Bioetica PDF

UNIVERSITATEA ACADEMIEI DE ŞTIINŢE A MOLDOVEI
Facultatea Ştiinţe ale Naturii
Tema cursului
INTRODUCERE ÎN
BIOETICĂ
Daniela ABDUŞA, lector universitar
SUMAR
Conceptul de bioetică, premisele şi geneza ei

Cunoaşterea principalelor acte normative internaţionale care
au contribuit la apariţia şi evoluţia bioeticii
Definiţii ale bioeticii
Direcţii de activitate
Direcţii majore ale studiului bioetic
Scopul/obiectul de studiu/sarcinile bioeticii
Aspectele bioeticii
Principiile bioeticii şi imperativele bioeticii
Obiective de referinţă a cursului
Studentul va fi capabil:
Să definească noţiunea de bioetică.
Să determine obiectul de studiu al disciplinei.
Să distingă premisele apariţiei bioeticii.
Să explice semnificaţia principiilor bioeticii.

Să analizeze posibilităţile de îmbinare eficientă a
principiilor.
Să stabilească relaţia dintre principiile globale şi
principiile individuale.
Conceptul de bioetică
 Bioetica (gr. bios - viaţă şi ethos – obicei, caracter moral)
constituie o orientare ştiinţifică interdisciplinară a problemelor
etice, filosofice şi antropologice ce apar în legătură cu progresul
ştiinţelor biomedicale şi implementarea noilor tehnologii în
practica socială.
 Ea se situiază la hotarele dintre filosofie, etică, biologie, medicină,

jurisprudenţă, teologie etc.
 Termenul bioetica a fost introdus în ştiinţă de biologul american

V.R. Potter în a. 1970 în articolul său “Bioetica – ştiinţă a
supraveţuirii”, iar în anul 1971 îl extinde în lucrarea sa “Bioetica
- o punte spre viitor”.
 El interpretează bioetica ca pe o îmbinare dintre cunoştinţele

biologice şi valorile umane.
Van Renssellar Potter (1911-2001)
vestit savant şi umanist american. Înainte de-al II-lea Război Mondial absolveşte
facultatea de biologie (specialitatea biochimie) a Universităţii din Brookings st.
South Dacota, apoi masteratul la Universitatea Madison st. Wisconsin. După
obţinerea titlului de doctor activează la Institutul de biochimie din Stockholm
împreună cu vestitul prof. H.A.Krebss.
activează la Universitatea Wisconsin profesor-oncolog. În anii -50 a demonstrat

efectivitatea preparatelor chimice la tratamentul cancerului.
autor a mai mult de 350 lucrări ştiinţifice în biochimie şi

alte domenii, inclusiv 50 articole şi monografii în bioetică.
în lucrările sale abordează un şir de probleme ce se referă

nu numai la biochimie, dar şi la fiziologie, ecologie, filozofie,
sociologie etc.
“Bioetica – o punte spre viitor” (1971)

“Bioetica globală” (1988)
Andre Hellegers
 Noţiunea “bioetică” în literatura didactică şi ştiinţifică a

fost introdusă de un faimos obstetrician şi embriolog de
origine olandeză, cercetător în domeniul demografiei
Andre Hellegers
 Fondator al primului centru care purta formal numele de

institut de bioetică (1971) The Joseph and Rose Kennedy
Institute for the Study of Human Reproduction and
Bioethics.
 El considera bioetica ca o ştiinţă capabilă de a reuni valori prin dialogul şi

confruntarea dintre medicină, filosofie şi etică.
 După Hellegers obiectul bioeticii (domeniul de studiu) îl constituie aspectele

etice implicate în practica clinică. El reduce etica biologică la etica medicală,
ceea ce nu este justificat atât teoretic, cît şi practic.
Daniel Callahan şi Willard Gaylin
Cu cîţiva ani înaintea lui Potter şi Hellegers, faimosul

Hastings Center, prin aportul filosofului Daniel
Callahan şi psihiatrului Willard Gaylin, deja se ocupă
de studierea şi formularea normelor etice în domeniul
cercetării şi experimentării biomedicale, fără însă a se
utiliza termenul de bioetică.
Ei au reunit oameni de ştiinţă, cercetători, filosofi pentru a

discuta aceste probleme şi au fondat Institutul Social de
Etică şi Ştiinţă (pe banii proprii). Acest institut de cercetare
independent, laic, non-profit a declanşat o valoroasă
activitate educativă.
Premisele apariţiei bioeticii
reacţie de răspuns la noile probleme ce ţin de viaţă, sănătate şi moarte, de
sporirea interesului oamenilor faţă de drepturile lor, referitoare inclusiv şi la
propria lor existenţă, atât corporală cât şi spirituală, de poziţia societăţii vis-a-vis
de pericolul ce ameninţă însăşi viaţa de pe Terră, generat de acutizarea
problemelor globale ale omenirii.
agravarea şi complicarea problemelor morale ale medicinii contemporane,

în legătură cu ameninţarea omenirii de către ştiinţa şi tehnica performantă.
Progresul aduce nu numai rezultate pozitive, el preconizează şi grave consecinţe
negative în toate domeniile de activitate umană.
ca rezultat al procesului de la Nürenberg (1947)
necesitatea determinării strategiei de supravieţuire a omenirii,

preîntâmpinării omnicidului planetar, preîntâmpinării şi evitării catastrofei
ecologice globale.
dezvoltarea intensivă a cunoştinţelor biomedicale

Acte normative internaţionale care au contribuit la
apariţia şi evoluţia bioeticii
• 1947 – Declaraţia privind experimentele pe om
• 1948 - Declaraţia universală a drepturilor omului
• 1949 – Elaborarea codului internaţ. de etică medicală
• 1953 – Decretul privind responsabilitatea medicală,
• 1964 - Codul normelor şi principiilor experimentului pe om
• 1968 – Diagnosticul de moarte
• 1970 – Grefele de organe
• 1970-75 – Avortul terapeutic
• 1975 – Cercetările ştiinţifice pe om
• 1975 – Etică şi psihiatrie
• 1990 - Etică şi genetică,
• 1996 – Protecţia drepturilor şi demnităţii umane
• 1997 – Drepturile omului şi biomedicina etc.
Aceasta legislaţie şi aceste normative implicau şi cereau în mod necesar o gândire de
fundamentare teoretica şi justificativa, care prin forța lucrurilor trebuia să se regasească într-o disciplina
sistematică, adica Bioetica
Definiţii ale bioeticii
Datorită complexităţii ariei de preocupări, diferiţi cercetători au încercat să redea esenţa acestei noţiuni
prin diverse moduri. Astfel, în interpretarea contemporană, Bioetica este:
o orientare culturală interdisciplinară care uneşte ştiinţele naturale cu cele umanitare, cunoştinţele
biologice cu valorile general-umane
un domeniu al ştiinţei care examinează relaţiile în sistemul „om-biosferă” de pe poziţiile eticii clasice,
eticii normative
o ştiinţă a supravieţuirii (V. R. Potter)
o ştiinţă specifică care, utilizînd o metodologie interdisciplinară, are drept obiect examenul sistemic al
comportamentului uman în domeniul ştiinţelor vieţii şi al sănătăţii, examinat în lumina valorilor şi
principiilor morale tradiţionale
studiul impactului etic al marilor descoperiri ale ştiinţelor naturii, îndeosebi ale geneticii şi medicinei,
fiind intim legată de progresele şi interogaţiile acestor domenii
o direcţie apărută la hotarul conexiunii dintre etica ecologică, medicală şi agrară, care cercetează
problemele morale ale avortului, clonării, transplantologiei, ingineriei genetice, biotehnologiilor şi
produselor modificate genetic. Bioetica se bazează pe umanism şi se ocupă de salvarea valorii vieţii umane
ştiinţă ce cercetează comportamentul uman în domeniul biologico-medical, precum şi în protejarea

sănătăţii referitor la conformitatea acesteia cu valorile morale
Cauze majore în cristalizarea bioeticii
Necesitatea extinderii cunoştinţelor etice asupra lumii vii
Implementarea
tehnicilor performante în practica Acutizărea problemelor ecologice
biomedicală
Interpretarea termenului în Interpretarea termenului în

sens îngust sens larg
bioetica se confundă cu etica bioetica poate fi interpretată ca etica

medicală profesională, limitându-i viului (relaţiile interpersonale cît şi la
conţinutul doar la problemele etice relaţiile omului cu mediul ambiant,
ale raportului “medic - pacient” biosfera în întregime
bioetica medicală bioetica generală

Direcţii majore ale studiului bioetic
Supravieţuirea Protejarea naturii

planetară umane
prevede existenţa biosferei Pămintului

în întregime, care este o condiţie
! dezvoltarea civilizaţiei necesită utilizarea
bunurilor materiale, amplificarea
producţiei, ceea ce afectează biosfera,
obligatorie pentru securitatea paradox
civilizaţiei umane şi chiar însăşi omenirea
Cum să protejăm omul de pericolele cauzate de propriile acţiuni?

Cum să prevenim distrugerea biosferei, pe care omul o induce prin activitatea sa tehnogenă?
Putem modifica omul (natura lui fizică şi psihică)?
Dacă natura omului poate fi modificată, atunci care sunt limitele permise pentru schimbări?
Se poate vorbi despre stabilirea unor standarde ale psihofiziologiei umane?
Scop, Obiectul de studiu, Sarcinile bioeticii
formularea unor soluţii pentru problemele menţionate

protejarea valorii vieţii în toate aspectele ei
studierea sistemică a vieţii şi a comportamentului uman în lumina valorilor şi
principiilor morale
Homo Sapiens şi toată natura vie, raportată la morală
Obiectivele/sarcinile:
să contribuie substanţial la elaborarea concepţiei strategice de supravieţuire a
întregului ecosistem, a biosferei în special;
 să protejeze valoarea viului, vieţii umane, în general şi sănătatea individuală şi cea
publică, în particular;
 să îndrume opinia publică în cunoaşterea modalităţilor ce servesc la îmbunătăţirea
calităţii vieţii şi la împiedicarea apariţiei dereglărilor fizice, psihice, morale, spirituale ale
persoanei umane;
 să reglementeze în mod legislativ atît cercetările biomedicale, practica ocrotirii
sănătăţii (mai ales domeniile transplantologiei, determinării momentului morţii, limitele
susţinerii vieţii bolnavilor incurabili, noilor tehnologii medicale etc.), cît şi orice activitate
socială ce ţine de existenţa omenirii.
Ştiinţa despre ceea ce este şi ceea ce nu este permis să
facem cu oamenii şi cu fiinţele vii, reprezentând intersecţia
dintre drept, etnografie, filozofie, sociologie, ştiinţele
biomedicale, teologie, discipline care au, cu toatele, în
vedere, sub un aspect sau altul, umanitatea noastră.
Direcţiile principale de activitate în bioetică
analizind teme precum descoperirile

discutarea pe larg a biotehnologice, distribuirea resurselor in
problemelor bioetice in sistemul sănătăţii publice, cazuri medicale
mass-media concrete cu impact legal etc.
Direcţii de activitate
crearea comitetelor de care devine o necesitate şi un imperativ al

bioetică asistenţei medicale contemporane.
dedicată reglementării
legislative a multor
probleme bioetice
Sursele bioeticii ca domeniu interdisciplinar
Oferă instrumente pentru

aplicarea deciziilor.
drept
Oferă o
Relevă mentalităţi, antropologie
norme specifice etnografie teologie
coerentă
popoarelor. şi un sistem
de valori ferm.
BIOETICA
Oferă repere
(relative) necesare ştiinţe
filozofie impun probleme
elaborării deciziilor. bio
(etica) care reclamă
medicale
elaborarea unor
decizii bioetice.
sociologie
Informează asupra comunităţii în
care se aplică deciziile.
Aspectele bioeticii
O analiză profundă a bioeticii este posibilă prin evidenţierea aspectelor acestui

fenomen. Din acest punct de vedere delimităm patru aspecte principale:
Sociofilosofic Medical
Axiologic Juridic
Aspectul socio-filosofic
Bioetica poartă un caracter general-uman, este o varietate a activităţii
intelectuale şi a practicii sociale, care are scopul de a garanta posibilitatea
dialogului şi solidarităţii oamenilor în apărarea binelui şi opunerea răului
generat de activitatea oamenilor la etapa contemporană.
Bioetica contribuie la evidenţierea celor mai actuale probleme sociale.

Astăzi omenirea se găseşte în faţa unui pericol global legat de consecinţele
negative ale progresului tehnico-ştiinţific. Pentru a depăşi această provocare
e necesar de a conştientiza acele probleme ce generează pericolul
nominalizat şi de a schimba mentalitatea oamenilor.
E necesar să înţelegem specificul vieţii, să ne convingem că etica este

nemijlocit legată cu ştiinţele naturii, că nu trebuie să existe divergenţe
dintre moralitate şi viaţă.
Bioetica formulează o nouă paradigmă a gândirii care relevă pericolul

prezentat de individualism şi de colectivism şi care protejează idealurile
democratismului. Bioetica devine un mecanism extrem de important în
restructurarea democratică a biopoliticii societăţii contemporane.
Aspectul axiologic
 Bioetica contribuie la formarea unui nou sistem etico-normativ şi
valoric, care ar trasa o ieşire din situaţia critică de astăzi.
 Repercusiunile progresului tehnico-ştiinţific, societatea tehnogenă,
informatizarea accelerată a domeniilor de activitate umană, situaţia
social-politică şi economia de piaţă au dus la devalorizarea şi
dezumanizarea medicinii, atitudinii noastre neglijente faţă de natură,
faţă de relaţiile sociale în genere.
 Bioetica formulează noi exigenţe referitoare la interacţiunea,
obligativitatea şi responsabilitatea oamenilor, dând prioritate valorilor
general-umane.
 Viaţa este valoare în sine, valoarea supremă. Lupta pentru viaţă este
un postulat axiologic al bioeticii şi determină deci toate celelalte
valori şi relaţii umane.
 Principala sarcină a bioeticii constă în determinarea şi formularea unui
nou sistem de valori şi orientări umane, care ar corespunde drepturilor
omului, scopurilor fundamentale ale civilizaţiei contemporane.
Aspectul juridic
Bioetica este o formă de protecţie a drepturilor omului, inclusiv

şi dreptul lui la viaţă, la sănătate, la autodeterminare liberă.
Bioetica trebuie să formeze condiţii în care ocrotirea sănătăţii să

devină un drept inalienabil al omului. Însă obiectul bioeticii nu se
reduce doar la viaţa umană şi atributele ei, ci şi la reglementarea
juridică a relaţiilor omului cu biosfera, a societăţii cu natura prin
intermediul principiilor acestui domeniu al ştiinţei.
Bioetica afirmă unitatea abordării ştiinţifice cu valorile umaniste

(dând prioritate majoră valorilor şi scopurilor umane).
Bioetica tinde să reglementeze cercetările ştiinţifice reieşind din

valorile umaniste, să formuleze norme şi reguli ale cercetărilor
biomedicale, ţinând cont de drepturile omului.
Aspectul medical
Aspectul medical al bioeticii nu-i altceva decât manifestarea
umanismului în medicină, autoconştiinţa critică a comunităţii
profesionale a medicilor.
În legătură cu progresul tehnico-ştiinţific în medicină se schimbă

viziunea despre normă şi patologie, moral şi amoral.
 Avem un şir de probleme ce nu pot fi rezolvate doar de pe poziţiile

medicinii, sau a moralei.
Medicina trebuie să ofere argumente ştiinţifice pentru

fundamentarea bioeticii, iar bioetica - să prezinte postulate
morale pentru justificarea deciziilor medicale.
Bioetica trebuie să justifice moral rezolvarea multor probleme

medicale: avortul, transplantarea organelor, determinarea limitelor
vieţii şi morţii, eutanasia ş.a.
Principiile generale ale bioeticii
 biosferocentrist
 coevoluţionist
 acordului informat (dialogului)
 moralităţii
 libertăţii şi responsabilităţii
Activitate în grup!
(5 grupuri)
Principii specifice/imperativele bioeticii
respectarea autodeterminării indivizilor şi
protejarea celor cu autonomie limitată
autonomia
se va considera de maximă prioritate

bunăstarea persoanei şi maximalizarea
beneficiul beneficiilor pentru sănătatea ei
(4 grupuri)evitarea şi prevenirea lezării unei persoane sau
cel puţin minimalizarea lezării
nonvătămarea
tratarea persoanelor cu nepărtinire şi echitate,

distribuirea beneficiilor şi a poverii îngrijirii
sănătăţii cât mai echitabil posibil în societate
dreptatea
Concluzii
Bioetica relevă:
I semnificaţia umană a descoperirilor ştiinţifice care trebuie să fie utile

pentru om.
II drepturile omului în valori în sine, care trebuie respectate indiferent de

avantajele cercetării ştiinţifice pentru individ şi societate.
III afirmă preeminenţa individului şi numai în cazuri stipulate de lege –

preeminenţa intereselor sociale. Ea pledează pentru conştientizarea evaluării
adecvate a riscurilor posibile de utilizare improprie a datelor ştiinţifice.
IV bazindu-se pe eficacitate, chiar dacă ştiinţa determină o dinamică proprie

sistemului social, bioetica işi rezervă sarcina de a amplifica convingerea că
normalitatea vieţii sociale depinde de legile sociale şi juridice şi nu este de
domeniul ştiinţei.
Studiu individual
Tema 1_2
Principalele centre de bioetică
Comitetele de Bioetică
Imperativele bioeticii, exemple
Bioetica – disciplină necesară? – Biologie, Biologie moelculară, Ecologie

(rezumat 0,5 pagini)
MULUŢMESC PENTRU ATENŢIE!
Tema cursului
BIOETICA ŞI
EXPERIMENTELE
BIOMEDICALE

SUMAR
Evoluţia studiului terapeutic în practica medicală

Coduri ce reglementează experimentele biomedicale
Experimentul. Tipuri de experimente
Cercetarea medicală. Tipuri
Clasificarae subiecţilor cercetării
Riscul în cercetare
Tipuri de experimente asupra omului
Particularităţile cercetărilor clinice
cu diferite grupuri de pacienţi: aspecte etice
Să identifice principalele etape istorice în efectuarea
experimentelor biomedicale
Să clasifice tipurile de experimente după diferite criterii
Să estimeze importanţa respectării/nerespectării princiipiilor

bioetice pentru dezvoltarea ştiinţelor biomedicale
Să diferenţieze şi să explice tipurile de cercetare medicală

Să delimiteze aspectele pozitive şi negative ale
experimentelor biomedicale
Să argumenteze necesitatea experimentelor asupra oamenilor
şi animalelor
Momentul tranziţiei de la caracterul empiric la cel experimental revine perioadei secolelor al XVII-lea şi al XVIII-lea.
Medicina acestei epoci prescria o serie de remedii “miraculoase” , printre care menţionăm antimoniul, apa de gudron,
scoarţa de arbore de chinină, care erau indicate pentru a trata maladii precum variola, scorbutul, febra. Pe mulţi
bolnavi a fost testată eficacitatea acestor preparate, lucru care reprezenta, de fapt, experiment terapeutic. Din păcate,
nu se preciza ce remediu anume este eficace pentru o anumită maladie. Antimoniul şi apa de gudron au sfirşit prin
ieşirea din vogă, fără ca ineficacitatea sau nocivitatea lor să fie stabilită. Principiul activ al chininei a rămas
necunoscut pină in secolul al XIX-lea.
James Lind întreprinde în anul 1747 cercetări pentru a compara metodic, sub raport de eficacitate, şase remedii
propuse pentru scorbut (băutură de mere, vitriol – acid sulfuric, oţet, apă de mere, portocale şi lămiie, un preparat
magistral propus de un chirurg). Experimentul a avut loc în mare, la bordul unei corăbii. Subiecţii au fost 12 marinari
care sufereau de scorbut. James Lind i-a repartizat în şase grupe a cîte doi, fiecare grupă primind un remediu diferit.
Medicul a observat că marinarii care au primit portocale şi lămîie se simţeau mai bine decît alţii. El a conchis că
portocalele şi lămîile sunt remedii contra scorbutului. Aşa s-a realizat prima experimentare terapeutică controlată
asupra subiecţilor umani.
In secolul al XVIII-lea, variola făcea ravagii in Europa. O metodă empirică venită din China (inocularea de puroi de la
bolnavi variolici, de la braţ la braţ) a fost introdusă în Anglia. S-a început prin a fi testaţi (în anul 1721), cu autorizaţia
regelui, şase deţinuți ai închisorii Newgate. Puşcăriaşii au supravieţuit şi au fost graţiaţi. De fapt, recurgerea la
puşcăriaşi sau la condamnaţii la moarte pentru experimente medicale riscante nu prezintă un fapt rar în istoria
umanităţii – cazuri ce se atestă în Alexandria încă in secolul al III-lea î. H.
Un alt exemplu binecunoscut este istoria elaborării vaccinului antivariolei în Europa prin inocularea anticorpilor de la
vacile bolnave. Este prima probă statistică de eficacitate a unui tratament efectuat printr-o experimentare umană non-
controlată.
Pe parcursul secolului al XIX-lea, medicina devine cu adevărat experimentală. Bolnavii din spitale încep să fie
supuşi tot mai frecvent încercărilor metodice terapeutice. Între anii 1821 şi 1827, Pierre C. A. Luis, medic de la
Spitalul Charite din Paris, avînd dubii asupra acţiunilor benefice ale scurgerii de sînge în pneumonie, repartizează
în două grupe bolnavii de această maladie, amînînd emisia de sînge la una din grupe. El constată, că în medie,
bolnavii la care scurgerea de sînge a fost amînată se simţeau destul de bine. Luis publică studiul său în anul 1835
şi ca urmare este întreruptă utilizarea medicală a lipitorilor în pneumonii.
Primul test medical bazat pe o metodologie impecabilă a fost realizat în anul 1948. Este vorba de testul cu
streptomicină asupra bolnavilor atinşi de tuberculoza pulmonară, realizat in Anglia sub conducerea lui A. Bradford
Hill. Aceasta a fost o încercare controlată randomizată, un dublu neavizat, fără placebo. Testul a demonstrat că
streptomicina este un tratament eficace al tuberculozei. A fost primul dintr-o serie remarcabilă de experimentări
sistematice de tratamente antituberculoase, efectuate în cadrul Consiliului pentru Cercetări Medicale, care în cîţiva
ani au oferit medicilor cunoştinţe terapeutice preţioase, permiţind o eradicare a tuberculozei.
A devenit clar că o experimentare ştiinţifică bine pusă la punct face să progreseze cunoaşterea mult mai rapid decît
nişte simple tatonări empirice şi în consecinţă experimentul devine obligaţiune, existind datoria de a pune cît mai
urgent la dispoziţia bolnavilor cele mai avansate cunoştinţe şi cele mai eficiente tratamente. Cu toate acestea,
puţine din medicamentele provenite din cercetarea chimică şi farmaceutică între anii 1880 şi 1960 au fost testate
asupra fiinţei umane similar succesului streptomicinei. În alte cazuri, cercetătorii se mulţumeau doar cu teste
asupra animalelor.
Începînd cu anii1970 experimentarea ştiinţifică a tuturor

noilor tratamente medicale asupra fiinţei umane constituie o
obligaţie legală în majoritatea ţărilor.
Care este soarta persoanelor supuse testelor – voluntari cărora li se
administrează în premieră noua moleculă, bolnavi supuşi tragerii la
sorţi pentru o grupă sau alta de “tratament”, puţin informaţi asupra
protocolului ştiinţific sau uneori abia conştientizind caracterul
experimental al procedurii?
Dependenţa bolnavilor faţă de medicul care-i îngrijeşte îi plasează într-o poziţie puţin
favorabilă pentru a emite reclamaţii. Revelaţia publică a abuzurilor din cadrul
experimentelor medicale a impus o reflecţie asupra aspectului etic de a experimenta asupra
fiinţei umane.
Coduri ce reglementează experimentele biomedicale
Codul moral al medicilor prusaci publicat în anul 1900

