CAP. III.

CRANIOSINOSTOZE

Dezvoltarea normal i anatomia craniului Sistemul osos se dezvolt din mezoderm n timpul celei de-a treia sptmni de gestaie. Fibroblatii, condroblatii i osteoblatii se formeaz din mezenchim (esutul conjunctiv embrionar) care este derivat din mezoderm. Bolta cranian este format din oase late care sufer o osificare membranoas, trecnd direct de la esut mezenchimal la esut osos. Oasele mici ale bazei craniului i o parte din osul occipital sufer o osificare encondral (de la mezenchim se formeaz esut cartilaginos i apoi osos). Bolta cranian i baza craniului adpostesc creierul i poart denumirea de neurocraniu. Restul oaselor craniului i feei poart denumirea de viscerocraniu. Oasele membranoase ale calotei craniene sunt unite prin esut conjunctiv la nivelul suturilor sagital, coronare, lambdoide, metopic, scuamoase. ntre suturile metopic, coronal i sagital exist un spaiu mai mare denumit fontanela anterioar; ntre suturile lambdoid i sagital exist fontanela posterioar (Figura: Reprezentarea schematic a suturilor craniene i a fontanelelor).
Figura: Reprezentarea schematic a suturilor craniene i a fontanelelor

1. sutura metopic 2. fontanela anterioar (bregma) 3. suturile coronare 4. sutura sagital 5. fontanela posterioar (lambdoid) 6. suturile lambdoide
24

Examinarea suturilor Palparea fontanelelor se face n poziie eznd. Fontanela anterioar are dimensiuni normale de 3,5-5 cm (n diametrul cel mai mare), se palpeaz la natere, este deprimat sau plat n raport cu oasele craniene din jur. Fontanela poate bomba n timpul plnsului i dac presiunea intracranian este crescut patologic. Fontanela pulseaz sincron cu pulsul. Fontanela posterioar poate fi deschis la natere, dar n acest caz are dimensiunile pulpei degetului. Prezena la natere a unei fontanele posterioare largi sugereaz posibilitatea unei creteri a presiunii intracraniene din viaa intrauterin. Cteodat pot fi palpate fontanele auxiliare (cnd sunt prezente oasele vormiene). Suturile i fontanelele sunt neosificate la natere, putnd fi palpate cu uurin. Copiii nscui pe cale vaginal pot prezenta nclecarea suturilor; acest lucru se rezolv de la sine n cursul primelor sptmni de via, odat cu creterea normal a capului. Cel mai frecvent afectate sunt suturile lambdoid i coronar. Conturul osului nclecat se simte la palpare abrupt, ca o treapt de scar, permind diferenierea de nchiderea precoce a suturilor craniene (craniosinostoze). Orice sutur cranian poate fi sinostozat, ducnd la modificri ale formei i dimensiunilor craniului specifice fiecrei suturi sinostozate. Exist dou tipuri de craniosinostoze: - primare, produse prin unirea uneia sau mai multor suturi craniene nc din viaa intrauterin, procesul putnd fi detectat la nou-nscut. Acest proces patologic osos primar limiteaz creterea cranian normal i poate duce la afectarea creterii cerebrale normale, cu deficite neurologice consecutive. - secundare, aprute ca urmare a dimensiunilor cerebrale reduse, prin diverse procese patologice. n acest caz, sinostozarea precoce nu mai lezeaz creierul, ale crui funcii sunt deja compromise. Etiopatogenie Exist mai multe teorii care ncearc explicarea apariiei craniosinostozelor primare, fiind citai mai muli factori care par implicai: un defect n stratul mezenchimal, la nivelul centrilor de osificare ai oaselor craniene, factori mecanici (compresia
25

intrauterin, creterea cerebral inadecvat), deformri ale bazei craniului (care altereaz forele tensoare la nivelul zonelor de ataare a durei), factori genetici, boli hematologice cu hiperplazie a mduvei osoase, hipertiroidism, alterarea metabolismului fosfocalcic, cauze necunoscute [35]. Muli pacieni prezint craniosinostoze izolate de etiologie necunoscut. Aspecte clinice n mod normal (fig. a), creterea osului la nivelul craniului se produce perpendicular pe fiecare sutur. Dac suturile sunt sinostozate, creterea se produce paralel cu fiecare sutur, iar craniul se deformeaz i ia o form anormal caracteristic (Figura: Modificri craniene date de diverse craniosinostoze):

craniu normal metopice

sinostoza suturii

26

Sinostoza suturii sagitale (c. vedere de sus; d. vedere din profil; e. vedere din fata)

nchiderea prematur a suturii sagitale (fig. c, d, e) este cea mai frecvent ntlnit craniosinostoz (60% din toate cazurile de craniosinostoze). Apare mai des la biei. Defectul poate fi familial. Consecina este scafocefalia, n care diametrul anteroposterior al craniului este mult mrit, fruntea bombeaz, la nivelul suturii sagitale sudate se poate palpa o supradenivelare osoas (uneori chiar de la natere). Examinarea neurologic ofer date normale. nchiderea prematur a suturii metopice (fig.b) duce la apariia unei creste la nivelul frunii, aspect cunoscut sub numele de trigonocefalie, nsoit constant de hipotelorism i dispariia, aplatizarea boselor frontale. Dac este privit de sus craniul pare triunghiular. Unii pacieni pot avea anomalii asociate, incluznd retard mental, palatoschizis, coloboma, anomalii ale tractului urinar, holoprozencefalie. Brahicefalia (fig. f, g, h) se formeaz prin nchiderea prematur a ambelor suturi coronare. Apare n aproximativ 20% din cazurile de craniosinostoze i este mai frecvent ntlnit la sexul feminin. Craniul este turtit n sens antero-posterior, diametrul bitemporal fiind mrit fa de normal. Occiputul i fruntea sunt turtite. Fontanela anterioar este plasat mult anterior i poate fi palpat o creast osoas la nivelul suturilor coronare nchise prematur.

