BOLILE CARDIACE CONGENITALE

Definitie
Bolile cardiovasculare congenitale sunt definite ca anomalii ale structurii sau functiei
cardiocirculatorii care sunt prezente la nastere, chiar daca sunt descoperite mult mai tarziu.
Malformatiile cardiovasculare congenitale rezulta de obicei din alterarea dezvoltarii
embrionare a unei structuri normale sau imposibilitatea acestei structuri de a progresa dincolo
de un stadiu precoce de dezvoltare embrionara sau fetala. Patternurile aberante de flux create
de un defect anatomic pot, la randul lor, influenta dezvoltarea structurala si functionala a
restului circulatiei.

Incidenta
Incidenta reala este greu de determinat in mod exact. Aprox. 0,8% din nou-nascutii vii
au o malformatie cardiovasculara. Aceste cifre nu iau in consideratie cele mai frecvente 2
malformatii cardiace : valva aortica bicuspida congenitala nonstenotica si anomalia valvulara
asociata cu prolapsul de valva mitrala. Deasemenea aceste cifre nu includ nou-nascutii
subponderali prematuri, desi majoritatea au canal arterial permeabil. Malformatiile cardiace
apar de 10 ori mai frecvent la nou-nascutii morti decat la cei vii si multe avorturi spontane
precoce se asociaza cu defecte cromozomiale.

Frecventa relativa de aparitie a malformatiilor cardiace la nastere

Boala Procent
DSV 30,5 %
DSA 9,8 %
PCA 9,7 %
SP 6,9 %
CoAo 6,8 %
SAo 6,1 %
TFallot 5,8 %
TCVM 4,2 %
TAP 2,2 %
AT 1,3 %
Altele 16,5 %

Copiii cu boli cardiace congenitale sunt predominant baieti. Anumite defecte pot arata
o anumita preponderenta legata de sex. Persistenta de canal arterial, boala Ebstein a valvei
tricuspide si defectul de sept interatrial sunt mai frecvente la femei, in timp ce stenoza aortica
valvulara, coarctatia de aorta, hipoplazia de cord stang, atrezia pulmonara si tricuspidiana si
transpozitia de artere mari sunt mai frecvente la barbati.
Anomaliile extracardiace apar la aprox. 25 % din nou-nascutii cu boli cardiace
semnificative, iar prezenta lor poate creste semnificativ mortalitatea.

Etiologie
Malformatiile par sa rezulte din interactiunea intre sisteme multifactoriale genetice si
de mediu prea complexe pentru a permite identificarea unei singure cauze. In cele mai multe
situatii, nu poate fi identificat un factor cauzal. Rubeola materna, ingestia de thalidomida si
isoretinoin precoce in timpul gestatiei si abuzul cronic de alcool matern sunt factori agresivi
de mediu care interfera cu cardiogeneza umana normala.
Sindromul rubeolic consta in cataracta, surditate, microcefalie si, singure sau in
combinatie, canal arterial patent, stenoza pulmonara valvulara si/sau arteriala si defect septal
interatrial.
Expunerea la thalidomida se asociaza cu deformari majore ale extremitatilor
(focomelie) si, ocazional, cu malformatii cardiace fara predilectie pentru o anumita leziune.
Ingestia de litiu in timpul sarcinii se asociaza cu anomalii ale valvei tricuspide (boala
Ebstein, atrezia tricuspidiana).
Sindromul alcoolic fetal consta in microcefalie, micrognatie, microftalmie, incetinire a
cresterii prenatale, intarziere a dezvoltarii si defecte cardiace. Ultimele, adeseori defecte ale
septului interventricular, apar la aprox. 45 % din copiii afectati.
Lupusul eritematos matern in timpul sarcinii a fost asociat cu blocul cardiac complet
congenital.
In experimentele animale au fost incriminate hipoxia, deficitul sau excesul anumitor
vitamine, ingestia unor medicamente, radiatiile ionizante ca fiind agenti teratogeni capabili sa
determine malformatii cardiace. Relatia exacta cu malformatiile prezente la om nu este clara.

Aspectele genetice ale BCC

Mutatia intr-o singura gena poate fi cauza pentru formele familiale de DSA cu
conducere AV prelungita, prolaps de valva mitrala, DSV, bloc cardiac congenital, situs
inversus, hipertensiune pulmonara si sindromul Noonan (displazie de valva pulmonara,
cardiomiopatie de obicei hipertrofica, gat lat, pectus excavatum, criptorhidism), sindromul
LEOPARD (lentiginoza multipla : stenoza pulmonara, nevi bazali, facies lat, anomalii ale
coastelor, surditate), Ellis-van Creveld ( atriu unic sau DSA, nanism condrodistrofic,
displazie a unghiilor, polidactilie) si Kartagener ( dextrocardie, situs inversus, sinuzita,
bronsiectazii).
Recent, genele responsabile pentru unele defecte au fost fie localizate prin mapping
-ex. sindromul de QT lung - Jervell si Lange-Nielsen, Romano-Ward (interval QT lung,
aritmii ventriculare, istoric familial de moarte subita, surditate congenitala- nu in Romano-
Ward), sindromul Holt-Oram (DSA, defect scheletal al extremitatilor superioare, hipoplazie a
claviculelor), fie identificate - ex. sindromul Marfan (dilatatie aortica, insuficienta aortica si
mitrala, habitus gracil, arahnodactilie cu hiperextensibilitate, subluxatia cristalinului), CMH,
stenoza aortica supravalvulara.
Defecte ale unor gene contigue pe bratul lung al cromozomului 22 sunt la baza
malformatiilor conotruncale ale sindromului Di-George (intreruperea arcului aortic, tetralogia
Fallot, trunchiul arterial, hipoplazie sau aplazie timica, aplazie sau hipoplazie paratiroidiana,
anomalii ale urechii) si sindromului velocardiofacial (Shprintzen – DSV, tetralogia Fallot,
arcul aortic drept, despicatura palatina, nas proeminent, maini subtiri, tulburari de invatare).
Mai putin de 10 % din toate malformatiile cardiace pot fi explicate prin aberatii
cromozomiale sau mutatii sau transmiteri genetice.

Anomalii cromozomiale asociate cu BCC

Trisomia 21 (sindromul Down) – defect al pernitelor endocardice, DSA, DSV
tetralogie Fallot, hipotonie, hiperextensibilitate articulara, facies mongoloid, retardare
mentala.
Cri du chat (deletia bratului scurt al cromozomului 5) – DSV, microcefalie, fante
palpebrale antimongoloide, retardare mintala.
 XO (Turner) – coarctatie de aorta, valva aortica bicuspida, dilatatie aortica, femeie
scunda, torace lat, limfedem, gat de sfinx.
Faptul ca, existand unele exceptii, doar unul dintr-o pereche de gemeni monozigoti
este afectat de o boala cardiaca congenitala arata ca marea majoritate a malformatiilor
cardiovasculare nu se transmit intr-un mod simplu. Studiile familiale indica o crestere de 2-10
ori a incidentei bolilor cardiace congenitale la descendentii parintilor afectati.

Boli fara cianoza

Defectul septal atrial

Reprezinta aproximativ o treime din cazurile de boala cardiaca congenitala detectata la
adult.
Apare de 2-3 ori mai frecvent la femei fata de barbati.
Anatomic se descriu urmatoarele forme:
-forma ostium secundum (OS), localizat in zona fosei ovalis – 75 % din cazuri
-ostium primum (OP), in portiunea inferioara a septului atrial – 15 % din cazuri
-sinus venos, in septul atrial superior- 10 %.
Alte anomalii cardiace pot insoti fiecare tip de defect, acestea incluzand prolapsul de
valva mitrala (impreuna cu defecte de tip OS), regurgitarea mitrala (datorita unui “cleft” in
foita mitrala anterioara, care survine impreuna cu defecte de tip OP) si drenajul venos partial
al venelor pulmonare in atriul drept sau venele cave (impreuna cu defecte de tip sinus venos).
Desi majoritatea defectelor interatriale rezulta prin mutatii genetice spontane, unele
forme pot fi mostenite.
Consecintele fiziologice ale defectelor atriale septale (DSA), indiferent de localizarea
anatomica, sunt rezultatul suntarii sangelui de la un atriu la altul. Directia si magnitudinea
suntului sunt determinate de marimea defectului si complianta relativa a ventriculilor.
Un defect mic (sub 0,5 cm diametru) determina un sunt mic si nu are sechele
hemodinamice. Un defect masurabil (peste 2 cm diametru) poate fi asociat cu un sunt mare,
cu consecinte hemodinamice substantiale.
La majoritatea adultilor cu defect septal atrial, ventriculul drept (VD) este mai
compliant decat stangul. Ca rezultat, sangele din atriul stang (AS) este suntat in atriul drept
(AD), cauzand cresterea fluxului sanguin pulmonar si dilatarea atriilor, ventriculului drept si
arterelor pulmonare. Eventual, daca ventriculul drept cedeaza sau complianta sa diminua,
suntul stanga-dreapta diminua in marime si poate apare chiar suntul dreapta-stanga.
Clinica
La un pacient cu DSA mare, se poate palpa un impuls al VD sau al arterei pulmonare.
Zgomotul I este normal si exista o dedublare larga si fixa a zgomotului II. Dedublarea este
fixa deoarece modificarile fazice in intoarcerea venoasa sistemica la AD in timpul respiratiei
sunt acompaniate de modificari reciproce in volumul sangelui suntat de la AS la AD, astfel
scazand modificarile respiratorii ale volumelor bataie ale VD si AD care sunt responsabile in
mod normal pentru dedublarea fiziologica. Poate apare un suflu sistolic de ejectie, audibil in
spatiul II i.c. stang, cu intensitate maxima in mezosistola, care se termina inainte de zgomotul
II si este de obicei atat de discret incat este confundat cu un suflu inocent. Fluxul prin DSA nu
produce un suflu.
Electrocardiografic, un pacient cu DSA are adeseori deviatie axiala dreapta si BRD
incomplet. Deviatia axiala stanga apare in DSA tip OP. In defectele de tip sinus venos apare
un ritm jonctional sau atrial inferior (unde P inversate in derivatiile inferioare). Un pacient cu
DSA are de obicei ritm sinusal (R.S.) normal in primele 3 decade de viata, dupa care pot
apare diverse aritmii atriale, inclusiv fibrilatia atriala si tahicardia supraventriculara.

