Tot

I
CAPITOLUL I: SCURT ISTORIC

2 Error! Use the Home tab to apply Überschrift 1 to the text that you want to appear here.
CAPITOLUL I: SCURT ISTORIC
6000 î.Hr. 1700 d.Hr.: Primele observaţii şi aplicaţii „ştiinţifice”............................. 3

1700 – 1900: Miracolul vieţii şi al morţii începe să fie elucidat ................................. 4
1900-1953: Explorarea miracolului şi mecanismelor reproducţiei: natura şi
structura ADN-ului .................................................................................................... 7
1953 – 1976 Expansiunea graniţelor de cercetare ale ADN-ului ............................. 13
1977 – Prezent .............................................................................................................. 14
Error! Use the Home tab to apply Überschrift 2 to the text that you want to appear here. 3
6000 î.Hr. 1700 d.Hr.: Primele observaţii şi aplicaţii „ştiinţifice”

Observaţiile, speculaţiile şi aplicaţiile ştiinţei de către omul pre-modern au fost o
cale de supravieţuire.
6000 î.Hr.: Drojdiile au fost folosite pentru fabricarea berii la sumerieni şi babilonieni
4000 î.Hr.: Egiptenii au descoperit modul de coacere al pâinii dospite folosind drojdii.
Au mai fost descoperite şi alte procese de fermentaţie în lumea antică în special
China. Conservarea laptelui cu ajutorul bacteriei lactice din iaurt. Mucegaiuri au
fost folosite pentru producerea brânzei, iar oţetul şi vinul au fost obţinute prin
fermentaţie.
1000 î.Hr.: Babilonienii sărbătoreau prin ritualuri religioase polenizarea
420 î.Hr.: Socrates (470 – 399 î.Hr.), filozoful grec, s-a întrebat de ce unii din copii nu
seamănă tot timpul cu părinţii lor. El s-a bucurat să remarce că fii marilor
funcţionari ai statului erau de obicei leneşi şi nu erau buni de nimic.
400 î.Hr.: Hippocrates (460 – 377 î.Hr.), a stabilit că, contribuţia tatălui în ereditatea
copilului este purtată de spermă. Prin analogie, el a bănuit că şi la femeie există
un lichid similar, din moment ce copii primesc caracterele în proporţii
aproximativ egale de la ambii părinţi.
320 î.Hr.: Aristotel (384 – 322 ÎC), a respins teoria lui Hippocrates şi a spus elevilor săi
că toată moştenirea genetică vine de la tată. Sperma determină formarea
bebeluşului, în timp ce mama asigură materialul din care copilul este făcut. A
sugerat că fetiţele apar în urma “interferenţelor” (amestec, intervenţie din sângele
mamei).
100 î.Hr.: Romanii au presupus că iepele pot fi fertilizate de vânt
100-300 d.Hr.: Filozofii hinduşi au fost primii care au bănuit natura reproducerii şi a
eredităţii. Hinduşii au observat că anumite boli se transmit în familie. Mai mult ei
au ajuns să creadă că şi copiii moştenesc toate caracteristicile părinţilor. “Un om
cu o genealogie inferioară nu poate scăpa niciodată de originea lui”, din legile lui
Manu.
1100 – 1700 d.Hr.: Generarea (producerea) spontană este explicaţia dominantă a originii
organismelor din materie moartă. Larvele (viermii), de ex.: se presupunea că apar
din părul de cal.
1300 d.Hr.: Aztecii din Mexic recoltau algele din lac folosindu-le ca sursă de hrană.
1400 d.Hr.: În timp ce distilarea alcoolului din cereale fermentate a fost larg răspândită,
Egiptul şi Persia au renunţat la băutură datorită influenţei islamului. Pâinea şi
cerealele fermentate se menţin în dieta Africană.
1630 d.Hr.: William Harvey, a concluzionat că plantele şi animalele se reproduc pe cale

sexuală: masculul contribuie cu sperma sau polenul, iar femela contribuie cu
ovulele. Cu toate acestea au mai trecu 200 de ani până când a fost văzut primul
ovul.
1665 d.Hr.: Robert Hooke, a observat structura celulară a plutei. Dar au mai trecu 200 de
ani până când cercetătorii au observat că toţi ne dividem în compartimente foarte
foarte mici.
1668 d.Hr.: Francesco Redi (n.1626) a făcut un experiment pentru a compara două idei
rivale care au căutat să explice de ce viermii apar pe carnea putredă. A observat
că acea carne care a fost acoperită nu a dus la apariţia viermilor, pe când cea
neacoperită, da. Aceasta este prima dezaprobare a generării spontane.
1660 – 1675 d.Hr.: Marcello Malpighi (1628 – 1694) foloseşte în studiul naturii
microscopul. Descrie circulaţia sangvină, sistemul nervos, dezvoltarea puiului în
ou şi publică lucrări despre anatomia plantelor.
1673 d.Hr.: Anton van Leeuwenhoek (1632 – 1723) construieşte primul microscop.
Descrie ştiinţific primul protozoare şi bacterii şi descoperă că microorganismele
au rol în fermentaţii.
1700 – 1900: Miracolul vieţii şi al morţii începe să fie elucidat

Metodele empirice şi revoluţia industrială au adus schimbări monumentale
agriculturii şi industriei, în timp ce ştiinţele biologice erau inspirate din cercetările
(munca) lui Darwin şi Pasteur. S-au stabilit cauzele apariţiei multor boli ca fiind de
origine microbiană. Mendel a trudit cu plantele lui de mazăre.
1724: A fost descoperită alogamia la porumb.
1816: Recunoscându-se importanţa biodiversităţii, s-au scos taxele de import plătite

pentru importurile de plante şi copaci din U.S.A.
1822: T.A. Knight, J. Goss, N. Hebert şi S.Seton au realizat primele experimente de

hibridare la plante.
1831: R. Brown a descris nucleul celulei.
1855: R. Wirchow a observat că celulele noi provin numai din diviziunea celulelor deja
existente.
1859: Charles Darwin (1809-1882) a emis ipoteza că animalele îşi adaptează

caracteristicile în timp în funcţie de mediu, proces denumit de el “selecţie
naturală”. În urma călătoriei sale în insulele Galapagos a observat cum ciocul
cintezei se adaptează în funcţie de sursa de hrană pe fiecare insulă. El a emis
teoria că numai acele fiinţe supravieţuiesc care se adaptează cel mai bine
mediului în care trăiesc. Darwin a sugerat de asemenea şi existenţa unui proces
adaptiv radiant, în care populaţiile se răspândesc în mediu pentru a exploata
anumite resurse.
Charles Darwin a publicat la Londra cartea “Originea speciilor”, carte care a
acoperit toate celelalte “voci ştiinţifice”, inclusiv a lui Mendel.
1865: Johan Gregor Mendel (1822-1884), călugăr augustinian, a prezentat la Brunn -

Austria (Brno – Cehia astăzi), în faţa Societăţii de Ştiinţe Naturale, legile
credităţii. Mendel a propus că există unităţi interne de informaţie care sunt
invizibile şi care răspund de caracterele observabile (fenotip); iar aceşti “factori”
–care mai târziu au devenit cunoscuţi ca gene – sunt transmişi de la o generaţie la
alta. Munca lui Mendel a trecut neobservată, fiind umbrită de publicaţia mult mai
senzaţională a lui Darwin, până în 1900, când Hugo de Vries, Erich von
Tschermak şi Carl Correns şi-au publicat cercetările verificând şi legile eredităţii
lui Mendel.
Pasteur a cercetat boala viermilor de mătase şi a stabilit că acesta se poate

transmite de la un animal la altul.
Joseph Lister a început utilizarea dezinfectanţilor ca şi fenolul în tratarea rănilor

şi în operaţii după ce Pasteur a elaborat teoria germenilor care cauzează boli.
1868: Davaine a utilizat căldura pentru a trata plante infectate cu bacterii.
Frederich Miescher, un biolog elveţian, a izolat cu succes nucleină, o

componentă care include şi acidul nucleic din puroiul de pe pansamentele
(bamdajele) aruncate. Miescher, totuşi, nu cerceta ereditatea. În schimb, el a
încercat să identifice compuşii chimici din celule. Vor mai trece încă câteva
generaţii până când se va face o corelaţie între ADN-ul lui Miescher şi legile
eredităţii descrise de Mendel cu doar 3 ani înaine.
1870: W. Flemming a descoperit mitoza.
1871: A fost izolat ADN-ul din sperma de păstrăvi găsiţi în râul Rin.
Darwin a publicat cartea despre originea omului, aplicând ideile sale despre
evoluţie asupra originii omului.
Ernst Hoppe-Seyler a descoperit invertaza, enzimă care taie dizaharidele în

glucoză şi fructoză. Această enzimă se mai foloseşte şi azi în producerea
îndulcitorilor.
1873: A. Schneider descrie pentru prima dată mitoza.
1875: Darwin propune ideea (termenul) de “gemmules” ca mecanism al moştenirii

(transmiterii caracterelor).
O. Hertwig a demonstrat că fecundaţia la plante şi animale are la bază acelaşi

principiu şi anume contopirea pronucleilor gameţilor.
1879: Albrecht Kossel începe să studieze nucleina, făcând legătura cu acizii nucleici.
1882: Walter Flemming a raportat descoperirea cromozomilor perie de lampă şi a

introdus termenul mitoză.
August Weismann, un fiziologist german, a introdus termenul de “germoplasmă”.

El a declarat în cartea sa că părinţii contribuie în mod egal în ereditatea
progeniturii lor; că reproducerea sexuată generează noi combinaţii ale factorilor
ereditari; şi cromozomii trebuie să fie purtătorii eredităţii. Cartea sa a fost tradusă
rapid în franceză şi engleză.
Francis Galton introduce termenul de “eugenie” referindu-se la aplicaţiile

practice ale biologiei eredităţii la ameliorarea fondului genetic al populaţiilor
umane.
1884: Gregor Mendel a murit după 41 de ani de studiu cu meticulozitate a factorilor

eredităţii la mazăre. Pentru că în timpul vieţii nu a fost apreciat cum se cuvine, a
spus nu cu mult înainte de a muri ”Va veni şi vremea mea”.
1887: Edouard-Joseph-Luis-Marie van Beneden a descoperit că fiecare specie are un

număr fix de cromozomi; de asemenea a descoperit formarea celulelor haploide
în timpul diviziunii meiotice.
1888: T. Boveri a descris centriolul.
1896: E.B. Wilson a elaborat teoria a eredităţii bazându-se pe cromozomii descoperiţi

de August Weismann.
1900-1953: Explorarea miracolului şi mecanismelor reproducţiei:

natura şi structura ADN-ului
Cele două războaie mondiale au ucis milioane de oameni şi au împins medicina
spre noi limite, diferite câmpuri ale ştiinţei au început a se concentra asupra explorării
miracolului şi mecanismului reproducţiei: natura şi structura ADN-ului.
1900: Genetica, ca ştiinţă, s-a născut când a fost redescoperit Mendel de 3 oameni de
ştiinţă – Hugo De Vries, Erich Van Tschermak şi Carl Correns – fiecare
cercetând independent literatura ştiinţifică a predesorilor pentru lucrările lor
“originale”.
1900: William Sutton a observat perechile omoloage de cromozomi la celulele de

lăcustă.
1901: Hugo De Vries introduce termenul mutaţie.
1902: Walter Stanborough Sutton a explicat că, cromozomii sunt perechi şi se pare că
sunt purtătorii eredităţii. De asemenea el a sugerat că “factorii” lui Mendel sunt
cromozomii. După ce a observat migrarea cromozomilor în timpul meiozei,
Sutton a elaborat teoria cromozomală a eredităţii. Sutton a remarcat că,
cromozomii apar sub formă de perechi şi că gameţii primesc doar un cromozom
de la fiecare pereche când se formează în timpul meiozei. Acest lucru întăreşte

teoria lui Mendel asupra faptului că “factorii” genetic segregă. Sutton a dat
denumirea de gene “factorilor” lui Mendel, nume utilizat şi de noi astăzi.
Archibald Garrod a făcut o conexiune între ereditatea mendeliană şi căile

biochimice ale reproducţiei organismelor individuale.
C.E. McClung a descris cromozomii sexului.
1903: Walter Sutton şi Theodor Boveri, lucrând independent au spus că fiecare ovocită
şi spermatozoid conţin doar un cromozom din perechea de cromozomi. Acest
lucru se leagă cu fenomenele: modelul după care perechile de factori mendelieni
se combină, iar recombinarea şi potrivirea similară a cromozomilor se produce în
formarea gameţilor şi fecundarea ovocitelor.
1904: William Bateson a demonstrat că unele caractere nu se moştenesc independent.

Acest lucru introduce un concept nou numit “înlănţuirea genelor ”şi care conduce
la necesitatea întocmirii “hărţilor genetice” care descriu ordinea înlănţuirii
genelor.
1905: Edmund Wilson şi Nellie Stevens: propun faptul că, cromozomii X şi Y

determină sexul. Ei au arătat că, cromozomul Y determină sexul masculin, iar XX
determină sexul feminin.
1905 – 1908: William Bateson şi Reginald Crudell Punnett, au demonstrat că unele gene
modifică acţiunea altor gene.
1907: Thomas Hunt Morgan şi-a început lucrul cu musculiţa de oţet şi a demonstrat că,
cromozomii au o funcţie bine definită în ereditate, a stabilit teoria mutaţiilor, ce a
condus la înţelegerea fundamentală a mecanismelor eredităţii.
1908: Hardy şi Weinberg au formulat Legea echilibrului genetic.
1908-1910: H. Nilsson Ehle a postulat ipoteza poligenică a transmiterii caracterelor

cantitative la descendenţi.
1909: Wilhelm Johannsen a definit termenul de genă ca purtător al eredităţii; genotipul

pentru a descrie constituţia (alcătuirea) genetică a unui organism; fenotip pentru a
descrie organismul ca rezultat al combinării genotipului cu diferiţi factori ai
mediului.
Phoebus Levene a descoperit că riboza se găseşte în unii acizi nucleici, cei pe

care îi ştim drept ARN.
William Bateson a aplicat legile lui Mendel la animale.
William Bateson a demonstrat că gemele sunt purtate pe cromozomi, stabilind

bazele genetice moderne. Împreună cu colaboratorii săi a precizat locaţia
diferitelor gene pe cromozom la Drosophila, arată necesitatea studiilor
musculiţelor în ereditate. Grupul său a demonstrat de asemenea existenţa genelor
sex linkate şi folosirea crossing overul pentru determinarea locaţiei genelor a
extins şi ideea asupra altor înlănţuiri de gene.
F.A. Janssens presupune că schimburile de fragmente între cromatidele

cromozomilor omologi se fac la nivelul chiasmelor.
1911: Thomas Hunt Morgan a explicat separarea anumitor caractere moştenite ca fiind
linkate datorită ruperii cromozomilor, câteodată în timpul procesului de diviziune.
Morgan a început să indice poziţia genelor pe cromozom la Drosophila.
1912: Lawrence Bragga descoperit că razele X pot fi folosite pentru studierea structurii
moleculare a substanţelor cristaline.
1913: Alfred H. Sturtevant, student a lui Morgan, a construit prima hartă în urma
analizării rezultatelor împerecherilor la Drosophila cu 6 mutaţii diferite fiecare
ştiindu-se a fi recesive şi X lincate. El a urmărit fiecare mutaţie şi alternativa
normală în relaţie cu alte mutante şi astfel a calculat procentul exact de crossing-
overe.
1916: George Harrison Shull, pionier în selecţia porumbului şi profesor de genetică la

Princeton, a publicat ediţia inaugurală a jurnalului ştiinţific de genetică.
1917: Plough a demonstrat rearanjarea cromozomului în urma procesului cunoscut

drept “crossing-over”.
1917-1918: Sewall Wright a analizat moştenirea robei la porcul de Guineea, şoarece,

şobolan, iepure, cal şi alte mamifere. El a arătat că producţia de pigment care
determină culoarea robei la mamifere necesită etape biochimice care au loc într-o
anumită ordine în timp. El a sugerat că fiecare etapă e mediată de o anumită
enzimă.
10 Error! Use the Home tab to apply Überschrift 1 to the text that you want to appear
here.
1918: H.J. Muller a descoperit genele letale.
1919: C.B. Bridges a descoperit duplicaţiile (aberaţii cromozomale).
1920-1930: Hibridarea plantelor a devenit răspândită în U.S., înbunătăţind

productivitatea agricolă.
1921: Hermann J. Muller, alt student al lui Morgan, a scris o lucrare despre natura
genelor, care s-a dovedit a fi uimitor de precisă. El a conceput gena ca fiind o
particulă, care, în ciuda mărimii sale microscopice, e formată dintr-o structură
complexă fiind compusă din mai multe părţi.
Thomas Hunt Morgan a publicat “teoria genelor”, lucrare ce are la bază genetică
Mendeliană bazată pe studii de ameliorare şi microscopie optică.
Hermann J. Muller a descoperit că radiaţiile X duc la obţinerea mutaţiilor

genetice la Drosophila de 1500X mai repede decât în circumstanţele normale.
Aceasta a fost un impuls pentru inducerea mutaţiilor, unelte importante pentru a
descoperi rolul genelor.
1923: C.B. Bridges a descoperit translocaţia.
1928: Fredrick Griffiths a observat că există un “principiu de transformare” prin care

coloniile rugoase de bacterii se transformă în colonii netede. După 16 ani Oswald
Avery identifică acest proces ca fiind al ADN-ului
Lewis Stadler a arătat că şi radiaţii ultraviolete cauzează mutaţii.
1929: Phoebus Levene a descoperit că zaharul necunoscut, deoxiriboza, e prezent în

acizii nucleici care nu conţin riboză; acizi nucleici =ADN
1933: T.S. Painter a anunţat că a observat diferenţe perceptibile de-a lungul

cromozomilor la microscop, diferenţe detailate îndeajuns pentru a fi corelate cu
crossing overul genelor aşa cum se arată în tabele statistice cu schimburi de
material ereditar între cromozomi.
1934: M. Schlesinger a demonstrat că bacteriofagul este alcătuit din ADN şi proteine.
1935: Andrei Nicolaevitch Belozersky a izolat pentru prima dată ADN în stare pură.
Error! Use the Home tab to apply Überschrift 2 to the text that you want to appear here.
11
1936: Wendell M. Stanley a izolat acizii nucleici de la virusul (VMT) mozaicului

tutunului, care mai târziu (1955) se va demonstra a fi cauza activităţii virale.
1937: Frederick Charles Bawden a descoperit că VMT conţine ARN.
1938: Proteinele şi ADN au fost studiate folosind cristalografia cu raze X.
S-a definit termenul “biologie moleculară”.
1939: Andrei Nicolaevitch Belozersky a demonstrat în experimentele sale că atât ADN

cât şi ARN sunt prezente tot timpul în bacterii.
1941: George Beadle şi Edward Tatum folosind în experimente Neurospora au emis

teoria “o genă - o enzimă”: fiecare genă codifică o enzimă acţionând în afara
organismului. Ei au examinat mutante de mucegai (cu raze X) care nu cresc în
mediu simplu, dar vor creşte dacă în mediu e adăugată o vitamină. Ei au emis
ipoteza că razele X au afectat genele responsabile cu sinteza de proteine
1943: Salvador Luria şi Max Delbruck au prezenţa “testul fluctuaţiei”, primul studiu
cantitativ al mutaţiilor la bacterii. Acesta a fost începutul geneticii bacteriene ca
disciplină distinctivă..
1944: Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod şi Maclyn McCarty au determinat că

ADN e material ereditar implicat în transfer la pneumococ. Prima dată această
teorie a primit o atenţie mică deoarece cercetătorii au crezut că ADN e o
moleculă prea simplă pentru a exprima toate combinaţiile genetice.
1944: Frederick Sanger a folosit o metodă nouă denumită cromatografie pentru a

determina secvenţe de aminoacizi în molecula de insulină bovină.
1944: Barbara McClintock a descoperit că genele pot fi transpuse de pe o poziţie pe

alta a unui cromozom. Pentru aceasta ea a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie
sau medicină (1983).
1945: Max Delbruck şi Salvador Luria au realizat un model de sistem simplu folosind
fagi pentru a studia modul în care informaţia genetică este transferată la celelalte
bacterii gazdă. Ei au organizat un curs pentru a studia tipul fagului care conţine
un înveliş ce conţine ADN. Acest curs a atras mulţi cercetători la Cold Spring
Harbor, care a devenit în curând un centru pentru idei noi despre explicarea
eredităţii la nivelul celular şi molecular.
here.
1946: Edward Tatum şi Joshua Lederberg au arătat că bacteriile câteodată fac direct
schimb de material genetic, într-un proces pe care l-au denumit conjugare.
1946: Max Delbruck şi Alfred Day Hershey au descoperit independent că materialul

genetic de la viruşi diferiţi poate fi combinat pentru a forma un nou tip de virus.
Acest proces a fost un nou exemplu de recombinare genetică.
1947: Barbara McClintock a raportat pentru prima dată existenţa elementelor

transpozabile cunoscute astăzi ca gene săritoare (jumping genes).
1948: A. Boivin, R. Venderly şi C. Venderly au stabilit că toate în toate celulele unui

organism cantitatea de ADN este constantă.
1950: Erwin Chargaff a găsit că în ADN cantitatea de adenină şi timină sunt egale, la
fel şi citozina şi guanina. Această realizare este cunoscută ca “Regulile lui
Chargraff” şi a servit ca principiul cheie a lui Watson şi Crick pentru aprecierea
diferitelor modele pentru determinarea structurii ADN-ului.
Însămânţarea artificială (I.A.) a efectivului de animale prin folosirea de spermă

congelată a fost îndeplinită cu succes.
1951: Joshua Lederberg şi Norton Zinder au arătat că bacteriile îşi schimbă câteodată
gene printr-o metodă indirectă denumită “transducţie”, în care un virus mediază
schimbul.
1952: Joshua Lederberg introduce termenul de plasmidă pentru a descrie structura

bacteriei pe care a descoperit-o şi care conţine material genetic extra
cromozomal.
William Hayes a descoperit conjugarea bacteriană.
Jean Brachet a sugerat că ARN joacă şi el un rol în sinteza de proteine.
James Watson şi Francis Crick au propus modelul dublu catenar, elicoidal,

complementar, antiparalel al ADN-ul.
William Hayes a descoperit că plasmidele pot fi folosite pentru a transfera

markeri genetici de la o bacterie la alta.
13
1953 – 1976 Expansiunea graniţelor de cercetare ale ADN-ului

1953: Revista Nature a publicat manuscrisul lui James Watson şi Francis Crick
descriind structura dublu elicoidală a ADN.
1957: Francis Crick şi George Gamow au lucrat asupra dogmei centrale, explicând cum
funcţionează ADN pentru a se sintetiza proteinele. Ipoteza lor poziţiona secvenţa
ADN ca fiind specifică unei secvenţe de aminoacizi din proteină. Ei au sugerat că
informaţia genetică merge într-un singur sens, de la ADN → ARNm → proteină,
conceptul dogmei centrale.
1957: Matthew Meselson şi Frank Stahl au demonstrat mecanismul de replicare al

ADN.
1958: Coenberg a descoperit şi izolat ADN polimeraza, care devine prima enzimă
folosită pentru a face ADN în eprubetă
1959: Francois Jacob şi Jacques Monod. au stabilit existenţa reglării genelor, pe care ei
le-au denumit represor şi operon. Ei de asemenea au demonstrat existenţa unor
proteine care au specificitate bilaterală (dublă).
1961: Marshall Niremberg a sintetizat o cantitate de ARNm, compus numai din baze U.
Aceasta e denumit “poli U”, iar apoi examinând-ul a descoperit că UUU e
codonul pentru fenilalanină. Acesta a fost primul pas în spargerea codului
genetic, fapt realizat cu succes în 5 ani.
F. Jacob şi J. Monod au descris mecanismul reglării genelor.
1962: James Watson şi Francis Crick au împărţit premiul Nobel pentru Fiziologie şi
Medicină cu Maurice Wilkins. Din păcate Rosalind Franklin, care a avut
contribuţii substanţiale la descoperirea structurii dublu elicoidale a ADN, a murit
înainte de această dată, iar acest premiu nu se acordă „post mortem”.
1965: Marshall Nirenberg,Heinrich Mathaei şi Severo Ochoa au „spart” codul genetic

şi au demonstrat că secvenţe de 3 nucleotide codifică cei 20 de aminoacizi.
1967: Arthur Kornberg foloseşte o catenă de ADN viral pentru sinteza proteică.
1967: Mary Weiss şi Howard Green au realizat hibridarea celulelor somatice şoarece –
om în cocultură pentru cartarea genomului uman.
here.
1970: Howard Temin şi David Baltimore lucrând independent au izolat revers

transcriptaza.
1972: Primul experiment cu succes în care a fost clonat ADN (California).
1973: Stanley Cohen, Annie Chang (Stanford University) şi Herbert Boyer au realizat
primul transfer de ADN dintr-o formă de viaţă în alta, folosind aceeaşi enzimă de
restricţie pentru obţinerea de fragmente de ADN viral şi ADN bacterian obţinând
o plasmidă cu rezistentă la acţiunea a două antibiotice..
1974: S-a demonstrat posibilitatea expresiei genelor străine implantate prin metode de
ADN recombinat.
Cohen şi Boyer au arătat că ADN poate fi tăiat cu enzime de restricţie şi reprodus

prin inserarea în ADN recombinat la E. coli.
1977 – Prezent
Ingineria genetică a devenit o realitate atunci când genele sintetizate artificial au
fost folosite pentru fabricarea proteinei umane, de către bacterii.
1977: Genentech raportează producerea primei proteine umane de o bacterie

somatostatina.
Bill Rutter şi Howard Goodman a izolat gena responsabilă de producerea

insulinei la şobolan.
1978: Genentech a anunţat producerea cu succes în laborator a insulinei umane

utilizându-se tehnologia ADN recombinat.
Cercetătorii de la Haward au sintetizat insulină de şobolan folosind tehnici de

inginerie genetică.
La Universitatea Stanford cercetătorii au transplantat cu succes o genă de

mamifer.
1979: John Baxter a raportat clonarea genei pentru hormon de creştere uman.
15
1980: Kary Mullis a inventat o tehnică pentru multiplicarea fragmentelor de ADN in

vitro: polymerase chain reaction (PCR), care este cea mai revoluţionară metodă în
biologie moleculară.
1981: La Universitatea Ohio a produs primele animale transgenice prin transferul

genelor de la un animal la şoarece.
Mary Harper a perfecţionat metoda hibridizării in situ.
1984: Alec Jeffreys a introdus tehnica pentru ADN finger printing (amprenta genetică)
pentru identifica indivizilor.
1985: Corporaţia Cetus a dezvoltat tehnologie GeneAmp PCR (amplificarea genelor

prin metoda PCR), care poate realiza milioane de copii, a genei de interes în
câteva ore.
1988: SyStemix Inc. a primit autorizaţie patent pentru SCIDHU Mouse, un şoarece cu
imunodeficienţă cu sistem imun uman reconstituit. Acest şoarece a fost folosit
pentru cercetarea AIDS.
1990: GenPharm International, Inc. a creat prima vacă transgenică. Vaca a fost
folosită pentru a produce proteină din laptele uman pentru formula de lapte de
sugari.
1992: Cercetătorii americani şi britanici au descoperit o tehnică pentru testarea

embrionilor in vitro pentru anomalii genetice ca fibroza chistică şi hemofilia.
1995: Cercetătorii de la Duke University Medical Center au transplantat inima de la

porci modificată genetic în paviani, ce demonstrează că operaţiile de transplant de
organe între specii sunt posibile. Mai târziu pavian-om, transplantul de măduvă
osoasă e realizată pe un pacient cu AIDS.
S-a obţinut un nou şoarec transgenic purtător al genei pentru boala umană
Alzheimer.
1997: Cercetătorii de la Institutul Roslin din Scoţia au raportat realizarea clonei din
celule somatice la oaie – clona Dolly şi mai târziu clona prin transfer de nuclee
Polly.
Un grup de cercetători din Oregon susţin că au clonat două maimuţe Rhesus.

here.
1998: Universitatea din Hawai – cercetătorii au clonat trei generaţii de şoarece din
nucleii celulelor cumulare.
Cercetătorii de la Japan Kinki University au clonat 8 viţei identici folosind

celule luate de la o singură vacă.
Cole St, şi colab., prezintă public, în numărul 393, luna iunie al revistei Nature
secvenţa genomului de Mycobacterium tuberculosis.
În luna decembrie a fost publicată secvenţa genomului primului organism

pluricelular.
Începe iniţiativa SNP (single nucleotid polimorphism). SNP este terminaţia

utilizată pentru diferenţierea la nivelul ADN printr-un nucleotid. Această
diferenţă poate fi detectantă prin PCR (polymerase chai reaction). SNP sunt
utilizaţi ca markeri genetici în hărţile genetice. Până la momentul dat au fost
utilizaţi ca markeri ai hărţilor genetice microsateliţii. Deoarece aceştia nu pot fi
utilizaţi în cazul bolilor determinate de multiple gene a început iniţiativa SNP.
1999: Gerald Schatten (U.S.) conduce o grupă de cercetători care creează prima clonă
de maimuţă Resus (Tetra), prin embryo splitting .
Xiangzhong Yang conduce o grupă de cercetători americani care reuşesc să

cloneze viţei din celule provenite de la bivolul japonez de carne (japanese beef
bull). Experimentul a dovedit că celulele pot fi crioconservate până la
experimente ulterioare de clonare.
2000: Musculiţa de oţet (Drosophila melanogaster) reprezintă de aproape o sută de ani

un suport în cercetare. De baza studiilor efectuate asupra sa au fost descoperite
legile eredităţii s-au efectuat noi descoperiri legate de defectele la naştere şi
cancer. În martie 2000 cercetătorii de la UC Berkley şi Celera fac public genomul
complet secvenţionat al musculiţei de oţet.
În acelaşi an preşedintele SUA, Bill Clinton şi premierul Marii Britanii, Tony

Blair declară accesul liber la informaţiile secvenţionării genomului uman şi
încurajează pe această cale cercetarea şi aplicaţia informaţiilor obţinute în
projectul Genomul Uman în elaborarea a noi terapii pentru bolile curabile şi
incurabile din prezent.
17
Primul patent pentru clonare a fost acordat creatorilor lui Dolly, iar drepturile
pentru tehnologie utilizată firmei lor, Geron Bio-med.
Cercetători japonezi creează prima clonă dintr-o clonă la bovine. În acest fel a
fost creat primul pas în reclonare la mamiferele mari.
2001: Grupa de cercetători condusă de Pasqualino Loi produce prima clonă o unui
animal în pericol de dispariţie, care supravieţuieşte, şi anume oaia sălbatică din
Sardinia, Corsica şi Cipru denumită muflon.
2003: Secvenţionarea genomului virusului SARS .
Qi Zhou de la Academie chineză de Ştiinţe din Beijing reuşeşte clonarea

şobolanului de laborator. Şobolanul de laborator este un model de importanţă
majoră în fiziologie la care însă încercările de producere a animalelor knockout au
fost fără succes.
2004: Încheierea proiectului genomului uman. International Human Genomic

Consortium încheie secvenţionarea eucromatinei genomuli uman. Genomul
uman codifică instrucţiunile pentru fiziologia umană cât şi o serie de informaţii
referitoare la evoluţia acestuia.
here.
II
CAPITOLUL II: BAZELE BIOCHIMICE ŞI
MOLECULARE ALE EREDITĂŢII
20 CAPITOLUL II: BAZELE BIOCHIMICE ŞI MOLECULARE ALE EREDITĂŢII
CAPITOLUL II: BAZELE BIOCHIMICE ŞI

MOLECULARE ALE EREDITĂŢII
2.1. Acizii nucleici ............................................................................................................ 23

2.1.1. Compoziţia chimică a acizilor nucleici ............................................................... 23
2.1.2. Componente structurale ...................................................................................... 24
2.1.2.1. Pentoze ......................................................................................................... 24
2.1.2.2. Baze azotate .................................................................................................. 25
2.1.2.3. Nucleotide şi nucleozide .............................................................................. 26
2.1.3. Structura ADN .................................................................................................... 29
2.1.3.1. Structura primară a ADN ............................................................................. 32
2.1.3.2. Structura secundară a ADN .......................................................................... 34
2.1.3.3. Structura terţiară a ADN............................................................................... 36
2.1.3.4. Structura cuaternară a ADN ......................................................................... 37
2.1.4. Proprietăţi fizico-chimice ale ADN .................................................................... 38
2.1.4.1. Denaturarea şi renaturarea ............................................................................ 39
2.1.4.2. Tautomeria.................................................................................................... 42
2.1.4.3. Variabilitatea conţinutului de ADN la diferite specii ................................... 42
2.1.4.4. Specificitatea ................................................................................................ 44
2.1.5. Transmiterea informaţiei ereditare ...................................................................... 44
2.1.5.1. Replicarea semiconservativă a ADN ............................................................ 45
2.1.5.1.1. Etapele replicării .................................................................................. 46
2.1.5.2. Transcripţia. Acidul ribonucleic (ARN) ....................................................... 49
2.1.5.2.1. Structura chimică a ARN ..................................................................... 49
2.1.5.2.1.1. Tipuri de ARN ............................................................................. 53
2.1.6. Codul genetic ...................................................................................................... 60
2.1. Acizii nucleici 21
2.1.6.1. Caracteristicile codului genetic .................................................................... 63

2.1.6.2. Citirea mesajului genetic .............................................................................. 64
2.2. Biosinteza proteinelor .............................................................................................. 68
2.2.1. Activarea aminoacizilor ...................................................................................... 69
2.2.2. Iniţierea lanţului polipeptidic .............................................................................. 72
2.2.3. Elongarea lanţului polipeptidic ........................................................................... 74
2.2.4. Terminarea sintezei lanţului polipeptidic............................................................ 75
2.2.5. Modificarea postranslaţională a proteinelor ........................................................ 76
2.2.6. Inhibitori ai sintezei proteice............................................................................... 76
2.3. Structura proteinelor ............................................................................................... 76
2.3.1. Structura primară a proteinelor ........................................................................... 77
2.3.2. Structura secundară a proteinelor........................................................................ 79
2.3.3. Structura terţiară a proteinelor ............................................................................ 81
2.3.4. Structura cuaternară a proteinelor ....................................................................... 81
2.4. Conceptul de gene .................................................................................................... 83
2.4.1. Dogma centrală a geneticii.................................................................................. 83
2.4.2. Funcţia autocatalitică şi heterocatalitică a genei ................................................. 84
2.4.3. Tipuri şi denumirea convenţională a genelor ...................................................... 84
2.4.4. Mecanisme de reglare a activităţii genelor ......................................................... 85
2.4.4.1. Operonul ....................................................................................................... 86
2.4.4.2. Reglarea expresiei genice la eubacterii ........................................................ 86
2.4.4.2.1. Operonul lactozei ................................................................................. 86
2.4.4.2.2. Inducţia – represia, modul de reglare a operonului .............................. 92
2.4.4.2.2.1. Represia ....................................................................................... 92
2.4.4.2.2.2. Inducţia ........................................................................................ 93
2.4.4.2.3. Reglarea sintezei enzimelor.................................................................. 93
2.4.4.2.3.1. Inducţia enzimatică ...................................................................... 93
2.4.4.2.3.2. Represia catabolică ...................................................................... 94

