infarctelor simptomatice corticale bilaterale şi profunde
Bolile prionice reprezintă un grup de boli neurodegenerative caracterizate prin demenţă rapid
progersivă. Acestea rezultă din acumularea în creier a conformaţiei anormale a unei proteine
celulare numite proteina prionică (PrP).
Bolile prionice apar în câteva sindroame: Boala Creutzfeldt-Jakob, sindrom Gerstmann-
Straussler, insomnia familială fatală, Boala Kuru.
Delirul
33
alterarea conştienţei – pacientul poate fi agitat psihomotor, în diferite grade, dar şi
letargic (în puţine cazuri)
deficit de atenţie
reducerea concentrării, pacientul nu se poate concentra la un lucru decât pentru o
perioadă scurtă de timp
distractibilitate
nu sunt capabili să-şi menţină atenţia la o anumită sarcină
alterarea ciclului somn-veghe: somnolenţă diurnă excesivă, uneori cu inversarea
completă a ritmului somn-veghe
gândire dezorganizată
halucinaţii – de obicei vizuale, dar pot fi şi auditive
iluzii: de obicei de persecuţie
conţinut dezorganizat al vorbirii
dialogul se poate realiza cu mare dificultate sau deloc
comportament social neadecvat
impulsivitate
confabulaţii
poate fi izolare socială
34
EPILEPSIA
Epilepsia este o boală frecvent întâlnită în populaţia generală, pe întreg globul. Implicaţiile
medicale şi sociale sunt deosebite, mulţi pacienţi considerându-se stigmatizaţi.
O criză este un eveniment unic caracterizat printr-o descărcare neuronală anormală focală sau
generalizată, adesea cu manifestări fizice. Aproximativ 5-7% din populaţie va avea în decursul
vieţii o criză.
Epilepsia se referă la condiţia în care o persoană are două sau mai multe crize la cel puţin 2
săptămâni distanţă. Aproximativ 1-2% din populaţie are epilepsie.
Este foarte important de explicat pacientului care are o primă criză de epilepsie că aceasta poate
fi urmată sau nu de o criză similară.
Pentru a înţelege tipurile de crize epileptice, le vom defini în continuare:
Simplă – criză focală fără modificarea stării de conştienţă
Complexă – criză focală cu alterarea stării de conştienţă
Aură – simptome subiective care pot fi atribuite unei crize (pacientul le are, dar nu pot fi
observate de altcineva); de exemplu simptome senzitive, simptome psihice cum ar fi senzaţia
de “deja vu”, „jamais vu”, senzaţii abdominale. În principiu este o criză simplă parţială
Prodrom sau premoniţie – senzaţie vagă, agitaţie precedând criza
Epilepsia reflexă – epilepsia precipitată de un stimul (vizual, mâncare, citire)
Postictal – urmează după o criză
Automatism – mişcare involuntară, coordonată, în timpul alterării conştienţei sau postictal
Idiopatic – cauză necunoscută. Termenul este adesea folosit pentru a descrie epilepsiile cu
componentă genetică.
Criptogenică – suspectată de a fi simptomatică, dar nici o cauză simptomatică nu este
identificată
Simptomatic – crize care au o cauză identificabilă (ex. leziuni cerebrale, infarcte cerebrale,
cauze metabolice)
Semiologia crizei – descrierea manifestărilor clinice ale crizei de epilepsie.
Una din întrebările importante este modul în care se face diagnosticul diferenţial între crizele
parţiale şi cele generalizate.
Crizele parţiale încep focal şi au elemente clinice şi EEG care indică că focarul
este strict localizat unilateral, la nivelul unui lob cerebral. În funcţie de lobul în
care este focarul vor avea loc şi manifestările. În general manifestările clinice
sunt corelate cu mărimea focarului epileptic.
Crizele primar generalizate iau naştere din ambele emisfere deodată. Crizele
localizate se pot disipa la zonele alăturate sau contralaterale prin căile
talamocorticale şi interemisferice.