Codul de experimentare asupra oamenilor, Rihtlinien, elaborat în Germania (în
anul1931)
Codul medicilor englezi, 1908, autorul Thomas Persival
Pactul internaţional cu privire la drepturile civile şi politice, adoptat de ONU în
anul 1960
Declaraţia de la Helsinki (anul 1964) a Asociaţiei Medicale Mondiale (AMM)
Declaraţia AMM din anul 1975 de la Tokio
Declaraţia de la Manila, din anul 1981
Declaraţia de la Hawaii din anul 1983
Codul de la Nurenberg, 1947
Toate acestea vin în deplin acord cu Declaraţia ONU din anul 1972, a Consiliului Europei din anul 1983,
cu Declaraţia de la Veneţia din acelaşi an şi cu Declaraţia Consiliului de Cercetare Ştiinţifică Metodică
din Europa (CIOMS) din anul 1984. Mai recent, Declaraţia din Hong Kong prevede necesitatea unificării
normative a regulilor şi imperativelor bioetice în cercetare.
(6 grupe)
Codul de la Nurenberg
În urma crimelor efectuate de medicii nazisti prin

experimente asupra omului conduse împotriva celor mai
elementare norme de respect al demnităţii individuale, a
fost elaborat în 1947 un document prin care s-au formulat
limite explicite pentru orice intervenţie experimentală
asupra fiinţelor umane.
Acest document a reprezentat baza de pornire pentru orice

alta elaborare a unor directive specifice.
Declaraţia de la Helsinki
Organul emitent este Asociaia Medicală Mondială, forţa normativă fiind de natură
deontologică.
Declaraţia a fost adoptată în iunie 1964, cu titlul "Recomandări pentru orientarea medicilor
în cercetarea clinica".
- textul distinge experimentul terapeutic de cel neterapeutic (preambul)
- experimentul asupra omului să fie precedat de experimentul de laborator
- orice protocol de experimentare clinică trebuie sa fie supus evaluării din partea
unui comitet de etica
- experimentul sa fie condus de o persoană pregatită din punct de vedere
ştiinţific şi sub supravegherea unei sau unor alte persoane competente în
medicină
- declaraţia pretinde o proporţionalitate între scopul şi riscul cercetarii
- evaluarea prealabilă între riscuri şi avantaje pentru subiectul asupra caruia
se realizeaza experimentul şi asupra celorlalţi destinatari
- este necesară informarea prealabila pentru consimţamântul subiectului (sau al
reprezentantului legal, în caz de incapacitate, sau din partea altui medic neimplicat în
cercetarea cazului daca pacientul se afla în situaţie de dependenţa faţa de medicul
experimentator, datorita careia subiectul ar putea sa se simta constrâns sa-si dea
asentimentul).
Experimentul
metodă de cunoaştere cînd cercetătorul acţionează asupra obiectului, formînd
condiţii artificiale pentru evidenţierea anumitor trăsături, cînd conştient se schimbă
desfăşurarea proceselor naturale ori cînd obiectul sau procesul se reproduc artificial
 permite studierea obiectului în stare “pură“ (cînd se

exclud factorii secundari) şi în condiţii extremale
 poate fi repetat de cîte ori e nevoie

dacă în condiţii reale noi depindem de mersul natural al
proceselor şi fenomenelor, atunci în experiment sunt
reproduse aceste procese şi fenomene atîtea ori, cît este
necesar pentru cobținerea informaţiei adevărate.
Clasificarea experimentelor
După scop:
cercetare
verificare
Este imposibil ca ştiinţa contemporană să
demonstrare
se dezvolte fără folosirea experimentului.
Experimentele se utilizează cu scop de
După modul de acţiune: cunoaştere, pentru rezolvarea unor
experiment fizic probleme ştiinţifice, verificarea unor
clinic ipoteze şi în scopuri didactice.
biologic
psihologic
medical
social ş.a.
În dependenţă de condiţiile în care se petrece:

experiment de laborator, se petrece pe modele materiale (animale, plante,
microorganisme şi a.), ori modele ideale (matematice, informaţionale ş.a.)
natural
Experimentul în medicină
În medicină experimentul înclude în sine intervenţia activă asupra omului, care duce la
schimbarea proceselor fiziologice şi patologice cu
scop ştiinţific ori curativ.
După scop:
experimente ştiinţifice / practico-ştiinţifice
curative (tratare)
După obiect:
experimentele savanţilor şi medicilor asupra sa (astăzi ele nu sunt recomande)
experimente pe bolnavi
experimente pe oameni sănătoşi
După volumul de intervenţii:
experimente care se petrec pe organism în întregime
pe anumite organe
După modul de acţiune:
chirurgicale
terapeutice
farmacologice
În dependenţă de condiţiile în care se petrece:
experiment clinic (natural)
de laborator (pe modele)
Condiţii pentru realizarea experimentelor
 Excluderea rezultatelor letale şi consecinţelor negative, trebuie

să fim încrezuţi că experimentul n-o să aducă daună bolnavului.
 Metoda folosită trebuie să conţină ceva nou.
 Experimentul şi necesitatea lui trebuie să fie argumentat
ştiinţific.
 Pentru petrecerea experimentului trebuie să avem permisiunea
instituţiilor responsabile.
 Este necesar şi consimţămîntul bolnavului ori rudelor.
 Informaţia primită din experimentele de laborator, pe modele
(animale) să fie folosite în clinică cu o mare atenţie, fiindcă modelul
şi originalul nu sunt identice şi extrapolarea acestor cunoştinţe
asupra omului pot fi privite numai ca ipoteze.
Cercetarea medicală
Ce este o cercetare
studiu/investigaţie
?
generalizabilă
1 sistematică 3 aptă de diseminare
dupa un plan organizat reproductibilitate
documentat verificare
2 să producă plus de cunoaştere dezbatere ştiinţifică
corectarea cunoaşterii existente

Cercetare vs experiment
Cercetarea Experimentul
implică un protocol prealabil, presupune ceva mai speculativ, o

avind un final bine determinat abordare “ad hoc” asupra unui
(postulat-concluzie) anumit subiect
Distincţia este semnificativă prin aceea că un experiment poate fi modificat, ţinindu-se cont
de răspunsul individual, în timp ce un program de cercetare este menit să-l ţină pe cercetător
legat de o anumită cale pînă la demonstrarea sau nu a postulatului.
Reguli bioetice acceptate la nivel european
Orice activitate de cercetare medicală trebuie subordonată unor reguli bioetice acceptate la nivel european:
Sa fie facută în scopul primatului fiinţei umane;
Sa respecte un standard de calitate definit şi acceptabil;
Sa fie supervizată juridic şi etic de o autoritate competentă, independentă (eventual, Comisia de Bioetică pe spital sau
Comisia naţională de Bioetica pentru proiecte de anvergură, dar care nu are conflicte de interese cu cercetarea
propusă);
Informaţiile esenţiale să fie accesibile în orice moment pentru autoritatea competentă (numele, calificarea şi
experienţa cercetătorilor, justificarea cercetării, metoda de cercetare, categoria persoanelor selectate în lotul de studiu
şi lotul martor, justificari de includere sau excludere a persoanelor nerecomandate pentru cercetare, date detaliate
privind informarea participanţilor la cercetare, modul de prelucrare a datelor şi de protejare a datelor confidenţiale,
fondurile angajate în cercetare, conflicte de interese intrevăzute, alte proiecte de cercetare privind subiectul,
evaluări prospective ale riscului de discriminare şi de stigmatizare a participanţilor la cercetare);
Informaţiile obţinute privind pacienţii implicaţi vor fi confidenţiale;
Subiecţilor umani participanţi la cercetare li se pot acoperi cheltuielile şi pierderile de sănătate rezultate din participare;
ei au dreptul de a se retrage oricînd din experiment, dar fără ca aceasta să le afecteze dreptul la compensaţii
medicale pentru probleme generate de cm.; pierderile financiare vor fi compensate în funcţie de decizia autorităţilor
competente;
Cercetarea efectuată în state nemembre în Consiliul Europei va respecta perceptele etice acceptate la nivel
european; Obligativitatea publicării datelor obţinute prin cercetarea clinică;
Riscul care rezidă din activitatea de cercetare trebuie să fie mai mic decît cel corespunzator afecţiunii iniţiale.
Cunoştinţele obținute postcercetare trebuie să aducă un minim beneficiu practic şi/sau ştiinţific. În aceste condiţii,
cercetarea şi experimentul medical pot fi întreprinse doar de personal medical calificat, care înţelege şi îşi asumă întreaga
responsabilitate ce decurge din aceste activităţi.
CE., prin documentul CDBI - Co-GT2/1999, acceptă cercetarea fundamentală pe om numai în condiţiile în care nu se
intrevăd alte alternative. Trebuie însă ca în aceste cazuri consimţămîntul să fie absolut informat, liber şi specific;
cazurile selectate să fie lipsite de alte posibilităţi terapeutice. Nu se accepta interferenţe politico-sociale cu rezultatele
cercetării. Persoanele care nu au capacitatea psihică legală pentru un consimţămînt valabil pot fi cooptate în
cercetare numai dacă riscurile acesteia vor fi minime, iar rezultatele -maxime; implicarea lor in cercetare va fi hotărîtă
numai de autoritatea etică competentă.
Cercetarea medicală
Activitatea de cercetare poate fi categorisită ca:
cercetări neterapeutice/
cercetări clinice /cercetare cu
cercetare cu scop ştiinţific
scop diagnostic şi terapeutic
fundamental
ale căror obiective esenţiale sunt incurajarea

avînd drept scop probarea unui tratament cunoaşterii ştiinţifice pure, care eventual pot oferi
pe un bolnav sau pe un grup de bolnavi o mai largă aplicaţie decit stricta ingrijire a
bolnavului.
de exemplu: încercarea unui pre-vaccin prin care

de exemplu: testul unui vaccin la o populaţie
se vrea testarea unor proprietăţi, dar despre care
ameninţată de o anumită maladie
se ştie ca el nu protejează împotriva maladiei
Această distincţie presupune o mică diferenţă conceptuală privind cerinţele etice ale cercetării. Simplul fapt că
subiectul cercetării este la un moment dat chiar bolnavul care primeşte un beneficiu, nu inseamnă că programul poate
fi aprobat oricind, cu atît mai mult cu cît acest experiment face bolnavul (sau grupul de bolnavi) vulnerabil, impunînd
protecţie prin măsuri de control adecvate.
Este important să se înţeleagă că natura cercetării trebuie
oricum apreciată prin prisma raportului dintre risc şi beneficiu.
Cercetare cu scop diagnostic şi terapeutic
Cercetarea clinica respecta principiile generale menționate. Medicul poate aplica un

nou tratament dacă, potrivit conștiintei și propriilor principii morale el oferă speranțe
de salvare a vieții, de restabilire a stării de sănătate sau de diminuare a suferinței.
Tratamentul experimental se poate face doar daca exista consimtamantul informat al

pacientului, in conditiile in care capacitatea acestuia nu este afectata de factori
interni sau externi.
In cazul incapacitatii fizice sau psihice a bolnavului, pentru efectuarea cercetarii
experimentale, va fi valabil consimtamantul apartinatorului.
Cercetarea medicala clinica trebuie proiectata astfel incat sa evite o suferinta fizica
si/sau psihica suplimentara. Eventualitatea aparitiei unor astfel de situatii duce
automat la oprirea cercetarii sau a experimentului; fac exceptie situatiile in care
medicul implicat este el insusi obiect de experiment terapeutic.
Respectarea acestor minime principii etice va duce la eliberarea personalului implicat

in cercetare de eventuala raspundere aparuta post-experiment
Cercetare cu scop ştiinţific fundamental
Reprezintă un subiect mult mai sensibil
Consimţămîntul pacientului supus experimentului trebuie sa fie specific, informat, propriu si

explicit.
Subiectul trebuie informat corect asupra duratei, scopului, metodelor şi mijloacelor întrebuinţate în
cursul cercetării.
Subiectul este liber de orice presiuni fizice sau psihice şi capabil să întrerupă în orice
moment experimentul.
Lipsa consimţămîntului descris poate fi acceptabila doar în situaţia embrionilor atestati ca fiind
neviabili.
Experimentul fundamental trebuie sa fie si el bine definit, iar rezultatele asteptate nu pot fi
obtinute, prin alte metode. Experimentul medical trebuie condus cu discernamant de catre
personalul implicat, putand fi intrerupt la aparitia primelor semne de evolutie nefavorabila, in orice
experiment sau actiune de cercetare exista un risc, suportat in aceeasi masura atat de medic, cat sl de
catre subiect. Pe baza acestui considerent, riscul trebuie sa fie pe cat posibil minimalizat inca de la
structurarea planului teoretic experimental, iar subiectii trebuie constientizati inca din momentul
obtinerii consimtamantului.
Riscuri!
Orice cercetare presupune anumite riscuri şi
minimizarea acestora este
o artă.
Unele linii directoare pot fi extrase din Declaraţia de la Helsinki şi anume – trebuie luat în
consideraţie întotdeauna raportul risc/beneficiu, în sensul că pentru bolnavul implicat
beneficiul trebuie sa depăşească în mod clar riscul, disconfortul sau răul pe care-l presupune
protocolul
Ce este un risc grav?
Comisia naţională americană pentru protecţia subiecţilor umani contra cercetărilor
biomedicale şi de comportament a analizat acest risc într-un text despre “Principiile etice ale
cercetărilor asupra subiecţilor umani” (Raportul Belmont, 1978).
Ea a subliniat că nici o activitate umană nu este lipsită de pericolul unui anumit risc şi a
amintit că în cadrul cercetărilor ştiinţifice, ca şi in cazul altor activităţi, trebuie să se
realizeze maximum de avantaje şi riscuri minime.
Comisia a declarat, de asemenea, că orice proiect de cercetări asupra fiinţelor umane

trebuie să fie însoţit de o evaluare minuţioasă a riscurilor la care sunt supuşi subiecţii
experimentelor şi a propus să fie făcută o deosebire dintre “riscuri minime” şi “riscuri mai
mult decit minime”.
Riscuri!
“Riscurile minime” sunt tot atit de mari ca şi acele riscuri la care acceptăm să fim supuşi in
viaţa de toate zilele. Riscurile “mai mult decit minime” sunt admise doar in condiţii
restrictive, ceea ce amplifică calitatea consimţămintului
şi exclude subiecţii “vulnerabili”.
riscul trebuie să fie totuşi mic, în comparaţie cu cel pe care-l

intimpină bolnavul faţă de propria boală
afecţiunea de care suferă pacientul să fie gravă
cunoştinţele obţinute prin cercetare să fie cunoscute ca avind un

mare beneficiu practic
nu există alte mijloace de a obţine acest beneficiu
bolnavul să fie pe deplin informat asupra riscurilor.

Clasificarea subiecţilor cercetării
bolnavi individuali
grup de bolnavi avînd aceeaşi afecţiune
bolnavi neasociaţi vreunei boli dar care sunt
dispuşi să accepte cercetarea
voluntari sănătoşi, grup eterogen dar
important, intrucit el poate cuprinde o populaţie ce
îi include uneori şi pe cercetători.
Experimentarea asupra Experimentarea Experimente asupra

Experimente pe
experimentatorului asupra subiecţilor condamnaţilor la
însuşi voluntari moarte prizonieri
Experimentarea asupra experimentatorului însuşi
Medicul şi filozoful evreu Moise Maimonide, îşi instruia elevii să
experimenteze si pe ei însisi eficienţa medicamentelor disponibile atunci
Eusebio Valli care si-a injectat un amestec de puroi variolic
Desgenettes, care si-a inoculat conţinutul unei mari pustule de ciuma
Pettenkoffer, care a ingerat bacili de holera
Lindermann, care si-a injectat spirochetul ce cauzeaza sifilisul
cateterul cardiac a fost experimentat pentru prima oara pe sine de catre

tânarul medic Werner Forssman
Experimentarea asupra subiecţilor voluntari
Prima tentativa de vaccinare antivariolica din partea dr.

Edward Jenner, la sfârsitul sec. XVIII
Descoperirea adrenalinei în urma experimentelor

facute de George Oliver asupra fiului sau cu
consimamântul acestuia
Un elev al profesorului Danis accepta sa se supuna

unei transfuzii de sânge de miel.
Experimente asupra condamnaţilor la moarte
Erofil, medic din secolul V î. Hr, efectua vivisecţii

asupra fiinţelor umane condamnate la moarte, pentru a
studia anatomia si fiziologia corpului
Ludovic al Xl-lea permitea utilizarea condamnaţilor

pentru studierea "raului pietrei"
Leonardo Fioravanti studiaza contagiunea si simptomele

ciumei asupra condamnaţilor la moarte
Experimente pe prizonieri
Exemplul nazismului
prizonieri evrei, polonezi, ruşi, italieni au fost supuşi unor experimente
crude cu medicamente, gaze, otrăvuri: multe din aceste experimente comportau
moartea cu dureri insuportabile
experimente mortale au fost efectuate cu camere de depresurizare pentru a
studia efectele zborului la mare înălţime;
alte studii, efectuate pe deţinuţi supuşi - goi sau îmbrăcaţi - la
temperaturi polare produse în mod artificial, au fost executate pentru a studia
efectele congelarii
arsurile cu iperita (substanță (lichidă sau gazoasă) foarte toxică, care atacă
pielea, ochii și căile respiratorii) au fost experimentate în lagărele de prizonieri de
către germani
experimente prin rezecţii de oase, muschi, nervi
injectare de vaccinuri, de presupuse seruri anticancer, hormoni etc.
Având în vedere toate aceste experimente şi din dorina de a apara oamenii împotriva lor au fost
elaborate o serie de documente internaionale care reglementeaza experimentele asupra omului
Faţă de experimentul terapeutic medicul trebuie să se simtă liber daca după judecata lui,
acesta ar oferi o speranţă de salvare, de restabilire a sănătăţii sau alinare a suferinţei
pacientului. Noul mijloc de diagnostic/terapeutic trebuie să fie aplicat în funcţie de cea mai
buna terapie disponibilă.
Pentru fiecare pacient înrolat într-un studiu clinic se afirmă:

Dreptul la un tratament mai bun atît diagnostic cît şi terapeutic cu eficacitate verificată;
Posibilitatea de a utiliza placebo inert în studii "în care nu exista o metoda de
diagnoză sau terapie cu eficienţă verificată"
Refuzul subiectului de a participa la experiment nu trebuie să se repercuteze asupra relaţiei
medic-pacient ori de câte ori cel ce realizeaza experimentul consideră oportun să evite
obţinerea consimţamântului pacientul-avizat, trebuie să ofere în acest sens o justificare
adecvată în protocolul de experimentare care sa fie supus comitetului de etica
Medicul trebuie să ramână ocrotitorul vieţii şi sănătăţii subiectului supus experimentării.
Subiecţii trebuie să fie voluntari iar experimentarea trebuie să fie suspendată/oprită
ori de câte ori condiţiile experimentului pot face să se întrevadă posibile daune pentru
subiectul experimentului.
Interesul stiinţei şi al societăţii nu trebuie să prevaleze asupra considerentelor

referitoare la starea buna a subiectului
Deşi participarea la cercetarea medicală a femeilor
gravide este lăsată, în general, la dorinţa acestora, se
recomandă totuşi să nu fie cooptate în primul trimestru de
sarcină.
Exista o cerinţă absolută: existenţa unui protocol de

cercetare sau experiment intens fundamentat teoretic şi
practic (prin experimentări pe animale sau culturi
celulare anterioare şi frecvente), în scopul diferenţierii
unor eventuale efecte periculoase sau toxice, precum şi a
"antidotului" corespunzator.
Consimţămîntul informat
Este evident că fundamentul teoretic al unui program etic de
cercetare sau al unui experiment terapeutic, se sprijină pe o
participare liberă şi autonomă a subiecţilor, iar aceasta depinde la
rîndul ei de un consimţămînt informat.
Cui îi revine sarcina de a oferi informaţia?

Ar putea, pacientul avea vre-un beneficiu dacă un prieten i-ar
interpreta problema pe inteles?
Ar trebui să existe o standardizare a procedurii consimţămîntului?
Este pe deplin justificată punerea în discuţie a faptului că un

consimţămînt informat este o armă cu doua tăişuri, întrucît o
informaţie incompletă nu poate absolvi pe cercetator de
responsabilitate.
Un consimţămînt informat trebuie să se bazeze pe
patru direcţii principale de explicaţii:
 scopul experimentului;
 beneficiul pentru bolnav şi societate;
 riscurile pe care le implică;
 alternativele oferite subiectului.
Intrebările care persistă sunt urmatoarele:
datorăm bolnavului o informare în tratamentul ultimei

şanse, cu alte cuvinte dacă ne putem dispensa de
consimţămîntul unui bolnav de cancer, mai ales cînd acest
lucru îl poate tulbura?
este bolnavul capabil să înteleagă informaţia, spre a

putea da un consimţămînt valabil, mai ales cînd mari
profesionişti ai medicinii nu pot oferi certitudini, sau
sunt divizaţi în opinii?
Consimţămîntul (informat) al bolnavului este fară indoială un

scut pentru cercetator, căruia îi oferă protecţie majoră.
Exemplu de consimțămînt informat
Particularităţile cercetărilor clinice
cu diferite grupuri de pacienţi: aspecte etice
. • Cercetarea pe subiecţi inapţi de a consimţi
. • Cercetarea pe subiecţi bolnavi de cancer
. • Cercetarea pe embrion referat
. • Cercetarea şi experimentul pe animale temă
• Cercetarea pe date personale şi pe material biologic
• Cercetarea pe prizonieri şi deţinuţi
• Cercetarea biomedicală pe om
• Cercetarea şi autoexperimentul medical realizat pe
. medic sau studentul în medicină
(6 grupuri)
Studiu individual
Tema 3_4
Elaborați un plan de acțiuni de informare a populației privind rolul cunoașterii

bioeticii pentru societate – Biologie, Biologie moelculară, Ecologie
Elaborați un formular de Consimțămînt informat în cercetarea pe:

Subiecți inapți de a consimți – Ecologie
Date personale și material biologic – Biologie moelculară
Subiecți bolnavi – Biologie
Elaborați un cod de norme etice (3-5) ce reglementează experimentele/cercetările clinice

pe diferite grupuri de pacienți (conform grupului de pacienți pe care l-ați carcaterizat în
cadrul activităților de la curs) - Biologie, Biologie moelculară, Ecologie
Un grup prezintă, celelalte evaluează și argumentează alegerea normelor etice incluse în cod.
CODURI/DECLARATII ÎN REGLEMENTAREA
EXPERIMENTELOR BIOMEDICALE
Codul moral al medicilor prusaci publicat în anul 1900 stipulează că, atunci cînd
unui bolnav i se propune un tratament nou, acesta trebuie prevenit că el va fi supus unui
tratament experimental. Unul din primele Coduri de experimentare asupra oamenilor,
numit Rihtlinien, elaborat în Germania (în anul 1931), interzicea experimentul asupra
fiinţelor umane cînd aceştia nu erau de acord să servească drept subiect de experiment.
În anul 1908 Thomas Persival, autorul Codului medicilor englezi scria că înainte de
a purcede la vreun experiment asupra unui bolnav sunt consultate mai întîi rudele sale. În
secolul al XX-lea, ideea unui control din partea rudelor se generalizează şi dă naştere
controlului democratic al scopurilor şi metodelor cercetării de către reprezentanţii
“luminaţi” ai societăţii. Pactul internaţional cu privire la drepturile civile şi politice,
adoptat de ONU în anul 1960, reafirma: “Este interzisă supunerea unui experiment
medical sau ştiinţific o persoană fără a avea liberul ei consimţămînt”.
În Declaraţia de la Helsinki (anul 1964) a Asociaţiei Medicale Mondiale (AMM) se

afirmă că subiectul care va fi supus unui experiment medical trebuie să fie informat pe
deplin despre conţinutul acestuia şi să-şi dea acordul atunci cînd este vorba despre un
experiment în urma căruia el nu cîştigă nimic din punct de vedere terapeutic. În acelaşi
timp, Declaraţia în cauză permite medicului să nu comunice unele informaţii, dacă el
consideră că acestea pot să-i dăuneze pacientului. Medicii au recurs deseori la această
permisiune. Totodată, Declaraţia de la Helsinki introduce mai multe tipuri de cercetare,
cum ar fi autoexperimentele, cercetările de laborator, cercetările clinice şi terapeutice sau
neterapeutice şi obligă ca cercetarea pe om să fie precedată de cercetări pe animale şi să
fie considerată legitimă numai dacă obiectivele sale sunt superioare eventualelor riscuri.
În acest scop, protocolul de cercetare trebuie să conţină o evaluare adecvată a riscurilor,
iar interesul social şi ştiinţific să nu prevaleze asupra interesului individual.
În Declaraţia AMM (Asociaţia Medicală Mondială) din anul 1975 de la Tokio se

stipulează că înainte de a efectua experimente asupra unor subiecţi umani, cercetătorii
trebuie să descrie proiectul lor într-un “protocol experimental”, care trebuie să fie supus
examinării unui comitet independent în vederea emiterii unui aviz şi a unui consiliu.
Declaraţia de la Manila, din anul 1981, recomandă racordarea imperativelor cercetării la
codurile morale specifice fiecărei ţări.
Declaraţia de la Hawaii (1977, amendată în 1983, în vigoare pe plan mondial) aduce

standardele etice pentru psihiatrie în acord cu provocările specifice unei profesii supusă
unor controverse şi presiuni cu totul şi cu totul deosebite. Declaratia de la Hawaii
stipulează că medicul trebuie să fie garantul drepturilor omului și interzice cercetările pe
minori, bolnavi psihici, deținuți, condamnați la moarte. De asemenea precizează că
confidenţialitatea datelor pacientului este obligatorie, excepţie fac situaţiile în care
pacientul consimte sau când încălcare confidenţialităţii este determinată de prevenirea unui
pericol serios pentru pacient sau cei din jur; consimţământul informat este obligatoriu la
prezentarea unui caz în literatură sau în procesul de învăţare, în orice fel de studii sau
cercetări clinice. Demnitatea şi reputaţia personală vor fi respectate, protecţia pacientului
va fi asigurată de caracterul anonim al datelor publicate.
În timpurile prezente, în primul rând, trebuie menţionat Codul de la Nuremberg, ca
răspuns la experimentarea umană neetică pe deţinuţi, descria clar consimţământul informat
şi „puterea de alegere nestăvilită” în primul sau principiu de bază din 1947. Hotărârea
tribunalului de crime de război de la Nuremberg a formulat primul document international
care reglementează participarea voluntară şi consimţământul informat, chiar dacă nu a avut
puterea unei legi. Conţine 3 principii de bază: consimţământul informat voluntar, analizele
favorabile risc/beneficiu şi dreptul de a se retrage fără repercursiuni, în 10 standarde la
care medicii trebuie să se conformeze când efectuează experimente pe subiecţi umani.
Codul de la Nuremberg reprezintă fundamentul pentru ulterioarele coduri etice și
reglementări legate de cercetare.
EXPERIMENTE BIOMEDICALE PE DIFERITE
CLASE DE SUBIECTI UMANI
1. cercetări pe subiecţi inapţi de a consimţi

Consimţămîntul subiectului este un factor esenţial, însă obţinerea acordului de la un
subiect este deseori problematică. În cadrul unei secţii de reanimare, majoritatea
bolnavilor (cu respiraţia artificială, sub efectul preparatelor sedative, în comă) nu sunt
capabili să asculte expozeul unui proiect de cercetare şi să-şi dea acordul explicit pentru
studii care vor fi efectuate asupra persoanei lor.
Întrebarea care apare este: acordul familiei este suficient? Pot oare părinţii sau
persoanele autorizate de părinţi să dea acordul la o investigaţie experimentală asupra
minorului de care sunt responsabili? Are oare dreptul tutela unui bolnav psihic de a da
acordul să fie efectuate cercetări asupra acestuia? Aceasta este problema
consimţămîntului substituit.
Dacă bolnavul psihic nu este sub tutelă, în principiu el trebuie să-şi dea singur
consimţămîntul. Cum se procedează atunci, cînd, în urma consecinţelor bolii sale, el nu
este capabil să ia o decizie rezonabilă? Aceeaşi întrebare este valabilă pentru toţi
bolnavii. Cînd unei persoane, fragilizate de boală, medicul îi propune un proiect de
cercetare, poate ea oare să consimtă “în mod liber şi lucid”? Poate o populaţie africană,
asupra căreia se experimentează un vaccin contra hepatitei sau contra SIDA să consimtă
în cunoştinţă de cauză, în timp ce este analfabetă şi nu are idee despre necesitatea
cercetării ştiinţifice?
Problema poate fi inversată: cine îşi poate atribui dreptul de a decide ca o altă
persoană, majoră şi legal avînd toate facultăţile, este în realitate incapabilă de a consimţi?
Şi dacă o persoană într-adevăr nu este aptă de a da un consimţămînt explicit clar, ca de
exemplu în cazul unui bolnav psihic care delirează sau este în situaţie de totală
dependenţă (prizonierii din închisori), înseamnă oare, că indivizii în cauză nu pot fi
recrutaţi în calitate de subiecţi de cercetare? Majoritatea ţărilor au renunţat încă din anii
`70 ai secolului trecut la solicitarea minorilor în calitate de subiecţi pentru cercetări
biomedicale. Peste tot a fost adoptată legea conform căreia nu se admite testarea unui
medicament asupra unui copil înainte să fi fost corect testat pe adulţi. OMS/CIOMS a
invocat argumentul că ar fi injust ca, sub pretextul că nu ar fi suficient de apte pentru a
consimţi, persoanele bolnave psihic să fie lipsite de cercetări asupra bolilor de care
suferă, precum şi populaţiile din ţările lumii a treia – de cercetări asupra bolilor care le
afectează. De aceea este de dorit ca să se efectueze cercetări asupra malariei, leprei ce fac
ravagii în ţările lumii a treia. Pediatrii spun că sub pretextul de a-i proteja, copiii suferă
din cauza că se aşteaptă momentul cînd tratamentul se va face mai întîi asupra adulţilor
or, rezultatele cercetărilor asupra adulţilor deseori nu sunt extrapolabile la copii. Există
deci un conflict potenţial, pe de o parte, dintre respectarea imperativului persoanei umane
din care rezultă regula consimţămîntului şi cerinţele dreptăţii şi a binefacerii, pe de altă
parte.
2. cercetării pe subiecţi bolnavi de cancer.

