Rahitism pseudocarential familial

(Prader-Willi)

Studenta :
Bambulec Iulia M1803
Profesor :
Voloc Alexandru dr. hab. șt. med.
Definitia, sinonime ,sindrom

 Rahitism pdeudo- carential eriditar (Prader)

 Rahitisme ereditare:
Rahitism vitamin D-dependent (pseudocarenţial,
Prader).
1. Tip I
2. Tip II
 Fiziopatogenie:
•Micsorarea activitatii a-hidroxilarii in rinichi cu
nivel micsorat de 1,25 (OH)2 D (tip I) si al
raspunsului organelor tinta ( tip 2)
Date clinice:

 Debut: sfirsitul primului an sau inceputul al doilea an de

viata
 Hipocalcemie:
1. Agitatie
2. Tremuraturi
3. Miina de mamos
 Crize de convulsii tonicoclonice sau clonice recidivante
Treptat:

 intirziere in crestere
 hipotonie musculara
 deformatii scheletice
 fracturi scheletice multiple
 dureri osoase
 intirziere in dezvoltare neuromotorie
 defecte de smalt dentar
Date de laborator:

 Biochimia serica:
1. Hipocalcemie
2. Hipofosfatemie
3. Fosfataza alcalina marita
 Spectru hormonal:
PTH crescut
Biochimia urinei:

 Hipofosfaturie, sau N
 1,25 (OH) 2 D micsorat
 25 (OH) D normal
 Hipocalciurie, sau N
Date instrumentale:

 Asemanator cu
forme severe de
rahitism carential
 fracturi multiple
 zone Looser
(pseudofracturi
Tratament:
Rahitism pseudo-carential de tip 1

 Terapie de durata cu 1,25-D (calcitriol), doza

initiala 0,25-2 micrograme/zi, iar doze mai joase
se utilizeaza cind rahitismul s- a vindecat
 Aport adecvat de calciu
Monitorizare periodica a excretiei de calciu:
 Nivel: < 4 mg/kg/zi
Tratament:
Rahitism pseudo-carential de tip 2

 Unii pacienti in special cei fara alopecie, raspund la

tratament cu doze extrem de mari ale vitaminei D
(datorata fuctionarii partiale a receptorilor vitaminei D)
  Tuturor pacientilor se recomanda a proba administrarea
timp de 3-6 luni doze inalte de vitamina D si Calciu oral
  Doza initiala de :
1,25-D = 2 micrograme/zi (in unele cazuri 50-60
micrograme /zi)
 Calciu = 1000-3000 mg/zi
 Pacientii ce nu raspund la doze mari de
vitamina D => calciu i/v timp indelungat, cu
posibila suplinire cu doze inalte de calciu
prin administrare orala
Bibliografie

 Boli reno-urinare a copiluluiin medicina primara contemporana, P.Mogoreanu, Chisinau,

2003
 International Prader-Willi syndrome organisation, www.ipwso.org
 McCanless S.E., and The Committee on Genetics, Clinica Report – Health Supervision
for 
children with Prader-Willi Syndrome, PEDIATRICS Volume 127, Number 1, January
2011, 
www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2010-2820, 
 Protocol Clinic National, Chisinau, 2010