35
A. Crizele parţiale (focale)
1. Crize parţiale simple sunt rezultatul descărcărilor electrice dintr-o anumită arie a creierului
fără pierdere de conştienţă
a. Crize motorii: pot fi clonice, tonice
b. Crize senzitive pot avea mai multe forme:
2. Crize parţiale complexe sunt reprezentate de descărcări electrice dintr-o anumită arie a
creierului însoţite de pierdere de conştienţă
a. Pot fi crize parţiale simple care prezintă ulterior şi o componentă complexă sau pot fi
complexe de la început
b. Pacientul poate avea automatisme. Astfel, pacientul poate avea mişcări de ruminaţie, de
mestecat, de muşcarea limbii, ştergerea nasului
3. Crize parţiale care se generalizează secundar
4. Status epilepticus parţial
a. epilepsia partialis continua
b. aura continua
c. status epilepticus limbic (status psihomotor)
d. status hemiconvulsiv, urmat de hemipareză
B. Crize generalizate
1.) Crize tonico-clonic generalizate
- înaintea crizelor pacientul poate avea aură. Prezenţa acesteia poate ajuta
pacientul să minimizeze injuriile. Astfel, poate lua o poziţie de securitate sau
poate anunţa un membru al familiei sau coleg că urmează criza.
36
- faza tonică: ochii deschişi, pupilele se dilată, bolnavul flectează antebraţul, are
loc pronaţia membrului superior. Ulterior are loc relaxare sfincteriană, urmată de
apnee şi cianoză.
- faza clonică: mişcări generalizate clonice, muşcarea limbii, cianoză şi apnee
- pacientul poate prezenta comă, ameţeală, letargie, cefalee.
- durata 1-3 minute
2.) Crize tonice generalizate
- pacientul are mişcări tonice, durata 1-2 minute
3.) Crizele de absenţă
- apar la copii, au o durată scurtă
- EEG: descărcări vârf-undă generalizate de 3-Hz, cu durata scurtă
- în timpul unei asemenea crize poate avea loc căderea capului, automatisme sau
mişcări clonice
4.) Crize de absenţă atipică, în care debutul este gradual
- au o durată mai lungă decât crizele de absenţă tipice
- pacientul poate avea acest tip de criză sau poate asocia şi alte crize
- apare în general la copii cu retard mental
5.) Crize mioclonice
- mioclonie reflexă corticală
- mioclonie reflexă reticulară
- mioclonie primară generalizată epileptică
6.) Crize atone
- în general sunt cunoscute sub numele de crize de drop attacks. Pacientul cade de
obicei, brusc, în genunchi. Durata crizelor e de câteva secunde.
7.) Status epilepticus generalizat – apare prin repetarea crizelor, fără recuperarea
stării de conştienţă.
- status epilepticus cu crize generalizate tonico-clonice
- status epilepticus cu crize clonice
- status epilepticus cu crize de absenţă
- status epilepticus cu crize atone
- status epilepticus cu crize mioclonice.
37
Alte manifestări cuprind halucinaţii auditorii, ameţeală, vertij, senzaţia de mişcare şi tulburări de
echilibru.
Brusc pot să existe senzaţii de familiaritate faţă de persoane necunoscute (“déjà vu”) sau
percepţia de străinătate faţă de persoane cunoscute (“jamais vu”).
Crizele pot să dureze câteva minute şi pot fi urmate de un sindrom confuzional.
În continuare vom prezenta câţiva paşi pe care trebuie să îi urmăm pentru a stabili un diagnostic
corect de epilepsie.
1. Pacientul are epilepsie?
Anamneza va releva descrierea detaliată a manifestărilor pacientului înainte, în timpul şi după
criză. Martorul va putea descrie toate manifestările din timpul crizei şi după aceasta. EEG-ul
poate demonstra descărcări electrice post criză.
2. Ce fel de epilepsie este?
În funcţie de manifestările clinice se va face încadrarea în unul sau mai multe tipuri de crize.
