Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CURSUL II-Bazele Biologice Ale Comportamentului
CURSUL II-Bazele Biologice Ale Comportamentului
1
Alzheimer). În același timp, s-au derulat cercetări care inverstigau și transmiterea la omul
sănătos a unor comportamente cu risc pentru sănătate.
Cum studiază cercetătorii implicațiile factorului genetic în determinismul
comportamentului?
Ex. Comportamentul agresiv
Studii pe gemeni
Studii pe adopții Concordanța genetică la gemenii
Separă efectul genelor de cel al monozigoți este de 100%, iar la cei
mediului dizigoți de 50%.
Dacă este o corelație în Dacă rata de concordanță este mai
comportamentul agresiv între copii mare la MZ comportamentul are
adoptați și parinții lor biologici componentă genetică.
atunci comportamentul are o
componentă genetică.
2
Relația dintre tipul de corelație în studiile pe gemeni și factorii genetici/ de
mediu în determinismul comportamentului
3
Relația dintre tipul de corelație în studiile pe adopții și factorii genetici/de mediu în
determinismul comportamentului
Corelația cu părinții adoptivi este mai mare Comportamentul este parțial datorat mediului
decât corelația cu părinții biologici înconjurător
Corelația cu părintii adoprivi este mai mică Comportamentul este parțial datorat
decât corelația cu părinții biologici factorului genetic
4
Genetica tulburărilor psihice
5
• între copii născuți din parinți cu schizofrenie și adoptați de părinți sănătoși s-au găsit
un număr mai mare de pacienți cu schizofrenie decât între copiii născuți din părinți
sănătoși psihic și adoptați de familii sănătoase.
• printre copiii adoptați de părinți cu schizofrenie, copii născuți la rândul lor de părinți
cu schizofrenie se menține o rată crescută a bolii.
• între copii născuți din părinți sănătoși și adoptați de părinți cu schizofrenie rata a
fost aproape naturală.
Factorii genetici în tulburarea depresivă
Primele studii genetice ale tulburărilor de dispoziție au fost efectuate cu mai mult de 70
de ani în urmă și au inclus evaluarea ratelor de concordanță pentru gemenii monozigoti și
dizigoți.
Tulburarea depresivă majoră este o boală psihică cu niveluri ridicate de morbiditate și
mortalitate. În ciuda cercetărilor intensive din ultimele câteva decenii, bazele neurobiologice și
fiziopatologice ale tulburărilor depresive rămân necunoscute pe deplin. Factorii genetici joacă un
rol important în dezvoltarea tulburarilor depresive, după cum indică studiile pe familii, pe gemeni
și pe adopții, și pot dezvălui informații importante despre mecanismele bolii.
Heritabilitatea este procentul care explica ce proporție din varianta unei trasături în cadrul
unei populații este determinata de materialul genetic în comparatie cu alți factori, cum sunt cei de
mediu.
Studiile pe gemeni sugerează o heritabilitate de 40% până la 50% în tulburarea depresivă,
iar studiile familiale indică o creștere de 2 până la 3 ori a riscului de a dezvolta depresie în rândul
rudelor de gradul întâi. Acest grad de agregare familială, asociat cu heritabilitatea ridicată din
studiile pe gemeni, a generat optimismul că tehnicile genetice ar putea evidenția gene care
influențează substanțial riscul de apariție al tulburării depresive.
Factorii genetici în tulburarea afectivă bipolară
Heritabilitatea tulburării bipolare pe baza ratelor de concordanță în studiile pe gemeni a
fost estimată între 60% și 80%. Au fost sugerate estimări ușor mai scăzute ale riscului genetic pe
baza studiilor de familie. Chiar dacă această dovadă a factorilor de risc genetic este
convingătoare, majoritatea clinicienilor susțin că un istoric familial pozitiv al tulburării bipolare
nu este de fapt foarte comun în practica clinică de zi cu zi.