2.4.4.3. Reglarea expresiei genice la eucariote ......................................................... 94
2.4.4.3.1. Diferenţe în expresia genelor la procariote şi eucariote ....................... 95
2.4.4.4. Mecanisme reparatorii .................................................................................. 95
2.4.4.4.1. Repararea prereplicativă ....................................................................... 98
2.4.4.4.2. Repararea postreplicativă ..................................................................... 99
2.1. Acizii nucleici
Acizii nucleici sunt biomacromolecule care conţin informaţia ereditară şi

dirijează mecanisme ce o transmit la urmaşi, având un rol cheie în celula vie.
2.1.1. Compoziţia chimică a acizilor nucleici
Acizii nucleici sunt macromolecule compuse din multiple unităţi numite

nucleotide. Prin hidroliză se descompun în baze azotate, zaharuri şi acid fosforic. După
tipul zaharului (pentozei) acizii nucleici se împart în două: acid deoxiribonucleic (simbol
ADN sau DNA) care conţine 2-deoxi-D-riboză şi acid ribonucleic (simbol ARN sau
RNA) care conţin D - riboză.
ADN
Monodeoxiribonucleotide
Monodeoxiribonucleozide
Baze purinice Baze pirimidinice Deoxiriboza

Acid fosforic
Guanina Adenina Citozina Timina Uracil Pentoze
Baze purinice Baze pirimidinice Riboza
Monoribonucleozide
Ribonucleotide
ARN
Fig. 2.1. Compoziţia chimică comparativă a ADN şi ARN.
ADN este format din patru tipuri de deoxiribonucleotide, ce se deosebesc între ele
doar prin bazele azotate. Deoxiribonucleotidul este format dintr-un radical fosforic,
pentoză (deoxiriboza) şi din patru baze azotate de natura purinică şi pirimidinică. Bazele
purinice sunt adenina (Ade) şi guanina (Gua), iar cele pirimidinice sunt timina (Thy) şi
citozina (Cyt).
Elementele componente ale ARN sunt patru tipuri de ribonucleotide.
Ribonucleotidul este format dintr-un radical fosforic, pentoză (riboza) şi din patru baze
azotate: adenina, guanina, citozina şi uracil (Ura) care înlocuieşte timina.
Componenţii ADN ARN

Baze purinice Adenina (A) Adenina (A)
Guanina (G) Guanina (G)
Baze pirimidinice Citozina (C) Citozina (C)
Timina (T) Uracil (U)
Zahar (pentoza) 2-deoxi- D-riboza D-riboza
Radical fosforic Fosfat Fosfat
Fig.2.2. Componenţii acizilor nucleici
Simbolurile prescurtate internaţionale ale bazelor azotate din paranteze formate

din trei litere sunt de multe ori înlocuite cu simbol dintr-o singură literă: adenină (A),
guanină (G), timină (T), citozină (C) şi uracil (U), aceste simboluri mai pot reprezenta,
pentru operativitate în literatura de specialitate, direct nucleotide.
2.1.2. Componente structurale
Componentele structurale ale acizilor nucleici, cum am prezentat anterior, sunt:

pentozele, bazele azotate heterociclice şi acidul fosforic.
2.1.2.1. Pentoze
Pentozele au o configuraţie β-D-furanozică şi natura lor determină tipurile de

acizi nucleici, astfel în ARN pentoza este β-D-riboza şi în ADN pentoza este β-D-
deoxiriboza. Notarea atomilor de carbon din pentoze se face de la C1 la C5. La C1 printr-o
legătură glicozidică se ataşează bazele azotate şi la C3 şi C5 se ataşează printr-o legătură
fosfodiesterică acidul fosforic. Între două pentoze învecinate se realizează legătura
fosfodiesterică de la C3 al unei pentoze la C5 al celeilalte pentoze.
Structura ciclică a pentozelor nefiind planară induce în macromolecula acizilor
nucleici o anumită rotaţie sau torsiune evidenţiată în cadrul structurii secundare a acidului
deoxiribonucleic.
În figura următoare prezentăm structura ciclică a pentozelor:
Fig. 2.3. Structura ciclică a pentozelor.
2.1.2.2. Baze azotate
Bazele azotate heterociclice (nucleobaze sau nucleotide) sunt de două feluri :

pirimidinice care au un heterociclu diazinic şi purinice care au un dublu heterociclu
pirimidin –imidazolic.
Cele mai importante nucleotide pirimidinice care se găsesc în acizii nucleici sunt:
citozina (C), uracilul (U) şi timina (T). În figura următoare prezentăm structura bazelor
pirimidinice.
Fig. 2.4. Pirimidina şi principalele baze pirimidinice
Nucleotidele purinice cel mai des întâlnite în acizii nucleici sunt: adenina (A) şi
guanina (G). În figura 2.5. prezentăm structura bazelor purinice.
În acizii nucleici pe lângă bazele azotate sus amintite deseori întâlnim şi alţi
derivaţi ai purinei şi pirimidinei. Ele se numesc baze minoritare sau nucleobaze cu
incidenţa redusă. În ADN la plante şi animale întâlnim următoarele baze pirimidinice 5-
metil–citozină (5-MC) şi 5-hidroximetil-citozină (HMC) în loc de citozină; 5-hidroximeti-

uracil (5-HMU). Aceste baze minoritare pot înlocui total sau parţial analogul
corespunzător. S-au mai izolat 5-halogeno-uracilul şi 5-brom-citozina. Nucleobaze
purinice rare sunt: 2-metil adenină (2-MA) şi 6-metil-amino-purina.
Cel mai des întâlnite baze minoritare în ARNt sunt: 2 – aminopurină, 2,6 –
diaminopurină, 6 – metiladenină, 8 – azaguanină, hidroximetiluracil, pseudouridină.
Fig. 2.5. Purina şi principalele baze purinice.
2.1.2.3. Nucleotide şi nucleozide
Legăturile între componentele ambilor acizi nucleici sunt de acelaşi fel: baza
azotată se leagă de carbonul 1 (C-1) al pentozei şi formează nucleozid. Nucleozidul este
format deci din legarea bazei azotate de un zahar. Legătura se realizează între atomul de
azot N-9 al bazei purinice sau N-1 al bazei pirimidinice la carbonul C-1 al pentozei
(ribozei sau deoxiribozei). Legătura C-N se numeşte N-glicozidică şi datorită faptului că
grupările OH şi H sunt în poziţia β, legătura se mai numeşte β -N-glicozidică.
pirimidin-nucleozid purin nucleozid
pirimidin-deoxiribonucleozi purin-deoxiribonucleozid
Fig 2.6. Structura moleculară a nucleotizilor.
Nucleozidele în molecula acidului nucleic sunt legate între ele cu ajutorul

acidului fosforic formând nucleotide. Nucleotidul este nucleozid - monofosfat sau esterul
fosfat al nucleozidului.
Bază Bază Bază
Bază Bază
Fig. 2.7. Monoesteri ribonucleotidici (sus) şi deoxiribonucleotidici (jos).
Nucleozidele în molecula acidului nucleic sunt legate între ele cu radicali ai

acidului fosforic prin punţi fosfatice. Aceste legături se numesc legături fosfodiesterice.
Ele se realizează prin reacţia chimică a acidului fosforic cu gruparea OH de la C – 5′ al
unei pentoze şi reacţia cu gruparea OH de la C – 3′ al altei pentoze. Legătura 5′ - 3′ este
direcţia de creştere a lanţului de polinucleotide, numită polaritatea. Lanţul de
polinucleotide are la un capăt o grupare liberă 3′ – OH şi la celălalt capăt radical fosforic
legat la gruparea 5′ – OH al pentozei. Vezi fig.2.8.
Fig. 2.8. Legătura prin punţi fosfodiesterice între nucleozidele catenei ADN.
2.1.3. Structura ADN
Caracteristicile biologice ale ADN-ului depind de structura sa spaţială deosebită.

Pe baza analizei structurale cu ajutorul razelor roentgen (Willians şi Franklin) la ADN
cristalizat şi analiza chimică (din laboratorul Chargaff) au construit în anul 1953 Watson
şi Crick modelul ADN dublu catenar (dublu α-helix):
Fig. 2.9. ADN dublu catenar

după modelul lui Watson şi
Crick.
Fig. 2.10. Lanţul de polinucleotide cu

prezentarea legăturilor 5’-3’
fosfodiesterice şi a legăturilor de
hidrogen duble şi triple între baze
azotate.
ADN dublu catenar are următoarele proprietăţi:

1. Conţine două lanţuri de polinucleotide legate prin punţi 5’-3’ fosfodiesterice
(fig.2.8, fig.2.10.);
2. Orientarea zaharurilor (dezoxiriboza) generează lanţului catenei direcţia de
sens, numită şi polaritatea, iar lanţurile catenelor de ADN devin astfel
antiparalele vezi fig.2.10.(săgeţile marchează direcţia de sens);
3. Catenele sunt complementare. Complementaritatea constă în formarea de
perechi de baze azotate cu ajutorul punţilor de hidrogen duble în cazul A=T
(T=A) şi triple în cazul C≡G (G≡C), vezi fig.2.10. şi 2.11.;
4. Conformaţia catenelor este asigurată de legăturile de hidrogen duble şi triple
între baze azotate (cu cât avem mai multe legături triple G≡C cu atât ADN
este mai stabil), legături van der Waals şi aşa numite forţe”stacking” (forţe
plane);
5. Catena dublu spiralată de ADN are la o rotaţie de spiră zece perechi de
nucleotide, distanţa între nucleotide este de 0,34 ηm, grosimea de 2,0 ηm.
Bazele se pot distanţa maxim la 0,68 ηm. Această distanţă este importantă
prin faptul că permite intercalarea compuşilor cromatinei (fig.2.10.);
Fig. 2.11. Legătura dublă (A=T) şi

triplă (C≡G) între baze azotate.
6. Împerecherea bazelor şi aşezarea lor sub un unghi de torsiunea de 36o, la B-

ADN, produce apariţia pe spirala de ADN a adânciturii mari şi mici (fig.2.9.
fig.2.12.);
Fig. 2.12. Diferite unghiuri interne

dintre perechile de nucleobaze.
7. Legăturile zahăr-fosfat formează exteriorul spiralei iar bazele azotate

formează interiorul hidrofob (vezi fig.2.10.).
2.1.3.1. Structura primară a ADN
Nucleotidele sunt elemente constructive de bază ale acizilor nucleici şi sunt legate
între ele printr-o legătură 5’-3’ fosfodiesterică.
Secvenţa nucleotidelor reprezintă structura primară al ADN.
T A
C G
A T
G C
Fig. 2.13. Succesiunea nucleotidelor în ADN şi legătura 5’-3’ fosfodiesterică.
Frecvenţa relativă a apariţiei în lanţul de ADN a celor patru nucleotide are câteva
reguli de bază numite regulile lui Chargaff:
adenina şi timina, fiind baze complementare, au aceiaşi apariţie (A=T) şi de
asemenea guamina şi citozina (G≡C);
numărul total al bazelor purinice este egal cu cel al bazelor pirimidinice
(A+G)=(C+T);
numărul grupărilor ceto în poziţia 6 este egal cu numărul grupărilor amino
în poziţia 6.
Singurul element variabil în cazul ADN este raportul între (A+T) şi (G+C). Acest
lucru înseamnă că, în catenele de ADN succesiunea bazelor nu este regulată şi pentru
fiecare specie în parte avem un alt raport.
Studiile de hidroliză urmată de separarea cromatografică a bazelor azotate şi
estimarea lor cantitativă în spectrofotometrie în ultraviolet au demonstrat existenţa
variaţiilor importante în compoziţia ADN la diferite specii. În cazul unei specii
compoziţia ADN în diferite ţesuturi este asemănătoare.
Tabelul 2.1
Compoziţia în nucleobaze a ADN la diferite specii
Specia A T G C
Om (spermă) 31,0 31,5 19,1 18,4
Bovine Timus 28,2 27,8 21,5 21,2
Spermă 28,7 27,2 22,2 20,7

Somn (lapţi)) 29,7 29,1 20,8 20,4
Arici de mare 32,8 32,1 17,7 17,7
Drojdie 31,7 32,6 18,8 17,4
Mycobacterium 15,1 14,6 34,9 35,4
tuberculosis
Virusul T-7 26,0 26,0 24,0 24,0
Compoziţia ADN se poate evalua prin proporţia molară a nucleotidelor (%), prin
rapoarte între grupe de nucleotide (A/T; C/G) şi prin raportul unor sume de nucleotide (A
+ T) /(G + C); (A+G)/(T+C).
Tabelul 2.2
Raporturi molare ale nucleotidelor din ADN la diferite specii
Specificare A/T G/C (A+G)/(T+C)
Adenovirusuri 0.96 1,02 0,99
Escherichia coli 1,00 0,98 0.99
Bacilus subtilis 1,01 0,98 1,00
Broască 1,00 0,99 0,99
Găină 1,10 1,12 1,11
Om 1,00 0,98 0.99
Cantitatea nucleotidelor purinice şi pirimidinice din ADN la o specie este

constantă independent de vârstă sau factori de mediu.
În cazul animalelor şi plantelor superioare cantitatea de A+T este mai mare faţă
de cantitatea de G+C din ADN, în schimb la speciile mai puţin evoluate se observă o
variaţie mai mare a acestui raport, existând specii cu ADN mai bogat în A+T şi ate specii
cu ADN mai bogat în G+C.
Tabelul 2.3.
Variaţia raportului sumelor nucleotidelor complementare (A + T / G + C); la diferite
specii.
Specia Raportul
A+T/G+C
Om 1,40
Cal 1,33
Taurine 1,30
Găina 1,33
Lăcusta migratoare 1,41
Drojdie 1,80
Grâu 1,22
Escherichia coli 0,97
Bacteriofagul T2 1,84
Clostridium perfingens 2,70
Variaţia raportului A + T / G + C nu este întâmplătoare, iar la specii înrudite este

foarte asemănătoare.
2.1.3.2. Structura secundară a ADN
Structura secundară este reprezentată de împerecherile complementare ale bazelor

purinice şi pirimidinice din cele două catene şi orientarea spaţială în α-helixul dublu.
Structura secundară ADN este deci aranjarea complementară a lanţurilor antiparalele cu
succesiunea specifică a nucleotidelor într-o elice dublă regulată şi răsucită spre dreapta
(tip B). Cu un alt aranjament spaţial mai există modelul SBS (side-by-side) al ADN
răsucit spre dreapta (sens orar). Ultimele cercetări confirmă existenţa în ADN-ul nativ şi a
unei părţi de ADN răsucit spre stânga (sens antiorar) numit ADN-Z (tip Z).
Cu ajutorul difracţiei în raze X macromolecula de ADN poate prezenta mai multe
tipuri conformaţionale (A, B, C, D sau Z) ce se deosebesc printr-o serie de particularităţi
fizice.
Conformaţia de tip B este cea mai apropiată de modelul original al lui Watson şi
Crick, este o dublă elice de dreapta, ale cărei catene au polaritate opusă şi nu pot fi
separate fără derulare, pe tur de elice conţine 10x2 nucleotide complementare perechi de
baze (pb), dispuse perpendicular pe axul moleculei. Cele două catene sunt legate prin
punţi de hidrogen duble şi triple între baze complementare (A=T; C≡G), iar stabilitatea
moleculei este dată de forţele de suprapunere strânsă a bazelor.
Conformaţia de tip A se aseamănă cu prima numai că bazele sunt închinate cu un
unghi de 20o faţă de perpendiculara axului ce modifică “pasul” elicei în număr pe tur al
pb. Trecerea de la tipul B→A se poate realiza “in vivo” sub acţiunea unor proteine şi “in
vitro” în prezenţa de solvenţi organici.
ADN-B ADN-A ADN-Z
Fig. 2.14. Diferite conformaţii ale ADN.
Conformaţia de tip C este tot de dreapta şi forţele care asigură “stivuirea” sunt
mai slabe se produce o modificare în “pasul” elicei datorită înclinării bazelor cu 6o şi
implicit numărul pb /tură. Acest tip ar exista în unele genoame virale.
Conformaţia de tip D este puţin cunoscută. Elicea dublă este tot de dreapta dar
are un unghi mare de rotaţii (45%).
Conformaţia de tip Z este o dublă elice răsucită spre stânga, care s-ar datora
faptului că bazele G şi C ar fi legate la întâmplare determinând un aspect în zig-zag.
Molecule de ADN legate în perechi de nucleotide G-C pot exista sub două forme: B şi Z.
Trecerea de la tipul B la Z se realizează prin separarea catenelor apoi întoarcerea uneia în
raport cu cealaltă şi reîmperecherea catenelor cu o schimbare în orientarea bazelor în
raport cu radicalul fosfat. Această trecere se poate realiza şi în cazul concentraţiilor saline
puternice (0,7 M şi MgCl2) sau prin fixarea unei grupe metil la citozină (metilare).
Tipul ADN-Z intervine în reglajul genetic. Schimbarea de la B→Z a unei regiuni
din capul unei gene determină inactivarea sa (imposibilitatea de a fi decodificată), iar
după trecerea înapoi de la Z→B, genele redevin active. ADN-Z este mai accesibil la
factori mutageni şi carcinogeni.
2.1.3.3. Structura terţiară a ADN
Structura terţiară a ADN este reprezentată de configuraţia tridimensională

caracteristică a moleculelor de ADN pentru a se putea aranja în cromozomi propriu-zişi.
Aranjarea ADN filiform dublu catenar în cadrul structurii terţiale este determinată de
necesitatea încadrării sale în dimensiunile reduse ale spaţiului nuclear. În acest caz
desfăşurarea spaţială a dublului helix este îngrădită de forţele de contorsiune. Această
structură (terţiară) nu este proprie ADN dublu catenar liniar, întrucât capetele acestuia se
pot desfăşura liber în spaţiu. Includerea ADN în nucleu implică o anume compactare
(structură terţială), care permite proteinelor specifice (enzime) ce reglează extensia şi
replicarea sa, să funcţioneze.
Fig. 2.14. Aranjarea filamentelor ADN în nucleozomi şi cromatină (după Houssier-1977,

citat de Gârban 1996)
La realizarea structurilor terţiare ale ADN un rol fundamental îl au enzimele

topoizomeraza I şi II care au capacitatea de a cliva şi apoi reface o catenă respectiv
ambele catene simultan. Topoizomeraza de tip I la procariote este activă în relaxarea
structurilor de ADN ultrarăsucite negativ şi foarte greu cele superrăsucite pozitiv, la
eucariote relaxează uşor ambele tipuri de structuri terţiale superspiralizate (negativ şi
pozitiv).
Topoizomerazele în cazul eucariotelor acţionează asupra moleculelor circulare de
ADN (eritocondrial, cloroplastic), iar în cazul replicării acţionează între limitele unui
replicon pentru relaxarea structurii superspiralizate de ADN înaintea furcii de replicare şi
pentru separarea moleculelor fiice. Datorită acestor posibilităţi de acţiune
topoizomerazele au un rol foarte important în procesele de replicare, transcripţii şi
recombinare genetică.
2.1.3.4. Structura cuaternară a ADN
Moleculele de ADN dublu catenare liniare la eucariote sunt superspiralizate

datorită cuplării fibrei de ADN cu proteine histonice, iar complexul ADN-histone
dictează structura fundamentală a cromatinei la eucariote şi joacă un rol important în
reglajul genetic. Fără histone procesul de împachetare a ADN nu se poate realiza, iar prin
ataşarea histonelor la fibra de ADN se realizează structura cuatenară reprezentată de
nucleozomi.
Filament de ADN dublu spiralat
Nucleozomi
Filament de cromatină
Cromozom interfazic
Fragment de cromozom maxim spiralizat în

timpul diviziunii
Cromozom metafazic
Fig. 2.15. Aranjarea structurală a materialului ereditar în cromozom.
Nucleozomii alcătuiesc fibra nucleohistonică de 11 nm care suferă o spiralizare

cu formarea unor structuri mai groase de 30 nm în diametru aranjate într-un solenoid -
cromatina. Într-o astfel de structură sunt legate albumine acide, enzime şi ARN
cromozomal formând un complex-cromatină care înainte de diviziune se organizează în
compuşi morfologici bine definiţi-cromozomi.
2.1.4. Proprietăţi fizico-chimice ale ADN
Dimensiunea moleculelor de ADN se poate aprecia prin:

a) Tehnici de microscopie electronică care permit obţinerea de date referitoare
la dimensiunea moleculei, conformaţia (circulară, lineară), prezenţa
structurilor secundare în moleculele monocatenare, interacţiunea cu diferite
proteine, evidenţierea hibrizilor moleculari. Lungimea moleculei de ADN se
exprimă în kilobaze (kb) şi masa moleculară în daltoni.
b) Tehnici de autoradiografie permit evidenţierea moleculelor de ADN care au

încorporat timina tritiată. Moleculele respective sunt depuse pe filtre speciale
acoperite cu emulsie fotografică şi menţinute un timp lung la întuneric
(săptămâni sau luni). Radiaţiile din atomii de tritiu care se dezintegrează
determină formarea de granulaţii de argint a se depune de-alungul moleculei
de ADN şi după developare şi fixare se face aprecieri referitoare la lungimea
moleculei şi a formei moleculare.
c) Coeficientul de sedimentare al ADN depinde de masa moleculară, densitatea
şi forma moleculelor. Se determină prin ultracentrifugare în apă sau prin
centrifugare zonală în gradient de CaCl sau zaharoză şi se exprimă în unităţi
de sedimentare Svedberg (S).
d) Densitatea de plutire este o proprietate care se determină prin centrifugare în
gradient de echilibru de densitate (gradient de CaCl). În urma centrifugării
îndelungate moleculele de ADN în soluţia de CaCl se concentrează într-o
bandă stabilă unde densitatea gradientului este egală cu densitatea de plutire a
moleculelor de ADN şi se ajunge la un echilibru de plutire.
e) Absorbţia radiaţiilor ultraviolete. Bazele purinice şi pirimidinice din
molecula de ADN pot absorbi radiaţii ultraviolete cu lungimea de undă de
260 nm. Această metodă este folosită pentru determinarea cantitativă a ADN.
2.1.4.1. Denaturarea şi renaturarea
Moleculele de ADN dublu catenar sub acţiunea unor factori fizici (temperatura)
sau chimici (pH, soluţii de alcool sau cetonelor) pot suferi modificări importante:
Prin încălzirea la temperaturi cuprinse între 63oC şi 100oC, moleculele de ADN
dublu catenar suferă o desfacere (rupere) a legăturilor de hidrogen dintre bazele azotate,
catenele separându-se una de alta în soluţie. Denaturarea este însoţită de o scădere a
vâscozităţii şi fluidificarea soluţiei fenomen denumit topire. Punctul de topire este diferit
de la o specie la alta.
Creşterea temperaturii punctului de topire este direct proporţională cu creşterea
frecvenţei numărului de legături guanină-citozină (G≡C). ADN-ul care conţine mai multe
legături duble de H între adenină – timină (A=T) are punctul de topire mai mic.
Denaturarea ADN bicatenar se poate realiza şi prin alte mijloace fizice şi chimice,
fenomen însoţit de o mărire de până la 40% a absorbţiei radiaţiei ultraviolete de 2580 Å.
Acest fenomen se numeşte efectul hipercronic.
Dacă ADN denaturat este răcit brusc cele două catene rămân separate şi
denaturarea devine permanentă. În cazul în care răcirea este lentă legăturile dintre cele
două catene se pot reface prin procesul de renaturare. Procesul de renaturare este foarte
specific obţinându-se molecule de ADN dublu catenare perfecte numai atunci când
secvenţele de baze azotate din cele două catene separate sunt perfect complementare, în
caz contrar se obţin molecule dublu catenare (complementare) şi zone care au rămas
monocatenare (necomplementare).
Fig. 2.16. Denaturarea şi renaturarea termică a ADN.
Fenomenul de denaturare/renaturare are o mare importanţă practică prin faptul că

se pot obţine hibrizi moleculari ADN-ADN şi ADN-ARN.
Hibridarea moleculară de tip ADN-ADN poate duce la obţinerea unor informaţii
utile legate de înrudirea genetică dintre două specii diferite. Dacă se amestecă ADN
denaturat de la două specii şi apoi se renaturează se pot forma heteroduplexuri ce pot fi
detectaţi prin microscopie electronică. Pe baza studierii heteroduplexurilor (obţinute prin
hibridarea ADN de la două organisme înrudite) se pot obţine informaţii referitoare la
localizarea mutaţiei mai ales dacă aceasta a fost produsă de o deleţie. În acest caz la
nivelul heteroduplexurilor apar bule monocatenare specifice numite bucle de deleţie.
Fig. 2.17. Denaturarea termică şi hibridarea ADN-ADN şi ADN-ARN.
Hibrizii obţinuţi în urma hibridizării de tip ADN-ARN sunt mai stabili decât cei
de ADN-ADN. Studiul acestora a ajutat la elucidarea unor aspecte legate de funcţiile
acizilor nucleici, particularităţile de structură al genelor sau de localizarea unor gene la
nivelul de ADN şi permite localizarea pe cromozomi a genelor care determină sinteza
diverselor tipuri de ARN (mesager, ribozomal şi de transfer).
2.1.4.2. Tautomeria
În mod normal bazele azotate se găsesc în molecula de ADN sub forma amino
(NH2) şi cetonică (C =O). Datorită însuşirii de tautomerie un atom de hidrogen se
deplasează de la un atom de hidrogen sau oxigen spre o altă grupare. Prin aceasta apar
forme tautomere ale inelului purinic sau pirimidinic. La adenină şi citozină forma amino
(NH2) devine imino (NH), iar la timină şi guanină forma cetonică (C=O) devine enolică
(C-OH) schimbându-se preferinţele de împerechere ale bazelor azotate. Împerecherea
normală A-T, C-G se transformă în A-C, G-T. Tautomeria favorizează astfel
împerecherea greşită a bazelor azotate şi apariţia de mutaţii.
Fig. 2.18. Structuri tautomere ale bazelor purinice şi pirimidinice.
2.1.4.3. Variabilitatea conţinutului de ADN la diferite specii
Cantitatea de material ereditar (ADN) şi structura acestuia variază în limitele

foarte largi în lumea vie. Cu cât un organism este mai evoluat cu atât şi cantitatea de
ADN este mai mare, având nevoie de informaţia ereditară mai multă. Cantitatea cea mai
mică de ADN o au viruşii datorită faptului că o parte din funcţiile lor şi le realizează cu
ajutorul enzimelor celulei gazde. Organismele procariote (bacterii) au cantitatea de ADN
mult mai mare decât viruşii. Organismele eucariote au cantitatea de ADN cea mai mare,
datorită complexităţii lor, şi materialul ereditar este organizat într-un număr variabil de
cromozomi, funcţie de specie.
Tabelul 2.4.
Cantitatea de ADN la diferite specii (după Mc Carty,1969)
Tipul de Specia Daltoni Perechi de

organism nucleobaze (pb)
Virusuri Φ x 174 1,6 x 106 5386 nucleobaze
bacterieni T5 85 x 106 130 x 103
T2 130 x 106 200 x 103
Virusuri Papilomul lui Shope 5 x 106 7,5 x 103
animale Adenovirus 12 14 x 106 20 x 103
Virusul Pox al găinilor 230 x 106 350 x 103
Bacterii Mycoplasma gallisepticum 0,2 x 109 0,3 x 106
Haemophilus influenzae 0,7 x 109 1 x 106
Escherichia coli 2,6 x 109 4 x 106
Pseudomonas sp. 2,4 x 109 4 x 106
Bacillus subtilis 1,3 x 109 2 x 106
Ciuperci Sacharomyces cerevisiae 13 x 109 20 x 106
Nevertebrate Ariciul de de mare 0,5 x 1012 0,8 x 109
Tectorius muricalus 1 x 1012 6,3 x 109
Crabul de stâncă 1 x 1012 1,4 x 109
Drosophila melanogaster 0,12 x 1012 0,2 x 109
Vertebrate Peştele cu plămâni 60 x 1012 94 x 109
Broasca 28 x 1012 45 x 109
Crapul 2 x 1012 3,3 x 109
Găina 1,2 x 1012 2,1 x 109
Şoarece 3 x 1012 4,7 x 109
Omul 3,6 x 1012 5,6 x 109
Plante Arabidopis thaliana 2,6 x 1012 4 x 109
Zea mays 20 x 1012 30 x 109
Tradescantia paludosa 40 x 1012 60 x 109
Peştele cu plămâni are cantitatea de ADN de 30 de ori mai mare decât

mamiferele, dar în genomul său există o foarte mare parte de material ereditar
noninformaţional.
2.1.4.4. Specificitatea
Specificitatea constă în faptul că structura chimică şi moleculară a acizilor

nucleici este relativ identică la indivizii unei specii şi diferă de la o specie la alta. Aceste
deosebiri sunt reflectate în particularităţile proteinelor care diferă de la specie la specie.
Specificitatea se reflectă şi în cantitatea de ADN care diferă în funcţie de specie,
la speciile mai evoluate fiind mai mare şi mai mică la cele simple.
Deosebirea care conferă specificitatea ADN-ului consta în ordinea succesiunii
nucleotidelor. Această succesiune face ca raportul A+T/C+G, să fie variabil în funcţie de
specie (vezi tabelul 2.3.).
2.1.5. Transmiterea informaţiei ereditare
Celula are posibilitatea de a se divide în două sau mai multe fiice. Din această
cauză trebuie să aibe un sistem informaţional capabil de a se transmite fidel în timpul
diviziunii în celule fiice. Sistemul informaţional înaintea fiecărei diviziuni este dublat sau
replicat. Rezultatul replicaţiei informaţiei genetice este replicarea genomului adică a
ADN total din nucleu. Astfel se formează două molecule de ADN care se împart în cele
două celule fiice.
Teoretic ar putea exista trei posibilităţi pentru replicarea ADN:
Replicarea conservativă: pe ADN dublu catenar care serveşte ca matriţă, se
sintetizează două catene noi care mai târziu se vor separa.
Replicarea semiconservativă: ADN-ul dublu catenar care serveşte ca matriţă
se despiralizează şi pe fiecare catenă veche se sintetizează una nouă
complementar.
Replicarea dispersivă: presupune despiralizarea întâmplătoare a ADN dublu
catenar replicarea acestor porţiuni apoi unirea acestor fragmente (aici sunt
posibile erori).
Replicarea semiconservativă sugerată de modelul Watson –Crick şi demonstrată
experimental la bacterii de către Meselson şi Stahl (1958) cu ajutorul tehnicii de separare
a moleculelor de ADN, în funcţie de distanţa lor, prin centrifugare în gradient de clorură
de cesiu este cea recunoscută în momentul de faţă.
Fig. 2.19. Diferite ipoteze de replicare a ADN.
2.1.5.1. Replicarea semiconservativă a ADN
Procesul de replicare a ADN este foarte complex presupune mai întâi

despiralizarea structurii cu ajutorul enzimelor, apoi sinteza de două noi catene
complementare. Enzimele care participă la procesul de replicare constituie un “aparat de
replicare” – replisom.
La procariote funcţionează trei ADN-polimeraze care sunt dependente de ADN-
replicaze şi alte enzime cum ar fi ligaze, helicaze şi topoizomeraze.
La eucariote replicarea ADN este mai complexă, există ADN-polimeraze
nucleare, cloroplastice sau mitocondriale. Celulele animale au cel puţin trei ADN-
polimeraze: α- în nucleu (cea mai importantă); β- nucleu şi citoplasmă; γ- mitocondrii
(are activitate exonucleozică). ADN-polimeraza nucleară se sintetizează înaintea fazei S.
ARN-primer este necesar pentru a declanşa sinteza de ADN. Sensul polimerizării este
5’→3’. Procesul de replicare este asigurat şi de enzime de derulare (helicaze) care au
rolul de a distorsiona moleculele de ADN la nivelul furcii de replicare, enzime de relaxare
care elimină zonele supraspiralate ce apar pe lungimea moleculei de ADN, enzime
topoizomeraze care determină relaxări sau suprarăsuciri ale moleculei de ADN, enzime
ADN-ligaze care închid spaţiile din catenele de ADN.
Fig. 2.20. Replicarea semiconservativă a ADN.
2.1.5.1.1. Etapele replicării
Replicarea propriu-zisă se realizează în trei etape succesive: iniţierea, alungirea şi

terminarea în faza S a ciclului celular.
a) Iniţierea procesului de replicare
Iniţierea procesului de replicare are loc la nivelul regiunilor specifice, puncte de
origine a replicării (ori) care este locul de legătură pentru proteine necesare formării
furcii de replicare care se transformă apoi în cavitatea de replicare. În cazul procariotelor
avem o singură regiune “ori”. La eucariote numărul regiunilor “ori” este mare (genomul
uman are 20000-100000 regiuni) o regiune “ori” conţine în jur de 300 de nucleotide.
Proteinele numite SSB (single strand binding proteins - proteine de legătură şi de
stabilizare a unui singur lanţ de ADN) separă catenele complementare de ADN şi fixează
catenele în punctul de replicare. Într-o furcă de replicare se găsesc în jur de 200 de
molecule de asemenea proteine. Fiecare moleculă de proteine formează un complex cu 8-
10 nucleotide şi favorizează legarea altei molecule de proteină.
ADN polimeraza nu poate sintetiza “de novo” ADN în absenţa unei legături 3’-
OH libere (sinteza se face complementar 5’-3’) din această cauză pentru iniţierea
replicării este necesară o secvenţă scurtă de ARN-primer cu o grupare 3’-OH liberă

sintetizată de către ARN-polimeraza (primaza) care recunoaşte punctul de iniţiere “ori”.
La capătul 3’-OH al primerului se leagă deoxinucleotidul corespunzător. Prin sinteza de
ARN-primer se termină iniţierea replicaţiei.
Fig. 2.21. Iniţierea replicaţiei ADN, formarea furcii de replicare şi ARN primer.
b) Alungirea moleculei de ADN

Alungirea moleculei de ADN începe după apariţia furcii de replicare. ADN-
polimerazele pot sintetiza ADN numai în direcţia 5’-3’. Catena complementară are
direcţia 3’→5’ şi astfel s-a născut întrebarea cum se sintetizează ADN pe această catenă.
S-a demonstrat că sinteza de ADN este un proces discontinuu şi furca de replicare este
asimetrică.
Fig. 2.22. Elongarea moleculei de ADN.
O catenă nouă de ADN este sintetizată continuu (direcţia 5’-3’) şi se numeşte

directoare (leading strand), iar cealaltă catenă se sintetizează mai încet, în segmente mici
(fragmente Okazaki) şi se numeşte catena segmentară (lagging strand). Fiecare fragment
are nevoie de ARN-primer la care ADN-polimeraza III leagă foarte rapid
deoxinucletidfosfat. ARN-primer este înlăturat de pe ADN prin activitatea exonucleazică
a ADN-polimerazei sau cu ajutorul ribonucleazei H. ADN-polimeraza prin activitatea
exonucleazică pe direcţia 3’-5’ desface nucleotidele ale ARN-primer şi pe direcţia 5’-3’
prin activitatea de polimerizare sintetizează ADN-nou în locul ARN-primer.
ADN-polimeraza este formată din două enzime: fragmentul mare care are
activitatea de polimerizare 5’-3’ şi activitatea exonucleazică 3’-5’ şi un fragment mai mic
care are pe direcţia 5’-3’ activitatea exonucleazică.
Enzima ADN-polimeraza are activitatea specifică şi depinde de matriţă.