Pe radiografia toracica, pacientul are artere pulmonare proeminente si pattern

vascular pulmonar periferic de tip « vascularizatie de sunt »(in care arterele pulmonare mici
sunt foarte bine vizualizate in periferia ambilor plamani).
Ecocardiografia transtoracica (ETT) poate evidentia dilatatia atriilor si a
ventriculului drept. Defectele tip OP sau OS sunt adeseori vizualizate direct, dar ETT de
obicei nu identifica defectele de tip sinus venos. Sensibilitatea ecocardiografiei poate fi marita
prin injectarea de microbule de aer in solutie printr-o vena periferica, dupa care poate fi
vizualizata trecerea unora dintre bule, prin defect, in AS.
Ecocardiografia transesofagiana si Doppler color sunt deosebit de utile in detectarea si
determinarea localizarii DSA si in identificarea defectelor de tip sinus venos si drenajului
venos pulmonar aberant. Desi ecocardiografia poate furniza suficiente informatii pentru
ghidarea managementului unui DSA, uneori poate fi necesar cateterismul pentru a determina
magnitudinea si directia suntului, ca si prezenta hipertensiunii pulmonare si severitatea sa.

Evolutie
Atat timp cat DSA nu produc initial simptome si nu sunt acompaniate de semne
evidente la examenul fizic, ele raman adeseori nedetectate ani de zile.
Un defect mic cu sunt minim dreapta-stanga (caracterizat printr-un raport flux
pulmonar/sistemic sub 1,5) de obicei nu determina simptome sau tulburari hemodinamice si
deci nu necesita inchidere.
 Pacientii cu defecte moderate sau mari de obicei nu au simptome pana in decada a 3-a
sau a 4-a de viata in ciuda suntului substantial stanga-dreapta (caracterizat printr-un raport
flux pulmonar/sistemic de peste 1,5). In timp, volumul crescut de sange prin cavitatile drepte
determina de obicei dilatatia si insuficienta VD. Boala vasculara pulmonara obstructiva
(sindromul Eisenmenger) apare rareori la adultii cu DSA.
Un pacient simptomatic cu DSA acuza tipic fatigabilitate sau dispnee de efort.
Alternativ, aparitia unor complicatii ca aritmiile SV, insuficienta cordului drept, embolismul
paradoxal sau infectiile pulmonare recurente pot grabi bolnavul sa solicite medicul. Desi
cativa pacienti cu DSA neoperat au supravietuit pana in decada a 8-a sau a 9-a de viata, cei cu
defecte importante mor adeseori prin insuficienta ventriculara dreapta sau aritmii la varsta de
30-40 ani.
Tratament
Un DSA cu un raport flux pulmonar/sistemic de peste 1,5 trebuie inchis chirurgical
pentru a preveni disfunctia VD. Inchiderea chirurgicala nu este recomandata la pacientii cu
boala vasculara pulmonara ireversibila si hipertensiune pulmonara. Exista device-uri pentru
inchiderea percutana a DSA. Profilaxia pentru endocardita infectioasa nu este recomandata
pacientilor cu DSA (reparat sau nereparat) daca nu exista o anomalie valvulara concomitenta
(de ex. prolaps de valva mitrala sau cleft de valva mitrala).

Concluzii DSA ( Ghid ESC 2003)

1. Introducere – defect comun care poate fi diagnosticat prima data la varsta adulta
2. Supravietuire pana la varsta adulta – defectele mici - prognostic excellent ;
defectele mari - supravietuire redusa, depinzand de varsta la care sunt tratate.
3. Probleme hemodinamice – HTP ; dilatarea/insuficienta VD ; potential de embolii
paradoxale ; complianta VS redusa.
4. Aritmii/pacing – aritmii atriale (fibrilatie si flutter atrial) ; boala nodului sinusal ;
pacing rareori necesar.
5. Investigatii: ECG - aritmii, Rx toracica, ECHO/ETE – localizare, marime,
marimea VD, presiunea AP, Qp:Qs, leziuni associate ; ETE efectuata la pacientii
varstnici si la inchiderea cu device ; Cateterism – inchiderea cu device, evaluarea
RVP ; RMN – rar utila ; Holter – aritmii simptomatice.
6. Indicatii pt. interventie – defecte mari daca nu ex. boala vasculara pulmonara
(RVP > 8 UW, sunt S-D < 1,5 , lipsa de raspuns la vasodilatatoare pulmonare),
embolii paradoxale.
7. Optiuni interventionale – chirurgie sau inchiderea cu device (diametru < 38 mm).
8. Prognostic dupa tratament – risc scazut daca nu exista boala vasculara pulmonara ;
interventii tardive mai putin reusite.
9. Endocardita – foarte rara, profilaxia nu este indicata.
10. Sarcina/contraceptia/recurenta fetala – fara contraindicatii in absenta bolii
vasculare pulmonare ; nici o restrictie pt. contraceptie ; ecocardiografie fetala.
11. Recurenta/genetica – 3% din rudele de grad I ; DSA familial (cu interval PR
lung) ; AD.
12. Sindroame – Holt-Oram- deformarea membrelor superioare ; AD.
13. Probleme nerezolvate – chirurgie vs. inchidere cu device; cand se inchide in HTP;
procedeu Maze concomitent ; limita de varsta pt. chirurgie ; inchiderea FOP la
pacientii suspecti de embolii paradoxale.

Defectul septal atrio-ventricular ( AV )

 Defectele septale atrio-ventriculare reprezinta 4-5 % din BCC si includ un spectru de
malformatii caracterizate prin dezvoltarea incompleta a portiunii inferioare a septului
interatrial, portiunii de admisie a septului interventricular si valvelor atrio-ventriculare. Au
fost denumite si defecte ale pernitelor endocardice sau defecte ale canalului atrio-ventricular.
Defectul de baza este o deficienta a septului atrio-ventricular care separa tractul de intrare al
VS de AD. El determina anomalii variate, de la un mic DSA tip OP pana la o malformatie
completa septala A-V care include deasemenea defecte ale SIV si valvelor mitrala si
tricuspida. Adeseori defectele septale A-V sunt asociate cu alte anomalii congenitale ca
asplenia sau polisplenia, trisomia 21 (sindromul Down) si sindromul Ellis-van Creveld cu
displazie ectodermala si polidactilie.

Canalul AV partial ( Defectul ostium primum )

DSA tip OP se intinde adiacent valvelor AV, care pot fi deformate sau incompetente.
Cel mai adesea foita anterioara sau septala a valvei mitrale este deplasata, si de obicei exista
cleft. Valva tricuspida de obicei nu este afectata. Defectul interatrial este mare adeseori.
Semnele clinice sunt aceleasi ca in DSA tip OS. Suflurile de regurgitare valvulara AV pot fi
audibile daca valva este anormala. Totusi, de obicei nu exista o regurgitare valvulara
semnificativa.
Radiografia toracica evidentiaza de obicei cardiomegalie atriala dreapta si
ventriculara, proeminenta tractului de iesire VD si cresterea circulatiei pulmonare.
Electrocardiograma este caracteristica si arata o tulburare de conducere
intraventriculara dreapta insotita de bloc fascicular anterior stang si deviatie axiala stanga. Un
interval P-R alungit se observa la multi pacienti, legata de deplasarea nodului AV postero-
inferior sau maririi AD.
Ecocardiografia. Ecocardiografia bidimensionala este considerata standardul pentru
diagnosticul tuturor formelor de DSAV. Trasaturile importante sunt marirea VD si arterei
pulmonare, miscarea sistolica anterioara a SIV, apozitia prelungita valva mitrala-sept in
diastola si diverse anomalii ale miscarii valvei mitrale. Defectul este usor de vizualizat din
ferestrele apicala si subxifoidiana, ultima demonstrand mai bine relatia intre defectul atrial,
valvele AV si SIV. Tesutul septal interatrial este absent in regiunea crestei SIV. Configuratia
cu 3 foite a valvei mitrale poate fi deasemenea identificata. Axul lung subxifoidian al tractului
de iesire VS arata deformarea in « gat de lebada ». Ecocardiografia este utila pentru detectarea
valvei mitrale cu orificiu dublu, asociata la 3 % din pacientii cu DSA tip OP. Permite de
asemenea detectarea muschiului papilar VS unic, hipoplaziei VS si coarctatiei de aorta.

Defectul septal AV complet

Morfologia. Forma completa a DSAV include asociat cu DSA tip OP un DSV in
portiunea de admisie posterioara bazala a SIV si un orificiu comun AV. Valva AV comuna
are de obicei 6 foite : 2 stangi (superioara si inferioara), 2 laterale (stanga si dreapta) si 2
drepte (superioara si inferioara). Foita stanga superioara poate traversa creasta SIV si ramane
partial pe partea VD.
Exista o incidenta mare (35 %) a leziunilor cardiovasculare asociate: tetralogia Fallot,
VD cu dubla cale de iesire, transpozitia arterelor mari, asplenia si polisplenia, sindromul
Down.
Diagnostic. Pacientii cu DSAV prezinta clinic pana la varsta de 1 an infectii frecvente
respiratorii si crestere ponderala redusa. Insuficienta cardiaca intalnita la sugar este frecventa.
Semnele fizice sunt similare cu cele observate la pacientii cu DSA tip OP dar pot include un
suflu holosistolic pe marginea stanga inferioara a sternului (al unei comunicari
interventriculare) si/sau un suflu apical descrescendo holosistolic de regurgitare mitrala.
Electrocardiograma este asemanatoare cu cea a DSA tip OP.
Radiografic, se intalnesc cardiomegalie generalizata si vase pulmonare dilatate.
Ecocardiografia bidimensionala este diagnostica. Ferestrele apicala si subcostala
sunt folosite pentru a determina marimea defectului septal, angajarea tesutului valvular si
atasarii cordajelor la ventriculi, marimea ventriculilor, marimea insuficientei valvulare AV si
anatomia tractului de iesire VS. Patternul sunturilor si numarul si marimea jeturilor
regurgitante sunt cel mai bine evaluate folosind Doppler pulsat, continuu si color.
La studiul hemodinamic, pacientii au presiuni arteriale pulmonare mari ; pana la
varsta de 2 ani, un numar semnificativ de pacienti au progresiv boala vasculara pulmonara
obstructiva severa.
Diagnosticul poate fi stabilit si prin angiocardiografie selectiva ventriculara stanga.
Se evidentiaza absenta septului AV si o deficienta a portiunii de admisie a SIV cu elongarea
tractului de iesire VS in raport cu tractul de admisie.Valva aortica este ridicata si deplasata
anterior in raport cu valvele AV si aorta producand un semn patognomonic de « gat de
lebada » vazut angiografic in diastola.
Management. La pacientii cu canal AV complet, initial trebuie controlata
decompensarea cardiaca. Chiar daca exista un raspuns adecvat la terapia medicala, operatia
trebuie luata in consideratie inainte de varsta de 6 luni deoarece sugarii cu DSAV complet au
un risc mare de boala vasculara pulmonara obstructiva.