6
Pe lângă factorii de risc genetici, factorii de mediu și cei sociali joacă un rol semnificativ
în apariția tulburării bipolare.
S-a observant că rudele de gradul I ale unei persoane diagnosticate cu tulburare bipolară I sau
II prezintă un risc crescut de depresie majoră. Cercetările științifice arată că riscul de apariție al
tulburărilor afective la rudele celor cu tulburare bipolară crește în funcție de numărul de persoane
diagnosticate din cadrul familiei.
Factorii genetici în comportamentul antisocial și violent
S-a demonstrat faptul că între rudele subiectului cu comportament antisocial există o
incidență crescută a deviațiilor comportamentale. Studiile copiilor adoptați arată o incidență
ridicată a comportamentelor antisociale la cei cu părinți biologici antisociali, dar crescuți
în mediu de adopție normal.
Cercetările făcute în instituțiile penale au evidențiat frecvența mai mare bărbaților cu
cariotip 47XYY decât în populația generală, acest fapt acreditând ideea că acest cromosomY
suplimentar ar putea fi purtătorul genelor implicate în comportamentele antisociale. O condiție
favorizantă este nivelul intelectual mai redus al acestor bărbați față de cei cu cariotip normal.
În determinarea comportamentului antisocial sunt implicați pe lângă factorul genetic și
fondul anatomo-biologic și factorii de mediu psiho-social. Gradul influenței mediului
depinde de evenimentele majore survenite precoce sau tardiv în copilărie, precum:
absența sau întreruperea îndelungată a îngrijirii materne, familie dezmembrată, conflicte
intrafamiliale, alcoolism, etc.
Două mutaţii genetice au fost asociate cu dezvoltarea comportamentelor infracţionale
violente; cele două gene mutante sunt MAOA şi CDH13. Gena MAOA coordonează sinteza
unei enzime (monoamino oxidaza) care intervine în eliminarea unor neurotransmiţători precum
dopamina. Diminuarea nivelului de activitate al acestei enzime în forma mutantă a genei a fost
asociată cu riscul de a deveni delincvent.
Gena NDH13 a fost implicată la rândul ei în tulburările neuropsihiatrice care ţin de
controlarea impulsivităţii.
Studiile familiale arată că personalitatea antisocială se transmite în familie,
transmiterea fiind determinată mai degrabă de factorii genetici decât de factorii de mediu.
Este general acceptat faptul că de la adolescenţă la maturitate, în cazul personalitatii
antisociale influenţa factorilor genetici creşte în timp ce cea a factorilor de mediu scade.
7
Factorii genetici în comportamentul consumului de alcool
Modelul comportamental al comsumului de alcool este moștenit, fiind identificați mai
mulți markeri genetici. Argumentele care susțin această teorie se referă la faptul că riscul
alcoolismului este de 3-4 ori mai mare la rudele de gradul I ale alcoolicilor, comparativ cu
cei care nu au rude dependente de alcool. Studii de adopție au arătat că în cazul copiilor
alcoolicilor, care sunt adoptați de familii fără risc șansa apariției bolii rămâne crescută de până
la patru ori.
Prevalența alcoolismului este mai mare la gemenii monozogoți decât la cei dizigoți,
sugerând astfel componenta genetică.
Studiile de genetică moleculară care au utilizat markeri AND au găsit o relație
semnificativă între alela minora A1 a locusului receptorului dopaminergic D2 și forma severă a
alcoolismului, la 69% din 35 de subiecți alcoolici, a căror masă cerebrală a fost studiată post-
mortem, față de 20% la subiecții normali.
Ratele diferite ale eliminării alcoolului pot fi legate de polimorfismul genetic al unor
sisteme enzimatice. Alcool-dehidrogenaza (ADH) este codificată pe cinci locusuri diferite pe
cromozomul 4. Indivizii cu izoenzime diferite ale ADH au rate diferite de eliminare
ale alcoolului. Alcoolul este metabolizat de către citocromul microzomal P450-II-E1.
