MINISTERUL SĂNĂTĂȚII,

MUNCII PROTOCOLUL CLINIC STANDARDIZAT

ȘI PROTECȚIEI SOCIALE PENTRU MEDICII DE FAMILIE
AL REPUBLICII MOLDOVA
IMUNODEFICIENȚE PRIMARE

Definiție
Imunodeficiențele primare (IDP) – grup heterogen de dereglări cauzate de mutațiile genelor specifice a unui sau câtorva
componente ale sistemului imun.
Codurile bolii (CIM-10): D70.33; D71; D80-D84; D89; G11.3

 Istoricul familial de IDP sau deces prematur inexplicabil (< 30 ani); Factorii de risc
 Decese la vârsta de sugar în familie din cauze infecțioase sau necunoscute;
 Procese autoimune sau patologii hematooncologice la unii membri ai familiei;
 Cosangvinitate.

 Istoricul familial de IDP sau deces prematur inexplicabil; Semne sugestive de imunodeficiență primară (OMS)
 Eșecul creșterii;
 Șase sau mai multe infecții respiratorii virale pe an (pneumonii, bronșite, sinuzite);
 Patru sau mai multe infecții otice pe an;
 Două sau mai multe epizoade de septicemie, meningită, osteomielită (pe parcursul vieții);
 Două sau mai multe luni de antibioticoterapie fără efect;
 Candidoza mucocutanată rezistentă sau recurentă;
 Abcese cutanate profunde sau ale organelor interne recurente;
 Infecții cauzate de microorganisme oportuniste și/sau cu localizare neobișnuită;
 Necesitatea administrării antibioticelor intravenos și /sau spitalizare pentru infecție;
 Evoluție atipică a maladiilor hematologice sau autoimune;
 Epizoade repetate de diaree prolongată de etiologie necunoscută.

Pași obligatorii în conduita pacientului cu suspecție de IDP la nivel CMF: 1. Anamneza bolii; 2. Examenul fizic; 3.
Investigații de laborator hematologice și imunologice
Anamneza
 Precizarea istoricului familial de IDP la rudele de generația I-II;
 Detașarea întârziată a bontului ombilical (mai mult de 30 zile);
 Anamneza obstetricală de infecții materne (expunere la toxine, medicamente, droguri, substanțe chimice);
 Naștere prematură, icter prelungit, detresă respiratorie;
 Intoleranță alimentară, durata alăptării la sân;
 Istoricul vaccinării, efecte adverse sau complicații;
 Boli suportate: severitatea, spitalizările precedente, alergii, intervenții chirurgicale, reacții anafilactice, artrită, procese
autoimune;
 Caracteristica infecțiilor suportate: vârsta de debut, frecvența epizoadelor, localizarea procesului infecțios;
microorganismele implicate, tratamentul aplicat și răspunsul (complet, incomplet, absent).

Examenul fizic
Examenul fizic
 Eczemă;  Unghii în formă de sticlă de ceas;
 Păr rar hipopigmentat;  Hipoparatiroidism;
 Telangiectazii oculare;  Endocrinopatii autoimune;
 Albinism oculocutanat;  Diabet;
 Dermatită severă;  Hipotiroidism;
 Eritrodermie /dermatită exfoliativă generalizată;  Deficit al hormonului de creștere;
 Abcese recurente cu pneumatocele pulmonare, cu celulită;  Disgenezia gonadelor;
 Granuloame cutanate;  Anemia hemolitică;
 Ulcere orale;  Trombocitopenie, trombocite mici;
 Periodontită, gingivită, stomatită;  Trombocitopenie autoimună;
 Candidoză cutanată, mucocutanată sau unghială;  Neutropenie;
 Vitiligo;  Limfopenie;
 Alopecie;  Nanism cu membre scurte;
 Conjunctivită cronică;  Displazie osoasă.
 Artrită;

