Conf. Dr.

CRISTINA RUSU

UMF Iasi, Disciplina Genetica Medicala

Orphanet Romania
 Definirea conceptelor (RDTF);
 Primul draft: Workshop EUCERD privind
centrele de expertiza (CE) nationale si retelele
Europene de referinta (03.2011);
 Elaborat in continuare de membrii EUCERD;
 09.2011: Workshop cu membrii EUCERD si
reprezentantii SM;
 Revizuirea draftului;
 10.2011: Recomandari adoptate unanim de
membrii Consiliului;
Sa ajute SM in dezvoltarea politicilor
privind planurile nationale si strategiile
pentru boli rare (BR):
 Organizarea cailor de ingrijire la nivel
national si European;
 Potential utile pentru Comitetul de ingrijiri de
sanatate transfrontaliera in contextul
dezvoltarii retelelor Europene de referinta;
 45;
 4 domenii majore:
1) Misiunea si scopul CE;
2) Criterii de desemnare;
3) Procesul de desemnare;
4) Dimensiunea Europeana;
a) Definirea CE;
b) Domeniile acoperite de CE;
c) Concentrarea pe pacient;
d) Competente cheie;
e) Rolul CE in diseminarea informatiei si
educatiei;
f) Rolul CE in cercetare;
 CE se ocupa de bolile ce necesita ingrijiri
speciale datorita dificultatilor de stabilire
a diagnosticului pentru prevenirea
complicatiilor si/sau initierea
tratamentului;

 CE sunt structuri experte pentru

managementul si ingrijirea pacientilor cu
BR, care acopera o anumita arie de
patologie (preferabil national,
international daca este nevoie);
 Scopul combinat al tuturor CE in cadrul SM
trebuie sa acopere toate nevoile pacientilor cu
BR chiar daca ele nu pot furniza servicii la
acelasi nivel de expertiza pentru fiecare BR;
 Bolile acoperite de fiecare CE variaza functie
de marimea tarii si structura sistemului de
sanatate;
 CE stabilesc legaturi cu alte CE la nivel national
sau European, dupa cum este necesar;
 Se va face un registru/ catalog national cu CE
desemnate, care va fi disponibil public, inclusiv
pe Orphanet;
 CE colaboreaza cu organizatiile de pacienti
pentru a lua in considerare si punctul de
vedere al pacientilor;
 CE raspund la nevoile pacientilor din diferite
culturi si grupuri etnice;
 Conform reglementarilor etice nationale/
internationale CE trebuie sa asigure
respectarea nediscriminarii si nestigmatizarii
pacientilor cu BR din Europa in cadrul
domeniului lor de competenta;
 CE reunesc competente multidisciplinare,
inclusiv servicii paramedicale si sociale pentru
a servi nevoilor specifice medicale, de
reabilitare sau paliative ale pacientilor cu BR;
 CE contribuie la construirea traseelor de
sanatate de la ingrijirea primara (medicul de
familie);
 CE au legaturi cu laboratoare specializate sau
alte servicii;
 CE contribuie la elaborarea ghidurilor de
buna practica si la diseminarea lor;
 CE asigura educarea si pregatirea
profesionistilor din sanatate, paramedicali
sau din alte domenii (ex. profesori);
 CE furnizeaza informatie accesibila adaptata
nevoilor pacientilor si familiilor lor in
colaborare cu organizatiile de pacienti si cu
Orphanet
CE contribuie la cercetare pentru a
imbunatati:
 intelegerea bolii;
 a optimiza diagnosticul, ingrijirea si
tratamentul,
 inclusiv evaluarea clinica a efectelor
pe termen lung a tratamentelor noi;
a) Conducere si credibilitate;
b) Multidisciplinaritate si includere;
c) Capacitate;
d) Legaturi si colaborari;
e) Mecanisme de mentinere a
performantei/ evaluare;
 Nivel inalt de expertiza si experienta
documentate prin:
◦ numarul anual de consultatii,
◦ numarul de publicatii,
◦ granturi de cercetare,
◦ pozitii,
◦ activitati de predare si de pregatire;

 Contributie la cercetare de valoare;