Acetaldehida rezultată este le rândul ei metabolizată la acetat de către aldehid-dehidrogenaza
(ALD). Aceasta este codificată de patru locusuri diferite aflate pe cromozomi diferiți.
ALDH2, principala enzimă mitocondrială este responsabilă pentru majoritatea oxidării
aldehidelor. Heterozigoții pentru gena ALDH2 au un metabolism mai slab al acetaldehidei și se
află în categoria de risc crescut pentru boală hepatică alcoolică.
Factorii genetici în comportamentul suicidar
Comportamentul autolitic are un determinism multifactorial ce implică nivele de
vulnerabilitate variate. Riscul de suicid este rezultul interferenței mai multor factori de
vulnerabilitate ce acționează în momente diferite ale dezvoltării ontogenetice.
În cadrul acestora nivelul neurobiologic ocupă poziția centrală implicând,
vulnerabilitatea genetică, biologică și biochimică cu rol determinant-nivelul primar de
vulnerabilitate. Vulnerabilitatea cognitivă, psihologică și socială au un rol favorizant aleator și
se constituie ca vulnerabilitate secundară.
8
Studiile pe familii, studiile comparative pe gemeni monozigoți și dizigoți și studiile pe
adopții trasează ideea existenței unei vulnerabilități genetice pentru comportamentul suicidar.
Factorul genetic se supozează a fi independent față de markerii genetici presupuși a cauza alte
boli psihice, în special depresia.
Diminuarea transmisiei serotoninergice pare a fi semnificativ corelată cu suicidul
violent și comportamentul antisocial, având un puternic determinism genetic argumentat prin
antecedentele familiale pozitive pentru comportament antisocial si suicid.
Multe studii remarcă o acumulare familială a tentativelor de suicid și a suicidului
finalizat. Riscul statistic pentru rudele subiecților care au comis tentative de suicid este de
patru ori mai mare.
Este important de menționat pentru argumentarea implicației factorului genetic în
comportamentul suicidar și un studiu efectuat în Pennsylvania, realizat pe familii Amish, pe
parcursul a 100 de ani. Autorii au înregistrat un număr de 26 de sinucideri, provenite în marea
lor majoritate din rândul a 4 familii, familii caracterizate și printr-o incidență crescută a
tulburărilor de dispoziție.
Factorii genetici în comportamentul alimentar
Tulburările comportamentului alimentar sunt condiții complexe, care apar dintr-o
combinație de lungă durată a factorilor genetici, psihologici, comportamentali și sociali.
Anorexia nervoasă
Reprezintă reducerea severă a consumului de alimente având ca scop scăderea
ponderală riscantă.
Există un risc crescut de anorexie nervoasă printre rudele biologice de gradul I ale
indivizilor cu această tulburare. Un risc crescut de tulburări afective a fost constatat, de
asemenea, printre rudele biologice de gradul I ale indivizilor cu anorexie nervoasă, în special la
rudele indivizilor cu tipul de mancat compulsiv/purgare. Studiile asupra anorexiei nervoase pe
gemeni au constatat rate de concordanţă pentru gemenii monozigoţi semnificativ mai crescute
decât cele pentru gemenii dizigoţi.
Bulimia nervoasa
Bulimia nervoasă se caracterizează prin episoade recurente şi frecvente de
supraalimentare, pacientul consumând cantităţi neobişnuit de maride alimente într-un interval
9
de timp foarte scurt. De subliniat este apariţia unui sentiment de lipsă de control în cadrul
acestor episoade.
Diverse studii au sugerat o frecvenţă crescută a bulimiei nervoase, a tulburărilor
afective și a abuzului și dependenţei de substanţă la rudele biologice de gradul I ale indivizilor
cu bulimie nervoasă.
