SINDROAME NEUROCUTANATE (FACOMATOZE)

Sindroamele neurocutanate constituie un grup vast de boli al căror caracter esenţial îl

reprezintă originea ereditară a manifestărilor clinice (incidenţă familială frecventă), în care leziunile
sistemului nervos sunt asociate cvaziconstant cu leziuni cutanate (tabel 1).
Denumite şi facomatoze („phakos”=pată şi „oma”= tumoare) se caracterizează printr-o
extremă heterogenitate a expresivităţii clinice, care implică diferenţe enorme de prognostic de la un
caz la altul. În cadrul facomatozelor se disting trei tipuri de leziuni:
1.displazii fără specificitate;
2.hamartoame;
3.tumori benigne/maligne uneori multiple.
În sindroamele neurocutanate sunt încadrate numeroase anomalii, cele mai frecvente fiind:
 scleroza tuberoasă,
 neurofibromatoza,
 boala Sturge–Weber
 ataxia-telangiectazia.

Tabel 1. Principalele sindroame neurocutanate.

Autosomal dominante
Neurofibromatoza
Scleroza tuberoasă
s. Von Hippel-Lindau
s. Bonnet-Wyburn-Mason
Angiomatoza diseminată
s. Goltz
s. Flynn Aird
Incontinentia pigmenti
Hipomelanoza Ito
Nevul bazocelular
Autosomal recesive
Ataxia-telangiectazia
Xeroderma pigmentosa
s. De Sanctis-Cacchione
s. Sjogren-Larson
s. Senter
s. Rud
s. Divry-Van Bogart
Sporadice
s. Sturge-Weber
s. Klippel-Trenaunay
Nevul sebaceu linear
Melanoza neurocutanată
Lipomatoza encefalică

NEUROFIBROMATOZA - BOALA VON RECKLINGHAUSEN

Neurofibromatoza cea mai frecventă facomatoză, nu este o entitate unică fiind vorba de cel
puţin 2 afecţiuni distincte NF1 şi NF2 a căror gene au fost reperate la nivelul cromozomul 17 şi 22.
Neurofibromatoza tip 1 (NF1) – tipul periferic, afectează 1:3000 persoane plasându-se
printre afecţiunile genetice cele mai frecvente; se transmite AD având o heterogenitate clinică foarte
variată. Gena NF1 este localizată pe cromozomul 17q11.2 fiind responsabilă de sinteza de
neurofibromină. NF1 corespunde formei clasice descrisă de Recklinghausen în 1882 şi este o
afecţiune multisistemică ce afectează în principal pielea şi sistemul nervos (tabel 2).

Tabel 2. Criterii diagnostice pentru NF1

Două sau mai multe din următoarele criterii:
●  6 pete „café au lait” ( 0,5 cm înainte de pubertate; 1,5 cm după pubertate);
●  2 neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform;
● pistrui axilari sau inghinali;
● glioame optice;
●  2 noduli Lisch;
● leziuni osoase (displazie sfenoidală; îngroşarea unui os lung);
● o rudă de gradul I cu NF1 ce întruneşte criteriile de mai sus.