 Demonstrarea unei abordari multidisciplinare
care integreaza nevoile medicale,
paramedicare, psihologice si sociale (ex
comitet de BR;
 Capacitate adecvata de management al
pacientilor cu BR si de a furniza sfat adecvat;
 Organizarea de colaborari pentru a asigura
continuitatea ingrijirii:
◦ Intre copilarie, adolescenta si perioada de adult;
◦ Intre toate stadiile bolii;
 Aranjamente corespunzatoare pentru a
imbunatati ingrijirea si a scurta timpul pana
la obtinerea diagnosticului;
 Capacitatea de a elabora ghiduri de buna
practica de diagnostic si ingrijire;
 Capacitatea de a propune indicatori de
calitate a ingrijirii si de a implementa
masuri de evaluare, inclusiv satisfactia
pacientului;
 Capacitatea de a participa la colectarea
datelor pentru cercetare clinica si studii de
sanatate publica;
 Capacitatea de a participa la trialuri clinice,
daca e cazul;
 Functioneaza managementul calitatii pentru a
asigura calitatea ingrijirii si participarea la
scheme interne si externe de evaluare;
 Considerarea solutiilor e-health;
 Legaturi si colaborari cu organizatiile de
pacienti acolo unde exista;
 Legaturi si colaborari cu alte CE la nivel
national, European sau international;
 Aranjamente corespunzatoare pentru
trimiteri in cadrul SM/ alte tari EU unde e
cazul;
Trebuie sa functioneze mecanisme pentru
evaluarea:
 Conducerii si credibilitatii;
 Capacitatii si asigurarii calitatii;
 Legaturilor si colaborarilor
corespunzatoare;
a) Principii de baza pentru desemnare;
b) Criterii de desemnare;
c) Durata desemnarii;
 SM trebuie sa ia masuri pentru stabilirea,
desemnarea si evaluarea CE si pentru a
facilita accesul la aceste centre;
 SM stabilesc o procedura de definire si
aprobare a criteriilor de desemnare, precum
si un proces transparent de desemnare si
evaluare;
 Procesul de desemnare la nivelul SM trebuie
sa verifice ca CE desemnate au capacitatea si
resursele pentru a indeplini obligatiile
desemnarii;
 Criteriile de desemnare definite de SM sunt
adaptate la caracteristicile bolilor acoperite
de CE;
 CE pot sa nu indeplineasca unele criterii de
desemnare definite de SM atat timp cat
absenta indeplinirii acestor criterii nu
influenteaza calitatea ingrijirii si atat timp cat
CE are o strategie stabilita pentru a atinge
criteriile de desemnare intr-o perioada
definita de timp.
 Desemnarea unui CE este valabila pentru o
perioada de timp definita;
 CE sunt reevaluate regulat printr-un proces
incorporat in procesul de desemnare la nivel
de SM;
 Autoritatea de desemnare la nivelul SM poate
decide retragerea desemnarii unui CE daca
una/ mai multe conditii ce au stat la baza
desemnarii nu mai sunt satisfacute sau daca
nu mai este necesara mentinerea unui
serviciu national;
 SM sunt responsabile pentru procesul de
desemnare pe baza criteriilor recomandate
dar adaptate conform SM;
 Desemnarea este pe o durata definita de
timp si supusa reevaluarii pe baza de
calitate;
 SM cu CE stabilite impartasesc experienta si
indicatorii de calitate cu alte SM si isi unesc
eforturile pentru a identifica CE pentru toti
pacientii cu BR la nivel de EU;
 Acesta este un principiu important, dar
necesita cooperarea organelor de asigurare
a calitatii si de acreditare nationala;
 SM trebuie sa furnizeze informatii adecvate
pentru profesionisti, cetateni si organizatii
de pacienti privind posibilitatile si conditiile
de acces la ingrijiri de sanatate la nivel
national si international in domeniul bolilor
rare;
 Ingrijirile de sanatate peste hotare se
organizeaza unde este cazul cu CE din tarile
invecinate unde se pot trimite pacientii sau
probele lor biologice;
 Conexiunile dintre CE sunt un element cheie
pentru stabilirea diagnosticului si ingrijirii
pentru a ne asigura ca mai curand circula
expertiza decat pacientii; se stimuleaza
schimbul de date, probe biologice, imagini
radiologice, alte materiale de diagnostic si e-
unelte pentru promovarea tele-expertizei;
 CE desemnate la nivelul SM sunt elementele
cheie pentru viitoarele retele de referinta
Europene.
 Numarul de consultatii anual;
 Lucrari stiintifice publicate;
 Proiecte de cercetare;
 Elaborare de ghiduri de buna practica;
 Abordare multidisciplinara a pacientilor;
 Existenta unui sistem de management al
calitatii;
 Participarea in retele de referinta nationale/
Europene.