Oamenii sunt bucuroşi să trimită bani pentru cercetările în domeniul tratamentului
cancerului, a mucoviscidozei, a miopatiilor. Ei spun că contribuie la ceva bun. Dar pentru
ca experimentarea asupra cancerului să înregistreze progrese semnificative trebuie ca
bolnavii de această maladie să accepte mai curînd aderarea la protocoale de cercetări,
decît să fie trataţi conform unei scheme deja validate. A adera la un protocol de cercetări
înseamnă a risca, admiţînd faptul că riscul poate să comporte o mai bună supraveghere
din perspectiva obţinerii unui tratament mai bun decît cel standard. Oricum, aderarea la
un protocol de cercetări implică acceptarea unor obligaţii şi inconveniente (consultaţii
mai frecvente, diverse analize). Scopul unui protocol de cercetări este obţinerea unui bun
numit cunoştinţe. Acest bun poate să nu fie obţinut dacă dintr-o cauză sau alta, (de
exemplu, a fost recrutat un număr insuficient de persoane şi atunci experimentul nu este
concludent) medicii speră că informaţiile obţinute vor fi utile, ceea ce le va permite
ulterior un mai bun control al bolii. Or, binele viitorilor bolnavi nu se poate confunda nici
cu interesul obţinerii cunoştinţelor, nici cu binele individual al unor bolnavi încluşi în
cercetare. Bolnavii de cancer nu trăiesc suficient de mult pentru a putea beneficia de
progresele terapeutice realizate graţie cercetărilor la care participă ei. Cînd se elaborează
un plan de experimente care vor fi efectuate asupra unor persoane umane, se evidenţiază
trei tipuri de probleme, care se divizează la rîndul lor în trei bunuri: 1) Este eficace planul
experimental? Dă şanse mai multe în obţinerea unei concluzii? 2) Vor putea servi
cunoştinţele obţinute viitorilor bolnavi? 3) Cum sa facem ca bolnavii care participă la
experimente să nu fie lezaţi?
3. cercetări pe prizonieri şi deţinuţi.

Este acceptată, în principiu, de majoritatea organismelor bioetice şi deontologice, în
condiţiile în care poate aduce un avantaj medical grupului de indivizi asupra căruia are
loc cercetarea. Condiţiile de participare a prizonierilor la cercetare sunt încă discutabile.
În ultimii ani au fost făcute publice date privind existenţa unor cercetări medicale
fundamentale pe militari sau civili, prizonieri în cursul războaielor succesive din Balcani.
Aceste cercetări au fost efectuate fără ca persoanele implicate să aibă un beneficiu şi fără
să fie informate că participă la o cercetare şi să-şi exprime un consimţămînt specific. Nu
se poate vorbi în aceste condiţii de cercetare sau experiment, ci de o formă rafinată de
tortură, avînd un grad insuficient de acoperire ştiinţifică, datele obţinute prin aceste
cercetări nefiind acceptate ca date de referinţă de către lumea medicală. Ele sunt
identificate cu informaţiile obţinute pe loturi umane în lagărele de concentrare nazistă.
Cercetarea medicală pe prizonieri este neetică, deoarece participanţii nu pot expune un
consimţămînt liber şi informat privind riscurile şi beneficiile studiului. Singura situaţie
acceptabilă este participarea celor cu probleme medicale, care nu se pot rezolva altfel şi
care vor beneficia în mod direct de rezultatele cercetării, atît ei, cît şi alte persoane aflate
în aceeaşi şituatie. Autoritatea care supraveghează etic cercetarea – comitetul de bioetică
– va trebui convinsă că persoanele implicate în experiment, cu statut de prizonier sau
deţinut, nu suferă nici un fel de constrîngeri pentru a participa la studiul clinic (o
participare liberă şi competentă). Datele obţinute în alte condiţii sau fără supravegherea
unui organism independent, neimplicat în cercetare, nu vor fi acceptate de comunitatea
medicală, iar cercetătorii pot răspunde administrativ, civil sau penal pentru consecinţele
acţiunilor sau inacţiunilor lor.
4. cercetări pe date personale şi pe material biologic.
Cercetarea folosind date personale şi medicale este acceptată dacă nu există
alternative. Datele personale utilizate în cercetare vor fi protejate – pe cît este posibil şi la
rîndul lor vor prezenta un mare grad de discreţie. Persoanele care sunt aici investigate
trebuie informate complet asupra riscurilor şi beneficiilor care rezultă din participare şi
trebuie să emită un consimţămînt informat, specific şi liber. Condiţiile în care datele
personale pot fi făcute publice: (1) persoana a fost de acord cu publicarea datelor; (2)
persoana nu şi-a exprimat împotrivirea; (3) în ciuda unor eforturi rezonabile, a fost
imposibilă obţinerea consimţămîntului de publicare; (4) interesul cercetării justifică
publicarea; (5) publicarea datelor este concordantă cu legea şi se justifică prin raţiuni de
sănătate publică.
Cercetarea care se desfăşoară pe material biologic, necesită un consimţămînt
special, chiar dacă materialul biologic este obţinut în cursul unei intervenţii medico-
chirurgicale necesare pacientului şi considerat inutil pentru acesta (amputaţii, intervenţii
chirurgicale mari etc). E cunoscut cazul extragerii de anticorpi monoclonali din sîngele
unui pacient bolnav de leucemie cronică. Pacientul a fost tratat şi s-a vindecat. A aflat că
sîngele său a fost folosit pentru primirea celulelor sursă de anticorpi monoclonali şi,
printr-un proces judiciar intens mediatizat, a încercat să obţină beneficii financiare de la
producătorii industriali – reieşind din dreptul de proprietate al omului asupra bunurilor
sale. Argumentele pro au fost că pînă ce proprietarul nu şi-a exprimat public renunţarea
la un bun, acesta rămîne în proprietatea sa. Argumentul contra era că corpul este un bun
extrapatrimonial ce nu poate fi vîndut şi nici cumpărat nici de o persoană în cauză şi nici
de un producator industrial. În vederea evitării unor viitoare conflicte, ar fi benefic ca în
consimţămîntul obţinut să fie evidenţiate şi eventualele avantaje ce ar rezulta din
utilizarea industrială a materialului biologic obţinut şi drepturile de proprietate asupra
celui din urmă, înainte şi după prelucrarea lui industrială. Persoana al cărei ţesut se
utilizează (sau se poate utiliza în viitor) trebuie să fie informată complet şi într-un limbaj
adecvat asupra recoltării, stocării, prelucrării şi folosirii materialelor biologice obţinute.
Persoana trebuie să-şi dea acordul de transformare şi industrializare a ţesutului- inclusiv
de comercializare a rezultatului (ţesutul, ca atare, nu se poate vinde).
5. autoexperimentul clinic realizat pe medic sau pe studenţi.

Experimentul pe medic, precum şi autoexperimentul medical ies din norma juridică
şi deontologică a cercetării, iar în condiţiile în care au o reală valoare ştiinţifică pot
depăşi barierele etice, morale şi juridice, descrise pînă acum.
Participarea medicului la orice tip de experiment medical face parte integrantă din
autonomia profesiunii medicale. Includerea activă a medicului la cercetarea medicală şi
la autoexperiment face parte din normele universal acceptate de către Asociaţia Medicilor
Americani (AMA). AMA menţionează că acceptarea noilor tehnici şi teorii medicale face
parte din noţiunea de responsabilitate a medicului, în raport cu pacientul. Teoriile
medicale controversate nu se pot aplica pe pacienţi, însă medicul le poate experimenta
asupra sa.
Studentul de la facultatea de medicină, însă, nu se poate considera ca fiind asociat,
în mod automat, unei judecăţi precum cea menţionată. În primii ani de studii, studenţii la
medicină nu beneficiază de un nivel de cunoştinţe medicale mai ridicat decît media
populaţiei. În anii finali, studenţii sunt mai bine informaţi privind utilitatea şi riscul unui
experiment, dar pot fi condiţionaţi fie de rezultatele şcolare obţinute, fie pot considera
participarea la experimente ca o sursă de finanţare.
6. cercetări biomedicale pe om.

Initial experimentul biomedical folosind subiectii umani nu a suscitat discutii,
cercetatorii justificand activitatea lor ca avand un scop benefic. Subiectii erau in general
multumiti fie prin aceea ca putea astfel contribui al progresul cercetarilor
biomedicale, fie prin aceea ca erau recompensati de o maniera satisfacatoare.
Atitudinea si conditiile s-au schimbat. Reactia contra medicinii paternaliste a
pierdut pariul fata de cresterea conceptelor privind drepturile pacientilor si fata ele
explozia noilor mijloace terapeutice si de investigatie absolut necesar a fi supuse unui
control oficial.
Primul set de directive etic acceptate international a fost emis odata cu aflarea
adevarului despre experientele genocide din cel de-ai doilea razboi mondial si el a
fost cunoscut sub numele de "Codul Nuremberg". In mod inevitabil cercetarile pe om
au cunoscut ua reflux, daca se tine seama de preambulul acestui cod,care stipula ca
orice forma de experiment uman, trebuie sa tina cont de conceptele legale, morale
si etice ale profesiei medicale, cantarindu-se cu grija efectele sigure si rezultatele
benefice ale unor astfel de experimente. Aceasta miscare a culminat cu "Declaratia
de la Helsinki" din 1975 a Asociatiei medicale mondiale, care explica si extind
principiile stabilite la Nuremberg in acelas context Consiliul Europei a facut un set de
recomandari catre Consiliul de Ministrii, care l-a adoptat. Toate aceste reglementari au
in comun faptul ca apreciaza necesitatea experimentului pe om, dar si acceptarea lui doar
in masura neprejudicierii subiectului, a dreptului sau la autodeterminare. Mai mult decat
atat, pozitia etica a medicilor, trebuie sa arate o anumita flexibilitate fata de juramantul
Hipocratic care proclama obligatia medicului ca orice activitate a sa sa fie facuta in
beneficiul pacientului si sa se abtina de la orice l-ar putea prejudicia. Luata in
mod absolutist, aceasta prevedere ar impiedica experimentul pe bolnav, desi este
clar ca orice progres in medicina depinde de o anumita forma de experiment.
Astfel trebuie gandita o forma de mijloc intre aceste doua conceptii.
ETICA CERCETĂRILOR PE ANIMALE
Etica experimentelor pe animale este parte integrantă a bioeticii umane, atât a celei generale, cât şi a
celei medicale. O preocupare a bioeticii reprezintă nondiscriminarea şi normele de comportament în
experimentele efectuate pe animale. Medicina datorează enorm cercetărilor experimentale pe animale.
Fără astfel de cercetări efectuate pe broaşte, pisici, câini, primate, nu s-ar fi descoperit multe dintre
procesele fundamentale ale vieţii. Astfel, la Universitatea din Sankt Petersburg, la iniţiativa
academicianului A.Nozdracev, a fost ridicat un monument al pisicii; la Universitatea Sorbona din Paris la
iniţiativa fiziologilor francezi, a fost înălţat un monument al broaştei; la Institutul de Medicină Experi-
mentală, la iniţiativa renumitului academician I.Pavlov, a fost înălţat un monument al câinelui.
Cu toate acestea, în fiecare an sunt sacrificate aproximativ 225 mln. de animale de laborator în
scopuri efectuării cercetărilor ştiinţifice (2012).
Preocupările oamenilor pentru un tratament adecvat al fiinţelor vii ţin de secole şi au condus la
apariţia societăţilor pentru protecţia animalelor. În prezent, cea mai cunoscută societate pentru protecţia
animalelor este “People for the ethical treatment of animals" - “Oameni pentru tratamentul etic al
animalelor”. În conformitate cu aceste concepte etice:
 oamenii nu au dreptul să experimenteze pe animale atât timp, cât cercetările savanţilor le
ignoră suferinţa;
 animalele au dreptul să-şi trăiască vieţile lor fară intervenţia omului în structura lor genetică
originală;
 oamenii de ştiinţă trebuie să respecte dreptul animalelor de a trăi o viaţă normală şi sănătoasă.
Art. 8 din Declaraţia Universală a Drepturilor Animalelor (proclamată în 1978 la sediul UNESCO
din Paris) precizează:
 experienţele pe animale, care implică suferinţa fizică sau psihică, sunt incompatibile cu
drepturile animalului, indiferent dacă este vorba de o experienţă medicală, ştiinţifică sau de orice fel;
 metodele de înlocuire a folosirii animalelor trebuie dezvoltate şi puse în practică în mod
sistematic.
In prezent sunt create animale transgenice modele genetice ale maladiilor ereditare umane. Un
exemplu elocvent este cel al şoarecilor transgenici cu deficienţe enzimatice specifice, sensibili la
leucemii, care devin apoi obiectul cercetărilor experimentale şi care au parte de o moarte lentă şi
dureroasă. Genele umane sunt introduse în genomul animalelor domestice (iepuri, oi, porci, capre),
pentru ca acestea să secrete în lapte proteine umane. Mulţi susţin că animalele nu ar trebui tratate ca
nişte simple obiecte, pe care noi să le putem manipula după bunul nostru plac. Pentru grupurile de
"iubitori ai animalelor", xenotransplantele sunt inacceptabile în soluţionarea problemei lipsei de
organe. Mai mult ca atât, pentru unii biotehnologi, manipularea genelor ar putea fi un joc pentru a-şi
satisface curiozitatea, capriciile sau fanteziile. Medicina modernă, susţin specialiştii în bioetică, are
numeroase alternative la animalele transgenice: culturile de celule, cercetări la nivel celular şi
molecular etc. în acelaşi timp, specialiştii din domeniul ingineriei genetice şi reprezentanţii societăţilor
civile au căzut de comun acord că pentru a preveni o “alterare” a fondului genetic animal de pe
Pământ, cercetările ştiinţifice şi evaluările etice ale acestora trebuie efectuate cu multă atenţie.
Tema cursului
Proiectul Genomul
Uman (HGP)
SUMAR
Premisele HGP
Obiectivele proiectului (HGP)
Aplicaţii ale HGP în diferite domenii
Direcţii de cercetare ulterioare ale HGP
Comitetul Implicaţii Etice Legale şi Sociale – ELSI
Declataţia AMM asupra genomului uman
Comercializarea rezultatelor HGP
Probleme etice ale HGP
Să determine premisele demarării HGP.
Să cunoască obiectivele HGP.
Să argumenteze necesitatea realizării HGP.

Să deducă importanţa aplicării rezultatelor HGP în diferite
domenii (medicin’, microbiologie, antropologie etc).
Să evidenţieze principalele reglemetări ale ELSI .
Să analizeze direcţiile de cercetare ulterioare ale HGP .
Să estimeze consecinţele comercializării rezultatelor HGP.

PROIECTUL
GENOMUL UMAN
Proiectul genomul uman (PGU, engl. Human Genome

Project) a fost lansat în toamna anului 1990, cu scopul de a cartografia
totalitatea genelor omului, adică să identifice succesiunea celor 3
miliarde de perechi de baze azotate în ADN-ul uman şi identificarea
funcţiei genelor componente în comparaţie cu organisme model ce
conţin gene care funcţionează similar cu genele umane respective
E.coli, Drosophyla melanogaster, Sacharomices Cerevisiae, şoarece etc
Proiectul Genomului Uman – Human Genome Project (HGP) a fost

iniţiat în 1990 în SUA de către Department of Energy (DOE) şi National
Institutes of Health (NIH), coordonat de Organizaţia Genomul Uman
(HUGO). Proiectul a fost finalizat în 2003.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN
În anii ’80, Bolstein et al, pornind de la modul de transmitere al
unor afecţiuni, realizează cartarea genelor implicate în respectivele
maladii; ulterior, OLSON & SULSTON (1986) lansează programe de
cartografiere fizică a genomurilor de levuri (drojdie de bere) şi viermi.
Ideea descifrării genomului uman, anticipată de mulţi ani va trece
în curând din domeniul science-fiction în domeniul realului, deschizând
per-spective uluitoare.
Ambiţiosul megaobiectiv reprezentat de descifrarea genomului,
obiectiv conturat încă în 1984 cu ocazia unui workshop sponsorizat de
Departamentul pentru Energie al U.S.A., a demarat practic în 1990, sub
genericul HUMAN GENOMIC PROJECT (HGP), urmând a se
desfăşura pe o perioadă de circa 15 ani sub coordonarea National
Center for Human Genom Research cu un buget estimat iniţial la 3
miliarde de dolari.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. PREMISE.
Genotipul uman este alcătuit din 18.000-25.000 de

gene ce însumează în jur de 3 miliarde de nucleotide.
Această complexitate este ilustrată şi de capacitatea
organismului uman de a sintetiza diferite proteine.
Genele umane variază între limite largi ca lungime,
cuprinzând adesea sute de baze însă doar despre aprox.
10% din genom se ştie că include secvenţele codificatoare
ale proteinelor (exoni). Intercalate cu genele se găsesc
numeroase secvenţe noninformaţionale (introni). Aflarea
de noi informaţii asupra structurii genelor şi a funcţiilor
acestora impunea o cunoaştere detaliată a codului genetic.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. OBIECTIVE
 să identifice toate genele din ADN-ul uman, să determine distanţa între

ele, localizând astfel poziţia genelor pe cromozomii umani (cartarea
genelor);
 să determine structura genelor – succesiunea celor 3 miliarde de
perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman (secvenţierea
genelor – engl. secquence - succesiune);
 să determine funcţiile genelor;
 să stocheze informaţia obţinută într-o bază de date;
 să dezvolte metode şi tehnologii pentru studiul acestor date;
 să identifice variaţiile individuale (la nivelul unor nucleotide) ale
genomului uman;
 să dea răspunsuri problemelor etice, legale si sociale care pot apărea în
urma studiilor.
PROIECTUL
GENOMULUI UMAN. APLICAŢII.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Medicina moleculara
– diagnostic îmbunătăţit;
– detectarea din timp a predispoziţiei spre o anumită boală;
– terapie genică avansată;
– control mai eficient al acţiunii medicamentelor
Tehnologiile promovate de HGP încep să aibă un impact profund asupra cercetării
biomedicale şi promit să revoluţioneze un spectru larg al cercetării biologice şi medicinii clinice. Hărţile
cromozomiale de mai mare acuraţete au ajutat la localizarea genelor implicate în numeroase boli genetice
(distrofia myotonica, Alzheimer, unele cancere genetice,etc.)
Noua medicină moleculară se va caracteriza nu atât prin tratarea simptomelor cât prin
cautarea cauzelor fundamentale ale bolii. Noi medicamente şi înlocuirea genelor defecte prin terapie
genică vor deschide alte perspective în tratamentul unor boli azi incurabile.
PROIECTUL
Microbiologie
In 1994 a apărut MGP (Microbial Genome Project) care are

ca scop identificarea sistemelor microbiologice cu potenţial util
(sisteme fotosintetizatoare, organisme care pot metaboliza deseuri,
enzime care pot mari randamentul unor procese industriale,
biocombustibili, etc.). Aplicaţiile actuale sunt dintre cele mai
diverse: agenţi coagulanţi în industria brânzeturilor, înalbirea
hârtiei, îndepărtarea rujului de pe pahare, schimbarea aspectului
ţesăturilor, antiaglutinogeni în industria alimentară.
Deasemenea se va ajunge la o înţelegere aprofundată a
interacţiunilor biologice, a evolutionismului şi la determinarea
punctelor critice din ecosisteme.
PROIECTUL
Bioarheologie, Antropologie, Evolutionism

– corelare cu diferitele evenimente istorice;
–urmărirea migraţiilor umane pe baza studierii cromozomului Y;
–noi date despre relaţiile intre archaebacterii-eucariote-procariote.
Medicina legală
– identificarea suspecţilor pe baza probelor biologice;
– identificarea victimelor catastrofelor/crimelor;
– stabilirea paternităţii şi a altor relaţii de rudenie.
Diferite identificări
– găsirea speciilor in pericol pe baza analizei genetice
– identificarea bacteriilor/organismelor care pot polua apa, aerul,
solul, hrană;
– compatibilitatea donor-primitor de organe;
– pedigree pentru diferite animale;
– autentificarea vinurilor, a caviarului.
PROIECTUL
Agricultura, cresterea animalelor, bioprocesare

– obţinerea de culturi mai rezistente la boli, insecte, secetă;
– animale mai productive şi mai sănătoase;
– biopesticide;
– obţinerea de produse nutritive;
– încorporarea unor vaccinuri în alimente;
– organisme transgenice şi mutaţii controlate;
– depoluarea zonelor prin cultivarea plantelor modificate
genetic şi care au capacitatea de a metaboliza toxinele.
HGP. DIRECŢII DE
CERCETARE ULTERIOARE
Finalizarea descifrării secvenţierii genomului uman

ceea ce presupune elucidarea ambiguităţilor şi completarea lacunelor, implicând
un program în trei etape:
producerea de secvenţe finite prin clonare; până în prezent se cunoaşte

secvenţializarea a circa 1 Gb, ceea ce înseamnă circa 96% din regiunea
codantă (eucromatică);
screeningul bibliotecilor adiţionale care să acopere lacunele dintre zonele

contigue prin tehnici tip FISH;
dezvoltarea de noi tehnici pentru descifrarea lacunelor recalcitrante

(recalcitrant gaps); se vizează toate regiunile heterocromatice precum
centromerii şi genele ribosomale (ribosomal gene clusters), precum şi zonele
repetitive în tandem.
HGP. DIRECŢII DE
Identificarea a cât mai multe tipuri din proteinele ce constituie

expresia activităţii genelor
(trecerea de la secvenţa genică la funcţie)
în acest scop, s-a creat HUPO (Human Proteom Organization), organism

analog cu HUGO (Human Genom Organization) întrucât - conform
expresiei lui Humphery Smith, unul din iniţiatorii proiectului - “proteinele
sunt esenţiale înţelegerii funcţiei celulare şi a proceselor morbide, întrucât
fără un efort concentrat asupra proteomului, nu se pot culege fructele
genomului”.
HGP. DIRECŢII DE
Descifrarea genomurilor altor organisme
(şoarece, şobolan, câine, primate) pentru a

identifica caracterele comune şi diferenţele
specifice, cu eventuală utilitate
experimentală.
HGP. DIRECŢII DE
Identificarea a cât mai multe SNPs
markeri ai bazelor genetice ale bolilor

comune, utile terapeuticii genetice şi
farmacogenetice.
IMPLICAŢII ETICE
LEGALE ŞI SOCIALE - ELSI
Examinarea implicaţiilor etice, sociale şi legale ale cercetărilor genetice este o parte
esenţială a HGP-ului. Într-un parteneriat unic, biologi, medici, istorici, avocaţi şi alţi
oameni de ştiinţă cercetează problemele pe care le poate produce acest proiect.
Proiectul ELSI a generat un numeros grup de specialişti în domeniul intimităţii şi

egalităţii folosirii informaţiilor genetice în cadrul spitalicesc şi al problemelor etice
privind cercetarea genetică şi educaţia publică.
Rezultatele acestei cercetări au fost deja folosite pentru a ghida comportamentul în

cercetarea genetică şi în dezvoltarea unor politici de relaţie între medici şi pacienţi.
Programul ELSI a stimulat examinarea unor probleme similare din alte arii ale ştiinţei
biologice şi medicale. Pentru o continuare cu succes a programului ELSI, este nevoie de
mare atenţie la noile provocări reprezentate de descoperirile rapide în genetică şi de
aplicaţiile lor.
Cu cât cercetarea se apropie de completarea secvenţionării genomului uman şi începerea

explorării pe scară largă, cercetătorii ELSI vor trebui să-şi focalizeze şi mai mult atenţia
pe implicaţiile etice, sociale şi legale ale acestor dezvoltări pentru indivizi, familii şi
comunităţi.
IMPLICAŢII ETICE
LEGALE ŞI SOCIALE - ELSI
Obiective majore ELSI sunt:
examinarea problemelor privind completarea secvenţionării ADN-ului

uman şi studiul variaţiei genetice;
examinarea problemelor ivite din integrarea tehnologiei genetice şi a

informaţiei genetice în medicină şi în alte activităţi publice medicale;
examinarea problemelor ivite din integrarea cunoştinţelor privind

genomul uman şi interacţiunea genă-mediu în domenii non-medicale;
explorarea căilor în care noile cunoştinţe genetice pot interacţiona cu

diferite perspective filozofice, teologice şi etice;
explorarea modului în care factorii socio-economici şi conceptele rasiale

şi etnice influenţează folosirea, înţelegerea şi interpretarea informaţiei
genetice, utilizarea serviciilor genetice şi dezvoltarea politicii cercetării
genetice;
PROBLEME ETICE
ALE PROIECTULUI GENOMULUI UMAN
Trebuie de menţionat că consecinţele etice, legale şi sociale ale proiectului HGP au fost
anticipate cu mult înainte de finalizarea lui, iar examinarea implicaţiilor etice, sociale şi
legale ale cercetărilor genetice este şi o parte esenţială a HGP-ului. Consiliul Organizaţiei
Genomului Uman (HUGO) a cerut Comitetului de Probleme Etice, Legale şi Sociale (ELSI –
Ethical, Legal and Social Implications Program) să elaboreze un ghid care să asigure
standarde etice în realizarea cercetării genetice.
Consiliul HUGO-ELSI consideră că competenţa ştiinţifică este o condiţie esenţială

pentru orice cercetare etică şi îşi bazează recomandările pe patru principii de urmat:
recunoaşterea genomului uman ca parte a moştenirii comune a umanităţii;

aderarea la normele internaţionale ale dreptului omului;
respectarea valorilor, tradiţiilor, culturii şi integrităţii participanţilor;
acceptarea şi susţinerea demnităţii şi libertăţii umane.
Implicaţii etice, sociale şi legale pe care specialiştii
ELSI vor trebui să le reglementeze
Echitate în folosirea informaţiei genetice

de către asiguranţi, angajatori, tribunale, şcoli, agenţii de
adopţie, forţe de ordine şi forţe medicale.
Cine trebuie să aibă acces şi cum va trebui acesta folosit?
Cine are informaţia şi cine o controlează?
Cum se va modifica perceperea individului de către alt individ sau de către societate
după dezvăluirea informaţiei genetice?
Trebuie să realizăm testări când ştim că nu există tratament?
Trebuie atribuit părinţilor dreptul de a-şi testa copii pentru bolile ce apar la
maturitate?
Cât de credibile şi de folositoare sunt testele genetice?