NOȚIUNI DE NEUROANATOMIE
10
Creierul reprezintă centrul de control al organismului uman, fiind esențial pentru
funcționarea corespunzătoare a acestuia. El face parte integrantă dintr-o rețea, care include
măduva spinării și nervii periferici.
Înțelegerea bazelor neuroanatomice ale comportamentului se extinde dincolo de
identificarea regiunilor creierului care sunt asociate cu o anumită conduită. Comportamentul
este, de asemenea, dependent de rețele neuronale complexe, care sunt influențate de
neurotransmitățori cerebrali, unii răspândiți în zone specifice ale creierului, iar alții regăsindu-se
ubicuitar.
Lobul frontal
Lobul parietal
Lobul occipital
Lobul temporal
LOBUL FRONTAL
11
în procesarea cognitivă superioară necesară rezolvării de probleme (planificare, deliberare, luare
de decizii, monitorizarea rezultatelor).
Lobii frontali sunt extrem de vulnerabili la leziuni datorită amplasării lor în partea
anterioară a craniului, apropierii de osul sfenoid și dimensiunii mari. Studiile RMN au arătat că
zona frontală este cea mai frecventă regiune lezată, rezultând leziuni cerebrale traumatice ușoare
până la severe.
Unul dintre cele mai importante roluri ale cortexului prefrontal este implicarea în
funcțiile executive care presupun deliberare, decizie, planificare pe etape, inițiere, anticiparea
consecințelor, monitorizarea răspunsului și perseverare. Decizia privind adoptarea unui anumit
comportament se ia după o deliberare prealabilă între mai multe opțiuni disponibile. Acestea pot
fi automate (comportamentul impulsiv) sau elaborate, funcție de contextul prezent și de
posibilele consecințe din viitor. Cu cât nivelul de inteligență și imaginația sunt mai bogate cu atât
gama opțiunilor comportamentale este mai bogată. Deliberarea ține cont de varietatea
răspunsurilor, de momentul actual (nevoi, dorințe, interese, curiozități), dar și de potențialele
consecințe pozitive sau negative ale comportamentului asupra persoanei sau a celor din jur. După
luarea deciziei este necesar un plan de acțiune, care dacă persoana s-a mai confruntat cu situația
respectivă, este disponibil sub forma unui plan preexistent și adesea automatizat. Dacă situația
este una nouă este necesar un plan nou care urmează a fi pus ulterior în acțiune și exteriorizat sub
forma unui comportament.
13
Consecințele lezării lobului frontal asupra comportamentului
LOBUL PARIETAL
14
FUNCȚII
LOBUL TEMPORAL
15
Lobul temporal integrează analizatorii ce deservesc sensibilitatea olfactivă, auditivă și
vizuală. Structurile subcorticale ale lobului temporal includ: cortexul limbic, amigdala și
hipocampul. Este, de asemenea, implicat în procesarea emoțională și în memorie.
16
zone determină pierderea abilității de a reține informații
noi.
Procesarea emoțională Amigdala, care este situată în profunzimea lobului
temporal este implicată în emoții, și în stabilizarea
dispoziției.
LOBUL OCCIPITAL
17
SISTEMUL LIMBIC
Cele mai importante structuri ale sistemului limbic sunt reprezentate de: talamus,
hipotalamus, amigdala cerebrală și hipocampul. Hipocampul și nucleul amigdalian constituie
canale de acces ale informațiilor către sistemul limbic, iar eferențele acestor structuri sunt
destinate predominant hipotalamusului, centrul vegetativ al sistemului limbic. Propagarea
informațiilor este unidirecțională, și anume dinspre sistemul limbic spre cortexul cerebral.