3. Care este cauza epilepsiei?
4. Trebuie tratată epilepsia?
Discuţia cu pacientul va evidenţia şi posibilitatea efectelor adverse ale medicaţiei. Acestea
pot să fie efecte de clasă, date de majoritatea medicamentelor şi particulare, date de fiecare
tip de medicament în parte. Prognosticul unui asemenea pacient depinde de modul în care îşi
administrează medicaţie precum şi regimul de viaţă.
5. Care este cel mai indicat tratament?
Acesta se va individualiza în funcţie de pacient, vârsta şi complianţa lui.
38
Investigaţii
Teste hematologice
La toţi pacienţii se vor recolta probele sanguine uzuale (pentru a depista potenţiala etiologie
metabolică)
- hemoleucograma şi VSH
- ureea şi electroliţii
- glicemia
- prolactina serică, dacă există dubii dacă a fost criză epileptică sau nu: prolactina
serică este crescută 2-3 ori faţă de nivelul bazal la 15-20 de minute după crizele
tonico-clonice generalizate
- Lactat seric şi piruvat, biopsie musculară şi analiza ADN dacă există o suspiciune
de mitocondropatie.
Electroencefalografie
Rol: complementar diagnosticului clinic
- un EEG singur interictal poate arăta descărcări epileptice specifice
- în 2/3 din cazuri traseul EEG este normal
- pacientul trebuie urmărit la intervale regulate, clinic şi EEG. Se pot adăuga
metode de stimulare intermitentă luminoasă, deprivare de somn, care cresc
şansa înregistrării descărcărilor epileptiforme.
- crizele idiopatice generalizate dau descărcări epileptiforme mai des decât cele
parţiale
Tomografia cerebrală
- este indicată dacă se suspicionează o leziune focală: crize parţiale, semne
neurologice focale, anomalii de lateralizate pe EEG.
- Poate identifica o tumoră, boală cerebrovasculară, malformaţie arterio-venoasă,
malformaţii congenitale
RMN cerebral
pacienţii care prezintă crize refractare şi CT cerebral normal necesită RMN
cerebral
acesta poate arăta tulburări de migrare neuronală, displazii corticale, leziuni
structurale mici care nu sunt identificate prin CT cerebral (ex.hamartoame, arii de
glioză) în scleroză hipocampică, scleroză mezială temporală şi atrofie
hipocampică.
39
Status epilepticus (SE)
Definiţia – o criză care persistă mai mult de 30 de minute sau două sau mai multe crize fără
recuperarea conştienţei peste 30 de minute. Altă definiţie implică crize continue peste 5 minute
sau două sau mai multe crize între care este o recuperare incompletă a conştienţei. (JAMA 1993
şi Epilepsia 1999)
Din punct de vedere semiologic SE se clasifică:
Convulsiv
genealizat (tonic, clonic, tonico-clonic, mioclonic)
parţial (simplu)
Non-convulsiv
generalizat (absenţă)
parţial (simplă, compleză)
40
MIŞCĂRI INVOLUNTARE
Pasul 1: mişcarea involuntară este hipokinetică sau hiperkinetică. Aceasta se face prin simpla
inspecţie a pacientului. Acesta trebuie să fie relaxat, nici un membru să nu fie în tensiune. Se va
urmări prezenţa mişcărilor la unul sau mai multe membre.
Cea mai simplă metodă este de a caracteriza pacienţii cu mişcări involuntare în cea cu
încetinirea mişcării (hipokinetică), sau cu mişcare de amplitudine şi/sau frecvenţă mai mare
(hiperkinetică). Mişcările hiperkinetice sunt definite adesea ca diskinezii.
Pasul 2: Ce tip de mişcare hipo/hiperkinetică este?
Sunt recunoscute 6 tipuri de mişcări involuntare:
Hipokinetice
* Parkinsonism, numit de asemenea sindrom akinetic-rigid. Este un sindrom care cuprinde
akinezia (încetinirea sau blocarea mişcării), rigiditatea, şi, adesea, în plus, tremor şi tulburări de
mers.
