TROMBOFILIILE ŞI COMPLICAŢIILE OBSTETRICALE

1.Informatii generale privind trombofiliile

-Cauza importanta de mortalitate materna si patologie fetala.
-Trombofiliie sunt definite ca stari mostenite sau dobandite favorizante ale trombozelor
venoase sau rar arteriale
-O categorie de tulburari ale coagularii sangelui
2.Conditii de aparitie :
- Afecţiuni care duc la creşterea predispoziţiei la tromboză
-Dezechilibre complexe ale hemostazei:
- Hipercoagulabilitatea
-Tulburări ale mecanismelor anticoagulante fiziologice (PC,PS,ATIII)
-Fibrinoliză inhibată
-Status protrombotic congenital / dobandit
3..Tipuri de trombofilii:
A.Ereditare :
- Factorul V Leiden (forma cea mai raspandita);
- Modificari ale protrombinei;
- Deficit de antitrombina;
- Deficit de proteina C(rare)
- Deficit de proteina S(rare);
- MTHFR.
B.Dobandite:
Sindromul antifosfolipidic;
- Lupus anticoagulant;
- Trombocitopenia indusa de heparina (TIH);
- Hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN).
-tratamente hormonale conceptive anterioare sarcinii
-boli mieloproliferative-trombocitemie esentiala
-episoade trombotice anterioare sarcinii
-rezistenta dobandita la proteina C activata
-imobilizare prelungita si staza venoasa ca factori favorizanti
-hiperhomocisteinemia dobandita (deficienta a acidului folic ,a vit B6,B12)
C .Foarte rare :
–disfibrinogenemia
-starea de homozigot pentru homocisteinemie
D.Probabil mostenite :
-cresterea nivelului de factor VIII,factor IX,factor XI,fibrinogen
4.Factorii de risc trombotic
-Contraceptivele orale şi terapia cu estrogeni
-Sarcina
-Intervenţiile chirurgicale majore (mai ales cele ortopedice)
-Traumatismele majore
-Imobilizarea prelungita (mai ales cele gipsate)
-Neoplaziile (mai ales în stadiu de metastază)
-DZ, ateroscleroza, HTA
-Obezitatea şi tulburările metabolismului lipidic
-Fumatul
-Zborurile peste 4 ore
-Poluarea
5. Manifestări clinice ale trombofiliei
-De regula, trombofiliile ereditare si dobandite nu au simptome daca nu exista un cheag
de sange activ.
-Simptomele unui cheag sunt durerea, sensibilitatea, inflamatiile si paloarea de obicei a
unei extremitati. In cazul in care banuiesti existenta unui tromb, nu masa zona, caci s-ar
putea sa determini desprinderea trombului.
-Ambele tipuri de trombofilii pot da nastere unor complicatii in cazul unei sarcini. Printre
complicatii se numara: travaliul inainte de termen, dezvoltarea fetala insuficienta fiind
posibil si un avort spontan.
-Trombofiliile se diagnosticheaza prin teste de sange. Rezultatele ii indica medicului tipul
de afectiune cu care te confrunti.
6.Evaluare si diagnostic
-Se recomandã o evaluare a riscului tromboembolic individual, tuturor pacientelor aflate
la prima consultatie prenatala.Riscul aparitiei tromboembolismului venos este crescut în
sarcinã. Riscul crescut de aparitie a tromboembolismului venos persistã postpartum (în
special dupã operatiile cezariene
-Se evalueaza factorii determinanti ai riscului tromboembolic la gravide si lehuze
- factori majori:
o orice episod personal de boala tromboembolica
o trombofiliile
o protezele valvulare cardiace
- factori aditionali:
o vârsta peste 35 de ani
o obezitate
o multiparitate
o varice voluminoase
o imobilizare
o paraplegie
o patologie oncologica sau patologie hematologica care determina hipervâscozitate
o infectii severe (miometrita, sistemice)
o hiperemesis
o sindrom nefrotic
o preeclampsie
o insuficienta cardiaca congestiva
o pierdere importanta de sânge
o nastere instrumentala (mai ales cezariana de urgenta dupa travaliu prelungit).
-Se considera urmãtoarele situatii ca fiind cu risc tromboembolic mare în
sarcinã si lãuzie:
o istoric personal de boalã tromboembolicã
o proteze valvulare cardiace
o trombofilii
- Se recomandã ca medicul obstetrician sã îndrume gravidele si lãuzele cãtre medicul
hematolog pentru a fi evaluate existenta trombofiliilor sau a sindromului antifosfolipidic
în urmãtoarele situatii:
-gravide cu istoric personal (sau familial important) de boalã tromboembolicã
-feti morti cu retard de crestere si infarcte placentare
-avorturi spontane recurente în absenta altor factori de risc
6. Complicaţii ale trombofiliilor în sarcină
A.MATERNE
-TVP în timpul sarcinii sau postpartum
-Avort spontan
-Oprirea în evoluţie a sarcinii
-Decolare placentară
-Eclampsie, preeclampsie
B.FETALE
-Restricţie de creştere fetală intrauterină (IUGR)
-Greutate mică la naştere
-Moarte fetală intrauterină
-Naştere prematură
7. Factori care cresc riscul acestor complicaţii în sarcină
-Vârsta mamei
-Greutatea mamei
-Numărul sarcinilor (multiparitatea)
-Alte boli asociate
-Prezenta altor factori de risc trombotic
-Naşterea cezariană
8. Diagnosticul de laborator al trombofiliilor
- HLG , Uree, Electroliti ALT, AST
-Testele screening de coagulare (PT, PTT, Fibrinogen) – nu pot susţine diagnosticul;
scurtarea timpilor de coagulare poate sugera o stare de hipercoagulabilitate dar nu o poate
cuantifica;
-Testele speciale de hipercogulabilitate (F1+2, FpA, Monomerii Fibrinei sau DDimer -
crescute)
-Dozarea ATIII (cromogenică sau imunologică) – nu este influenţată de sarcină
-Dozarea Proteinei C (coagulometrică sau cromogenică) – metoda coagulometrică este
influenţată de sarcină
-Dozarea Proteinei S (coagulometrica sau imunologica) – metoda coagulometrică are
rezultate influenţate de sarcină
-Dozarea Factor VIII – irelevantă în sarcină
-Determinarea Homocisteinei – influenţată de sarcină
-Mutatia factorului V Leiden obs: aceasta iese pozitiva in 90% cazuri cu APCR +
-Mutatia protrombinica (factor II)
-Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) obs: daca iese pozitiva se va face si analiza
homocisteinei pt a vedea cat de grav este afectat organismul
-Mutatia Factorului XIII (G102T)
-Mutatia PAI 675 4G/5G
In cadrul laboratorului Medcenter exista pachetele:
• Profil trombofilie ereditara (I): Antitrombina III, Proteina C, Proteina S, Mutatia
factorului V Leiden, Mutatia factorului II
• Profil trombofilie ereditara (II): Profil trombofilie ereditara (I) + Gena MTHFR
(mutatii C677T; A1298C)
• Profil trombofilie-screening: Anticoagulant lupic, Antitrombina III, Proteina C,
Proteina S, Homocisteina
• Profil sindrom antifosfolipidic: Anticoagulant lupic, Anticorpi anticardiolipinici IgG,
Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1