Corectia chirurgicala. In cele mai multe centre, repararea primara la pacientii care au
insuficienta cardiaca ireductibila, insuficienta de crestere sau hipertensiune pulmonara severa
este abordarea preferabila la orice varsta. Regurgitari usoare sau moderate persista adesea
dupa repararea chirurgicala, mai ales daca exista o incompetenta valvulara AV preoperator.
Rar, daca tesutul valvular este deosebit de deformat sau deficitar, inlocuirea valvei mitrale
poate fi necesara. Progresele recente in abordarea chirurgicala a a formelor complexe de
DSAV au imbunatatit mult perspectiva asupra acestor pacienti. Acestea includ reconstructia
mai buna a valvei mitrale, adesea prin separarea muschilor papilari si scurtarea cordajelor
tendinoase, cu sau fara anuloplastie. Multi chirurgi prefera sa inchida defectele septale cu un
singur petec. Se evita plasarea suturii in zona nodului AV sau fasciculului His.

Defectul septal ventricular

Defectul septal ventricular este cea mai comuna anomalie cardiaca congenitala la nou-
nascuti si copii. Apare cu aceeasi frecventa la baieti si fete. 25-40% din defecte se inchid
spontan pana la varsta de 2 ani. 90% din acelea care se vor inchide spontan se inchid pana la
varsta de 10 ani.
Anatomic, 70% sunt localizate in portiunea membranoasa a SIV, 20% in portiunea
musculara a SIV, 5% chiar sub valva aortica (astfel subminand inelul valvular si cauzand
regurgitare) si 5% langa jonctiunea dintre valva mitrala si tricuspida (defecte ale canalului
atrio-ventricular).
Consecintele fiziologice ale unui DSV sunt determinate de marimea defectului si
rezistenta relativa in circulatia sistemica si pulmonara. Daca defectul este mic, exista mici
tulburari functionale sau nu exista deloc tulburari, deoarece fluxul sanguin pulmonar este
crescut doar minim. Daca defectul este mare, presiunile ventriculare sistolice sunt egale si
magnitudinea fluxului catre circulatiile pulmonara si sistemica este determinata de rezistentele
in cele 2 paturi vasculare. Initial, rezistenta vasculara sistemica depaseste rezistenta vasculara
pulmonara, astfel incat predomina suntul stanga-dreapta. Cu timpul, rezistenta vasculara
pulmonara de obicei creste iar marimea suntului stanga-dreapta scade. Eventual, rezistenta
vasculara pulmonara este egala sau depaseste rezistenta sistemica, suntul sangelui de la stanga
la dreapta inceteaza apoi si incepe suntul dreapta-stanga.
Clinica
Atunci cand exista sunt substantial stanga-dreapta si hipertensiune pulmonara mica sau
nesemnificativa, impulsul ventriculului stang (socul apexian) este dinamic si deplasat lateral
iar impulsul ventriculului drept este slab. Suflul unui defect moderat sau mare este
holosistolic, mai intens pe marginea stanga a sternului si de obicei acompaniat de un freamat
palpabil. O uruitura scurta mezodiastolica apicala (cauzata de fluxul crescut prin valva
mitrala) poate fi uneori auzita si un suflu diastolic descrescendo de regurgitare aortica poate fi
prezent daca DSV submineaza inelul valvular. DSV mici musculare pot produce sufluri
sistolice de ejectie de inalta frecventa, care se termina inainte de sfarsitul sistolei (cand
defectul este inchis prin contractia miocardului). Daca apare hipertensiunea pulmonara, pot fi
palpate un impuls ventricular drept si pulsatia trunchiului arterei pulmonare. Suflul
holosistolic si freamatul diminua si eventual dispar cand fluxul prin defect scade si poate
apare un suflu de regurgitare pulmonara (suflu Graham-Steele). In final pot apare cianoza si
clubbingul.
Electrocardiograma si radiografia toracica furnizeaza informatii despre importanta
tulburarilor hemodinamice. Intr-un DSV mic, ambele sunt normale. Intr-un defect mare exista
modificari ECG de marire a atriului stang si a ventriculului stang iar marirea VS si
« vascularizatia de sunt » sunt evidente pe radiografie. Daca apare hipertensiunea pulmonara,
axul QRS deviaza la dreapta, iar marirea atriului si ventriculului drept apar pe ECG.
Radiografia toracica a unui pacient cu hipertensiune pulmonara arata marirea marcata a
arterelor pulmonare proximale, ingustarea rapida a arterelor pulmonare periferice si olighemia
campurilor pulmonare.
Ecocardiografia bidimensionala cu examen Doppler poate confirma prezenta si
localizarea DSV iar mappingul color da informatii despre marimea si directia suntului.
Cateterismul si angiografia confirma prezenta si localizarea defectului si determina
marimea suntului si rezistenta vasculara pulmonara.
Istoria naturala a DSV depinde de marimea defectului si rezistenta vasculara
pulmonara. Adultii cu defecte mici si presiune arteriala pulmonara normala sunt in general
asimptomatici iar boala vasculara pulmonara este putin probabil sa apara. Acesti pacienti nu
necesita inchidere chirurgicala, dar sunt la risc de endocardita infectioasa si trebuie deci sa
primeasca profilaxie antibiotica. Pacientii cu defecte mari care supravietuiesc pana la varsta
adulta de obicei au insuficienta ventriculara stanga sau hipertensiune pulmonara asociata cu
insuficienta ventriculara dreapta. Inchiderea chirurgicala a defectului este recomandata daca
magnitudinea bolii vasculare pulmonare obstructive nu este prohibitiva. Daca raportul
rezistenta vasculara pulmonara/rezistenta vasculara sistemica depaseste 0,7, riscul asociat cu
chirurgia este prohibitiv.

Concluzii DSV nereparat

1. Introducere – DSV semnificative de obicei reparate in copilarie ; DSV mic sau DS
postoperator commune la adulti ; pacientii cu Eisenmenger mai putini.
 2. Supravietuire pana la varsta adulta – excelenta pt. DSV mici ; DSV mari pot avea
boala vasculara pulmonara (Eisenmenger) ; pot dezvolta regurgitare aortica.
3. Probleme hemodinamice – sunt S-D, dilatarea si alterarea functiei VS, regurgitare
aortica ; RVP in DSV mari necorectate.
4. Aritmii/pacing – rare.
5. Investigatii – Rx toracica – cardiomegalie ; ECG – ritmul maririi cavitatilor ;
ECHO – marimea, numarul si localizarea defectelor ; functia VS/VD ; regurgitarea
aortica ; ETE – imagine ETT inadecvata ; Cateterism – RVP, leziuni associate ;
RMN – rar utila ; Holter – daca e simptomatic ; test de effort – la simptome.
6. Indicatii pt. interventii – sunt S-D cu suprasarcina de volum a VS, HTP reversibila,
regurgitare aortica, anomalii associate (tract de iesire VD, stenoza subaortica),
endocardita in antecedente.
7. Optiuni interventionale – chirurgie, inchiderea prin cateter in DSV musculare.
8. Prognostic posttratament – rezultate chirurgicale bune.
9. Endocardita – profilaxie in toate.
10. Sarcina/contraceptie – fara contraindicatie in DSV necomplicat ; sarcina
contraindicata in boala vasculara pulmonara (Eisenmenger).
11. Recurenta/genetica – ocazional familiala ; risc de recurenta obisnuit ; anomalii
cardiace comune in sindroame ca Down.
12. Probleme nerezolvate – management optim al pacientilor cu Eisenmenger.

Persistenta canalului arterial

Anatomic, canalul arterial conecteaza aorta descendenta (imediat distal de artera

subclavie stanga) cu artera pulmonara stanga. La fat permite sangelui arterial pulmonar sa
traverseze plamanii neexpandati si sa intre in aorta descendenta pentru oxigenare in placenta.
El se inchide in mod normal curand dupa nastere, dar la unii nou-nascuti nu se inchide
spontan si exista flux continuu din aorta in artera pulmonara (deci sunt stanga-dreapta).
Canalul arterial persistent (PCA) reprezinta aprox. 10% din cazurile de boli cardiace
congenitale. Incidenta sa este peste medie in sarcinile complicate cu hipoxemie perinatala
persistenta sau rubeola materna si la nou-nascutii de la mare altitudine sau prematuri.
Clinica
Un pacient cu PCA si sunt moderat sau mare are puls arterial periferic saltaret, o
presiune a pulsului mare si un impuls ventricular stang hiperdinamic.
Zgomotul I este normal. Prezinta un suflu continuu « de masinarie », audibil in spatiul
II i.c. stang anterior, care incepe la scurt timp dupa zgomotul I, creste in intensitate la sau
imediat dupa zgomotul II (astfel estompandu-l) si scade in intensitate in timpul diastolei. Daca
suntul este mare, pot fi notate suflurile mezodiastolic si sistolic (prin cresterea fluxului prin
valvele mitrala, respectiv aortica). Daca apar obstructia vasculara pulmonara si hipertensiunea
pulmonara, acest suflu continuu scade in durata si intensitate si eventual dispare si pot apare
un clic de ejectie pulmonar si un suflu diastolic descrescendo de regurgitare pulmonara.
Explorari paraclinice
Intr-un canal arterial patent mic, ECG si radiografia toracica sunt normale. Intr-un
canal arterial patent mare, cu sunt substantial stanga-dreapta, hipertrofia VS si dilatatia AS
sunt evidente, iar radiografia toracica arata pletora pulmonara, dilatatia arterelor pulmonare
proximale si o aorta ascendenta proeminenta. Canalul arterial poate fi vizualizat ca o opacitate
la confluenta aortei descendente si butonului aortic. Daca se dezvolta hipertensiunea
pumonara, apare si hipertrofia ventriculara dreapta.
 Ecocardiografia transtoracica bidimensionala poate vizualiza de obicei canalul
arterial iar studiul Doppler demonstreaza flux continuu in trunchiul arterial pulmonar.
Cateterismul si angiografia permit cuantificarea magnitudinii suntului si rezistenta
vasculara pulmonara si vizualizeaza ductul arterial.
Rezonanta magnetica nucleara poate ajuta la precizarea diagnosticului.