Hiperkinetice
Tremor: oscilaţii sinusoidale ritmice ale unei părţi a corpului
Ticuri: mişcări involuntare stereotipe sau vocalizări
Coree: mişcări iregulate scurte fără sens care se mută de la o parte a corpului la alta
Mioclonie: mşcare scurtă ca o stimulare electrică
Distonie: postură anormală a unei părţi a corpului afectat.
Pasul 3: elaborarea diagnosticului diferenţial
În general, lista cu diagnosticele diferenţiale pentru fiecare tip de mişcare involuntară este lungă.
Gruparea acestora în patru categorii va simplifica metodologia, majoritatea mişcărilor involuntare
regăsindu-se între aceste categorii:
- Primare (idiopatice): acestea tind să fie mişcări involuntare “pure”. În general sunt boli cu
transmitere genetică.
- Secundare: acestea sunt mişcări involuntare cauzate de cauze secundare identificabile
cum ar fi injuria creierului, infecţia sau folosirea medicamentelor.
- Eredo-degenerativ: acestea sunt mişcări involuntare care apar ca parte a procesului
generalizat degenerativ care afectează sistemul nervos. În general sunt boli progresive.
- Psihogenice: de obicei sunt prezente tulburări psihologice.
41
BOALA PARKINSON
42
scădere în geutate
6.) Tulburări non-motorii legate de fluctuaţii
durere
anxietate/atacuri de panică
halucinaţii/psihoză
hiperventilaţie/hipoventilaţie
hiperhidroză/modificări de temperatură
somnolenţă
picioare neliniştite/akatisie
dificultăţi de eliminare a urinii
variaţii ale tensiunii arteriale
43
BOLI MUSCULARE
Miopatii congenitale
Acestea sunt boli care se manifestă prin următoarele elemente clinice:
debut rapid cu manifestări clinice prezente de la naştere
în timpul sarcinii mişcările fătului pot fi diminuate sau absente. În această perioadă se
ridică suspiciunea de boală musculară
după naştere: nou-născutul nu suge sau suge cu putere scăzută, hipotonie, efort
respirator scăzut
în primul an: achiziţii motorii întârziate, hipotonie, infecţii respiratorii recurente
diformităţi scheletale
boli ortopedice.
44
Distrofii musculare
Distrofinopatii X-linkate
Definiţie
Sunt boli recesive musculare cauzate de mutaţii în braţul scurt al cromozomului X, locus 21, în
gena care codează distrofina
Distrofina este o proteină filamentoasă prezentă în muşchiul striat şi cardiac. Este exprimată în
fibra musculară în membrana sarcolemei.
Clasificare
Distrofia musculară Duchenne (DMD)
- cea mai cunoscută şi severă distrofinopatie
- nu se detectează distrofina în biopsia musculară
Distrofia musculară Becker (DMB)
- anumite fibre musculare exprimă distrofina
- evoluţia este mai benignă.
Tablou clinic
45
progresia până la moarte
deficit motor (proximal > distal)
în general nu e afectată musculatura craniană
retard mental, dizabilităţi de învăţare.