Terapia genetică ar putea fi folosită la tratarea, vindecarea şi

prevenirea bolilor genetice.
Ce este normal şi ce este boală sau incapacitate şi cine face diferenţa?
Sunt anomaliile cromozomiale boli? Necesită ele tratament?
Trebuie să căutăm tratament pentru cei care nu au decât o incapacitate acum?

Îmbunătăţirea genetică ce include folosirea terapiei genice în suplimentarea unei
caracteristici cum ar fi talia, ca în cazul unui părinte care doreşte ca terapia genică să
fie folosită în cazul copilului lui, deşi acesta nu necesită tratarea sau prevenirea unei
boli.
Ce probleme de protecţie şi etice pot astfel apărea?
Dacă această va deveni o practică frecventă cum va fi afectată diversitatea fondului

genetic?
Nepărtinirea în folosirea tehnologiei genetice

Cine va avea acces la aceste tehnologii costisitoare?
Cine va plăti aceste tehnologii?
Probleme medicale
ce includ o educare a medicilor, a pacienţilor şi a restului
publicului. Implementarea standardelor şi măsurilor de
control a calităţii în procedeele de testare.
Cum vor fi evaluate şi reglementate acurateţea, interpretarea şi utilizarea testelor
genetice (până acum au apărut puţine legi)?
Aplicaţii conceptuale şi filozofice

cu privire la responsebilitatea umană. Conceptele
de boală şi sănătate.
Determină genele comportamentul particular al persoanei?
Pot oamenii să-şi controleze singuri comportamentul?
Ce va fi considerat diversitate acceptabilă?
Comercializarea rezultatelor
problema include drepturile de autor (patentare, copiere) şi accesibilitatea
altor persoane la date şi materiale.
Cine va deţine proprietatea genelor şi a altor porţiuni de ADN?

COMERCIALIZAREA REZULTATELOR HGP
Problema include drepturile de autor (patentare, copiere) şi accesibilitatea altor

persoane la date şi materiale. Cine va deţine proprietatea genelor şi a altor
porţuni de ADN? Multe companii încearcă să obţină profituri de pe urma
noilor descoperiri genetice realizate în cadrul acestui proiect, prin patentarea
unor gene, ceea ce înseamnă că genele pe care le descoperă devin proprietatea
lor (gena cancerului de sân, BRAC1, patentată de Myriad Genetics Inc.).
Compania solicită 2 400 $ pentru fiecare test genetic efectuat şi, de asemenea,
încasează drepturile de patent ce îi revin în urma oricărui diagnostic efectuat
pentru depistarea acestei gene. Oficiile de Patente din Canada şi S.U.A. au
decis că, dacă o genă poate fi extrasă din organism, identificată şi apoi utilizată
cu un scop demonstrat, atunci respectiva genă poate fi şi patentată. Pe de o
parte companiile comerciale încearcă să îşi protejeze investiţia, pe de altă parte
majoritatea oamenilor de ştiinţă susţin ideea că ADN-ul este o moştenire
comună care nu ar trebui să fie exploatată comercial.
PROBLEME ETICE
ALE PROIECTULUI GENOMULUI UMAN
Declataţia AMM
(Asociația Medicală Mondială)
asupra genomului uman
(Marbella - Spania 1992)
(6 grupuri)
Tema cursului
Testarea genetică

SUMAR
Screening genetic.
Diagnostic prenatal (DPN).
Diagnostic genetic preimplantare (DGP).
Selecţia genetică a embrionilor.
Principii etice ale testării genetice.
Să definească noţiunile de testare genetică, screening

genetic, diagnostic prenatal
Să identifice criteriile de efectuare a diagnoscticului
prenatal
Să cunoască metodele de diagnostic prenatal:
noninvazive şi invazive
Să estimeze consecinţele metodelor invazive de
diagnostic prenatal asupra fătului şi mamei
Să cunoască problemele etice ale screeningului şi
diagnosticului prenatal
Să analizeze tipurile de selecţie genetică a embrionilor
Să evidenţieze principiile etice ale testării genetice
TESTAREA GENETICĂ
este una din cele mai importante aplicaţii ale cunoştinţelor obţinute din
Proiectul Genomului Uman şi reprezintă analiza ADN-ului şi ARN-ului,
cromozomilor, proteinelor şi a unor metaboliţi umani
care determină o predispoziţie pentru unele maladii

depistarea ereditare – cancer, afecţiuni vasculare, boli
mintale, diabet etc
mutaţiilor genetice
care pot avea un impact major asupra răspunsului la

diferite boli, rezistenţa la bacterii, virusuri, toxine şi
identificarea unor variaţii substanţe chimice, precum şi la tratamentele
individuale ale genomului uman medicamentoase
folosită în justiţie (testele de paternitate), medicina

amprentarea genetică a legală, criminalistică, pentru identificarea de
indivizilor (DNA fingerprinting) persoane în caz de emigrări etc.
SCREENING GENETIC
metodă de studiu populaţional ce identifică genotipurile

asociate cu o anumită afecţiune sau predispoziţie la boală sau
care pot aduce la apariţia unor boli la descendenţi
Scopul:
persoane afectate de boală;
purtători sănătoşi de gene mutante;
persoane cu predispoziţie genetică pentru
boli cu determinism multifactorial.
SCREENING GENETIC
TIPURI
Screening-ul farmacogenetic constă în determinarea profilului farmacogenetic
individual pentru anumite clase de medicamente pentru a preîntâmpina reacţii adverse cu
risc major la tratamentul medicamentos.
Screening-ul neonatal reprezintă un program de depistare presimptomatică şi de
prevenire la nou-născuţi a unor boli genetice care nu se manifestă la naştere, boli a căror
evoluţie poate fi controlată şi oprită prin terapie adecvată, iniţiată precoce.
Screening-ul heterozigoţilor urmăreşte testarea la nivel de fenotip sau genotip a
unei populaţii-ţintă, pentru identificarea purtătorilor de mutaţii autosomal-recesive sănătoşi.
Screening-ul presimptomatic se aplică heterozigoţilor pentru mutaţii autosomal-
dominante cu manifestare clinică tardivă.
Screening-ul prenatal (SPN) se aplică tuturor gravidelor şi utilizează exclusiv
metode noninvazive: ancheta familială, teste biologice de rutină (grupa sanguină, factorul
rhesus), ecografia fetală, teste biologice specifice pentru a depista defectele de tub neural şi
a anomaliilor cromozomale în special al sindromului Down (dozarea α-fetoproteinei
materne, triplul test). Screening-ul prenatal nu asigură un diagnostic definitiv, ci permite
numai aprecierea riscului şi selectarea unui grup de gravide cu risc suficient de mare pentru
aplicarea unor proceduri de diagnostic prenatal (invaziv şi/sau costisitor).
DIAGNOSTIC PRENATAL (DPN)
un act medical complex al cărui obiectiv este diagnosticarea
unui făt cu o afecţiune genetică, necesar în cazul sarcinilor cu
risc crescut
DPN impune îndeplinirea următoarelor criterii:
severitatea malformaţiei;
existenţa unui tratament satisfăcător;
acceptarea prealabilă de principiu a întreruperii sarcinii de către cuplu şi comunitate în cazul
confirmării unei malformaţii grave;
existenţa unui test diagnostic prenatal cu fezabilitate satisfăcătoare;
stabilirea existenţei unui risc genetic semnificativ la consilierea genetică prealabilă sarcinii.
DPN include atât metode noninvazive lipsite de risc, cât şi metode invazive care au un risc
abortiv.
Metode noninvazive: imagistice (ecografia) şi citologice (detecţia celulelor fetale, detecţia

ADN-ului fetal în plasma maternă).
Metode invazive sub control imagistic: fetoscopia, cordonocenteza, amniocenteza, puncţia
vilozităţilor choriale (CVS).
Probleme etice ale screening-ului şi
diagnosticului prenatal
Nonvătămarea ("a nu face rău") şi beneficiul ("a face bine"). Acestea presupun
garantarea siguranţei şi calităţii procedurii realizabile prin: servicii medicale integrate de
înalta calitate, acreditate, personal calificat cu competenţă confirmată, protocoale obligatorii
aprobate de experţi, control de calitate a procedurilor şi performanţelor.
Dreptatea şi echitatea (accesul egal la servicii medicale, tratare egală şi
corectă).Potenţialii participanţi trebuie să beneficieze de cât mai multe şi variate mijloace de
informare: orală, cu ajutorul unui personal instruit, scrisă (scrisori de informare, pliante,
postere), audiovizuală (implicarea mijloacelor mass-media în popularizarea programelor).
Informarea presupune un limbaj adecvat, clar, accesibil tuturor, prin care se comunică ceea ce
este esenţial pentru ca viitorul participant să ia o decizie în deplină cunoştinţă de cauză:
raportul avantaje/riscuri şi, dacă este cunoscută, rata rezultatelor fals pozitive şi fals negative;
acest tip de rezultate poate avea următoarele consecinţe: în cazul SPN un rezultat pozitiv
presupune o serie de alte investigaţii care se pot solda cu pierderea unui făt sănatos datorită
procedurilor suplimentare de diagnostic sau chiar rezultatului fals pozitiv însuşi; un rezultat
fals negativ poate întârzia semnificativ aplicarea testului diagnostic.
Consimţământul informat. Principiul autonomiei implică pentru pacient dreptul
de a decide singur fără nici o constrângere participarea la SPN şi DPN, iar pentru medic
responsabilitatea de a asigura înainte de testare (oral şi scris) toate informaţiile necesare
asupra procedurii pentru ca pacientul să poată face o opţiune informată şi să poată lua o
decizie informată privind participarea la test, fie dandu-şi consimtământul, fie refuzând.
DIAGNOSTIC GENETIC PREIMPLANTARE (DGP)
Până nu demult unica opţiune pentru persoanele cu mutaţii genetice era decizia de a nu avea copii sau de
a efectua un test prenatal în perioada sarcinii. Dacă acest test arăta că fătul a moştenit boala, părinţii
puteau opta pentru o întrerupere de sarcină. Acum însă progresele geneticii oferă o altă opţiune – în
timpul fertilizării in vitro, embrionul poate fi testat până la implantarea în uterul femeii, astfel încât pot fi
separaţi embrionii neafectaţi de mutaţie. Acest proces este cunoscut sub numele de diagnostic genetic
preimplantare a embrionului (DGP).
Conceptul de copil virtual a devenit o realitate pe 19 aprilie 1990, o dată cu raportarea, în revista Nature,
a două sarcini purtătoare de embrioni individuali, aleşi pe baza profilului genetic. Mamele erau purtătoare
ale unor mutaţii pentru boli înlănţuite cu sexul, care ar fi putut să se manifeste doar la fii. Au fost aleşi
pentru implantare numai embrionii de sex feminin. În perspectivă, după perfecţionarea tehnologiilor
disponibile, ar fi posibil screening-ul eficient şi rapid al celor cca. 35.000 de gene umane. Datele obţinute
printr-un astfel de screening ar furniza un profil genetic complet pentru fiecare embrion individual. Va fi
creată o bază de date ştiinţifică pentru a stabili pentru fiecare profil genetic al embrionului o descriere a
copilului virtual corespunzător. L. M. Silver are certitudinea că “…o lume a copiilor virtuali şi a alegerii
genetice va deveni realizabilă până la mijlocul secolului XXI”.
Diagnosticul prenatal al sexului se poate realiza în timpul sarcinii (ecografie) sau după o fertilizare a
ovulului in vitro, înainte de implantarea embrionului în uterul mamei (DGP). Principalele argumente etice
împotriva selecţiei sexului sunt potenţiala ameninţare asupra balanţei între sexe, discriminarea legată de
sex şi lipsa de avantaje atât pentru părinţi, cât şi pentru societate. Datorită diagnosticului prenatal al
sexului din populaţia lumii lipsesc între 60-100 mln. de femei, dintre care 20 de mln. în China şi 23 de
mln. în India. Principalele argumente pro selecţie de sex în S.U.A. şi Europa sunt drepturile persoanelor
care doresc să nască un copil şi respectul autonomiei deciziei lor asupra tipului de familie pe care şi-l
doresc. Selecţia de sex prin DGP este permisă doar pentru motive medicale.
SELECŢIA GENETICĂ A EMBRIONILOR
Selecţia embrionilor ar putea fi de două tipuri:
negativă – împotriva embrionilor cu gene mutante care determină dezvoltarea bolii
pozitivă – în favoarea embrionilor cu caractere avantajoase.
Medicii, specialiştii de bioetică consideră ca acceptabilă este selecţia împotriva

embrionului cu gene de boală, dar este inacceptabilă selecţia în favoarea embrionilor
din care se va dezvolta, eventual, un copil, care dintr-un anumit punct de vedere, cel al
părinţilor, va avea caractere peste medie. Pe lângă aceasta, se consideră că este imoral
să se aleagă un copil în locul altuia. Sunt oare părinţii în drept să decidă, să aleagă
care din genele lor trebuie să fi transmise descendenţilor? Acceptarea socială a
selecţiei embrionilor va duce inevitabil la utilizarea sa într-o manieră coercitivă.
Constrângerile subtile vor exista sub forma normelor sociale care vor descuraja
naşterea copiilor consideraţi nepotriviţi din anumite puncte de vedere. Presiunile mai
directe vor veni de la companiile de asigurări sau prin intermediul reglementărilor
statelor, care vor limita asigurarea de sănătate numai la copii cu un screening
embrionar care să dovedească absenţa unei anumite boli şi a genotipurilor
predispozante.
În unele ţări ca Germania, Norvegia, Austria şi Elveţia, precum şi în unele state din
S.U.A. au fost adoptate legi care interzic utilizarea selecţiei embrionilor indiferent de
scop. În aceste ţări şi state nu se face o distincţie între prevenirea maladiilor ereditare
şi selecţia în favoarea unor aşa-zise caractere pozitive.
PRINCIPII ETICE ALE TESTĂRII GENETICE
Principiile eticii testării genetice identificate de Comitetul de Apreciere a Riscului Genetic

din U.S.A. (Committee on Assesing Genetic Risks) se referă la dreptul la autonomie, intimitate,
confidenţialitate şi echitate. Pe baza acestor principii, Comitetul a emis următoarele
recomandări:
screeningul nou-născuţilor nu poate fi avizat fără dovada necesităţii lui pentru detecţia şi
tratamentul efectiv al bolilor specifice;
testarea copiilor se face numai în cazul bolilor pentru care există şi este necesar tratament
curativ sau preventiv;
confidenţialitatea poate fi eludată, prin dezvăluirea diagnosticului la rude, numai când ne
aşteptăm la lipsa unei dezvăluiri voluntare şi numai în situaţiile când există o înaltă
probabilitate de afectare ireversibilă sau / şi fatală a rudelor în lipsa acestei dezvăluiri;
falsa paternitate poate fi relevată exclusiv mamei (nu şi partenerului acesteia);
informaţia genetică, privitoare la statutul de purtător al solicitantului / consultantului nu
poate fi dezvăluită partenerului fără consimţământul consultantului;
legislaţia ar trebui astfel adoptată încât riscurile genetice să nu fie luate în considerare la
luarea deciziei de asigurare medicală sau privind costul acesteia; informaţia genetică să nu
poată fi accesată de către angajatorul prospectiv sau existent, decât în cazul în care poate
influenţa exercitarea atribuţiilor profesionale.
PRINCIPII ETICE ALE TESTĂRII GENETICE
În anul 1994, grupul ELSI a înfiinţat Comisia pentru Testarea Genetică cu scopul inspectării
testării genetice în U.S.A. şi realizării de recomandări care să asigure dezvoltarea siguranţei şi
efectuarea în condiţii de cea mai înaltă calitate a testării genetice precum şi folosirea corectă a
rezultatelor de către medic şi consumator.
În conformitate cu recomandările Comisiei Europene asupra implicaţiilor etice, legale şi

sociale ale testării genetice adoptate la 6-7 mai 2004 (recomandarea nr. 6 − testarea genetică
medicală şi contextul său; recomandarea nr. 11− protecţia contra discriminării):
testarea genetică trebuie considerată o parte integrantă a serviciilor de sănătate, nu

trebuie niciodată impusă, fiind întotdeauna o problemă de alegere personală;
o informare completă referitoare la disponibilitatea testelor genetice trebuie să fie
accesibilă, iar sistemele naţionale de sănătate trebuie să asigure faptul că testarea genetică va
fi echitabil accesibilă pentru oricine are nevoie;
datele de provenienţă genetică nu trebuie folosite într-un mod în care dezavantajează
sau discriminează pe nedrept indivizii, familiile sau grupurile în orice context clinic sau
nonclinic, inclusiv locul de muncă, asigurările, accesul la integrarea socială sau la alte
posibilităţi de bunăstare generală;
accesul oportun la testările genetice trebuie să se bazeze pe necesităţi şi pe resurse
adecvate, fără discriminare legată de sex, etnie, statut social sau economic.
PROIECTUL GENOMUL UMAN
Preambul
Proiectul genomului uman se bazează pe presupunerea că informaţia conţinută în genom va permite
diagnosticarea unui număr mai mare de boli genetice "in utero" sau chiar înainte; aceasta ne va permite să
luăm decizii înainte de procreere.
Pentru a înţelege bolile genetice, este necesar să identificăm şi să caracterizăm genele după mutaţie.
În consecinţă, se poate spune că înţelegerea întregii biologii umane este conţinută în identificarea celor
50.000 - 100.000 gene aflate în cromozomii corpului omenesc. Proiectul genomului uman ne poate permite
să identificăm şi să caracterizăm genele care intervin în numeroase boli genetice; mai târziu va fi posibil să
identificăm genele intervenind în bolile în care elementul genetic nu este decât unul din factori, aşa cum sunt
diabetul, schizofrenia şi boala Alzheimer. În aceste boli, gena creează mai degrabă o predispoziţie fără a fi
însăşi cauza bolii. Aceste boli antrenează probleme sociale grave şi dacă ar fi posibil un diagnostic înainte de
apariţia bolii, ar deveni posibilă prevenirea ei, prin schimbarea modului de viaţă (modificând regimul
alimentarm combătînd sedentarismul) prin examinări periodice şi măsuri terapeutice.
În a doua jumătate a secolului XX, s-a conturat o rezolvare conceptuală şi s-a început definirea
maladiilor în termeni de biochimie. Suntem martorii unei noi revoluţii care localizează în gene instrucţiunile
pentru toate procesele biochimice ale celulelor umane.
Principii de acţiune
Pentru numeroase raţiuni de ordin etic este important să obţinem informaţia genetică cât mai curând
pentru a inţelege mecanismul a numeroase boli. Totuşi, această informaţie nu poate să antreneze decât un
sentiment de frustrare, dacă nu se dezvoltă în paralel şi mijloace terapeutice şi dacă nu se informează
publicul despre diferite opţiuni genetice, astfel încât fiecare să poată să aleagă pe cele mai bune.
O altă problemă este de a şti dacă eforturile investite sunt justificate, comparându-le cu alte mijloace
ce permit obţinerea aceloraşi rezultate cu un preţ mai mic. Proiectul trebuie abordat în totalitate sau este de
preferat o abordare pe etape, cu mai puţină ambiţie?
Finanţarea proiectului
Proiectul genomului uman este apreciat ca un proiect enorm, de anvergura programului spaţial, de
aceea trebuie văzut dacă rezultatul se situează la nivelul investiţiei. Costul este estimat la 3 miliarde de dolari
repartizaţi pe 15 ani, adică 200 de milioane pe an.
Acest cost nu apare ca extraordinar dacă îl raportăm la altele precum cel atribuit unei singure boli,
fibroza chistică, pentru care, în SUA, fundaţia respectivă a cheltuit 120 de milioane de dolari în ultimii 4 ani.
Considerente financiare nu ar trebui deci să impiedice dezvoltarea proiectului.
Interdicţia în unele ţări a alocării de fonduri pentru cercetarea clinică asupra embrionilor umani
constitute o altă piedică. După ce se va investi în cartografia genelor, există riscul de a nu avea fondurile
necesare pentru cercetarea clinică bazată pe rezultatele proiectului.
Conflictul între protecţia secretului şi nevoia unei colaborări

Cartografia genelor umane trebuie să rămână anonimă, dar informaţia câştigată trebuie să poată fi
aplicată la orice fiinţă umană, oricare ar fi diferenţele individuale, de rasă sau culoare. Aceasta informaţie ar
deveni proprietate publică, care să nu poată fi folosită în scopuri comerciale. De asemenea, nici un brevet nu
ar trebui acordat pentru genomul uman, nici măcar parţial.
Discriminarea genetică în asigurarea privată şi în angajarea în serviciu.
Există un conflict între potenţialul crescând al noilor tehnologii de a decela (distinge) heterogenitatea
genetică şi criteriile de asigurare privată şi de serviciu. Este de dorit să se adopte pentru factorii genetici
acelaşi acord tacit similar cu cel care interzice folosirea discriminării rasiale în încadrarea în serviciu şi în
asigurare. Cartografierea genetică riscă astfel să devină o sursă de stigmatizare şi de discriminare rasială
pentru "populaţia cu defecte genetice" adică pentru populaţia cu risc.
Pericolul eugeniei şi folosirea genelor în scopuri nemedicale

Eugenia se bazează pe prezumpţia că genele au o importanţă decisivă şi că, pentru a le schimba
distribuirea în populaţie trebuie acţionat asupra reproducţiei. După această concepţie, binele general justifică
limitarea libertăţii individuale. Puterea informaţiei dobândite aduce temeri în legătură cu modul ei de
utilizare. Teama de programe eugenice guvernamentale pentru "ameliorarea rasei" există încă, ca şi pentru
folosirea tehnologiei medicale în scopuri nemedicale.
Declaraţia AMM
Recomandări
Problemele de etică ridicate de proiectul genomului uman nu sunt legate de tehnologie, ci de felul
cum va fi folosit. Din cauza puterii acestui nou instrument, consecinţele lui etice, legale şi sociale trebuiesc
bine examinate, chiar de la începutul programului. O parte a opoziţiei faţă de proiect provine din faptul că
cercetătorul ar putea tinde "să se joace de-a Dumnezeu" şi să intervină asupra legilor naturii. Dacă ne
eliberăm de această opoziţie necondiţionată faţă de proiectul genomului uman, se pot evalua consecinţele
sale etice, la fel ca şi parametrii aplicabili în general în examenul unei noi metode de diagnostic şi tratament.
Criteriile esenţiale rămân evaluarea riscului în raport cu avantajul, respectul persoanei ca fiinţă umană şi
respectul autonomiei şi intimităţii. Este necesar să se stabilească liniile generate de conduită etică şi legală,
pentru a se evita discriminarea şi stigmatizarea genetică a populaţiei cu risc.
Liniile de conduită de bază sunt:

