CARDIOMIOPATIILE

PRIMITIVE

Prof. Univ. Dr. Dorin Lazãr

Sef sectie Pediatrie II
Facultatea de Medicinã, Farmacie si Medicinã Dentarã
Universitatea de Vest “Vasile Goldis” Arad
DEFINITIE:
CMP reprezinta un grup heterogen de boli, caracterizate prin
afectarea primara si initiala , exclusiva sau predominenta, a
miocardului, fara o cauza evidenta, cardiaca sau generala

INCIDENTA:
• greu de evaluat
• sigur in crestere
CLASIFICARE

GOODWIN:
• cardiomiopatia dilatativa CMD caracterizata prin:
• dilatare ventriculara
• scaderea contractilitatii miocardului
• instalarea insuficientei cardiace
• cardiomiopatia hipertrofica CMH caracterizata prin :
• hipertrofia ventriculului stang sau/si a
• septului interventricular
• insotita de hipercontractilitate sau contractilitate normala
• cardiomiopatia restrictiva CMR insotita de:
• fibroza
• umplere ventriculara dificila

RODIN, HARRIS, NGHIEM:

• Cardiomiopatii primitive (idiopatice):
• dilatativa
• hipertrofica
• restrictiva
CARDIOMIOPATII SECUNDARE

Boli metabolice :
•nutritionale (carentiale: beri-beri, prin exces alimentar: obezitate)
•tezaurismoze (glicogenoze, mucopilizaharidoze, hemocromatoza)
•endocrina (mixedem)

Boli sistemice
•colagenoze
•boli granulomatoase neinfectioase (histiocitoza X, sarcoidoza)
•neoplazii si boli limfoproliferative

Boli infectioase inflamatorii

•bacteriene , virale, parazitare, determinate de protozoare, helminti

Boli neuromusculare
• distrofii musculare ereditare
• ataxia Friedreich
• miopatii congenitale; miastenia gravis
• sindromul Guillain-Barre
PATOGENIE. FIZIOPATOLOGIE

CMP se caracterizeaza prin :

•alterarea functiei intrinseci a elementului constractil
•modificarea globala a masei musculare

Prin modificarea compliantei si contractilitatii cardiace, se altereaza

capacitatea de expulzie sistolica sau de umplere diastolica, independent de
circulatia generala.

FORME CLINICE
Primitive :
• dilatativa
• hipertrofica : obstructiva si neobstructiva
• restrictiva
• secundare
MORFOPATOLOGIE

MACROSCOPIC:
• modificari de volum
• grosime
• consistenta ale peretilor ventriculari
• modificari ale structurii miocardice
(dezorganizarea structurilor in CMH, inlocuire fibroaza in
formele carmiomegalice)

MICROSCOPIC:
Alterari in:
• morfologia celulelor
• miofibrilelor
• miofilamentelor
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA - CMD

DEFINITIE. INDICENTA. ETIOLOGIE

CMD este o maladie idiopatica a miocardului, caracterizata prin:
•dilatarea
•alterarea contractilitatii VS si/ sau a VD si
•prin alterarea functiei sistolice
•cu cresterea volumelor ventriculare, diastolice si sistolice

Cea mai frecventa CMP: 36,5/100.000 copii

CMD secundare: cauze numeroare

CMD primitiva:
•infectioasa: post- miocardica infectioasa ( Coxsackie tip B)
•imunologica : modificari ale imunitatii celulare si umorale( mare varietate de
autoanticorpi fata de antigene cardiace)
•genetica : asocierea cu antigene de histocompatibilitate HLA clasa II ( HLA
DR , DQ)
-incidenta familiala semnificativa, probabil defect mitocondrial asociat cu
scaderea numarului de enzime mitocondriale la nivel miocardic
-transmitere dominant-autosomala sau X-linkata
FIZIOPATOLOGIE

La baza:
• deprimarea difuza a contractilitatii, mai ales a VD
• urmata de scaderea fractiei de ejectie si a debitului cardiac

Mecanisme compensatorii:
• Mecanismul Frank-Starling :
-cresterea lungimii fibrelor miocardice (prin cresterea presiunii de
umplere ventriculara)
-determina cresterea fortei de contractie si a debitului cardiac