Activitatea de polimerizare se realizează pe baza complementarităţii bazelor azotate
(A=T; G≡C).
În cazul organismelor eucariote se sintetizează fragmente Okazaki mai scurte
(100-200 nucleotide) decât în cazul organismelor procariote unde fragmentele sunt mai
lungi (1000-2000 nucleotide). Secvenţele monocatenare rămase între fragmente Okazaki
sunt cuplate cu proteine specifice care împiedică formarea de legături de hidrogen (H)
intracatenare.
c) Terminarea replicaţiei de ADN
Terminarea replicaţiei de ADN se realizează prin unirea fragmentelor Okazaki
într-un lanţ continuu cu ajutorul enzimei ADN-ligaza. Această enzimă necesită prezenţa
de ATP, adică de energie. În final se reface structura dublu elicoidală cu ajutorul enzimei
topoizomeraza (ADN giraza), iar ADN se aranjează cu ajutorul histonelor în nucleosomi.
Viteza de replicare depinde de mărimea genomului şi a efectului enzimelor.
Genomul bacterial se replică în cca. 20 min şi desfacerea ADN dublu elicoidal se face cu
o viteză de 300 de rotaţii pe secundă. Celulele sexuale ale drosofilei se replică în 3-4 min.
iar celulele somatice necesită până la 10 ore.
2.1.5.2. Transcripţia. Acidul ribonucleic (ARN)
ARN aduce informaţia ereditară din nucleu în citoplasmă în vederea sintezei de

proteine. ARN se poate sintetiza în nucleolul şi nucleul celulei.
2.1.5.2.1. Structura chimică a ARN
Lanţul ARN la majoritatea organismelor are o structură monocatenară formată

din succesiunea nucleotidelor. Un nucleotid conţine o bază azotată purinică (adenină şi
guanină) sau pirimidinică (citozină, uracil), un zahăr care este riboza şi un radical
fosforic. Observăm că timina a fost înlocuită de uracil şi deoxiriboza de către riboză.
În afară de bazele azotate sus menţionate în ARN se mai pot găsi şi unele derivate
a bazelor purinice şi pirimidinice care se numesc baze minoritare (5 - metil-citozină; 2-
aminopurină; 6-meti-ladenină; 1 – metil guanină).
Cantitatea de adenină nu este egală cu cea de uracil şi cantitatea de guanină diferă
de cea citozină, aceasta demonstrează faptul că ARN-ul este monocatenar. Molecula de
ARN poate forma în unele locuri bucle dublu elicoidale unde bazele complementare
formează legături de hidrogen (cel mai frecvent în cazul ARNt).
Ribonucleotidele prezintă legături 5’ -3’ fosfodiesterice care asigură formarea

lanţurilor monocatenare uneori dublu catenare. În tabelul următor este prezentat un
fragment de ARN:
Fig. 2.23. Fragment monocatenar de ARN.
ARN spre deosebire de ADN prezintă o mare variabilitate atât structurală cât si
funcţională. Proporţia nucletidelor purinice şi pirimidinice este diferită în funcţie de
provenienţă şi conferă macromoleculelor un caracter heteropolinucleotidic. În tabelul
următor prezentăm proporţia de nucleotide la câteva specii şi la câteva organe.
Tabelul 2.5.
Proporţia de nucleotide din ARN la diferite specii
Specificare A G C U
Ficat de bovine 17,1 27,3 33,9 21,7
Rinichi de 19,7 26,7 33,4 20,2
bovine
Rinichi de 19,4 29,5 33,4 20,4
şobolan
Triticum 25,2 30,8 25,4 18,6
species
Phaseolus 24,9 31,4 24,7 21,2
species
Escherichia 25,3 28,8 24,7 21,2
coli
Mycobacterium 20,9 30,8 27,1 21,3
phlei
Proporţia de nucleotide este foarte diferită la aceeaşi specie funcţie de tipul de

ARN. Aceste variaţii prezentăm în tabelul următor:
Tabelul 2.6.
Proporţia de nucleotide funcţie de tipul de ARN
Specificare A G C U ΨU Baze
metilate
Escherichia ARNm 25,1 27,1 24,1 23,7 - -
coli ARNt 20,3 32,1 28,9 15,0 2,1 1,6
ARNr 25,2 31,5 21,6 21,7 - -
În cazul acizilor ribonucleici se disting trei nivele structurale: 1). primar, 2).
secundar şi 3). terţiar.
Structura primară este dată de către succesiunea nucleotidelor (A, G, C, U) legate
prin punţi fosfodiesterice de tip - (C3’)- O – P – (C5’) - (vezi fig.2.23.)
Structura secundară este întâlnită la ARNt datorită apariţiei unor perechi de baze
complementare în lanţul polinucleotidic şi a formării unor porţiuni dublu helicate prin
legături duble (A=U) şi triple (C≡G). În cazul ARNt al alaninei există patru zone în care
apar nucleotide complementare formând bucle sau braţe, iar în ansamblu forma este a
unei frunze de trifoi.
Fig. 2.24. Structura primară şi secundară a unui ARNt.
Structura terţiară este aranjarea datorită proprietăţilor specifice a nucleotidelor în

spaţiu tridimensional. Este o structură compactă, rigidă şi specifică macromoleculei de
ARNt având un aspect asemănător cu forma literei L.
Fig.2.25. Structura terţiara a ARNt (după

Darnell – 1986, citat de Gârban 1996).
2.1.5.2.1.1. Tipuri de ARN
După funcţia pe care o îndeplinesc acizii ribonucleici se împart în acizi

ribonucleici celulari şi acizi nucleici virali.
Acizii ribonucleici virali

Unele virusuri şi unii fagi au informaţia ereditară stocată în ARN. Este vorba de
cel mai simplu sistem genetic. ARN-ul la unele virusuri conţine informaţia ereditară
pentru 3 până la 150 de tipuri de proteine.
Replicarea ARN monocatenar se realizează prin sinteza pe o catenă (+)
complementar a unei catene (-) care se separă şi pe ea se sintetizează din nou o catenă (+).
Catena (+) se separă de catena (-). Pentru a se putea produce toate componentele ale
bacteriofagului este nevoie de a se sintetiza proteinele de înveliş. Acest lucru se
realizează după informaţia stocată în catena ARN (+) pe ribozomii celulei gazde. În acest
caz catena (+) funcţionează ca ARNm pentru sinteza proteinelor proprii bacteriofagilor.
Fig. 2.26. Replicarea ARN monocatenar. Catena (+) serveşte drept matriţă pentru sinteza
unei catene (-) pe care apoi se sintetizează mai multe catene (+).
Acizii ribonucleici celulari

Există trei tipuri importante de ARN-uri cu funcţia specială în celulă: ARN-
mesager (ARNm), ARN-ribozomal (ARNr) şi ARN-transfer (ARNt). Aceste trei tipuri se
găsesc atât la eucariote cât şi la procariote. La eucariote se găsesc şi alte tipuri de ARN:
ARN-U (implicat în sinteza ARNm şi ARNr), ARN 7SL (participă la transportul
proteinelor în celulă), ARN 7SK cu ARN a cărui funcţie nu este cunoscută.
Tabelul 2.7.
Principalele caracteristici ale diferitelor tipuri de ARN celular
Tipul de ARN Cantitatea Constanta de Numărul de Greutatea

relativă E.coli sedimentare nucleotide moleculară
ARNm 5 80S; 100S 300-30.000 100.000-
10.000.000
ARNt 15 4S 76-85 25.000-28.000
ARNr 80 16S; 23S 2.200 750.000
bacterial
ARNr plante 18S; 25S
ARN 18S; 28S 5.200 1.700.000
mamifere
ARN-7S 6-7S 130-160 45.000-55.000
ARN-5S 5S 120-121 4.000
ARN mesager (ARNm)

ARN-mesager (ARNm) sau informaţional are rol de a transcrie informaţia
genetică de pe un segment dintr-o catenă de ADN şi de a transmite în citoplasmă, pe
ribozomi, unde se va face translaţia şi sinteza proteică. Transcrierea de ARNm are trei
etape iniţierea, elongarea şi terminare.
Sinteza ARNm se realizează pe matriţa de ADN cu catena 3’-5’, datorită
existenţei secvenţelor de ADN-promotori de care se leagă enzima ARN-polimeraza II şi
se delimitează fragmentul de ADN care va fi copiat. Catena de ADN care serveşte ca
matriţă se numeşte catena minus. De alegerea catenei răspunde şi factorul sigma (σ) care
delimitează începutul transcripţiei.
În zona în care se găseşte promotorul sunt şi aşa numite locuri de recunoaştere (la
eucariote aceste locuri sunt bogate în perechi de baze A-T şi se numesc TATA-box, iar la
procariote se numeşte secvenţa lui Goldberg-Hognes.
Porţiunea codificatoare care se transcrie se numeşte unitatea de transcripţie –
transcripton.
Sinteza ARNm catalizată de enzima ARN-polimeraza II şi în prezenţa factorului

sigma (σ) are direcţia de sinteză 5’-3’. Se termină cu ajutorul factorului “ro” (ρ), prin care
ARN-polimeraza recunoaşte semnalul de terminare şi opreşte transcrierea.
Rezultatul transcripţiei la procariote este ARN poligenic (ARNm policistronic),
pentru că deţine informaţia pentru mai multe gene structurale, ceea ce înseamnă că stă la
baza sintezelor mai multor proteine.
ARNm este activ imediat după ce s-a terminat transcripţia. Este compus din
porţiuni necodificatoare, secvenţe necesare pentru pornirea translaţiei (codonul AUG)
secvenţe pentru translaţia propriu-zisă, secvenţe pentru terminarea translaţiei (codoni
UAA, UAG, UGA) şi din secvenţă necodificataoare terminală.
Fig. 2.27.Tanscripţia ARNm la procariote

Secvenţă Secvenţă
LIDER TRAILER
-5’ AUG ACC CAC UCA -----------CCA GAC CGA UAA 3’
Codoni de Triplete Codoni

INIŢIERE CODIFICATOARE STOP
(GUG, UUG) (UAG,UGA)
Fig. 2.28. Structura unui ARNm la procariote.
La eucariote rezultatul transcripţiei este pre-ARNm, care este modificat încă în

nucleu în ARNm matur. ARNm la eucariote deobicei este monogenic, codifică numai o
singură genă. Schimbarea care suferă pre-ARNm până se transformă în ARNm –matur se
numeşte modificarea postranscriptivă.
Promoter Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3 Terminator
Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3
Cap Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3 Poli A
NUCLEU
Cap Exon 1 Exon 2 Exon 3 Poli A

Membrana
nucleară
CITOPLASMA
Cap Exon 1 Exon 2 Exon 3 Poli A
Fig. 2.28.Transcripţia unei gene în pre-ARNm, maturarea ARNm în nucleu şi splicing-ul

pentru eliminarea fracţiunilor necodificatoare introni.
Etapele modificărilor postranscriptive al ARNm:
1. Legarea guaninei alkilate cu primul nucleotid de la capătul 5’ al ARNm (lider)

printr-o legătură specială (5’-5’) şi formarea unui cap de protecţie contra nucleazelor.
Capul are rol în recunoaşterea ARNm de către ribozom.
2. Metilarea internă de către metiltransferaze, apără lanţul de ARNm împotriva
efectului nucleazelor. După fiecare 500-1000 de baze în urma metilării apare acidul 6-
metilademilic.
3. La capătul 3’ al ARNm se va sintetiza cu ajutorul enzimei poli-A-adenilaza o
secvenţă de semnalizare (A-A-A-A…) numită coadă sau trailer (până la 200 de
nucleotide). Funcţia nu este încă precis cunoscută.
4. Splicing-ul constă în eliminarea din ARNhn (ARN-heterogen nuclear) sau de
pe ARNm al fragmentelor care nu codifică gene (introni) şi unirea fragmentelor
codificatoare (exoni).
Din pre-ARNm cu ajutorul endonucleazei în puncte bine definite între introni şi
exoni legăturile sunt rupte şi apoi sunt excizaţi intronii. Se produce apoi o fosforilare cu
enzima kinaza şi legarea exonilor între ei cu ajutorul enzimei ligaza.
Acidul ribonucleic de transfer (ARNt)

ARN de transfer se mai numeşte ARNt are greutate moleculară mică 25000 Da şi
conţine în jur de 80 (73-93) nucleotide. Molecula este liniară şi în unele porţiuni prin
complementaritatea bazelor şi a formării legăturilor de hidrogen este dublă. Capătul 5’ are
de obicei guanină şi capătul 3’ are secvenţa C-C-A. ARNt are forma unei frunze de trifoi
cu patru foi .
Rolul ARNt este de a duce aminoacizii activaţi la locul de sinteză proteică pe
ribozomi şi aşezarea acestora într-un lanţ polipeptidic după informaţia adusă din nucleu
de către ARNm. Se presupune că avem cel puţin atâtea tipuri de ARNt câţi aminoacizi
sunt în proteine (pentru aminoacidul valină există trei tipuri de ARNt ce corespunde şi
numărul de codoni existenţi). În prezent s-au descoperit 32 de tipuri diferite de ARNt.
Specificitatea ARNt constă în structura primară şi mai ales în porţiunile
monocatenare. Un rol important îl are capătul liber 5’de care se leagă aminoacidul (braţul
acceptor).
Bucla care conţine pseudouridină este locul cu care ARNt se leagă de ribozom în
timpul translaţiei. Aproximativ la mijloc se găseşte bucla care conţine trei nucleotide care
formează anticodoni complementar codonului de pe ARNm. În anticodon se pot găsi de
multe ori nucleotide modificate. Cel mai des apare inozină care este complementară
bazelor U, C şi A, dar numai dacă se găseşte în anticodon pe poziţia 3. Bucla mică este
variabilă se mai numeşte şi “ciot”. O buclă are rolul de a lega enzima activatoare
specifică (aminoacil sintetaza).
Structura ARNt este:

primară: dată de succesiunea nucleotidelor

secundară: datorită legăturilor complementare şi formează bucle
terţiară: constă în distribuirea spaţială şi orientarea în forma literei L.
ARNt se sintetizează pe matriţa ADN cu ajutorul enzimei ARN-polimeraza III.
Prima dată se sintetizează filamente lungi monocatenare care formează mai multe
molecule precursoare pentru ARNt. Precursorii suferă unele modificări datorită enzimelor
de metilare care dau ARNt specificitatea.
Acidul ribonucleic ribozomal (ARNr)

Cantitatea de ARNr este cea mai mare în celule (85-90% din totalul ARN). Este
localizat în ribozomi şi este partea constructivă a acestora în proporţie de 60%, cealaltă
parte de 40% este reprezentată de proteinele de asociere.
ARNr celular are subtipul ARNr-uşor şi ARNr-greu strâns asociate cu ribozomii.
Are o structură tridimensionară cu stabilitate ridicată care nu se modifică în timpul
sintezei proteice. Aşezarea spaţială a moleculei de ARNr este asemănătoare cu ARNt,
adică prezintă porţiuni monocatenare şi bicatenare.
Sinteza ARNr se face pe matriţa ADN sub controlul enzimei ARN-polimeraza I.
Se sintetizează molecule cu o unitate de sedimentare mai mare (S), care mai târziu se rup
în molecule mici. Sinteza de ARNr se face în nucleol la eucariote unde genele pentru
ARNr sunt multiple.
Moleculele de ARNr pot îndeplini şi funcţie enzimatică. Aceasta a fost
demonstrată în anul 1982 când s-a constatat autoclivarea intronilor la Tetrahymena
termophila. ARNr al protozoarelor, din mitocondriile fungilor şi ciupercilor conţine
ribozomi implicaţi în autoclivarea intronilor.
La eucariote mărimea moleculei şi constanţa de sedimentare (S) este diferită de
cea de la procariote. La eucariote avem ARNr de 28 S, 18 S şi 5,8 S iar la procariote 23 S;
16 S; 5 S.
Ribozomii
Din punct de vedere chimic sunt constituiţi din ARN şi proteine (complex
ribonucleo-proteic). Se caracterizează datorită coeficientului de sedimentare la
ultracentrifugare în unităţi Svedberg (S=10-13 sec.).
La eucariote celulele au ribozomi care sedimentează la 80S şi greutatea lor
moleculară este de 4x106 Da. Subunitatea mică are un coeficient de sedimentare de 40 S
şi este alcătuită din ARNr (18S) şi 30 proteine ribozomale. Subunitatea mare are un
coeficient de sedimentare de 60 S şi este alcătuită din ARNr (5 S; 5,8 S şi 23 S) şi 50
proteine ribozomale.
La procariote ribozomii au constanţa de sedimentare de 70 S. Subunitatea mică
are constanţa de sedimentare de 30 S formată din ARN (16 S) şi 21 proteine ribozomale.
Subunitatea mare are un coeficient de sedimentare de 50 S formată din ARNr (5 S şi 23

S) şi 31 proteine ribozomale.
Subunităţile ribozomilor în timpul sintezei proteice se pot asocia şi disocia.
Proteinele din ribozomi au un rol funcţional în dirijarea sintezei proteice şi un rol
structural, proteinele asigură integritatea şi forma ribozomilor.
Pre-ARNr
5’ Intron Exon 18S Intron Exon 5,85S Intron Exon 28S 3’
Exon 18S Exon 5,85S Exon 28S ARNr
18S ARNr
+ 33Proteine
═ Subunitate 40S 28S+5,85 ARNr
A P +5S ARNr
+49 Proteine
═ Subunitate 60S
Situsuri
Fig. 2.29. Formarea ribozomului la eucariote.
Proteinele ribozomilor se sintetizează pe alţi ribozomi în citoplasmă, ajung apoi

în nucleu unde se unesc cu ARNr şi se formează cele două subunităţi mare şi mică.
Subunitatea mare se uneşte cu subunitatea mică după ce ajunge în contact cu ARNm, ce
serveşte drept matriţă în sinteza proteinelor.
În timpul sintezei proteice subunitatea mică serveşte pentru legarea ARNm şi
efectuarea translaţiei şi subunitatea mare dirijează eliberarea proteinelor nou sintetizate.
Alte tipuri de ARN

Celulele mai pot conţine şi alte tipuri de ARN, diferite de cele majore, cu funcţii
vitale: ARN-nuclear heterogen (ARN-hn), ARN-nuclear mic (ARNsn), ARN-
cromozomal (ARNc), ARN mic nucleolar (ARNsno), translation control ARN (ARNtc),
messenger interfering complementary ARN (ARNmic).
2.1.6. Codul genetic
Biodiversitatea vieţuitoarelor, păstrarea şi transmiterea constantă de la o generaţie

la alta a caracteristicilor fiecărei specii este asigurată de un sistem biochimic controlat de
genele din ADN. Fiecare specie “funcţionează” datorită reacţiilor chimice mediate de
enzime, care sunt proteine, la nivelul celular. Celula ca o unitate morfofuncţională are
capacitatea mică de a se autoreproduce. Totalitatea informaţiei ereditare conţinută în
ADNn (nuclear), ADNmt (mitocondrial) şi ADNpl (plastidial) constituie zestrea ereditară
a celulei după care se face biosinteza tuturor tipurilor de proteine pe care celula trebuie să
le producă ca să funcţioneze şi să se reproducă.
Fiecare specie are un mecanism propriu de aşezare a celor 20 de aminoacizi în
molecule de proteine. Aminoacizii se pot repeta în lanţurile polipeptidice de la 100 până
la 100.000 de ori dar succesiunea lor este coordonată de către ARNm care prin
mecanismul de transcripţie primeşte această ordine de la ADN.
Mecanismul biologic de sinteză a proteinelor sub controlul genetic a fost descifrat
de ciberneticianul de origine rusă George Gamow.
El a ajuns la ipoteza că în macromolecula de ADN este codificată biochimic
informaţia genetică pentru sinteza moleculelor de proteine. Ordinea de succesiune a
aminoacizilor în sinteza proteică este coordonată prin intermediul celor 4 baze azotate (A,
U, C, G) din ARNm.
Fig. 2.30. Codul genetic:

1) simplu
2) dublu şi
3) triplu.
(după Niremberg 1963).
S-a pus întrebarea: câte baze azotate codifică un aminoacid ?

Dacă o bază azotată ar codifica un aminoacid, atunci se puteau insera specific
doar 4 aminoacizi.
Dacă două baze codificau un aminoacid, atunci o puteau asigura doar 16
combinaţii (42) şi 4 aminoacizi rămâneau necodificaţi.
Concluzia a fost că numai combinaţiile a trei nucleotide pot asigura
codificarea celor 20 aminoacizi pentru că 43 sau 64 de combinaţii.
Combinaţia a 3 nucleotide se numeşte codon. Din cei 64 de codoni numai 61
codifică aminoacizii. Trei codoni sunt “nonsens” (UGA, UAG şi UAA)
pentru că nu codifică aminoacizii, dar ei marchează sfârşitul mesajului
genetic.
Fig. 2.31 Codul – soare (după Bresch şi Hausmann).
Experienţele făcute la VMT (virusul mozaicului tutunului) şi la bacteriofagul T4

au stabilit că locul de amplasare al unui aminoacid într-o moleculă proteică este codificat
de către trei nucleotide, numite codon.

Un merit deosebit în descifrarea codului genetic au avut Niremberg, Matthaei şi
Ochoa, care au reuşit să sintetizeze diferite polipeptide “in vitro” în soluţii care conţineau
ribozomi, ARNt şi factori proteici. În cazul în care ARNm a fost alcătuit numai din
nucleotide de uracil s-a obţinut peptide polifenilanina, aceasta a demonstrat că tripleta
UUU codifică aminoacidul fenilalanina. Dacă ARNm a fost construit numai din
nucleotide de citozină a rezultat peptidul poliprolina, tripleta CCC codifică prolina.
Aceste experienţe au stabilit atât proporţiile în care participă fiecare nucleotidă cât şi
poziţia lor în codon.
Tabelul 2.8.
Codificarea aminoacizilor în molecula de ADN şi codul genetic transcris în molecula de
ARN
Codul genetic reprezintă ansamblul de reguli şi principii după care informaţia

ereditară codificată în ADN (sau ARN la ribovirusuri şi viroizi) este transcrisă din
genomul organismului de către ARNm şi tradusă la nivelul ribozomilor de către ARNt în
secvenţe specifice de aminoacizi.
2.1.6.1. Caracteristicile codului genetic
Codul genetic are cinci caracteristici de bază: este universal, degenerat,

nesuprapus, se citeşte fără virgule şi ambiguu.
a) Univeralitatea constă în faptul că un anumit codon codifică acelaşi aminoacid

la orice specie indiferent de treapta evolutivă, de la cele mai simple virusuri, bacterii,
plante, animale până la om.
J.Gurdon a provocat sinteza de hemoglobulină de iepure în ovocite de broască
injectate cu ARNm pentru hemoglobulina de iepure., Matthaei şi Niremberg au sintetizat
proteine de VMT prin introducerea de ARN viral într-un sistem celular a Escherichia coli.
Sanger şi colab.(1979) au stabilit că genele mitocondriale umane posedă un cod
genetic propriu diferit de codul genetic standard al genelor nucleare. La Mycoplasma
capricolum, tripleta UGA, codon stop sau terminal, codifică triptofanul în sinteza
proteinelor mitocondriale. Există şi alte specii la care codul genetic mitocondrial
determină alţi aminoacizi decât în cazul codului genetic standard (nuclear).
S-a mai constatat că specificitatea de codare a unei triplete poate fi alta în diferite
gene ale organismului. La om codonul UGA este stop (terminal) după codul genetic
standard, dar la genele pentru enzimele glutamin-peroxidaza şi iodotironin-5’-deionidaza,
codifică selenocisteina (cisteina unde sulful este înlocuit cu seleniu). În transcriere pe
ARNm apar structuri torsionate, care modifică recunoaşterea codonului TERM şi codonul
UGA este recunoscut pentru aminoacidul selenocisteina.
Aceste câteva exemple reprezintă excepţii de la universalitatea codonului genetic.
b) Codul genetic degenerat reiese din existenţa a 64 codoni în loc de 20 necesar

teoretic pentru codificarea celor 20 de aminoacizi, iar un aminoacid poate fi codificat de
unul sau mai mulţi codoni. Astfel, leucina, serina şi arginina pot fi codificaţi de unul din 6
codoni, prolina, treonina şi alanina de către unul din 4 codoni.
Codonii sinonimi codifică acelaşi aminoacid sau aminoacizii înrudiţi ce pot fi
grupaţi în familii. De exemplu glicina este codificată de GGA, GGU, GGG şi GGC. Se
poate observa că aceşti codoni se deosebesc prin ultima bază. Primele două baze dintr-un
codon sunt mai constante şi au o pondere mai mare în codificare, iar baza a treia este mai
mobilă şi poate fi înlocuită mai uşor.
Tripletele AUG şi GUG au rol de iniţiere a sintezei proteice codificând metionina

la eucariote şi formilmetionina la procariote.
Codonii UAA, UAG şi UGA nu codifică aminoacizi ei marchează terminarea
sintezei catenei polipeptidice şi se mai numesc codoni stop, codoni nonsens sau codoni
TERM.
c) Codul genetic este nesuprapus înseamnă că un grup de trei nucleotide

adiacente alcătuiesc un codon şi determină legarea unui aminoacid la locul sintezei
proteice. Nucleotidele din structura fiecărui codon nu sunt implicate în nici un fel în
semnificaţia de cod al tripletelor precedente sau următoare.
d) Codul genetic este fără virgule adică între doi codoni învecinaţi nu există
semne de punctuaţie sau de marcarea sfârşitului unui codon şi începutul altui codon.
Există codoni care marchează începutul citirii mesajului şi se numesc codoni de
iniţiere, codoni care marchează sfârşitul citirii mesajului care se numesc codoni stop,
nonsens sau TERM.
Tripletele AUG şi GUG dacă se află la începutul mesajului sunt codoni de iniţiere
iar dacă sunt aşezaţi în mijlocul mesajului codifică aminoacizi.
Tripletele UAA, UGA şi UAG nu codifică aminoacizi marchează întreruperea
sintezei proteice la sfârşitul genei, însă dacă apar în mijlocul unui heteropoliner determină
oprirea prematură a sintezei proteice, iar proteina finală va fi mai scurtă.
e) Ambiguitatea constă în faptul că un codon are posibilitatea de a specifica mai

mulţi aminoacizi. Codonii AUG şi GUG pot codifica metionina şi formilmetionina şi
uneori tirozina şi triptofanul.
În general sub aspectul corespondenţei codonilor cu aminoacizii, codoni pot fi:
ambigui (un codon specifică mai mulţi aminoacizi);
cu sens (un codon corespunde unui aminoacid);
nonsens (codonii nu specifică aminoacizii);
missens (engl.sens pierdut) sau cu sens greşit (un codon cu sens în urma
mutaţiei este schimbat într-un codon care specifică alt aminoacid).
2.1.6.2. Citirea mesajului genetic
Citirea codului genetic se face numai într-un singur sens, începe cu codon de
iniţiere, codoni cu sens şi se termină cu codoni stop sau nonsens conform caracteristicilor
sale.
În cazul în care se produce o aberaţie prin adiţie (adăugare) sau deleţie (pierdere)
a unei singure baze azotate într-un codon se formează noi tipuri de triplete şi se modifică
mesajul genetic al fragmentului respectiv schimbându-se secvenţa aminoacizilor la

translaţie prin sinteza unui alt tip de proteină.
Reprezentarea selectivă a efectului adiţie-deleţie prezentăm în fig.2.32. Dacă un
codon îşi pierde o bază A, codonul respectiv îşi alătură baza C din tripletul următor
modificându-se în continuare restul de triplete ce duce în final la modificarea
aminoacizilor din proteină.
Asemenea mutaţii apar şi atunci când se pierd două baze dintr-un codon sau se
adaugă una sau două baze (fig.2.32 şi 2.33.). În cazul în care deleţia sau adiţia afectează
toate tripletele nu se produce modificarea în secvenţa aminoacizilor, putem avea unul în
minus sau în plus după caz.
Dacă se adiţionează baze azotate la un codon şi se produce deleţia la alt codon
învecinat se produc dereglări locale, lanţul polinucleotidic rămâne neschimbat, dar
modificările pot afecta structura proteinei (fig.2.34.).
TRANSCRIPŢIA ŞI TRANSLAŢIA CORECTĂ
GGA GAT CAT CAT CAT CAT CAT
CCU CUA GUA GUA GUA GUA GUA
Pro Leu Val Val Val Val Val
DELEŢIA UNEI BAZE
-A
GGA GAT CAT CTC ATC ATC AT
CCU CUA GUA GAG UAG UAG UA
Pro Leu Val Glu STOP STOP
DELEŢIA A DOUĂ BAZE
-AT
GGA GAT CAT CCA TCA TCA T
CCU CUA GUA GGU AGU AGU A
Pro Leu Val Gly Ser Ser

Fig. 2.32. Deleţia bazelor azotate.

ADIŢIA UNEI BAZE
+A
GGA GAT CAT CAA TCA TCA TCA T
CCU CUA GUA GUU AGU AGU AGU A
Pro Leu Val Val Ser Ser Ser
ADIŢIA A DOUĂ BAZE
+AT
GGA GAT CAT CAA TTC ATC ATC AT
CCU CUA GUA GUU AAG UAG UAG UA
Pro Leu Val Val Lys STOP

Fig. 2.33. Inserţia (adiţia) bazelor azotate. Consecinţe.
ISERŢIA UNEI ŞI DELEŢIA ALTEI BAZE
+C -C
GGA GAC TCA TAT CAT CAT CAT
CCU CUG AGU AUA GUA GUA GUA
Pro Leu Ser Ile Val Val Val
Fig. 2.35. Modificări urmate unei inserţii şi deleţii simultane.
2.2. Biosinteza proteinelor

Biosinteza proteinelor este de fapt translaţia sau traducerea informaţiei ereditare
care se realizează pe principiul complementarităţii a codonilor de pe ARNm şi
anticodonilor de pe ARNt pe ribozomi şi formarea lanţurilor de polipeptide prin aşezarea
şi legarea covalent al aminoacizilor potrivit informaţiei ereditare din ADN. O celulă
eucariotă este capabilă să sintetizeze peste 100.000 de tipuri de proteine.
Procesul de biosinteză (translaţiei) a proteinelor se realizează în cinci etape:
activarea aminoacizilor;
iniţierea lanţului polipeptidic;
elongarea lanţului polipeptidic;
terminarea lanţului polipeptidic şi eliberarea acestuia;

prelucrări postranslaţionale ale proteinei sintetizate.
2.2.1. Activarea aminoacizilor
Aminoacizii sunt principalii compuşi organici care intră în componenţa

proteinelor, ei sunt formaţi dintr-un atom de carbon C (atom Cα) la care se ataşează
gruparea aminică (-NH2), gruparea carboxilică (-COOH) şi un lanţ numit grupul R.
(format dintr-un lanţ sau inel de atomi de C care dă specificitatea aminoacizilor).
Structura de bază a unui aminoacid este prezentată în fig.2.36.
Fig. 2.36. Structura generală a unui aminoacid.
Aşezarea celor 20 de aminoacizi în lanţul polipeptidic se realizează prin legături

covalente peptidice, între grupul carboxil al unui aminoacid şi grupul aminic al celuilalt
aminoacid. Legătura peptidică este prezentată în fig.2.37.
Fig. 2.37. Legătura peptidică între

doi aminoacizi se realizează prin
eliminarea unei molecule de apă.
O catenă din lanţul polipeptidic sintetizat pe baza legăturilor covalente peptidice

între aminoacizi prezentăm în fig.2.38. Numerotarea aminoacizilor din lanţul polipeptidic
se începe cu terminaţia –NH2 (amino).
Valină Serină Alanină Lizină Serină

(grup amino liber) (grup carboxi liber)
Fig. 2.38. Catenă de aminoacizi dintr-un polipeptid. Primul aminoacid valina are
grupare amino liberă şi ultimul aminoacid serină are gruparea carboxil liberă.
Fig. 2.39. Structura chimică a

celor 20 de aminoacizi.
Din fig.2.39. putem observa că toţi aminoacizii au cel puţin o grupare aminică şi
cel puţin o grupare carboxilică, excepţie face aminoacidul prolina care nu posedă
gruparea aminică liberă şi face parte din grupa acizilor iminici.
Activarea aminoacizilor se realizează în două etape. În prima etapă aminoacidul
reacţionează cu ATP (adenozin trifosfat) rezultând un complex aminoacil-AMP.
Pirofosfatul este hidrolizat. În etapa a 2-a complexul aminoacil-AMP cedează
aminoacidul unei molecule de ARNt specifice (aminoacil-ARNt). Activarea
aminoacidului se face cu consum de energie în prezenţa enzimei aminoacil-ARNt-
sintetaza, specifică pentru fiecare aminoacid (vezi fig.2.40.)
Fig. 2.40. Schema generală pentru

activarea aminoacizilor şi ataşarea
lor la ARNt.
2.2.2. Iniţierea lanţului polipeptidic
Iniţierea lanţului polipeptidic începe prin legarea ARNm de subunitatea mică a

ribozomului (30S) cu capătul care conţine codonul de iniţiere AUG, pentru f-Met-ARNt.
Această tripletă (codon de iniţiere) se găseşte în ARNm la capătul 5’(leader), după o
secvenţă de 10-14 nucleotide, care este complementară secvenţei –A-C-C-U-C-C-U-U-A
capătului 3’ al ARNr 16S din subunitatea mică. De situsul P se leagă (din subunitatea
mare) ARNtMET şi subunitatea mare se leagă de subunitatea mică. Prin acest proces ia
naştere complexul de iniţiere al proteosintezei. Factorii de iniţiere sunt 3 (IF1, IF2 şi IF3).
Factorul IF3 previne asocierea prematură a celor două subunităţi ribozomale. Potrivirea
codon-anticodon (codon de iniţiere de pe ARNm şi anticodonul al ARNtMET) necesită
factori de iniţiere IF1 şi IF2. Subunitatea mare a ribozomului pe lângă situsul P (peptidil)
mai are situsul A (aminoacil).
50 S
IF2 IF2
fMet
A
IF1 IF1
GTP ARNt
IF3 IF3 GTP
AUGCCGUAUGCU
30 S
ARNm
IF1
IF3
IF2
GTP
Situsul P Situsul A GDP IF2
Fig. 2.41. Iniţierea lanţului polipeptidic şi realizarea primei legături peptidice.

2.2.3. Elongarea lanţului polipeptidic
Complexul de proteosinteză intră în ciclul de elongare pentru că are situsul P

ocupat dar situsul A este liber. ARNtMET se poziţionează în situsul A unde legătura între
anticodon şi codon este controlată de factori de elongare EFT. Enzima peptidil transferaza
desface radical peptidic din situsul P şi îl întrece în situsul A unde se face legătura
peptidică cu aminoacidul următor (care se găseşte în situsul A) sub controlul enzimei
peptidilsintetaza. După ce s-a realizat legătura peptidică se face translocaţia adică
deplasarea ribozimului pe catena de ARNm în direcţia capătului 3’ cu o tripletă (un
codon). Acest lucru este dirijat de către factorul de elongare EFG. În acest proces ARNt
care a adus la locul de sinteză aminoacidul formilmetionina este eliberat din situsul P,
ARNt care a adus aminoacidul 2 din situsul A trece în situsul P iar situsul A a rămas liber.
Situsul A fiind liber procesul de sinteză poate continua până la terminarea proteosintezei.
Elongarea este de fapt mişcarea ARNm şi peptidil ARNt pe suprafaţa ribozomului cu un
triplet (codon). Mişcarea ARNm pe ribozom (translocaţia) este consumatoare de energie
asigurată de GTP. Acest proces este prezentat schematic în fig.2.41. şi fig.2.42.
Situsul P Sitsul A ARNt cu aa

ARNt fără aa Lanţ de aa
Fig. 2.42. Elongarea lanţului polipeptidic.

