Caz clinic

Băiețel, 1 an cu acuze: paliditatea tegumentelor,apatie,somnolență, inapetență, periodic

neliniștit, aport ponderal scăzut
Alimentat artificial. De la 4 luni inițiată diversificarea cu terci de griș, lapte de vacă.
Obiectiv: Tegumentele palide,uscate.Țesut adipos slab dezvoltat (masa 8,9 kg, talia 78 cm).
Deficit staturo-ponderal 10 %. Dezvoltarea fizică dezarmonioasă,joasă. Malnutriție gr I. Dentiție
absentă. Proeminența boselor parietale, frontale, aplatizare occipitală. Suflu sistolic la apex.
Paraclinic:
1.Hemoleucograma: Hb 87 g/l, Eritrocite 3,0 x 1012/l, IC 0,86,Trombocite.260 x 109/l,
Leucocite 7,1 x 109/l, nesegmentate-2 %, Segmentate. 50%, Limfocite.42%,
Eozinofile.2%,Monocite. 3%, VSH 8 mm/h
2.Analiza biochimică a sîngelui: Proteina totala - 77,5 g/l, uree 3,2 mmol/l,creatinina 46
mcmol/l,bilirubina totala 15,5 mcmol/l,bilirubina conjugata 2,2 mcmol/l,bilirubina libera 13.3
mcmol/l, glucoza 4.1 mmol/l,proba cu timol 2,64 u, ALT 11 U/L, AST 24 U/L, Ca 1,8 mmol; Fe
seric 7,1 mcmol/l
3.Probe special sanguine: VEM (Volum eritrocitar mediu) 70 fl, MCHC (concentrația medie de
Hb în eritrocit) 27%, MCH (conținutul mediu de Hb in eritrocit) 25 pg, Coeficientul de saturație
al transferinei 28 %, Capacitatea feroliantă generală 60 mcmol/l

Sarcini:
1. Formulați diagnosticul prezumtiv
Rahitism evolutiv carenţial. Malnutriție de gr I. Anemie gr.II

2. Argumentați diagnosticul prezumtiv în baza simptomelor/semnelor/sindroamelor

descrise în enunțul cazului
Malnutriție gr.I - Aport ponderal scăzut, Țesut adipos slab dezvoltat (masa 8,9 kg, talia 78 cm).
Deficit staturo-ponderal 10 %. Dezvoltarea fizică dezarmonioasă,joasă.
Rahitism- De la 4 luni inițiată diversificarea cu terci de griș, lapte de vacă. Dentiție absentă.
Proeminența boselor parietale, frontale, aplatizare occipitală. Ca 1,8 mmol
Anemie- : paliditatea tegumentelor,apatie,somnolență, inapetență. Tegumentele palide,uscate,
Suflu sistolic la apex. Hb 87 g/l, Eritrocite 3,0 x 1012/l, IC 0,86

3. Examene clinice/manevre suplimentare cu argumentarea necesității lor

Palparea fontanelelor, determinarea masei, taliei, perimetrelor craniene si toracice

4. Investigații de laborator suplimentare cu argumentarea necesității efectuării fiecărei

din ele
Biochimia serică: hipocalciemie sau calciemie normală (implicarea compensatorie a
parathormonului); hipofosfatemie (parathormonul scade reabsorbţia de P); hiperfosfatazemie.
Spectrul hormonal: majorarea nivelului hormonului paratiroid; reducerea concentraţiei
calcitoninei; reducerea nivelului metaboliţilor activi a vit. D: 25 (OH) vitamina D, 1, 25
(OH)2 vitamina D.
Biochimia urinei: hiperfosfaturie; hiperaminoacidurie; lipsa eliminării Ca în urină (testul
Sulcowitch negativ).

Examenul microscopic la frotiului sanguin cu determinarea morfologiei eritrocutelor

(Anizocitoză ( eritrocite de diferite dimensiuni), macrocite, megalocite; Poichilocitoză
(eritrocite de diferite forme), de obicei ovale; Schizocite ( bucăți de eritrocit); Prezența
corpusculilor Joli ( fragmente de substanță nucleară); Inelele Cabot ( fragmentele membranei
nucleare); Hipersegmentarea neutrofilelor)
 Evaluarea cobalamina serica si testul Schilling.

5. Investigații instrumentale cu argumentarea necesității efectuării fiecărei din ele

Ecocardiografie-determinarea oridinii suflului sistolic
USG abdominal
ECG- determinare dereglări de ritm

6. Diagnostic diferențial și argumentarea lui

7. Diagnosticul definitiv cu argumentarea lui

Rahitism, gradul I, perioada de debut, evoluţie acută, craniotabes.. Malnutriție de gr I. Anemie
gr.II B12 deficitară(?, nu este ferodeficitara deoarece toate probele legate de Fe sunt in limitele
normei)

8. Tactica curativa, tratament medicamentos și/sau chirurgical și argumentarea lui

 Respectare a regimului zilei, masaj, exerciţii, gimnastică, menţinere a copilului în
stare de veghe pe suprafeţe tari.
 Alimentaţie raţională - hrană la sîn sau, la necesitate, amestecuri lactate adaptate,
diversificare a raţiei alimentare.
 Expunere zilnică la soare a copiilor în orele dimineţii pentru 20-30 minute.
 Regim dietetic ajustat cu suplimente de Ca, K, proteine.
 Kinetoterapie, masaj.

Medicamentos:

 vit. D2, D3 - 3000-4000 UI pe zi, 35 - 40 de zile.

  glicerofosfat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi;
 Iradiere cu raze ultraviolete - 1 dată pe zi, 10-20 de proceduri.
 Polivitamine (A, C, grupa B).

Tratamentul în anemia B12 deficitară se efectuează prin administrarea vitaminei B12, dacă este
prezent sindromul neurologic, se administrează câte 1000 micrograme intramuscular timp de 10
zile, apoi câte 500 micrograme zilnic, până la normalizarea hemoglobinei și eritrocitelor.
Tratamentul de menținere constă în administrarea a 500 micrograme de vitamina B12 o dată pe
săptămână, toată viața.

9. Prescrierea rețetei medicamentului de bază

Rp.: Sol. Cianocobolamina 0.5 - 1 ml
D.t.d N 20 in ampul
S. Intramuscular, cîte 500mg 1 dată în zi.

10. Mesajele de bază în școlarizarea pacientului. Strategia de recuperare a pacientului.