74
 1. Leziunile cutanate includ pete „café au lait” şi neurofibroame care reprezintă semnele cele
mai caracteristice.
Petele „café au lait” apar în primul deceniu de viaţă fiind localizate de preferinţă în zonele în
mod normal acoperite. Respectă scalpul, palmele şi plantele. Prezenţa > 6 pete „café au lait” este
evocatoare pentru NF1. Pistruii axilari şi inghinali au aceeaşi semnificaţie. Mai puţin frecvente sunt
zonele melanodermice.
Neurofibroamele cutanate apar de obicei la puberate; se prezintă sub formă de mici noduli
sesili sau pediculaţi, uneori violacei, moi şi în general nedureroşi. Uneori pot fi subcutanate, sesile
intradermic sau „moluscoide”, voluminoase, pigmentate şi realizează neurofibroame plexiforme.
Neurofibroamele sunt tumori benigne alcătuite din fibroblaşti, celule Schwann, mastocite şi
melanocite ceea ce le distinge de neurinoamele tipice pentru NF 2. Alte leziuni cutanate sunt
pahidermatocele, mixoglioame gelatiniforme, variante de neurofibroame realizând forme
elefantiazice în 1/3 distală a gambei.
2. Leziunile oculare cele mai caracteristice pentru NF1 sunt reprezentate de nodulii Lisch.
Aceştia sunt bilaterali, asimptomatici, dependenţi de vârstă şi fac parte din criteriile de diagnostic
pozitiv pentru NF1. Cvasispecifice pentru NF1 sunt hamartoamele iriene melanocitare vizibile uneori
cu ochiul liber şi la examenul la lampa cu fantă, sub forma unor mici pete de culoare închisă
hiperpigmentate. Glaucomul congenital poate fi o manifestare a NF 1 şi apare de obicei când
neurofibroamele afectează pleoapele.
3. Manifestările neurologice sunt determinate de existenţa neurofibroamelor la nivelul SNP
şi hamartoamelor sau tumorilor gliale la nivelul SNC. Leziunile meningiene sunt relativ frecvente.
 Neurofibroamele (Nf) de trunchiuri nervoase periferice sunt mai frecvente decât cele
cutanate sau subcutanate. Nf tronculare sunt localizate de preferinţă la nivelul plexului brahial,
nervilor intercostali şi crurali. În general nedureroase sunt evidenţiate prin scanner, degenerarea
malignă fiind rară. Nf radiculare (pe rădăcinile spinale) sunt rare, unilaterale şi se manifestă prin
dureri locale sau prin compresiune medulară. Creşterea lentă spre interiorul toracelui este mult timp
bine tolerată, Nf putând atinge dimensiuni considerabile.
 Tumorile centrale sunt de obicei glioame localizate la nivelul nervilor optici, chiasmei,
radiaţiilor optice sau hipotalamusului, în cele mai multe cazuri fiind descoperite după vârsta de 5
ani. Glioamele optice apar la 15-20% dintre bolnavii cu NF 1 şi pot determina scăderea acuităţii
vizuale sau semne de HIC, rar pubertate precoce. La pacienţii tineri cu NF 1 sunt descoperite
astrocitoamele emisferelor cerebrale şi periapeductale, de asemenea displaziile focale,
hemimegalencefalia şi pahigiria.
 Displaziile meningiene reprezentate de meningocel, ectazii durale şi chisturi arahnoidiene
apar la bolnavii cu NF1. Meningocelul este cel mai adesea localizat intratoracic şi lombar, CT-scan
şi MRI realizând diagnosticul. Ectaziile durale sunt asociate cu deformări ale corpilor vertebrali şi
se manifestă clinic prin dureri şi scolioză. Chisturile arahnoidiene mai puţin frecvente în NF 1 sunt în
majoritate asimptomatice.
 Epilepsia se întâlneşte la 5-10% din bolnavii cu NF1 şi se poate manifesta prin crize tip
spasme infantile cu prognostic bun, iar mai târziu apar crize parţiale şi generalizate.
 Retardul mental obişnuit uşor sau mediu şi dificultăţile de învăţare au fost raportate la 30-
50% din cazurile cu NF1.
 Afectarea orbito-cranio-facială prezentă la 2-4% din pacienţii cu NF1 cuprinde două
forme clinice principale:
1. neurinomul plexiform al pleoapei superioare (sindromul Francois) se caracterizează prin
ptoză palpebrală şi hipertrofie hemifacială homolaterală, la care se asociază hidrocefalie sau
buftalmie, uneori cecitate şi anomalii osoase multiple de bază de craniu şi faciale;
2. neurofibromul primitiv al orbitei se manifestă printr-o exoftalmie nepulsatilă la care se
asociază anomalii ale plafonului orbitei şi de boltă craniană.
4. Alte manifestări frecvent întâlnite în NF1 sunt:
 Leziunile scheletice prezente la 30-50% dintre pacienţii cu NF 1 ce includ anomalii
rahidiene, ale oaselor lungi şi craniului.