Alte mecanisme:
• sistemul simpato-adrenergic
• hormomul natriuretic atrial
• sistemul renina-angiotensina-aldosteron
MORFOPATOLOGIE

MACROSCOPIC:
• inima: dilatata global - cu predominenta VS
• grosimea peretilor cavitari: normala sau usor scazuta
• (uneori) mici zone de fibroza, predominant la nivelul VS
• trombi intramurali, predominent la nivelul VS

MICROSCOPIC:
• degenerescenta miocardica (mici arii de necroza cu infiltrat
inflamator interstitial )
• fibroza interstitiala si fibroelastoza endocardica
• in microscopia electronica: anomalii mitocondriale ( edem si
diminuarea activitatii enzimelor mitocondriale )
TABLOU CLINIC

Semne subiective:
•dispnee de efort. ortopnee, dispnee paroistica nocturna
•anorexie
•semne de disfunctie respiratorie
•palpitatii, ameteli, fatigabilitate
•moarte subita

Semne fizice:
•semne de insuficienta cardiaca:
dreapta (turgescenta jugularelor, edeme ale membrelor inferioare,
anasarca , reflu hepato-jugular, hepatomegalie)
stanga (raluri de staza)
•regiune precordiala eventual bombata; aria matitatii cardiace marita;
•soc apexian slab perceptibil
•zgomote cardiace aritmice; uneori ritm de galop ( atrial sau/si
ventricular)
•uneori sufluri de regurgitatie atrio-ventriculara.
PARACLINIC
Examen radiologic :
• cardiomegalie globala
• staza venoasa pulmonara
ECG:
• hipertrofie ventriculara stanga sau biventriculara;
• hipertrofie atriala stanga sau biatriala
• tulburari de ritm si de conducere (ESV,fibrilatie atriala, blocuri)
• modificari ST-T nespecifice
Echocardiografia bidimensionala:
• dilatatie si disfunctie sistolica a VS
• dilatarea As
Echografia Doppler: regurgitare ventriculo-atriala
Explorarea radio-izotopica: aceleasi date ca si echocordiografia
Cateterismul cardiac:
• dilatatie si disfunctie sistolica a VS
• scaderea debitului cardiac
• regurgitatii ventriculo-atriale
Angiografia: aceleasi date ca si echografia
Biopsia endomiocardica: rar
DIAGNOSTIC POZITIV:
• pe baza elementelor clinico-paraclinice mentionate

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:
La nou-nascut si sugar:
• complicatiile cardiace ale asfiiei neo-natale
• obstacole congenitale la ajectie VS
(stenoza aortica, coarctatie de aorta)
• fistule arterio-venoase sistemice
• anomalii coronariene, congenitale sau castigate
• yahicardie supraventriculara
• miocardite virale
• boli metabolice sau endocrine

La copilul mare:
• ancheta etiologica este mai usoara, dar trebuie completata cu biopsia
endo-miocardica
TRATAMENT
Igieno-Dietetic:
•evitarea efortului fizic major si intempesiv
•dieta echilibrata
•hiposodata in insuficienta cardiaca

Medicamentos:
Al insuficientei cardiace congestiva:
•digitala
•diuretice
•vasodilatatoare
-pana la revenirea la normal a functiei VS (sub control echocardiografic
semestrial)
Al tulburarilor de ritm: Amiodarona 250-300 mg/m2/zi po
Al complicatiilor tromboembolice: Heparina. in absenta acestora:
•Aspirina 10-30 mg/kg/zi sau un alt antiagregat plachetar
Imunosupresiv: controversta; cand biopsia endo-miocardica releva infiltarat
inflamator subacut sau cronic.
•Azotioprina 1,5 mg/kg/zi si corticoizi 6-9 luni.
Chirurgical:
•transplant cardiac: in formele severe, cu evolutie inexorabila spre IC
ireductibila
PROGNOSTIC:
•rezervat

EVOLUTIE:
•Severa
•mortalitate ridicata (35 %) si precoce
•rata mare de sechelaritate (38 %)
•vindecare posibila in 25 % din cazuri
•deces prin IC ireductibila sau prin tulburari de ritm

COMPLICATII:
•insuficienta cardiaca congestiva progresiva
•tulburari de ritm si de conducere
•tromboembolii
CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA CMH
DEFINITIE.INCIDENTA.ETIOLOGIE