Serviciul genetic trebuie să fie accesibil fiecăruia pentru a impiedica exploatarea numai pentru cei
înstăriţi ceea ce ar duce la apariţia inegalităţii sociale. Este necesar să se creeze o informare internaţională şi
să se asigure posibilitatea transferului tehnologiei către diverse ţări.
Este necesar să se respecte dorinţa persoanelor examinate şi dreptul lor de a decide asupra participării
şi folosirii informaţiilor dobândite.
Pacientul sau agentul său legal trebuie să obţină o informaţie completă.
Secretul medical trebuie păstrat şi informaţia nu poate fi transmisă la o terţă persoană, fără
consimţământul pacientului. Chiar dacă ar reprezen-ta un risc pentru un membru al familiei pacientului,
secretul medical trebuie să fie păstrat, exceptând cazul în care pericolul ar fi grav şi ar putea fi evitat prin
divulgarea informaţiei; aceasta nu poate fi făcut decât în ultima instanţă, când toate eforturile de a convinge
pacientul să trans-mită el însuşi informaţia au eşuat; chiar şi în acest caz, va fi dezvăluită numai informaţia
strict necesară.
Divulgarea informaţiei la o terţă persoană sau accesul la datele genetice personale nu trebuie permis,
decât după consimţământul informat al pacientului.
TESTAREA GENETICA
Screening genetic.
Conform National Academy of Sciences, U.S.A. (1975) screening-ul genetic a fost definit ca o
metodă de studiu populaţional ce identifică genotipurile asociate cu o anumită afecţiune sau predispoziţie la
boală sau care pot aduce la apariţia unor boli la descendenţi. Scopul screening-ului genetic constă în a
depista:
persoane afectate de boală;
purtători sănătoşi de gene mutante;
persoane cu predispoziţie genetică pentru boli cu determinism multifactorial.
Screening-ul farmacogenetic constă în determinarea profilului farmacogenetic individual pentru
anumite clase de medicamente pentru a preîntâmpina reacţii adverse cu risc major la tratamentul
medicamentos.
Screening-ul neonatal reprezintă un program de depistare presimptomatică şi de prevenire la nou-
născuţi a unor boli genetice care nu se manifestă la naştere, boli a căror evoluţie poate fi controlată şi oprită
prin terapie adecvată, iniţiată precoce.
Screening-ul heterozigoţilor urmăreşte testarea la nivel de fenotip sau genotip a unei populaţii-ţintă,
pentru identificarea purtătorilor de mutaţii autosomal-recesive sănătoşi.
Screening-ul presimptomatic se aplică heterozigoţilor pentru mutaţii autosomal-dominante cu
manifestare clinică tardivă.
Screening-ul prenatal (SPN) se aplică tuturor gravidelor şi utilizează exclusiv metode noninvazive:
ancheta familială, teste biologice de rutină (grupa sanguină, factorul rhesus), ecografia fetală, teste biologice
specifice pentru a depista defectele de tub neural şi a anomaliilor cromozomale în special al sindromului
Down (dozarea α-fetoproteinei materne, triplul test). Screening-ul prenatal nu asigură un diagnostic definitiv,
ci permite numai aprecierea riscului şi selectarea unui grup de gravide cu risc suficient de mare pentru
aplicarea unor proceduri de diagnostic prenatal (invaziv şi/sau costisitor).
Diagnostic prenatal (DPN)

Diagnosticul prenatal este un act medical complex al cărui obiectiv este diagnosticarea unui făt cu o
afecţiune genetică, necesar în cazul sarcinilor cu risc crescut şi impune îndeplinirea următoarelor criterii:
 severitatea malformaţiei;
 existenţa unui tratament satisfăcător;
 acceptarea prealabilă de principiu a întreruperii sarcinii de către cuplu şi comunitate în cazul
confirmării unei malformaţii grave;
 existenţa unui test diagnostic prenatal cu fezabilitate satisfăcătoare;
 stabilirea existenţei unui risc genetic semnificativ la consilierea genetică prealabilă sarcinii.
Diagnosticul prenatal include atât metode noninvazive lipsite de risc, cât şi metode invazive care au
un risc abortiv.
Metode noninvazive: imagistice (ecografia) şi citologice (detecţia celulelor fetale, detecţia ADN-ului
fetal în plasma maternă).
Metode invazive sub control imagistic: fetoscopia, cordonocenteza, amniocenteza, puncţia
vilozităţilor choriale (CVS).
Probleme etice ale screening-ului şi diagnosticului prenatal
Serviciile de screening şi diagnostic prenatal se confruntă în principal cu 3 probleme etice:

A. Nonvătămarea ("a nu face rău") şi beneficiul ("a face bine"). Acestea presupun garantarea
siguranţei şi calităţii procedurii realizabile prin: servicii medicale integrate de înalta calitate, acreditate,
personal calificat cu competenţă confirmată, protocoale obligatorii aprobate de experţi, control de calitate a
procedurilor şi performanţelor.
B. Dreptatea şi echitatea (accesul egal la servicii medicale, tratare egală şi corectă).
Potenţialii participanţi trebuie să beneficieze de cât mai multe şi variate mijloace de informare: orală,
cu ajutorul unui personal instruit, scrisă (scrisori de informare, pliante, postere), audiovizuală (implicarea
mijloacelor mass-media în popularizarea programelor). Informarea presupune un limbaj adecvat, clar,
accesibil tuturor, prin care se comunică ceea ce este esenţial pentru ca viitorul participant să ia o decizie în
deplină cunoştinţă de cauză: raportul avantaje/riscuri şi, dacă este cunoscută, rata rezultatelor fals pozitive şi
fals negative; acest tip de rezultate poate avea următoarele consecinţe: în cazul SPN un rezultat pozitiv
presupune o serie de alte investigaţii care se pot solda cu pierderea unui făt sănatos datorită procedurilor
suplimentare de diagnostic sau chiar rezultatului fals pozitiv însuşi; un rezultat fals negativ poate întârzia
semnificativ aplicarea testului diagnostic.
C. Consimţământul informat. Principiul autonomiei implică pentru pacient dreptul de a decide singur
fără nici o constrângere participarea la SPN şi DPN, iar pentru medic responsabilitatea de a asigura înainte
de testare (oral şi scris) toate informaţiile necesare asupra procedurii pentru ca pacientul să poată face o
opţiune informată şi să poată lua o decizie informată privind participarea la test, fie dandu-şi
consimtământul, fie refuzând.
Diagnostic genetic preimplantare (DGP)
Până nu demult unica opţiune pentru persoanele cu mutaţii genetice era decizia de a nu avea copii sau
de a efectua un test prenatal în perioada sarcinii. Dacă acest test arăta că fătul a moştenit boala, părinţii
puteau opta pentru o întrerupere de sarcină. Acum însă progresele geneticii oferă o altă opţiune – în timpul
fertilizării in vitro, embrionul poate fi testat până la implantarea în uterul femeii, astfel încât pot fi separaţi
embrionii neafectaţi de mutaţie. Acest proces este cunoscut sub numele de diagnostic genetic preimplantare
a embrionului (DGP).
Conceptul de copil virtual a devenit o realitate pe 19 aprilie 1990, o dată cu raportarea, în revista
Nature, a două sarcini purtătoare de embrioni individuali, aleşi pe baza profilului genetic. Mamele erau
purtătoare ale unor mutaţii pentru boli înlănţuite cu sexul, care ar fi putut să se manifeste doar la fii. Au fost
aleşi pentru implantare numai embrionii de sex feminin. În perspectivă, după perfecţionarea tehnologiilor
disponibile, ar fi posibil screening-ul eficient şi rapid al celor cca. 35.000 de gene umane. Datele obţinute
printr-un astfel de screening ar furniza un profil genetic complet pentru fiecare embrion individual. Va fi
creată o bază de date ştiinţifică pentru a stabili pentru fiecare profil genetic al embrionului o descriere a
copilului virtual corespunzător. L. M. Silver are certitudinea că “…o lume a copiilor virtuali şi a alegerii
genetice va deveni realizabilă până la mijlocul secolului XXI”.
Diagnosticul prenatal al sexului se poate realiza în timpul sarcinii (ecografie) sau după o fertilizare a
ovulului in vitro, înainte de implantarea embrionului în uterul mamei (DGP). Principalele argumente etice
împotriva selecţiei sexului sunt potenţiala ameninţare asupra balanţei între sexe, discriminarea legată de sex
şi lipsa de avantaje atât pentru părinţi, cât şi pentru societate. Datorită diagnosticului prenatal al sexului din
populaţia lumii lipsesc între 60-100 mln. de femei, dintre care 20 de mln. în China şi 23 de mln. în India.
Principalele argumente pro selecţie de sex în S.U.A. şi Europa sunt drepturile persoanelor care doresc să
nască un copil şi respectul autonomiei deciziei lor asupra tipului de familie pe care şi-l doresc. Selecţia de
sex prin DGP este permisă doar pentru motive medicale.
Selecţia genetică a embrionilor
Selecţia embrionilor ar putea fi de două tipuri: negativă – împotriva embrionilor cu gene mutante
care determină dezvoltarea bolii şi pozitivă – în favoarea embrionilor cu caractere avantajoase. Medicii,
specialiştii de bioetică consideră ca acceptabilă este selecţia împotriva embrionului cu gene de boală, dar este
inacceptabilă selecţia în favoarea embrionilor din care se va dezvolta, eventual, un copil, care dintr-un
anumit punct de vedere, cel al părinţilor, va avea caractere peste medie. Pe lângă aceasta, se consideră că
este imoral să se aleagă un copil în locul altuia. Sunt oare părinţii în drept să decidă, să aleagă care din
genele lor trebuie să fi transmise descendenţilor? Acceptarea socială a selecţiei embrionilor va duce
inevitabil la utilizarea sa într-o manieră coercitivă (constrînsă). Constrângerile subtile vor exista sub forma
normelor sociale care vor descuraja naşterea copiilor consideraţi nepotriviţi din anumite puncte de vedere.
Presiunile mai directe vor veni de la companiile de asigurări sau prin intermediul reglementărilor statelor,
care vor limita asigurarea de sănătate numai la copii cu un screening embrionar care să dovedească absenţa
unei anumite boli şi a genotipurilor predispozante. În unele ţări ca Germania, Norvegia, Austria şi Elveţia,
precum şi în unele state din S.U.A. au fost adoptate legi care interzic utilizarea selecţiei embrionilor
indiferent de scop. În aceste ţări şi state nu se face o distincţie între prevenirea maladiilor ereditare şi selecţia
în favoarea unor aşa-zise caractere pozitive.
Principii etice ale testării genetice.

Din momentul în care testarea genetică va deveni o procedură răspândită, ea poate genera o serie de
întrebări care deocamdată nu au un răspuns clar. Cine va beneficia de testarea genetica şi în ce condiţii va fi ea
obligatorie? Cine va controla informaţiile obţinute şi cum se va asigura confidenţialitatea acestora? Cum va fi evitată
discriminarea genetică a persoanelor cu o structură diferită a genelor de către firmele de asigurări, patroni sau de colegii de
serviciu? Trebuie de atribuit părinţilor dreptul de a-şi testa copii pentru bolile ce apar la maturitate? În ce măsură părinţii au
libertatea de a solicita modificarea genomului al viitorului său copil dacă se realizează conceperea lui in vitro? Trebuie realizate
testări genetice în scopuri medicale când se ştie că nu există metode de tratament ale bolilor?
Principiile eticii testării genetice identificate de Comitetul de Apreciere a Riscului Genetic din U.S.A.
(Committee on Assesing Genetic Risks) se referă la dreptul la autonomie, intimitate, confidenţialitate şi
echitate. Pe baza acestor principii, Comitetul a emis următoarele recomandări:
 screeningul nou-născuţilor nu poate fi avizat fără dovada necesităţii lui pentru detecţia şi tratamentul
efectiv al bolilor specifice;
 testarea copiilor se face numai în cazul bolilor pentru care există şi este necesar tratament curativ sau
preventiv;
 confidenţialitatea poate fi eludată, prin dezvăluirea diagnosticului la rude, numai când ne aşteptăm la
lipsa unei dezvăluiri voluntare şi numai în situaţiile când există o înaltă probabilitate de afectare ireversibilă
sau / şi fatală a rudelor în lipsa acestei dezvăluiri;
 falsa paternitate poate fi relevată exclusiv mamei (nu şi partenerului acesteia);
informaţia genetică, privitoare la statutul de purtător al solicitantului / consultantului nu poate fi dezvăluită
partenerului fără consimţământul consultantului;
legislaţia ar trebui astfel adoptată încât riscurile genetice să nu fie luate în considerare la luarea deciziei de
asigurare medicală sau privind costul acesteia; informaţia genetică să nu poată fi accesată de către
angajatorul prospectiv sau existent, decât în cazul în care poate influenţa exercitarea atribuţiilor profesionale.
În anul 1994, grupul ELSI a înfiinţat Comisia pentru Testarea Genetică cu scopul inspectării testării
genetice în U.S.A. şi realizării de recomandări care să asigure dezvoltarea siguranţei şi efectuarea în condiţii
de cea mai înaltă calitate a testării genetice precum şi folosirea corectă a rezultatelor de către medic şi
consumator.
În conformitate cu recomandările Comisiei Europene asupra implicaţiilor etice, legale şi sociale ale
testării genetice adoptate la 6-7 mai 2004 (recomandarea nr. 6 − testarea genetică medicală şi contextul
său; recomandarea nr. 11− protecţia contra discriminării):
 testarea genetică trebuie considerată o parte integrantă a serviciilor de sănătate, nu trebuie niciodată
impusă, fiind întotdeauna o problemă de alegere personală;
 o informare completă referitoare la disponibilitatea testelor genetice trebuie să fie accesibilă, iar sistemele
naţionale de sănătate trebuie să asigure faptul că testarea genetică va fi echitabil accesibilă pentru oricine are
nevoie;
 datele de provenienţă genetică nu trebuie folosite într-un mod în care dezavantajează sau discriminează pe
nedrept indivizii, familiile sau grupurile în orice context clinic sau nonclinic, inclusiv locul de muncă,
asigurările, accesul la integrarea socială sau la alte posibilităţi de bunăstare generală;
 accesul oportun la testările genetice trebuie să se bazeze pe necesităţi şi pe resurse adecvate, fără
discriminare legată de sex, etnie, statut social sau economic.
Tema 2. Proiectul Genomul Uman (HGP)
1. Obiectivele proiectului (HGP).

2. Comercializarea rezultatelor proiectului (HGP).
3. Probleme etice ale proiectului (HGP).
1.Obiectivele proiectului (HGP).

Proiectul Genomului Uman – Human Genome Project (HGP) a fost iniţiat în 1990 în SUA
de către Department of Energy (DOE) şi National Institutes of Health (NIH), coordonat de
Organizaţia Genomul Uman (HUGO). Proiectul a fost finalizat în 2003. Obiectivele principale ale
proiectului Genomul Uman sunt:
 să identifice toate genele din ADN-ul uman, să determine distanţa între ele, localizând astfel
poziţia genelor pe cromozomii umani (cartarea genelor);
 să determine structura genelor – succesiunea celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce
alcatuiesc ADN-ul uman (secvenţierea genelor – engl. secquence - succesiune);
 să determine funcţiile genelor;
 să stocheze informaţia obţinută într-o bază de date;
 să dezvolte metode şi tehnologii pentru studiul acestor date;
 să identifice variaţiile individuale (la nivelul unor nucleotide) ale genomului uman;
 să dea răspunsuri problemelor etice, legale si sociale care pot apărea în urma studiilor.
2. Comercializarea rezultatelor proiectului (HGP).

Problema include drepturile de autor (patentare, copiere) şi accesibilitatea altor persoane la
date şi materiale. Cine va deţine proprietatea genelor şi a altor porţuni de ADN? Multe companii
încearcă să obţină profituri de pe urma noilor descoperiri genetice realizate în cadrul acestui proiect,
prin patentarea unor gene, ceea ce înseamnă că genele pe care le descoperă devin proprietatea lor
(gena cancerului de sân, BRAC1, patentată de Myriad Genetics Inc.). Compania solicită 2 400 $
pentru fiecare test genetic efectuat şi, de asemenea, încasează drepturile de patent ce îi revin în urma
oricărui diagnostic efectuat pentru depistarea acestei gene. Oficiile de Patente din Canada şi S.U.A.
au decis că, dacă o genă poate fi extrasă din organism, identificată şi apoi utilizată cu un scop
demonstrat, atunci respectiva genă poate fi şi patentată. Pe de o parte companiile comerciale
încearcă să îşi protejeze investiţia, pe de altă parte majoritatea oamenilor de ştiinţă susţin ideea că
ADN-ul este o moştenire comună care nu ar trebui să fie exploatată comercial.
3. Probleme etice ale proiectului HGP.

Trebuie de menţionat că consecinţele etice, legale şi sociale ale proiectului HGP au fost
anticipate cu mult înainte de finalizarea lui (anexa 3), iar examinarea implicaţiilor etice, sociale şi
legale ale cercetărilor genetice este şi o parte esenţială a HGP-ului. Consiliul Organizaţiei
Genomului Uman (HUGO) a cerut Comitetului de Probleme Etice, Legale şi Sociale (ELSI –
Ethical, Legal and Social Implications Program) să elaboreze un ghid care să asigure standarde etice
în realizarea cercetării genetice. Consiliul HUGO-ELSI consideră că competenţa ştiinţifică este o
condiţie esenţială pentru orice cercetare etică şi îşi bazează recomandările pe patru principii de
urmat:
 recunoaşterea genomului uman ca parte a moştenirii comune a umanităţii;
 aderarea la normele internaţionale ale dreptului omului;
 respectarea valorilor, tradiţiilor, culturii şi integrităţii participanţilor;
 acceptarea şi susţinerea demnităţii şi libertăţii umane.
1
Tema cursului
CONSILIEREA
GENETICĂ
SUMAR
Noţiunea de consult şi sfat genetic

Factori ce au determinat fundamentarea ştiinţifică a sfatului
genetic
Rolul consilierii genetice
Sarcinile operaţionale ale geneticianului
Situaţii în care consilierea genetică este esenţială
Etape periconcepţionale
Situaţii în care se permite consilierea genetică în dependenţă
de pacient copil/adult
Etapele consilierii genetice
Categoriile de risc genetic
Principii etice ale sfatului genetic
Obligaţiile medicilor legate de probleme etice
Să definească noţiunile de consult şi sfat genetic

Să cunoască factorii ce au determinat fundamentarea
ştiinţifică a sfatului genetic
Să argumenteze necesitatea consilierii genetice în
planificarea familiei
Să descrie etapele consilierii genetice
Să aplice categoriile de risc genetic în evaluarea riscului
Să aplice principiile etice în diverse studii de caz
Să evidenţieze obligaţiile medicilor legate de probleme
etice
Noţiunea de consult şi sfat genetic
un proces de comunicare care se ocupă cu problemele
umane asociate apariţiei (sau riscului de apariţie) a unei
anomalii genetice într-o familie
definiţia dată din 1975, consultului şi sfatului genetic (generic desemnate drept Genetic
Counseling) de către American Society of Human Genetics.
Conceptul de Consult Genetic acoperă mai multe tipuri de activităţi la

baza cărora stă însă procesul de comunicare (anamneză, suport psihologic, sfat
genetic).
Consultul genetic presupune atât evaluarea diagnostică a copiilor cu
probleme de dezvoltare, efectuarea de teste genetice predictive în afecţiuni cu
debut tardiv, recomandări terapeutice în cazul sarcinilor cu probleme genetice,
managementul persoanelor cu risc pentru boli genetice, precum şi decizii privind
implicarea tuturor membrilor familiilor în care există boli genetice.
Factori ce au determinat fundamentarea
ştiinţifică a sfatului genetic
posibilitatea de a calcula matematic probabilitatea
apariţiei unor malformaţii sau boli determinate monogenic,
cromozomic sau plurifactorial
descoperirea bolilor cromosomiale (Lejeune, 1959)
progresele rapide ale biologiei moleculare şi ale

biochimiei care au permis a demonstra efectele metabolice
ale anumitor anomalii genetice şi, pe de altă parte,
dezvoltarea unor metode de depistare a purtătorilor
punerea la punct a tehnicilor de diagnostic prenatal

Rolul consilierii genetice
Consilierea genetică implică tentativa uneia sau mai multor persoane adecvat antrenate
de a ajuta individul afectat sau/şi familia
să înţeleagă aspectul medical, incluzând diagnosticul, evoluţia

probabilă a anomaliei şi posibilităţile de tratament;
să aprecieze modul în care ereditatea contribuie la apariţia maladiei şi

riscul de recurenţă în familie;
să înţeleagă opţiunile în funcţie de riscul de recurenţă;
să aleagă modul de acţiune cel mai adecvat scopurilor familiei în

condiţiile existenţei riscului şi să acţioneze în concordanţă cu această
decizie;
să facă cea mai bună opţiune pentru membrul afectat în funcţie de
riscul de recurenţă în familie.
Sarcinile operaţionale ale geneticianului
stabilirea diagnosticului (anamneza amănunţită fiind esenţială) şi discutarea managementului (la fel ca la
afecţiunile non-genetice);
cofirmarea filiaţiei, respectiv a paternităţii
stabilirea ponderii factorilor genetici şi determinarea riscului (care variază de la risc empiric în bolile
cromosomice şi multifactoriale până la riscuri specifice în bolile mendeliene, la care se va ţine cont şi de
variabilitatea expresiei genice, de heterogenitatea alelică, de fenomenul de anticipaţie şi de penetranţa
incompletă a genei, fiind necesară adesea efectuarea unui calcul al probabilităţilor de tip bayesian);
discutarea opţiunilor reproductive şi facilitarea luării unei decizii informate, respectând autonomia familiei
dar cu asigurarea percepţiei de către aceasta a implicaţiilor anomaliei genetice şi a riscului de recurenţă;
această activitate trebuie să aibă un caracter nondirectiv, ceea ce vine în contradicţie cu principiul de bază al
medicinii preventive clasice al cărui scop este evitarea apariţiei bolii;
asigurarea suportului psihologic specializat necesar, în condiţiile existenţei impactului bolii asupra
individului şi familiei, impact ce poate declanşa crize emoţionale dramatice.
Medicul genetician este cel care trebuie să-şi asume responsabilitatea ca deciziile
reproductive ale cuplului să fie luate în perfectă cunoştinţă asupra patogeniei bolii
şi a riscului de recurenţă;
de aceea, nu este suficientă o simplă informare genetică, ci trebuie să se
constituie veritabile servicii complexe destinate acestui scop
Situaţii în care consilierea genetică este esenţială
copii cu boli metabolice sau

sindroame malformative
(când sunt necesare testări citogenetice şi determinări metabolice)
SITUAŢII
cuplu cu infertilitate sau

tulburări reproductive
(avorturi spontane, naşteri premature, nou născuţi morţi)
adulţi cu predispoziţie genetică la

unele afecţiuni monogenice sau la
boli multifactoriale
Etape periconcepţionale
• tulburări reproductive
• consanguinitate,
• vârsta maternă peste 35 de ani,
Preconcepţional • istoric familial pozitiv pentru boli cu
determinism genetic
• expuneri la substanţe mutagene
• stare de purtător de anomalii cromosomice
echilibrate la unul din membrii cuplului
• expuneri la substanţe teratogene

Prenatal • prezumţie diagnostică malformativă (ecografic)
• nou născut plurimalformat

Postnatal • deces nou născut de cauză malformativă
Cuplul solicitant se poate adresa pentru consiliere genetică

în toate cele trei etape periconcepţionale.
Situaţii în care se permite
consilierea genetică în dependenţă de pacient copil/adult
Pacientul consultant - copil poate ajunge la Cabinetul de Consiliere

Genetică în caz de:
anomalii congenitale majore unice (spina bifidă, malformaţii cardiace
congenitale, despicături labio-maxilo-palatine etc.);
anomalii congenitale multiple;
ambiguităţi sexuale;
debilitate mentală de cauză neprecizată;
boli metabolice.
Pacientul consultant - adult se poate prezenta pentru diagnostic

presimptomatic sau pentru depistarea stării de heterozigot în familiile cu
risc crescut pentru:
unele boli cu transmitere recesivă (de ex. hemofilia, hemoglobinopatii);
boli comune ale adultului;
boli neurodegenerative (tip boala Huntigton);
unele forme de cancer (mamar, colorectal).
Etapele consilierii genetice
1 2 3
Evaluarea
Stabilirea Sfatul genetic
riscului de
diagnosticului propriu-zis
recurenţă
1. Stabilirea diagnosticului
Cuprinde trei etape:
ancheta familială;
examinarea clinică;
investigaţia genetică.
2. Evaluarea riscului de recurenţă
Va ţine cont de:
factorii etnici (frecvenţa bolilor genetice diferă în funcţie de

zonă),
vârsta gestaţională maternă (peste 35 de ani creşte riscul

nondisjuncţiei cromosomice)
istoricul familial, ancheta familială fiind instrumentul cel

mai valoros.
De aceea, evaluarea riscului de recurenţă constituie o

problemă destul de dificilă care impune o pregătire
clinică şi genetică specială.
Categoriile de risc genetic
variază de la 100% la 3% (riscul genetic comun)
Risc genetic absolut (total) de 100% , întâlnit în două situaţii majore:
căsătoria între doi bolnavi cu anomalii recesive (genotip aa);
prezenţa unei translocaţii echilibrate între cromosomi omologi la unul dintre
membrii cuplului
Risc genetic foarte mare (50%) în cazul când unul din membrii grupului este
heterozigot pentru anomalie monogenică cu transmitere dominantă (genotip
An).
Risc genetic mediu (25-30%) în caz de:

cupluri heterozigote pentru anomalii recesive (genotip Na);
translocaţie reciprocă echilibrată între cromosomi neomologi.
Risc genetic crescut (15%) în caz de:

boli genetice cu determinism multifactorial la mai mulţi membri ai familiei;
consanguinitate.
Risc genetic obişnuit (în medie 3%) posibil în orice sarcină.