Evolutie
Un canal arterial patent rareori se inchide spontan dupa nastere.
Un canal arterial mic nu da simptome si o persoana cu un defect de asemenea marime
poate avea o speranta de viata normala. Totusi, prezenta unui canal arterial mic are un risc
mare de endocardita infectioasa, care intereseaza partea pulmonara a canalului arterial sau
artera pulmonara opusa orificiului ductului de la care pot porni embolii pulmonare septice.
Un canal patent de marime moderata poate sa nu dea simptome in perioada de nou-
nascut. In timpul copilariei si varstei adulte pot apare oboseala, dispneea si palpitatiile. In plus
canalul poate deveni anevrismal si calcificat, fenomene care pot duce la ruptura lui.
In sunturile mari, fluxul este mult crescut, putand precipita aparitia insuficientei
ventriculare stangi. Eventual, poate apare boala obstructiva vasculara pulmonara. Cand
rezistenta vasculara pulmonara egaleaza sau depaseste rezistenta vasculara sistemica, directia
suntului se inverseaza. O treime din pacienti cu PCA care nu este reparat chirurgical mor prin
insuficienta cardiaca, hipertensiune pulmonara, sau endarterita pana la varsta de 40 ani, iar
doua treimi din acestia mor pana la varsta de 60 ani.
Tratament
Ligatura chirurgicala a canalului arterial permeabil, care se realizeaza in general fara
bypass cardiopulmonar, are o mortalitate asociata sub 0,5%. Totusi, la pacientii cu dilatatie
ductala anevrismala sau calcificare ductala, poate fi necesara rezectia cu bypass
cardiopulmonar. Datorita riscului endarteritei asociata cu duct patent arterial nereparat
(estimat la 0,45% anual dupa a 2-a decada de viata) si a riscului mic asociat cu ligaturarea, se
recomanda sa se ligatureze chirurgical chiar un defect mic sau acesta sa fie ocluzionat cu un
device plasat percutan. Odata ce s-a dezvoltat boala vasculara obstructiva pulmonara,
ligaturarea chirurgicala sau inchiderea percutana sunt contraindicate.

Stenoza aortica

Cea mai frecventa modificare patologica la pacientii cu stenoza aortica simptomatica

care au sub 65 ani este o valva aortica bicuspida, intalnita la 2-3% din populatie. Este de 4 ori
mai frecventa la barbati decat la femei. 20% din pacientii cu bicuspidie aortica au o anomalie
cardiovasculara asociata, ca PCA sau coarctatia de aorta. La pacientii cu valva aortica
bicuspida, aceasta are o singura comisura fuzionata si un orificiu orientat excentric. Desi
valva deformata nu este stenotica la nastere, este supusa unui stress hemodinamic anormal,
care poate duce la ingrosarea si calcificarea foitelor valvulare, rezultand imobilitatea lor. La
multi pacienti coexista o anomalie a tunicii medii a aortei deasupra valvei, care predispune
pacientii la dilatatia radacinii aortei. Aria orificiului aortic la un adult normal este de 3-4 cmp.
Stenoza aortica devine importanta hemodinamic daca aria valvulara este redusa la
aproximativ 1 cmp.
Clinica
La pacientii cu stenoza aortica severa, impulsul carotidian este de obicei intarziat si
diminuat, dar poate fi chiar normal la pacientii varstnici cu artere carotide noncompliante.
Componenta aortica a zgomotului II cardiac este diminuata sau inaudibila si un zgomot IV
este prezent. Un suflu sistolic rugos crescendo-descrescendo este audibil pe aria aortica si
adesea iradiaza spre gat. Pe masura ce stenoza aortica se accentueaza, suflul are maximumul
progresiv mai tarziu in sistola.
Simptomele clasice ale stenozei aortice sunt angina pectorala, sincopa sau presincopa
si insuficienta cardiaca.
Explorari paraclinice
Hipertrofia ventriculara stanga rezulta din agravarea gradata a stenozei aortice si este
de obicei evidenta pe ECG.
Daca VS nu se dilata, radiografia toracica demonstreaza o silueta cardiaca normala.
La cei mai multi pacienti, ecocardiografia transtoracica cu Doppler permite o
evaluare corecta a severitatii stenozei si a functiei sistolice a VS.
Cateterismul cardiac se face pentru a determina severitatea stenozei aortice in
cazurile in care aceasta nu poate fi determinata neinvaziv si pentru a evidentia boala
coronariana concomitenta.
Evolutie
Adultii cu stenoza aortica asimptomatici au speranta de viata normala. Ei trebuie sa
primeasca profilaxie antibiotica impotriva endocarditei infectioase. Odata aparute
simptomele, supravietuirea este limitata : supravietuirea medie este doar de 5 ani dupa ce
apare angina, 3 ani dupa ce apare sincopa si 2 ani dupa aparitia simptomelor de insuficienta
cardiaca.
Astfel, pacientii cu stenoza aortica simptomatica trebuie supusi inlocuirii valvulare.

Stenoza pulmonara

Stenoza pulmonara constituie 10-12% din bolile cardiace congenitale la adult.

 Obstructia caii de iesire a VD este valvulara la 90% din pacienti, iar la restul este
supravalvulara sau subvalvulara.
Stenoza supravalvulara pulmonara rezulta din ingustarea trunchiului pulmonar,
bifurcatiei sale sau ramurilor sale periferice. Coexista adesea cu alte anomalii cardiace
congenitale (stenoza valvulara pulmonara, DSA, DSV, PCA sau tetralogia Fallot). Este o
trasatura comuna a sindromului Williams, care se caracterizeaza prin hipercalcemie
infantila, facies elfin si retardare mintala, plus stenoza supravalvulara pulmonara.
Stenoza subvalvulara pulmonara, care este cauzata de ingustarea infundibulului
ventricular drept sau subinfundibulului, apare de obicei in asociere cu un DSV.
Stenoza valvulara pulmonara de obicei este o anomalie izolata, dar poate surveni in
asociere cu DSV sau poate duce la stenoza subpulmonara secundara hipertrofica. Foitele
valvulare de obicei sunt subtiri si pliabile. Toate trei foitele valvulare sunt prezente si
comisurile sunt fuzionate, astfel incat in timpul sistolei ventriculare valva are forma de dom
cu un orificiu mic central. Dintre pacientii cu stenoza valvulara, 10-15% au foite valvulare
displazice, care sunt ingrosate, imobile, si compuse din tesut mixomatos. Aproximativ doua
treimi din pacientii cu sindrom Noonan au stenoza pulmonara data de displazia valvulara.
Aria orificiului valvular pulmonar la un adult normal este de aprox. 2 cmp/ mp de
suprafata corporala si nu exista gradient sistolic presional prin valva. Cand valva devine
stenotica si presiunea sistolica ventriculara dreapta creste, apare un gradient sistolic presional
intre VD si artera pulmonara.
-Stenoza pulmonara este considerata usoara daca aria valvei este mai mare de 1
cmp/mp, gradientul transvalvular este mai mic de 50 mm Hg sau presiunea sistolica de varf
din VD este sub 75 mm Hg.
-Stenoza pulmonara este considerata moderata daca aria valvei este de 0,5-1 cmp/mp,
gradientul transvalvular este 50-80 mm Hg sau presiunea sistolica in VD este de 75-100 mm
Hg.
-Stenoza pulmonara severa se caracterizeaza printr-o arie valvulara sub 0,5 cmp/mp,
un gradient transvalvular peste 80 mm Hg sau o presiune sistolica in VD peste 100 mm Hg.
Clinica
La pacientii cu stenoza pulmonara moderata sau severa pot fi palpate un impuls
ventricular drept pe marginea stanga a sternului si un freamat in spatiul II i.c. stang. Zgomotul
I este normal iar zgomotul II este dedublat larg dar se modifica normal cu respiratia.
Componenta sa pulmonara este diminuata si intarziata. Un suflu sistolic aspru, crescendo-
descrescendo, care creste in intensitate cu inspirul, este audibil de-a lungul marginii stangi a
sternului. Daca valva este pliabila, un clic de ejectie adeseori precede suflul. Tipic, clicul
diminua sau dispare cu inspirul. Pe masura ce stenoza devine mai severa, suflul sistolic are
intensitate maxima mai tarziu in sistola si clicul de ejectie se apropie de zgomotul I, eventual
devenind suprapus virtual pe el.
Explorari paraclinice
In caz de stenoza pulmonara moderata sau severa, ECG arata deviatie axiala dreapta si
hipertrofie ventriculara dreapta.
Dilatatia poststenotica a trunchiului arterei pulmonare si vascularizatia pulmonara
diminuata sunt evidente pe radiografia toracica. Silueta cardiaca este de obicei de
dimensiuni normale. O silueta cardiaca marita poate fi vazuta daca pacientul are insuficienta
ventriculara dreapta sau regurgitare tricuspidiana.
Ecocardiografic, sunt evidente hipertrofia VD si miscarea paradoxala a SIV in
timpul sistolei. Locul obstructiei poate fi vizualizat la majoritatea pacientilor. In mod obisnuit,
poate fi apreciata severitatea stenozei prin studiul Doppler, astfel incat nu sunt necesare
cateterismul si angiografia.
Evolutie
 Prezenta sau absenta simptomelor, severitatea lor si prognosticul sunt influentate de
severitatea stenozei, functia sistolica ventriculara dreapta, si competenta valvei tricuspide.
Adultii cu stenoza valvulara pulmonara sunt adeseori asimptomatici. La acestia, boala
este identificata prin auscultatia unui suflu sistolic intens. Cand stenoza este severa, pot apare
dispneea la efort sau fatigabilitatea. Mai putin frecvent, pacientii pot avea durere toracica
retrosternala sau sincopa la efort. Eventual poate apare insuficienta ventriculara dreapta,
rezultand edemele periferice si meteorismul abdominal. In final, daca foramenul ovale este
patent, poate apare suntul sangelui din AD in AS, cauzand cianoza si clubbing.
Tratament
Adultii cu stenoza valvulara pulmonara usoara sunt de obicei asimptomatici. Acesti
pacienti nu necesita corectie. Supravietuirea la acesti pacienti este excelenta, 94%
supravietuind inca 20 ani dupa diagnostic. Pacientii cu stenoza valvulara usoara care sufera
proceduri elective dentare sau chirurgicale trebuie sa primeasca profilaxie antibiotica
impotriva endocarditei infectioase.
La pacientii cu stenoza severa trebuie inlaturata stenoza, deoarece numai 40% din ei
nu necesita interventia la 10 ani dupa diagnostic.
Pacientii cu stenoza pulmonara moderata au un prognostic excelent cu terapie fie
medicala fie interventionala. Este de obicei recomandata terapia interventionala, de vreme ce
majoritatea pacientilor cu stenoza pulmonara moderata au eventual simptome necesitand un
astfel de tratament.
Inlaturarea stenozei valvulare poate fi realizata usor si sigur prin valvuloplastie
percutana cu balon, iar o intarziere a interventiei nu ofera avantaje. Valvuloplastia cu balon,
procedura de electie, are de obicei succes, daca valva este mobila si pliabila. Rezultatele sale
pe termen lung sunt excelente. Stenoza subpulmonara secundara hipertrofica care poate apare
secundar stenozei valvulare de obicei regreseaza dupa interventie. Inlocuirea valvei este
necesara daca valvele sunt displazice sau calcificate sau daca exista regurgitare marcata.