CMH este o cardiomiopatie primitiva caracterizata din punct de

vedere anatomo-patologic prin:
•hipertrofia fibrelor musculare
•scurtarea acestora si
•dezorganizarea arhitectonicii lor
•iar din punct de vedere functional prin scaderea compliantei si
hipercontractilitate sau contractilitate normala a ventriculilor

-Rar 2/100.000 nou-nascuti

Rol:
•factorii genetici: 30-50 % sunt forme familiale, cu transmitere dominant
autosomala si grad inalt de penetrabilitate; gena mutanta pe bratul lung al
cromozomului 14; susceptibilitate poligenica
•hipercatecolaminemia cu contractia izometrica permanenta a fibrelor
miocardice
•modificarile de permeabilitate pentru ionii de calciu a membranei fibrei
miocardice
FIZIOPATOLOGIE

La baza: hipertrofia VS
• simetrica: rar; uniforma; fara obstacol
• asimetrica: frecventa; predominent a septului interventricular;
cu gradient presionat datorat contractilitatii exagerate a VS

DECI: functie sistolica normala sau chiar exagerata; functie

diastolica alterata prin scaderea compliantei ventriculare, ca
rezultat al hipertrofiei

MAI RAR:
• hipertrofia si dilatarea AS (ca urmare a cresterii contractilitatii
cu 30 % pentru realizarea unei umpleri ventriculare eficinete)
• supraincarcacrea circulatiei pulmonare
• insuficineta mitrala (ca urmare a deplasarii anterioare a foitei
septale a valvei mitrale in timpul sistolei)
MORFOPATOLOGIE
-modificari caracteristice, dar nepatognomonice

MACROSCOPIC:
•hipertrofia de tip concentric a miocardului ventricular, cu cavitati
reduse sau normale
•valva mitrala deplasata anterior , deformata, albicioasa
•endocard ingrosat

MICROSCOPIC:
•dezorganizarea arhitectonicii fibrelor miocardice (vartejuri, spirale)
•proliferative conjunctiva interstitiala
•anomalii in structura celulelor (nucleu larg cu contur neregulat,
mitocondrii numeroase si voluminoase, acumulare de glicogen)
TABLOU CLINIC

Semne subiective:
• dispnee , angina de efort, sincope
• palpitatii, ameteli, fatigabilitate, accese de cianoza
• moarte subita

Semne fizice:
• puls rapid, amplu, de scurta durata
• soc apexian puternic, deplasat lateral
• aritmie cardiaca; zgomot III prezent; uneori zgomot IV
prezent
• suflu mezosistolic gr II-IV/VI , maxim in spatiul IV IC
stang si apexian( de stenoza subaortica functionala)
• suflu holosistolic gr III apexian si axilar ( de insuficienta
mitrala )
PARACLINIC
Examenul radiologic:
•radiografie : normala la debut
•apoi: moderata bombare a a rcului inferior stang
•tardiv: supraincarcarea circulatiei pulmonare

ECG:
•HVS; uneori HAS
•tulburari de repolarizare, de ritm si de conducere
•sindrom WPW
•uneori Q patologice in DII, DIII, aVF, V5, V6 (unde de pseudinecroza) in
derivatii antero-septale pot apare unde QS

Echocardiografia bidimensionala:
•hipertrofia asimetrica a miocardului
•sept interventricular hipokinetic
•raport > 1.3-1,5 intre grosimea septului si grosimea peretelui posterior
•deplasarea anterioara a valvei mitrale in timpul sistolei
•semiinchiderea sistolica a sigmoidelor aortice
Echografia Doppler:
•regurgitare mitrala
•gradientii presionali intraventriculari
•fluxul sanguin aortic

Rezonanta magnetica nucleara:

•localizarea
•masurarea hipertrofiei parietale

Cateterismul cardiac:
rar, mai ales preoperator (stabilirea gradientilor presionali pe
traiectul caii de ejectie ventriculare)

Angiografia:
• sept interventricular hipertrofiat
• cavitatea VS redusa sau normala
• As dilatat; artere coronare dilatate, sinuoase