2.2.4. Terminarea sintezei lanţului polipeptidic
Terminarea sintezei se face când pe ARNm ce trece prin ribozom apare un codon
stop (UAG, UAA, UGA) în situsul A în timpul translaţiei. Cu ajutorul factorilor de
eliberare RF1 pentru UAG sau UAA şi RF2 pentru UAA şi UGA şi peptidil transferază,
radicalul peptidil se desface de ARNt şi părăseşte ribozomul devenind o proteină activă în
citoplasmă.
Ribozomul se desface din nou în cele două subunităţi fiind pregătit pentru o nouă
sinteză. ARNm după copiere este hidrolizat.
Sinteza proteică necesită un complex de factori, o cantitate mare de energie şi se
desfăşoară foarte rapid (100 aminoacizi pot fi legaţi în 5 secunde).
Factori de
Eliberare
RF
Codon
STOP
ARNt 50S
ARNm
RF
30S
Fig. 2.43. Terminarea sintezei lanţului proteic.

2.2.5. Modificarea postranslaţională a proteinelor
Proteina care se obţine în urma sintezei reprezintă un precursor proteic care

suferă modificări necesare definitivării sintezei şi transformării acestor molecule în
compuşi funcţionali.
În această etapă se elimină formil-metionina iniţiatoare, se hidroxilează unii
aminoacizi (prolina, lizina), unele proteine se pot iodura (tireoglobulina), altele se pot
combina cu molecule neproteice (fosfoproteine, glicoproteine), iar altele se pot desface în
fragmente mai mici (preproinsulina).
2.2.6. Inhibitori ai sintezei proteice
Unele dintre cele mai eficiente antibiotice au acţiunea foarte eficientă prin
inhibarea sintezei proteice la diferite bacterii şi au o anumită selectivitate. Astfel
tetraciclina blochează cuplarea ARNt-aminoacil cu situsul A al ribozomului,
streptomicina blochează tranziţia la complexul de iniţiere a sintezei proteice în etapa de
elongare, cloranfenicolul blochează reacţia peptidil-transferazei a ribozomului,
actinomicina D se cuplează cu molecula de ADN şi blochează activitatea enzimei ARN-
polimeraza, nu se poate astfel sintetiza ARN (Raicu P.,1997).
2.3. Structura proteinelor

Proteinele sunt macromolecule formate din lanţuri de aminoacizi. În natură există
cca. 80 de aminoacizi dar numai 20 dintre ei participă la formarea proteinelor. Lanţurile
de polipeptide se formează prin combinarea grupei carboxilice a unui aminoacid cu
gruparea aminică a altui aminoacid şi se elimină apa (vezi fig. 2.36. şi 2.37.). Această
legătură se numeşte legătura peptidică (CO-NH), este o legătură covalentă stabilă. Lanţul
de polipeptide este format din aşezarea lineară a aminoacizilor lanţul începe cu gruparea
NH2 şi se termină cu gruparea COOH. Partea care începe cu gruparea NH2 se numeşte
capătul 5 şi partea cu gruparea COOH se numeşte capătul 3. Proteinele sunt formate din
unul sau mai multe lanţuri de polipeptide, cuprinzând zeci şi sute de aminoacizi.
Aşezarea aminoacizilor în lanţurile polipeptidice este specifică, fiecare tip de
proteină are o anume secvenţă de aminoacizi care reprezintă structura primară a
proteinelor.
Aşezarea lanţurilor de polipeptide într-o anume formă geometrică formează
structura secundară a proteinelor.
Lanţul de polipeptide se aşează într-o configuraţie energetică cea mai favorabilă
care îi dă aşa numita structură terţiară. Ea apare o structură spaţială unde participă la
formarea lui atât legăturile de hidrogen cât şi legăturile disulfitice între aminoacizii
lanţului proteic.
Structura cuatenară este formată din unirea a două sau mai multe lanţuri proteice.
2.3.1. Structura primară a proteinelor
La polimerii naturali, aceeaşi grupare monomerică se repetă de n ori (celuloză,

cauciuc), în cazul proteinelor secvenţa celor 20 aminoacizi poate face combinaţii aproape
nelimitate şi să determine o variabilitate şi specificitate biologică foarte mare.
Ocitocina (hormon) are molecula lanţului proteic formată din succesiunea a nouă
aminoacizi:
NH2 NH2
Cys-Tyr-Ile-Glu-Asp-Cys-Pro-Leu-Gly-(NH2)
S-S
Ocitocina stimulează contracţia musculaturii netede uterine şi ejecţia laptelui.

Înlocuirea unui aminoacid produce schimbări radicale în activitatea biologică a acestui
hormon.
Insulina, hormonul care controlează metabolismul glucidelor, are molecula
formată din două lanţuri polipeptidice: lanţul A format din 21 de aminoacizi şi lanţul B
format din 30 de aminoacizi (fig. 2.44.). Lanţurile A sunt identice la om, porc, câine.
Iepure, iar lanţurile B sunt identice la taurine, porc, câine,cal. Variaţiile între specii apar
deobicei în lanţul A la aminoacizii din poziţia 8, 9 şi 10 (tabelul 2.9.), dar sau observat şi
alte variaţii în poziţiile 4, 13, 14, 15 şi 18 ale lanţului mai ales în cazul insulinei izolate de
la unele specii acvatice. În cazul lanţului B singurul aminoacid invariabil este cel din
poziţia 26, fenilalanina. Lanţul B este identic la om şi la elefant.
Tabelul 2.9.
Variabilitatea conţinutului în aminoacizi a lanţului A al insulinei la diferite
specii.
Specificare Poziţia 8 Poziţia 9 Poziţia 10
Taurine Ala Ser Val
Suine Thr Ser Ileu
Ovine Ala Gly Val
Cabaline Thr Gly Ileu
Om Thr Ser Ileu
Câine Thr Ser Ileu
Iepure Thr Ser Ileu
Fig. 2.44. Structura primară a insulinei(după Gârban Z. 1996).
În cazul citocromului c, care participă la procesele de transfer electronic din

organisme, avem un singur lanţ proteic format din 104 aminoacizi. Studiul efectuat la
peste 25 de specii a arătat că 35 de aminoacizi sunt constant invariabili, iar ceilalţi diferă
de la o specie la alta mai mult sau mai puţin în funcţie de divergenţa speciilor. Această
diferenţă poate fi corelată cu diferenţele filogenetice dintre speciile respective. Cu cât
divergenţa speciilor s-a produs mai de timpuriu cu atât avem deosebiri mai mari în
structura primară a lanţului proteic (tabelul 2.10.).
Tabelul 2.10.
Variabilitatea numărului de aminoaczi, funcţie de momentul divergenţei, la
diferite specii în cazul citocromului c.
Specificare Aminoacizi diferiţi Momentul divergenţei

(milioane de ani în urmă)
Om - maimuţă 1 50-60
Om - cal 12 70-75
Om - câine 10 70-75
Suine-taurine- 0
ovine
Cabaline-taurine 3 6o-65
Mamifere - păsări 10-15 280
Vertebrate - drojdii 43-48 1.100
Poziţia unor aminoacizi în lanţurile polipeptidice este esenţială pentru ca proteina

să fie activă şi funcţională, modificarea produce în general scăderea sau abolirea funcţiei.
În cazul poziţiilor accesorii a altor aminoacizi din lanţurile polipeptidice, modificarea
produce influenţe minore ale activităţii specifice.
2.3.2. Structura secundară a proteinelor
Structura secundară a proteinelor este dată de aranjarea în spaţiu a catenei

polipeptidice şi de legăturile ce se stabilesc între catene. Datorită legăturilor de hidrogen
macromolecula proteică nu este întinsă şi poate adopta o formă de spirală sau o formă
pliată (fig.2.45.).
Fig. 2.45. Conformaţia spiralată (sub formă de α-helix) şi plan- pliată a macromoleculei
proteice.
Catena polipeptidică răsucită sub forma α-helix are sensul unui şurub de dreapta
datorită configuraţiei L-aminoacizilor componenţi. În interiorul α-helixului se crează
punţi de hidrogen între grupările amidice. Cu cât avem mai multe legături de hidrogen cu
atât molecula este mai stabilă.
În cazul proteinelor de tip α-helix gradul de spiralizare diferă de la o proteină la
alta (tabelul 2.11.):
Tabelul 2.11.
Forme structurale α-helix la diferite macromolecule proteice.
Macromolecula proteică % α-helix

α-chimotripsină 5
α -ribonuclează 15
α -carboxipeptidază 30
α -insulină 66
α -miogobină 77
În cazul conformaţiei β-plan-pliate forma este asigurată de ansamblul tuturor

legăturilor de hidrogen intercatenare, este caracteristică pentru numeroase proteide
fibrilare.
2.3.3. Structura terţiară a proteinelor
Caracteristic pentru structura terţiară a proteinelor este aranjarea catenelor

macromoleculare helicoidale proteice neordonat în spaţiu într-o formă foarte stabilă din
punct de vedere termodinamic. Structura terţiară a proteinelor este caracteristică
proteinelor globulare (mioglobina, hemoglobina etc.)
Fig. 2.46. Structura terţială

tridimensională a mioglobinei (după
Perutz şi Kendrew citat de Gârban 1996).
Lanţul proteic al mioglobinei conţine 153 de aminoacizi desfăşuraţi într-o singură

catenă polipeptidică şi o grupare prostetică – hemul. Lanţul mioglobinei este constituit
din opt regiuni α-helix răsucite spre dreapta separate prin şapte regiuni nehelicoidale
având o conformaţie contorsionată (forma de ghem).
2.3.4. Structura cuaternară a proteinelor
Structura cuaternară a proteinelor apare prin unirea şi interacţiunea unor catene

polipeptidice independente (protomeri) care au o structură primară, secundară şi terţiară,
pentru realizarea unor anumite funcţii.
Fig. 2.47. Structura cuaternală a proteinei

hemoglobina (Hb) (după Perutz citat de Gârban
1966).
Hemoglobina (Hg) este formată din unirea a două catene polipeptidice de tip α cu
141 de aminoacizi fiecare ce conţin molecule de hem şi două catene polipeptidice de tip β
cu 146 de aminoacizi fiecare ce conţin molecule de hem, adică din unirea a doi protomeri
α şi doi protomeri β .
Protomerii individuali sunt deobicei inactivi din punct de vedere biologic, prin
asocierea protomerilor se formează diprotomeri sau tetraprotomeri activi enzimatic.
Fig. 2.48. Alternanţa conformaţiilor helicate şi plan pliate în structurile secundare,

terţiare şi cuatrnare a proteinelor (după Alberts 2002 citat de Seyffert 2003).
În stucturile secundare, terţiale şi cuaternare a proteinelor pot apare şi alterna

fragmente polipeptidice cu conformaţia α-helicată şi β-plan-pliată (vezi fig.2.48.). O
astfel de structură conferă proteinelor o mare diversitate şi specificitate.
Proteinele îndeplinesc în organism diferite funcţii:

structurală, sunt componente diferite organite celulare;
enzimatică, acţionează biocatalizatori în diferite reacţii chimice;
transport de membrane la nivelul celulei;
hormonale – prin dirijarea diferitelor procese metabolice în organism.
2.4. Conceptul de gene
2.4.1. Dogma centrală a geneticii
Dogma centrală a geneticii postulează: o genă → un ARNmesager→ o proteină

sau ADN→ ARN→ proteine:
ADN Catena codificatoare 5’>>>----------TTC----------->>>3’

(codoni)
Catena complementară 3’<<<----------AAG----------<<<5’
(anti-codoni)
ARNm Transcriere mesaj 5’>>>----------UUC---------->>>3’
(codoni)
ARNt Traducere mesaj 3’<<<AAG<<<5’
(anti-codoni)
Proteine Aminoacizi Amino>>>Fenilalanina>>>Carboxi
Johansen în 1909 introduce pentru prima dată noţiunea de “genă”, considerând că

această este unitatea materialului genetic care nu prezintă subdiviziuni.
În concepţia clasică gena este considerabilă o unitate funcţională, mutaţională şi
de recombinare.
În concepţia actuală gena este considerată o porţiune sau un segment din
macromolecula de ADN sau ARN (la ribovirusuri) formată dintr-o anumită secvenţă de
nucleotide care prin procesul de transcripţie şi translaţie condiţionează succesiunea
aminoacizilor dintr-un lanţ polipeptidic în procesul de sinteză proteică, prin decodificarea
informaţiei ereditare.
Gena funcţionează ca unitate funcţională (cistron) care controlează sinteze
proteice specifice şi prezintă subdiviziuni de mutaţie şi recombinare.
Dimensiunea genei variază în funcţie de mărimea informaţiei ereditare pe care o
codifică şi funcţionează ca un întreg în sinteza lanţului de polipeptide.
2.4.2. Funcţia autocatalitică şi heterocatalitică a genei
Gena are două funcţii principale: autocatalitică şi heterocatalitică.

Funcţia autocatalitică este reprezentată prin posibilitatea de ADN de a se replica
după modelul semiconservativ. Realizarea funcţiei autocatalitice este condiţia esenţială a
existenţei de sine stătătoare a tuturor speciilor în natură.
Funcţia heterocatalitică a genei se realizează prin posibilitatea de transcripţie şi
translaţie a informaţiei genetice. În procesul transcripţiei informaţiei ereditare de pe ADN
intervine ARNm, care este monocatenar, şi aduce în citoplasmă informaţia ereditară unde
la nivelul ribozomilor se face translaţia. Translaţia (traducerea sau descifrarea)
informaţiei genetice se face cu ajutorul ARNt şi ARNr. Informaţia genetică este tradusă
într-o anumită secvenţă de aminoacizi din lanţul polipeptidic al proteinelor.
2.4.3. Tipuri şi denumirea convenţională a genelor
Încă de la G.Mendel se cunoaşte faptul că genele fac parte din grupe opozabile
(dominante-recesive) notate cu A sau a, + sau -.
Au fost identificate şi nominalizate convenţional numeroase gene (50) din care
cele mai importante sunt:
gene structurale: controlează sinteza unei secvenţe de aminoacizi şi ocupă un
anume locus pe cromozom;
gene operatoare: controlează activitatea genelor structurale dintr-un cistron;
gene reglatoare: localizate pe cromozomi autozomi;
gene complementare: situate pe cromozomi diferiţi sau loci diferiţi, dar
activitatea se complementează în vederea determinării unui genotip;
gene epistatice: blochează efectele unor gene nealele;
gene extraxromozomiale: se găsesc în citoplasmă şi organite celulare;
gene hipermorfe: au efecte mai evidente decât alelele de tip sălbatic;
gene incomplet legate de sex: situat în regiunile omoloage al cromozomului
X şi Y;
gene inhibitoare: manifestă inhibarea activităţii altor gene;
gene letale: determină moartea purtătorului ei (pot fi situate pe autosomi şi pe
heterosomi);
gene majore (oligogene): efecte evidente, influenţează un grup mai mare de
gene nealele;
gene minore (poligene): evidente la caractere cantitative;
gene mutatoare: măresc frecvenţa mutaţiilor;
gene silenţioase: duc la pierderea activităţii enzimei, în stare homozigotă duc
la apariţia bolilor înnăscute de metabolism;
gene transpozabile (săritoare): trec dintr-un situs în altul la acelaşi sau la

cromozomi diferiţi;
gene temporale: controlează ordinea intrării, în funcţia genelor structurale şi
reglatoare (organizează).
2.4.4. Mecanisme de reglare a activităţii genelor
Organismele vii au un volum mai mare de informaţie ereditară stocată faţă de cât
s-ar putea realiza în procesul de sinteză proteică la un anumit moment dat în celulă. Se
presupune că numai aproximativ 10% din informaţia ereditară este într-un anumit timp
transcrisă în ARNm, ARNt şi ARNr. Această activitate a genelor este controlată de nişte
mecanisme complexe numite mecanisme de reglare.
În sisteme celulare bacteriale cele mai simple, genele sunt activatate şi
dezactivate în funcţie de cerinţele celulei. E.coli are aproximativ 2000 de gene care nu
funcţionează toate deodată dar funcţionează după nevoile celulei care se găseşte într-un
anumit mediu nutritiv. În cazul în care în mediu în care se găsesc bacteriile se adaugă un
anumit aminoacid, celulele sistează producţia de enzime pentru acel aminoacid. Celulele
au capacitatea de reglare a metabolismului propriu.
Mecanismele de reglare funcţionează în aşa fel încât într-un moment dat să fie
aleasă calea metabolică optimală. Informaţia ereditară are prin aceasta nu numai
capacitatea de autoreplicare dar şi capacitatea de autoreglare. Reglarea sintezei proteice
se realizează la nivelul transcripţiei şi translaţiei.
Gena este un fragment de ADN care aduce informaţia pentru moleculele
funcţionale ARN care pot fi ARNm, ARNt, ARNr. Fragmente de ADN de pe care se
transcrie ARNm sunt gene structurale în afară de aceste gene în ADN mai avem gene
reglatoare de două tipuri:
gene reglatoare propriu-zise, aduce informaţia pentru proteine
represoare=represori;
operatoare şi promotor – aceste gene nu se transcriu.
Promotorul este fragmentul de ADN pe care se leagă ARN-polimeraza şi
direcţionează sinteza de ARNm în timpul transcripţiei.
Gena operatoare este localizată după promotor înaintea genei sau a genelor
structurale. Rolul genei operatoare este de a cupla şi a decupla (bloca sau debloca)
activitatea genelor structurale. La procariote între operator şi genele structurale se găseşte
atenuator (aşa numita catenă conducătoare). Din acest loc începe transcripţia.
2.4.4.1. Operonul
Operonul este un fragment de ADN care conţine următoare segmente diferenţiate

funcţional: promotor, operator şi gene structurale.
Promotorul şi operatorul sunt segmente reglatoare ale ADN.
Operonul este controlat de o genă reglatoare cu ajutorul unei proteine care
conţine informaţia genei reglatoare şi care este represorul. Represorul are proprietatea de
a se cupla cu operatorul.
Gena reglatoare nu este obligatoriu să se afle pe ADN în vecinătatea
promotorului şi operatorului.
La începutul operonului se găseşte o secvenţă de nucleotide ale operatorului prin
care produsul (proteina) genei reglatoare comandă operonul.
Gena Reglatoare Gene Structurale
P R P O S1 S2
Promotor Operator
Fig. 2.49. Prezentarea schematică a unui operon cu două gene structurale.
Modelul de activitate al operonului a fost propus de Jacobs şi Monod în 1961 şi

în principiu este valabil şi astăzi.
2.4.4.2. Reglarea expresiei genice la eubacterii
2.4.4.2.1. Operonul lactozei
Este cel mai cunoscut exemplu de reglare a activităţi genice şi a fost studiat la
E.coli. La această bacterie pentru metabolizarea lactozei sunt necesare două enzime: β-
galactozidaza (desface lactoza în glucoză şi galactoză) şi galactozid-permeaza (este cea
care asigură trecerea lactozei prin membrana celulară în interiorul celulei). Modul de
intrare a lactozei în celulă prin peretele celular cu ajutorul enzimei galactozid permeaza şi
desfacerea lactozei în galactoză şi glucoză este prezentat schematic în fig.2.50.
Operonul lac este format din trei gene structurale şi o serie de elemente
reglatoare. Genele structurale sunt: lac Z (codifică β-galactozidaza), lac Y (codifică
galactozid-permeaza) şi lac A (codifică β-galactozid-transacetilaza). β-galactozid-
transacetilaza acetilează lactoza şi alte β-galactozide cu ajutorul acetil-CoA.
Elemente reglatoare sunt: gena lac I (codifică represorul), promotorul (conţine un
situs de recunoaştere a AMPc şi un situs de legare a ARN-polimerazei) şi regiunea
operator (lac O) situată în structura operonului lângă gena structurală lac Z.
Regiunea operator nu este un cistron şi nu codifică nici un produs, are o lungime
de 35 pb şi are rolul de recunoaştere şi legare pentru represorul specific operonului.
Fig. 2.50. Modul de intrare a

lactozei prin peretele celular
în citoplasmă favorizat de
enzima galctozid permeaza şi
desfacerea enzimatică a
lactozei în glucoză şi
galactoză.
ARN-polimeraza, proteina CRP (proteina receptor pentru AMPc) şi proteina

represor controlează exprimarea genelor lac, fiecare are secvenţe specifice de legare în
segmentul promotor-operator.
Iniţierea transcrierii începe cu desfacerea moleculei de ADN dublu catenar şi
formarea complexului de iniţiere la nivelul segmentelor din promotor bogat în legături A-
T, aici este şi situsul de intrare al ARN-polimerazei, iar proteina CRP facilitează
menţinerea conformaţiei acestui situs.
Molecula de ARNm al operonului lac copiază informaţia pe catena de sens a

ADN. ARNm policistronic transcris conţine mai multe semnale de start pentru iniţierea
traducerii. Transcrierea genetică a operonului lac este controlată pozitiv şi negativ.
Controlul negativ este realizat de către represorul codificat de gena lacI, care se
leagă de operator şi împiedică transcrierea în absenţa lactozei (inducţie). În cazul în care
lactoza sau alt inductor este prezent în mediu se cuplează cu represorul şi îl inactivează,
permiţând trascrierea operonului (ARN policistronic) şi operonul funcţionează.
Controlul pozitiv se realizează atunci când în mediu avem lactoză şi glucoză.
Activitatea operonului lac porneşte numai după ce a fost toată glucoza consumată din
mediu. Acest lucru înseamnă că pentru iniţierea transcrierii ARNm policistronic, pe lângă
prezentul inductor (lactoza) mai este nevoie de încă un element. Activitatea acestui
element este reglată de concentraţia glucozei iar efectul inhibitor al glucozei asupra
Operonul lac
Plac Gene
PI (promotor) structurale
(promotor)
lacI lacZ lacY lacA

(1040 pb) (3072 pb) (1252 pb) (609 pb)
lacI Situs lacY

represor lac CRP O1 β-galactozid
monomer-38 kDa Operator permeaza
activă sub forma (35 pb) 30 kDa
de tetramer
lacZ lacA
β-galactozidaza β-galactozid
monomer-116 kDa transacetilaza
activă sub forma de monomer-30 kDa
tetramer activă sub forma
de dimer
Fig. 2.51. Operonul lac, prezentare schematică.

operonului lac este indirect. În cazul operonului lac lipsa glucozei face ca în celulă să
existe în cantitate mai mare molecule de AMPciclic (AMPc) (adenozin monofosfat).
Dacă glucoza este prezentă în mediu nivelul AMPc scade. Despre modul în care glucoza
controlează AMPc se ştie puţin, dar este sigur că AMPc reglează operonul lac.
Complexul CRP-AMPc este un reglator pozitiv care intervine în sinteza ARN. În
cazul în care se produc mutaţii la nivelul genei cya (codifică enzima adenilciclaza pentru
sinteza AMPc) sau a genei CRP (codifică sinteza proteinei receptor pentru AMPc) se
produce o inhibare a sintezei de ARNm-lac.
ARN a) Operon blocat

polimeraza
Pi lacI P O lacZ lacY lacA
Operon blocat, nu
se sintetizează
ARNm ARNm şi proteine
Ribozomi
Represor
b) Operon funcţional
ARN
polimeraza
blocat
ARNm
Ribozomi ARNm-ribozomi
Modificarea
conformaţiei
I I
Permeaza
Lactoza β-galactozidaza Transacetilaza
Fig. 2.52. Operonul lac- modul de reglare.

Concentraţia de AMPc în E.coli este invers proporţională cu concentraţia

glucozei: scade concentraţia glucozei creşte concentraţia de AMPc şi invers. Acesta este
de fapt principiul de reglare pozitiv al operonului lac.
Fig. 2.53. Adenozin monofosfat ciclic (AMPc) derivă din adenozin trifosfat prin acţiunea
enzimei adenilat-ciclaza.
Glocoza Activator catabolic

pentru proteine CAP
AMPc
Nu se face sinteza ARNm
ARN
polimeraza
Fig. 2.54. Efectul glucozei şi AMPc asupra operonului lac. Prezenţa glucozei
influenţează concentraţia AMPc negativ şi nu se sintetizează ARNm.
Activator catabolic pentru

Concentraţia proteine CAP se cuplează
glocozei scade cu AMPc şi activează ARN
polimeraza
A
Z Y A
Se face sinteza ARNm şi a proteinelor
Fig. 2.55. Efectul glucozei şi AMPc asupra operonului lac. Consumul de glucoză duce la
creşterea AMPc; AMPc împreună cu CAP formează un complex care activează ARN
polimeraza şi începe sinteza de ARNm şi de enzime: β-galactozidaza, permeaza şi
transacetilaza.
2.4.4.2.2. Inducţia – represia, modul de reglare a operonului
2.4.4.2.2.1. Represia
În cazul represiei efector numit corepresor modifică structura represorului prin

faptul că se leagă de operator. Cuplarea represorului cu operator blochează transcripţia
genelor structurale ale operonului. Acest blocaj acţionează asupra enzimei ARN-
polimeraza din promotor şi nu permite să se sintetizeze ARNm (fig.2.52.a).
2.4.4.2.2.2. Inducţia
În cazul inducţiei represorul se cuplează cu un efector care nu permite legarea

acestuia cu operator. Un astfel de efector se numeşte inductor. Represorul inactivat nu
blochează secvenţa de nucleotide de la operator şi enzima ARN-polimeraza din zona
promotorului poate să înceapă transcripţia genelor structurale (fig.2.52.b).
2.4.4.2.3. Reglarea sintezei enzimelor
În celule avem două tipuri de enzime:

enzime constitutive, care se produc într-o cantitate constantă, indiferent de
cerinţele celulei şi de condiţiile de mediu (enzime glicolitice);
enzime induse, se găsesc în celule în cantităţi foarte mici, dar în prezenţa
substratului inductor cantitatea lor se măreşte.
Sinteza proteinelor şi protein-enzimelor poate fi reglată prin:
inducţie enzimatică
represie enzimatică
represie catabolică
2.4.4.2.3.1. Inducţia enzimatică
Celulele E. coli folosesc ca sursă de energie glucoza. În mediu cu glucoza

suficientă se sintetizează cam 5 molecule de β - galactozidază. Această enzimă scindează
lactoza în glucoză şi galactoză. În mediu în care se găseşte sursa de energie lactoza în
timp scurt (1-2 min) se sintetizează 5.000 molecule de β - galactozidază. β -
galactozidaza indusă hidrolizează lactoza şi E. coli are energia asigurată.
2.4.4.2.3.2. Represia enzimatică
Prin represie enzimatică corepresorul opreşte sinteza enzimelor care în

majoritatea cazurilor participă la biosinteza aminoacizilor.
Histidina este produsul final unei serii de reacţii care conduc la sintetizarea ei.
Prin adăugare de histidină în mediu se opreşte sinteza histidinei.
Un astfel de tip de reacţie se numeşte retroinhibiţie..
2.4.4.2.3.2. Represia catabolică
E. coli poate în absenţa glucozei să metabolizeze lactoza. După adăugarea

glucozei chiar dacă avem β - galactozidaza în mediu se consumă mai întâi glucoza şi
numai la urmă, când nu mai este glucoza, lactoza.
2.4.4.3. Reglarea expresiei genice la eucariote
Reglarea sintezei proteice la organisme pluricelulare, eucariote se deosebeşte

foarte mult de proteosinteza organismelor eucariote unicelulare. În organismele
superioare posibilităţile inducţiei şi represiei uneia sau a mai multor enzime este limitat.
Modificarea programului de sinteză proteică se realizează în timpul diferenţierii celulelor
şi dezvoltării embrionare şi post embrionare. Aceste modificări privesc întotdeauna tot
setul de enzime şi sunt controlate hormonal. Rol important în acest proces îl au
componentele proteice ale cromatinei.
Activitatea hormonală în sinteza proteinelor se realizează prin două modalităţi:
hormonii steroizi trec prin membrana citoplasmatică în celulă unde se
cuplează cu receptor specific. Complexul receptor-hormon format induce
transcripţia genelor structurale respective.
ceilalţi hormoni activează enzima adenilciclaza a membranei celulare.
Semnalul de reglare mai departe se transmite cu ajutorul AMPc care devine
efector comun în majoritatea organismelor.
Reglarea sintezei proteice la eucariote se poate exemplifica prin mai multe
modele. Unul din modele - modelul Eider presupune că, fiecare genă la eucariote are mai
mulţi promotori de care se poate lega ARN-polimeraza. Funcţia promotorului este
controlată de receptor, care reprezintă segmentul de reglare. Dacă receptorul este blocat
de către proteina de reglare, ARN-polimeraza se poate lega de promotor. Proteinele de
reglare se sintetizează prin transcripţia şi translaţia genelor de reglatoare. Datorită faptului
că gena (genele structurale) au mai mulţi promotori, ARNm se poate sintetiza în mai
multe programe proteosintetice. Funcţie de numărul promotorilor şi receptorilor ARN-
polimeraza transcrie împreună cu gene structurale şi secvenţe 3’ mai scurte sau mai lungi
ale segmentului de reglare, atunci ARN aferent este heterogen (ARNhn – ARN nuclear
heterogen) care este precursorul ARNm.
2.4.4.3.1. Diferenţe în expresia genelor la procariote şi eucariote
Datorită faptului că organismele procariote nu au nucleu iar cele eucariote au un

nucleu bine definit există mai multe diferenţe semnificative în ceeace priveşte expresia
genelor în sinteza proteică.
Tabelul 2.12.
Diferenţe între procariote şi eucariote în expresia genelor
Procariote Eucariote
Un ARNm poate fi policistronic şi poate Un ARNm aduce informaţia pentru sinteza
codifica mai multe proteine. unei singure proteine (monocistronic).
ADN din cromatină nu este permanent ADN are o formă stabilă, este compactat
împachetat. de către histone.
ADN conţine rareori porţiuni „extra” ADN conţine regiuni mari de ADN
necodificatoare. repetitiv.
Mai mult de 95% din ADN codifică ADN are foarte multe porţiuni care nu
proteine. codifică proteine (aproximativ 98% din
ADN uman nu codifică proteine).
Genele sunt aşezate pe segmentul ADN Genele conţin porţiuni codificatoare
contiguu. (exoni) şi porţiuni necodificatoare
(introni), este necesar „spicingul”.
Tot ARNm este sintetizat de o singură Trei ARN polimeraze diferite participă la
ARN polimerază. sinteza diferiţilor ARNm.
ARNm estre tradus direct prin procesul ARNm este sintetizat în nucleu şi procesat
transcripţiei. înainte de a fi transportat în citoplasmă
2.4.4.4. Mecanisme reparatorii
Molecula de ADN, purtătoare informaţiei ereditare, este destul de stabilă, dar este
supusă unor permanente modificări datorită tautomerizării spontane şi a factorilor
mutageni. Mutaţiile produc la nivelul ADN modificări structurale care duc la modificarea
informaţiei ereditare şi în ultima instanţă şi la moarte. În fig.2.56. prezentăm cele mai
frecvente tipuri de mutaţii.
În celula somatică umană avem în jur de 50-100.000 de gene. Aproximativ 5.000
de baze purinice se pierd pe zi din ADN datorită temperaturii (disrupţii termice) la
nivelul legăturii N-glicozidică între baze azotate purinice şi deoxiriboza. Dezaminarea
spontană a citozinei în uracil produce modificări la nivelul împerecherii bazelor.
Radiaţiile UV solare produc apariţia dimerilor de timină. Dacă procesul mutagen nu este
foarte accentuat, atunci celula prin nişte mecanisme proprii poate reduce efectul
frecvenţei mutaţiilor. Toate aceste mecanisme de apărare a celulelor faţă de mutaţii se
numesc procese reparatorii.
Rolul proceselor reparatorii este de a păstra integritatea moleculelor de ADN şi
de a asigura transmiterea integră la urmaşi a informaţiei ereditare.
Procesele reparatorii pot acţiona înaintea replicaţiei (prereplicative), în timpul
replicaţiei sau postreplicativă.
A G A CBuCA C T
INSERŢIA UNEI
BAZE FALSE
(Bu = 5-bromuracil) TCTGAGTGA
A G A C T CA C T
PIERDEREA
UNEI BAZE TCTG GTGA
A G A C A AT C T
FORMAREA
DIMERILOR
TCTGTTAGT
T=T
AGACCGACT
CROSSLINK
TCTGGCTGA
RUPEREA A G A C T CA C T
UNEI CATENE
TCTGAGTGA
RUPEREA A A G A C T CA C T
DOUĂ
CATENE TCTGAGTGA
Fig. 2.56. Prezentarea schematică a celor mai frecvente tipuri de alterare a ADN.
2.4.4.4.1. Repararea prereplicativă
Acest proces are loc înaintea replicării moleculei de ADN şi este specific
diferitelor grupe de organisme. Se poate realiza prin următoare mecanisme:
inversia procesului cauzal;
excizie;
tolerare;
fără reparare;
prin ocolire (bypassing).
Repararea fotoenzimatică se realizează în prezenţa enzimei de fotoreactivare

(fotoliaza) care desface dimerii pirimidinici (T=T) induşi de radţiaţii UV, fără să elimine
baza din catenă. (fig.2.57.)
La întuneric enzima se ataşează pe ADN, în jurul dimerilor T=T. Enzima devine
activă în prezenţa radiaţiilor luminoase vizibile (radiaţia albastră) şi desface dimerii de
timină. Acest proces poate funcţiona şi în cazul altor tipuri de dimeri citozină-timină şi
citozină-citozină.
Fig. 2.57. Repararea fotoenzimatică a dimerilor T=T.
Repararea prin excizie constă în eliminarea nucleotidelor greşite (lezate) şi

refacerea printr-o nouă sinteză a segmentului de ADN. Procesul de reparare se realizează
în mai multe etape:
a) endonucleaza recunoaşte şi hidrolizează legăturile fosfodiesterice 5’-3’ la
catena afectată (endonucleaza de restricţie) şi bazele afectate se desfac de resturile
deoxiribozei;
b) exonucleaza îndepărtează produsul de excizie prin secţionare continuă a
catenei 3’-5’;
c) ADN-polimeraza I prin proces de biosinteză (ADN reparatorie) utilizând ca
matriţă catena nealterată resintetisează corect nucleotide în fragmentul afectat;
d) ADN-ligaza leagă capeţii fragmentului resintetizat de catena neafectată.
Repararea cu ajutorul ADN-glicozidazei constă în desfacerea legăturilor N-

glicozidice (baze şi glucide) a bazei afectate urmată de apariţia unui situs apurinic sau
apirimidinic (AP) în care enducleaza poate repara tipul sălbatic.
Fig. 2.58. Procese reparatorii prin excizia unei baze şi prin excizia nucleotidelor.
2.4.4.4.2. Repararea postreplicativă
Repararea postreplicativă se realizează atunci când după replicare, datorită

factorilor mutageni, legăturile fosfodiesterice sunt rupte, catenele nou sintetizate nu sunt
continue (există spaţii fără nucleotide), când are loc ruperea structurii bicatenare a ADN.
Acest tip de reparare reface prin recombinare genetică leziunile provocate de raze
X, dimeri cauzaţi de raze UV şi de alte procese.
În aceste procese un rol însemnat îl au genele lexA şi recF care dirijează
replicarea corectă, prin substituirea catenei afectate cu o catenă intactă în prezenţa ADN-
polimerazei şi ligazei.
Repararea ADN prin inducerea sistemului SOS se realizează când la nivelul
moleculei de ADN există un număr mare de alterări pe care mecanismele menţionate
anterior nu le pot repara. Sistemul inductibil SOS prin gena reglatoare lexA sintetizează
un represor pentru genele sistemului. Gena recA sintetizează o proteină reglatoare.
Lezarea ADN poate bloca replicarea şi activarea proteinei recA. Proteina recA se poate
transforma într-o protează care scindează represorul lexA şi se induce activitatea genelor
sistemului SOS, producându-se astfel deblocarea şi continuarea relicării ADN.
II I
CAPITOLUL III: BAZELE CITOLOGICE ALE
EREDITĂŢII
here.
CAPITOLUL III: BAZELE CITOLOGICE ALE

