Sunteți pe pagina 1din 27

PREZENTARE DE CAZ

• L.C.
• 4 ani
• sex masculin
• mediul rural

MOTIVELE INTERNARII:
Debut insidios cu:
- diaree cronica cu scaune moi, pastoase, grasoase, hipocolice, abundente
- anorexie, curba ponderala descendenta
- varsaturi cu continut alimentar
- dureri abdominale
ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE

Nesemnificative
ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE
• Provine din sarcina cu evolutie fiziologica, dispensarizata
• GI / PI
• VG= 40 saptamani
• Nastere naturala, prezentatie craniana
• GN = 3000 g
• T = 50 cm
• SA = 9
• Icter neo-natal fiziologic (3 zile)
• Alimentat natural 3 luni, apoi cu o formula de lapte praf si INCORECT
DIVERSIFICAT cu fainos de la 4 luni
• s-a efectuat inconstant profilaxia rahitismului cu vit D
• vaccinarile au fost administrate conform schemei MS

ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE


Nesemnificative, cu exceptia unei internari la varsta de 8 luni, pentru suspiciunea de
sindrom celiac.
ISTORICUL BOLII
Afecțiunea actuală a debutat la 4 luni de la introducerea fainoaselor in alimentatie,
cand sugarul s-a prezentat cu varsaturi, diaree, inapetenta, scadere in greutate.
S-au efectuat investigatiile necesare stabilirii diagnosticului si s-a instituit
tratament glutenopriv.
Pacientul revine in clinica dupa 3 ani, prezentand acuzele descrise la motivele
internarii, dupa nerespectarea regimului fara gluten.
Afirmativ, mama a mentionat existenta si a altor episoade de diaree de la varsta de
8 luni (de la prima internare), pana in prezent (la varsta de 4 ani), episoade diareice
legate tot de nerespectarea regimului fara gluten si de diverse afectiuni virale
respiratorii, care au cedat sub tratament adecvat si regim glutenopriv instituit in
momentul episodului diareic, dar apoi nerespectat continuu.
EXAMENUL CLINIC OBIECTIV

Indicii antropometrici:
•G reala = 14 Kg, T reala = 80 cm
•G ideala = 9 + 2 x varsta = 9 + 2 x 4 = 17 Kg
•Deficit ponderal = 17%
•T ideala = 80 + 5 x varsta = 80 + 5 x 4 = 100 cm
•Deficit statural = 20%
Facies: palid, trist
Țesut conjunctiv adipos: mult diminuat pe abdomen, torace si membre
Tegumente: palide, uscate, subtiri, cu leziuni hiperkeratozice (carenta
polivitaminica)
Fanere: distrofia firului de par
Tesut muscular: hipoton, hipotrofie musculara pe membre ce contrasteaza cu
distensia abdominala
Sistem ganglionar: superficial nepalpabil
Sistem osteo-articular: la radiografia osoasa apar semne de osteoporoza, rahitism
Aparat respirator: torace evazat la baze, ampliatii respiratorii ample, simetrice,
stetacustic pulmonar relatii normale
Aparat cardio-vascular: relatii normale
Aparat urogenital: relatii normale
SNC: relatii normale
Aparat digestiv:
•ragade comisurale
•buze uscate
•faringe de aspect normal
•abdomen mult destins de volum
•pliu latero-abdominal lenes dupa pensare
•scaune diareice abundente, voluminoase, pastoase, hipocolice
•varsaturi post-alimentare
•ficat palpabil la 0,5 cm sub rebordul costal, de consistenta parenchimatoasa
•splina nepalpabila
Diagnostic clinic prezumtiv
Intoleranta la gluten - Celiachie-
INVESTIGATII PARACLINICE (1)

• Hemoleucograma
Hematii = 2 800 000/mm³
Hemoglobina = 10 g%
Aspect frotiu: microcitoza, hipocromie eritrocitara
Leucocite = 8 300/mm³ cu limfocitoză

Proteine serice = 50 g/l


Lipide serice = 3 g/l ( VN: 4,5 – 7,8 g/l intre 2 – 13 ani)
Colesterol: 2 mmol/l ( VN: 2,8 – 6 mmol/l)
Glicemie = 3 mmol/l (VN: 2,9 – 5,4 mmol/l)
INVESTIGATII PARACLINICE (2)