9.Tratamentul trombofiliilor
-Tratamentul trombofiliei depinde de tipul acesteia. Persoanei careia ii lipseste un anumit
factor de coagulare i se poate administra acel factor. Alti pacienti pot fi tratati pe cale
orala cu anti-coagulante pentru a scadea sansele de formare a unui cheag.
-Indiferent de tip, pacientele insarcinate trebuie urmarite cu strictete. Multe femei afectate
de trombofilie duc pana la capat sarcini normale.
-La pacientele cu trombofilii congenitale fãrã episod tromboembolic în antecedente, se
recomanda:
-ciorap elastic care face compresie gradatã
-heparina cu greutate molecularã micã- 6 sãptãmâni postpartum.
-supraveghere
-La pacientele cu sindrom antifosfolipidic si avorturi recurente din momentul în care este
diagnosticata sarcina medicul trebuie sa indice administrarea de:
-heparina nefractionatã - minidoze sau heparina cu greutate molecularã micã,
în doza profilacticã si acid acetilsalicilic - minidoze
-La pacientele cu sindrom antifosfolipidic fãrã avorturi recurente se recomanda:
- supraveghere
- indicarea administrarii tratamentului cu heparinum nefractionata în doze
foarte mici (minidoze)
- indicarea administrarii tratamentului cu acid acetilsalicilic, în doze mici.
10.Concluzii
-Sarcina ca atare reprezintă o stare de hipercoagulabilitate şi deci nu este momentul
oportun pentru a explora o trombofilie
-FOARTE IMPORTANT:
-Cand suspicionăm o trombofilie la gravidă
- Alegerea momentului testării
- Alegerea testelor potrivite şi interpretare lor în contextul modificărilor din sarcină
- IDEAL explorarea unei trombofilii (cu metodele screening) se face după complicaţia
obstetricală şi nu la sarcina următoare
-Screeningul de laborator trebuie să includă toti markerii asociaţi cu un risc crescut de
tromboză
-Existenţa laboratoarelor specializate in diagnosticul trombofiliei:personal cu experienţă,
control intern riguros, rezultate bune în controlul extern al calităţii
-Raportare corectă a rezultatelor; intervale de referinţă stabilite sau verificate de laborator
-Urmărirea în timp (reinvestigare) a cazurilor cu rezultate aproape de limita de decizie
-Colaborare clinician –laborator clinic
Eforturi pentru optimizarea cost/eficienţă prin folosirea pentru screening a unor teste
globale sensibile