Pattern-uri caracteristice unor imunodeficiențe primare

Caracteristici Diagnostic
 La nou-născuți și sugari mici (0 – 6 luni)
Hipocalcemie, față și urechi dismorfice Sindrom DiGeorge
Detașarea întârziată a cordonului ombilical, leucocitoză, infecții recurente Defect de adeziune leucocitară
Candidoză mucocutanată persistentă, deficit de creștere, pneumonie, diaree Imunodeficiență combinată recisivă
Scaun sangvinolent, otoree, dermatită atopică Sindromul Wiskott-Aldrich
Pneumonie provocată de Pneumocystis jiroveci, neutropie, infecții recurente Sindromul hiper IgM X-lincat
La sugarii mari și copiii mici (6 luni – 5 ani)
Mononucleoză infecțioasă severă progresivă Sindromul limfoproliferativ X-lincat
Abcese recurente determinate de S. aureus, pneumonie stafilococică cu formare Sindromul hiper-IgE
de pneumatocele, facies dismorfic, dermatită pruriginoasă
Candidoză mucocutanată persistentă, onicomicoză, endocrinopatii Candidoză mucocutanată cronică
Statură mică, păr fragil, varicelă severă Sindromul de hipoplazie păr-cartilaj
Albinism oculocutanat, infecții recurente Sindromul Chediak-Higashi
Abcese, limfadenopatie supurativă, obstrucție pilorică, pneumonie, osteomielită Boala granulomatoasă cronică
La copii mari (mai mari de 5 ani) și adulți
Dermatomiozită progresivă și encefalită enterovirală cronică Agamaglobulinemia X-lincată
Infecții sinopulmonare, deficit neurologic, telangiectazii Ataxie-telangiectazie
Infecții recurente cu N. meningitidis Deficiențe ale componentelor
complementului C6, C7 sau C8
Infecții sinopulmonare, splenomegalie, manifestări autoimune, malabsorbție Imunodeficiență comună variabilă

Investigații de laborator
 Hemoleucograma cu enumerarea manuală a formulei leucocitare și trombocitelor:
 Anemie;
 Leucopenie sau leucocitoză;
 Limfopenie;
 Trombocitopenie;
 Testarea concentrației imunoglobulinelor M, G, A, E-totală în serul sangvin
Notă: Minimalizarea concentrației IgG sub 5g/l este criteriu de imunodeficiență

Vaccinarea
 Excluderea tuturor vaccinurilor vii atenuate din programul de vaccinare;
 Vaccinarea pacienților cu IDP se acceptă doar cu vaccinuri inactivate, anatoxine în cazul IDP celulare.

La suspecția IDP se face trimiterea la IMSP IM și C sau SCR pentru consultul medicului certificat în domeniul imunologiei
Tratamentul
 Tratamentul pacienților cu IDP va fi expus în extrasul specialiștilor cu precizarea dozelor de administrare și modului de
realizare;
 Regim menajant (optimizarea efortului fizic, somnului, managementul stresului);
 Asigurarea unui aport nutritiv adecvat pentru a evita problemele de creștere;
 Asigurarea unei igiene generale adecvate (spălarea pe mâini, igiena orală);
 Instruirea părinților și îngrijitorilor, furnizarea informației suplimentare despre IDP.

Supravegherea

 Supravegherea permanentă a pacientului cu controlul clinic în primul an – lunar, ulterior odată la 3 – 6 luni pentru
monitorizarea eficacității tratamentului administrat.

Criterii de îndreptare a pacienților cu IDP la secția consultativă de asistență medicală

 Suspectarea IDP la adresarea primară a pacientului; terțiară:
 Adresarea repetată cu semne clinice de IDP;
 Apariția semnelor de complicații ale IDP pe parcursul supravegherii de către medicul de familie;
 Boli concomitente avansate;
 Puseu infecțios/inflamator intens si trenant pentru investigații și reconsiderare terapeutică.

Aprobat prin Ordinul MSMPS nr. 749 din 26.06.2019

Cu privire la aprobarea PCSMF „Imunodeficiențe primare”