Coarctatia de aorta

Coarctatia de aorta consta tipic intr-un inel ca un diafragm care se intinde in lumenul
aortei chiar distal de artera subclavie dreapta la locul atasarii ductului aortic (ligamentul
arterial). Aceasta conditie determina hipertensiune arteriala la brate. Mai rar, coarctatia este
imediat proximal de artera subclavie stanga, caz in care se noteaza o diferenta in presiunea
arteriala intre brate. Se dezvolta frecvent o circulatie arteriala colaterala extensiva catre
trunchiul distal prin arterele toracice interne, intercostale, subclavii si scapulare.
Boala, care este de 2-4 ori mai frecventa la barbati decat la femei, poate apare asociata
cu disgenezii gonadale(ex. sindromul Turner), valva aortica bicuspida, DSV, PCA, stenoza
sau regurgitarea mitrala sau anevrismul poligonului Willis.
La examenul fizic, presiunea arteriala sistolica este mai mare la brate decat la picioare
dar presiunea diastolica este egala. Astfel, o presiune a pulsului mare este prezenta la brate.
Pulsatiile la artera femurala sunt slabe si intarziate. Se poate palpa un freamat sistolic in
incizura suprasternala si poate fi notata marirea VS. Un clic sistolic de ejectie (datorat unei
valve bicuspide aortice) este frecvent prezent, iar zgomotul II este accentuat. Un suflu sistolic
de ejectie aspru poate fi identificat de-a lungul marginii stangi a sternului si in spate, mai ales
deasupra coarctatiei. Un suflu sistolic, cauzat de fluxul prin vasele colaterale, poate fi auzit in
spate. La aprox. 30% din pacienti, un suflu sistolic indicand o valva aortica bicuspida este
audibil la baza.
 Explorari paraclinice
ECG arata de obicei hipertrofie VS.
Pe radiografia toracica, fluxul colateral crescut prin arterele intercostale cauzeaza
incizuri ale treimii posterioare ale coastelor 3-8. Aceste incizuri sunt de obicei simetrice.
Incizurile nu sunt vizibile pe coastele anterioare, deoarece arterele intercostale anterioare nu
sunt localizate in santurile costale. Coarctatia poate fi vizibila ca o indentatie a aortei si se
poate vedea dilatatie prestenotica sau poststenotica a aortei, producand semnul de « E
inversat » sau « 3 ».
Coarctatia poate fi vizualizata ecocardiografic, iar examinarea Doppler face posibila
o estimare a gradientului presional transcoarctatie.
Tomografia computerizata, rezonanta magneto-nucleara si aortografia de contrast
furnizeaza informatii anatomice precise privind localizarea si lungimea coarctatiei. In plus,
aortografia permite vizualizarea circulatiei colaterale.
Cei mai multi adulti cu coarctatie sunt asimptomatici. Diagnosticul este pus in timpul
unui examen fizic de rutina, cand hipertensiunea arteriala sistemica este observata la brate, cu
puls arterial femural diminuat sau absent. Cand sunt prezente simptomele, ele sunt de obicei
cele ale hipertensiunii : cefalee, epistaxis, ameteli si palpitatii. Ocazional, diminuarea fluxului
sanguin spre picioare cauzeaza claudicatie. Uneori pacientii solicita consult medical deoarece
au simptome de insuficienta cardiaca sau disectie de aorta. Femeile cu coarctatie au in mod
deosebit risc mare de disectie aortica in timpul sarcinii.
Complicatiile coarctatiei de aorta includ hipertensiunea arteriala, insuficienta
ventriculara stanga, disectia de aorta, boala coronariana prematura, endocardita infectioasa si
accidentele cerebrovasculare (datorita ruperii unui anevrism intracerebral). Doua treimi din
pacientii cu varsta peste 40 ani care au coarctatie de aorta necorectata au simptome de
insuficienta cardiaca. Trei sferturi mor pana la varsta de 50 ani iar 90% pana la 60 ani.
Tratament
Corectia chirurgicala trebuie luata in consideratie pentru pacientii cu un gradient de
presiune transcoarctatie peste 30 mm Hg. Desi dilatatia cu balon reprezinta o alternativa
terapeutica, procedura este asociata cu o incidenta mai mare a anevrismului de aorta
subsecvent si coarctatie recurenta fata de corectia chirurgicala.
Complicatiile postoperatorii includ hipertensiunea arteriala reziduala sau recurenta,
recurenta coarctatiei si sechelele posibile ale unei valve aortice bicuspide. Incidenta
hipertensiunii arteriale persistente sau recurente, ca si rata de supravietuire, sunt influentate de
varsta pacientului la momentul operatiei. Dintre pacientii care sunt supusi chirurgiei in timpul
copilariei, 90% sunt normotensivi 5 ani mai tarziu, 50% sunt normotensivi 20 ani mai tarziu si
25% sunt normotensivi 25 ani mai tarziu. In contrast, dintre cei care sunt operati dupa 40 ani,
jumatate au hipertensiune arteriala persistenta iar multi din cei cu o presiune arteriala de
repaus normala dupa operatia cu succes au raspuns hipertensiv la efort.
Similar, supravietuirea dupa corectia coarctatiei de aorta este influentata deasemenea
de varsta pacientului la timpul corectiei chirurgicale. Dupa corectia chirurgicala in timpul
copilariei, 89% din pacienti supravietuiesc 15 ani mai tarziu si 83% 25 ani mai tarziu. Cand
repararea coarctatiei este facuta cand pacientul are intre 20-40 ani, supravietuirea la 25 ani
este de 75%. Cand repararea este efectuata la pacienti peste 40 ani, supravietuirea la 15 ani
este de numai 50%.

Boli cu cianoza
Pacientii cu boli cardiace congenitale cianogene au desaturare arteriala in oxigen care
rezulta prin suntul sangelui venos sistemic in circulatia arteriala. Marimea suntului determina
severitatea desaturarii. Majoritatea copiilor cu boli congenitale cianotice nu supravietuiesc
pana la varsta adulta fara corectie chirurgicala. La adulti, cele mai frecvente cauze ale bolilor
congenitale cianogene sunt tetralogia Fallot si sindromul Eisenmenger.