75
 Anomaliile rahidiene cuprind deformaţii secundare tumorilor, cifoscolioză (frecvent cervicală,
angulară), anomalii tranziţionale localizate la nivelul joncţiunii cervico-occipitale cu/sau fără
scolioză, adesea asociate cu hidrocefalie, siringomielie şi alte leziuni SNC (malformaţie Arnold-
Chiari, stenoză de apeduct Sylvius).
Anomaliile oaselor lungi sunt reprezentate de pseudoartroze congenitale de tibie, cubitus şi
alte oase, hipoplazii şi hiperplazii totale/parţiale ale membrelor.
Anomaliile craniene cele mai caracteristice sunt lacunele bolţii craniene, consecinţă a unui
defect de dezvoltare osoasă.
 Manifestări viscerale, endocrine şi vasculare
Tumorile digestive sunt descoperite obişnuit cu ocazia unor hemoragii digestive.
Nefropatia secundară unei angiodisplazii renale poate fi cauza unei HTA.
În NF1 există o incidenţă crescută a neoplaziilor incluzând feocromocitom, adenoame
hipofizare, rabdomiosarcom, tumoră Wilms, leucemii.
Patologia vasculară, manifestare importantă în NF1, afectează în particular arterele bazei
craniului producând sindrom Moya-Moya, anevrisme gigante intracraniene sau fistule arterio-
venoase ale vaselor gâtului.
Diagnosticul de NF1 este în principal clinic (vezi criterii diagnostice pentru NF-National
Institutes of Health –1987) la care se adaugă explorările neurologice generale, determinarea
acuităţii vizuale, examinări MRI şi PEV. Când diagnosticul de NF1 este sigur se recomandă
reexaminarea pacientului o dată pe an. Nu trebuie uitat niciodată sfatul genetic.
Neurofibromatoza tip 2 (NF2) – tipul central, cu o incidenţă de 1/50000 are caracter familial
şi transmitere AD, gena NF2 fiind localizată pe cromozomul 22p12 .
Debutează la vârsta de 20-30 ani şi se caracterizează prin neurinoame acustice bilaterale şi
alte tumori intracraniene şi/sau intraspinale.
Manifestările clinice sunt reprezentate de:
● neurinoame de acustic care debutează prin hipoacuzie uni- sau bilaterală progresivă
acompaniată de acufene şi tulburări de echilibru; uneori pot exista neurinoame multiple localizate la
nivelul rădăcinilor nervilor spinali şi altor nervi cranieni;
● meningioame (70%) sunt în general de talie mică localizate fronto-bazal;
● alte manifestări includ câteva pete hipercrome, Nf cutanate sau subcutanate dureroase la
presiune.
Suspiciunea de NF2 impune efectuarea de MRI şi PEA.
Tratamentul trebuie adaptat fiecărui caz, reexaminările periodice neurologice şi audiometrice
fiind obligatorii.
NF3 – forma mixtă este mai apropiată de NF 2, include şi tumori multiple intra- şi extra-axiale;
manifestările cutanate şi gliomul de nerv optic sunt rare.
NF4 – asociază multiple pete „café au lait” cu Nf.
NF5 – pete „café au lait” şi/sau Nf pe un segment corporal limitat.
NF6 – prezintă multiple pete „café au lait”, dar nici un Nf.
NF7 – sau forma cu debut tardiv se manifestă la persoane > 20 de ani.

SCLEROZA TUBEROASĂ BOURNEVILLE

Scleroza tuberoasă Bourneville (ST) este o boală autosomal dominantă, cu penetranţă

incompletă şi expresivitate clinică variabilă; au fost identificate 2 gene ca fiind responsabile de
apariţia bolii, TSC1 pe cromozomul 9q34 şi TSC2 pe cromozomul 16p13.3; incidenţa ST este de
1/20000.
Patogenia bolii este necunoscută. În ST ar exista o anomalie în diferenţierea celulelor
embrionare cu tendinţă la proliferarea hamartoamelor şi o tulburare în procesul de migrare a
celulelor condiţionată genetic.
Clinic ST se caracterizează prin prezenţa de pete cutanate depigmentate şi de simptome
variate, în raport cu prezenţa hamartoamelor la nivelul diverselor organe, în particular piele, SNC,

