SCLEROZA TUBEROASA

(ST)(Boala Bourneville)
GENETICA:
clasic - autosomal dominant

TSC1 – 9q34
TSC2 – 16p13.3

studii recente - mutatii de novo(68%);

Petele acrome
Apar la nastere
Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta
Dg. diferential cu vitiligo
Polioza = mesa de par alb
Pete acrome
Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)
Anatomopatologic: angiofibroame
Apar dupa 4 ani – pubertate
Mici papule rosii
Dispozitie “in fluture” pe nas si umerii obrajilor (Pringle)
Dg. Diferential – acneea juvenila
Alte leziuni cutanate
Piele shagreen
Tumorile Koenen (noduli periunghiali)
Placi fibroase ale pielii fruntii
Pete café au lait – necaracteristic
Fibroamele sau papiloamele orale
Defecte de smalt dentar
Aspecte clinice ale afectarii cerebrale
Convulsiile - spasme infantile
- convulsii partiale, tonice, clonice, mioclonice si akinetice
Dezvoltarea psihica variaza foarte mult
retardul mental – 50%
inteligenta normala - restul
Afectiuni psihiatrice
hiperkinetici - 59%
sever agresivi - 13%
aspecte autiste – 25-61% din copiii cu spasme infantile
Semne de HIC
Leziuni cerebrale
 Tuberi corticali
Noduli periventriculari subependimari
Astrocitom cu celule gigante subependimar
Imagistica cerebrala
CT cerebral - noduli calcificati periventriculari (noduli subependimari) -
nespecific;
mineralizarea hamartoamelor .
RMN cerebral - noduli subependimari necalcificati;
alterarea citoarhitectonicii cerebrale;
- leziunile calcificate mari se pot vedea pe imaginile T2 ca lipsa de semnal.
c
c
Imagistica prenatala
ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe
Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere)
Cord - 50% - rabdomioame cardiace
Rinichi
60-80% - Angiomiolipoame
20-30% - chiste renale
2% - boala polichistica a.d.
<1% - carcinom renal
Pulmon - 1% - infiltrat reticular fin si modificari multichistice ; limfangioleiomiomatoza
Sistem endocrin - hamartoame
Tiroida, ficatul, suprarenalele - hamartoame
Sistemul osos - scleroza difuza si distructie osoasa, leziuni chistice, apozitie periostala.
Diagnostic
Nu exista semne patognomonice
Multe semne – apar si la indivizi care nu au ST (sanatosi)
Dg = combinatie de semne majore si minore
Simptome majore
Semne minore
Pentru diagnostic – necesare:
Istoric: AHC, APP
Examinare piele cu lampa Wood (pete acrome), degete Examen clinic: maini, picioare (fibroame
unghiale), fata (angiofibroame), gura (defecte de smalt dentar si fibroame gingivale).
Imagistica cerebrala: CT nativ sau preferabil IRM (tuberi corticali, noduli subependimari).
Echografie renala (angiomiolipoame, chiste).
Echografie cardiaca la copii (rabdomioame).
Fund de ochi (hamartoame retiniene nodulare sau pete acrome).
Nivelul de certitudine de diagnostic
ST definita
2 criterii majore
1 criteriu major + 2 minore
ST probabila
1 criteriu major + 1 minor
ST suspecta
1 criteriu major
2 sau mai multe criterii minore