Tetralogia Fallot
Tetralogia Fallot, cea mai frecventa boala cardiaca congenitala cianogena dupa varsta
copilariei, se caracterizeaza printr-un defect septal ventricular mare, o aorta calare pe VS si
VD, obstructie in tractul de iesire al VD (obstructia poate fi subvalvulara, valvulara,
supravalvulara sau in ramurile arteriale pulmonare) si hipertrofie de VD. In asociatie cu
tetralogia Fallot pot apare numeroase alte anomalii, incluzand arcul aortic drept la 25% din
pacienti, DSA la 10% (asa-numita pentalogie Fallot) si anomalii ale arterelor coronare la
10%.
Majoritatea pacientilor cu tetralogie Fallot au sunt substantial dreapta-stanga si deci au
cianoza. Datorita defectului septal ventricular mare, presiunile din VD si VS sunt egale.
Suntul dreapta-stanga al sangelui venos apare datorita rezistentei crescute la flux in tractul de
ejectie al VD, a carei severitate determina marimea suntului. Atat timp cat rezistenta la flux in
tractul de ejectie al VD este relativ fixa, modificari in rezistenta vasculara sistemica afecteaza
marimea suntului dreapta-stanga. O scadere in rezistenta vasculara sistemica creste suntul
dreapta-stanga, in timp ce o crestere in rezistenta vasculara sistemica scade suntul dreapta-
stanga.
Clinica
Majoritatea pacientilor cu tetralogie Fallot au cianoza de la nastere sau care apare in
primul an de viata. In copilarie, acesti pacienti pot avea crize hipoxice subite, caracterizate
prin tahipnee si hiperpnee, urmate de agravarea cianozei si, in unele cazuri, pierderea
constiintei, convulsii, accidente cerebrovasculare si chiar moarte. Aceste crize nu mai apar la
adolescenti sau adulti. Adultii cu tetralogie Fallot au dispnee si limitarea tolerantei la efort. Ei
pot avea complicatii ale cianozei cronice, incluzand eritrocitoza, hipervascozitatea, anomalii
ale hemostazei, abcese cerebrale sau stroke si endocardita. Fara interventia chirurgicala, cei
mai multi pacienti mor in copilarie. Rata de supravietuire este de 66% la 1 an, 40% la 3 ani,
11% la 20 ani, 6% la 30 ani si 3% la 40 ani.
Pacientii cu tetralogie Fallot au cianoza si clubbing (hipocratism) digital, a caror
severitate este determinata de gradul obstructiei tractului de iesire al VD. Pulsatiile arteriale
periferice sunt normale. Se palpeaza un impuls ventricular drept. La unii pacienti se poate
palpa un freamat sistolic (cauzat de fluxul turbulent prin tractul de iesire al VD). Zgomotul I
este normal, dar al 2-lea zgomot este unic, deoarece componenta sa pulmonara este inaudibila.
Un clic de ejectie aortic (datorat unei aorte dilatate si « calare » pe sept) poate fi auzit. Un
suflu sistolic de ejectie, audibil de-a lungul marginii stangi a sternului, este cauzat de
obstructia tractului de iesire al VD. Intensitatea si durata suflului sunt in relatie inversa cu
severitatea obstructiei tractului de iesire al VD. Un suflu slab si scurt sugereaza ca obstructia
este severa.
ECG arata deviatie axiala dreapta si HVD.
Pe radiografie, marimea cordului este normala sau cordul este mic, iar vascularizatia
pumonara este diminuata, saraca. Cordul este, clasic, in forma de sabot, cu un apex
ventricular drept orientat superior si un segment arterial pulmonar principal concav. Poate fi
prezent un arc aortic situat la dreapta. Desaturarea arteriala in oxigen este evidenta, ca si
eritrocitoza compensatorie, a carei marime este proportionala cu severitatea desaturarii.
Ecocardiografia este folosita pentru a stabili diagnosticul, ca si pentru a evalua
prezenta anomaliilor asociate, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire al VD,
marimea arterei pulmonare principale si ramurilor sale si numarul si localizarea defectelor
septale ventriculare. Suntul dreapta-stanga prin DSV poate fi vizualizat prin Doppler color iar
severitatea obstructiei tractului de ejectie al VD poate fi determinata prin masuratori Doppler
spectral.
Prin cateterism este posibila confirmarea diagnosticului si obtinerea de date
aditionale, anatomice si hemodinamice, incluzand localizarea si marimea suntului dreapta-
stanga, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire al VD, caracterele anatomice ale
tractului de ejectie VD si arterei pulmonare principale si ramurilor sale si originea si traiectul
arterelor coronare.
RMN poate furniza deasemenea multe din aceste informatii.
Corectia chirurgicala este recomandata pentru inlaturarea simptomelor si
imbunatatirea supravietuirii.
Mai demult, nou-nascutii erau supusi uneia din cele trei operatii paliative pentru a
creste fluxul sanguin pulmonar (toate trei includeau anastomoza unei artere sistemice cu o
artera pulmonara), astfel reducandu-se severitatea cianozei si imbunatatindu-se toleranta la
efort. Aceste proceduri sunt operatia Waterston (o anastomoza latero-laterala a aortei
ascendente si arterei pulmonare drepte), operatia Potts (o anastomoza latero-laterala a aortei
descendente si arterei pulmonare stangi) si operatia Blalock-Taussig (anastomoza termino-
laterala a arterei subclavii la artera pulmonara). Adeseori, totusi, aceste proceduri au fost
asociate cu complicatii pe termen lung, ca hipertensiunea pulmonara, supraincarcarea de
volum a VS si distorsiunea ramurilor arteriale pulmonare.
In mod curent, corectia chirurgicala completa (inchiderea DSV si inlaturarea
obstructiei tractului de iesire VD) este realizata cand pacientii sunt foarte tineri. Mortalitatea
operatorie este sub 3% la copii si 2,5-8,5% la adulti. In prezent, sunturile paliative sau
valvuloplastia pulmonara cu balon sunt realizate numai la nou-nascuti cu stare generala foarte
grava, la care reparatia completa nu se poate face (cum sunt cei cu artere pulmonare
subdezvoltate). Aceste procedee cresc fluxul sanguin pulmonar si permit arterelor pulmonare
sa se mareasca, astfel incat operatia de corectie poate fi facuta mai tarziu. Pacientii cu
tetralogie Fallot (corectata sau necorectata) au risc de endocardita si trebuie deci sa primeasca
profilaxie cu antibiotice inainte de proceduri dentare sau chirurgicale elective.
Desi pacientii cu tetralogie Fallot corectata sunt de obicei asimptomatici,
supravietuirea lor este totusi mai scazuta decat a unei populatii de control de aceeasi varsta,
datorita unui risc crescut de moarte subita (probabil de cauza cardiaca). Intr-unul din studii,
rata de supravietuire la 32 ani dupa operatie a fost de 86% la pacientii cu tetralogie reparata si
96% in populatia de control de aceeasi varsta. Aritmiile ventriculare pot fi detectate prin
monitorizare Holter la 40-50% din pacientii cu tetralogie Fallot operata si probabil apar la
pacientii care sunt mai varstnici in momentul corectiei chirurgicale si la cei cu regurgitare
pulmonara moderata sau severa, disfunctie ventriculara sistolica sau diastolica, by-pass
cardiopulmonar prelungit, sau prelungirea intervalului QRS (peste 180 ms). Pacientii cu
tetralogie Fallot operata au frecvent fibrilatie atriala sau flutter atrial, care pot cauza o
morbiditate considerabila.
Pacientii cu tetralogie Fallot operata au risc pentru alte complicatii cronice. Poate
apare regurgitarea pulmonara ca o consecinta a repararii chirurgicale a tractului de iesire al
VD. Desi chiar regurgitarea substantiala poate fi tolerata perioade lungi, poate apare marirea
VD, cu disfunctie de VD secundara, si poate fi necesara repararea sau inlocuirea valvei
pulmonare. Se poate forma un anevrism la locul unde a fost reparat tractul de iesire al VD.
Desi aceste anevrisme sunt de obicei identificate accidental, s-a raportat rareori chiar ruptura
lor.
Uneori pacientii pot avea obstructie reziduala sau recurenta a tractului de iesire al VD,
care necesita repetarea operatiei. Aproximativ 10-20% din pacientii cu tetralogie Fallot
operata au defecte septale ventriculare reziduale si pot necesita repetarea interventiei daca
defectele sunt suficient de mari. Blocul de ramura dreapta apare in mod obisnuit dupa
repararea tetralogiei Fallot, dar blocul atrio-ventricular complet este rar. Poate apare
regurgitarea aortica, dar de obicei este usoara.

Boala Ebstein

Boala Ebstein este o anomalie a valvei tricuspide in care foita septala si adeseori foita
posterioara sunt deplasate spre apexul VD iar foita anterioara este de obicei malformata,
excesiv de mare si atasata anormal sau aderenta de peretele liber al VD. Astfel, o portiune din
VD este « atrializata » in portiunea atriala a valvei tricuspide iar VD ramas functional este
mic. Valva tricuspida este de obicei regurgitanta, dar poate fi si stenotica. 80% din pacientii
cu boala Ebstein au o comunicare interatriala (DSA sau foramen ovale patent) prin care poate
apare suntul sangelui dreapta-stanga.
Severitatea tulburarilor hemodinamice la pacientii cu boala Ebstein depinde de gradul
deplasarii si statusul functional al foitelor valvei tricuspide. Pacientii cu deplasare apicala
usoara a foitelor tricuspidiene au o functie valvulara normala, in timp ce aceia cu deplasare
severa a foitelor tricuspidiene sau atasare anormala a valvei anterioare, cu disfunctie
valvulara, au presiuni crescute in AD si sunt dreapta-stanga interatrial.
In mod similar, prezentarea clinica a bolii Ebstein variaza de la insuficienta cardiaca
severa la fat sau nou-nascut pana la absenta simptomelor la un adult care este diagnosticat
incidental.
Cand anomalia Ebstein este descoperita in timpul vietii fetale, rata mortalitatii uterine
este mare. Nou-nascutii cu boala severa au cianoza, cu insuficienta cardiaca si un suflu aparut
din primele zile de viata. O ameliorare tranzitorie poate apare cand rezistentele vasculare
pulmonare scad, dar situatia se inrautateste dupa inchiderea ductului arterial, astfel scazand
fluxul sanguin pulmonar.
Copiii mai mari cu boala Ebstein vin adeseori la consultatie datorita unui suflu
descoperit intamplator, in timp ce adolescentii si adultii se prezinta cu aritmii
supraventriculare.
La adultii cu boala Ebstein, cei mai importanti predictori ai prognosticului sunt clasa
functionala NYHA, marimea inimii, prezenta sau absenta cianozei si prezenta sau absenta
tahicardiilor paroxistice atriale. Aceste tahicardii pot duce la insuficienta cardiaca, inrautatirea
cianozei si chiar sincopa. Pacientii cu boala Ebstein si comunicare interatriala au risc de
embolii paradoxale, abcese cerebrale si moarte subita.
La examenul fizic, severitatea cianozei depinde de marimea suntului dreapta-stanga.
Zgomotele I si II sunt dedublate larg, iar zgomotul III sau IV sunt deseori prezente, rezultand
un ritm in 3 sau 4 timpi. Un suflu sistolic, cauzat de regurgitarea tricuspidiana, este de obicei
prezent pe marginea stanga a sternului. Poate fi prezenta hepatomegalia (rezultand din
congestia pasiva hepatica datorata presiunii atriale drepte crescute).
Unde P inalte si largi apar frecvent pe ECG, ca si blocul de ramura dreapta. Blocul
atrio-ventricular de gradul I apare de asemenea frecvent. Aproximativ 20% din pacientii cu
boala Ebstein au preexcitatie ventriculara pe calea unui fascicul accesoriu intre atriu si
ventricul (sindrom Wolff-Parkinson-White), iar unda delta poate fi prezenta.
Datele radiologice depind de severitatea anomaliei anatomice. In cazurile usoare,
marimea inimii si vascularizatia pulmonara sunt normale. In cazurile mai severe este prezenta
cardiomegalia marcata, datorata mai ales maririi AD. In cazurile severe (cu VD functional
mic si sunt marcat dreapta-stanga), vascularizatia pulmonara este scazuta.
 Ecocardiografia este folosita pentru a evalua dilatatia AD, deplasarea anatomica si
distorsiunea foitelor valvulare tricuspidiene si severitatea regurgitarii sau stenozei
tricuspidiene. In plus, pot fi determinate prezenta si marimea suntului interatrial (prin Doppler
color sau imagine de contrast cu microbule) ca si prezenta anomaliilor cardiace asociate.

