Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Lp13-Anomalii Structurale
Lp13-Anomalii Structurale
- crossing-over inegal;
- segregare anormal a cromosomilor cu translocaie.
c) Cromosomii inelari
Anomalia const n prezena unui cromosom cu aspect circular.
Cromosomii inelari apar prin ruperea unui cromosom n dou puncte situate pe brae diferite, urmat
de pierderea segmentelor terminale (acentrice) i reunirea capetelor segmentului centric ntr-o structur
inelar.
d) Isocromosomii
Isocromosomii sunt cromosomi anormali formai fie numai din brae scurte, fie numai din brae lungi.
Mecanismul de apariie a anomaliei const n clivarea transversal a centromerului.
Anomalia are ca efect apariia unui cromosom care prezint concomitent deleia unuia din brae i
duplicaia celuilalt bra.
e) Cromosomii dicentrici
Cromosomii dicentrici sunt cromosomi anormali caracterizai prin prezena pe acelai cromosom a
dou centromere.
Mecanismul de producere const n ruperea a doi cromosomi n cte un punct, urmat de pierderea
fragmentelor terminale i unirea celor dou segmente cromosomice, care prezint centromere, ntr-un singur
cromosom.
B. CONSECINELE ANOMALIILOR CROMOSOMICE DE STRUCTUR
1. CONSECINELE ANOMALIILOR ECHILIBRATE
a) Anomaliile echilibrate nu modific fenotipul individului deoarece sunt rearanjri cromosomice, care nu
determin modificri cantitative;
b) Purttorul unei translocaii echilibrate, dei normal fenotipic, poate produce gamei anormali datorit
asortrii independente a cromosomilor implicai n translocaie.
De exemplu: o persoan purttoare a unei translocaii reciproce echilibrat ntre cromosomii 3 i 5
poate produce urmtoarele tipuri de gamei:
-gamet normal
+ gamet normal ==> zigot normal
-gamet anormal cu translocaie
+ gamet normal ==> zigot fenotipic normal
-gamet anormal cu deleie parial de + gamet normal ==> zigot anormal cu trisomie
cromosom 3 i duplicaie parial
parial de cromosom 5 i
de cromosom 5
monosomie parial de
cromosom 3
-gamet anormal cu deleie parial de + gamet normal ==> zigot anormal cu trisomie
cromosom 5 i duplicaie parial
parial de cromosom 3 i
de cromosom 3
monosomie parial de
cromosom 5
- o persoan purttoare a unei translocaii robertsoniene ntre cromosomii 13 i 21 poate produce
urmtoarele tipuri de gamei:
-gamet normal
+gamet normal ==> zigot normal
-gamet anormal cu translocaie
+gamet normal ==> zigot fenotipic normal
-gamet anormal cu deleia
+gamet normal ==> zigot cu monosomie 13
cromosomului 13
-gamet anormal cu duplicaia
+gamet normal ==> zigot cu trisomie 13
cromosomului 13
-gamet anormal cu deleia
+gamet normal ==> zigot cu monosomie 21
cromosomului 21
-gamet anormal cu duplicaia
+gamet normal ==> zigot cu trisomie 21
cromosomului 21
2
- DICENTRIC
- DUPLICAIE
- INFERTILITATE- ACENTRIC
3
- CRS. INELAR
- CO INEGAL
- INVERSIE PARACENTRIC
- FUZIUNE CENTRIC
- INSERTIE
- BUCL DE INVERSIUNE
- TRANSLOCAIE RECIPROC
2. ntrebri:
- Cnd se pot observa la microscopul optic anomaliile de structur ale cromosomilor i care sunt
acestea?
- Ce tip de anomalie echilibrat presupune reducerea numrului de cromosomi?
- Care sunt situaiile clinice n care indicai efectuarea unui cariotip?