76
retină, rinichi, cord, alte organe şi ţesuturi. Triada clinică descrisă de Vogt - crize epileptice,
tulburări mentale şi angiofibrom facial - se regăseşte la 1/3 din bolnavi.
Diagnosticul de ST poate fi suspectat precoce în faţa unui sindrom West, pete acromice,
tumoră ventriculară, tumoră cardiacă, etc.
1.Manifestări dermatologice
 Petele hipomelanice sau acromice prezente în 70-90% din cazuri sunt variate (aspect
poligonal, confetii, „frunză de frasin”) şi caracteristice; apar de la naştere sau din primele luni de
viaţă şi nu dispar niciodată. Distribuţia lor este asimetrică, predomină la nivelul trunchiului şi
membrelor şi sunt foarte rare la nivelul feţei. Uneori sunt vizibile doar la examinarea cu lampa
Wood. Histologic sunt caracterizate printr-un număr normal de melanocite, dar cu scăderea
numărului melanosomilor şi conţinutului în melanină.
 Adenomul Pringle sau angiofibromul este un rash papular de culoare roz-gălbuie dispus
în „fluture” în regiunea perinazală; apare în general după vârsta de 4 ani şi devine evident la
pubertate, dar în mod excepţional poate fi observat la copilul de vârstă mică; este patognomonic
pentru boală, dar absenţa lui nu exclude diagnosticul de ST.
 Tumorile Kőenen sau angiofibroamele unghiale prezente la 25% din bolnavi sunt rare la
copil, fiind localizate în şanţurile sub sau periunghiale mai frecvent la membrele inferioare.
Histopatologic sunt hamartoame cu hiperkeratoză, proliferare vasculară şi colagenă.
 Pete „chagrin” sunt zone de piele reliefată, rugoasă, neregulată localizate la nivel dorsal
sau lombar prezente la 20% din pacienţi şi apar aproape întotdeauna după vârsta de 10 ani.
2. Manifestări neurologice. O treime din bolnavii cu scleroză tuberoasă pot evolua fără
tulburări neuropsihice. Retardul mental şi crizele epileptice rezistente la tratament sunt principalele
tulburări neurologice.
 Crizele epileptice prezente la 80% din bolnavi au cel mai adesea debut precoce, înainte de
vârsta de 2 ani. Frecvent crizele sunt de tip spasme infantile ce debutează înaintea vârstei de 6 luni
precedate sau coexistând cu crize focale rezistente la tratament. Hipsaritmia şi petele acromice
asociate sunt evocatoare pentru diagnosticul de ST. Frecvenţa sindromului West ca primă
manifestare epileptică a ST este remarcabilă (62-69%). Alte manifestări epileptice sunt absenţele
atipice, crizele parţiale cu semiologie complexă, crizele generalizate tonico-clonice şi mioclonice.
EEG poate releva aspect de hipsaritmie clasică sau alte pattern-uri.Toţi autorii recunosc că
precocitatea crizelor asociază într-un procent ridicat retardul mental.
 Tumorile cerebrale prezente la 10% din cazurile de ST sunt constant localizate în preajma
orificiilor Monro sau apeductului Sylvius, determinând hidrocefalie şi HIC. Rar este posibilă
transformarea unui nodul benign în astrocitom cu celule gigante.
 Manifestările psihice prezente la 60-80% din cazuri sunt reprezentate cel mai adesea de
tulburări de comportament şi uneori de modificări de tip psihotic. Retardul mental este legat de
precocitatea crizelor şi de gravitatea epilepsiei, în particular de spasmele infantile. Unii copii se pot
dezvolta normal în primii ani de viaţă, prezentând mai târziu deteriorare progresivă. Deficienţa
mentală asociază frecvent autism, prezent la 57% pacienţi.
 Alte manifestări clinice rare ca hemiplegia spastică, excepţional tetraplegia şi sindroamele
extrapiramidale au fost semnalate probabil în raport cu calcificările nucleilor gri centrali.
3. Manifestări oftalmologice. În afara anomaliilor extraretiniene (colobom, strabism
neparalitic, microftalmie) în 50% din cazuri există leziuni caracteristice reprezentate de hamartoame
retiniene decelate la examenul FO. Se pot distinge două tipuri:
a. hamartoame retiniene izolate sau multiple sub formă de mici pete gris de-a lungul
traiectului vaselor;
b. tumori retiniene juxtapapilare parţial calcificate.
4. Manifestări generale
 Rinichiul este afectat la 50-70% dintre bolnavii cu ST. Angiomiolipoamele renale multiple,
bilaterale asociate cu chisturi reprezintă leziunea tipică; deşi frecvente sunt adesea asimptomatice,
hematuria recidivantă reprezentând simptomul clasic. În cazuri rare aceste tumori se manifestă prin
algii lombare, febră, insuficienţă renală progresivă. Bolnavii cu ST şi angiolipoame renale au risc

