Surprinzator,mai bine de jumatate din pacientii cu sindromul xx ovotestis nu au gena SRY,desi

prezinta diferentiere testiculara.Aceasta sugereaza ca aceasta gena codifica un produs ce reactioneaza

cu alte gene de pe Y,X si/sau automzomi pentru a complete diferentierea testiculara.Investigatiile au
gasit gena SOX9(SRY-related high mobility box),localizata pe cromozomul 17,ca si contribuitor al
diferentierii celulelor Sertoli.Cantitatea crescuta de SOX9 poate fi o cauza pentru transformarea femeie-
barbat in cazul 46,XX SRY negative in cazul persoanelor cu ovotestis.Recent,inactivarea mutatiei genei
SOX9 a fost asociata cu dysplasia camptomelica si inversiunea autosomal-sex.

Familia genelor DAZ(sters in azoospermie) consista dintr-un complex de gene de pe cromozomul

Y care cresc proteinele ce influenteaza diferentierea celulelor germinative masculine.La om,deletia
oricarei 1-3 regiuni DAZ(ie,AZFa,AZFb,AZFc) intrerupe spematogenezei.Deletia zonei AZFc de pe
cromozomul Y este cea mai frecventa cauza moleculara a defectiunilor spermatogenice.

In cazul barbatilor 46,XY,celulele Sertoli ale testiculelor sunt responsabile de productia unei
substante inhibitoare mulleriene,care cauzeaza regresia ductelor mulleriene.Celulele Leydig produc
testosterone,care contribuie la dezvoltarea epididimului,canalelor deferente si veziculei seminale.

Pentru fetusul expus doar la cromozomul X,rezulta dezvoltarea gonadei feminine.Diferentierea

ovariana pare a se baza pe un mechanism activat de absenta determinantului testicular.La
oameni,complementul 46,XX este necesar pentru o dezvoltare ovariana normala.Genele autozomale par
a fi implicate in conservarea ovariana.Proprietatile genei X-linkate DAX1(dose sensitive sex reversal
locus on X chromosome,gene 1) sugereaza ca aceasta gena este importanta in determinismul
ovarian.Investigatiile au postulat ca gena DAX1 poate produce chiar un factor anti-testicular si poate fi
antagonistic actiunii genei SRY.De asemenea,molecula Wnt4 gasita in ductile mulleriene contribuie la
dezvolatea organelor genital interne feminine.Organele genital feminine evolueaza daca nu exista
expunere la gena SRY si moleculele indicatoare.Ductul wolffian regreseaza si ductul mullerian se
matureaza in oviduct,uter,cervix si vagin.

Hormonii din saptamana a 9-a de gestatie,de la testicule si ovare,stimuleaza dezvoltarea

organelor genitale externe.Pana in saptamana 14 acestea sunt formate.In procesul de evolutie,sunt
multe oportunitati pentru erori in diferentiere,ce au fost teoretizate ca posibile cauze ale ovotestisului.

La oameni,sexul a fost evaluat facand carioticul limfocitelor periferice.Pacientii cu OT-DSD au

cariotipuri diferite.Aproximativ 60% sunt 46,XX,15% sunt 46,XY,25% prezinta o forma de
mozaicism.Rezulta ca ovotestisul este o conditie heterogena.

Mutatia genelor din josul autozomilor sunt implicate in diferentierea testiculara si

mutatia/duplicarea sau deletia a unui locul X-link-at pot explica sindromul ovotestis.