Distrofia facioscapulohumerală
transmitere autozomal dominantă cu penetranţă crescută şi expresie variabilă
pot apărea cazuri sporadice
tablou clinic
- simptomatic după vârsta de 18 ani
- evoluţie lent progresivă
- evoluţie variabilă în funcţie de vârsta de debut şi intensitatea simptomatologiei
- există forme infantile severe
- afectarea muşchilor biceps, triceps, trapez, serratus anterior, pectoral
- pacienţii nu pot să zâmbească, să închidă complet ochii
- retard mental
- surditatae
- pot să fie implicaţie muşchii abdominali
- cardiomiopatie
- progresie înceată în timp
Investigaţii paraclinice
- nivelul CK crescut uşor sau normal
- EMG: trăsături miopatice
- biopsia musculară: nespecifică
Distrofia oculofaringeană
autozomal dominant
începe în perioada de adult
slăbiciune facială
ptoză progresivă
implicarea muşchilor extraoculari
46
slăbiciune musculară a părţii proximale a membrelor superioare şi inferioare
disfonie
progresie lentă
Miopatii inflamatorii
Date generale
- dermatomiozita afectează copii şi adulţi
- sexul feminin mai afectat
- polimiozita afectează în special adulţii şi foarte rar copiii
- deficitul motor proximal
- atrofie musculară şi pierdere musculară
- ROT diminuate sau absente
- afectare respiratorie
- afectare cardiacă
- creatin kinaza – crescută, dar poate avea şi valori normale
- tratament – corticosteroizi (de obicei Prednison)
Polimiozita
Clasificare
idiopatică
asociată cu boli autoimune sistemice
47
- implicarea oculofaringeană şi esofagiană: disfagie
- afectare cardiacă
- afectare respiratorie
EMG: traseu miogen
2.) Sindroame Overlap
- miozita asociată cu boala inflamatorie sistemică
- vârsta mai tânără la debut
- predomină femeile
- histopatologie: infiltrate inflamatorii endomisiale, invazia şi distrucţia fibrelor musculare non-
necrotice.
Dermatomiozita
48
NEUROPATII PERIFERICE
Definiţie – neuropatie semnifică o boală sau o leziune a unui nerv periferic senzitiv, motor sau
autonom.
Clasificare anatomică
neuropatie focală sau mononeuropatie
neuropatie multifocală
polineuropatie generalizată
Tablou clinic
Simptomele pot să fie variate, în funcţie de teritoriul afectat (senzitiv, motor, senzitivo-motor)
Manifestări senzitive
- senzaţiile subiective nu sunt direct corelate cu gradul de afectare
- senzaţie de amorţire, mâncărime
- aceste senzaţii încep de obicei distal, la nivelul membrelor inferioare şi/sau superioare
- senzaţia de umflare a picioarelor
- senzaţia că şosetele strâng picioarele
- durere
Manifestări motorii
deficit motor al membrelor inferioare
căderi
tulburări de deglutiţie
diplopie
Tulburări autonomice
hipotensiune ortostatic
impotenţă
diaree
constipaţie
disfuncţie vezicală
Disfuncţie bulbară
dată de neuropatii craniene care pot apare în anumite neuropatii periferice
49
tulburări de deglutiţie
tulburări respiratorii
diplopie
Examinarea fizică
Leziune de neuron motor periferic
deficit motor
fasciculaţii
ROT diminuate sau absente
tulburări de sensibilitate: durere şi senzaţie de rece; alterarea discriminării între două
puncte.
hipotensiune ortostatică
50
Diagnostic diferenţial şi clasificarea în funcţie de profilul temporal
Debut acut
sindrom Guillain-Barre
polineuropatie de terapie intensivă
diabet, uremie (cele mai multe cazuri se dezvoltă în timp)
porfirie
Predominanţă motorie
botulism
diabet (amiotrofie diabetică)
porfirie
Predominanţă senzitivă
diabet
uremie
hipotiroidism
infecţii
neoplazie
vasculită
Radicular
neuropatie diabetică
Neuropatie dureroasă
alcool
diabet (neuropatie acută dureroasă)
Sindromul Guillain-Barre
(poliradiculo-neuropatia acută inflamatorie demielinizantă)
Definiţie
boală autoimună, acută reactivă, auto-limitantă, care are un trigger infecţios (viral sau bacterian).
Tablou clinic
simptomatologia se dezvoltă în 3-4 săptămâni.