77
crescut de carcinom renal la vârste tinere. Tumorile renale sunt diagnosticate prin echografie, CT-
scan şi MRI.
 Atingerea cardiacă cea mai frecventă este reprezentată de un rabdomiom unic sau multiplu
diagnosticat echocardiografic. În perioada peri- şi neonatală se manifestă prin insuficienţă cardiacă,
aritmii, sindrom WPW care la adult sunt asimptomatice.
 Manifestările pulmonare sunt reprezentate de bule emfizematoase multiple, aspectul
radiologic fiind de „plămân în fagure de miere”, ce pot antrena pneumotorax spontan şi insuficienţă
respiratorie.
 Tiroida, ficatul şi splina pot fi sediul unor hamartoame ce sunt evidenţiate echografic,
manifestările clinice fiind absente.
 Modificările osoase includ osteoscleroză difuză la nivelul craniului, coloanei vertebrale,
coastelor, pelvisului şi leziuni chistice la nivelul metacarpului şi metatarsului.
5.Aspecte neuroimagistice. CT-scan permite detectarea nodulilor calcificaţi localizaţi în
particular la nivelul regiunii subependimare şi în substanţa albă care pot fi prezenţi de la naştere sau
în cursul primului an de viaţă.
Tuberculii corticali nu sunt întotdeauna uşor de obiectivat prin CT-scan care arată imagini
hipodense cortico-subcorticale.
MRI permite detectarea tuberculilor corticali şi a leziunilor ventriculare de talie mică, care
sunt evidenţiate sub formă de zone ce dau hiposemnal în T1 şi hipersemnal în T2.
6. Aspecte neuropatologice. Tuberculii corticali sunt elementul neuropatologic
patognomonic al bolii; adesea multipli, sunt localizaţi de preferinţă frontal şi parietal; histologic
sunt formaţi în proporţii variabile din celule gliale şi neuroni, la care se adaugă celule gigante
multinucleate.
Nodulii subependimari multipli şi bilaterali, îndeosebi în regiunile periventriculare sunt
aproape întotdeauna calcificaţi. Astrocitoamele ventriculare, singurele tumori ale bolii pot provoca
semne de HIC.
Tratament specific nu există. Sfatul genetic are un rol esenţial. Tratamentul simptomatic intră
în discuţie în cazul leziunilor neurologice, cardiace, renale, pulmonare. Prognosticul pe termen lung
al astrocitomului ventricular este excelent.

FACOMATOZE ANGIOMATOASE

Facomatozele angiomatoase reunesc un grup de afecţiuni în care leziunile specifice, în

particular malformative interesează sistemul vascular (tabelul 3).
Localizările sunt adesea multiple (SNC, globi oculari, piele, viscere) leziunile tisulare fiind de
natură disembrioplazică.

Tabel 3. Facomatoze angiomatoase.