Biopsia endomiocardica: rar

DIAGNOSTIC

POZITIV:
•pe baza elementelor clinico-paraclinice mentionate
•eventual anamneza familiala pozitiva
•examen anatomo-patologic efectual post-mortem

DIFERENTIAL:
•stenoza aortica
•DSV
•insuficienta mitrala
•PIVM
•insuficineta tricuspidiana
•stenoza pulmonara
TRATAMENT
Igieno-dietetic:
•evitarea efortului fizic major si intempestiv
•dieta echilibrata, hiposodata in sinduficinenta cardiaca

Medicamentos:
•ameliorarea umplerii ventriculare, scaderea inotropismului
•diminuarea obstructiei
•scaderea necesarului de oxigen
•beta-blocanti: Propranolol 1-2 mg/kg/zi cu crestere progresiva pana la 8
mg /kg/zi; Sotalol ) sau
•blocanti ai canalelor de calciu (Verapamil 2-4 mg/kg/zi)

Prevenirea si tratamentul aritmiilor:

Amiodarona-atac 500 mg/m2/zi,intretinere 250-300 mg/m2/ zi po,5 zile/ sapt)

Prevenirea tromboemboliilor:anticoagulante

Profilaxia endocarditei infectioase

Tratamentul insuficientei cardiace: diuretice si tonicardiace in doze uzuale

SUNT CONTRAINDICATE:
•vasodilatatoarele ( accentueaza obstructia)
•medicatie inotrop-pozitiva
•digitalicele
•simpaticomimeticele

Chirurgical:
•miotomie sau miectomie in formele obstructive care nu au raspuns la
tratamentul medicamentos
•protezare valvulara in regurgitarile mitrale cu trasnet cu rasunet
hemodinamic

Stimulare cardiaca:
•in tulburarile de conducere severe, cu bloc
•in tulburarile grave de ritm
PROGNOSTIC incert

EVOLUTIE
•imprevizibila,
•mortalitate ridicata.moarte subita, probabil prin fibrilatie
ventriculara: usor in cursul efortului fizic

COMPLICATII
•insuficienta cardiaca congestiva progresiva
•tulburaru de ritm si de conducere
•tromboembolii
•endocardita infectioasa
CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVA CMR

DEFINITIE . INCIDENTA

CMR este o cardiomiopatie caracterizata prin alterarea umplerii

diastolice ventriculare, datorata unui proces infiltrativ al
endocardului si/sau miocardului, fara dilatare sau hipertrofie
ventriculara importanta.

-foarte rara in Europa si exceptionala la copii

-frecventa la adolescent si adultul tanar
MORFOPATOLOGIE

MACROSCOPIC:
•inima: marita de volum
•venticulii retractanti, constrastand cu atriile dilatate
•fibroza biventriculara (50-70 % din cazuri), alteori exclusiv la
nivelul VS sau VD
•endocard alb-sidefiu ,dur
•tromb in varful ventriculului
•pilierii si cordajele valvelor atrio-ventriculare: ingrosare,
retractare
•eventual: fibroza miocardica interstitiala cu incarcare de
glicogen, fara fibroelastoza endocardiaca, cu restrictie cavitara

MICROSCOPIC:
Endocardul:
•superficial: tesut de colagen, acelular si avascular
•profund: fibroblasti, fibre de colagen, discret infiltrat inflamator
TABLOU CLINIC

Semne subiective:
•stare generaka alterata
•dispnee de efort
•dureri precordiale
•hepatalgii
•ambolii sistemice sau pulmonare

Semne fizice:
•semne de staza periferica (hepatomegalie, turgescenta
jugularelor, scita, edeme ale membrelor inferioare)
•semne de staza pulmonara (raluri crepitante la baze, revarsat
pleural)
•sufluri de regurgitare atrio-ventriculare (de insuficineta mitrala
sau tricuspidiana)
PARACLINIC
Examenul radiologic:
•cardiomegalie
•staza venoasa pulmonara

ECG:
•hipertrofie atriala asociata cu hipertrofie ventriculara stanga si sau
dreapta
•complexe QRS hipovoltate
•tulburari de repolarizare
•tulburari de ritm de conducere

Echografia bidimensionala: obliterarea apicala

Eplorarea radio-izotopica: aceleasi date ca si echiografia

Cateterismul cardiac, angiografia :

