UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ȘI

FARMACIE „NICOLAE TESTEMIȚANU”

GENA MT-CYB
mitochondrially encoded cytochrome b
Autor: Poceamo Svetlana
Grupa: M2324
Coordonator: Chesov Elena
Catedra de biologie moleculară și genetică umană
CUPRINS
1 Localizarea Genei MT-CYB

2 Funcțiile Genei MT-CYB

3 Expresia Genei MT-CYB

4 Proteina Codificată

5 Rolul Proteinei

6 Localizarea în celulă

7 Repartiția în organism

7 Rol Medical
LOCALIZAREA
GENEI

Gena MT-CYB este situată pe

brațul p al ADN-ului mitocondrial
în poziția 12 pe catena H și se
întinde pe 1.140 de perechi de baze.
 FUNCȚIILE GENEI MT-CYB

La nivel molecular: Codifică proteina Citocromul b mitocondrial.

La nivel celular: Citocromul b-MT este fundamental pentru

asamblarea și funcționarea Complexului III al lanțului respirator
mitocondrial, care este responsabil pentru cataliza transferului
de electroni de la coenzima Q la citocromul c.

La nivel de organism: Transferul de electroni contribuie apoi la

generarea unui gradient de protoni prin membrana
mitocondrială care este apoi folosit pentru sinteza ATP.
EXPRESIA GENEI MT-CYB

1) Transcripția genei cu formarea unui pre-

ARNm mitocondrial > complexul POLMRT -
TFAM - TFB2M (factori de transcripție +
ARN polimeraza mitocondrială)

2) Processing-ul preARNm mitocondrial cu

formarea ARNm:
-CAP-are (GTP)
-PolyA-denilare (ATP) > pentru stabilizare.

3) Transcrip’ia ARNm cu formarea

polipeptidului (ribozomi, ARNm, ARNt)

4) Conforma’ia polipeptidului cu formarea

proteinei Citocrom b-MT.
 PROTEINA CODIFICATĂ

Proteina codificată de gena MT-CYB este

Citocrom b-MT
Masa moleculară a proteinei - 450 000 Da.
Constă dintr-un lanț de 380 de AA, fiind
prezentă de două izoforme: MT-CYB & MT-CYB
201
Deoarece este o proteină codificată de ARNmt,
=> este sintetizată și se maturizează în
mitocondrie.
Distribuția tisulară (ARN): Detectat în toate
 ROLUL PROTEINEI

Citocromul b face parte din

grupul celor 11 componente al
complexului III (LR)

În mitocondrie, prin transferul

electronilor, complexul III realizează o
etapă a fosforilării oxidative, pentru
Complexul citocrom bc1 ca mai apoi să fie sintetizat ATP
mitocondrial
LOCALIZARE ÎN CELULĂ
REPARTIȚIA ÎN ORGANISM
(ORGANE ȘI ȚESUTURI)
 ROL MEDICAL
Deficiența complexului mitocondrial III este o afecțiune genetică care poate afecta mai multe părți ale
corpului, inclusiv creierul, rinichii, ficatul, inima și mușchii scheletici. Semnele și simptomele
deficienței complexului III mitocondrial încep de obicei în copilărie, dar pot apărea mai târziu.

Severitatea deficienței complexului III mitocondrial variază foarte mult între indivizii afectați.
Persoanele care sunt ușor afectate au tendința de a avea slăbiciune musculară (miopatie) și oboseală
extremă, în special în timpul exercițiilor fizice. Persoanele afectate mai sever au probleme cu mai
multe sisteme ale corpului, cum ar fi boli hepatice care pot duce la insuficiență hepatică, anomalii ale
rinichilor (tubulopatie) și disfuncție cerebrală (encefalopatie). Encefalopatia poate provoca
întârzierea dezvoltării abilităților mentale și motorii (întârziere psihomotorie), probleme de mișcare,
tonus muscular slab (hipotonie) și dificultăți de comunicare. Unii indivizi afectați au o formă de boală
cardiacă numită cardiomiopatie.

Deficiența complexului mitocondrial III poate fi fatală în copilărie, deși indivizii cu semne și simptome
ușoare pot supraviețui până la adolescență sau la vârsta adultă.
SURSE

Gene Cards

Protein Atlas

MedLinePlus

ResearchGate