EREDITĂŢII
3.1. Sistemul genetic al organismelor procariote şi eucariote ............................... 104

3.2. Aşezarea spaţială şi structurală a informaţiei genetice din celulă eucariotă 108
3.2.1. Structura cromozomilor ................................................................................ 108
3.2.2. Morfologia cromozomilor ............................................................................. 111
3.3. Reproducerea celulei.......................................................................................... 115
3.3.1. Amitoza (diviziunea directă) ......................................................................... 117
3.3.2. Mitoza (diviziunea indirectă) ........................................................................ 118
3.3.3. Meioza (diviziunea reducţională) .................................................................. 122
3.4. Consecinţele meiozei .......................................................................................... 124
3.4.1. Disjuncţia cromozomilor............................................................................... 124
3.4.2. Crossing-overul ............................................................................................. 125
3.5. Fecundarea ovocitei de către spermatozoid ..................................................... 127
3.6. Ciclul de viaţă al organismelor ......................................................................... 128
3.6.1. Ciclul de viaţă la mamifere, păsări şi peşti.................................................... 128
3.6.2. Ciclul de viaţă la plantele superioare ............................................................ 130
3.6.3. Ciclul de viaţă la bacterii............................................................................... 133
3.6.4. Ciclul de viaţă la virusuri .............................................................................. 134
103
BAZELE CITOLOGICE ALE EREDITĂŢII

Ereditatea (lat.heretidas = moştenire) este însuşirea biologică generală a
organismelor vii de a transmite la descendenţi caracterele morfologice şi un tip de
metabolism asemănător. Cunoaşterea structurii celulare, a particularităţilor citologice ale
diviziunii celulare şi fecundaţiei ajută la elucidarea şi înţelegerea principiilor eredităţii.
Cunoaşterea structurii celulei a condus la apariţia şi dezvoltarea geneticii ca
ştiinţă biologică care se ocupă cu studiul dezvoltării organismelor, al eredităţii şi
variabilităţii acestora, precum şi transmiterea, transformarea, realizarea şi manifestarea
informaţiei genetice.
Citologia este domeniul biologiei care se ocupă cu studiul fenomenelor care au
loc la nivelul celulei, respectiv cele legate de structură, funcţiile, dezvoltarea şi
reproducerea celulelor.
Bazele sistematice ale cercetării structurii şi funcţiei celulelor au fost puse după
construirea primului microscop la sfârşitul secolului al 16-lea şi perfecţionarea acestuia în
secolul al 17-lea. Pe baza cunoştinţelor accumulate în domeniul microscopiei în anul
1838 a fost formulată teoria celulară de către J.M. Schleiden şi T. Schwam.
În 1868 E. Haeckel descrie importanţa nucleului celular în ereditate, iar W.
Waldayer (1836-1921) prima dată denumeşte formaţiunile care se diferenţiază în nucleu
cromozomi (chromosomata – corp colorat). Progresele discilinelor biologice în secolul al
19-lea au permis descifrarea rolului exact al cromozomilor în ereditate. Prima teorie
completă a rolului cromozomilor în ereditate a propus în anul 1892 A. Weismann.
Prin redescoperirea în anul 1900 de către H. de Vries, O. von Tschermak şi K.
Corens a legilor lui Mendel a fost formulată o nouă teorie cromozomală de către T.
Boveri şi W.S. Sutton. Potrivit acestei teorii s-a întărit faptul că, garnitura diploidă de
cromozomi din celule este constituită din două seturi morphologic asemănătoare, care în
procesul diviziunii reducţionale (meioza) se despart în doi gameţi haploizi revenind
fiecăruia din gamet un singur set de cromozomi.
Toate aceste cercetăti împreună şi descoperirile lui T.H. Morgan au pus bazele
citogeneticii.
Citogenetica este partea geneticii care studiază structura, funcţii şi procese legate
de păstrarea, realizarea şi transmiterea informaţiei ereditare la nivelul celular; studiază
"anatomia" şi "fiziologia" aparatului genetic celular (cromozomi) în diviziunea meiotică
şi mitotică.
here.
3.1. Sistemul genetic al organismelor procariote şi eucariote

Celula (lat. Celula, cella: cameră) este cea mai mică unitate de structură şi funcţie
biologică în care se desfăşoară procesele vitale. Ea poate exista şi funcţiona independent.
Excepţia o au viruşii care sunt dependenţi de celulele organismelor şi plantelor.
Celulele animalelor, plantelor, organismelor eucariote şi procariote sunt în
principiu asemănătoare având însă şi unele deosebiri specifice de structură, de formă şi de
organizare a materialului ereditar.
Fig. 3.1. Prezentarea comparativă aorganitelor celuare la celulă animală şi celulă

vegetală.
La organismele pluricelulare avem o multitudine de celule ce constituie ţesuturi

cu funcţii diferite. Celulele acestor ţesuturi deşi au acelaşi genom se deosebesc după
mărimea, forma şi funcţia caracteristică definită genetic. Diferenţierea celulelor este
determinată genetic însă diviziunea celulară este rezultatul unor complexe sisteme de
reglare.
Structura inframicroscopică a celulei animale, vegetale şi bacteriene împreună cu
organitele celulare sunt prezentate în fig.3.1 şi fig.3.2.
Criteriul de bază pentru clasificarea a majorităţii organismelor mono sau
pluricelulare este prezenţa sau absenţa nucleului în celulă. După acest criteriu celule se
împart în procariote şi eucariote
105
Celulele procariote sunt organisme care nu au în celulele lor un nucleu propriu-

zis aranjat structural şi formal. Funcţia nucleului este îndeplinită de către o moleculă de
ADN circular, care nu este separată de citoplasmă printr-o membrană. Datorită faptului că
funcţia cromozomului este îndeplinită de o moleculă de ADN circular celulele nu au un
mecanism de diviziune deosebit. Aceste organisme unicelulare se numesc procariote. O
altă caracteristică a acestor organisme este că nu prezintă în interiorul celulei, în
citoplasmă, numai nişte formaţiuni mici – mezozomi, care pot fi în contact cu
cromozomul sau membrane celulară.
Fig. 3.2. Ultrastructura unei celule procariote.
Organismele care prezintă în celulele lor un nucleu bine diferenţiat separat de

citoplasmă cu membrana nucleară se numesc eucariote. Chiar dacă celulele eucariote sunt
foarte diversificate, au toate tipurile de organite celulare, structural şi funcţional sunt
asemănătoare. Celulele eucariote, specifice organismelor şi plantelor superioare, au
nucleul acoperit de membrana nucleară permanent, exceptând perioade scurte din ciclul
celular al mitozei şi meiozei.
Organitele celulare cu rol genetic din citoplasmă sunt următoarele:
Nucleul celular: ocupă o poziţie centrală în majoritatea celulelor eucariote. A
fost descoperit în urmă cu peste 300 de ani de către A. van Leeuwenhoek, dar rolul lui a
fost stabilit pe la mijlocul secolului al 19-lea.
here.
În nucleu este depozitată informaţia ereditară, are loc transcrierea şi replicarea

materialului ereditar şi în timpul diviziunii celulare în el se împarte egal la cele două
celule fiice materialul ereditar. ADN în nucleu este special împachetat şi despachetat în
funcţie de ciclul celular de către proteine.
Fig. 3.3. Nucleul interfazic cu ADN despiralizat, pe membrana nucleară se pot observa
porii nucleari.
Nucleul are forma circulară, ovală sau segmentată şi are afinitate spre coloranţi
bazofili, lucrul care face posibil urmărirea materialului nuclear – cromatine în toate
stadiile ciclului celular (coloranţii fac complexe de colorare cu ADN, histone şi proteine
nehistonice). În nucleul interfazic moleculele de ADN sunt despiralizate şi împreună cu
nucleohistone şi proteine nehistonice formează cromatina. La formarea cromatinei mai
participă şi componentele nucleoscheletului şi a membranei nucleare.
Nucleul este separat de citoplasmă prin membrana nucleară ce conţine pori
nucleari, iar numărul acestora este direct proporţional cu activitatea de sinteză şi
intensitatea schimburilor dintre nucleu şi citoplasmă.
Mitocondriile sunt organite universale de importanţa primordială pentru
metabolismul celular. Conţin un ADN propriu, ADN – mitocondrial, care este important
în cercetări filogenetice. Mitocondriile sunt centrul reacţiilor metabolice de bază (ciclul
Krebs, ciclul pentozei, lanţuri oxidative) în directă legătură cu bilanţul energetic celular.
107
Ribozomii sunt formaţi din două subunităţi una mare şi una mică care în timpul
translaţiei se unesc. Acidul ribonucleic ribozomal - ARNr este dispus în ribozomi sub
forma unor molecule scurte, probabil dispuse radial şi spiralate. În citoplasmă ribozomii
sunt deobicei dispuşi, în timpul sintezei proteice, în nişte agregate numite polisomi sau
poliribozomi. Ribozomii au fost descoperiţi în 1953 de către G.E. Palade.
Reticulul endoplasmatic (RE) formează o structură de membrane care apare sub
două varietăţi: reticul endoplasmatic neted (REN) şi reticul endoplasmatic rugos (RER),
care pe faţa citoplasmatică a membranei prezintă ataşaţi ribozomi. RER este alcătuit din
cisterne a căror membrana continuă membrana externă a învelişului nuclear şi are rol
foarte important în sinteza proteică. REN este alcătuit dintr-o reţea de tubuli fini care se
întinde spre periferia celulei. El are funcţii de metabolism a lipidelor şi steroizilor, funcţia
de excibilitate şi transportul ionilor.
Nucleolii sunt componenţii nucleului interfazic şi sunt implicaţi în sinteza de
ARNr. Nucleolii sunt foarte activi în celulele în care se sintetizează proteine (de structură
sau enzime) şi în celule care se divid rapid. Nucleul poate conţine unul sau doi nucleoli de
formă sferică sau neregulată.
Fig. 3.3. Nucleul celular delimitat de

citoplasmă de către membrana nucleară în
care este vizibil nucleolul şi porii nucleari.
Centrozomul este situat în apropierea nucleului şi are un rol foarte important în

diviziunea celulelor. Centrozomul conţine doi centrioli. Centriolul văzut la microscopul
electronic se prezintă ca un cilindru. Peretele cilindrului conţine 9 triplete de fibre
alcătuite fiecare din 3 microtubuli cu diametrul de 150-200Å. Centriolii se poziţionează
unul faţă de celălalt în celule la un unghi de 90˚ (perpendicular). În jurul centriolilor se
găseşte un inel de citoplasmă vacuolizată – centrosfera, din care ies filamente de
microtubuli care formează un aster. Centriolul împreună cu filamentele fusului de
diviziune se numeşte centrozom. Centriolii se duplică la începutui profazei şi migrează la
here.
polii opuşi a celulei. Microtubulii (prin polimerizare) vor forma ulterior, în jurul fiecări
perechi de centrioli, structuri radiale (asteri) şi un fus de diviziune.
Cromozomii sunt unităţi de structură şi funcţie a nucleului celular, conţinând

locuri genetic active numite gene. Cromozomii constituie materialul genetic de bază cel
mai important în ereditatea caracterelor la organisme. Numărul şi structura lor genetică
sunt constante de-a lungul generaţiilor şi sunt specifice tuturor tipurilor de organisme.
Exista doua tipuri de cromozomi: de tip procariot şi de tip eucariot.
Cromozomul de tip procariot este caracteristic bacteriilor si algelor albastre şi
verzi şi are o organizare relativ simpla. El este format dintr-o macromolecula de ADN,
dublu catenara, elicată circular, covalent închisa şi combinată cu o varietate de proteine.
Cromozomul de tip eucariot are o organizare mai complexa în sensul că ADN
este permanent complexat cu proteine histonice si alte proteine nonhistonice.
Genomul viral este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul deoxiribonucleic)
sau ARN (acidul ribonucleic), monocatenar sau bicatenar, liniar sau circular, închis într-
un înveliş de proteine. Are o funcţionalitate particulară.
3.2. Aşezarea spaţială şi structurală a informaţiei genetice din

celulă eucariotă
3.2.1. Structura cromozomilor
În stadiul dintre două diviziuni cromozomii au forma unor filamente foarte subţiri
de ADN şi proteine (interfază) care în timpul diviziunii prin spiralizare se scurtează şi se
îngroaşă (metafază) devenind vizibili la microscopul optic.
Cromatida este elementul fundamental al cromozomului alcătuită la rândul său
din două filamente spiralate denumite cromoneme, care au porţiuni mai îngroşate
cromomere înconjurate de o masă de material acromatic denumit matrix.
109
Fig, 3.4. Fixarea ADN în nucleozom cu

ajutorul proteinelor histone H1, H2A, H2B,
H3 şi H4.
Histonele sunt proteine care se sintetizează odată cu ADN în faza S a ciclului

celular. În nucleozomi se găsesc aproximativ în cantităţi egale cu ADN. La eucariote
există 5 tipuri de histone care formează cu ADN nucleohistone. Histonele H2A, H2B, H3
şi H4 sunt nucleozomale având rol major în formarea nucleozomilor (vezi fig 3.4.).
Histonele H1 au o structură variată şi rolul lor este de a realiza legăturilor între
nucleozomi în vederea împachetării şi formarea formaţiunilor de tip solenoid (Raicu
1997).
here.
Fig. 3.5. Împachetarea ADN şi organizarea structurală a unui cromozom.( după Pienta şi
Coffey 1984, Filipski 1990 citaţi de Seyffert 2003)
Împachetarea ADN la eucariote începe prin înfăşurarea acestuia în jurul a celor

patru tipuri de histone (H2A, H2B, H3 şi H4) şi formarea nucleozomilor (fig.3.4.).
Nucleozomii sunt legaţi între ei în nişte formaţiuni de tip solenoid: „twisted ribbon” şi
„crossed linker” (fig.3.5.). Aceste formaţiuni mai departe se aranjează în bucle de
111
cromatină, apoi în serii de bucle de cromatină şi acestea după ce se mai spiralizează

formează cromatide şi cromozomi (după Seyffert 2003).
3.2.2. Morfologia cromozomilor
Fiecare cromozom prezintă o strangulare denumită centromer sau kinetocor care

împarte de regulă cromozomul în două braţe ce pot fi egale sau neegale. Poziţia
centromerului pe cromozom contribuie în mod direct la stabilirea formei cromozomului.
În funcţie de poziţia centromerului se pot stabili mai multe categorii de cromozomi.
Fig. 3.6. Cromozom metafazic cu

două braţe mai lungi şi două braţe
mai scurte.
În timpul mitozei spiralizarea cromozomilor este inegală existând zone cu spirale

mai dense şi mai puţin dense vizibile la microscopul optic sub forma unor succesiuni de
granule, înşirate ca mărgele numite cromomere. Cromomerele includ un număr variabil
de gene. Regiunile de pe cromozomii coloraţi în stadiile ciclului mitotic pot fi împărţite în
sectoare heterocromatice, colorate mai intens şi eucromatice, colorate mai slab cu
coloranţi vitali. Colorarea mai intensă este dată de creşterea densităţii spirelor
cromonemelor. Regiunile eucromatice conţin, în general, marea majoritate a genelor
funcţionale (vezi fig.3.7.).
here.
Fig. 3.7. Cromozom metafazic cu prezentarea constricţiilor primare şi secundare,

benzilor G şi R a telomerilor şi a poziţiei centromerului (după Raicu 1997).
Heterocromatina se poate prezenta sub trei forme:

Heterocromatina constitutivă, la toţi cromozomii localizaţi de o parte şi alta a
centromerului (cromocentrometru).
Heterocromatina facultativă, inactivează genele pentru unul din cromozomii
X la femele, realizându-se o egalitate de funcţionare a genelor la cele două
sexe la mamifere. Masculii XY au numai un cromozom X activ.
113
Heterocromatina condensată este distribuită diferit la celule din diferite

ţesuturi şi blochează acţiunea genelor care se găsesc în regiunea ei.
În funcţie de poziţia centromerului pe braţele cromozomului putem clasifica
cromozomii în:
1. Cromozomi metacentrici: braţele cromozomului sunt aproximativ egale
şi centromerul este situat la mijloc.
2. Cromozomi submetacentrici: au braţe uşor inegale.
3. Cromozomi subtelocentrici: au braţele inegale.
4. Cromozomi telocentrici: centromerul este situat la capătul
cromozomului.
CROMOZOM METACENTRIC
CROMOZOM SUBMETACENTRIC
CROMOZOM SUBTELOCENTRIC
CROMOZOM TELOCENTRIC
Fig. 3.8. Clasificarea morfologică a cromozomilor funcţie de lungimea braţelor şi poziţia

centromerului.
În celulele normale ale animalelor cromozomii apar de obicei în perechi, doi câte
doi morfologic asemănători, unul provenit de la tată şi unul de la mamă. Numai
cromozomii sexului X şi Y sunt diferiţi (neomologi). Cromozomii pereche se numesc
cromozomi omologi iar cromozomii sexului se numesc heterozomi sau gonozomi.
Numărul total al cromozomilor omologi şi cei doi gonozomi formează un set diploid de
here.
cromozomi caracteristic fiecărei specii şi rase de animale, păsări, peşti sau soiuri de
plante (2n). Numărul total al cromozomilor autozomi şi un gonozom (X sau Y; Z sau W)
dintr-un gamet formează un set haploid de cromozomi caracteristic fiecărei specii şi rase
de animale, păsări, peşti sau soiuri de plante (n).
Fig. 3.9. Cariotipul vulpii polare în banda G (original).

115
Cariotipul reprezintă o aranjare sistematică a cromozomilor unei celule mitotice

sau meiotice, implicând numărul, forma, mărimea sau orice altă caracteristică care poate
fi reprezentativă pentru complementul cromozomial al unei varietăţi celulare, individ sau
specie (Hughes 1966).
Variabilitatea numărului de cromozomi la mai multe specii de animale, păsări,
peşti şi plante prezentăm în fig.3.10.
Fig. 3.10. Numărul de cromozomi la mai multe specii.
3.3. Reproducerea celulei

Existenţa organismelor vii este legată permanent de reproducerea celulară.
Celulele noi iau naştere în urma diviziunii celulare, când materialul genetic este transmis
de la o celulă la alta, de la părinţi la urmaşi, asigurându-se astfel continuitatea celulară a
materialului ereditar.
here.
Perioada ce se derulează între două diviziuni mitotice alcătuieşte ciclul celular

(din gr. “kyklos” - cerc). Ciclul celular cuprinde interfaza şi diviziunea propriu-zisă a
celulei (fig.3.11.).
Faza G2 /4h
(de creştere)
Faza S/9h Profaza

(replicare
ADN) Faza M/1h
Metafaza
(mitoza şi
citokineza) Anafaza
Telofaza
Faza G1 /10h
(biosinteză şi Citokineza
creştere)
Fig. 3.11. Ciclul celular: G1 – faza presintetică; S – faza de sinteză a ADN; G2 –faza
postsintetică; M – diviziunea mitotică.
Interfaza (din gr. “inter” – între şi gr. “phasis” – aspect) reprezintă intervalul
dintre două mitoze consecutive. În interfază, celula se pregăteşte de diviziune, aceasta
însă nu înseamnă că ea se află în stare de repaus, dimpotrivă, este cea mai activă din
punct de vedere metabolic în ciclul celular, în care au loc o serie de procese esenţiale
pentru declanşarea diviziunii celulare. În această etapă a ciclului celular, nucleul
reprezintă o structură optic uniformă, cromozomii sunt despiralizaţi, vizibili fiind doar
117
nucleolii. Interfaza este formată din trei faze, iar fiecare dintre ele se caracterizează printr-
o serie de particularităţi.
Faza G1 (presintetică) (din eng. “G-gop” – gol). În perioada G1 nu se produce
sinteza ADN-ului (cantitatea de ADN este 2n (2c)), dar se sintetizează intensiv ARNm,
proteinele, enzimele. În afară de aceasta, în celulă se acumulează ATP, iar numărul de
organite celulare creşte. Faza G1 constituie 25-50% din timpul interfazei (4-10 ore). La o
serie de celule (celulele maligne), plasmodiul mixomicetei (Fusarium) poate lipsi.
Faza S (sintetică) (din eng. “S-synthesis” – sinteză).
În această perioadă are loc reduplicarea ADN-ului, cantitatea lui variind între 2c
şi 4c (după numărul de cromatide). Paralel cu sinteza ARNr continuă sinteza ARNm.
Faza S ocupă 35-40% (5-8 ore) din interfază. Ea nu poate lipsi în ciclul celular.
Faza G2 (postsintetică). În această fază continuă sinteza ARN-ului şi a
proteinelor. Se sintetizează în cantităţi mari tubulinele, actina şi miozina, acestea fiind
necesare diviziunii celulare. Faza G2 are o durată de 20-35% (3-5 ore) din interfază. După
interfază celula se divide.
Reproducerea celulelor asigură creşterea, multiplicarea, diferenţierea şi
regenerarea ţesuturilor, iar, în cele din urmă, continuitatea vieţii.
Diviziunea celulară se face prin mai multe tipuri de diviziuni celulare:
Diviziune directă- amitoză,
Diviziune indirectă- mitoză,
Diviziune reducţională- meioză
3.3.1. Amitoza (diviziunea directă)
Amitoza (din gr. “a” – fără, “mitos” – fir, filament) reprezintă diviziunea directă a
celulei al cărei nucleu se află în interfază. Această formă de diviziune celulară se
desfăşoară relativ simplu din punct de vedere morfologic şi fiziologic. La începutul
amitozei nucleul creşte în volum, devine neuniform şi începe strangularea lui până când
se desparte în două jumătăţi mai mult sau mai puţin egale şi uniforme. Concomitent
citoplasma se împarte în două jumătăţi care de asemenea sunt aproximativ egale. Nucleul
în timpul diviziunii are o formă neregulată putându-se observa lobi mai mari sau mai mici
care în cazuri extreme pot produce fragmentarea nucleului. Amitoza este un proces de
diviziune primitiv dar existenţa lui este confirmată microcinematografic. (Fig.3.12.)
here.
Fig. 3.11. Amitoza. Prezentarea schematică a

diviziunii: 1. nucleul alungit; 2. nucleul strangulat
de inelul format din legătura
microfilamentelor(aparatul amitotic) are forma de
pişcot; 3. nucleul este foarte mult strangulat,
4.separarea celor doi nuclei şi refacerea
citoplasmei.
Foarte interesant este faptul că în timpul diviziunii nu se formează fusul de

diviziune, dar se formează microtubuli şi microfilamente cu rol important în strangularea
nucleului formând un fel de laţ. S-a observat că amitoza are loc în ţesuturile care se
dezvoltă foarte repede (ţesuturi cancerigene), în ţesutul muscular care se regenerează etc.
3.3.2. Mitoza (diviziunea indirectă)
Mitoza (din gr. “mitos” - filament) reprezintă diviziunea indirectă a celulelor

somatice cu dublarea prealabilă şi repartizarea uniformă a numărului de cromozomi
(materialul ereditar) în celulele-fiice. Mitoza are loc în celulele ce se află în plină creştere:
ţesutul embrionar şi ţesuturile meristematice ale plantelor, organele hematopoetice,
ţesuturile epidermice ale animalelor etc. Această diviziune asigură înmulţirea celulelor,
creşterea şi diferenţierea individuală, continuitatea genotipului. Mitoza a fost descoperită
pentru prima dată de W. Fleming în 1879. Diviziunea mitotică are loc în celulele-mamă
diploide (cu 2n cromozomi sau 2c). În urma diviziunii mitotice, celula se dublează,
generând două celule-fiice identice cu celula-mamă (cu 2n cromozomi sau 2c). Ea ocupă
circa 10% din ciclul celular. În funcţie de specia din care fac parte celulele ce se divid,
mitoza poate dura între câteva minute şi câteva ore. Esenţa diviziunii indirecte constă în
dedublarea materialului ereditar şi distribuirea acestuia, uniform, în două celule fiice.
Diviziunea indirectă este un proces continuu în care observăm modificări caracteristice
mai ales la nivelul nucleului şi a cromozomilor. Pentru o mai bună înţelegere a proceselor
diviziunii indirecte vom urmări modificările ce se petrec la nivelul nucleului pe parcursul
a mai multor faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza.
119
Profaza corespunde în totalitate fazei G1 (premitotică), când celula se opreşte din

activitatea specifică. Cromozomii se deshidratează, se spiralizează, începe scurtarea şi
îngroşarea lor. Citoplasma se hidratează, pierde din vâscozitate şi devine mai
transparentă. Membrana nucleară dispare, iar carioplasma se amestecă cu citoplasma.
Cromozomii formează un fel de ghem numit spirem; cromatidele sunt foarte subţiri şi
sunt aşezate foarte aproape una de alta, paralel. Începe replicarea centriolilor, dintr-o
pereche se formează două. Între ei se formează microtubuli (microfilamente) ce se
lungesc pe măsura depărtării centriolilor formând astfel fusul acromatic (fusul de
diviziune). Numărul filamentelor corespunde numărului de cromozomi ai celulei.
Fig. 3.12. Profaza. Centriolii se

depărtează şi se divid, iar
cromozomii se spiralizează.
Metafaza este caracterizată printr-o maximă spiralizare a cromozomilor urmată

de aşezarea acestora în placa ecuatorială a fusului de diviziune cu centromeri înspre
interior şi cu părţile libere în exterior formând un ansamblu numit steaua monaster.
Cromozomii sunt formaţi din două cromatide la care deshidratarea şi spiralizarea a ajuns
la maximum. Cromozomii sunt scurţi şi îngroşaţi şi vizibili la microscop. Începe
separarea cromatidelor cromozomilor conjugaţi, mai întâi din partea dinspre fusul
acromatic.
Fig. 3.13. Metafaza. Fusul de diviziune este format şi

cromozomii sunt aşezaţi în placa ecuatorială.
here.
Anafaza este stadiul în care centromerii cromozomilor se despart, se despart apoi

cromatidele surori şi începe migrarea cromozomilor spre cei doi poli ai celulei.
Desprinderea cromatidelor se produce rapid şi în acelaşi timp pentru toţi cromozomii
celulei. În acest timp apare o formaţiune sub formă de stea dublă numită diaster.
Cromozomii la cei doi poli sunt formaţi doar dintr-o cromatidă şi se aşează în jurul
centriolilor. În prezent nu se cunoaşte mecanismul precis al deplasării cromatidelor, dar
se ştie că deteriorarea centromerului sau al fusului de diviziune face imposibilă
deplasarea cromatidelor spre cei doi poli.
Fig. 3.14. Anafaza. Cromozomii omologi sau despărţitşi

se îndreaptă spre cei doi poli.
Telofaza este ultima fază a diviziunii mitotice, când se reface nucleul celulei. În
apropierea centriolilor cromozomii sunt aşezaţi într-un ghem - disprem. Acum începe
despiralizarea şi rehidratarea lor. Se formează nucleul, iar din reticulul endoplasmatic se
reface membrana nucleară. Organitele celulare se împart şi migrează spre cei doi poli
celulari. Procesul diviziunii mitotice se termină prin împărţirea citoplasmei în două şi
strangularea membranei celulare în zona ecuatorială şi apariţia a două celule fiice. Faza
G1 este faza care urmează si se mai numeşte şi faza postmitotică.
Fig. 3.15. Telofaza. După separarea cromozomilor omologi şi formarea celor doi nuclei
se împarte şi citoplasma prin strangularea membranei celulare.
121
Citokineza (din gr. “kytos” – cavitate, “kinesis” – mişcare) reprezintă dividerea

citoplasmei cu tot ansamblul de constituienţi citoplasmatici şi ai membranei celulare.
Organitele celulare se repartizează într-o măsură mai mare sau mai mică între celulele-
fiice. Mecanismul citokinezei diferă la plante şi animale. Rezultatul mitozei este faptul că
dintr-o celulă somatică (diploidă-2n) se formează două celule-fiice, în mare măsură
asemănătoare între ele şi cu celula-mamă (sunt de asemenea diploide-2n).
Fig. 3.16. Mitoza într-o celulă de la Haemanthus katharinae din endosperm. A Profaza;
B Prometafaza; C Metafaza; D Anafaza; E Anafaza târzie; F Telofaza (Bajer-1992, citat
de Seyffert-2003).
here.
Semnificaţia biologică a mitozei este următoarea: asigură constanţa numărului

de cromozomi (a materialului ereditar) în procesul de dividere a celulelor somatice;
asigură integritatea structurală a ţesuturilor în caz de pierdere a celulelor (substituirea
eritrocitelor, a celulelor din epiteliul intestinului etc.); asigură creşterea şi dezvoltarea
organismului pluricelular; asigură regenerarea ţesuturilor şi a organelor.
3.3.3. Meioza (diviziunea reducţională)
Meioza este tipul de diviziune celulară prin care din anumite celule diploide (2n)
se formează celule sexuale haploide (n) numite gameţi. Meioza în esenţă constă din două
diviziuni ale celulei mame, dar numărul cromozomilor se dublează numai o singură dată
(ADN se replică o singură dată) pe timpul diviziunii şi aceasta doar la început. În prima
diviziune (heterotipică sau reducţională) se produce conjugarea cromozomilor omologi,
duplicarea fiecărui omolog în cromatine surori şi separarea cromozomilor omologi în
două celule fiice cu un număr înjumătăţit de cromozomi (n). În a doua diviziune
(homeotipică) se produce separarea cromatidelor surori în alte două celule haploide
printr-o diviziune mitotică.
Fazele diviziunii reducţionale sunt asemănătoare cu cele ale diviziunii mitotice,
numai că profaza este mult mai complexă şi cuprinde următoarele stadii: leptonem,
zigonem, pachinem, diplonem şi diakineză.
Leptonem: cromozomii apar sub forma unor filamente lungi şi subţiri, în număr
diploid, care datorită spiralizării încep să-se scurteze şi să se îngroaşă.
Zigonem cromozomii omologi (matern şi patern) se conjugă pe direcţie
longitudinală formând bivalenţi (sinapsis). Fenomenele sinaptice pot provoca la nivelul
cromomerelor cromozomilor omologi schimb de material ereditar.
Pachinem se remarcă printr-o conjugare mai accentuată a cromozomilor omologi
şi o, spiralizare a cromonelor ce duce la o scurtarea şi îngroşarea cromozomilor, devenind
vizibili la microscopul optic.
Diplonem cromozomii din perechea bivalentă au cele patru cromatide unite
printr-un centromer formând aşa numitele tetrade. Începe datorită unor forţe de respingere
scindarea bivalenţilor de la centromer (care se divide) spre extremităţi. Acum are loc şi
schimb de material ereditar între cromozomi omologi la nivelul chiasmelor, fenomen
denumit crossingover.
Diakineza cromozomii omologi se depărtează unul de altul şi se îndreaptă spre
membrana nucleară, care spre sfârşitul diakinezei se dizolvă şi apare fusul nuclear.
Nucleolul dispare în masa citoplasmatică.
Metafaza I cromozomii bivalenţi sunt dispuşi pe placa ecuatorială fixaţi pe fusul
nuclear. Apare repulsia activă între centromerii omologi, care se depărtează. Chiasmele se
desfac de la centromer spre telomer.
123
Fig. 3.17. Fazele diviziunii meiotice umăriind diviziunea unei celule cu 2n=6 cromozomi
Anafaza I chiasmele se desfac, iar cromozomii omologi se despart migrând spre

cei doi poli. Cromatidele cromozomilor sunt dezlipite fiind unite doar în centromer.
Telofaza I cromozomii ajunşi la cei doi poli formează nucleul haploid, apoi
urmează diviziunea citoplasmei, formându-se diada din cele două celule haploide.
Urmează interkineza faza dintre cele două diviziuni. Cromatidele perechi sunt
unite prin centromeri, aspect caracteristic mitozei.
A doua diviziune meiotică are următoarele faze:
Profaza II şi metafaza II cromozomii formaţi din cromatide surori aşezaţi în
planul ecuatorial al fusului de diviziune la sfârşitul profazei II clivează după clivarea
centromerilor.
Anafaza II şi Telofaza II cromatide surori clivate se deplasează pe filamentele
fusului de diviziune spre cei doi poli constituind în final doi nuclei. Din cele două celule
haploide iniţiale (diada) sa ajuns la patru celule haploide, ce formează o tetradă celulară
here.
3.4. Consecinţele meiozei
3.4.1. Disjuncţia cromozomilor
Disjuncţia cromozomilor sau "dansul cromozomilor" este rezultatul segregării

independente a perechilor de cromozomi în procesul meiozei, fenomen prin care
cromozomii materni şi paterni ai celulei diploide generatoare (2n) se împerechează în
meioză, în funcţie de omologia lor şi apoi se separă pe baza legilor probabilităţii.
Fig. 3.18. Disjuncţia cromozomilor

varianta: a) Câte un cromozom
neomolog matern şi patern ajung
în fiecare celulă (roşu matern;
albastru patern).
Fig. 3.19. Disjuncţia cromozomilor

varianta: b) Doi cromozomi
neomologi materni şi doi
cromozomi neomologi paterni
ajung într-o celulă (roşu matern;
albastru patern).
Dispunerea cromozomilor bivalenţi în placa ecuatorială în metafază este

întâmplătoare, hazardul face ca unii bivalenţi să se dispună cu centromerul matern spre un
pol al celulei şi cu cel patern spre polul opus, iar alţii să se dispună invers (vezi Fig.3.18.
şi 3.19.).
125
Numărul combinaţiilor posibile ale cromozomilor este de 2n, unde n reprezintă

numărul perechilor de cromozomi. Aceasta înseamnă că numărul tipurilor de gameţi este
cu atât mai mare cu cât numărul de cromozomi ai speciei este mai mare (vezi Fig.3.10.).
Raportul (1/2)n exprimă probabilitatea ca un gamet să fie diferit de ceilalţi sub raportul
combinaţiei cromozomilor materni şi paterni.
Segregarea şi disjuncţia cromozomilor în timpul diviziunii reducţionale după
legile probabilităţii determină o permanentă restructurare a patrimoniilor ereditare ale
organismelor, reprezentând sursa cea mai importantă a variabilităţii genetice.
3.4.2. Crossing-overul
Crossing-overul este determinat de fenomenul recombinării genetice materializat

prin schimbul de segmente dintre cromatidele cromozomilor omologi. Acest proces
permite apariţia în gameţi a unor cromozomi recombinaţi genetic care nu mai sunt
identici formelor cromozomilor materni sau paterni iniţiali (vezi fig.3.20. şi fig.3.21.).
Fig. 3.20. Modul de ralizare a crossing-overului în timpul meiozei I în subfaza pachinem.

here.
Crossing-overul măreşte variabilitatea genetică a organismelor şi variabilitatea de

structură a cromozomilor. Astfel posibilitatea de manifestare a caracterelor şi însuşirilor
în fiecare generaţie devine infinită.
Fig. 3.21. Modul de realizare a disjuncţiei şi segregării indrpendente a cromozomilor în

diviziunea reducţională. A-gameţi normali; B-gameţi recombinaţi genetic.
127
3.5. Fecundarea ovocitei de către spermatozoid