• Ionograma:
Na = 140 mmol/l
K = 3,5 mmol/l
Ca = 1,5 mmol/l
Cl = 103 mmol/l
Mg = 0,89 mmol/l

• Sideremie = 5 µmol/l (VN: 10 – 30 µmol/l)


• Fosfataza alcalina = 750 U/l (V.N. < 644 U/l intre 4-6 ani)
• Ex urina: albumine = urme fine, sediment = 1-2 L/camp, 0-1 H/camp, rare
celule epiteliale.
INVESTIGATII PARACLINICE (3)

Examenul coprologic:
Examen microscopic (coprochimic):
- grasimi: picaturi de culoare portocalie pe frotiu colorat Sudan
- amidon, fibre musculare: se evidentiaza pe frotiu colorat cu solutie
Lugol (amidonul intracelular apare negru violaceu, iar fibrele musculare apar
colorate in galben)

maldigestie cu malabsorbtie intestinala

Examen coproparazitologic: negativ


INVESTIGATII PARACLINICE (4)

Testul de toleranta la dizaharide (lactoza) a fost PATOLOGIC.

•Dupa un post de 8 ore se recolteaza glicemia a jeun si apoi se administreaza


dizaharidul ce urmeaza a fi testat (lactoza 2 g/kg corp p.o.).
•Se determina glicemia la 15’, 30’, 60’, 90’, 120’ si se urmareste aspectul
scaunelor.
•Cresterea glicemiei a fost mai mica de 20 mg% (curba plata), constanta la 2
determinari, iar scaunele au devenit diareice, apoase si acide dupa 4 ore.
INVESTIGATII PARACLINICE (5)

Ac anti-gliadinici IgA si IgG – pozitivi

Ac anti-endomisium (IgA) – pozitivi

Ac anti-transglutaminazici (IgA) - pozitivi


INVESTIGATII PARACLINICE (6)
Biopsia de mucoasa intestinala (jejunala)
•Atrofie medie a vilozitatilor
•Alungirea criptelor glandulare (semn de regenerare)
•Cresterea numarului de mitoze
•Infiltrat limfo-plasmocitar in corionul vilozitar
DIAGNOSTICUL POZITIV
1. Boala celiaca
2. Sindrom acut de deshidratare 5%
3. Anemie feripriva carentiala
4. Rahitism carential
BOALA CELIACĂ

BOLNAVII SUB 2 ANI = CRITERIILE ESPGAN

a)apariţia malabsorbției generalizate după un interval liber (luni) de la


introducerea făinoaselor în alimentaţie

b)demonstrarea atrofiei vilozitare în faza activă a bolii (I biopsie)

c)obţinerea remisiunii clinico-histologice (biopsia II), după excluderea


glutenului timp de 1-2 ani

d)recăderea clinică sau cel puţin histologică (biopsia III) după 3-6 luni de la
reintroducerea glutenului în alimentaţie
BOALA CELIACĂ
BOLNAVII PESTE 2 ANI = CRITERIILE ESPGAN

a)Criteriul clinic = diaree cronică cu steatore + meteorism abdominal + MPC

b)Criterii biochimice - demonstrarea malabsorbţiei şi a sindromului biologic


carenţial

c)Criterii morfologice = demonstrarea atrofiei vilozitare

d)Criterii imunologice: ac antigliadinici (IgA, IgG), antiendomisiali (IgA) si


antitransglutaminazici (IgA), crescuţi în faza acută a bolii

e)Criterii terapeutice: ameliorare clinică, biologică, histologică şi imunologică


sub regimul fără gluten
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

• fibroza chistică de pancreas (testul sudorii: cl > 70 meq/l)


• sindrom celiac (intoleranţă tranzitorie la gluten)
• diareea cronică de cauză parazitară
• diareea cronică de cauză imunologică: deficitul selectiv de IgA, imunodeficienţe
comune variabile
• ALPV sau soia
• diareea cronică din malnutriţia severă
• enteropatia de iradiere
• limfangiectazia intestinală
• a- sau hipobetalipoproteinemia
EVOLUTIA SI PROGNOSTICUL BOLII