51
bărbaţii sunt mai afectaţi decât femeile
slăbiciune musculară progresivă
în final, în evoluţie paralizie respiratorie
ROT absente
iniţial simptomatologia predominantă este pur motorie, simetrică
Tablou clinic
deficit motor progresiv simetric a membrelor care se dezvoltă acut (în decursul zilelor)
sau subacut (până la 4 săptămâni)
caracter ascendent, atingând un platou şi apoi rezoluţie totală sau parţială
neuropatii craniene, în special neuropatii faciale
durere la nivelul coloanei lombare
parestezii la nivelul mâinilor şi picioarelor
la examenul obiectiv ROT diminuate sau absente şi hipoestezie distală
Debutul bolii poate fi cu parestezii la nivelul membrelor inferioare, în evoluţie apare deficitul motor
la nivelul membrelor superioare şi inferioare. Atunci când evoluţia este asecendentă, poate apare
afectare de nervi cranieni, cu pareză facială bilaterală, ptoză palpebrală.
Invstigaţii paraclinice
- EMG şi viteza de conducere nervoasă
- puncţia lombară şi examinarea LCR: disociaţie albumino-citologic, cu leucocitele în limite
normale dar proteinele crescute
- capacitatea vitală: măsurată la 2-4 ore în fazele iniţiale
- probe de laborator
hemoleucograma
glicemia
VSH
electroliţi serici
ureea, creatinina
serologia pentru Campylobacter jejuni, CMV, virus Epstein Barr, Mycoplasma
pneumoniae, varicela zona zoster, HIV, boala Lyme
coprocultura pentru Campylobacter jejuni
Mononeuropatii
Nervul radial
Nervul ulnar
Tablou clinic
- dată de compresia mecanică cronică de traume repetate
- flexii repetate a cotului cauzând compresia cronică, cu traume minore
- slăbiciunea muşchilor intrinseci inervaţi de nervul ulnar
- în cazuri avansate atrofia
- simptome senzitive la nivelul părţii dorsale a degetelor cinci şi a părţii mediale din degetul patru
53
TRAUMATISMELE CRANIO-CEREBRALE
54
Răspuns motor La ordin 6
(mobilizarea La durere:
membrelor) îndepărtează stimulul 5
flexie orientată 4
flexie reflexă (rigiditate de decorticare) 3
extensie reflexă (rigiditate de decerebrare) 2
nici un răspuns
1
Gradul comei SCG
I 7-8
II 5-6
III 4
IV 3
Investigaţii
Radiografia de craniu - linia de fractură
CT sau RMN cerebral - stabilişte diagnosticul, arată dimensiunile hematomului, comprimarea
structurilor vecine, efectul de masă prin deplasarea liniei mediene.
Tratamentul: chirugical, prin evacuarea hematomului.
3.) Hematom subdural - reprezintă o hemoragie în spaţiul subdural, cauzat de ruptura venelor
de legătură.
Clasificare
Hematom subdural acut (<3 zile) - colecţie de sânge proaspăt cu cheaguri în spaţiul
subdural. De obicei se asociază cu hemoragie epidurală, contuzie cerebrală
Hematom subdural subacut (3 zile – 3 săptămâni) - cheaguri subdurale şi lichid.
Hematom subdural cronic (> 3 săptămâni).
Hematomul este bilateral în 10% din cazuri.
Etiologie
Traumatism craniocerebral cauzând ruptura vaselor piale mici. În general forţa TCC trebuie să fie
mare, în mod particular în hematomul subdural acut.
4.) Hematom subdural cronic
traumatismul care duce la hemoragie prin ruptura venelor de legătură din spaţiul subdural
sau vasele corticale de suprafaţă în spaţiul subdural
pacientul poate să recunoască traumatismul cranio cerebral sau nu
nerecunoaşterea TCC de către pacient nu exclude un diagnostic corect
Tablou clinic
Depinde de locul de impact, de dimensiunea şi topografia hematomului
Dimensiunile acestuia precum şi modul de creştere vor determina compresia creierului
subiacent.
Supratentorial
Iniţial pacientul îşi pierde conştienţa în cadrul TCC sau imediat după aceea. Pacientul poate să
rămână cu pierderea conştienţei sau poate să o recapete pentru o perioadă de câteva minute sau
ore. Ulterior apare sindrom confuzional, cefalee, alterarea rapidă a stării generale.