Fecundarea este procesul de unire a celor doi gameţi haploizi şi formarea celulei
ou diploide (2n). Evenimentele care se petrec în ovocită după ce în citoplasma ei a
pătruns un spermatozoid sunt dramatice şi se succed într-o anumită ordine. Imediat după
ce spermatozoidul a pătruns prin membrana vitelină, ovocita se pregăteşte să intre în cea
de-a doua diviziune meiotică.
Fig. 3.22. Schema fecundaţiei. A – ovocita secundară în stadiul 2 a diviziunii de

maturare(1),2 – celulele coroanei radiata, 3 –spermatpzoiizi, 4 –plasmalema aderă zonei
pelucide(4). B –pronucleu femel (2), spaţiul perivitelin (3), spermatozoid intrat prin zona
pelucidă(5), globulii polari (6). C –formarea pronucleului mascul (1), amfimixia (5-6),
spaţiul perivitelin (3), globulu polari (4), restul cozii spermatozoidului (5), zona pelucida
(6), centriolii (7). D,E –prima mitoză.F –stadiul de două blastomere(1), globuli polari
(2) zona pelucidă (3).
here.
Diviziunea meiotică începe cu formarea fusului acromatic urmată de dispunerea

cromozomilor la ecuator formând placa de diviziune. Procesul de migrare a cromatidelor
spre polii celulei se încheie cu eliminarea în spaţiul dintre zona pelucidă şi membrana
vitelină (spaţiul perivitelin) a celui de al doilea globul polar. Ovula în acest stadiu este
matură şi în interiorul ei începe formarea celor doi pronuclei.
După formarea fusului acromatic membranele celor doi pronuclei se dizolvă, iar
cromozomii eliberaţi (de la mamă şi de la tată) se dispun cu centromerul pe filamentele
acestuia. La sfârşitul mitozei rezultă două celule numite blastomere. Procesul acesta este
primul clivaj al oului sau zigotului. În figura 3.22. redăm schematic evenimentele
cunoscute care se petrec în ovocită după fecundaţie până la primul clivaj.
3.6. Ciclul de viaţă al organismelor
3.6.1. Ciclul de viaţă la mamifere, păsări şi peşti
Legătura dintre o generaţie şi alta sau ciclul de viaţă al organismelor vii

reprezintă totalitatea proceselor prin care formele parentale dau naştere formelor filiale,
asemănătoare lor din punct de vedere genetic.
Ciclul de viaţă al organismelor este asigurat de fenomenul reproducerii sau al
fecundării celor doi gameţi: -spermatozoidul- de origine paternă şi -ovula- de origine
maternă, formând o singură celulă diploidă (2n) numită zigot, din care se va dezvolta noul
organism. Prin acest procedeu este asigurată continuitate genetică a organismelor şi
recombinarea genetică a materialului existent la genitori.
Ciclul de viaţă constă în succesiunea generaţiei diploide, caracterizată prin serii
de diviziuni mitotice ce asigură creşterea şi dezvoltarea organismelor şi a generaţiei
haploide, care prin diviziuni meiotice asigură gameţii. Unirea celor doi gameţi haploizi
prin procesul fecundaţiei duce la formarea din nou a generaţiei diploide (Fig.3.23.)
Gametogeneza este procesul de formare a celulelor sexuale, care la masculi
poartă denumirea de spermatogeneză şi la femele ovogeneză.
Spermatogeneza se petrece în testiculele masculului ajuns la maturitate
fiziologică. Începe prin transformarea celulelor germinale primordiale (gonocite) prin
diviziuni mitotice în spermatogonii la nivelul epiteliului germinativ al tubilor seminiferi.
În urma altor diviziuni mitotice din spermatogonii vor lua naştere spermatocitele primare,
care în urma diviziunii meiotice vor forma celule haploide (n) numite spermatocite
secundare. Aceste celule în urma diviziunii meiotice II se vor despărţi în două celule
haploide numite spermatide. Spermatidele în urma modificărilor morfologice se
transformă în final în spermatozoizi. Dintr-o celulă diploidă, spermatocit primar, rezultă
patru spermatozoizi cu câte un singur set de cromozomi (n) şi un singur cromozom al
129
sexului X sau Y. În consecinţă se vor obţine doi spermatozoizi cu gonozom X şi doi

spermatozoizi care poartă gonozomul Y.
Fig. 3.23. Formarea gameţilor

femeli şi masculi prin procesul
de gametogeneză.
Ovogeneza se petrece la nivelul ovarului în foliculii ovarieni (de Graaf). Din

celula germinală în urma diviziunii mitotice vor rezulta ovogoniile, care după o nouă
diviziune tot mitotică vor da naştere la ovocite primare. Ovocitul primar după o diviziune
meiotică I va da naştere la două celule cu un număr haploid (n) de cromozomi, una care
primeşte aproape toată cantitate de citoplasmă, ovocitul secundar, şi una cu foarte puţină
citoplasmă care se numeşte primul globul polar. După a doua diviziune meiotică va
rezulta ovocita maternă cu multă citoplasmă şi al doilea globul polar. Ovulele sunt celule
sexuale haploide (n) care pot avea la mamifere numai un singur tip de cromozom al
sexului, pe cromozomul X. Aceasta se întâmplă deoarece celălalt cromozom al sexului X
a intrat în garnitura cromozomică haploidă al globului polar doi.
Fecundaţia reprezintă unirea celulei sexuale masculine (n+X; n+Y),
spermatozoidul, cu celula sexuală feminină (n+X), ovocita, şi formarea unei celule
diploide (2n+XY; 2n+XX) numite zigot. Pe această cale se restabileşte numărul diploid
de cromozomi al speciei, iar noul individ va reprezenta o generaţie nouă.
here.
Distribuţia cromozomilor sexuali la păsări este inversă faţă de mamifere. În acest

caz sexul mascul este homogametic (XX) şi sexul femel este heterogametic (XY).
Distribuţia cromozomilor sexuali la peşti poate să fie: sexul mascul homogametic
(XX) şi sexul femel heterogametic (XY) sau sexul mascul heterogametic (XY) şi sexul
femel homogametic (XX).
Fig. 3.24. Succesiunea fazelor haploide şi

diploide într-un ciclu de viaţă la animale,
păsări şi peşti.
3.6.2. Ciclul de viaţă la plantele superioare
Ciclul de viaţă la plante se aseamănă cu cel al animalelor, dar prezintă o serie de

trăsături specifice mai ales în procesul de gametogeneză. Exemplificarea o vom face pe
porumb care este o plantă unisexuat-monoică (Fig. 3.25.)
Planta de porumb, constituită din celule diploide, se numeşte sporofit. Organele
de reproducere masculine (antere) şi cele feminine (ovare) au anumite celule, care se
divid de două ori reducţional, formând celule haploide, care apoi se divid de mai multe
ori mitotic formând gameţii. Celula haploidă din care iau naştere gameţii se numeşte
gametofit. Din zigotul rezultat în urma fecundaţiei se va dezvolta un nou sporofit.
În procesul de formare a gameţilor distingem o etapă de formare a gametofitului
(sporogeneză) şi o etapă de formare a gameţilor (gametogeneză ).
Formarea gameţilor masculini (spermatii) se face în două etape succesive:
reducţională şi ecvaţională. Procesul în urma căruia are loc formarea granulelor de polen
(microsporilor) se numeşte microsporogeneză. Celula mamă a polenului
131
(microsporocitul) ia naştere în ţesutul subepidermal al anterelor tinere. Tetradele de

microsporocite haploide (n) iau naştere în urma diviziunii reducţionale, iar după maturare
se transformă în microspori haploizi (grăuncior de polen nematur).
Microgametogeneza. Nucleii microsporilor se divid mitotic formând nucleul
vegetativ şi nucleul generativ. Nucleul generativ se divide în doi nuclei spermatici sau
spermatii, care pot fecunda gametofitul femel.
Fig. 3.25. Sporogeneza şi gametogeneza la porumb.

here.
Formarea gametului femel asemănător microsporogenezei se desfăşoară în două

etape: reducţională şi ecvaţională.
Megasporogeneza. Celula mamă a gameţilor femeli (megasporocit) se formează
în ţesutul subepitelial al ovarului tânăr. Din tetrada megasporilor haploizi (n), trei se
absorb şi unul se dezvoltă în procesul de megagametogeneză. În procesul
megagametogenezei nucleul megasporului suferă trei diviziuni mitotice succesive şi
formează o celulă cu opt nuclei haploizi, denumită sac embrionar sau gametofit femel.
Nucleii iau o dispoziţie polară: patru se dispun la partea superioară (micropilară) a sacului
embrionar şi patru spre cea inferioară (şalază). Trei nuclei din partea micropilară
formează aparatul ovular: oosferă şi sinergidele, iar cel de-al patrulea nucleu migrează
spre centru, unde fuzionează cu alt nucleu din partea opusă formând nucleul secundar al
sacului embrionar. Antipodele sunt formate din ceilalţi trei nuclei de la polul şalazic.
Fecundarea. Nucleul oosferei fuzionează cu unul din cei doi nuclei spermatici ai
tubului polinic formând celula diploidă (zigotul), care prin mitoze succesive va forma
embrionul şi mai târziu noul sporofit - generaţia nouă (Fig.3.25). Cel de al doilea nucleu
spermatic pătrunde în sacul embrionar şi fuzionează cu nucleul secundar, formând un
nucleu triploid, din care se va dezvolta endospermul.
Fig. 3.26. Succesiunea fazelor haploide şi

diploide într-un ciclu de viaţă la plante.
133
3.6.3. Ciclul de viaţă la bacterii
Bacteriile sunt organisme vegetale unicelulare, cu o structură mai simplă decât a

organismelor superioare, cu un ciclu de viaţă foarte scurt, cu posibilităţi de înmulţire
asexuată şi sexuată într-un mod impresionant de rapid (la fiecare 20 de minute sunt
capabile să-şi dubleze numărul). De studiul eredităţii bacteriilor se ocupă genetica
bacteriană.
Celula bacteriană este formată din:
a) înveliş bacterian, rigid cu grosime de 100 Å, format din proteine, lipide şi
zaharide;
b) membrana citoplasmatică de aceeaşi grosime formată din proteine şi lipide;
c) citoplasma (în care se găsesc granule metacromatice, ribozomi, mitocondrii,
incluziuni lipidice şi polizaharidice );
d) nucleul bacterian.
Nucleul bacterian nu are membrana nucleară, are diferite forme şi ocupă diferite
poziţii în citoplasmă (centrală, periferică), poate fi alcătuit din una sau mai multe
formaţiuni nucleare, care la rândul lor sunt alcătuite din nucleoplasmă sau nucleoizi.
Aceştia nu au cromozomi ci formaţiuni similare cu funcţiile cromozomale, dispuse
circular şi formate majoritar din ADN bicatenar lung de circa 700-900 µ.
O celulă de Escherichia coli este de 500 ori mai mică decât celula animalelor şi
plantelor superioare având o greutate moleculară de 10¹² daltoni (2x10ˉ¹² grame).
Bacteriile sunt în general complet haploide numai atunci când sunt sporulate, în
restul ciclului de viaţă sunt parţial diploide, datorită faptului că ADN se replică la
intervale foarte scurte. Unele gene se pot găsi în bacterie în doză dublă, simplă sau chiar
triplă, deoarece înaintea terminării unei replicaţii de ADN începe al doilea sau al treilea
ciclu de replicaţie.
Epizomii sunt mici particole de ADN ce pot fi integraţi în cromozomul bacterian
sau pot fi liberi în citoplasmă. Epizomii cunoscuţi sunt: factorul de fertilitate (F),
determină deosebirile de sex la bacterii, factorul colicinogenetic (col) şi factori ai
transferului de rezistenţă (RTF).
Populaţia bacteriană este cea care influenţează cel mai mult ciclul de viaţă al
bacteriei. Bacteria creşte şi se înmulţeşte în strânsă legătură cu baza sa ereditară, dar
dezvoltarea populaţiei depinde în cea mai mare parte de condiţiile de mediu.
Celulele bacteriene au o perioadă de creştere în volum urmată apoi de înmulţire,
prin: - reproducerea vegetativă (asexuată), care constă dintr-o diviziune directă după
replicarea ADN-ului din nucleoizi;
- reproducerea sexuată, prin care se realizează transferul de material nuclear,
uneori chiar şi citoplasmatic, în urma conjugării directe între două bacterii, sau datorită
transducţiei realizate prin intermediul bacteriofagilor.
here.
Ciclul de viaţă a conferit speciilor bacteriene o foarte mare variabilitate a

caracterelor determinată mai ales de mutaţii şi recombinări. Variabilitatea bacteriilor
poate afecta caracterele morfologice, ale mediului de cultură, biochimice, antigenice şi de
patogenitate.
3.6.4. Ciclul de viaţă la virusuri
Virusurile sunt particule mult mai mici decât bacteriile, sunt macromolecule
nucleoproteice capabile de autoreplicare numai în interiorul celulelor vii animale sau
vegetale.
Virusurile pot fi împărţite în două categorii:
Ribovirusuri, materialul ereditar este reprezentat de ARN (virusul
poliomelitic, v. gripal, v. mozaicului tutunului (VMT), unii bacteriofagi etc.);
Deoxiribovirusuri, posedă ADN care înregistrează, conservă şi transmite
informaţia ereditară (majoritatea bacteriofagilor, v. herpesului, unele virusuri
oncogene etc.).
Fazele ciclului de viaţă încep cu starea adultă sau de repaus şi se desfăşoară în
următoare ordine:
Adsorbţia, la suprafaţa celulei bacteriene sensibile;
Infecţia virală,prin injectarea proteinei şi ADN sau ARN viral în bacterie;
Apariţia fantomei virotice;
Faza de eclipsă, în care particule virale nu pot fi puse în evidenţă, deoarece
sunt dezintegrate în acizi nucleici şi proteine şi dispersate în toată celula,
virusul numindu-se în această stare de provirus sau profag. În acest timp,
sinteza proteinelor şi a acizilor nucleici ai celulei -gazdă este blocată;
Faza vegetativă sau de sinteză activă a ADN-ului şi a proteinelor virale din a
căror asamblare rezultă fagi maturi;
Liza celulei bacteriene;
Faza de eliminare a bacteriofagilor.
Acest ciclu are caracter general pentru toate tipurile de virusuri, dar în funcţie de
acestea există unele deosebiri specifice.
135
Fig. 3.27. Ciclul de viaţă al virusului lambda.

here.
IV
CAPITOLUL IV: LEGILE MENDELIENE. METODE
DE ANALIZĂ GENETICĂ ÎN HIBRIDARE
138 CAPITOLUL IV: LEGILE MENDELIENE. METODE DE ANALIZĂ GENETICĂ ÎN
HIBRIDARE.
CAPITOLUL IV: LEGILE MENDELIENE. METODE

DE ANALIZĂ GENETICĂ ÎN HIBRIDARE
4.1. Legile mendeliene ............................................................................................... 139

4.2. Termeni genetici uzuali în hibridare ................................................................ 142
4.2.1. Dominanţa şi recesivitatea ............................................................................ 143
4.2.3. Încrucişarea de verificare .............................................................................. 144
4.3. Hibridările de tip dominant (tip Pisum) .......................................................... 144
4.3.1. Monohibridările (de tip dominant) ................................................................ 144
4.3.2. Dihibridările (de tip dominant) ..................................................................... 149
4.3.3. Trihibridarea şi polihibridarea (de tip dominant) .......................................... 152
4.4. Hibridările de tip zea sau de dominanţă incompletă ...................................... 156
4.4.1. Monohibridarea de tip dominanţă incompletă .............................................. 156
4.4.2. Dihibridarea în cazul în care un caracter este cu dominanţă completă iar
celălalt este cu dominanţă incompletă..................................................................... 158
4.5. Verificarea raportului de segregare în hibridare cu ajutorul testului X² ..... 160
139
4.1. Legile mendeliene

Johan Gregor Mendel (1822-1884)
după un plan bine conceput, a efectuat
experienţe de hibridare la început pe mazăre
apoi la alte plante şi a elaborat o teorie în
legătură cu transmiterea şi manifestarea,
diferitelor caractere contrastante, de la
părinţi la urmaşi. Rezultatele cercetărilor sale
au fost prezentate în anul 1865 la Brno şi
publicate în lucrarea intitulată "Versuche
über Pflanzen hibriden".
Legile mendeliene care le cunoaştem
astăzi nu au fost formulate de J.G.Mendel ci
de continuatorii lui.
1. Legea uniformităţii şi asemănării

reciproce a hibrizilor din generaţia filială F1 .
Dacă încrucişăm indivizii homozigoţi
dominanţi cu homozigoţi recesivi obţinem generaţia filială F1, care este "uniformă" atât
din punct de vedere genotipic cât şi fenotipic. Fenotipic se aseamănă cu părintele
dominant şi nu contează dacă alela dominantă provine din genotipul tatălui sau al mamei .
2. Legea segregării caracterelor în generaţia filială F2. Din încrucişarea
indivizilor din generaţia filială F1 între ei rezultă o nouă generaţie filială F2 . Indivizii nu
mai sunt uniformi şi nici asemănători, caracterele segregă pentru genotip în proporţie de
(1:2:1)n şi pentru fenotip în proporţie de (3:1)n iar n este numărul perechilor de caractere
luate în studiu.
Încrucişarea de probă (test-crossul) are o proporţie de segregare genotipică şi
fenotipică de (1:1)n.
În cazul dominanţei incomplete segregarea genotipică este egală cu cea fenotipică de
(1:2:1)n.
3. Legea segregării independente a caracterelor sau legea liberei posibilităţi de
combinare a caracterelor. Toate genele alele se pot combina între ele reciproc, liber şi
întâmplător formând tot atâtea combinaţii de gameţi cât este teoretic posibil. Caracterele
calitative segregă independent unul faţă de altul în generaţia filială F2 numai dacă se
găsesc pe cromozomii neomologi, iar segregarea pentru fenotip este de 3:1 pentru fiecare
caracter luat separat.
HIBRIDARE.
4. Legea purităţii gameţilor. Gameţii rămân întotdeauna puri din punct de vedere
genetic, chiar dacă provin de la un individ heterozigot (Aa), pentru că au în genotipul lor
numai una din alele "A" sau "a".
Legile mendeliene au o valabilitate generală la plante, peşti, la animale şi la om.
Sunt atât statistice cât şi cu valabilitate biologică generală. Cu ajutorul lor putem afla cum
se moştenesc caracterele calitative sau discontinue determinate de o pereche de gene
(culoarea robei, ochilor, părului etc., prezenţa sau absenţa coarnelor, polidactilia,
brahidactilia etc.).
Fig. 4.1. Prezentarea Legilor I şi II a lui Mendel prin experimentele sale pe mazăre.
Legile sus amintite sunt valabile numai dacă se îndeplinesc anumite condiţii:
Părinţii trebuie să fie homozigoţi pentru caracterul luat în considerare (unul
homozigot dominant AA şi unul homozigot recesiv aa).
Caracterele luate în considerare trebuie să se găsească în genele
cromozomilor din nucleu.
141
Genele alele perechi trebuie să fie localizate pe cromozomii neomologi şi

numărul maxim de caractere ce se iau în considerare nu trebuie să depăşească
numărul perechilor de cromozomi al speciei.
Toţi indivizii şi gameţii trebuie să aibă aceiaşi vitalitate, fecunditate şi
posibilitate de a se împerechea întâmplător.
Dintr-o generaţie filială (F1, F2) trebuie să se asigure un număr suficient de
indivizi pentru a se putea realiza toate combinaţiile de gameţi posibile.
Manifestarea caracterelor nu trebuie să fie influenţată de condiţiile de mediu.
Toate generaţiile (P, F1, F2) SE ÎNTREŢIN ÎN CONDIŢII IDENTICE.
Fig. 4.2. Prezentarea Legii III a lui Mendel din experimentele sale urmărind două
caractere contrastante. În F2 caracterele segregă independent independent.
Din teoria factorilor ereditari, în afara legilor hibridării, se desprind şi o serie de

principii care constituie baza ştiinţifică a geneticii:
Fiecare însuşire este determinată de factori ereditari, care ,în concepţia
geneticii clasice, corespund noţiunii de genă.
Genele au o constanţă relativă, ele se păstrează în stare pură multe generaţii.
În transmiterea caracterelor la urmaşi ambele sexe participă în mod egal.
Demonstrând separarea genelor în gameţi, prin calcul şi experimental, prin
aspectul plantelor J.G.Mendel a intuit diviziunea reducţională, descoperită cu
peste două decenii mai târziu.
HIBRIDARE.
Distribuirea factorilor ereditari (genelor) în perechi, din care unul poate fi

dominant, iar altul recesiv, corespunde alelismului genetic stabilit în secolul
XX, gena fiind reprezentată prin cel puţin două alele.
Legile şi principiile lui Mendel au stabilit prima unitate de măsură pentru
procesele vitale-gena, realizând o legătură metodologică cu fizica, chimia, matematica şi
biochimia.
Teoria factorilor ereditari a constituit primul pas, cu adevărat ştiinţific, spre
genetică. Ea a fost demonstrată experimental şi analizată matematic, iar metodologia
folosită a permis verificarea teoriei prin repetarea experienţelor la multe specii de
vieţuitoare.
4.2. Termeni genetici uzuali în hibridare

Fiecare caracter este controlat de o pereche de gene alele. Fiecare genă alelă se
găseşte pe unul din cromozomii omologi într-un segment pe cromozom bine definit numit
locus. Pe cromozomi omologi în loci omologi se găsesc gene alele.
Genele pot fi dominante (se notează cu litere mari A, B, C) şi recesive (se
notează cu litere mici a, b, c). În notarea genelor folosim simboluri ştiinţifice normale sau
fictive. Simbolurile ştiinţifice a genelor corespund primei litere a cuvântului ce
desemnează caracterul luat în considerare, în limba engleză sau latină, (black B(b), nigro
N(n)). Simbolurile normale se notează cu prima literă a cuvântului, care corespunde
limbii vorbite în ţară, ce desemnează caracterul (roşu R(r), coarne C(c)). Simbolurile
fictive sau didactice notează caractere luate în considerare în felul următor: primul
caracter A, al doilea B, al treilea C, etc.
În genetică caracterele ce se găsesc pe cromozomi omologi se pot nota simbolic
printr-o linie scurtă orizontală ce corespunde segmentului din cromozom pe care se
găseşte gena, iar deasupra sau dedesubt se notează caracterul dominant (cu litera mare)
sau caracterul recesiv (cu litera mică) :
A a A
, ,
A a a
În cazul în care studiem 2 sau mai multe perechi de caractere notăm în felul
următor:
A B a b A B
, ,
A B a b a b
Pentru simplificare în literatura de specialitate notările prezentate anterior
referitor la unul sau mai multe caractere se fac scriind alelele una lângă alta:
- AA, aa, Aa - pentru un caracter
- AABB, aabb, AaBb - pentru două caractere etc.
143
4.2.1. Dominanţa şi recesivitatea
Caracterul care se manifestă în fenotip din formă heterozigotă (Aa) este dominant
(A).
Caracterul care nu se manifestă în fenotip din formă heterozigotă (Aa) este
recesiv (a).
Aceasta se întâmplă în cazul dominanţei complete de tip Pisum. In cazul
dominanţei intermediare de tip Zea, forma heterozigotă (Aa) nu se aseamănă cu nici o
formă homozigotă (AA; aa) parentală, iar cele două alele A şi a interacţionează egal.
Indivizii care în genotipul lor conţin alele de acelaşi fel AA sau aa se numesc
homozigoţi, iar indivizii care au pe un cromozom omolog o genă dominantă (A) şi pe
celălalt gena recesivă (a) se numesc heterozigoţi.
♀ ♂ ♀ ♂
A a
P x P AA x aa
A a
GP A a GP A a
A A
F1 x F1 Aa x Aa
a a
GF1 A a GF1 A a
A A A a
F2 F2 AA, Aa, Aa, aa
A a a a
HIBRIDARE.
Pentru a putea reprezenta cât mai uşor combinarea gameţilor la di, tri sau
polihibrizi din generaţia filială F2 ne putem folosi de tabelul Punnet:
F2 ♂ Genomii gameţilor masculi

♀
Genomii Genotipul indivizilor F2

Gameţilor
Femeli
4.2.3. Încrucişarea de verificare
Acest fel de încrucişare se face pentru a scoate în evidenţă genotipul indivizilor

identici sub raportul fenotip, diferiţi însă genotipic (AA; Aa).
Numai prin analiza modului de segregare a factorilor ereditari şi a structurii
genotipice a descendenţilor, urmărind starea de homozigoţie sau heterozigoţie, putem
deosebi genotipul homozigot dominant (AA) de genotipul heterozigot (Aa)
Încrucişarea de verificare se face după tipul test-cross şi back-cross iniţiate de
Mendel. Tipul test-cross constă în încrucişarea regresivă a descendenţilor dominanţi cu
constituţie genetică necunoscută cu genitori homozigoţi recesivi, pentru a verifica dacă
forma dominantă este homozigotă sau heterozigotă pentru factorul care determină
dominanţa. Tipul back-cross constă în încrucişarea hibridului F1 cu una din formele
parentale pentru a verifica modul de segregare şi de formare a gameţilor.
Analiza genetică a rezultatelor obţinute prin hibridare este posibilă numai prin
încrucişare de verificare când se pune diagnosticul tipului de genă şi a genotipului.
4.3. Hibridările de tip dominant (tip Pisum)
4.3.1. Monohibridările (de tip dominant)
Monohibridul este individul care a rezultat în urma încrucişării a doi părinţi de

sex opus ce se deosebesc printr-o singură pereche de caractere contrastante.
În fig.4.3. prezentăm monohibridarea la taurine (P-gena dominantă, răspunde de
lipsa coarnelor, p-genă recesivă răspunde de prezenţa coarnelor), urmărim ce se întâmplă
145
cu caracterul ales în mai multe generaţii (P, F1, F2) şi observăm raportul de segregare în
generaţia filială F2. Raportul de segregare genotipic pentru caracterul nostru lipsa sau
prezenţa coarnelor este de 1:2:1 (1/4 homozigot dominant PP : 2/4 heterozigoţi Pp : 1/4
homozigot recesiv pp ), segregarea fenotipică este de 3:1 (3/4 indivizi fără coarne : 1/4
individ cu coarne).
Încrucişare de verificare de tip back-cross prezentăm în fig.4.4. individul
fenotipic fără coarne este încrucişat cu forma parentală recesivă. Raportul de segregare de
1:1 demonstrează faptul că individul testat este heterozigot, în cazul nostru Pp. În cazul
în care individul testat este homozigot dominant (PP) toţi indivizii rezultaţi sunt fără
coarne.
Raporturile de segregare în cazul monohibridării sunt valabile şi la alte caractere
în cazul taurinelor, sunt valabile la toate animale, păsări, peşti sau plante.
Schema de încrucişare generală în monohibridare poate fi prezentată astfel:

♀ ♂ ♀ ♂
P AA x aa aa x AA
Gp A a a A
F1 Aa Aa Aa Aa
GF1 A;a A;a A;a A;a
F2 AA Aa____________Aa aa
SG 1 : 2 : 1
SF 3 : 1
În generaţia filială F2 raportul de segregare este indiferent de sexul părinţilor (P)

de 1:2:1 pentru segregarea genotipică SG (1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa) şi de 3:1 pentru
segregarea fenotipică SF (3/4 AA, Aa, Aa; 1/4 aa).
HIBRIDARE.
Încrucişarea de verificare de tip back - cross :

Aa x aa
A a a a
B1 Aa Aa aa aa
SF,SG 1 : 1
Încrucişarea de tip monohibridare se poate prezenta şi în forma tabelului Punnet-

Mendel:
F2
♂ A A
♀
A AA Aa
a Aa aa
147
P
X
pp PP
Tipuri de gameţi p Tipuri de gameţi P
F1
X
Pp Pp
Gameţi P; p Gameţi P; p
F2
PP Pp Pp pp
SG 1 2 1
SF 3 1
Fig. 4.3. Încrucişarea de tip dominanţă completă. Gena P dominantă răspunde de lipsa
coarnelor, iar gena p în stare homozigotă (pp) răspunde de prezenţa coarnelor.
În cazul monohibridării segregarea genotipică (SG) este de 1:2:1 şi avem trei

clase genotipice, iar segregarea fenotipică (SF) este de 3:1 şi avem două clase fenotipice.
În cazul de faţă nu putem deosebi indivizii fără coarne homozigoţi dominanţi de indivizi
care nu au coarne dar sunt heterozigoţi pentru că la ei caracterul se manifestă asemănător
fenotipic.
HIBRIDARE.
A Încrucişarea unui heterozigot cu un homozigot recesiv
Pp pp
Pp Pp pp pp
B1 Segregarea 1:1
Fig. 4.4. Încrucişarea de verificare tip back-cross pentru gena „fără coarne” când
individul testat pentru genotip este heterozigot (Pp).
În cazul acestei încrucişări indivizii din generaţia B1 segregă într-o proporţie de

1:1, adică jumătete manifestă caracterul dominant şi jumătate pe cel recesiv. Din această
segregare (1:1) rezultă că individul testat şi încrucişat cu forma paternă recesivă poate fi
numai cu genotipul hetrerozigot Pp.
149
B Încrucişarea unui homozigot dominant cu un homozigot recesiv
PP pp
Pp Pp Pp Pp
B1 Segregarea 4:0
Fig. 4.5. Încrucişarea de verificare tip back-cross pentru gena „fără coarne” când
individul testat pentru genotip este homozigot dominant (PP).
În acest caz toţi indivizii din B1 sunt asemănători (heterozigoţi) şi manifestă

numai caracterul dominant, iar segregarea este de 4:0. Segregarea de 4:0 certifică
genotipul testat care este de tip homozigot dominant.
4.3.2. Dihibridările (de tip dominant)
Dihibridarea este încrucişarea indivizilor ce se deosebesc prin două caractere

alelomorfe (contrastante,) iar produsul se numeşte dihibrid.
Este cunoscut faptul că la taurine la unele rase culoarea neagră o domină pe cea
roşie (perechea de gene alele B;b) iar culoarea simplă domină culoarea compusă (S;s).
Din încrucişarea indivizilor ♀♀ roşii fără bălţături (bbSS) cu indivizi ♂♂ negrii
bălţaţi (BBss) se obţin în generaţia F1 indivizi de culoarea neagră uniformă, ei sunt dublu
heterozigoţi (BbSs). Aceştia încrucişaţi între ei vor da în generaţia filială F2 o segregare
fenotipică de 9:3:3:1 (9/16 negrii uniformi B-S-, 3/16 roşii uniformi bbS-, 3/16 negrii
HIBRIDARE.
bălţaţi B-ss, 1/16 roşii bălţaţi bbss). În acest caz segregarea genotipică este de
1:2:1:2:4:2:1:2:1, 1/16 BBSS, 2/16 BbSS, 1/16 bbSS, 2/16 BBSs, 4/16 BbSs, 2/16
bbSs, 1/16 BBss, 2/16 Bbss, 1/16 bbss.
Se observă că în tabelul Punnet (Fig.4.6.) pe diagonala dusă din colţul stânga sus
în colţul dreapta jos se găsesc numai genotipurile homozigote. Din acest motiv diagonala
se numeşte diagonala homozigoţilor. Diagonala dusă din colţul dreapta sus în colţul
stânga jos se numeşte diagonala heterozigoţilor. Celelalte combinaţii zigotice din tabelul
Punnett sunt pentru un caracter homozigote iar pentru celălalt heterozigote.
Diagonala homozigoţilor este diagonala noilor forme genotipice
(recombinanţilor) cu importanţa majoră în selecţie. În cazul de faţă prima şi ultima
combinaţie pe diagonala homozigoţilor reprezintă două combinaţii fenotipice şi
genotipice noi BBSS şi bbss.
Dacă analizăm fiecare caracter separat în cazul dihibridării vom observa că
raportul de segregare se păstrează pentru fenotip de 3:1 precum şi de 1:2:1 pentru
genotip, se păstrează exact ca şi la monohibridare.
Încrucişarea de testare (de reîntoarcere) a dublu heterozigotului la dublu
homozigot recesiv, specifică în cazul dihibridării, dă un raport de segregare de 1:1:1:1
(1/4:1/4:1/4:1/4).
În figura 4.6. prezentăm schematic dihibridarea şi în figura 4.7. încrucişare de
testare (reîntoarcere sau back-cross).
151
P
X
bbSS BBss
F1
F1 X
BbSs BbSs
F2
BS Bs bS bs
F2
BS
BbSs BBSs BbSS BbSs
Bs
BBSs BBss BbSs Bbss
bS
BbSS BbSs bbSS bbSs
bs
BbSs Bbss bbSs bbss
Fig. 4.6. Dihibridarea. Din încrucişarea reciprocă a taurinelor de culoare roşie făra
bălţături (bbSS) cu taurine negre bălţate obţinem (BBss) în F1 taurine negre într-o
culoare (BbSs) care în F2 segregă în proporţie de 9:3:3:1 (9/16 negri într-o culoare; 3/16
negri bălţaţi; 3/16 roşii într-o culoare şi 1/16 roşu bălţat.
HIBRIDARE.
P
BbSs
X bbss
B1
B1 BS Bs bS bs
bs
BbSs Bbss bbSs bbss
1 1 1 1
Segregarea în B1
Fig. 4.7. Încrucişarea de verificare „back – cross”cu dublu homozigot recesiv în cazul
dihibridării are o segregare de 1:1:1:1 atunci când individul testat este dublu
heterozigot.
4.3.3. Trihibridarea şi polihibridarea (de tip dominant)
Legile mendeliene sunt valabile şi în cazul tri sau polihibridării. În cazul

trihibridării va apărea un triplu heterozigot (AaBbCc). Trihibridul produce următoarele
tipuri de gameţi:
153
C ABC
B
c ABc
A
C AbC
b
c Abc
C aBC
B
c aBc
a
C abC
b
c abc
Combinaţii posibile de gameţi în cazul trihibridului sunt 23 = 8. Opt tipuri de

gameţi unindu-se prin fecundaţie formează 43=64 de combinaţii în F2, acestea pot fi
repartizate în 8 clase fenotipice cu un raport de segregare de :27:9:9:9:3:3:3:1.
Clasa I cuprinde 27 de combinaţii de tipul A-B-C-;

Clasa II cuprinde 9 combinaţii de tipul A-B-cc;
Clasa III cuprinde 9 combinaţii de tipul A-ccB-;
Clasa IV cuprinde 9 combinaţii de tipul aaB-C-;
Clasa V cuprinde 3 combinaţii de tipul A-bbcc;
Clasa VI cuprinde 3 combinaţii de tipul aaB-cc;
Clasa VII cuprinde 3 combinaţii de tipul aabbC-;
Clasa VIII cuprinde 1 combinaţie de tipul aabbcc.
Numărul claselor genotipice în cazul trihibridării este foarte mare 33 = 27. Pe

diagonala homozigoţilor avem 6 forme noi de homozigoţi cu importanţa mare în selecţie.
În cazul în care în trihibridare am urmări separat fiecare însuşire, raportul de segregare
pentru un singur caracter luat în parte ar fi de 3:1.
Dacă analizăm raportul de segregare în mono şi polihibridare constatăm în
primul rând o complicaţie graduată a acestuia de la monohibridare spre trihibridare şi în
al doilea rând apariţia unui fenomen de mare importanţă teoretică şi practică. În generaţia
F2 apar forme noi homozigote, care erau inexistente la forme parentale înainte de
încrucişare. Cu cât la încrucişare se iau în considerare mai multe caractere cu atât creşte
numărul formelor noi de combinaţii genetice (recombinanţi).
HIBRIDARE.
Astfel segregarea fenotipică pentru :