18
FUNCȚIILE SISTEMULUI LIMBIC
Talamusul Rol senzorial, motor, vegetativ, controlul emoțiilor și memoriei
Hipotalamusul Centrul superior de integrare, reglare și coordonare a principalelor
funcții ale organismului( circulație, respirație, digestie,
metabolism, etc.) rol endocrin, rol în termoreglare, controlul
comportamentelor alimentar, sexual, de apărare, matern, ciclul
somn-veghe
Amigdala Rol în controlul emoțiilor, în memoria emoțională, în motivație, în
condiționarea fricii și în agresivitate
Rol în medierea stării de anxietate și depresie
Hipocampul Memoria afectivă și modularea emoțiilor, stocarea informațiilor
noi
Talamusul
Talamulsul are un rol important în stabilirea conexiunilor cu mediul înconjurător. Aceasta
structură realizează legatura între analizatorii senzoriali (excepție analizatorul olfactiv) și
cortexul cerebral. Este un centru de releu și integrare senzitivo-senzorială, cu rol de filtrare a
stimulilor, astfel încât doar stimuli importanți din punct de vedere biologic să ajungă la creier.
Filtrul talamic există atât în somn, cât și în starea de veghe, iar dacă acesta nu ar exista creierul ar
fi bombardat cu stimuli nesemnificativi. Această filtrare a datelor ce accesează creierul la un
anumit moment, creează omului iluzia că realitatea se reduce la ceea ce percepe în mod
conștient.
19
În afara rolurilor de zonă integrativă și de releu informațional, talamusul mai intervine în
motricitate și în sistemul motivațional. În controlul motricitții intervine prin intermediul
conexiunilor cu lobul frontal, ganglionii bazali și cu cerebelul.
Hipotalamus
Hipotalamusul reprezintă centrul superior de integrare, reglare și coordonare a funcțiilor
principale ale organismului (circulație, respirație, digestie, metabolism, secreție internă, echilibru
hidric etc.) și de aceea este considerat creierul vegetativ al organismului; este organul nervos cu
cele mai numeroase funcții pe unitate de volum.
Functiile hipotalamusului:
1.Neurosecreție
2.Controlul activitații generale autonome a organismului (funcția vegetativă)
3.Termoreglare
4.Coordonarea aportului alimentar
5.Coordonarea activității sexuale și a reproducerii
6.Coordonarea periodicității legat de ritmurile nictemerale
7. Coordonarea emoțiilor
8. Controlul funcţiei endocrine.
Amigdala
Complexul amigdaloid este format din mai mulţi nuclei grupaţi într-un nucleu medial,
unul bazolateral şi unul central. Nucleul medial are conexiuni importante cu sistemul olfactiv și
este implicat în funcția motorie, olfactivă și sexuală, nucleul bazolateral (existent doar la rasa
umană) are legături cu sistemul limbic și este responsabil de comportamentul emoțional și social,
iar nucleul central reprezintă componenta efectorie care se proiectează în trunchiul cerebral.
Amigdala are rol în comportamentul emoţional (anxietate şi agresivitate), în motivaţie, în
condiţionarea fricii, în învățare și memorare.
Conexiunile amigdalei cu trunchiul cerebral şi hipotalamusul au rol în generarea
răspunsului comportamental şi vegetativ asociat emoţiilor.
Legăturile stabilite cu hipocampul au rol în învăţarea asocierii dintre un stimul şi
semnificaţia sa biologică. Acest mecanism a fost propus pentru a explica apariţia fobiilor prin
mecanismul condiţionării clasice pavloviene. Lezarea amigdalei face imposibilă condiţionarea
fricii.
20
Leziunile amigdalei, mai ales cele bilaterale, conduc la reducerea marcată a agresivităţii
cu aparitia stării de pasivitate, cu scăderea interesului social și a competitivităţii (“sindromul
Kluver Burcy”).
Hipocampul
Principalele roluri ale hipocampului sunt în memoria afectivă și în modularea emoțiilor.
Memoria deservită de hipocamp contribuie la reţinerea evenimentelor; ca urmare a faptului că la
nivelul hipocampului este controlată atât emoţia, cât şi memoria, evenimentele care trezesc o
emoţie sunt mai bine reţinute.
CEREBELUL
21