Infratentorial
În general în aceste cazuri simptomatologia este mai zgomotoasă, apare cefalee, vomă
explozivă, anizocorie, tulburări de echilibru şi mers, pareze de nervi craniei, în special
ocolomotori.
56
jumătate pot să precizeze un TCC de diferite intensităţi, care poate fi responsabil de etiologia
hematomului subdural cronic.
În general, debut este subacut, apare în zile sau săptămâni, cu simptomatologie polimorfă:
- sindrom confuzional
- cefalee
- apatie, ameţeală
- tulburări de echilibru şi mers
- tendinţa de izolare socială
- alterarea funcţiei cognitive
- bradilalie
- bradipsihie
- simptome neurologice focale, care, în general, au intensitate uşoară: deficite motorii,
tulburări de sensibilitate, afazie)
- simptomatologia se poate instala şi persista sau poate fi tranzitorie sau fluctuantă.
- în evoluţie pacientul prezintă alterarea bruscă a stării de conştienţă, hemiplegie.
57
Hematoamele subdurale cronice sunt hipodense. Pot exercita efect de masă, în funcţie de
dimensiunea lor.
hematomul epidural are aspectul de lentilă biconvexă.
RMN cerebral
RMN este mai sensibil decăt CT cerebral în detecţia hematomului. Nu este investigaţie de primă
linie în traumatologia cranio-cerebrală.
Tablou clinic
Din punct de vedere al modului de afectare a substanţe albe şi cenuşii, există urmatoarele date:
leziunile ireversibile la nivelul substanţei cenuşii se instalează după o oră de la injurie.
substanţa albă este afectată în primele 72 de ore după injuria iniţială.
Se poate instala şocul neurogen, cu bradicardie şi hipotensiune.
Numai după ce s-a exlus o leziune la nivelul coloanei cervicale se poate scoate colarul cervical.
Radiografia coloanei vertebrale – poate arăta semne de fractură, luxaţii
CT cerebral şi în special RMN coloană vertebrală – vor putea pune în evidenţă integritatea
măduvei spinării şi potenţiale leziuni osoase.
58
TUMORI CEREBRALE
Definiţie
Tumorile cerebrale care pot fi benigne sau maligne, primare sau secundare (metastatice).
În funcţie de vârstă există anumite tipuri de tumori care predomină:
adulţi - tumorile supratentoriale (ex.gliomul, meningiomul, metastaze)
copii - tumorile infratentoriale (ex.meduloblastomul, pinealomul, ependimomul,
astrocitomul)
Tablou clinic
depinde de dimensiunea şi originea tumorii cerebrale, tipul histopatologic, rata de
creştere a tumorii, gradul de edem cerebral.
cefalee
crize epileptice (20-50%), pot fi parţiale sau parţiale cu generalizate secundară sau
primar generalizate
sindrom de hipertensiune intracraniană
vărsături cu sau fără greaţă,
tulburări de mers
tulburări de vedere
edem papilar
incontinenţă urinară
semne neurologice de focar: hemipareză, hemianopsie, afazie cu debut progresiv
tulburări de comportament (apatia, oboseala,lipsa iniţiativei, modificări de personalitate)
ataxie, dizartrie, şi semne de trunchi cerebral sau nervi cranieni
Investigaţii
CT cerebral cu şi fără substanţă de contrast
- identifică tumora şi consecinţele cum ar fi efectul de masă, edemul cerebral şi
hidrocefalia
- după administrarea substanţei de contrast cele mai multe tumori maligne au priză de
contrast
- imaginea fără substanţă de contrast poate să nu identifice tumora
RMN cerebral
- este mai sensibil decât CT cerebral, în special la nivelul astrocitoamelor de grad mic şi
metastaze multiple, fosa pituitară, tumori de bază de craniu, fosă posterioară
- administrarea de gadoliniu duce la evidenţierea tumorii
60
Alte investigaţii: radiografia toracică şi/sau CT torace pentru a elimina o tumoră pulmonară
primară sau secundară
Mamografia: pentru a exclude un carcinoma mamar primar
Ecografia abdominală şi/sau CT abdominal: pentru a exclude carcinom renal primar sau
metasteze hepatice.