A.) monohibridare 3:1=4
B.) dihibridare 9:3:3:1=16
C.) trihibridare 27:9:9:9:3:3:3:1=64
În tabelul de mai jos prezentăm rapoartele de segregare a caracterelor în funcţie

de numărul de perechi de gene luate în considerare, de care depinde şi apariţia formelor
noi homozigote.
Număr de Tipuri de Posibilităţi Numărul Numărul Genotipuri

perechi de Gameţi F1 de claselor claselor homozigote
gene. combinare fenotipice genotipice F2
F2 F2 F2
1 21 41 21 31 21
2 22 42 22 32 22
3 23 43 23 33 23
4 24 44 24 34 24
10 210 =1024 410=104857 210 =1024 310=59094 210 =1024
6
n 2n 4n 2n 3n 2n
Folosind acest tabel putem cunoaşte dinainte de încrucişare la câte clase

fenotipice, genotipice, combinaţii de gameţi etc. ne putem aştepta în cazul tetra, penta sau
polihibridării.
În cazul în care am încrucişa între ei reciproc taurine de culoare neagră, bălţate şi
cu cap colorat (cu genotipul BBssaa) cu taurine de culoare roşie, nebălţate şi cu cap alb
(cu genotipul bbSSAA) obţinem în prima generaţie toţi indivizi de culoare neagră,
nebălţaţi şi cu cap alb (cu genotipul BbSsAa ):
P Bbssaa X bbSSAA
GP Bsa bSA
F1 BbSsAa
După încrucişări reciproce între indivizii obţinuţi triplu heterozigoţi (BbSsAa)

obţinem segregări şi clase genotipice şi fenotipice prezentate prin diagrama cu săgeţi:
155
AA 1 BBSSAA
SS 2Aa 2 BBSSAa
aa 1 BBSSaa
AA 2 BBSsAA
BB 2Ss 2Aa 4 BBSsAa
aa 2 BBSsaa
AA 1 BBssAA
ss 2Aa 2 BBssAa
aa 1 BBssaa
AA 2 BbSSAA
SS 2Aa 4 BbSSAa
aa 2 BbSSaa
AA 4 BbSsAA
2Bb 2Ss 2Aa 8 BbSsAa
aa 4 BbSsaa
AA 2 BbssAA
ss 2Aa 4 BbssAa
aa 2 Bbssaa
AA 1 bbSSAA
SS 2Aa 2 bbSSAa
aa 1 bbSSaa
AA 2 bbSsAA
bb 2Ss 2Aa 4 bbSsAa
aa 2 bbSsaa
AA 1 bbssAA
ss 2Aa 2 bbssAa
aa 1 bbssaa
Fig. 4.8. Segregarea genotipică a caracterelor în F2 pentru trihibridare.Combinaţii

zigotice sunt în total 64 împărţite în 27 clase genotipice:
1:2:1:2:4:2:1:2:1:2:4:2:4:8:4:2:4:2:1:2:1:2:4:2:1:2:1.
HIBRIDARE.
3A 27 BSA
3S
1a 9 BSa
3B
3A 9 BsA
1s
1a 3Bsa
3A 9 bSA
3S
1a 3 bSa
1b
3A 3 bsA
1s
1a 1 bsa
Fig.4.9. .Segregarea fenotipică a caracterelor în F2 pentru trihibridare.Combinaţii

zigotice sunt în total 64 împărţite în 8 clase fenotipice cu segregarea de:
27:9:9:9:3:3:3:1
Frecvenţele combinaţiilor genotipice din F2 putem afla din formula (1:2:1)n unde
n reprezintă numărul perechilor de gene alele luate în considerare.
Frecvenţele combinaţiilor fenotipice din F2 putem afla din formula (3:1)n unde n
reprezintă numărul perechilor de gene alele luate în considerare.
4.4. Hibridările de tip zea sau de dominanţă incompletă
4.4.1. Monohibridarea de tip dominanţă incompletă
În cazul monohibridării de tip dominanţă incompletă indivizii din F1 sunt

uniformi. Ei însă nu se aseamănă cu nici o formă parentală şi în acest caz fenotipul este
intermediar părinţilor. În generaţia F2 raportul de segregare fenotipic este egal cu cel
157
genotipic de 1:2:1. Încrucişarea de verificare (back-cross) va da un raport de segregare de

1:1 atât pentru încrucişarea cu părintele dominant cât şi pentru cel recesiv.
Rasa shorthorn de lapte are trei varietăţi de culoare: roba roşie (RR), albă (rr) şi
piersicie (Rr). Explicaţia apariţiei culorii piersicii constă în faptul că gena R nu domină
în totalitare gena recesivă r, iar interacţiunea între gene R şi r este de dominanţă
incompletă :
P RR x rr
Roşu alb
G R R r r
F1 Rr x Rr
Piersiciu piersiciu
G R r R r
F2 RR Rr Rr rr
Roşu piersiciu piersiciu alb
SF 1 : 2 : 1
SG 1 : 2 : 1
Back-crossul :Rr x rr
♀ ♂ R r
r Rr rr
Back -crossul : Rr x RR
♀ ♂ R r
R RR Rr
Raportul de segregare : 1 : 1
HIBRIDARE.
4.4.2. Dihibridarea în cazul în care un caracter este cu dominanţă completă

iar celălalt este cu dominanţă incompletă
Presupunem că, pentru manifestarea caracterului cu dominanţă incompletă

răspunde gena A, iar pentru dominanţa completă răspunde gena B.
Generaţia F1 care rezultă dintr-o astfel de încrucişare este uniformă, la un caracter
se manifestă gena dominantă, iar la celălalt caracter apare forma intermediară. În
generaţia F2 segregarea fenotipică este următoarea: 3:1:6:2:3:1
(3/16:1/16:6/16:2/16:3/16:1/16) sau 3AAB-:1AAbb:6A-B-:2Aabb:3aaB-:1aabb.
Dacă analizăm comportamentul în ereditate a fiecărui caracter separat atunci vom
observa că se obţine o segregare fenotipică pentru caracterul cu dominanţa incompletă de
1:2:1, iar pentru cel cu dominanţa completă de 3:1.
În figura 4.10. prezentăm hibridare dintre ridichea roşie şi rotundă cu ridichea
albă şi alungită (asemănătoarea morcovului) unde caracterul roşu (R) domină complet
caracterul alb (r) iar caracterul formei rotunde (G) domină incomplet forma alungită (g).
Se observă că în generaţia F1 există o uniformitate fenotipică a heterozigoţilor
GgRr. Forma ridichilor este însă diferită de cea parentală, alungirea fiind media dintre
cele două forme parentale. Este evident că, gena pentru forma ridichilor este o genă cu
dominanţă incompletă, iar faptul că heterozigotul are culoarea roşie asemănătoare unei
forme parentale ne demonstrează că gena pentru culoarea roşie este dominantă.
În generaţia F2 avem 6 clase fenotipice care segregă în proporţia de: 3GGR-,
1GGrr, 6GgRr, 2Ggrr, 3ggR-, 1ggrr. Numărul claselor fenotipice sunt cu două mai
multe faţă de dihibridarea clasică (unde avem 4 clase fenotipice) iar raportul de segregare
fenotipică este modificat: în loc de segregare de 9:3:3:1 se obţine 3:1:6:2:3:1. De aici
rezultă că dominanţa incompletă de tip Zea în mono, di sau polihibridare modifică
raportul de segregare fenotipică, segregarea genotipică rămâne neschimbată.
159
Fig. 4.10. Dihibridarea în cazul dominanţei incomplete modifică raportul de segregare

fenotipic de 9:3:3:1 în 3:1:6:2:3:1.
HIBRIDARE.
4.5. Verificarea raportului de segregare în hibridare cu ajutorul

testului X²
În utilizarea testului care stabileşte semnificaţia diferenţelor dintre rapoartele de
segregare ne servim de testul lui Fisher redat în forma de mai jos.
În hibridări este normal ca raportul de segregare fenotipic şi genotipic (empiric)
să fie mai mult sau mai puţin apropiat de segregarea teoretică.
Compararea abaterilor raporturilor de segregare empirice (obţinute prin
încrucişări) cu cele teoretice aşteptate se face cu ajutorul testului X2 (hi pătrat). Dacă
abaterea este mai mare de una la douăzeci nu se mai consideră statistic întâmplătoare sau
aleatoare (1/20=0,05, P=0,05), iar pragul cel mai de jos de semnificaţie îl considerăm de
5% din tabelul Fisher.
Dacă valoarea X2 obţinută din calcul este comparată cu valoarea tabelară la grade
de libertate G.l.=(n-1) corespunzătoare redate în tabelul X2 la pragul critic de P=0,05% şi
o găsim că este mai mică decât valoarea tabelară atunci vom putea spune că între raportul
de segregare empiric şi cel teoretic nu sunt diferenţe semnificative. Ele sunt
asemănătoare.
Dacă valoarea X2 obţinută din calcul comparată cu valoarea tabelară la P=0,05%,
este egală sau mai mare, între raportul de segregare empiric şi teoretic avem diferenţe
semnificative.
Dacă valoarea X2 obţinută comparată cu valoarea tabelară la P=0,01% este egală
sau mai mare, între raportul de segregare empiric şi teoretic avem diferenţe distinct
semnificative.
(e − t )²
Formula de calcul: x² = ∑
t
e = frecvenţa empirică observată (obţinută prin măsurări, cântăriri, titrări etc.)
t = frecvenţa teoretică (aşteptată, ipotetică sau apreciată prin formule matematice
sau metode experimentale prealabile).
Exemplu pentru monohibridare:
Din încrucişarea cobailor cu părul lung cu cobai cu părul scurt în F1 obţinem
indivizi uniformi cu părul scurt, iar în F2 obţinem 49 de indivizi cu părul scurt şi 14 cu
părul lung. Presupunem, că părul scurt ar fi determinat de o genă dominantă, iar părul
lung de către alela sa recesivă ne aşteptăm să avem în F2 un raport de segregare de 3:1
(3/4 cu păr scurt şi 1/4 cu păr lung). Cu ajutorul testului X2 verificăm dacă raportul de
segregare din F2 empiric coincide cu cel teoretic.
Frecvenţa teoretică este: (49+14):4 = 15,75. Împărţim suma la 4 pentru că
raportul de segregare teoretic este de 3:1 = 4.
161
Rezultate păr scurt păr lung total

Experimental (e) 49 14 63
Teoretic aşteptăm 3:1 (t) 47,25 15,75 63
Diferenţa (e-t) 1,75 -1,75 0
(e-t)2 3,0625 3,0625
(e- t)²
0,0648 0,1944 0,2592
t
(e − t )²
x² = ∑ X2= 0,2592 G.l.=2-1= 1
t
În cazul nostru valoarea calculată X2 este situată între valorile 0,70>P>0,50 .
Coincidenţa raportului de segregare empiric şi teoretic aşteptat este între 50-70%. La
pragul de P=0,05,în acest caz nu avem diferenţe semnificative, valoarea calculată X2 este
mult mai mică decât cea tabelară (0,2593<3,851).
Din datele prezentate mai sus rezultă că acest caracter este determinat de două
gene alele păr scurt (S) şi păr lung (s) şi în cazul monohibridării segregă mendelian.
Exemplu în cazul dihibridării:
În cazul în care la cobai am urmărit două caractere alele, păr negru – păr alb (B;b)
şi păr scurt – păr lung (R;r) şi am obţinut în generaţia filială F2 următoarea segregare de
caractere 83 negri cu păr scurt, 30 negri cu păr lung, 27 albi cu păr scurt şi 9 albi cu păr
lung, testul X2 se va face în felul următor:
Calculăm frecvenţa teoretică (83+30+27+9)/16=9,31. Împărţim suma la 16 pentru
că avem o segregare teoretică de 9:3:3:1
Specificare Negru scurt Negru lung Alb scurt Alb lung Total
BR Br bR br
Frecvenţa 83 30 27 9 149
experiment
al (e)
Frecvenţa 83,81 27,94 27,94 9,31 149
aşteptată
(t)
9:3:3:1
Diferenţa -0.81 2,06 -0,94 -0,31 0
(e-t)
(e-t)2 0,66 2,24 0,88 0,10 -
(e-t)2/t 0,008 0,075 0,033 0,011 0,127
X2=Σ(e-t)2/t 0.127
HIBRIDARE.
În cazul nostru valoarea calculată X2 este situată între valorile 0,99>P>0,95.

Coincidenţa raportului de segregare empiric şi teoretic aşteptat este între 99-95%. La
pragul de P=0,05 şi G.l. = 3, în acest caz nu avem diferenţe semnificative, valoarea
calculată X2 este mult mai mică decât cea tabelară (0,127<7,815).
Din datele prezentate mai sus rezultă că acest caracter este determinat de două
perechi de gene alele păr negru (B), păr alb (b) şi păr scurt (S), păr lung (s) şi în cazul
dihibridării segregă mendelian.
Testul X2 se utilizează pentru:

A stabili diferenţa, discordanţa, dintre două eşantioane (test de
verosimilitate).
A stabili dacă între două caracteristici (eşantioane) există vreo concordanţă,
sau sunt diferite şi independente una de alta (test de independenţă).
A stabili dacă două eşantioane provin de la aceeaşi populaţie "normală"
omogenă (test de omogenitate).
A stabili dacă între cele două eşantioane există discordanţă sau concordanţă
(test de concordanţă).
Test de probabilitate mai precis.
Pentru ca să nu avem erori în folosirea testului X2 trebuie să ţinem cont de

următoarele:
Elementele eşantioanelor trebuie să fie independente, pentru ca deducţia să
fie valabilă.
Când frecvenţa teoretică (aşteptată, ipotetică) este mică, se pot obţine
rezultate eronate.
Când una din frecvenţe este sub 5, valoarea respectivă se alătură la clasa
(coloana) vecină, aşa ca să fie cel puţin 10 elemente.
Numărul gradelor de libertate se stabileşte după principiul: nr. elemente
independente - nr. elemente dependente. În general G.l. = (nr. coloane - 1);
(nr. şiruri - 1). Trebuie să avem cel puţin două coloane sau două şiruri.
Dacă G.l.=1 este de preferat să avem cel puţin 10 elemente.
Testul X2 se aplică numai când populaţia este gaussiană.
Când avem un număr redus de valori (elemente)şi populaţia nu este
gaussiană, cercetarea se face mai bine cu ajutorul testului t, pentru că X2 cu
un grad de libertate corespunde cu testul t cu ∞ grade de libertate.
163
HIBRIDARE.
LUCRARE PRACTICA 1.
1. BAZA TEORETICĂ
1. Legea uniformităţii şi asemănării reciproce a hibrizilor din generaţia

filială F1 . Dacă încrucişăm indivizii homozigoţi dominanţi cu homozigoţi
recesivi obţinem generaţia filială F1, care este "uniformă" atât din punct de
vedere genotipic cât şi fenotipic. Fenotipic se aseamănă cu părintele
dominant şi nu contează dacă alela dominantă provine din genotipul tatălui
sau al mamei .
2 .Legea segregării caracterelor în generaţia filială F2 . Din încrucişarea
indivizilor din generaţia filială F1 între ei rezultă o nouă generaţie filială F2 .
Indivizii nu mai sunt uniformi şi nici asemănători , caracterele segregă
pentru genotip în proporţie de (1:2:1)n şi pentru fenotip în proporţie de
(3:1)n iar n este numărul perechilor de caractere luate în studiu.
Încrucişarea de probă (test-crossul) are o proporţie de segregare genotipică
şi fenotipică de (1:1)n.
În cazul dominanţei incomplete segregarea genotipică este egală cu cea
fenotipică de (1:2:1)n.
3. Legea segregării independente a caracterelor sau legea liberei posibilităţi

de combinare a caracterelor. Toate genele alele se pot combina între ele
reciproc, liber şi întâmplător formând tot atâtea combinaţii de gameţi cât este
teoretic posibil. Caracterele calitative segregă independent unul faţă de altul
în generaţia filială F2 numai dacă se găsesc pe cromozomii neomologi, iar
segregarea pentru fenotip este de 3:1 pentru fiecare caracter luat separat.
4. Legea purităţii gameţilor. Gameţii rămân întotdeauna puri din punct de
vedere genetic, chiar dacă provin de la un individ heterozigot (Aa), pentru că
au în genotipul lor numai una din alele "A" sau "a".
2. Partea practica
LUCRARE PRACTICA 2.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

Prezentarea Legii III a lui Mendel din experimentele sale urmărind două caractere contrastante.
În F2 caracterele segregă independent independent.
Din teoria factorilor ereditari, în afara legilor hibridării, se desprind şi o serie de principii care
constituie baza ştiinţifică a geneticii:
Fiecare însuşire este determinată de factori ereditari, care ,în concepţia geneticii clasice,
corespund noţiunii de genă.
Genele au o constanţă relativă, ele se păstrează în stare pură multe generaţii.
În transmiterea caracterelor la urmaşi ambele sexe participă în mod egal.
Demonstrând separarea genelor în gameţi, prin calcul şi experimental, prin aspectul plantelor
J.G.Mendel a intuit diviziunea reducţională, descoperită cu peste două decenii mai târziu.
Distribuirea factorilor ereditari (genelor) în perechi, din care unul poate fi dominant, iar altul
recesiv, corespunde alelismului genetic stabilit în secolul XX, gena fiind reprezentată prin cel
puţin două alele.
Legile şi principiile lui Mendel au stabilit prima unitate de măsură pentru procesele vitale-gena,
realizând o legătură metodologică cu fizica, chimia, matematica şi biochimia.
Teoria factorilor ereditari a constituit primul pas, cu adevărat ştiinţific, spre genetică. Ea a fost
demonstrată experimental şi analizată matematic, iar metodologia folosită a permis verificarea teoriei prin
repetarea experienţelor la multe specii de vieţuitoare.
PROBLEME DE REZOLVAT
1. La taurine culoarea albă a capului este determinată genetic de o genă dominantă, cap
colorat funcţie de culoarea robei este determinat de o pereche de gene recesive, culoarea
robei negre este dominantă faţă de culoarea robei de culoarea roşie. Care va fi segregarea
genotipică şi fenotipică în generaţia filială F2 dacă se porneşte din generaţia parentală P cu
vaci cu cap colorat şi de culoare roşie şi un taur cu cap alb şi de culoare neagră, homozigot
dominant?
2. Un crescator a încrucişat mai multe vaci slab productive din rasa HF, negre cu cap colorat, cu un
taur din rasa Hereford, roşu cu cap alb. Cum arată indivizii obţinuţi în generaţia F1 şi care va fi
segregarea fenotipică şi genotipică în generaţia F2
3. O vacă din rasa Bălţată românească a fătat un viţel negru cu cap alb. Din ce rasă credeţi că
a fost tatăl viţelului.
4. O vacă din rasa Bălţată românească a fătat un viţel negru cu cap colorat. Din ce rasă
credeţi că a fost tatăl viţelului şi ce fel de genotip a avut mama viţelului.
5. O vacă din rasa Bălţată românească a fătat un viţel roşu cu cap alb. Din ce rasă credeţi că
a fost tatăl viţelului.
6. Câţi gameţi şi câte tipuri de gameţi produce un individ cu genotipul: AA, Bb, cc, DD, ff.
7. Câţi gameţi şi câte tipuri de gameţi produce un individ cu genotipul:AABB, AaBB, AABb,
AaBb, aaBb, Aabb.
LUCRARE PRACTICA 3.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

colorat funcţie de culoarea robei este determinat de o pereche de gene recesive, roba într-o
singură culoare este determinată genetic de gene dominante iar roba bălţată de o pereche
de gene recesive. Care va fi segregarea genotipică şi fenotipică în generaţia filială F2 dacă
se porneşte din generaţia parentală P cu vaci cu cap alb şi bălţate şi un taur cu cap colorat
şi nebălţat .
2. La om păr lins este determinat de o genă dominantă, păr creţ de o pereche de gene
recesive, a fi dreptaci caracter determinat de o genă dominantă iar a fi stângaci caracter
determinat de o pereche de gene recesive.cum se va moşteni acest caracter în două
generaţii dacă bunicii au fost unul cu păr lins şi sţângaci şi bunica a fost cu păr creţ şi
dreptace, ambii homozigoţi.
3. La găini creasta apare în prezenţa genei C, găinile nu au creastă când au genptipul
homozigot recesiv. Culoarea albă a pielii domină culoarea galbenă. Ce se întâmplă cu
aceste caractere în F2 dacă se porneşte de la un cocoş fără creastă cu pielea galbenă şi cu
găini cu creastă cu pielea albă.
4. Un crescator a încrucişat mai multe vaci slab productive din rasa HF, negre cu cap colorat, cu un
taur din rasa Simmenthal, roşu bălţat cu cap alb. Cum arată indivizii obţinuţi în generaţia F1 şi
care va fi segregarea fenotipică şi genotipică în generaţia F2
5. O vacă din rasa Bălţată românească a fătat un viţel roşu cu cap colorat . Ce genotip a avut
vaca şi taurul .
LUCRARE PRACTICA 4.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

colorat funcţie de culoarea robei este determinat de o pereche de gene recesive, roba într-o
singură culoare este determinată genetic de gene dominante iar roba bălţată de o pereche
de gene recesive, culoarea robei negre domină culoarea roşie Care va fi segregarea
genotipică şi fenotipică în generaţia filială F2 dacă se porneşte din generaţia parentală P cu
vaci cu cap alb, bălţate şi culoarea robei roşie şi un taur cu cap colorat, nebălţat şi negru.
2. Un crescător a încrucişat mai multe vaci slab productive din rasa HF, negre, cu cap colorat
şi cu coarne, cu un taur din rasa Simmenthal, roşu bălţat, cu cap alb şi fără coarne. Cum
arată indivizii obţinuţi în generaţia F1 şi care va fi segregarea fenotipică şi genotipică în
generaţia F2
3. O vacă din rasa Bălţată românească a fătat un viţel roşu, cu cap colorat şi fără coarne . Ce
genotip a avut vaca şi taurul utilizat .
4. Câţi gameţi şi câte tipuri de gameţi produce individul cu genotipul: aabbcc, AABBCC,
AaBbCc, AaBBCc, AABbCc, aaCCbb.
LUCRARE PRACTICA 5.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

Monohibridarea de tip dominanţă incompletă
În cazul monohibridării de tip dominanţă incompletă indivizii din F1 sunt uniformi. Ei însă nu se
aseamănă cu nici o formă parentală şi în acest caz fenotipul este intermediar părinţilor. În generaţia F2
raportul de segregare fenotipic este egal cu cel genotipic de 1:2:1. Încrucişarea de verificare (back-cross)
va da un raport de segregare de 1:1 atât pentru încrucişarea cu părintele dominant cât şi pentru cel recesiv.
Rasa shorthorn de lapte are trei varietăţi de culoare: roba roşie (RR), albă (rr) şi piersicie (Rr).
Explicaţia apariţiei culorii piersicii constă în faptul că gena R nu domină în totalitare gena recesivă r, iar
interacţiunea între gene R şi r este de dominanţă incompletă :
Back-crossul :Rr x rr
♀ R r
♂
r Rr rr
Back -crossul : Rr x RR
♀ R r
♂
R RR Rr
Raportul de segregare : 1 : 1
1. La câini gena care răspunde de lungimea cozii normale este recesivă (cc), lipsa cozii este
determinată de o genă dominantă (CC), iar indivizii heterozigoţi (Cc) vor avea coada de
lungime intermediară. Un câine fără coadă (CC) a fost împerecheat cu o căţea cu coadă
normală (cc). Cum se manifestă acest caracter în generaţia F1 şi care este segregarea
fenotipică şi genotipică în generaţia F2 .
2. La boxeri culoarea robei este determinată de o interacţiune de dominanţă incompletă:

maro este cu genotipul homozigot dominant, maro cu piept alb este cu genotipul
heterozigot şi alb este cu genotipul homozigot recesiv. Dacă în generaţia parentală P
avem la dispoziţie boxeri albi şi maro care va fi segregarea genotipică şi fenotipică în
generaţia filială F1 şi F2 ?
3. La boxeri culoarea robei este determinată de o interacţiune de dominanţă incompletă:

maro este cu genotipul homozigot dominant, maro cu piept alb este cu genotipul
heterozigot şi alb este cu genotipul homozigot recesiv. Dacă avem la dispoziţie boxeri
albi şi maro cu piept alb care va fi segregarea genotipică şi fenotipică în generaţia
următoare ?
4. O căţea cu coada normală fată 6 pui: 2 femele şi 1 mascul cu coada normală şi 1 femelă şi 2
masculi cu coada intermediară ca şi lungime. Ce fel de genotip şi fenotip a avut tatăl acestor
pui ?
5. La cai gena pentru diluare a pigmentului este un caracter de tip dominanţă incompletă. Calul
de culoare roibă (RRDD) dacă are gena pentru diluare a pigmentului în stare heterozigotă
(RRDd) este de culoare izabelă, iar dacă gena pentru diluare a pigmentului este recesivă are
culoare sură (RRdd). Cum se va manifesta acest caracter în generaţia filială F1 şi F2 dacă
armăsarii sunt roibi şi iepele sunt sure ?
LUCRARE PRACTICA 6.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

Dihibridarea în cazul în care un caracter este cu dominanţă completă iar
celălalt este cu dominanţă incompletă
Presupunem că, pentru manifestarea caracterului cu dominanţă incompletă răspunde gena A, iar
pentru dominanţa completă răspunde gena B.
Generaţia F1 care rezultă dintr-o astfel de încrucişare este uniformă, la un caracter se manifestă
gena dominantă, iar la celălalt caracter apare forma intermediară. În generaţia F2 segregarea fenotipică
este următoarea: 3:1:6:2:3:1 (3/16:1/16:6/16:2/16:3/16:1/16) sau 3AAB-:1AAbb:6A-B-:2Aabb:3aaB-
:1aabb.
Dacă analizăm comportamentul în ereditate a fiecărui caracter separat atunci vom observa că se
obţine o segregare fenotipică pentru caracterul cu dominanţa incompletă de 1:2:1, iar pentru cel cu
dominanţa completă de 3:1.
În figura 4.10. prezentăm hibridare dintre ridichea roşie şi rotundă cu ridichea albă şi alungită
(asemănătoarea morcovului) unde caracterul roşu (R) domină complet caracterul alb (r) iar caracterul
formei rotunde (G) domină incomplet forma alungită (g).
Se observă că în generaţia F1 există o uniformitate fenotipică a heterozigoţilor GgRr. Forma

ridichilor este însă diferită de cea parentală, alungirea fiind media dintre cele două forme parentale. Este
evident că, gena pentru forma ridichilor este o genă cu dominanţă incompletă, iar faptul că heterozigotul
are culoarea roşie asemănătoare unei forme parentale ne demonstrează că gena pentru culoarea roşie este
dominantă.
În generaţia F2 avem 6 clase fenotipice care segregă în proporţia de: 3GGR-, 1GGrr, 6GgRr,
2Ggrr, 3ggR-, 1ggrr. Numărul claselor fenotipice sunt cu două mai multe faţă de dihibridarea clasică
(unde avem 4 clase fenotipice) iar raportul de segregare fenotipică este modificat: în loc de segregare de
9:3:3:1 se obţine 3:1:6:2:3:1. De aici rezultă că dominanţa incompletă de tip Zea în mono, di sau
polihibridare modifică raportul de segregare fenotipică, segregarea genotipică rămâne neschimbată.
Fig. 4.10. Dihibridarea în cazul dominanţei incomplete modifică raportul de segregare fenotipic
de 9:3:3:1 în 3:1:6:2:3:1.
1. La cai gena pentru diluare a pigmentului este un caracter de tip dominanţă incompletă. Calul
de culoare roibă (RRDD) dacă are gena pentru diluare a pigmentului în stare heterozigotă
(RRDd) este de culoare izabelă, iar dacă gena pentru diluare a pigmentului este recesivă are
culoare sură (RRdd), iar pentru caracterul distributia culorii pentru a fi nebaltat gena este
dominantă cu dominanţa completă (S-) , caracterul bălţat aparţine homozigotului recesiv (ss),
Cum se va manifesta acest caracter în generaţia filială F1 şi F2 dacă armăsarii sunt roibi bălţaţi
şi iepele sunt sure ?
2. La câini gena pentru lipsa cozii este dominantă, caracterul coada semi lungă este determinat
de genotipul heterozigot, iar coada normală de genotipul homozigot recesiv. Pete de foc este
un caracter recesiv, iar a nu avea pete de foc este caracterul homozigot dominant. La ce fel de
segregare ne vom aştepta în generaţia F2 dacă masculul are coada normală şi pete de foc, iar
femela nu are coadă şi nu are pete de foc.
3. La taurine din rasa Shorthorn caracterul a avea coarne este determinat de două gene recesive,
iar caracterul a nu avea coarne este dominant cu dominanta completă. Culoarea robei roşii
este caracter dominant cu dominanţă incompletă (variante de culoare roşu (RR), piersiciu (Rr)
şi alb (rr) ). Caracterul într-o singură culoare (nebălţat) este dominant cu dominanţă completă
caracterul bălţat aparţine homozigotului recesiv. Ce fel de genotipuri vor avea indivizii :
- fără coarne, roşii şi nebălţaţi, (C-RRN-) (CCRRNN, CCRRNn, CcRRNn, CcRRNN)
- fără coarne, piersicii şi nebălţaţi,
- fără coarne, albi şi nebălţaţi,
- cu coarne, albi şi bălţaţi,
- cu coarne, piersicii şi nebălţaţi.

LUCRARE PRACTICA 7.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

GENA ALBINO
Gena A permite sinteza pigmentului melanic. Gena a nu permite sinteza

pigmentului melanic. Genotipul A- (AA, Aa) apartine indivizilor normali, iar genotipul
aa apartine indivizilor albinotici.
POLIALELIA
Mutaţii succesive în cromozomi în acelaşi locus produc aşa numitul efect de polialelie. Gena
principală A sub acţiunea factorilor mutageni se transformă în A1 . Gena A1 poate suferi o
nouă mutaţie şi se transformă în gena A2 apoi în timp …..An. Gena A este dominantă faţă de
toate alele mutante (A1 → An )
AA → (AA1 x AA1 ) → A1 A1 → (A1 A2 x A1 A2 ) → A2 A2 → (A2A3 x A2A3 ) →

A3A3 → …….→……..→ AnAn
1. Scrieţi toate genotipurile posisibile ale părinţilor pentru apariţia genotipului aa la

individul din imaginea de jos :
2. Cum credeţi că a apărut varietatea de pinguin alb (albinotic).
3. 3. Cum credeţi că a apărut varietatea de şarpe alb (albinotic).
4. La iepuri culoarea sălbatică agouti este dominantă dar susceptibilă la efectul factorilor
mutageni. Prima genă mutantă este chinchila apoi negru, himalaya şi alb. Explicaţi şi
faceţi schema de succesiune a mutantelor în genotipurile indivizilor mutanţi apăruţi.
5. Un mascul şoarece de culoare neagră a fost împerecheat cu mai multe femele de culoare
agouti. Care a fost culoarea indivizilor în F1 şi care a fost segregarea fenotipică şi
genotipică în F2.
6. Mai multe femele de culoare chinchila au fost împerecheate cu un iepuroi de culoare

neagră. Care a fost culoarea indivizilor în F1 şi care a fost segregarea fenotipică şi
genotipică în F2.
LUCRARE PRACTICA 8.
1. BAZA TEORETICĂ

sau al mamei .

Gene indezirabile la taurine
Sunt gene care afectează sănătatea, producţia şi diferite caractere la

animale, se găsesc pe cromozomi autozomi şi heterozomi şi acţiunea lor este
determinată de gene dominante sau recesive apărute în urma unor mutaţii
punctiforme.
Gena este autozomală recesivă.
Gena este autozomală recesivă.