Sinostoza ambelor suturi coronare: brahicefalia

27

Plagiocefalia apare de obicei prin sutura prematur a unei suturi coronare (fig. o, p) sau, mai rar, lambdoide. Craniul este asimetric, putnd exista deformri ale feei. n stenozrile unilaterale ale suturii lambdoide urechea ipsilateral este deplasat anterior, un os frontal este mai mare dect cellalt, iar oasele occipitale prezint o asimetrie similar dar contralateral. Forma capului amintete de cea a unui paralelogram.

Plagiocefalie prin sinostoza unei suturi coronare Oxicefalia (fig. i, j, k) se formeaz ca urmare a nchiderii premature a tuturor suturilor, fontanela anterioar rmnnd deschis i permind creterea craniului numai la acest nivel, sub form ascuit, de ugui. Acest tip de craniosinostoz poate determina creterea marcat a presiunii intracraniene i sechele neurologice importante. La examenul clinic se pot evidenia frecvent atrofie optic sau edem papilar, exoftalmie i atrezie coanal. Pot apare tulburri auditive i vestibulare datorit ngustrii canalului auditiv intern.

28

Sinostoza tuturor suturilor cu cresterea capului prin fontanela anterioara (oxicefalie) Pahicefalia apare prin suturarea precoce a suturii lambdoide i este greu de difereniat, ca i plagiocefalia posterioar, de aplatizrile normale ale sugarului date de poziia capului pe planul patului. Turicefalia (fig. l, m, n) se produce prin suturarea suturilor sagital i coronare, creterea craniului fcndu-se n sus, ca un turn.

Turicefalie n practic, craniosinostozele se clasific n funcie de sutura nchis prematur: Tabelul: Clasificarea craniosinostozelor n fincie de sutura
afectat

29

Denumirea craniului Scafocefalie Dolicocefalie Brahicefalie Plagiocefalie Trigonocefalie Oxicefalie Turicefalie

formei Sutura afectat Sagital Sagital Coronar Coronar, lambdoid sau ambele (unilateral) Metopic Ambele coronare i sagital Ambele coronare i sagital

Craniosinostozele pot fi sporadice sau asociate cu alte anomalii, de exemplu malformaii cranio-faciale genetice sau sporadice (a se vedea tabelul: Craniosinostoze asociate cu alte anomalii). Ocazional la craniosinostoze se asociaz malformaii SNC: holoprozencefalie, agenezie de corp calos, malformaie Chiari, mielodisplazie, atrezie coanal. Aceste anomalii trebuiesc cunoscute pentru ca nou-nscutul s fie investigat prompt i tratat chirurgical. Dac nu se face tratamentul chirurgical, se produc modificri de ordin cosmetic i, mai grav, este mpiedicat creterea normal a creierului, cu sechele neurologice care pot fi grave. Tabelul: Craniosinostoze asociate cu alte anomalii
Sindromul Crouzon Apert tipI Acrocefalo sindactilie Chotzen Carpenter Caracteristici Maxilar hipertrofic, orbite largi, proptoza Retard mental, anomalii faciale de linie mediana, proptoza, fante antimongoliene, sindactilie completa, simetrica degeteII-IV Asimetrie faciala, par jos implantat, sept nazal deviat, brahidactilie Polidactilie preaxiala la picior, obezitate, hipostaturalitate, maladie congenitala de cord, sindactilie cutanata, retard mental frecvent Brahicefalie, hipertelorism, vrful nasului bifid, anomalii scheletice, intelect normal. Suturile afectate Coronara intai, apoi toate Coronara intai Coronara bilateral uni-/ Genetica AD (10q25-26) AD (10q25-26, multe de novo) AD (7p21) AR AD sau XD (10p11, ? Xpter-p22)

Complexe

Displazia craniofrontonazala

Coronara

30

Diagnosticul acestei afeciuni este suspectat clinic prin inspecie (forma tipic a capului), palparea suturilor (care evideniz nchiderea suturii i hiperostoz de-a lungul suturii nchise) i este confirmat prin investigaiile neuroimagistice, radiografia simpl de craniu artnd nchiderea suturii i depunere exagerat de esut osos la nivelul acesteia, iat CT cerebral prezentnd un creier normal, fr atrofii. Dezvoltarea neuropsihic este de obicei normal n cazul copiilor cu craniosinostoze primare. Tratament Tratamentul craniosinostozelor este chirurgical i const n deschiderea suturilor primar sinostozate pentru a asigura o cretere normal a creierului, pentru prevenirea apariiei hipertensiunii intracraniene, mpiedicarea afectrii funciei auditive i vizuale, mbuntirea aspectului craniului i feei. Pacienii cu atrofie cerebral i microcefalie i craniosinostoze secundare nu beneficiaz de tratament chirurgical deoarece nchiderea suturilor se datoreaz unui creier oprit n evoluie, deja afectat.

31