Evaluarea electrofiziologica este necesara la pacientii cu tahiaritmii atriale.

Managementul bolii Ebstein se centreaza pe preventia si tratamentul complicatiilor.
Este recomandata profilaxia impotriva endocarditei infectioase.
Pacientii cu insuficienta cardiaca simptomatica primesc diuretice si digoxin. Cei cu
aritmii atriale pot fi tratati farmacologic sau cu ablatie prin cateter (daca prezinta o cale
accesorie). Ablatia cailor accesorii are o rata mai mica de succes la pacientii cu boala Ebstein
decat la cei cu cord structural normal, iar riscul de recurenta a aritmiei este mai mare. La
copiii cu boala Ebstein severa se creeaza un sunt arterial de la circulatia sistemica la circulatia
pulmonara pentru a creste fluxul sanguin pulmonar, astfel scazand cianoza. Interventii
chirurgicale ulterioare pentru a crea un cord univentricular (de exemplu prin procedeul
Fontan) pot fi deasemenea luate in consideratie la nou-nascuti.
Repararea sau inlocuirea valvei tricuspide in asociere cu inchiderea comunicarii
interatriale este recomandata pentru pacientii mai varstnici, care au simptome severe in ciuda
terapiei medicale. In plus, repararea sau inlocuirea trebuie luate in consideratie la pacientii cu
simptome mai putin severe care au marire cardiaca, deoarece aceasta are prognostic prost.
Cand este posibila, repararea valvei este preferabila inlocuirii valvulare, deoarece este
asociata cu o mortalitate mai scazuta si are mai putine complicatii pe termen lung. Totusi,
cand este necesara inlocuirea valvulara, este preferabila o bioproteza unei proteze mecanice.
Complicatiile chirurgiei de corectie a bolii Ebstein includ blocul atrio-ventricular complet,
persistenta aritmiilor supraventriculare, regurgitarea tricuspidiana reziduala dupa repararea
valvei si disfunctia valvei protetice.

Transpozitia vaselor mari

In D-transpozitia arterelor mari (cunoscuta ca transpozitie completa), aorta

porneste intr-o pozitie anterioara din ventriculul drept si artera pulmonara porneste din
ventriculul stang. Astfel, exista o separare completa intre circulatia pulmonara si sistemica :
sangele venos sistemic traverseaza AD, VD, aorta si circulatia sistemica, in timp ce sangele
venos pulmonar traverseaza AS, VS, artera pulmonara si circulatia pulmonara. Pentru ca un
nou-nascut cu aceasta boala sa supravietuiasca trebuie sa existe o comunicare intre cele doua
circulatii. La aproximativ 2/3 din pacienti nu exista alte defecte cardiace asociate, astfel incat
ductul arterial si foramenul ovale permit comunicarea intre cele doua circulatii. Nou-nascutii
cu aceasta boala au cianoza severa.
Cealalta treime din pacienti care au defecte asociate care permit amestecul intracardiac
al sangelui (DSA, DSV sau PCA) sunt mai putin critici, avand cianoza mai putin severa.
Totusi, ei au risc de insuficienta ventriculara stanga datorita supraincarcarii de volum cauzata
de suntul stanga-dreapta.
Pacientii cu transpozitie completa au cianoza de la nastere si adeseori au insuficienta
cardiaca in perioada de nou-nascut. Datele obtinute la examenul fizic sunt nespecifice. Nou-
nascutii au cianoza si tahipnee. Zgomotul II este unic si intarit (datorita pozitiei anterioare a
aortei). La pacientii cu cianoza usoara poate fi auzit un suflu holosistolic dat de un DSV. Mai
poate fi auzit un suflu sistolic de ejectie putin intens (dat de stenoza pulmonara, ejectia in
aorta localizata anterior sau ambele).
ECG arata deviatie axiala dreapta si hipertrofie ventriculara dreapta (ventriculul drept
este ventricul sistemic). Pacientii cu un DSV mare sau PCA si cei cu stenoza pulmonara au
hipertrofie ventriculara stanga.
Radiografia toracica arata cardiomegalie cu vascularizatie pulmonara crescuta.
Clasic, silueta cardiaca este descrisa ca avand forma de « ou », cu un « colet » ingust.
Fara interventie, pacientii cu transpozitie completa au un prognostic prost. Daca
amestecul sangelui intracardiac nu este imbunatatit, apar hipoxemia progresiva si acidoza.
Rata mortalitatii este de 90% pana la varsta de 6 luni. Nou-nascutii care au cianoza mai putin
severa (datorita unui DSV masurabil sau PCA) au o evolutie mai buna in perioada neonatala,
dar boala vasculara pulmonara obstructiva (datorita fluxului sanguin pulmonar crescut) se
dezvolta mai frecvent decat la nou-nascutii cu cianoza mai severa. Nou-nascutii cu cianoza
mai putin severa au probabil mortalitate operatorie mai mare si probabilitate mai mica de a
beneficia de repararea completa a defectului.
Managementul imediat al transpozitiei complete include crearea unui amestec
intracardiac sau crestere marimii sale. Aceasta poate fi realizata cu o infuzie de prostaglandina
E (pentru a mentine sau restabili patenta ductului arterial), crearea unui DSA prin septostomie
atriala cu balon (procedeul Rashkind), sau ambele. In plus, oxigenul este administrat la
majoritatea pacientilor (pentru scaderea rezistentei vasculare pulmonare si pentru a creste
fluxul sanguin pulmonar), ca si digoxin si diuretice (pentru tratamentul insuficientei cardiace).
Doua procedee chirurgicale au fost folosite la pacientii cu transpozitie completa a
vaselor mari. Prin abordarea initiala, cunoscuta ca operatia de « switch » atrial (operatia
Mustard sau Senning), septul atrial a fost excizat, apoi a fost construit un conduct in atrii
pentru a directiona sangele venos sistemic prin valva mitrala in VS si sangele venos pulmonar
prin valva tricuspida in VD. Astfel, circulatia fiziologica a fost restabilita. Totusi, dupa
realizarea acestui procedeu, VD continua sa functioneze ca « ventricul sistemic ». Aceasta
operatie corecteaza cianoza si imbunatateste supravietuirea. Complicatiile asociate sunt fisura
conductului atrial (adesea nemanifesta clinic), obstructia conductului (adesea insidioasa si
frecvent asimptomatica), disfunctia nodului sinusal si aritmiile atriale, in special flutterul
atrial, disfunctia VD (sistemic) si un risc crescut de moarte subita.
Operatia de « switch » atrial a fost inlocuita cu operatia de « switch » arterial, in care
artera pulmonara si aorta ascendenta sunt sectionate deasupra valvelor semilunare si arterelor
coronare si apoi schimbate intre ele, astfel incat aorta este conectata la valva “neoaortica”
(fosta valva pulmonara) care are originea in VS, iar artera pulmonara este conectata la valva
“neopulmonara” (fosta valva aortica) care are originea in VD. Arterele coronare sunt
reimplantate in “neoaorta” pentru a restabili circulatia coronariana normala. Aceasta operatie
poate fi realizata la nou-nascuti si se asociaza cu o mortalitate operatorie scazuta si un
prognostic excelent pe termen lung.