• Dupa instituirea dietei de excludere a glutenului, starea generala a


pacientului s-a ameliorat relativ, apetitul s-a imbunatatit, scaunele s-au
normalizat (cresterea ponderala si recuperarea greutatii se reiau lent)

• Respectand tratamentul de excludere a glutenului din alimentatie,


evolutia va fi favorabila, cu posibila dobandire a unei tolerante fata de
gluten dupa pubertate.
COMPLICAŢII
• Ulceraţii intestinale (jejuno-ileale, colice)
• Perforaţii ± stenoze intestinale
• Tetanie, hipokaliemie (pseudoparalizii, tulburări de ritm cardiac)
• Tulburări endocrine (panhipopituitarism = disfuncţie gonadică + insuficiență
corticosuprarenală + hiperparatiroidism sec.)
• Tulburări osoase (fracturi spontane, colaps vertebral)
• Tulburări neuropsihice: neuropatie senzitivă şi motorie, depresie psihică ş.a.

COMPLICAŢII PE TERMEN LUNG:


• limfomul sau carcinomul intestinal
• volvulusul sigmei sau cecului
• megacolonul
• crioglobulinemia şi vasculita
• amiloidoza generalizată
• ascita chiloasă
Boala celiaca complicata cu limfom intestinal cu celule T
TRATAMENTUL

1. Excluderea glutenului din alimentaţie


2. Excluderea temporară a lactozei
3. Recuperarea nutriţională
4. Terapia medicamentoasă
1. Excluderea glutenului din alimentaţie

• Eliminarea tuturor preparatelor care conţin făină de grâu, orz, ovăz, secară

• Eliminarea preparatelor cu conţinut disimulat în gluten = conserve de carne şi


peşte în sos, tocături de carne, cârnaţi, mezeluri, unele brânzeturi, supe cu
rântaş, creme, îngheţată, caramele, fasole uscată în conserve

• Completarea deficitului alimentar realizat de excluderea glutenului prin


asocierea în alimentaţie de orez, cartofi, porumb şi făină de soia

• Restricţia temporară de lactoză

• Exista produse tipizate fără gluten: Dr. SCHAR, APROTEN, AGLUTELLA, BI-AGLUT,
GLUTAFIN, TARANIS, JUVELLA, HAMMER-MULHE, RIFE-DIET, DREI-PAULY ş.A.
1. Tratament medicamentos

CORTICOTERAPIA
Indicaţii: lipsa de răspuns sau refuzul dietei fără gluten, în criza celiacă, în complicaţiile ulcerative
PREDNISON 1-2 mg/kg/zi până la remisiune, apoi dozele se reduc progresiv

Măsuri de reechilibrare biologică:


•Reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică
•Corectarea deficitelor vitaminice (A,D,E,L) acid folic, vit. B12
•Corectarea anemiei - fier impo + ac. Folic
•Corectarea hipoproteinemiei: albumină umană, hidrolizate de aminoacizi
•Corectarea insuficienței pancreatice, la bolnavii la care steatoreea persistă şi sub alimentaţie fără
gluten, se folosesc fermenţi pancreatici (TRIFERMENT, FESTAL, COTAZYM, DIGESTAL, PANKREON,
PANKREASE, KREON ş.A.)
Metoclopramid 5 mg/zi ( D = 0,4 mg/kg c/zi)
DS inj iv 2 x 0,5 ml/zi
(1f = 10 mg / 2 ml)
500 ml Gl 10%
15 ml NaCl 5,8% Vit D3 f 100 000 UI I
DS inj im 100 000 UI
7 ml KCl 7,4%
1 ml vit B1 Ca gluc 10% f I (D = 40 mg/kg corp/zi)
R = 15 – 20 pic/min DS inj 2 x 3 ml /zi
( 1f 10% = 10 ml)

15 ml albumina umana 20% (D = 1 ml/kg/zi) Tot’hema 70 mg/zi (D = 5 mg/Kg/zi)


35 ml SF 9% DS int 3 x 5 ml/zi
R = 50 ml/h (1f 10 ml / 50 mg)

Ac folic dj 5 mg I / zi
DS int 2 x ½ dj /zi

Triferment dj II
DS int 3 x ½ dj / zi dupa mesele principale