Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SINDROMUL DE MALABSORBIE
malabsorbie
SINDROMUL DE MALABSORBIE
MALDIGESTIA
SINDROMUL DE MALABSORBIE
II.
SINDROMUL DE MALABSORBIE
secundar malabsorbiei
poate determina malabsorbie secundar
nu toate sindroamele de malabsorbie asociaz diaree cronic
CLASIFICAREA SD DE MALABSORBIE
ASPECTUL SCAUNULUI > 100 CAUZE
I.
II.
III.
FIBROZA CHISTIC
FIBROZA CHISTIC
Substrat genetic
FIBROZA CHISTIC
a)
bronice
ductele pancreatice
cile biliare
intestin
b)
FIBROZA CHISTIC
In concluzie = afeciune AR, monogenic, multisistemic
= consecina alterrii transportului Cl- la
nivelul epiteliului glandelor exocrine indus
de absena/disfunia canalelor de Clreducerea consecutiva a transportului apei
secreiile glandelor
bogate n proteine cu obstrucia lumenelor
Forme complete
Insuficien pancreatic
Infertilitate masculin
Forme incomplete
Cu manifestri variabile
Debut precoce
diatez hemoragic
bronhopneumopatie obstructiv
Debut tardiv
azoospermie
suferin gastrointestinal
- litiaz salivar
- RGE
- sd. de obstrucie intestinal distal, colonopatia fibrozant
Stafilococ auriu
Pseudomonas aeruginosa
Haemophilus influenzae
IRC
MANIFESTRILE RESPIRATORII
DIN FIBROZA CHISTIC
Radiografia cardiopulmonar
Modificri nespecifice, dar evocatoare
Semne de afectare difuz bronic
alveolar
tulburri de ventilaie (emfizem, atelectazii)
Broniectazii
Complicaii sinopulmonare
Tulburri de ventilaie (pneumotorax, pneumomediastin)
Hemoptizie
Abcese pulmonare
Stafilococie pleuropulmonar sau alte pneumonii
ORL - polipoza nazal
- sinuzita cronic
- surditate de transmisie
Manifestri hepatobiliare
Litiaz biliar
SDA hipoton
Calcificri intrabronice/pancreatice
Parotidit
Tuse cronic
Wheezing recurent
Hipotrofie staturoponderal
Sindrom hemoragic
Edeme hipoproteice
Polipoz nazal
Soc caloric
Prolaps rectal
Aspermie
DIAGNOSTIC POZITIV
Screening neonatal prin dozarea radioimun a tripsinogenului seric (de origine exclusiv
pancreatic)
N= 45 micrograme/ml, P 80 micrograme/ml
Diagnostic antenatal/postnatal
Insuficiena pancreatic = elastaza fecal n materiile fecale (test ELISA) < 200
micrograme/g materii fecale
Proba de digestie
Chimotripsina fecal
Antisecretoare gastrice
A.
Antibioterpie intit
(tratament periodic)
Aerosoli cu Colistin +/- ciprofloxacin per os
TRATAMENT
Tratament antiinflamator
-
Terapie genic (copie de ADN normal, corespunztor secvenei care codific CFTR,
administrat n aerosoli, folosind adenovirusurile drept vectori)
Terapie cu DNA-aza uman recombinat = PULMOZYME DNA-az uman care
are rolul de a degrada cantitatea crescut de ADN eliberat de neutrofile i care
formeaz geluri vscoase n sput, afectnd cleareance-ul mucociliar
Subieci
simptomatici
1/300 1/80
agregare familial
Alte manifestri:
III.
sindromul Down
I.
1.
2.
Mono/paucisimptomatice (atipice)
manifestri extraintestinale=dominante
III.
IV.
Anomalii imunologice
(MARSH)
I infiltrat limfocitar intraepitelial
II= I + hiperplazia criptelor
III= II + atrofie vilozitar parial/total (IIIa, IIIb, IIIC), leziuni
epiteliale
Dac
Testele screening
bolnavii asimptomatici
malnutriia sever
enteropatia infecioas Giardia
enteropatia alergic alergia la proteinele LV/soia
gastroenterita eozinofilic
enteropatia autoimun
sd. imunodeficien (SIDA, deficitul de IgA)
sd. postenteritic
intolerana tranzitorie la gluten
sprue tropical
limfom
sd. Zollinger - Ellison
TRATAMENTUL ENTEROPATIEI
GLUTENICE
MALABSORBIA HIDROCARBONATELOR
1.
Deficit de dizaharidaze
primar
Total
Parial
secundar
2.
1.
Sucroz-maltozizomaltaz
glucoz + fructoz
2 x glucoz
transmitere AR
INTOLERANA EREDITAR LA
LACTOZ CU DEBUT TARDIV
INTOLERANA SECUNDAR LA
LACTOZ
MALABSORBIA SELECTIV A
GLUCOZEI I GALACTOZEI
INTOLERANA LA PROTEINELE
LAPTELUI DE VAC/SOIA
2.
3.
Cutaneomucoase: urticarie
dermatit herpetiform
edem Quincke
eczem
Respiratorii: crize de bronhospasm
rinit alergic
Generale: oc anafilactic (paloare, cianoz, TA, hipotonie)
INTOLERANA LA PROTEINELE
LAPTELUI DE VAC/SOIA
INTOLERANA LA PROTEINELE
LAPTELUI DE VAC/SOIA
Diagnosticul pozitiv:
Analiza scaunului
pH acid < 4,5
substane reductoare > 200 mg/100g
anticorpi precipitani (RAST Ig E specifice)
sngerri oculte (Adler)
apare