3. Sfatul genetic propriu-zis
Constă în comunicarea orală şi scrisă a concluziilor.
Indiferent de gravitatea afecţiunii, severitatea riscului de recurenţă, ineficienţa

terapiei sau costul extrem de ridicat al terapiei, sfatul genetic trebuie să fie non-directiv,
exceptând situaţiile de o gravitate extremă (ex.anencefalia) sau situaţiile de risc total.
Decizia finală aparţine deci celor implicaţi (cuplu, familie), cu condiţia obligatorie
a unei informaţii corecte şi complete asupra severităţii maladiei şi riscului de recurenţă şi cu
precizarea expresă că această decizie poate afecta şi alţi membri ai familiei.
Nu toţi specialiştii sunt de acord cu această optică non-directivă, adoptată de

regulă de către geneticieni, unii practicieni implicaţi direct în terapia acestor anomalii
(pediatri, obstetricieni, neurologi, psihiatri, oftalmologi, endocrinology etc.) insistând pentru
o consiliere tranşantă, cât mai apropiată de conduita paternalistă, considerată în avantajul
celor consiliaţi în cazul anomaliilor severe cu handicap psihomotor şi social major şi cu risc
de recurenţă ridicat. În situaţii grave sau când consultantul nu-i capabil să ia decizii cum ar fi
cele în care decizia are consecinţe asupra altor membri ai familiei (ex. boala Huntington,
polipoza adenomatoasă familială), şi specialistul se află în dilema între ghidurile bazate pe
dovezi (evidence based guidance) şi principiul respectării deciziei libere a pacientului,
decizia coparticipativă (shared decision making) poate funcţiona ca un cadru util, pe baza
unei bune informaţii şi a unei discutări ample a tuturor implicaţiilor.
PRINCIPII ETICE ALE SFATULUI GENETIC
În raportul Reuniunii OMS pe Probleme Etice în Genetică Medicală de la Geneva-1997, au

fost stabilite următoarele principii etice în genetică şi sfatul genetic:
Respectul pentru persoane şi familie, incluzând dezvăluirea întregului adevăr, respectul

pentru deciziile persoanei şi informarea corectă şi non-directivă.
Prezervarea integrităţii familiale.
Dezvăluirea tuturor informaţiilor care sunt relevante pentru sănătatea individului şi familiei.
Protecţia intimităţii individului şi familiei faţă de implicarea nejustificată a patronilor,
serviciilor de asigurări, şcolii sau armatei.
Informarea individului şi familiei în legătură cu posibila interpretare greşită a infomaţiei
genetice de către terţa parte.
Informarea individului despre datoria lui etică de a înştiinţa rudele sale de sânge despre un
posibil risc genetic.
Îndemnarea individului de a dezvălui faptul că este purtător al unei boli partenerei/soţiei
sale, dacă intenţionează să aibă copii.
Informarea populaţiei asupra datoriei morale de a dezvălui o situaţie genetică ce poate
afecta siguranţa publică.
Prezentarea imparţială a informaţiei, în măsura în care este posibil.
Atitudinea non-directivă, cu excepţia situaţiei când există un tratament cu beneficii reale.
Implicarea pe cât posibil a copiilor şi adolescenţilor în luarea deciziilor care îi afectează.
Datoria de a recontacta indivizii când aceştia doresc să afle rezultatele tuturor testărilor
genetice.
Obligaţiile medicilor legate de probleme etice
Medicul are datoria de a informa pacienţii atunci când cunosc anumiţi factori genetici ce ar putea conduce
la boli genetice grave sau la boli congenitale ce ar putea afecta copiii pacientului sau alţi membrii ai
familiei.
Medicul trebuie să acorde sfaturi genetice sau să se adreseze geneticianului pentru aceste sfaturi, iar
pacientul trebuie încurajat, atunci când este cazul, să transmită informaţia familiei.
Medicul trebuie să discute şi cu restul familiei celui consiliat sau să-i îndrume spre genetician.
Medicii au datoria de a da viitorilor părinţi informaţiile de bază care să le permită să ia o decizie bună
asupra conceperii unui copil, în cunoştinţă de cauză. Dând aceste informaţii cuplurilor, medicii trebuie să
respecte principiile etice şi normele profesionale ale practicii medicale existente în comunitate şi stabilite de
asociaţia medicală naţională sau de organizaţia medicală competentă.
Medicul, care, din raţiuni morale, se opune cotracepţiei, avortului, sterilizării trebuie să evite să-şi impună
valorile sale morale personale şi să substituie propria judecată morală aceleia a viitorilor părinţi. El poate
refuza să ofere sfat genetic, dar are obligaţia să avertizeze viitorii părinţi că există o problemă genetică
potenţială şi să informeze pe cei în cauză că este bine să ceară o orientare medicală unui medic specialist.
Medicul nu trebuie să încalce dreptul la confidenţialitate al pacientului dacă nu a discutat în prealabil cu

pacientul dreptul de a-l încălca. Dacă, în ciuda încurajărilor primite din partea medicului, pacientul refuză
să informeze sau să implice membrii familiei, medicul este îndreptăţit să dezvăluie parţial secretul medical
unei terţe părţi dacă este în interesul acesteia de a cunoaşte informaţia genetică.
Tema cursului
TERAPIA GENICĂ

SUMAR
Terapia genică
Tipuri de terapii genice
Tehnologia terapiei genice clasice
Terapia bazată pe inhibiţia ţintită a expresiei genei
Dificultăţi şi riscuri în terapia genică
Probleme etice şi legale ale terapiei genice
 Dileme
Să definească noţiunile de terapie genică

Să cunoască riscurile şi dificultăţile în terapia genică
Să clasifice după diferite criterii metodele de terapie genică
Să compare metodele de terapie genică
Să propună soluţii pentru soluţionarea problemelor etice care
apar ca rezultat al dezvoltării tehnicilor de terapie genică
Să evalueze problemele etice şi legale ale terapiei genice
Să estimeze consecinţele terapiei genice somatică
TERAPIA GENICĂ
modificarea genetică a celulelor pacientului prin

introducerea în genom a unor construcţii genetice
sau pentru a “corecta” unele gene mutante pe
care pacientul le moşteneşte de la părinţi
Principiul tehnicilor de terapie genetică constă fie în a reuşi cel puţin în

parte modularea expresiei genei endogene, fie în a corija anomaliile
structurale ale genei modificate sau de a suplini funcţiile acesteia.
TIPURI DE TERAPII GENICE
după după
tehnica de mecanismul
transfer patogenic
terapie genică terapia genică
in vivo clasică
terapie genică terapia genică

ex vivo neclasică
după tehnica de transfer
Terapie genică in vivo
transfer direct de material genetic în celulele pacientului folosind un vector conţinând gena
respectivă; acest transfer se poate realiza în două maniere:
in situ - când vectorul transportor de genă normală este plasat direct în ţesutul afectat; de
ex. în mucoviscidoză (se practică inhalarea vectorilor sub formă de aerosoli, aceştia ajungând
la epiteliul bronşic), în cancerul cerebral (pentru distrucţia tumorii), în distrofia musculară;
în curentul sanguin, vectorul injectat fiind capabil de a identifica şi de a insera noile gene
în celulele-ţintă (tehnică încă nefolosită în practică, dar de mare perspectivă).
Terapie genică ex vivo

autogrefă de celule modificate genetic în afara organismului, celulele prelevate de la pacient
sunt modificate in vitro prin introducerea unei gene normale şi ulterior sunt reinserate în
organism; deoarece acest tip de terapie implică transplant de celule autologe modificate
genetic, ea poate fi considerată ca o formă de terapie celulară;
Etape:
-prelevarea celulelor de la pacient şi cultivarea lor in vitro
-transferul genelor de tip normal în celule
-reînserarea celuleor modificate genetic pacientului
Probleme ale transferului de celule modificate genetic:
-modul de introducere a secvenţelor de ADN şi natura acestor secvenţe
-controlul expresiei secvenţei de ADN care se face graţie secvenţelor reglatoare
- natura celulelor utilizate ca vehicul de transgene terapeutice
după mecanismul patogenic
Terapia genică clasică: presupune transfer de gene în

celulele-ţintă în vederea obţinerii unei expresii genice
optimale necesară în următoarele situaţii:
produsul genic absent la pacient

distrugerea celulelor ţintă prin expresia unei toxine
expresia unui produs pentru activarea sistemului imun;
Terapia genică neclasică (bazată pe strategia antisens):

constă în transfer de material genetic cu scopul de a inhiba
expresia unor gene implicate în patogenia afecţiunii.
TEHNOLOGIA TERAPIEI GENICE CLASICE
Tratamentul genic constă în transferul la pacienţi al ADNc (ADN complementar)

recombinant în scop diagnostic, terapeutic sau ca marker:
Terapia de amplificare a expresiei genei normale (augmentare genică  GAT)

Se aplică în bolile date de pierderea funcţiei unei gene în situaţiile în care boala
poate fi reversibilă prin introducerea unor copii ale genei normale, expresia
produsului restaurând fenotipul normal (ex.: hemofilie, enzimopatii, deficit
hormonal ereditar: hipotiroidie congenitală, nanism ereditar). Terapia este eficientă
pentru bolile recesive.
Distrugerea ţintită a unor celule specifice  metodă folosită în terapia cancerului:

genele introduse pot codifica şi exprima toxine letale (gene-suicid), distrugînd astfel
direct celulele ţintă;
genele introduse sunt imunostimulatoare, inducînd un răspuns imun care va distruge
celula ţintă.
TERAPIA BAZATĂ PE INHIBIŢIA ŢINTITĂ A EXPRESIEI GENEI
(strategia antisens)
Principiile şi aplicaţiile terapiei bazate pe inhibiţia genelor de expresie in vivo sunt

sintetizate în termenul de strategia antisens.
Metoda se bazează pe blocarea expresiei genelor mutante la nivelul transcripţiei sau translaţiei prin
folosirea moleculelor antisens anti-ADN/anti-ARN (oligonucleotide antisens).
Strategia antisens oferă o abordare alternativă la chimioterapia pentru acizi nucleici şi nu pentru
proteine.
Principiu: sinteza unui segment scurt de acid nucleic care se împerechează specific, conform legii
complementarităţii bazelor (AT / CG) cu o secvenţă de ADN sau ARN din gena mutantă, împiedicând
astfel producerea proteinelor. Administrarea se face cu acelaşi sistem vectorial.
Metoda se foloseşte în terapia cancerului, a bolilor infecţioase, a unor anomalii imunologice precum şi a
unor afecţiuni cardiovasculare.
Inhibiţia genică se poate produce la trei niveluri:

inhibiţia expresiei la nivelul ADN  strategia triplu helix  oligonucleotidul se fixează pe ADN,
formând local un triplu helix care va împiedica transcripţia genică;
inhibiţia expresiei genei la nivelul ARN  implică legarea oligo- sau polinucletidelor specifice genei
de ARN; uneori transcriptul ARN poate fi distrus de ribozime sau de o moleculă catalitică de ARN;
inhibiţia expresiei genei la nivelul sintezei proteice, folosind oligonucleotide şi anticorpi intracelulari
care se leagă de proteina/polipeptidul implicat.
DIFICULTĂŢI ŞI RISCURI ÎN TERAPIA GENICĂ
Dificultăţi:
imposibilitatea inserţiei genei terapeutice într-un număr suficient de celule;
riscul inactivării genelor introduse, percepute ca elemente străine organismului
(nonself);
riscul contaminării vectorilor (în special în cazul folosirii de vectori obţinuţi în
laboratoare de cercetare şi mai puţin a celor obţinuţi industrial).
Riscuri:
Utilizarea în practica medicală a terapiei genice nu este lipsită de riscuri pentru
pacienţi (Thomson, 2001):
moarte prin reacţii adverse la adenovirusurile folosite ca vector;
risc oncogen prin integrarea genei transferate în ADN-ul pacientului cu activarea
consecutivă a unor protooncogene sau inactivarea inserţională a unor gene
supresoare de tumori;
distrugerea unor gene normale esenţiale ale organismului fără efecte majore de
regulă, mutaţiile letale fiind rareori monogenice, iar distrugerea neafectând decât
un număr limitat de celule; excepţie ar face doar inserţia în celulele germinative,
ceea ce nu este admisibil din punct de vedere etic.
PROBLEME ETICE ŞI LEGALE ALE TERAPIEI GENICE
terapia germinală Terapia genică terapia somatică
Terapia germinală nu este o sursă de probleme etice, ea fiind unanim rejetată ca absurdă şi inacceptabilă.
Ea a fost respinsă pe considerente:

morale (patrimoniul genetic uman transmisibil este considerat inalienabil),
ştiinţifice (este impracticabilă având un randament scăzut - o reuşită la 100 ovocite injectate)
pragmatice (absenţa garanţiei terapeutice şi reuşitele reale ale diagnosticului prenatal).
Terapia genică somatică generează numroase întebări şi probleme:
- Cine va avea dreptul de a beneficia de înlocuirea sau “corectarea” genelor mutante şi cui îi va fi
accesibilă terapia genică?
- Vor avea acces imigranţii din ţările dezvoltate la noile tehnologii?
- Se vor introduce criterii de selecţie a beneficiarilor?
Terapia genică poate fi utilizată în următoarele condiţii:
procedura de evaluare ştiinţifică şi etică: fiecare protocol trebuie aprobat de un organism independent;
obiectivul terapeutic: trebuie să fie o anomalie gravă;
absenţa de alternative terapeutice valabile.
Dileme
 Utilizarea terapiei la copii; boli grave se manifestă precoce iar o intervenţie
tardivă este fără effect; consimţământul părinţilor în numele copilului este
problematic şi pot exista presiuni medicale, sociale, familliale, economice asupra
acestora;
 Aplicarea terapiei la embrion; se pune problema respectării drepturilor

embrionilor;
 Acces liber, nediscrimatoriu la tehnici uzuale, verificate de terapie genică.
 Aplicarea în clinică a noilor proceduri terapeutice necesită o fundamentare

ştiinţifică profundă, o selecţie atentă a pacienţilor şi consimţământul informat al
acestora, privind principiul procedurii şi potenţialele beneficii şi riscuri.
 Trecerea de la etapa preclinică la etapa clinică trebuie făcută cu maxime

precauţii, unele efecte adverse rămânând imprevizibile totuşi. Pe de altă parte,
terapia genică are un inevitabil caracter experimental, existând şi presiunea
necesităţii unei soluţii pentru pacienţi disperaţi.
 Comsimţământul informat este crucial pentru protecţia pacientului.
 Informarea pacientului cu privire la potenţialele beneficii şi riscuri.

În USA, rigorile sunt impuse de acţiunea combinată a
FDA (Food and Drug Administration) şi RAC
(Recombinant DNA Advisory Committee) al Oficiului
Activităţilor Biotehnologice al National Institutes of
Health, pentru a tempera optimismul uneori exagerat
al cercetărilor din domeniul ingineriei genice şi
tendinţa subconştientă de a subevalua riscurile.
CONSILIEREA GENETICA
Noţiunea de consult şi sfat genetic
Consultului şi sfatului genetic (definiţia dată încă din 1975, generic desemnate drept
Genetic Counseling) de către American Society of Human Genetics - “un proces de
comunicare care se ocupă cu problemele umane asociate apariţiei (sau riscului de apariţie)
a unei anomalii genetice într-o familie”.
Acest proces implică tentativa uneia sau mai multor persoane adecvat antrenate de a
ajuta individul afectat sau/şi familia (Rolul):
 să înţeleagă aspectul medical, incluzând diagnosticul, evoluţia probabilă a anomaliei
şi posibilităţile de tratament;
 să aprecieze modul în care ereditatea contribuie la apariţia maladiei şi riscul de
recurenţă în familie;
 să înţeleagă opţiunile în funcţie de riscul de recurenţă;
 să aleagă modul de acţiune cel mai adecvat scopurilor familiei în condiţiile
existenţei riscului şi să acţioneze în concordanţă cu această decizie;
 să facă cea mai bună opţiune pentru membrul afectat în funcţie de riscul de
recurenţă în familie.
Consultul şi Sfatul Genetic (Genetic Counceling) urmăresc realizarea a trei

obiective majore:
 Stabilirea diagnosticului exact (prin colaborare multidisciplinară);
 Evaluarea componentei genetice a maladiei (prin anamneză familială şi explorări
genetice la nivel de cromosom - genă - proteină);
 Sfatul genetic propriu-zis în care se includ modalităţile de reducere a riscului de
recurenţă şi opţiunile reproductive.
Consilierea genetică este esenţială în trei situaţii:
 copii cu boli metabolice sau sindroame malformative (când sunt necesare testări
citogenetice şi determinări metabolice);
 cuplu cu infertilitate sau tulburări reproductive (avorturi spontane, naşteri
premature, nou născuţi morţi);
 adulţi cu predispoziţie genetică la unele afecţiuni monogenice sau la boli
multifactoriale cu o componentă genetică.
Cuplul solicitant se poate adresa pentru consiliere genetică în următoarele situații:

 Preconcepţional (tulburări reproductive, consanguinitate, vârsta maternă peste 35 de
ani, istoric familial pozitiv pentru boli cu determinism genetic, expuneri la substanţe
mutagene, stare de purtător de anomalii cromosomice echilibrate la unul din
membrii cuplului);
 Prenatal (expuneri la substanţe teratogene, prezumţie diagnostică malformativă
(ecografic);
 Postnatal (nou născut plurimalformat,deces nou născut de cauză malformativă).
Etapele Consilierii Genetice
Consilierea genetică urmează în mod riguros şi obligatoriu mai multe etape şi

anume: stabilirea diagnosticului, evaluarea riscului de recurenţă şi elaborarea sfatului
genetic propriu-zis.
1. Stabilirea diagnosticului
Cuprinde trei etape:
 ancheta familială;
 examinarea clinică;
 investigaţia genetică.
2. Evaluarea riscului de recurenţă

Va ţine cont de factorii etnici (frecvenţa bolilor genetice diferă în funcţie de zonă), de
vârsta gestaţională maternă (peste 35 de ani creşte riscul nondisjuncţiei cromosomice) şi
de istoricul familial, ancheta familială fiind instrumentul cel mai valoros. De aceea,
evaluarea riscului de recurenţă constituie o problemă destul de dificilă care impune o
pregătire clinică şi genetică specială.
3. Sfatul genetic propriu-zis

Constă în comunicarea orală şi scrisă a concluziilor. Indiferent de gravitatea
afecţiunii, severitatea riscului de recurenţă, ineficienţa terapiei sau costul extrem de ridicat
al terapiei, sfatul genetic trebuie să fie non-directiv (adică fără a da indicaţii), exceptând
situaţiile de o gravitate extremă sau situaţiile de risc total. Decizia finală aparţine deci
celor implicaţi (cuplu, familie), cu condiţia obligatorie a unei informaţii corecte şi
complete asupra severităţii maladiei şi riscului de recurenţă şi cu precizarea expresă că
această decizie poate afecta şi alţi membri ai familiei.
Nu toţi specialiştii sunt de acord cu această optică non-directivă, insistând pentru o
consiliere tranşantă (sigură, categorică). În situaţii grave sau când consultantul nu-i capabil
să ia decizii cum ar fi cele în care decizia are consecinţe asupra altor membri ai familiei
(ex. boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială), şi specialistul se află în dilema
între ghidurile bazate pe dovezi (evidence based guidance) şi principiul respectării deciziei
libere a pacientului, decizia co-participativă (shared decision making) poate funcţiona ca
un cadru util, pe baza unei bune informaţii şi a unei discuții ample a tuturor implicaţiilor.
Principii etice ale sfatului genetic
În raportul Reuniunii OMS pe Probleme Etice în Genetică Medicală de la Geneva-

1997, au fost stabilite următoarele principii etice în genetică şi sfatul genetic:
 Respectul pentru persoane şi familie, incluzând dezvăluirea întregului adevăr,

respectul pentru deciziile persoanei şi informarea corectă şi non-directivă.
 Prezervarea (apărarea) integrităţii familiale.
 Dezvăluirea tuturor informaţiilor care sunt relevante pentru sănătatea individului şi
familiei.
 Protecţia intimităţii individului şi familiei faţă de implicarea nejustificată a
patronilor, serviciilor de asigurări, şcolii sau armatei.
 Informarea individului şi familiei în legătură cu posibila interpretare greşită a
infomaţiei genetice de către terţa parte.
 Informarea individului despre datoria lui etică de a înştiinţa rudele sale de sânge
despre un posibil risc genetic.
 Îndemnarea individului de a dezvălui faptul că este purtător al unei boli
partenerei/soţiei sale, dacă intenţionează să aibă copii.
 Informarea populaţiei asupra datoriei morale de a dezvălui o situaţie genetică ce
poate afecta siguranţa publică.
 Prezentarea imparţială a informaţiei, în măsura în care este posibil.
 Atitudinea non-directivă, cu excepţia situaţiei când există un tratament cu beneficii
reale.
 Implicarea pe cât posibil a copiilor şi adolescenţilor în luarea deciziilor care îi
afectează.
 Datoria de a recontacta indivizii când aceştia doresc să afle rezultatele tuturor
testărilor genetice.
Principiul suprem în medicină este respectarea demnitaţii individului, mai ales

demnitatea şi sentimentele unor oameni afectaţi de tulburări genetice sau handicapuri.
TERAPIA GENETICĂ
Sarcinile operaţionale ale geneticianului:
 stabilirea diagnosticului (anamneza amănunţită fiind esenţială) şi discutarea

managementului (la fel ca la afecţiunile non-genetice);
 cofirmarea filiaţiei (legătură de rudenie), respectiv a paternităţii
 stabilirea ponderii factorilor genetici şi determinarea riscului (care variază de la risc
empiric în bolile cromosomice şi multifactoriale până la riscuri specifice în bolile
mendeliene, la care se va ţine cont şi de variabilitatea expresiei genice, de
heterogenitatea alelică, de fenomenul de anticipaţie şi de penetranţa incompletă a
genei, fiind necesară adesea efectuarea unui calcul al probabilităţilor de tip
bayesian);
 discutarea opţiunilor reproductive şi facilitarea luării unei decizii informate,
respectând autonomia familiei dar cu asigurarea percepţiei de către aceasta a
implicaţiilor anomaliei genetice şi a riscului de recurenţă; această activitate trebuie
să aibă un caracter nondirectiv, ceea ce vine în contradicţie cu principiul de bază al
medicinii preventive clasice al cărui scop este evitarea apariţiei bolii;
 asigurarea suportului psihologic specializat necesar, în condiţiile existenţei
impactului bolii asupra individului şi familiei, impact ce poate declanşa crize
emoţionale dramatice.
Medicul genetician este cel care trebuie să-şi asume responsabilitatea ca deciziile
reproductive ale cuplului să fie luate în perfectă cunoştinţă asupra patogeniei bolii şi a
riscului de recurenţă; de aceea, nu este suficientă o simplă informare genetică, ci trebuie să
se constituie veritabile servicii complexe destinate acestui scop (support services).
Dificultăţi şi riscuri în terapia genică
Introducerea în practică a acestor fascinante posibilităţi oferite de pregresele terapiei

genice se lovesc de o seriedificultăţi legate de:
 imposibilitatea inserţiei genei terapeutice într-un număr suficient de celule;

 riscul inactivării genelor introduse, percepute ca elemente străine organismului
(nonself);
 riscul contaminării vectorilor (în special în cazul folosirii de vectori obţinuţi în
laboratoare de cercetare şi mai puţin a celor obţinuţi industrial).
Utilizarea în practica medicală a terapiei genice nu este lipsită de riscuri pentru pacienţi
(Thomson, 2001):
 moarte prin reacţii adverse la adenovirusurile folosite ca vector;
 risc oncogen prin integrarea genei transferate în ADN-ul pacientului cu activarea
consecutivă a unor protooncogene sau inactivarea inserţională a unor gene
supesoare de tumori;
 distrugerea unor gene normale esenţiale ale organismului fără efecte majore de
regulă, mutaţiile letale fiind rareori monogenice, iar distrugerea neafectând decât un
număr limitat de cellule; excepţie ar face doar inserţia în celulele germinative, ceea
ce nu este admisibil din punct de vedere etic.
Probleme etice şi legale ale terapiei genice
Terapia genică impune o distincţie între terapia germinală şi cea somatică. Terapia
germinală nu este o sursă de probleme etice, ea fiind unanim acceptată ca absurdă şi
inacceptabilă. Ea a fost respinsă pe considerente
 morale (patrimoniul genetic uman transmisibil este considerat inalienabil),

 ştiinţifice (este impracticabilă având un randament scăzut - o reuşită la 100 ovocite
injectate)
 pragmatice (absenţa garanţiei terapeutice şi reuşitele reale ale diagnosticului
prenatal). Nu acelaşi lucru se poate spune despre genoterapia somatică.
Terapia genică somatică generează numroase întebări şi probleme: Cine va avea dreptul
de a beneficia de înlocuirea sau “corectarea” genelor mutante şi cui îi va fi accesibilă
terapia genică? Vor avea acces imigranţii din ţările dezvoltate la noile tehnologii? Se vor
introduce criterii de selecţie a beneficiarilor? Terapia genică somatică ridică numeroase
probleme etice. Ea poate fi utilizată în următoarele condiţii:
 procedura de evaluare ştiinţifică şi etică: fiecare protocol trebuie aprobat de un

organism independent;
 obiectivul terapeutic: trebuie să fie o anomalie gravă;
 absenţa de alternative terapeutice valabile.
Dileme
Dilemele care apar în legătură cu terapia genică pot fi sistematizate în:
 Utilizarea terapiei la copii; boli grave se manifestă precoce iar o intervenţie tardivă
este fără effect; consimţământul părinţilor în numele copilului este problematic şi
pot exista presiuni medicale, sociale, familliale, economice asupra acestora;
 Aplicarea terapiei la embrion; se pune problema respectării drepturilor embrionilor;
 Acces liber, nediscrimatoriu la tehnici uzuale, verificate de terapie genică.

