Sindromul Bloom

(Torre-Machacek )

Benchea Delia-Maria
MG V, Gr. 1
 Definitie
este o rara tulburare cromozomiala
autozomal recesiva, caracterizata
printr-o frecven ridicat de pauze
i rearanjamente cromozomiale
caracterizat prin :
statura mica
erupie cutanat faciala care
se dezvolt la scurt timp
dup prima expunere la
soare.
 Fiziopatologie
cauza : mutaii la nivelul genei BLM
care codifica Proteina BLM care este
importanta n meninerea stabilitii
ADN-ului n timpul procesului de
replicare

gena este localizata pe cromozomul

15q26.1.
 Incidenta
1 / 6.330.000 nou nscui

in randul populaiei evreieti

Ashkenazi, aproximativ 1 /
60.000 de persoane sunt afectate
cu BS.
 Semne si simptome
caracteristici fizice : ntrzierea de
cretere este caracteristica cea mai
impresionanta clinic

voce ascuita;

trasaturi faciale distincte : fata

lunga, ingusta, micrognatism al
mandibulei, nasul i urechile sunt
proeminente;

modificri pigmentare ale pielii,

inclusiv zone de hipo-i hiper-
pigmentare i pete cafe-au-lait;
 Semne si simptome
telangiectazii pe piele, dar, de asemenea, n ochii;
deficit moderat imunitar in anumite clase de
imunoglobulin, care aparent duce la pneumonie i
infecii recurente ale urechii;
gastro-intestinale : regurgitare i vrsturi in timpul
copilariei, reflux gastroesofagian;
hipo-gonadism caracterizat printr-un eec de a
produce sperma, prin urmare, infertilitate la brbai, i
ncetarea prematur a menstruaiei (menopauza
prematura), deci sub-fertilitate la femei.
 Diagnostic
diagnosticul prenatal (la aproximativ 15 - 18
sptmni de gestaie) este posibil cu
amniocenteza : cultura de celule din lichidul
amniotic este evaluat pentru a determina dac
exist un numr mare de schimburi ale
cromatidelor surori;
un test de laborator care studiaza cromozomii
este folosit pentru a diagnostica pacienii cu
sindrom Bloom si evalueaz stabilitatea
cromozomiala, inclusiv schimburile
cromatidelor surori;
nivelurile de imunoglobulin sunt evaluate
deoarece indivizii cu sindromul Bloom au
diminuate nivelurile de imunoglobulin A i M,
cu sau fr modificri ale imunglobulinelor G.
 Complicatii
probleme cronice pulmonare;
diabet;
dizabiliti de nvare;
la un nr. redus persoane exist retard mental;
complicaie cea mai izbitoare este
susceptibilitatea la cancer caracterizat prin :
leucemii, limfoame, i carcinoame cu o varsta
precoce de debut
 Prognostic
vrsta medie la deces este de 23 de ani, cu o variatie de la 1 48
ani;

cancerul este cea mai frecventa cauza de decese la persoanele cu

BS i este considerat a fi responsabil pentru aproximativ 80% din
decese;

infecia respiratorie cronica este cauza urmtoare de moarte.

 Tratament
nu exist nici un tratament pentru cauza principal a
sindromului lui Bloom;
msurile preventive :
supraveghere pentru prevenirea evolutiei spre
cancer;
scderea expunerii la lumina soarelui i raze X;
evitarea medicamentelor chimioterapice.
transplant de mduv osoas este o posibilitate.