Diseminarea afecţiunilor:
Apariţia indivizilor afectaţi:

Posibilităţi de combinare :
1. Cum credeţi că au apărut afecţiuni CVM, Brahispina şi BLAD.
2. Scrieţi toate genotipurile posibile ale părinţilor pentru apariţia genotipului aa la indivizii
afectaţi de CVM (complex vertebral malformativ).
Aa x aa aa x aa Aa x Aa
afectaţi de Brahispina.
afectaţi de BLAD.
5. Cum putem controla apariţia efectului genelor indezirabile în populaţii de animale.
AA x Aa , aa
LUCRARE PRACTICA 9.
1. BAZA TEORETICĂ
 1. Legea uniformităţii şi asemănării reciproce a hibrizilor din generaţia

sau al mamei .
 2 .Legea segregării caracterelor în generaţia filială F2 . Din încrucişarea
 Încrucişarea de probă (test-crossul) are o proporţie de segregare genotipică
 În cazul dominanţei incomplete segregarea genotipică este egală cu cea
 3. Legea segregării independente a caracterelor sau legea liberei posibilităţi

 4. Legea purităţii gameţilor. Gameţii rămân întotdeauna puri din punct de
DISTRIBUIREA LINIARĂ A GENELOR
• Distribuţia liniară a genelor în cromozomi constituie unul din

principiile de bază ale teoriei cromozomice enunţată de T.H.Morgan şi
colaboratorii lui.
• Numărul caracterelor cantitative şi calitative ale unui organism este cu
mult mai mare decât numărul cromozomilor speciei respective.
• Pe un cromozom trebuie să se găsească mai multe gene şi că între gene
de pe un cromozom trebuie să existe o legătură.
• Cromozomul fiind o unitate de sine stătătoare înseamnă că genele de pe
el se vor transmite la urmaşi împreună şi nu vor segrega.
• Numărul genelor de pe un cromozom formează un grup de înlănţuire
(linkage).
Legile lui Morgan
• Genele sunt localizate pe cromozomi şi sunt aşezate liniar una după alta.
• Genele unui cromozom formează un grup de înlănţuire. Organismul are
atâtea grupe de înlănţuire câte perechi de cromozomi are.
• Între genele cromozomilor omologi poate să apară schimb reciproc de
gene (crossing-over) a cărui frecvenţă este direct proporţională cu distanţa
dintre gene.
• Înlănţuirea dintre gene poate să fie completă şi incompletă. În acest din
urmă caz apare fenomenul de crossing -over.
Înlănţuirea completă a genelor

Înlănţuirea incompletă a genelor - crossing-overul simplu
1. La om cataracta şi polidactilia sunt determinate de gene dominante autozomale. Femeia care a

moştenit cataracta de la mamă şi polidactilia de la tată a fost căsătorită cu un bărbat normal. Genele
sunt strâns înlănţuite. La ce fel de caractere ne putem aştepta la copii acestui cuplu ?
C c c c
p P p p
C c Ccpp c c ccPp
p p P p

moştenit cataracta şi polidactilia de la tată a fost căsătorită cu un bărbat normal. Genele sunt strâns
înlănţuite. La ce fel de caractere ne putem aştepta la copii acestui cuplu ?
C c c c
P p p p
Mama tata
C c CcPp c c ccpp
P p p p
moştenit cataracta şi polidactilia de la mamă a fost căsătorită cu un bărbat normal. Genele sunt
strâns înlănţuite. La ce fel de caractere ne putem aştepta la copii acestui cuplu ?
4. Culoarea la iepuri pestriţă este dominantă faţă de culoarea albă, părul scurt domină părul lung.
Aceste două gene se găsesc înlănţuite pe acelaşi cromozom. Care va fi segregarea fenotipică şi
genotipică în generaţia filială F2 dacă încrucişăm un iepuroi alb cu păr lung cu o iepuriţă pestriţă cu
păr scurt ?
PP SS ppss
P P p p
SS s s
P P p p P p
SS x s s S s x
genotipică în generaţia filială F2 dacă încrucişăm un iepuroi alb cu păr scurt cu o iepuriţă pestriţă cu
păr lung ?
pp PP Pp Pp
SS ss F1 Ss x Ss
genotipică în generaţia filială F2 dacă încrucişăm un iepuroi alb cu păr lung cu o iepuriţă pestriţă cu
păr scurt şi dacă la produşii din generaţia filială F1 în timpul gametogenezei se produce crossing
ower ?
ADDENDA 287
ADDENDA
ABERAŢIE CROMOZOMALĂ: orice anomalie de număr sau structură a

cromozomilor, vizibilă la microscop.
ACENTRIC: lipsit de centromer.
ACROCENTRIC: un cromozom cu centromerul situat subterminal, indicele centromeric
fiind 0,1.
ADENINA: bază azotată purinică care intră în structura unui nucleotid.
ADIACENTĂ: tip de segregare a cromozomilor vecini care fac parte dintr-un
cvadrivalent sau trivalent produs în pachiten la purtătorii heterozigoţi de
translocaţii; segregarea adiacentă produce gameţi nebalansaţi.
ADITIVITATE: proprietatea genelor care alcătuiesc un genotip, de a realiza, în
interacţiunea cu mediul un fenotip prin cumularea efectului fiecăreia; stă la baza
determinării valorii de ameliorare a indivizilor.
ADN: acid deoxiribonucleic; reprezintă materialul genetic din care sunt alcătuite genele
organismului.
ADN-POLIMERAZĂ: enzimă care catalizează sinteza acidului dezoxiribonucleic în
prezenţa unei catene ADN-matrice.
ALBINISM: anomalie congenitală caracterizată prin absenţa pigmentaţiei tegumentului,
părului, ochilor, datorită absenţei melaninei; apare şi la plante datorită
incapacităţii acestora de a produce clorofilă.
ALELA: una din formele alternative ale unei gene care ocupă acelaşi locus pe
cromozomi omologi.
ALOGAMIE: reproducere naturală la plante prin fecundare încrucişată, în care gameţii
masculi aparţin altor indivizi decât cei femeli.
AMITOZA: reprezintă diviziunea directă a unei celule în două celule fiice.
ANAFAZĂ: faza a diviziunii celulare în care centromerii cromozomilor se despart, se
despart apoi cromatidele surori şi începe migrarea cromozomilor spre cei doi poli
ai celulei.
ANEUPLOIDIE: stare patologică în care numărul de cromozomi nu este un multiplu
exact al numărului haploid (de ex.: 2n+1, 2n-1…).
ANOMALIE CONGENITALĂ: deviere de dezvoltare sau de structură observată la
naştere; termen sinonim cu malformaţie congenitală şi boală congenitală.
ANTICODON: secvenţă de trei nucleotide de pe ARNt care este complementară unui
codon din molecula de ARNm.
ARBORE GENEALOGIC: reprezentare grafică a descendenţei şi ascendenţei unui
individ sub forma unui arbore, respectându-se ordinea generaţiilor şi utilizând
simboluri cu valoare internaţională; sinonim cu PEDIGREE.
ARN: acid ribonucleic;
288 ADDENDA
ARN-POLIMERAZĂ: enzimă care catalizează sinteza acidului ribonucleic în prezenţa

unei catene ADN-matrice.
AUTOZOM: orice cromozom care nu este cromozom sexual.
BACKCROSS: încrucişare efectuată între un individ cu fenotip dominant şi genotip
necunoscut şi un individ homozigot recesiv pentru o genă de interes, în scopul
aflării stării de homozigoţie sau heterozigoţie pentru gena respectivă a individului
de analizat; sinonim cu TESTCROSS.
BALANSAT: echilibrat; un gamet balansat, din punct de vedere genetic, nu conţine
material genetic în plus sau în minus.
BALAST GENETIC: termen introdus (genetic load) pentru a desemna anomaliile,
deformaţiile, mortalităţile, etc. survenite de-a lungul generaţiilor din cauza
materialului genetic defectuos.
BAZĂ EREDITARĂ: totalitatea factorilor ereditari ai unei populaţii sau unui individ.
BIVALENT: unitate alcătuită din doi cromozomi omologi asociaţi prin intermediul unui
complex proteic sinaptonemal şi chiasme, începând din zigoten până la sfârşitul
metafazei I a meiozei
BOALA CROMOZOMALĂ: boala genetică determinată de aberaţii de număr sau
structură ale cromozomilor.
BOALA EREDITARĂ: stare patologică condiţionată de mutaţii genice sau
cromozomale de la nivelul celulelor germinale, asigurându-se astfel transmiterea
bolii la descendenţi.
BOALA FAMILIALĂ: stare patologică, genetică sau negenetică, care afectează
membrii unei familii din mai multe generaţii.
BOALA GENETICĂ: stare patologică condiţionată de mutaţii genice sau aberaţii
cromozomale, fie atât la nivelul celulelor germinale cât şi a celor somatice, în
care caz boala se transmite la urmaşi, fie numai la nivelul celulelor somatice,
când transmiterea bolii nu are loc.
BOALA LETALĂ: boală determinată de o genă letală care poate fi dominantă sau
recesivă dar în stare homozigotă; moartea indivizilor homozigoţi se poate
produce în viaţa intrauterină sau în perioada postnatală, fără atingerea maturităţii
sexuale.
CARIOTIP: un aranjament al cromozomilor metafazici proveniţi dintr-o celulă, dispuşi
într-o anumită ordine şi pe grupe morfologice, conform unui model standardizat.
CENTROMER: regiune heterocromatică a unui cromozom, în care cele două cromatide
se unesc; denumit şi constricţie primară.
CHIASMĂ: punct de contact între cromatidele surori de la doi cromozomi omologi care
apar diplotemul profazei meiozei primare.
CISTRON: genă funcţională; unitate alcătuită dintr-un segment de ADN sau ARN, care
posedă informaţia necesară pentru sinteza unei enzime.
CITOZINĂ: bază azotată pirimidinică ce intră în structura acizilor nucleici.
ADDENDA 289
COD GENETIC: reprezintă ansamblul de reguli şi principii după care informaţia

ereditară codificată în ADN (sau ARN la ribovirusuri şi viroizi) este transcrisă
din genomul organismului de către ARNm şi tradusă la nivelul ribozomilor de
către ARNt în secvenţe specifice de aminoacizi.
CODOMINANŢĂ: fenomen în care două gene alele îşi manifestă independent efectul
lor prin fenotip diferit.
CODON: secvenţă de trei nucleotide care codifică un aminoacid.
CONGENITAL: prezent la naştere.
CONJUGARE: proces care determină împerecherea cromozomilor omologi în meioză.
CONSANGVINIZARE: încrucişare între indivizi cu diverse grade de rudenie, având cel
puţin un strămoş comun.
CORPUSCUL BARR: corpuscul de cromatină sexuală constituit dintr-un cromozom X
heterocromatizat.
CRIPTOMER: alelă recesivă ascunsă.
CRISS-CROSS: transmitere încrucişată a caracterelor determinate de gene înlănţuite în
cromozomul X, astfel părintele de sex femel transmite caracterele sale
descendenţilor de sex mascul, iar părintele de sex mascul transmite caracterele
sale descendenţilor de sex femel
CROMATIDA: una dintre cele două duplexuri identice de ADN rezultată din
autoreplicarea unui cromozom în fază S a interfazei.
CROMATINA: complex alcătuit din ADN şi proteine formând nucleul interfazic,
colorabil prin coloranţi specifici pentru AND.
CROMOZOM DICENRIC: un cromozom cu doi centromeri, rezultat din asocierea
telomerică a doi cromozomi, fie după deleţii terminale suferite de doi cromozomi
şi urmate de fuziunea lor la nivelul extremităţilor lipsite de telomere.
CROMOZOM INELAR: cu morfologie anormală rezultat din deleţie terminală dublă,
urmată de unirea extremităţilor libere sub forma unui inel.
CROMOZOM MARKER: cromozom care prin morfologia lui este uşor recunoscut,
constituind un mijloc de identificare a unei anumite linii celulare.
CROMOZOM PERIE DE LAMPĂ: tip special de cromozom prezent în nucleii
ovocitelor primare ale amfibienilor, peştilor, reptilelor şi păsărilor.
CROMOZOM POLICENTRIC: cromozom cu mai mult de doi centromeri, rezultat din
fuziunea a mai multor cromozomi, consecutiv deleţiilor terminale sau asocierilor
telomerice.
CROMOZOM URIAŞ: tip special de cromozom caracteristic nucleilor din glandele
salivare ale larvelor de Diptere, celulelor epiteliale ale intestinului,etc.
CROMOZOM: filament nucleoproteic dublu spiralat, intens colorabil şi evident în
timpul diviziunii celulare; cuprinde în structura sa genele.
CROSSING-OVER: tip de recombinare genetică caracterizat prin schimb de fragmente
identice şi egale între 2 cromozomi omologi în timpul pachitenului meiotic.
290 ADDENDA
CVADRIVALENT: formaţiune alcătuită din patru cromozomi, în timpul pachitenului, la

purtătorii heterozigoţi ai unei translocaţii reciproce.
DELEŢIE: pierderea unei baze nucleotidice sau a unui segment cromozomal.
DIMORFISM SEXUAL: diferenţe fenotipice între indivizii masculi şi femeli în cadrul
aceleiaşi specii.
DIPLOCROMOZOMI: cromozomi omologi bicromatidici, asociaţi temporar în
regiunea centromerului la sfârşitul endomitozei şi endoreduplicaţiei.
DIPLOID: set de cromozomi caracteristic celulelor somatice, echivalent cu 2n, n fiind
numărul haploid de cromozomi.
DISJUNCŢIE: separarea unei perechi de cromozomi în anafaza mitozei sau meiozei.
DOMINANT: caracter exprimat fenotipic la un organism heterozigot.
DOMINANŢĂ INCOMPLETĂ: genotipul heterozigot determină un fenotip
intermediar celor două forme parentale.
DRIFT GENETIC: variaţia întâmplătoare a frecvenţei genelor în populaţie.
ECHILIBRU GENETIC: starea unei populaţii panmictice în care frecvenţa genelor şi a
genotipurilor se menţine constantă generaţii succesive.
ECOGENETICĂ: parte a geneticii care se ocupă cu studiul diferenţelor determinate
genetic în privinţa sensibilităţii la acţiunea agenţilor fizici, chimici şi infecţioşi
din mediul ambiant.
ELECTROFOREZA: migrarea unor particule suspendate într-un câmp electric.
ENDOMITOZA: tip de mitoză care evoluează în absenţa producerii unui fus de
diviziune şi fără dezagregarea membranei nucleare.
ENDOMITOZĂ: duplicarea cromozomilor fără diviziune nucleară.
EPISTAZIE: interacţiune între gene ce constă în reprimarea expresiei fenotipice a unei
sau mai multor gene de altă genă sau gene nealele.
EREDITATE: procesul transmiterii informaţiei ereditare de la părinţi la copii.
EUCARIOT: orice vieţuitoare cu celule care posedă nuclei delimitaţi de o membrană
nucleară.
EUCROMATINA: cromatina activă genetic.
EUCROMATINĂ: porţiune activă genetic din cromozomul eucariot, care se găseşte
despiralizată în nucleul interfazic.
EUPLOIDIE: noţiune care include haploidia , diploidia, şi poliploidia caracterizând deci
celulele în care numărul cromozomilor este egal cu setul haploid dar şi celulele în
care cromozomii reprezintă multipli exacţi ai numărului haploid.
EXPRESIVITATE: gradul de manifestare fenotipică a unui caracter controlat de o genă.
FENOCOPIE: anomalie congenitală datorată acţiunii unui factor teratogen şi care imită
prin fenotip caracteristicile cunoscute ale unei boli genetice.
FENOCOPIE: modificare fenotipică neereditară care mimează un fenotip similar
controlat de mutaţia unei gene.
FENOTIP: toate caracteristicile observabile ale unui individ.
ADDENDA 291
FITNESS: valoarea selecţiei care exprimă diferenţele dintre succesul reproductiv al

indivizilor sau genotipurilor înrudite după vârstă şi fertilitate
FRECVENŢA GENELOR: proporţia, într-o populaţie, a unei gene de la un anumit
locus faţă de totalul genelor de la locusul respectiv.
FRECVENŢA GENOTIPURILOR: numărul indivizilor care prezintă acelaşi genotip
raportat la numărul total al indivizilor din populaţie.
FREEMARTIN: individ intersexuat, membru femel al unui cuplu de gemeni
heterosexuaţi, caracterizat prin himerism gonozomal XX/XY, rezultat al
schimbului reciproc de celule în condiţiile existenţei unei anastomoze
coriovasculare.
GAMET: celulă germinală cu complement cromozomal haploid.
GENA SINUCIGAŞĂ: genă care codează un polipeptid care, direct sau indirect, este
toxic pentru celula în care a fost introdusă.
GENA SUPRESOARE DE TUMORI: genă recesivă care prin intermediul factorului
polipeptidic codificat se opune proliferării celulare; pierderea genei supresoare de
tumori prin deleţie sau inactivare mutaţională, în stare homozigotă, contribuie la
apariţia unui fenotip tumoral; denumită şi antioncogenă.
GENA: secvenţă nucleotidică din ADN sau ARN (la virusuri) care codifică un
polipeptid, sau un ARN ribozomal sau ARN de transfer.
GENĂ LETALĂ: genă care în stare homozigotă are un efect letal.
GENĂ MAJORĂ: genă care controlează caracterele calitative şi produce efecte
fenotipice majore.
GENĂ MINORĂ: gene care determină un efect fenotipic vizibil numai prin acţiunea
cumulată cu alte asemenea gene.
GENĂ OPERATOARE: acţionează asupra genelor structurale pe care le poate menţine
blocate prin represie sau le poate debloca prin inducţie, transcrierea informaţiei
genetice de pe ADN se realizează numai de la gena operatoare spre gena
structurală.
GENE ANALOAGE: gene care au acelaşi efect dar nu sunt alele între ele.
GENE COMPLEMENTARE: gene nealele care interacţionează prin alelele dominante
în determinarea expresiei unei caracteristici calitative; separate, fiecare dintre
gene produce un efect deosebit.
GENE OMOLOAGE: gene care produc efecte similare ocupând aceiaşi loci în
cromozom.
GENE STRUCTURALE: gene dintr-un operon care conţin codoni pentru lanţuri
polipeptidice.
GENOFOND: ansamblul de gene corelate funcţional, caracteristic pentru o populaţie sau
o specie
GENOM: totalitatea genelor deţinută de un set haploid de cromozomi ; în accepţiune
largă, este echivalentă cu noţiunea de genotip.
292 ADDENDA
GENOTIP: totalitatea genelor unui organism sau construcţia genetică a unui individ.
GUANINĂ: bază azotată pirimidinică ce intră în structura acizilor nucleici.
HAPLOIDIE: stare normală a gameţilor conţinând un singur set de cromozomi, notat n;
starea haploidă este anormală dacă ea caracterizează o celulă somatică.
HARTA CROMOZOMALĂ: reprezentarea grafică a locilor pe care-i ocupă diferite
gene în cromozomii unui organism.
HERMAFRODIT ADEVĂRAT: individ intersexuat caracterizat prin prezenţa ambelor
tipuri de gonade: testicule şi ovare. fie sub formă separată fie îmbinate într-o
gonadă comună numită ovotestis.
HETEROCROMATINĂ: cromatina inertă genic, conţinând ADN repetat şi apărând
intens colorată în interfază datorită condensării şi întârzierii în replicare.
HETERODIPLOIDIE: stare celulară patologică diferită de cea diploidă şi caracterizată
printr-un număr mai mic sau mai mare de cromozomi decât numărul diploid
propriu speciei respective.
HETEROZIGOT: individ care într-un locus dat dintr-o pereche de cromozomi omologi
posedă op alelă normală şi o alelă mutantă.
HETEROZIS: fenomen rezultat în urma încrucişării a doi părinţi homozigoţi, care se
manifestă printr-o creştere neobişnuită faţă de media părinţilor, în F1, a vitalităţii,
capacităţii de producţie, adaptare mai bună la condiţiile de viaţă, etc.
HETEROZOMI: cromozomi ai sexului.
HIBRID: individ rezultat în urma unei încrucişări (indivizii aparţin aceleiaşi specii).
HIBRIDARE: proces de încrucişare între indivizi deosebiţi genetic.
HIMERĂ: organism a cărui celule provin de la două sau mai multe genotipuri diferite
sau zigoţi.
HIMERĂ: un individ compus din 2 sau mai multe populaţii de celule cu genotipuri
diferite datorită provenienţei din zigoţi diferiţi.
HIMERISM: stare rezultată din fuziunea timpurie a 2 zigoţi şi caracterizată, în acest fel,
prin coabitarea la acelaşi individ a două populaţii de celule cu genotipuri diferite
HOLADNRIC: vezi TRANSMITERE Y-LINKATĂ
HOMOZIGOT: individ care posedă într-un locus dat dintr-o pereche de cromozomi
omologi două alele identice (normale sau mutante)
IMORTALIZARE: dobândirea de către o linie celulară eucariotă a unei capacităţi de a
prolifera fără limite.
IMPRIMARE (IMPRINTING): fenomen prin care o genă sau o regiune a unui
cromozom este mai probabil să fie exprimată decât să fie moştenită de la un
părinte decât de la celălalt.
INSERŢIE: mutaţie obţinută prin adiţia şi integrarea unei baze nucleotidice sau a unui
segment mic de ADN în genomul unei celule.
ADDENDA 293
INTERACŢIUNEA GENELOR: fenomenul de interdependenţă a două sau mai multe

gene nealele, ambele sau toate necesare pentru sinteza unui produs final şi pentru
manifestarea unei caracteristici.
INTERFAZĂ: faza dintre două diviziuni; perioadă din diviziunea celulară cuprinsă între
telofază şi profază.
INTERSEXUALITATE: fenomen morfofiziopatologic caracterizat printr-o îmbinare de
particularităţi ale sexului femel şi mascul.
INVERSIE: rearanjare a unui cromozom, prin care este inversată ordinea genelor într-un
anumit segment liniar; inversia este paracentrică când interesează un segment
dintr-un braţ cromozomal, fără ca în eveniment să fie antrenat şi centromerul;
inversia este pericentrică când schimbarea ordinii genelor interesează un segment
care include şi centromerul.
IZOCROMOZOM: un cromozom cu structură anormală prin pierderea unui braţ, dar
posedând două copii identice ale aceluiaşi braţ.
LACUNA: absenţa din ADN a mai multor nucleotide, această lipsă fiind vizibilă la
microscopul obişnuit sub forma unui gol într-o cromatidă a unui cromozom
(lacună cromatidică) sau la nivelul ambelor cromatide, în aceeaşi zonă (lacună
izocromatidică sau cromozomală).
LINCAJ: relaţie între genele aceluiaşi cromozom sau între secvenţe situate alăturat, în
acelaşi cromozom şi care tind să segrege împreună.
LOCUS: loc precis de pe cromozom, în care se găseşte o genă specifică.
MARKER: termen general pentru a desemna o formaţiune morfologică sau un caracter
biochimic care permite identificarea unei celule anumite, unui anumit organit sau
o entitate patologică.
MEIOZA: reprezintă diviziunea reducţională prin care din celule diploide (2n) se
formează gameţii (n).
METACENTRIC: cromozom cu centromerul situat în zona mediană, indicele
centromeric fiind 0,5.
METAFAZA: fază a diviziunii celulare caracterizată printr-o maximă spiralizare a
cromozomilor urmată de aşezarea acestora în placa ecuatorială a fusului de
diviziune.
MICRONUCLEI: nuclei mici, separaţi, care conţin cromozomi sau fragmente de
cromozomi ce nu participă la mitoza normală.
MITOZA: reprezintă diviziunea indirectă a celulelor somatice cu dublarea prealabilă şi
repartizarea uniformă a numărului de cromozomi în celulele fiice.
MONOZOMIE: pierderea unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi (2n-
1).
MOZAIC: individ derivat dintr-un singur zigot cu populaţii de celule caracterizate de
genotipuri diferite datorită unor erori mitotice produse la începutul dezvoltării
embrionare.
294 ADDENDA
MOZAICISM: starea unui individ cu linii de celule diferite cariotipic, derivate dintr-un
singur zigot.
MUTAŢIE CROMOZOMALĂ: anomalie cromozomală numerică sau structurală.
MUTAŢIE DOMINANTĂ AUTOZOMALĂ: mutaţia a unei gene autozomale de tip
sălbatic (recesivă), într-o zonă care determină un caracter dominant anormal.
MUTAŢIE GENOMICĂ: poliploidie.
MUTAŢIE NULĂ: mutaţie care anulează exprimare unei gene, de obicei o deleţie care
interesează un segment nucleotidic mare dintr-o genă.
MUTAŢIE PUNCTIFORMĂ: mutaţia unei singure baze nucleotidice dintr-o genă
MUTAŢIE RECESIVĂ AUTOZOMALĂ: mutaţie a unei gene autozomale dominante
de tip sălbatic într-o genă care determină un caracter recesiv anormal.
MUTAŢIE SEX-LINKATĂ: mutaţie a unei gene nesexualizante, situată pe
cromozomul X sau pe cromozomul Y.
MUTAŢIE X-LINKATĂ: mutaţie a unei gene nesexualizante, situată pe cromozomul
X.
MUTAŢIE Y-LINKATĂ: mutaţie a unei gene nesexualizante, situată pe cromozomul
Y.
MUTAŢIE: orice modificare în secvenţa de ADN genomic şi care se transmite în
majoritatea cazurilor, în generaţiile următoare.
NEBALANSAT: neechilibrat; de obicei, gametul care are un surplus sau un minus de
material genetic.
NONDISJUNCŢIE: lipsa de segregare (separare, disjuncţie) a celor 2 cromatide
cromozomale la sfârşitul metafazei şi începutul anafazei.
NONSENS: codon care determină finalizarea sintezei polipeptidice; sinonim cu codon
stop.
NUCLEOID: corpuscul compact, fără membrană, care conţine genomul unei bacterii.
NUCLEOTID: compus alcătuit dintr-o bază azotată, o pentoză şi un grup fosfatidic
formând un monomer al unui lanţ polinucleotidic.
NUCLEOZID: compus alcătuit dintr-o bază azotată şi o pentoză.
NUCLEU: parte principală a unei celule eucariote, care conţine cromozomii; este separat
de citoplasmă printr-o membrană cu pori.
OVOTESTIS: gonadă mixtă alcătuită din ţesut testicular şi ţesut ovarian.
PANMIXIE: încrucişare liberă în cadrul unei populaţii, care contribuie la stabilirea
genofondului.
PARTENOGENEZĂ: dezvoltarea unui individ dintr-un element gametic femel fără
fecundare.
PENETRANŢĂ: proprietatea unei gene de a se exprima fenotipic numai în anumite
condiţii de mediu; se exprimă în procente; o genă cu penetranţă incompletă, deşi
prezentă la toţi indivizii unei populaţii, nu se poate exprima fenotipic decât la 25-
50% sau la 75% din indivizii respectivi.
ADDENDA 295
PLEIOTROPIE: situaţie în care o genă controlează două sau mai multe caractere.
PLOIDIE: numărul de copii ale setului de cromozomi dintr-o celulă (un set haploid este
reprezentat de o copie)
POLIALELIE: mai multe gene sunt localizate pe acelaşi locus.
POLIPLOIDIE: anomalie de număr a cromozomilor constând din prezenţa într-o celulă
sau celulele unui organism a unui multiplu exact al setului haploid de cromozomi
depăşind numărul diploid normal.
PROFAZA: prima fază a diviziunii celulare în care celula se opreşte din activitatea
specifică, cromozomii încep să se spiralizeze, dispare membrana nucleară
dispare, iar carioplasma se amestecă cu citoplasma.
PROMOTOR: subunitate a operonului cu funcţie dublă: reprezintă locul de iniţiere a
sintezei ARNm şi limitează nivelul maxim al transcrierii mesajului.
PROVIRUS: stadiu din ciclul de dezvoltare a unui retrovirus, caracterizat prin conversia
ARN monocatenar viral cu ajutorul reverstranscriptazei şi ADN-polimerazei într-
un duplex de ADN care se integrează în genomul celulei eucariote infectate.
PURTĂTOR: individ heterozigot care posedă în genomul său o alelă recesivă mutantă,
patologică.
REARANJARE CROMOZOMALĂ: aberaţie cromozomală structurală care implică un
singur cromozom (rearanjare intracromozomală, prin inversie sau duplicaţie) ori
2 cromozomi neomologi (rearanjare intercromozomală prin translocaţie).
RECESIV: caracter care este exprimat numai la homozigoţi şi hemizigoţi, neputând fi
exprimat la heterozigoţii dominanţi.
RECOMBINARE GENETICĂ: proces care constă în schimbul de gene între
cromozomii omologi cu loci heterozigoţi în procesul reproducerii sexuate.
RENATURARE: reversia unei macromolecule de AND din stare denaturată în
configuraţia originală.
REPLICAREA ADN:duplicarea catenei de AND.
RETROVIRUS: ribovirus care se replică prin transcrierea sa în ADN cu ajutorul
enzimei reverstranscriptaza.
RIBOVIRUS: virus ce conţine ARN ca material genetic.
SEGREGARE: separarea cromozomilor omologi în meioză precum şi despărţirea
cromatidelor cromozomilor bicromatidici la sfârşitul metafazei şi începutul
anafazei mitotice; de asemenea separarea alelelor la heterozigoţi, baza legii
mendeliene a segregării caracterelor.
SELECŢIA: proces natural sau artificial care favorizează supravieţuirea şi reproducerea
anumitor indivizi.
SEMICONSERVATIV: mecanismul replicării AND în care o catenă preexistentă se
transformă în matrice pentru sinteza unei catene noi complementare.
SEX-LINKAT: model de transmitere ereditară a unei gene nesexualizate situată pe un
cromozom sexual (Y sau X)
296 ADDENDA
SINDROM: o combinaţie ne întâmplătoare de simptome care luate separat aparţin unor

boli distincte
STEM: celula stem este o celulă activă mitotic care produce numeroase celule prin
diferenţiere denumită şi celulă suşă.
SUBMETACENTRIC: cromozom cu centromerul plasat între regiunea mediană şi cea
subterminală a sa, indicele centromeric fiind între 0,1-0,5.
SUPRADOMINANŢĂ: fenomen în care efectul fenotipic a două alele în stare
heterozigotă este superior în comparaţie cu fenotipurile determinate de
homozigoţi.
SUSCEPTIBILITATE GENETICĂ: fenomen care intervine în bolile polifactorialale,
fiind determinat de faptul că atât factorii genetici cât şi factorii de mediu sunt
anormali.
TELOFAZA: ultima fază a diviziunii celulare când se reface nucleul celulei.
TELOMER: capăt terminal al unei cromatide cromozomale.
TERATOGEN: factor de mediu care acţionează în perioada uterină asupra dezvoltării
embrio-fetale provocând apariţia de anomalii congenitale.
TEST CROSS: vezi BACKCROSS.
TETRAPLOIDIE: anomalie cromozomală, numerică constând din prezenţa într-o celulă
a 4 seturi haploide de cromozomi (4n).
TETRAZOMIE: aneuploidie caracterizată prin prezenţa a 2 cromozomi în plus faţă de
setul diploid normal (2n+2).
TIMINĂ: bază azotată purinică ce intră în structura acizilor nucleici.
TRANSCRIPŢIE: procesul de transcriere a informaţiei genetice de pe o catenă de ADN
într-o secvenţă complementară de ARN mesager.
TRANSDUCŢIE: procesul prin care virusurile realizează transferul unei gene de la o
celulă donor la o celulă receptor.
TRANSFORMARE: 1.) conversia creşterii normale, controlate. A celulelor cultivate,
într-o stare de proliferare necontrolată; 2). Modificare genetică a bacteriilor prin
încorporarea în genom a unui ADN străin.
TRANSLOCAŢIE ÎN TANDEM: translocaţie între un cromozom acrocentric care
suferă o fractură pericentromerică, iar braţele acentrice se ataşează la
extremităţile telomerice ale altui cromozom.
TRANSLOCAŢIE RECIPROCĂ: translocaţie în care se produce un schimb reciproc
de fragmente, în urma realizării unor fracturi la ambii cromozomi implicaţi.
TRANSLOCAŢIE ROBERTSONIANĂ: translocaţie între 2 cromozomi acrocentrici în
urma unor fracturi situate în zona centromerică; rezultă cromozomi
submetacentrici sau metacentrici cu un centromer sau 2 centromer.
TRANSLOCAŢIE SIMPLĂ: translocaţie în care un filament de cromozom se transferă
la extremitatea telomerică a altui cromozom.
ADDENDA 297
TRANSLOCAŢIE: dislocaţie cromozomală care constă în ruperea şi separarea unor

porţiuni a doi cromozomi neomologi, urmată de un schimb reciproc al
segmentelor.
TRANSLOCAŢIE: rearanjarea intercromozomală în care o parte a unui cromozom se
detaşează prin fractură şi se transferă pe alt cromozom.
TRANSMITERE MATERNĂ: transmitere a caracterelor pe linie maternă; femelele
transmit caracterele la fii şi fiice, dar numai fiicele transmit caracterele
respective, mai departe în generaţiile următoare.
TRANSMITERE MENDELIANĂ: transmiterea caracterelor care respectă legile
mendeliene.
TRANSMITERE X-LINKATĂ: transmitere particulară a genelor nesexualizante de pe
cromozomul X; transmitere în cruce (criss-cross).
TRANSMITERE Y-LINKATĂ: transmitere particulară a genelor nesexualizante de pe
cromozomul Y; ea producându-se numai pe linie masculină; sinonimă cu
transmiterea holandrică
TRIPLOIDIE: anomalie cromozomală numerică constând din prezenţa într-o celulă a 3
seturi haploide de cromozomi(3n).
TRIVALENT: formaţiune rezultată din asocierea în pachiten a 3 cromozomi la purtătorii
heterozigoţi ai unei translocaţii robertsoniene.
TRIZOMIE: anomalie cromozomală numerică constând din prezenţa într-o celulă sau
toate celulele unui organism, a unui cromozom în plus faţă de setul diploid
normal (2n+1).
ZIGOT: celulă produsă prin contopirea unui gamet femel cu un gamet mascul.
298 ADDENDA

Tot

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Tot

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

I

CAPITOLUL I: SCURT ISTORIC

CAPITOLUL I: SCURT ISTORIC

6000 î.Hr. 1700 d.Hr.: Primele observaţii şi aplicaţii „ştiinţifice”............................. 3

6000 î.Hr. 1700 d.Hr.: Primele observaţii şi aplicaţii „ştiinţifice”

1000 î.Hr.: Babilonienii sărbătoreau prin ritualuri religioase polenizarea

100 î.Hr.: Romanii au presupus că iepele pot fi fertilizate de vânt

1630 d.Hr.: William Harvey, a concluzionat că plantele şi animalele se reproduc pe cale

1700 – 1900: Miracolul vieţii şi al morţii începe să fie elucidat

1724: A fost descoperită alogamia la porumb.

1816: Recunoscându-se importanţa biodiversităţii, s-au scos taxele de import plătite

1822: T.A. Knight, J. Goss, N. Hebert şi S.Seton au realizat primele experimente de

1831: R. Brown a descris nucleul celulei.

1859: Charles Darwin (1809-1882) a emis ipoteza că animalele îşi adaptează

1865: Johan Gregor Mendel (1822-1884), călugăr augustinian, a prezentat la Brunn -

Pasteur a cercetat boala viermilor de mătase şi a stabilit că acesta se poate

Joseph Lister a început utilizarea dezinfectanţilor ca şi fenolul în tratarea rănilor

1868: Davaine a utilizat căldura pentru a trata plante infectate cu bacterii.

Frederich Miescher, un biolog elveţian, a izolat cu succes nucleină, o

1870: W. Flemming a descoperit mitoza.

Ernst Hoppe-Seyler a descoperit invertaza, enzimă care taie dizaharidele în

1873: A. Schneider descrie pentru prima dată mitoza.

1875: Darwin propune ideea (termenul) de “gemmules” ca mecanism al moştenirii

O. Hertwig a demonstrat că fecundaţia la plante şi animale are la bază acelaşi

1882: Walter Flemming a raportat descoperirea cromozomilor perie de lampă şi a

August Weismann, un fiziologist german, a introdus termenul de “germoplasmă”.

Francis Galton introduce termenul de “eugenie” referindu-se la aplicaţiile

1884: Gregor Mendel a murit după 41 de ani de studiu cu meticulozitate a factorilor

1887: Edouard-Joseph-Luis-Marie van Beneden a descoperit că fiecare specie are un

1888: T. Boveri a descris centriolul.

1896: E.B. Wilson a elaborat teoria a eredităţii bazându-se pe cromozomii descoperiţi

1900-1953: Explorarea miracolului şi mecanismelor reproducţiei:

1900: William Sutton a observat perechile omoloage de cromozomi la celulele de

1901: Hugo De Vries introduce termenul mutaţie.

de la fiecare pereche când se formează în timpul meiozei. Acest lucru întăreşte

Archibald Garrod a făcut o conexiune între ereditatea mendeliană şi căile

C.E. McClung a descris cromozomii sexului.

1904: William Bateson a demonstrat că unele caractere nu se moştenesc independent.

1905: Edmund Wilson şi Nellie Stevens: propun faptul că, cromozomii X şi Y

1908: Hardy şi Weinberg au formulat Legea echilibrului genetic.

1908-1910: H. Nilsson Ehle a postulat ipoteza poligenică a transmiterii caracterelor

1909: Wilhelm Johannsen a definit termenul de genă ca purtător al eredităţii; genotipul

Phoebus Levene a descoperit că riboza se găseşte în unii acizi nucleici, cei pe

William Bateson a aplicat legile lui Mendel la animale.

William Bateson a demonstrat că gemele sunt purtate pe cromozomi, stabilind

F.A. Janssens presupune că schimburile de fragmente între cromatidele

1916: George Harrison Shull, pionier în selecţia porumbului şi profesor de genetică la

1917: Plough a demonstrat rearanjarea cromozomului în urma procesului cunoscut

1917-1918: Sewall Wright a analizat moştenirea robei la porcul de Guineea, şoarece,

1918: H.J. Muller a descoperit genele letale.

1919: C.B. Bridges a descoperit duplicaţiile (aberaţii cromozomale).

1920-1930: Hibridarea plantelor a devenit răspândită în U.S., înbunătăţind

Hermann J. Muller a descoperit că radiaţiile X duc la obţinerea mutaţiilor

1923: C.B. Bridges a descoperit translocaţia.

1928: Fredrick Griffiths a observat că există un “principiu de transformare” prin care

Lewis Stadler a arătat că şi radiaţii ultraviolete cauzează mutaţii.

1929: Phoebus Levene a descoperit că zaharul necunoscut, deoxiriboza, e prezent în

1933: T.S. Painter a anunţat că a observat diferenţe perceptibile de-a lungul

1934: M. Schlesinger a demonstrat că bacteriofagul este alcătuit din ADN şi proteine.

1936: Wendell M. Stanley a izolat acizii nucleici de la virusul (VMT) mozaicului

1937: Frederick Charles Bawden a descoperit că VMT conţine ARN.

1938: Proteinele şi ADN au fost studiate folosind cristalografia cu raze X.

S-a definit termenul “biologie moleculară”.