 Aplicarea în clinică a noilor proceduri terapeutice necesită o fundamentare
ştiinţifică profundă, o selecţie atentă a pacienţilor şi consimţământul informat al
acestora, privind principiul procedurii şi potenţialele beneficii şi riscuri.
 Trecerea de la etapa preclinică la etapa clinică trebuie făcută cu maxime precauţii,

unele efecte adverse rămânând imprevizibile totuşi. Pe de altă parte, terapia genică
are un inevitabil caracter experimental, existând şi presiunea necesităţii unei soluţii
pentru pacienţi disperaţi.
 Comsimţământul informat este crucial pentru protecţia pacientului.
 Informarea pacientului cu privire la potenţialele beneficii şi riscuri.
În USA, rigorile sunt impuse de acţiunea combinată a FDA (Food and Drug
Administration) cu cea a mai nou creatului RAC (Recombinant DNA Advisory
Committee) al Oficiului Activităţilor Biotehnologice al National Institutes of Health,
pentru a tempera optimismul uneori exagerat al cercetărilor din domeniul ingineriei genice
şi tendinţa subconştientă de a subevalua riscurile.
PROCREAREA ASISTATĂ MEDICAL (PAM)
PAM – cuprinde totalitatea gesturilor clinice şi biologice ce permit fecundarea in vitro,

transferul embrionilor şi însămînţarea artificială sau alte tehnici cu efect echivalent, permiţînd
procrearea în afara unui proces natural (Franţa, Legea nr. 94.654 din 29 iulie 1994, privind
Procrearea Asistată Medical).
Probleme etice ale fertilizării in vitro
De la conceperea primului copil in vivo sunt puse în discuţie problem morale şi sociale pe
care le implică dezvoltarea tehnologiilor reproductive şi influenţele pe care le au asupra vieţii
femeilor şi famiilor în general. Dezbaterea este la nivel filozofic, social şi mai puţin o dezbatere
medicală. Multe mişcări feministe au criticat noile tehnologii reproductive, acuzându-le că sunt
subversive (ilegale), deoarece transformă experimentele periculoase fizic şi traumatizante psihic
care se fac pe corpul unei femei, în singura şi cea mai bună speranţă de a vindeca infertilitatea şi
de a elimina bolile ereditare. Se susţine că practicanţii acestor proceduri deseori subestimează
sau ignoră adevăratele costuri, riscuri, rate de succes şi alternative ale acestor noi tehnici, în
graba de a-şi stabili propriile domenii şi de a-şi asigura un număr mare de subiecţi pentru
cercetare. Însă cei care acceptă folosirea noilor tehnologii reproductive sunt de acord că există
riscuri, dezinformări şi abuzuri, care însă pot fi remediate prin voinţă, consiliere, responsabilitate
socială a practicienilor şi supraveghere a cercetărilor asupra reproducerii. Etica utilităţii prevede
ca medicul să ia în considerare opiniile pacientei şi să îi explice beneficiile pe termen lung/scurt
ale fertilizării in vitro.
Discuţii aprinse s-au declanşat în 1997 când, din întâmplare, s-a descoperit că
tratamentele pentru infertilitate pot fi aplicate şi în cazul femeilor aflate în post-menopauză. O
femeie de 63 de ani s-a adresat unei clinici reproductive din California şi, ca urmare a
tratamentului urmat, a dat naştere unui copil.
Eticienii se întreabă dacă menopauza nu ar trebui să fie o “barieră” în calea aplicării

acestor tratamente; unii au argumentat că o sarcină la o vârstă înaintată ridică probleme morale
de vreme ce mama (sau părinţii) nu va trăi (de cele mai multe ori) pentru a putea asigura
stabilitatea emoţională şi materială necesară unui copil şi mai apoi unui adolescent.
Drepturile embrionului
În cursul procesului fertilizării in vitro în care toate ovulele fertilizate vor fi implantate în
uterul mamei, problema protecţiei embrionilor se referă numai la perioada scurtă în care
embrionul se găseşte in vitro. Protecţia devine un obiectiv mult mai important pentru embrionii
care nu sunt implantaţi ci păstraţi pentru cercetări sau implantări ulterioare.
Mai mult „ pre-embrionul” a fost deja definit. Prin „pre-embrion” se desemnează etapele
de dezvoltare a embrionului uman în primele 14 zile. Această denumire încearcă să justifice din
punct de vedere etic şi legal experimentele pe embrionul uman mai mic de 14 zile. Raportul
European Science Foundation din 1985 utilizează pentru prima dată acest termen, după ce
Comisia Warnack (1984) în raportul asupra noilor tehnologii de procreaţie a refuzat să
definească statutul embrionului uman. Pentru a justifica distincţia între embrion şi pre embrion
European Science Foundation a susţinut că există diferenţe esenţiale între aceştia şi că acestea
pot fi analizate pe baza a trei criterii:
1. posibilitatea de a suferi (percepţia sinelui); tubul neural se formează în jurul celei de a 32-
a zile după fecundare; linia primitivă apare în a 13-14 zi; linia primitivă inaugurează o oarecare
sensibilitate individuală;
2. individualitatea caracteristică fiinţei umane; până la 14 zile embrionul este divizibil,
putând da naştere gemenilor monozigoţi;
3. dependenţa de corpul mamei; pre-embrionul începe nidaţia în uter în ziua a 6-7-a şi o
încheie în a 14-a zi.
Este de menţionat că European Medicine Research Council (1986) şi American Fertility

Society (1986) au reţinut termenul de pre-embrion, în timp ce Consilul Europei Prin CAHBI
(comité ad-hoc d’experts sur la 182 Bioéthique) 1996 preferă doar termenul de embrion pentru
toate stadiile de dezvoltare a zigotului.
Care este destinul embrionilor supranumerari rezultaţi prin fertilizare in vitro? Se oferă
4 soluţii:
 crioconservarea/crioprezervarea care poate oferi embrioni aceloraşi părinţi în cazul

eşecurilor procedurilor de fertilizare in vitro sau, după o anumită perioadă de la prima sarcină,
când părinţii îşi mai doresc alţi copii; acest lucru se face numai cu consimţământul ambilor
părinţi;
 donarea embrionilor unui alt cuplu steril;
 folosirea în cercetarea ştiinţifică;
 distrugerea acestor embrioni.
Crioconservarea embrionilor. Animaţie suspendată – este termenul popular utilizat pentru a

descrie congelarea unei entităţi vii şi decongelarea ulterioară a acesteia pentru a-şi continua
viaţa. Savanţii utilizează termenul de crioconservare. Pe 28 martie 1984, Zoe Leyland a devenit
primul copil născut dintr-un embrion congelat, în Australia. Criocongelarea se aplică:
• pentru recoltarea şi fertilizarea a pînă la 30 de ovule în cursul unei singure operaţii;

• cînd femeile care suferă de unele maladii sunt predispuse la pierderea ovarelor sau la
distrugerea şi/lezarea ovulelor;
• în cazurile de transfer de embrioni de la o femeie la alta, cînd ovulele sau embrionii sunt
donaţi de o femeie pentru a fi utilizaţi de alta, incapabilă sa-i producă;
• în scopul diagnosticului genetic – embrionii cu constituţia genetică dorită pot fi
decomgelaţi şi transferaţi în uterul femeii.
Ce reguli ar trebui să respecte medicii în cazul crioconservării pentru embrionii rezultaţi

„în exces” prin FIV? Producţia de embrioni supranumerari pune problema statutului lor. În
practica medicală, funcţionarea unei bănci de embrioni trebuie să se supună unui cod etic, în care
trebuie menţionat consimţămîntul şi voinţa donatorului privind soarta embrionilor atîta timp, cît
această voinţă nu încalcă normele morale ale societăţii sau ordinea publică.
Donarea de embrioni.
Donarea de embrioni reprezintă un fel de adopţie anticipată care ar putea evita distrugerea
embrionilor supranumerari. Pentru partenerii cuplului donor, situaţia este extreme de delicată,
embrionii donaţi fiind de fapt “fraţi şi surori potenţiali” ai propriilor copii. În numeroase ţări, este
interzisă donarea de embrioni tocmai pentru a preîntîmpina problemele legale care pot apărea în
astfel de situaţii.
Folosirea embrionilor în cercetarea ştiinţifică.
Se susţine că embrionii neimplantaţi, care nu au avut niciodată statutul de viabili, ar putea

fi folosiţi în scopuri de cercetare înainte de distrugere, atunci cînd beneficiile aduse cercetării
medicale justifică sacrifiuciul. Comitetul de bioetică din franţa permite crioconservarea embrionilor cu
2 condiţii:
• congelarea să nu depăşească 12 luni;

• cercetarea să nu se facă pe embrioni mai mari de 7 zile.
Distrugerea embrionilor.
Cardinalul Thomas Winning, arhiepiscop de Glasgow a semnat o scrisoare (iulie 1996)
care a fost publicată în “The Daily Telegraph:”…de la 1 august cerem să se înceapă distrugerea
celor 3. 000 de embrioni umani obţinuţi prin fertilizare in vitro în urmă cu 5 ani şi ai căror
părinţi, dintr-un motiv sau altul, nu mai pot fi contactaţi. Aceasta situaţie nedorită a apărut în
urma creerii de embrioni în număr mai mare decât sunt necesari pentru implantarea imediată.
Astfel, avem 2 solicitări: în primul rând, organizaţia care controlează programele de
reproducere asistată să ceară oprirea producerii de embrioni în exces; în al doilea rând,
elaborarea unei legislaţii care să interzică atât creerea cât şi congelarea embrionilor în exces.”
Cardinalul a declarat că embrionii trebuie lăsaţi să moară natural, fără intervenţii umane. El a
concluzionat: ”Suntem într-o dilemă morală fără ieşire. Toate aşa-zisele soluţii ale acestei
dileme au multe dezavantaje şi întrebarea este dacă vom găsi o soluţie potrivită. Cred că aceşti
embrioni congelaţi sunt vieţi umane îngheţate şi ar trebui trataţi cu demnitate.”
Papa Ioan Paul al II-lea (24 mai 1996) făcea apel la medici pentru oprirea acestor practici: “Fac
apel la conştiinţa autorităţilor ştiinţifice ale lumii şi în special La conştiinţa medicilor, pentru ca
producerea de embrioni să fie oprită, luând în consideraţie faptul că nu este o soluţie morală şi legală
pentru destinul miilor de embrioni îngheţaţi care ar trebui protejaţi prin lege ca persoane umane.”
O altă problemă care apare este soarta embrionilor în caz de deces al partenerului,
custodia embrionilor în caz de divorţ etc.
REPRODUCERAE ÎN COLABORARE
Metode colaborative de reproducere
Sunt trei ingrediente biologive distincte necesare pentru a aduce pe lume fiecare copil
noi-născut – un ovul, un spermatozoid şi un uter. Nu întotdeauna tratamentele medicale pot ajuta
cuplurile sterile să de-a naştere copiilor lor biologici. Există metode colaborative pentru
restaurarea unui sau a două din cele trei ingrediente biologice necesare pentru a crea un copil:
• ovulul şi uterul sunt înlocuite prin utilizarea unei mame surogat care este inseminată cu
sperma viitorului tată;
• spermatozoizii sunt înlocuiţi prin inseminare artificială a viitoarei mame cu spermă
donată;
• ovulul singur este înlocuit prin FIV cu un ovul donat care este fertilizat cu spermatozoizii
viitorului tată, urmînd apoi introducerea embrionului în uterul viitoarei mame;
• ovulul şi spermatozoidul împreună sunt înlocuiţi prin introducerea unui embrion donat în
uterul viitoarei mame;
• uterul este înlocuit prin FIV cu spermatozoizii şi ovulele obţinute ambele de la viitorii
părinţi, urmînd introducerea embrionului în uterul unei mame surogat.
Maternitatea de substituţie
Maternitatea de substituţie constă în acceptul unei femei de a purta o sarcină (implantarea

unui embrion) la cererea unui cuplu steril, în cele mai multe cazuri contra cost, şi în
angajamentul acesteia de a ceda necondiţionat, după naştere, nou-născutul cuplului cu care a
încheiat contractul. Sinonime: femeie-purtătoare, mamă-purtătoare, maternitate pentru alţii,
contract de sarcină, sarcină pentru altul, mamă-surogat. Termenul de mamă surogat este definit
ca – o persoană care acţionează în locul sau i-a locul alteia; un substituient”.
Circumstanţele în care maternitatea de substituţie este indicată se limitează la un număr

restrâns de cazuri:
• sterilitatea de cuplu în care soţia prezintă o malformaţie uterină ce face imposibilă păstrarea
sarcinii;
• femeia din cuplu urmează un tratament ce pune în pericol dezvoltarea embrionului şi a fătului;
• sarcina pune în pericol viaţa şi / sau sănătatea femeii.
Problemele etice şi legale ridicate de maternitatea de substituţie ar putea fi astfel

sintetizate:
• Filiaţia copilului (nou născutului)

• Natura juridică a contractului femeii cu familia (cuplul) steril
• Contractul încalcă sau nu principiul necomercializării corpului uman
Filiaţia copilului. Între toate tehnologiile reproductive practicate în prezent, substituţia

va deţine întotdeauna o poziţie unică în centrul unei potenţiale dileme etice care poate îndrepta
un părinte împotriva celuilalt. Al treilea ingredient biologic al reproducerii – uterul – este
substanţial dieferit de celelalte 2 prin angajamentul pe care îl antrenează din partea femeii. O
mamă surogat poate fi obligată să facă sacrificii psihice şi emoţionale care le depăşesc cu mult
pe cele făcute de oricare din donatorii gameţilor. Şi spre deosebire de donatorii de spermatozoizi
şi ovule, o mamă surogat poate încerca să se retragă în ultimul minut, dintr-un angajament de
reproducere colaborativă şi să păstreze copilul care se naşte. Dacă maternitatea este dovedită de
actul naşterii, nou născutul este fiul mamei surogat. Pentru a fi „livrat” cuplului care l-a
comandat este necesar (în afara contractului) consimţământul acesteia. Situaţia poate deveni mai
complexă dacă mama purtătoare este căsătorită şi soţul are la naşterea copilului pretenţii de
paternitate. Dacă ovulul provine de la o altă femeie sau chiar de la mama surogat, atunci pentru a
se accepta adopţia nu este necesar consimţământul mamei? Care este mama ?Uneori un copil
poate avea 4 părinţi: mama care donează ovulul, tatăl care donează spermatozoizi, mama care
poartă copilul şi soţul acesteia, care este considerat şi tatăl legal al copilului. Se poate ajunge ca 6
părinţi să-şi dispute un copil iar fiecare să aibă argumente etice, psihologice şi legale prin care
să-şi justifice paternitatea.
Rămâne ca să se elucideze care paternitate/maternitate trebuie acceptată: cea genetică,

cea legală şi sociologică sau cea intenţională.
Natura juridică a contractului Numeroase controverse (şi nu numai juridice) au apărut

legat de contractul încheiat între mama purtătoare şi cuplul steril. Este un contract civil? Este un
contract de vânzare a copilului? În acest caz, contractul este nul de drept, deoarece majoritatea
codurilor civile (inclusiv Codul civil român - art. 998-999) declară nulitatea contractelor care au
ca obiect bunuri scoase din circuitul civil, iar viaţa face parte dintre acele bunuri ce nu pot fi
negociate. Este un contract de prestări de servicii, un contract de a purta un copil intrauterin, un
preţ al uterului, o renunţare anticipată la drepturi parentale?
Comercializarea corpului uman. Este maternitatea de substituţie o comercializare a

corpului? Cînd se face contra cost, atunci ne aflăm în această situaţie. Iată de ce maternitatea de
substituţie este contestată în numele intangibilităţii corpului uman. Riscul exploatării femeilor
este real, trebuie luat în calcul şi prevenit. Dra există şi maternitate de substutuţie din sentimente
de solidaritate umană, respectiv, unei probleme complexe trebuie să i se găsească soluţii
complexe potrivit normele etice, religioase, culturale şi sociale ale ficărei comunităţi.
Activitate 1. Curs XI-XII. Grupul I.
1. Citiţi şi analizaţi secvenţa de text.
2. Identificaţi principalele aspecte ale tematicii
3. Formulaţi acest conţinut sub forma unei scheme logice cu explicaţiile de vigoare şi prezentaţi-o grupelor
adiacente grupului vostru*.
*Fiecare membru al grupului este repartizat cîte unul în grupele adiacente astfel încît să formaţi cîte un grup nou format din
cîte un membru al grupelor iniţiale. În acest grup sarcina voastră este să explicaţi tematica din cadrul secvenţei voastre de text aşa
încît ceilalţi membri ai grupului să însuşească cele expuse.
4. Înainte de a vă repartiza în alte grupe împreună cu colegii formulaţi 10 întrebări care să reflecte
materialul însuşit. Aceste întrebări vor fi repartizate ulterior fiecărui membru a grupelor adiacente pentru a
testa nivelul cunoştinţelor acumulate la tematica expusă de dvs. Toţi membrii grupelor vor fi notaţi în baza
întrebărilor formulate pentru colegi, răspunsurilor în scris la întrebările colegilor şi activitatea în cadrul
realizării sarcinilor.
BAFTĂ!!!
Repere:
 Conceptul de eugenie
 Eugenie negativă
 Eugenie pozitivă
 Etica ingineriei genetice pe embrionii umani
 Prevederile Convenţiei Europene pentru Protecţia Drepturilor Omului şi a Demnităţii Fiinţei Umane
(Oviedo, 1997)
EUGENIA
Conceptul de eugenie
Conceptul de eugenie (din gr. - „origine nobilă”) a fost introdus de către antropologul englez F.Galton în
1889. Potrivit acestuia, scopul eugeniei reprezintă ameliorarea caracterelor speciei umane, care poate fi obţi-
nută fie prin încurajarea căsătoriilor dintre indivizi favorizaţi genetic - eugenie pozitivă fie prin descurajarea
căsătoriilor dintre indivizi dezavantajaţi biologic - eugenie negativă.
Eugenie negativă. Ideile lui F.Galton au găsit un sprijin puternic în Europa şi SUA de la sfârşitul sec.
XIX, unde au fost interpretate şi dezvoltate într-un context social-istoric specific. În consecinţă, legile
eugeniste n-au întârziat să apară. Acestea interziceau căsătoriile dintre anumite categorii de oameni; impuneau
sterilizarea inadaptaţilor social; reglementau politica de imigrări - în SUA erau primiţi preferenţial englezii,
scoţienii, olandezii, germanii. Conceptul de eugenie negativă activă a fost promovat în Germania nazistă. În
1939 a fost adoptată o lege prin care au fost eliminaţi (eutanasie eugenică) 400.000 de „indivizi indezirabili”
(neplăcut/antipatic). În prezent conceptul de eugenie negativă pasivă este aplicat atât în ţări cu un regim
totalitar, cât şi în ţări democratice. Acesta cuprinde măsuri de control al naşterilor; consultul şi sfatul genetic
acceptate ca acte compatibile cu profesia medicală. Bunăoară, în China, tinerii care vor să se căsătorească au
nevoie de aprobarea unei comisii medicale. In Franţa se practică o politică de sterilizare a persoanelor
handicapate mintal. Astfel, Comitetul Consultativ Naţional de Etică (CCNE) elaborează ghiduri de sterilizare
a handicapaţilor.
Eugenie pozitivă. Un proiect de eugenie pozitivă „Eugenism prin selecţie germinată” a fost propus în
anul 1939 de H.Muiler. În 1979 un miliardar american R.Graham a creat, urmând sugestia lui H.Muiler, o
bancă de spermă „Nobel”. În bancă este depozitată sperma unor bărbaţi cu coeficicnţi de inteligenţă între 140-
200. Prin inseminare artificială a femeilor cu spermă „Nobel” s-au născut zeci de copii. Pentru majoritatea
geneticienilor, băncile de spermă sunt o dovadă de ignoranţă şi iresponsabilitate. În Germania nazistă au
existat şi au funcţionat lebensborn- urile („izvoare ale vieţii”), centre izolate unde erau aduse femei blonde cu
ochi albaştri ca să procreeze cu ofiţeri. În Norvegia ocupată a fost pus în aplicare un proiect de eugenie
pozitivă de amploare prin care erau încurajate şi susţinute căsătoriile între ofiţerii germani şi fetele băştinaşe
care, după părerea ideologilor nazişti, corespundeau tuturor standardelor rasei „pure” ariene (rasă europeană
nordică germană). În Singapore, în jurul anilor 1980, se acordau premii pentru intelectualii care aveau copii,
1
simultan erau recompensate familiile de şomeri care îşi suspendau reproducerea după naşterea primului sau a
celui de-al doilea copil – bărbaţii şomeri acceptau vasectomia (sterilizare). Aşadar, eugenia are un diapazon
larg de exprimare şi în funcţie de fiecare act în parte, ea poate evolua de la genocid şi crimă până la metode de
diagnostic şi terapie acceptabile de societate.
Etica ingineriei genetice pe embrionii umani
Acumularea cunoştinţelor din genetică şi perfecţionarea tehnologiilor experimentale se desfaşoară într-un

ritm atât de rapid, încât sociologii, biologii, filozofii încep să construiască diferite scenarii de viitor ştiinţifico-
fantastice. Este foarte probabil că, în viitorul apropiat, părinţii vor putea decide atât înlăturarea din embrion a
unor gene nedorite, generatoare de boli - creând astfel copii mai sănătoşi, cât şi adăugarea unor gene care ar
determina anumite caracteristici fiziologice, fizice, de personalitate, cognitive etc. Rezultatul ar fi, după
părerea lor, scenariul de coşmar al copiilor “proiectaţi” sau “virtuali”. Tentaţia alegerii unui copil cu anumite
calităţi apare contrară demnităţii umane, căci ea anulează respectul singularităţii şi libertăţii copilului şi a
individului. Un articol din WASHINGTON POST (noiembrie 2001) examina temerile că dezvoltarea
tehnologiilor „îmbunătăţirii genetice” poate crea o „piaţă a trăsăturilor fizice preferate". Ziaristul îşi pune
următoarele întrebări: „...s-ar crea o nouă clasă a celor inapţi să ţină pasul cu cei îmbunătăţiţi genetic? ”
Ingineria genetica va produce o accentuare biologică a diviziunii sociale? Pentru copiii dezavantajaţi, este
greu să concureze cu adversarii lor mult mai influenţi ce dispun de resurse materiale şi oportunităţi
intelectuale. Această inechitate va fi aproape sigur mai accentuată, dacă ingineria genetică pe celule sexuale şi
embrioni îşi va face apariţia.
L.M. Silver consideră că acest tip de inginerie genetică ar putea dezbina rasa umană, prin crearea genetică
a unei rase superioare - oameni genetic îmbogăţiţi, cu gene dorite de părinţi, şi a unei subrase genetice de
oameni naturali. Aceste clase vor trăi în medii sociale separate, unde vor exista şanse mici de contact între ei,
fapt care ar duce la formarea a două specii complet separate - oameni genetic îmbogăţiţi (GenRich) şi oameni
obişnuiţi (naturali). După cum afirmă L.M. Silver, în societate “...există un sentiment general că ingineria
genetică trece graniţa în domeniul lui Dumnezeu".
La 4 aprilie 1997, la Oviedo, se semnează Convenţia Europeană pentru Protecţia Drepturilor Omului şi a
Demnităţii Fiinţei Umane faţă de aplicaţiile biologiei şi medicinei. Iată câteva din prevederile Convenţiei:
 Orice formă de discriminare împotriva unei persoane pe motivul patrimoniului său genetic este
interzisă.
 Nu se va putea proceda la testele predictive ale bolilor genetice sau care servesc fie spre a identifica
subiectul drept purtător al unei gene răspunzătoare de o boală, fie spre a depista o predispoziţie sau o
susceptibilitate genetică la o boală, decât în scopuri medicale sau pentru cercetare ştiinţifică legată de
scopurile medicale şi sub rezerva unui sfat genetic adecvat.
 O intervenţie destinată să modifice genomul uman nu se poate face decât din motive preventive,
diagnostice sau terapeutice şi numai dacă nu are drept scop introducerea unei modificări în genomul
descendenţilor.
 Utilizarea tehnicilor de procreaţie asistată medical nu este admisă pentru alegerea sexului viitorului
copil decât în scopul evitării unei boli ereditare grave legate de sex.
2
Activitate 1. Curs XI-XII. Grupul II.
1. Citiţi şi analizaţi secvenţa de text.
2. Identificaţi principalele aspecte ale tematicii
3. Formulaţi acest conţinut sub forma unei scheme logice cu explicaţiile de vigoare şi prezentaţi-o grupelor
adiacente grupului vostru*.
*Fiecare membru al grupului este repartizat cîte unul în grupele adiacente astfel încît să formaţi cîte un grup nou format din
cîte un membru al grupelor iniţiale. În acest grup sarcina voastră este să explicaţi tematica din cadrul secvenţei voastre de text aşa
încît ceilalţi membri ai grupului să însuşească cele expuse.
4. Înainte de a vă repartiza în alte grupe împreună cu colegii formulaţi 10 întrebări care să reflecte
materialul însuşit. Aceste întrebări vor fi repartizate ulterior fiecărui membru a grupelor adiacente pentru a
testa nivelul cunoştinţelor acumulate la tematica expusă de dvs. Toţi membrii grupelor vor fi notaţi în baza
întrebărilor formulate pentru colegi, răspunsurilor în scris la întrebările colegilor şi activitatea în cadrul
realizării sarcinilor.
BAFTĂ!!!
Repere:
 Distincţia dintre preembrion şi embrion, criterii

 Convenţia Americană a Drepturilor Omului, adoptată la 22 noiembrie 1969 la San Jose
 Declaraţia Universală a Drepturilor Omului
 Convenţia asupra Drepturilor Omului şi a Biomedicinei
 Recomandările Consiliului Europei
 Recomandarea 1046 (1986)
 Recomandarea 1100 (1989)
ETICA CERCETĂRILOR PE EMBRIONI
Distincţia dintre preembrion şi embrion