•complianta VS scazuta
•regurgitatii ventriculo-atriale

Biopsia endomiocardica: rar

Forma neo-natala de CMR:

• eceptional de rara
• insuficineta circulatorie ecuta ( paloare, cianoza, tahipnee, puls
slab )
• rapid mortala

• necroptic:
-fibroelestoza endocardica cu diminuarea considerabila a cavitatii
VS in absenta atreziei sau obstacolului pe calea de ejectie
aortica

• trebuie diferentiata de sindromul de hipoplazie a VS si de

formele severee de stenoza aortica neo-natala
DIAGNOSTIC POZITIV:
-pe baza elementelor clinico-paraclinice mentionate

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:
•CMR predominent dreapta:
-pericardita constrictiva
-insuficineta tricuspidiana (congestionala, dobandita)

•CMR predominet stanga:

-valvulopatie mitrala
TRATAMENT
Igieno-dietetic:
•evitarea efortului fizic major si intempestiv
•dieta echilibrata

Medicamentos:
•diuretice
•digoxina: rar, functia sistolica este buna si se pastreaza ritmul sinusal
•antiaritmice: cu prudenta
•anticoagulante
•antiagregante plachetare
•corticosteroizi
•Visncristina: pentru scaderea eozinofiliei si oprirea leziunilor cardiace

CHIRURGICAL
•proteza valvulara (mitrala si/sau tricuspida), cu sau fara decortificare a
endocardului
•transplant cardiac ca ultima alternativa

EVOLUTIE nefavorabila in 2-3 ani

DILATATIVA HIPERTROFI
CA
BRAUMWALD DILATATIVA
SIMPTOME ICC; fatigabilitate, astenie; embolie
pulmonara si sistemica
SEMNE Cardiomegalie moderata si severa;
zgomot III si IV prezente;
OBIECTIVE regurgitare atrio-ventriculara
(mitrala )
RADIOGRAFIA Cardiomegalie moderata, severa (mai
ales VS); HT venoasa pulmonara
TORACICA
ECG Tahicardie sinusala; aritmii atriale si
ventriculare; modificari de ST si
T; tulburari de conducere
intraventriculare
ECO- Disfunctie si dilatare a CS;
modificarea miscarilor diastolice
CARDIOGRAMA ale valvei mitrale secundare;
modificari de complianta si
presiune de umplere
IZOTOPI Disfunctie si dilatare ventriculara
RADIOACTIVI
CATETERISM Dilatarea si disfunctia VS; regurgitae
mitrala si/ sau tricuspidiana;
CARDIAC presiune de umplere cerescuta in
VS si (uneori) Vd debit cardiac
diminuat
HIPERTROFICA
Dispnee; angina pectorala,
fatigabilitate; sincopa,
palpitatii
Cardiomegalie usoara; zgomot IV
prezent; suflu sistolic
accentuat de manevre
Valsalva
Cardiomegalie usoara,
moderata; dilatarea AS
Hipertrofia VS; modificari de
ST si T; unda Q
patologica; aritmii atriale
si ventriculare
Hipertrofie septala asimetrica;
ingustarea camerei de
ajectie a VS; miscare
sistolica anterioara a
valvei mitrale anterioare;
VS mic sau normal
VS mic sau normal; hipertrofie
septala asimetrica
Complianta VS diminuata;
regurgitare mitrala;
functie sistolica normala
sau exagerata
RESTRICTIVA
Dispnee, fatigabilitate; ICC(mai
ales dreapta); simptome de
boala sistemica
Cardiomegalie usoara; moderata;
zgomote III si IV prezente;
regurgitare atrio-
ventriculara; cresterea in
inspir a presiunii venoase
( semnul lui Kussmaul)
Cardiomegalie usoara; Ht
venoasa pulmonara
Voltaj scazut; tulburari de
conducere
intraventriculare;
tulburari de conducere
atrio-ventriculare
Cresterea grosimii peretelui VS
si a masei ventriculare;
cavitatea VS normale sau
mica; functie sistolica
normala; exudat
pericardic
Infiltrare a miocardului; VS
mic sau normal; functie
sistolica normala
Complianta VS diminuata;
functie sistolica pastrata;
presiune de umplere
crescuta la nivelul inimii
stangi si drepte.