Facomatoze angiomatoase
1. angiomatoza encefalotrigeminală – Sturge Weber Krabbe
2. ataxia-telangiectazia (s. Louis Bar)
3. angiomatoza cavernoasă multiplă familială
4. angiomatoza telangiectazică Rendu-Osler
5. angiomatoza retino-mezencefalică Bonnet-Dechaume-Blanc şi Wyburn-Mason

SINDROMUL STURGE-WEBER

Sindromul Sturge-Weber (SSW) denumit şi angiomatoză encefalotrigeminală sau

angiomatoză meningofacială este o afecţiune rară, sporadică, de etiologie necunoscută cu o
incidenţă de 1/10000 nou-născuţi vii. În forma sa tipică asociază nev angiomatos în partea
superioară a feţei, convulsii cu hemipareză controlaterală, hemianopsie homonimă, calcificări

78
endocraniene şi retard mental. Este o afecţiune gravă deoarece poate cauza atrofie emisferică
progresivă, iar crizele convulsive răspund greu la tratamentul antiepileptic.
 Angiomul facial congenital este plan, de culoarea vinului de Porto, localizat în general
unilateral în teritoriul trigemenului, interesează întotdeauna fruntea şi de obicei obrazul, aripa
nasului şi buza superioară. Ocazional pot exista nevi la nivelul scalpului, toracelui şi membrelor.
 Angiomul meningeal este localizat la nivel pial cu predilecţie în regiunile occipitale sau
occipito-parietale ale unui emisfer cerebral. Angiomatoza se prezintă sub formă de canale vasculare
multiple şi foarte mici în care fluxul vascular sanguin este încetinit. Ca urmare a tulburărilor cronice
de irigaţie a emisferului subiacent, va rezulta o hemiatrofie cerebrală cu focare de necroză corticală
şi de calcificări intraparenchimatoase, care pot fi perivasculare sau se dezvoltă în focarele de
necroză. Angiomatoza este foarte rar bilaterală.
 Manifestările neurologice sunt reprezentate de crize epileptice, retard mental şi semne
neurologice de focar. În 90% din cazuri crizele convulsive debutează din primele luni de viaţă, cel
mai adesea sunt unilaterale, dar se pot generaliza; frecvent există status epileptic care poate fi prima
manifestare a epilepsiei în SSW. Crizele epileptice sunt adesea rezistente la tratament. O treime din
pacienţi prezintă deficit neurologic de tip hemipareză progresivă controlaterală leziunii cerebrale,
adesea însoţită de hemianopsie laterală homonimă. Retardul mental adesea sever prezent în 85% din
cazuri este datorat în principal recurenţei crizelor epileptice.
 Manifestările oculare sunt reprezentate în principal de angiomatoză coroidiană adesea
asociată clinic glaucomului, motiv pentru care la bolnavii cu SSW se va controla regulat tensiunea
oculară.
Diagnosticul este sugerat de prezenţa concomitentă a nevului facial şi convulsiilor.
 Radiografia simplă de craniu poate arăta calcificări tipice cu aspect de „şină de cale ferată”
sau „elemente de calorifer” în regiunile parieto-occipitale.
CT-scan permite vizualizarea calcificărilor cerebrale (figura 6.43 B).
 MRI poate arăta atrofie emisferică homolaterală şi imagini de hiposemnal la nivelul
cortexului parieto-occipital datorat calcificărilor, hipersemnal la nivelul substanţei albe datorat
gliozei şi prezenţei de vene dilatate ce realizează un veritabil şunt venos între cortex şi reţeaua
venoasă profundă.
Tratamentul constă în controlul crizelor epileptice cu DAE, uneori fiind necesar tratamentul
chirurgical.
Prognosticul este nefavorabil datorită crizelor epileptice farmacorezistente, deteriorării
mentale şi hemiparezei.