Sindromul Eisenmenger

Un pacient cu sindrom Eisenmenger are un sunt mare stanga-dreapta care cauzeaza

boala vasculara pulmonara severa si hipertensiune pulmonara, cu schimbarea directiei
suntului. In sunturile mari stanga-dreapta, expunerea vascularizatiei pulmonare la fluxul
sanguin crescut ca si presiunea crescuta duc deseori la boala vasculara pulmonara obstructiva.
Alterarile morfologice initiale (hipertrofia mediei arteriolelor pulmonare, proliferarea intimala
si fibroza si ocluzia capilarelor si arteriolelor mici) sunt potential reversibile. Totusi, cand
boala progreseaza, cele mai avansate modificari morfologice (leziunile plexiforme si arterita
necrotizanta) sunt ireversibile. Rezulta obliterarea majoritatii patului vascular pulmonar,
ducand la rezistenta vasculara pulmonara crescuta. Pe masura ce rezistenta vasculara
pulmonara se apropie de sau depaseste rezistenta sistemica, suntul se inverseaza.
Clinica
Modificarile morfologice in vascularizatia pulmonara care apar in sindromul
Eisenmenger incep de obicei in copilarie, dar simptomele pot sa nu apara pana la varsta de
copil mare sau adult tanar. La multi pacienti, congestia pulmonara de la varsta de nou-nascut
(rezultat al suntului mare stanga-dreapta) dispare mai tarziu sau la copilul mic, pe masura ce
rezistenta vasculara pulmonara creste si marimea suntului scade. Astfel, pacientul poate avea
un suflu in copilarie care dispare (cand boala pulmonara progreseaza si marimea suntului
scade), ducand la premisa gresita ca s-a inchis comunicarea intracardiaca. Rareori, pacientii
nu au istoric de congestie pulmonara sau suflu aparut din copilarie.
Cand se dezvolta suntul dreapta-stanga, apare cianoza. Majoritatea pacientilor vor
avea toleranta la efort scazuta si dispnee de efort, dar aceste simptome pot fi bine compensate
ani de zile. Palpitatiile sunt obisnuite si sunt mai ales datorate fibrilatiei atriale sau flutterului
atrial. Cand apare eritrocitoza, data de desaturatia arteriala, pot apare simptomele de
hipervascozitate (tulburari vizuale, oboseala, dureri de cap, ameteli si parestezii). Pot surveni
hemoptizii, ca rezultat al infarctului pulmonar sau rupturii arterelor pulmonare dilatate,
arteriolelor sau vaselor colaterale aortico-pulmonare.
Deoarece pacientii cu desaturatie arteriala au hemostaza anormala, ei au risc atat
pentru sangerare cat si pentru tromboza. Accidentele cerebro-vasculare pot apare ca rezultat al
emboliilor paradoxale, trombozei venoase a vaselor cerebrale sau hemoragiilor intracraniene.
In plus, pacientii cu aceasta boala au risc de abces cerebral.
Pacientii cu sindrom Eisenmenger pot avea sincope datorita debitului cardiac
inadecvat sau, mai rar, unei aritmii. Simptomele de insuficienta cardiaca, care sunt
neobisnuite inainte de stadiul avansat de boala, au un prognostic prost. In plus, acesti pacienti
au risc de moarte subita.
La examenul fizic, pacientii au hipocratism digital si cianoza, a caror severitate
depinde de marimea suntului dreapta-stanga. Presiunea venoasa jugulara poate fi normala sau
crescuta si sunt vazute unde v proeminente daca este prezenta regurgitarea tricuspidiana.
Pulsatiile arteriale sunt de amplitudine mica. Este prezent un impuls parasternal drept (dat de
hipertrofia ventriculara dreapta) iar componenta pulmonara a zgomotului II este intarita (si
adeseori palpabila). Suflul cauzat de DSV, PCA sau DSA dispare cand apare sindromul
Eisenmenger. Multi pacienti au un suflu diastolic descrescendo, cauzat de regurgitarea
pulmonara, sau un suflu holosistolic, cauzat de regurgitarea tricuspidiana. Un zgomot IV
situat in dreapta este de obicei prezent. Plamanii sunt fara raluri. Edemele periferice si
congestia hepatica sunt absente daca nu exista disfunctie de VD importanta.
ECG arata hipertrofie VD. Aritmiile atriale pot fi prezente, mai ales la pacientii cu
DSA.
Radiografia toracica releva artere pulmonare centrale proeminente si circulatie
pulmonara scazuta in periferie (« retezata »). Marimea inimii este normala la pacientii cu
DSV sau PCA, dar cardiomegalia (datorata maririi VD) este vazuta de obicei la cei cu DSA.
Ecocardiografia transtoracica evidentiaza supraincarcare de presiune a VD si
hipertensiune pulmonara. Defectul cardiac de baza poate fi de obicei vizualizat, desi suntul
prin defect poate fi dificil de demonstrat prin Doppler color datorita velocitatii joase a jetului.
Ecocardiografia de contrast permite localizarea suntului.
Cateterismul trebuie efectuat la orice pacient cu suspiciune de sindrom Eisenmenger
pentru a evalua severitatea bolii vasculare pulmonare si pentru a cuantifica marimea suntului
intracardiac. Trebuie administrate vasodilatatoare pulmonare – ca oxigen, oxid nitric inhalator
sau adenozina sau epoprostenol intravenos – pentru a evalua reversibilitatea hipertensiunii
pulmonare.
Rata de supravietuire la pacientii cu sindrom Eisenmenger este de 80% la 10 ani
dupa diagnostic, 77% la 15 ani si 42% la 25 ani. Decesul este de obicei subit, probabil de
cauza aritmica, dar unii pacienti mor prin insuficienta cardiaca, hemoptizii, abcese cerebrale,
sau AVC ischemic. Istoricul de sincopa, disfunctia sistolica de VD evidenta clinic, debitul
cardiac scazut si hipoxemia severa au un prognostic prost.
Pacientii cu sindrom Eisenmenger trebuie sa evite depletia de volum intravascular,
eforturile fizice intense, altitudinea inalta si folosirea vasodilatatoarelor. Datorita morbiditatii
si mortalitatii inalte materne si fetale, sarcina trebuie evitata.
Desi nici o terapie nu s-a dovedit a reduce rezistenta vasculara pulmonara,
epoprostenolul intravenos poate fi benefic.
Flebotomia cu substitutie izovolumica trebuie recomandata la pacientii cu simptome
moderate sau severe de hipervascozitate. Ea nu trebuie realizata la pacienti asimptomatici sau
usor simptomatici (indiferent de hematocrit). Flebotomiile repetate pot duce la deficienta de
fier, care poate inrautati simptomele de hipervascozitate, deoarece eritrocitele cu deficit de
fier sunt mai putin deformabile decat cele normale.
Pacientii cu sindrom Eisenmenger care suporta interventii chirurgicale noncardiace
necesita un management meticulos al anesteziei, cu atentie la mentinerea rezistentei vasculare
sistemice, minimizarea pierderii de sange si depletiei de volum intravascular si prevenirea
embolizarii paradoxale iatrogene. In pregatirea chirurgiei noncardiace, flebotomia profilactica
(uzual 1-2 unitati de sange, cu inlocuire izovolumica) este recomandata pentru pacientii cu un
hematocrit peste 65% pentru a reduce posibilitatea hemoragiei perioperatorii si complicatiile
trombotice. In general, anticoagulantele si agentii antiplachetari trebuie evitati, deoarece ei
exacerbeaza diateza hemoragica.
 Transplantul pulmonar cu repararea defectului cardiac sau transplantul combinat
cord-pulmon reprezinta o optiune pentru pacientii cu sindrom Eisenmenger care au markeri de
prognostic prost (sincopa, insuficienta cardiaca dreapta refractara, o clasa functionala mare
NYHA sau hipoxemie severa). Datorita succesului oarecum limitat al transplantului si
supravietuirii rezonabile la pacientii tratati medical, este imperioasa selectia atenta a
pacientilor propusi pentru transplant.

BOLILE CARDIACE CONGENITALE

GHIDUL ESC 2003

Leziuni specifice frecvente

Defectul septal atrial

1.Introducere – defect comun care poate fi diagnosticat prima data la varsta adulta
2.Supravietuire pana la varsta adulta – defectele mici - prognostic excellent ; defectele
mari - supravietuire redusa, depinzand de varsta la care sunt tratate.
3.Probleme hemodinamice – HTP ; dilatarea/insuficienta VD ; potential de embolii
paradoxale ; complianta VS redusa.
4.Aritmii/pacing – aritmii atriale (fibrilatie si flutter atrial) ; boala nodului sinusal ;
pacing rareori necesar.
5.Investigatii: ECG - aritmii, Rx toracica, ECHO/ETE – localizare, marime, marimea
VD, presiunea AP, Qp:Qs, leziuni associate ; ETE efectuata la pacientii varstnici si la
inchiderea cu device ; Cateterism – inchiderea cu device, evaluarea RVP ; RMN – rar
utila ; Holter – aritmii simptomatice.
6.Indicatii pt. interventie – defecte mari daca nu ex. boala vasculara pulmonara (RVP
> 8 UW, sunt S-D < 1,5 , lipsa de raspuns la vasodilatatoare pulmonare), embolii
paradoxale.
7.Optiuni interventionale – chirurgie sau inchiderea cu device (diametru < 38 mm).
8.Prognostic dupa tratament – risc scazut daca nu exista boala vasculara pulmonara ;
interventii tardive mai putin reusite.
9.Endocardita – foarte rara, profilaxia nu este indicata.
10.Sarcina/contraceptia/recurenta fetala – fara contraindicatii in absenta bolii
vasculare pulmonare ; nici o restrictie pt. contraceptie ; ecocardiografie fetala.
11.Recurenta/genetica – 3% din rudele de grad I ; DSA familial (cu interval PR lung) ;
AD.
12.Sindroame – Holt-Oram- deformarea membrelor superioare ; AD.

13.Probleme nerezolvate – chirurgie vs. inchidere cu device; cand se inchide in HTP;

procedeu Maze concomitent ; limita de varsta pt. chirurgie ; inchiderea FOP la
pacientii suspecti de embolii paradoxale.

Defectul septal ventricular nereparat

1.Introducere – DSV semnificative de obicei reparate in copilarie ; DSV mic sau DS
postoperator comune la adulti ; pacientii cu Eisenmenger mai putini.
2.Supravietuire pana la varsta adulta – excelenta pt. DSV mici ; DSV mari pot avea
boala vasculara pulmonara (Eisenmenger) ; pot dezvolta regurgitare aortica.
3.Probleme hemodinamice – sunt S-D, dilatarea si alterarea functiei VS, regurgitare
aortica ; RVP in DSV mari necorectate.
4.Aritmii/pacing – rare.
5.Investigatii – Rx toracica – cardiomegalie ; ECG – ritmul maririi cavitatilor ; ECHO
– marimea, numarul si localizarea defectelor ; functia VS/VD ; regurgitarea aortica ;
ETE – imagine ETT inadecvata ; Cateterism – RVP, leziuni associate ; RMN – rar
utila ; Holter – daca e simptomatic ; test de effort – la simptome.
6.Indicatii pt. interventii – sunt S-D cu suprasarcina de volum a VS, HTP reversibila,
regurgitare aortica, anomalii associate (tract de iesire VD, stenoza subaortica),
endocardita in antecedente.
7.Optiuni interventionale – chirurgie, inchiderea prin cateter in DSV musculare.
8.Prognostic posttratament – rezultate chirurgicale bune.
9.Endocardita – profilaxie in toate.
10.Sarcina/contraceptie – fara contraindicatie in DSV necomplicat ; sarcina
contraindicata in boala vasculara pulmonara (Eisenmenger).
11.Recurenta/genetica – ocazional familiala ; risc de recurenta obisnuit ; anomalii
cardiace comune in sindroame ca Down.
12.Probleme nerezolvate – management optim al pacientilor cu Eisenmenger.