Prin preembrion se desemnează etapele de dezvoltare a embrionului uman în primele 14 zile. Acest
termen a fost utilizat pentru prima dată în Raportul European Science Foundation din 1985 pentru a justifica
din punct de vedere etic şi legal experimentele pe embrionul uman mai mic de 14 zile. In acest context,
European Science Foundation susţine că există diferenţe esenţiale între preembrion şi embrion şi că acestea
pot fi analizate în baza a trei criterii:
 posibilitatea de a suferi (percepţia sinelui); tubul neural se formează în jurul celei de-a 32-a zile
după fecundare; linia primitivă care inaugurează o oarecare sensibilitate individuală apare în a 13-14-a zi;
 individualitatea caracteristică fiinţei umane; până la 14 zile embrionul este divizibil, din care prin
segmentare se pot forma gemeni monozigoţi;
 dependenţa de corpul mamei; preembrionul începe nidatia în uter în ziua a 6-7-a şi o încheie în a
14-a zi.
Există o limită peste care un produs de concepţie poate fi considerat fiinţă cu aceleaşi drepturi ca un
nou-născut? Răspunsurile sunt modelate de concepţiile noastre morale, filozofice şi religioase. Pentru adepţii
învăţăturii creştine, viaţa începe în momentul fecundaţiei. Din momentul fertilizării ovulului, începe o viaţă
care nu aparţine nici tatălui, nici mamei, este viaţa unei noi fiinţe umane. La cealaltă extremă sunt embriologii
care afirmă că viaţa umană începe după săptămâna a 25-a de dezvoltare embrionară. In această perioadă, fătul
are capacitatea de a supravieţui în afara uterului atunci, când plămânii lui încep să funcţioneze pentru prima
dată. Cortexul cerebral devine funcţional şi apare potenţialul pentru conştiinţa umană.
In documentele internaţionale dreptul la viaţă nu se bucură de stabilirea unor frontiere bine
determinate. Acest lucru este datorat în principal lipsei în documentele internaţionale a unei definiţii juridice
acceptată în mod unanim a noţiunii de "viaţă". Ezitările pe acest plan generează interpretări şi incertitudini
nedorite asupra protecţiei acestui drept primar.
Problema se pune într-un context dublu: recunoaşterea dreptului la avort şi protecţia fetusului.
Convenţia Americană a Drepturilor Omului, adoptată la 22 noiembrie 1969 la San Jose (Costa Rica), afirmă
în art. 4: "Orice persoană are dreptul la respectarea vieţii sale. Acest drept trebuie să fie protejat de lege, în
3
general începând din momentul concepţiei". De la început, dezbaterile au vizat în principal dreptul la avort,
stabilirea acestei limite inferioare a dreptului la viaţă intrând în contradicţie cu dreptul femeilor de a renunţa,
în anumite condiţii, la sarcină.
Altă definiţie rezultă din Declaraţia Universală a Drepturilor Omului, care stabileşte primatul
criteriului vieţii spirituale asupra criteriului vieţii biologice, afirmând în art. 1: "Toate fiinţele umane sunt
înzestrate cu raţiune şi conştiinţă". Concluzia este că textele internaţionale enunţă dreptul la viaţă, dar ezită în
a defini în mod exact noţiunea de "viaţă".
i Convenţia asupra Drepturilor Omului şi a Biomedicinei

Acest document cuprinde 14 capitole şi 38 de articole şi este primul document legal adoptat, desemnat să
protejeze demnitatea, drepturile şi libertăţile omului, prin intermediul unei serii de principii şi interdicţii îm-
potriva folosirii greşite a descoperirilor medicale şi biologice. Convenţia a intrat în vigoare la 1 decembrie
1999.
Punctul de plecare al acestui document este că interesele fiinţei umane trebuie să aibă prioritate faţă de
interesele ştiinţei sau ale societăţii, fiind reglementate o serie de aspecte abordate anterior în Recomandările
Consiliului Europei. În privinţa protecţiei fetusului şi embrionului uman, Convenţia stipulează în art. 18
următoarele:
 legile trebuie să asigure o protecţie adecvată a embrionului, dacă autorizează cercetările in vitro pe
embrioni;
 este interzisă crearea de embrioni umani în scopuri de cercetare.
În capitolul V "Genomul uman" sunt legitimate două cazuri de modificări genetice. În primul rând, o
intervenţie asupra genomului uman nu este posibilă decât în vederea unor scopuri preventive, de diagnosticare
sau terapeutice, cu condiţia de a nu avea ca urmare o modificare în genomul descendenţei (art. 13).
Descoperirile în domeniul genomicii omului pot conduce la beneficii importante pentru umanitate, dar
folosirea greşită a ingineriei genetice poate pune în pericol nu numai individul, ci întreaga specie umană. Cea
mai mare temere ar fi aceea că modificările intenţionate asupra genomului uman ar putea urmări crearea unui
individ sau a unui întreg grup selecţionat, dotat cu anumite caracteristici şi calităţi speciale.
In al doilea rând, utilizarea tehnicilor de control medical al procreării nu este admisă pentru a determina
sexul copilului ce urmează să'se nască, cu excepţia cazului când se doreşte a se evita o boală ereditară gravă
legată de sex (art. 14).
Trebuie de menţionat că forţa juridică a Convenţiei asupra Drepturilor Omului şi Biomedicinei este
relativă, deoarece statele în care preocupările în domeniul ingineriei genetice ocupă un loc important n-au
ratificat acest document.
Dezvoltarea ştiinţelor biomedicale repune în discuţie problema protecţiei embrionului în faţa

cercetărilor şi experimentelor ştiinţifice. Preocupările pe plan european în acest domeniu ar putea fi
încadrate în Recomandările Adunării Parlamentare a Consiliului Europei şi în Convenţia Europeană
pentru Protecţia Drepturilor Omului şi a Demnităţii Fiinţei Umane faţă de Aplicaţiile Biologiei şi
Medicinei adoptată la 7 aprilie 1997, la Oviedo (Spania). Recomandările conţin propuneri ale Adunării
Parlamentare a Consiliului Europei adresate Comitetului de Miniştri, implementarea lor fiind de
competenţa Guvernelor naţionale.
• Recomandarea 1046 (1986) în legătură cu utilizarea embrionilor şi feţilor umani în scopuri
diagnostice, terapeutice, ştiinţifice, industriale şi comerciale.
• Recomandarea 1100 (1989) în legătură cu utilizarea embrionilor şi feţilor umani în cercetarea
ştiinţifică.
4
Recomandările Consiliului Europei
Recomandarea 1046/1986. Adunarea Parlamentară a Consiliului Europei atenţionează asupra faptului că
embrionul şi fetusul uman trebuie să fie trataţi în toate circumstanţele cu respectul datorat demnităţii
umane. Adunarea Parlamentară a Consiliului Europei recomandă Comiteului de Miniştri să invite guvernele
statelor-membre:
 să procedeze la anchete în legătură cu zvonurile circulante asupra unui comerţ cu embrioni şi feţi
morţi şi să publice rezultatele;
 să limiteze utilizarea industrială a embrionilor şi feţilor umani numai în scopuri exclusiv
terapeutice;
 să interzică orice creaţie de embrioni umani prin fecundare in vitro în scopul cercetării lor;
 să prevadă sancţiuni pentru a asigura aplicarea regulilor adoptate;
 să elaboreze un registru naţional al centrelor şi serviciilor medicale autorizate să realizeze aceste
tehnici şi să le utilizeze ştiinţific;
 să încurajeze crearea de comitete / comisii interdisciplinare de bioetică;
 să studieze problemele legate de utilizarea ţesuturilor embrionilor şi feţilor umani pentru scopuri
ştiinţifice şi să elaboreze o convenţie europeană pe baza prezentei recomandări.
În conformitate cu acest document, sunt inacceptabile din punct de vedere etic şi trebuie interzisă:
 crearea de fiinţe umane identice prin clonare sau prin alte metode;
 implantarea unui embrion uman în uterul altei specii sau operaţia inversă;
 fuziunea gameţilor umani cu cei de altă specie;
 fuziunea embrionilor pentru a realiza himere;
 ectogeneza sau producerea unei fiinţe umane individualizată şi autonomă în afara uterului unei femei;
 crearea de copii din persoane de acelaşi sex;
 alegerea sexului prin manipularea genetică în scopuri nonterapeutice;
 crearea de gemeni identici;
 cercetările sau experimentele pe embrioni umani viabili;
 menţinerea embrionilor in vitro peste a 14-a zi de la fecundaţie.

Recomandarea 1100/1989. Recomandarea în cauză conţine o anexă privind Cercetarea ştiinţifică şi/sau
experimentarea pe gameţi, embrioni I şi feţi umani şi donarea elementelor acestui material uman. În
conformitate cu aceasta:
 Pe embrioni preimplantatori în viaţă. În conformitate cu recomandarea 934 (1982) şi 1046 (1986),
cercetările in vitro pe embrioni viabili nu trebuie să fie autorizate decât dacă: este vorba de cercetări cu
caracter diagnostic sau efectuate în scopuri preventive sau terapeutice; ele nu intervin asupra patrimoniului
genetic nonpatologic.
 Pe embrioni în stadiul de preimplantare morţi. Cercetarea pe embrioni morţi, în scopuri ştiinţifice, de
diagnostic sau terapeutic trebuie autorizată în prealabil.
 Pe embrioni implantaţi şi feţi vii in utero. Trebuie interzisă prelevarea de celule, ţesuturi sau organe
embrionare sau fetale, de placentă sau de membrane, dacă sunt viabile, pentru orice cercetare care nu are un
caracter diagnostic şi un scop preventiv sau terapeutic.
 Pe embrioni după implantare sau pe feţi viabili în afara uterului. Feţii expulzaţi prematur şi spontan şi
consideraţi ca biologic viabili nu pot face obiectul intervenţiilor clinice decât dacă favorizează dezvoltarea şi
autonomia lor vitală.
 Pe embrioni sau feţi morţi. Înaintea oricărei intervenţii pe un embrion sau făt mort, centrele trebuie să
determine dacă moartea este parţială (unele celule, organe şi ţesuturi pot rămâne în viaţă mai multe ore) sau
totală (când la moartea clinică se adaugă moartea celulară).
 Donarea de elemente de material embrionar uman trebuie autorizată numai dacă are ca scop
cercetarea ştiinţifică în scop diagnostic, preventiv sau terapeutic. Vinderea lor va fi interzisă.
5
CLONAREA UMANA
Clonarea este o metodă cunoscută încă din Antichitate, prin care o celulă sau un grup de
celule, dintr-un organism individual, este utilizată pentru a obţine un organism genetic identic.
Bacteriile se reproduc prin diviziune celulară, iar fiecare din cele două celule-fiice este clona
celeilalte. Plantele pot fi donate prin utilizarea unor părţi vegetative de la „părinţi donori”. Însăşi
denumirea de donare provine de la grecescul klon care înseamnă „crenguţă, rămurică”. Cuvântul
clonă nu ar fi intrat niciodată în vocabularul public, dacă ar fi rămas în domeniul microbilor şi al
plantelor. Totuşi, în 1962 clonarea unui animal vertebrat (broasca sud-africană Xenopus laevis)
dintr-o celulă embrionară de către embriologul britanic J.Gurdon a trezit interesul savanţilor şi al
mediilor de informare în masă. Din acel moment, au existat discuţii legate de clonarea umană
chiar dacă procedura era considerată imposibil de realizat. Situaţia s-a schimbat odată cu anunţul
din februarie 1997, potrivit căruia s-a reuşit clonarea unui mamifer (oaia Dolly) de Ian Wilmut,
Keith Campbell si alti cercetatori de la Institutul Roslin de langa Edinburgh (Scotia) prin
folosirea unei celule prelevată de la un organism adult. Oaia Dolly, vedeta din lumea animalelor,
a reprezentat un exemplu al modului în care o descoperire ştiinţifică devine o problemă publică.
Clonarea umană reproductivă

La animalele vertebrate clonarea reproductivă se realizează prin:
 transferul de nuclee de la celule embrionare sau somatice diferenţiate în ovule anucleate;
 sciziunea embrionilor formaţi din 60-80 de celule, la 6-7 zile de la fecundare, implantaţi
ulterior în uterul unei femele sau în uterul unor femele diferite, obţinându-se astfel gemeni
monozigoţi.
Teoretic, aceleaşi procedee pot fi aplicate şi la om. Dacă tehnologia clonării umane va fi
sigură şi accesibilă, trebuie evaluate beneficiile pe care le vor putea avea oamenii de pe urma ei.
Ce raţiuni ar putea avea o persoană pentru ca să apeleze la clonare?
Argumente în favoarea clonării

În raportul comisiei ELSI către Preşedintele SUA au fost prezentate câteva situaţii în care
persoana ar putea apela la clonare. În unul din scenarii, un soţ şi o soţie ce doresc să aibă un
copil poartă gene mutante recesive letale. Pentru a evita un risc de 25% de a concepe un copil
care ar putea avea o viaţă scurtă şi dureroasă, cuplul poate lua în considerare următoarele
variante:
 să renunţe la creşterea unui copil;
 să adopte un copil;
 să folosească diagnosticul prenatal şi avortul selectiv;
 să folosească un donor de gameţi fără mutaţii recesive;
 să folosească celulele unuia din parteneri în încercarea de a dona un copil.
În alt scenariu, părinţii unui copil bolnav în stadiu terminal sunt informaţi că doar un
transplant medular osos ar putea salva viaţa copilului lor. Fără un alt donor disponibil, părinţii ar
putea încerca să doneze o fiinţă umană din celulele copilului aflat pe moarte. Dacă acest lucru e
posibil, copilul rezultat va fi un donator perfect pentru transplantul medular osos şi va putea fi
folosit ca donator fără riscuri. În raportul comisiei se menţionează că acest scenariu „ aduce cel
mai puternic posibil argument pentru clonarea umană şi demonstrează cum această tehnologie
ar putea fi folosită pentru salvarea de vieţi”. Cu toate acestea, ar trebui să notăm că multe
persoane ar putea fi deranjate moral de folosirea unui minor ca donor.
Alte argumente în favoarea clonării umane au fost formulate de geneticianul H. Ionas:
 celulele prelevate de la un copil pot fi folosite pentru clonarea lui, dacă acesta
moare;
 dublura unui clonat poate fi păstrată ca rezervă, în stare embrionară, furnizând
ţesuturi şi organe pentru transplant necesare în caz de accident originalului.
Argumente împotriva clonării umane.

Probleme morale. Clonarea umană contravine tuturor conceptelor religioase, iar cercetătorii
au tentaţia de a interveni în procesele naturale.
Probleme legale. Unul din argumentele centrale împotriva clonării este acela că subminează
structura familiei prin realizarea unor identităţi şi genealogii neclare. Relaţia dintre un adult şi
copilul-clonă poate fi descrisă ca şi cea dintre un părinte şi progenitura lui. Clona, din acest
punct de vedere, are un singur părinte biologic. Din punctul de vedere al geneticienilor, clona
este un geamăn întârziat. Clona, din acest punct de vedere, are doi părinţi biologici şi nu doar
unul, ea are aceiaşi părinţi ca şi persoana după care a fost donată. Este clona o progenitură sau
un frate geamăn? Are clona unul sau doi părinţi? In societate originea impune responsabilităţi.
In cazul clonării umane, apare o întrebare firească: cine este responsabil de clonă?
Probleme etice. Un copil-clonă poate fi constant comparat cu adultul de la care s-a prelevat
celula de clonare şi astfel ar fi stresat cu aşteptări exagerate, opresive, iar părinţii ar putea limita
oportunităţile copilului în creştere şi dezvoltare. Un copil ar putea fi stresat de gândul că el este
o copie, şi nu un „original”. Sentimentul copilului de autoapreciere, individualitate sau
demnitate va fi lezat.
Probleme sociale. Clonarea ar putea duce la apariţia unor persoane fară drepturi sociale
(„robi” ai persoanei donate); clonarea poate înlătura, comportamentul sexual normal ca mod de
reproducere; orice cercetare privind donarea umană necesită şi testarea pe oameni.
Probleme medicale. Clona ar prelua şi genele care determină apariţia unor boli; donarea
poate duce la posibile malformaţii genetice la urmaşi.
La 12 ianuarie 1998, la Paris, statele-membre ale Consiliului Europei, luând act de
evenimentele ştiinţifice intervenite în materie de clonare a mamiferelor, semnează un Protocol
adiţional la Convenţia Europeană pentru Protecţia Drepturilor Omului şi a Demnităţii Fiinţei
Umane faţă de aplicaţiile biologiei şi medicinei (4 aprilie, 1997, Oviedo). Acest protocol
stipulează printre altele că „este interzisă orice intervenţie având drept scop crearea unei fiinţe
umane genetic identice unei alte fiinţe umane vii sau moarte1'. Congresul SUA, de asemenea, a
legiferat interzicerea clonării umane atât prin sciziunea embrionului, cât şi prin transfer
nuclear.
Clonarea umană terapeutică
Mulţi savanţi cred că semnificaţia reală a clonării nu constă în ceea ce poate face această
tehnologie prin ea însăşi, ci în contribuţia sa în medicină. Clonarea terapeutică ar putea fi
folosită în scopul obţinerii celulelor, ţesuturilor şi organelor pentru transplanturi, spre exemplu,
de celule nervoase utilizate în tratamentul bolilor neurodegenerative. în linii generale, clonarea
umană terapeutică s-ar putea realiza în câteva etape:
 se prelevă o celulă somatică (diferenţiată) din organismul care are nevoie de un
transplant;
 celula prelevată se transformă in vitro într-o celulă de tip embrionar (dediferenţiată);
 se transferă nucleul din celula dediferenţiată într-un ovul anucleat (fară nucleu);
 embrionul obţinut se cultivă in vitro pentru a-1 transforma într-o masă de celule
embrionare stern (CES);
 celulele embrionare stem se transformă într-un anumit ţesut sau chiar organ prin
utilizarea unor “semnale moleculare ” proteice;
 se realizează un transplant de ţesut sau organ crescut in vitro persoanei de la care s-a
prelevat celula donor de nucleu.
Clonarea umană terapeutică a fost legiferată în Anglia (6 august 2000). Însă implicaţiile
etice, legale şi sociale ale acestei tehnologii încă nu au fost pe deplm descoperite.
ETICA TRANSPLANTURILOR DE ŢESUTURI ŞI ORGANE
A efectua un transplant înseamnă a implanta un ţesut sau un organ de la o parte la alta a

aceluiaşi organism (transplant ontroplastic), de la un individ la alt individ aparţinând aceleiaşi
specii (transplant homoplastic), de la un animal la om (transplant heterolog sau xenotransplant).
Transplantul de celule, ţesuturi şi organe de origine umană şi/sau animală se face numai în scop
terapeutic.
Etica transplantării ţesuturilor şi organelor homoplastice

In textele tuturor documentelor internaţionale, care se referă la drepturile omului, se arată că
“corpul omenesc este sacru, intangibil, trebuie respectat atât în timpul vieţii, cât şi după moarte
şi nu poate face obiectul nici unui comerţ”. Donarea în timpul vieţii sau consimţământul scris
pentru prelevarea şi transplantul de ţesuturi şi organe este un act profund umanitar, care poate
permite salvarea vieţii unui om. Donatorul viu major, aflat în deplinătatea facultăţilor sale
mintale, trebuie să consimtă liber, în scris, după ce i se va garanta că nu există un pericol pentru
viaţa sa şi după ce i se vor arăta eventualele riscuri şi consecinţe rezultate din prelevarea unei
părţi din corpul său. De asemenea, acesta poate reveni înainte de prelevare asupra
consimţământului dat. Prelevarea şi transplantul de ţesuturi şi organe umane nu pot fi obiectul
vreunei tranzacţii şi sunt interzise ca urmare a vreunei constrângeri. Se interzice prelevarea şi
transplantul de ţesuturi şi organe umane de la potenţiali donori minori, precum şi de la
persoanele lipsite de discernământ (judecată), aflate în viaţă. Donorul viu poate fi minor atunci
când donarea de măduvă osoasă se face în beneficiul fratelui sau al surorii sale bolnavi de
leucemie.
Etica transplantării ţesuturilor şi organelor heterologe
De transplantul heterolog (xenotransplant) se vorbeşte atunci, când acesta se realizează de
la animale. In toată lumea există o criză de organe pentru transplant. Prin urmare, s-ar putea
folosi organele altor specii, în cazul în care diferenţele structurale şi funcţionale dintre organe nu
sunt deosebit de mari. În 1984 o fetiţă Baby Fae a trăit 20 de zile cu inima unui babuin, intrând
astfel în istoria medicinei. După părerea multor chirurgi, xenotransplantele ar putea constitui o
soluţie temporară până la găsirea unui organ uman. Astfel, ficatul de la un porc transformat
genetic a permis unui bolnav cu o insuficienţă hepatică acută să supravieţuiască mai multe zile
până s-a găsit un ficat uman.
Pentru a evita rejecţia xenotransplantelor, se creează animale transgenice, cu o structură
genetică modificată a organului care urmează a fi transplantat - în genomul porcului sunt
introduse gene umane ale histo- compatibilităţii. Au apărut primele ferme de porci modificaţi cu
gene umane - primii porci “oameni". Prima reflecţie etică în acest caz este legată de
incertitudinea reuşitei intervenţiei, de riscul foarte mare al respingerii organului transplantat sau
de îngrijorarea că anumite virusuri s-ar putea transmite de la organismul animal la cel uman. A
doua - de alterarea personalităţii subiectului primitor datorită introducerii unui organ de animal.
La a doua reflecţie etică medicii au următorul răspuns: organe precum ficatul sau inima au doar
un simplu caracter executiv şi nu sunt sediul unor funcţii ce caracterizează persoana în mod
esenţial. In această perspectivă, subiectul primitor trebuie să fie, din punct de vedere psihologic,
pregătit şi hotărât să convieţuiască cu un organ de provenienţă animală, faţă de care ar putea
manifesta, poate chiar şi din motive de ordin cultural sau religios, un simţ de respingere şi
conflictualitate. Pe de altă parte, trebuie luată în considerare problema acceptabilităţii sociale a
xenotransplantelor. Astfel, în 59 de spitale publice din Australia s-a desfăşurat un sondaj printre
1728 de infirmieri, care au manifestat o puternică opoziţie faţă de acceptarea xenotransplantelor.

Bioetica PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Bioetica PDF

Titlu original:

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

UNIVERSITATEA ACADEMIEI DE ŞTIINŢE A MOLDOVEI

Facultatea Ştiinţe ale Naturii

Conceptul de bioetică, premisele şi geneza ei

Să definească noţiunea de bioetică.

Să determine obiectul de studiu al disciplinei.

Să distingă premisele apariţiei bioeticii.

Să explice semnificaţia principiilor bioeticii.

 Ea se situiază la hotarele dintre filosofie, etică, biologie, medicină,

 Termenul bioetica a fost introdus în ştiinţă de biologul american

 El interpretează bioetica ca pe o îmbinare dintre cunoştinţele

activează la Universitatea Wisconsin profesor-oncolog. În anii -50 a demonstrat

autor a mai mult de 350 lucrări ştiinţifice în biochimie şi

în lucrările sale abordează un şir de probleme ce se referă

“Bioetica – o punte spre viitor” (1971)

 Noţiunea “bioetică” în literatura didactică şi ştiinţifică a

 Fondator al primului centru care purta formal numele de

 El considera bioetica ca o ştiinţă capabilă de a reuni valori prin dialogul şi

 După Hellegers obiectul bioeticii (domeniul de studiu) îl constituie aspectele

Cu cîţiva ani înaintea lui Potter şi Hellegers, faimosul

Ei au reunit oameni de ştiinţă, cercetători, filosofi pentru a

agravarea şi complicarea problemelor morale ale medicinii contemporane,

ca rezultat al procesului de la Nürenberg (1947)

necesitatea determinării strategiei de supravieţuire a omenirii,

dezvoltarea intensivă a cunoştinţelor biomedicale

o ştiinţă a supravieţuirii (V. R. Potter)

ştiinţă ce cercetează comportamentul uman în domeniul biologico-medical, precum şi în protejarea

Necesitatea extinderii cunoştinţelor etice asupra lumii vii

Interpretarea termenului în Interpretarea termenului în

bioetica se confundă cu etica bioetica poate fi interpretată ca etica

bioetica medicală bioetica generală

Supravieţuirea Protejarea naturii

prevede existenţa biosferei Pămintului

Cum să protejăm omul de pericolele cauzate de propriile acţiuni?

formularea unor soluţii pentru problemele menţionate

Homo Sapiens şi toată natura vie, raportată la morală

analizind teme precum descoperirile

crearea comitetelor de care devine o necesitate şi un imperativ al

Oferă instrumente pentru

O analiză profundă a bioeticii este posibilă prin evidenţierea aspectelor acestui

Bioetica contribuie la evidenţierea celor mai actuale probleme sociale.

E necesar să înţelegem specificul vieţii, să ne convingem că etica este

Bioetica formulează o nouă paradigmă a gândirii care relevă pericolul

Bioetica este o formă de protecţie a drepturilor omului, inclusiv

Bioetica trebuie să formeze condiţii în care ocrotirea sănătăţii să

Bioetica afirmă unitatea abordării ştiinţifice cu valorile umaniste

Bioetica tinde să reglementeze cercetările ştiinţifice reieşind din

În legătură cu progresul tehnico-ştiinţific în medicină se schimbă

 Avem un şir de probleme ce nu pot fi rezolvate doar de pe poziţiile

Medicina trebuie să ofere argumente ştiinţifice pentru

Bioetica trebuie să justifice moral rezolvarea multor probleme

se va considera de maximă prioritate

tratarea persoanelor cu nepărtinire şi echitate,

I semnificaţia umană a descoperirilor ştiinţifice care trebuie să fie utile

II drepturile omului în valori în sine, care trebuie respectate indiferent de

III afirmă preeminenţa individului şi numai în cazuri stipulate de lege –

IV bazindu-se pe eficacitate, chiar dacă ştiinţa determină o dinamică proprie

Imperativele bioeticii, exemple

Bioetica – disciplină necesară? – Biologie, Biologie moelculară, Ecologie

Daniela ABDUŞA, lector universitar

Evoluţia studiului terapeutic în practica medicală

Să clasifice tipurile de experimente după diferite criterii

Să estimeze importanţa respectării/nerespectării princiipiilor