ATAXIA - TELANGIECTAZIA

Ataxia-telangiectazia sau sindromul Louis-Bar este o boală ereditară AR, heterogenă clinic şi
genetic ce rezultă dintr-un defect al metabolismului ADN, cu o incidenţă de 1: 40000; gena
responsabilă a fost identificată pe cromozomul 11q22-23.
Prima descriere şi încadrare a sindromului a fost făcută de Louis-Bar (1941), chiar dacă
Syllaba şi Henner în 1926 au semnalat cazul a trei fraţi afectaţi de telangiectazii oculare şi tulburări
coreoatetozice.
Boala interesează atât sistemul nervos cât şi sistemul imunitar.
Simptomul principal este ataxia cerebeloasă progresivă cu debut precoce, la care se adaugă
tulburări ale motilităţii oculare, în particular apraxia oculo-motorie prezentă în 90% din cazuri. Unii
copii prezintă asociat ataxiei, coreoatetoză, diskinezii buco-labiale, mai rar distonie.
 Telangiectaziile oculo-cutanate element distinctiv de diagnostic în AT încep să apară către
vârsta de 2 ani, uneori către 10 ani. Iniţial sunt prezente la nivelul conjunctivei bulbare bilateral
(aspect de ochi „injectaţi de sânge”), dar apar şi la nivelul pavilioanelor auriculare, pe rădăcina
nasului, gât şi faţa flexorie a membrelor.

79
  Infecţiile sino-pulmonare recurente sunt unul din aspectele cele mai grave ale bolii şi sunt
datorate anomaliilor imunologice. Sinteza anumitor subclase de Ig este modificată ca urmare a
afectării funcţiei limfocitelor B şi T helper.
 Absenţa IgA serice şi secretorii este elementul major regăsit asociat adesea cu un deficit
de IgE şi mai puţin frecvent de IgG. În sânge există de obicei nivele crescute de α-fetoproteină.
Există o susceptibilitate majoră pentru dezvoltarea neoplaziilor sistemului limforeticular. La 45%
din bolnavi sunt prezente anomalii echocardiografice (prolaps de valvă mitrală).
Dezvoltarea somatică a bolnavilor este afectată în toate cazurile. Unii bolnavi pot prezenta un
retard mental uşor.
Examenul neuropatologic evidenţiază atrofie cerebeloasă corticală cu pierderea de celule
granulare şi celule Purkinje.
În literatură este citată implicarea neuronului motor periferic (NMP) în cazurile avansate de
AT. Au fost raportate modificări electrofiziologice care atestă interesarea SNP mai devreme decât
manifestările clinice şi chiar decât ataxia cerebeloasă, degenerarea progresivă a NMP şi a
cerebelului cauzând probabil o pierdere rapidă şi progresivă a abilităţii de mers la copiii cu AT.
Diagnosticul de AT este suspectat la orice copil care prezintă asocierea unei ataxii
cerebeloase progresive cu infecţii bronhopulmonare recurente şi deficit imunitar, apariţia
telangiectazilor cu trecerea anilor confirmând diagnosticul.
Diagnosticul diferenţial va lua în discuţie:
1.paralizia cerebrală forma ataxică datorită evoluţiei lente a ataxiei cerebeloase;
2.procese ocupante de spaţiu în fosa posterioară excluse prin absenţa sindromului de HIC şi
evoluţie prelungită;
3.malformaţii congenitale excluse prin absenţa simptomatologiei în perioada neonatală şi/sau
în primele luni de viaţă;
4.tulburări dismetabolice: abetalipoproteinemia, boala Hartnup, boala Niemann-Pick, boala
Refsum, leucodistrofia metacromatică excluse prin absenţa modificărilor la FO, a deformărilor
scheletice şi „acantocitelor”;
5.boli degenerative sistemice cu interesarea cerebelului: disinergia cerebeloasă mioclonică
Ramsay-Hunt, ataxia Friedreich, atrofia Holmes – formă infantilă, malformaţii vasculare ale fosei
posterioare.
Tratamentul este simptomatic. Toate infecţiile sino-pulmonare trebuie tratate cu multă
seriozitate uneori cu antibiotice intravenos, imunoglobuline i.v. Explorările radiologice vor fi
limitate în ciuda frecvenţei ridicate a infecţiilor sino-pulmonare, datorită sensibilităţii particulare la
radiaţii a pacienţilor cu AT, factor precipitant al dezvoltării neoplaziilor.

80