Biopsia tumorală – este indicată pentru a stabili diagnosticul de ţesut pentru o leziune unică
sau multiplă
Pentru a exclude leziuni tratabile cum ar fi abces cerebral limfom, meningiom, tuberculom.
61
Bibliografie
o Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic şi tratament în neurologie, Edit.Medicală
Amaltea, 2012.
o Bhidayasiri R., Waters M.F., Giza C.C. Neurological differential diagnosis. A
prioritized approach, Blackwell Publishing, 2005.
o Broderick JP, Adams HP Jr, Barsan W, et al. Guidelines for the management of
spontaneous intracerebral hemorrhage: a statement for healthcare professionals
from a special writing group of the Stroke Council, American Heart Association,
Stroke 1999 Apr;30(4):905-915.
o Brust J.C.M. Neurology - Current diagnosis and treatment, McGraw-Hill
Companies, 2007.
o Chaudhuri K.R., Tolosa E., Schapira A., Poewe W. Non-motor symptoms of
Parkinson’s disease, Oxford University Press 2009.
o Cincă I. Manual de neurologie Vol.I şi II, Bucureşti 1981.
o Commission on the Classification and Terminology of the International League
Against Epilepsy: Proposal for revised clinical and electroencephalographic
classification of epileptic sezures. Epilepsia 22: 489-501, 1981.
o Edwards M., Quinn N., Bhatia K. Parkinson’s disease and other movement
disorders, Oxford University Press 2008.
o Fernandez H.H., Rodriguez R.L., Skidmore F.M., Okun M.S. A practical approach
to movement disorders. Diagnosis and surgical and medical management,
Demos 2007.
o Hankey G.J., Wardlaw J.M. Clinical Neurology, Manson Publishing 2008.
o Harwood R., Huwez F., Good D. Stroke care. A practical manual, Oxford
University Press 2005.
o Hufschmidt A., Lucking C.H. Neurologie integrală. De la simptom la tratament.
Edit. Polirom, Bucureşti, 2002.
o McKEith IG, Galasko D, Kosaka K, et al. Consensus guidelines for the clinical
and pathologic diagnosis of dementia with Lewy bodies (DLB): report of the
Consortium on DLB International Workshop, Neurology 1996; 47: 1113-1124.
o Molina J.A., Luquin M.R., Jimenez-Jimenez F.J. Manual de diagnostico y
terapeutica neurologicas, Viguera 2002.
o Mowzoon N., Flemming K.D. Neurology Board Review. An illustrated study
guide. Mayo Clinic Scietific Press, 2007.
th
o Mumenthaler M, Mattle H, Taub E. Neurology, 4 revised and enllarged edition,
Thieme 2004.
o Pascu I. Bazele semiologice ale ale practicii neurologice. Litografia IMF, Tirgu
Mureş, 1991.
o Pascu I., Bălaşa R. Scleroza multiplă, University Press Tîrgu-Mureş, 1999.
o Popa C. Neurologia. Edit. Naţional, Bucuresti, 1991.
62
o Popescu B.O., Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică. Edit.
Amaltea, Bucureşti, 2009.
th
o Rolak LA. Neurology Secrets, 4 Edition, Elsevier Mosby 2005.
th
o Ropper A.H., Brown R.H. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 8 ed.
McGraw-Hill Companies, New York, 2005.
o Rowland L.P. (ed). Merritt’s Textbook of Neurology, Ninth Edition, Williams &
Wilkins, 1995.
o Treiman DM, Collins JF. Treatment of status epilepticus if first drug fails.
Epilepsia 1999; 40: 243.
o Tsementzis S.A. Differential diagnosis in neurology and neurosurgery. A
clinician’s Pocket Guide, Thieme 2000.
63