Facultatea Medicina Generala

TETRALOGIA FALLOT

Pediatrie , an V

Disciplina Pediatrie

Pentru uz intern
Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
Caracteristici generale

• 7-10% din MCC, cea mai frecventă malformaţie cardiacă

cianogenă
• Caracterizată de prezenţa a patru anomalii:
• obstrucţia tractului de ejecţie al VD
• DSV
• dextropoziţia Ao
• HVD.
• Se poate asocia cu o mare varietate de malformații
cardiace: DSA/FOP, anomalii de artere coronare,
colaterale aorto-pulmonare majore, canal atrioventricular
comun la pacienții cu trisomie 21
• Incidența: 3-6 din 10.000 nou-născuți, mai frecvent baieti
Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
Fiziopatologie

• Cianoza din această patologie este consecinţa

şuntului drept-stâng la nivel ventricular, secundar
obstrucţiei tractului de ejecţie
• Volumul şuntului drept-stâng ventricular și cianoza
sunt direct proporţionale cu severitatea obstrucţiei
tractului de ejecţie

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
Etiologie și factori favorizanți

• Multifactorială
• Factori genetici
• Factori de mediu
• Factori favorizanți
• Consum excesiv de alcool în timpul sarcinii
• Mama diabetică
• Mama cu vârsta peste 40 de ani
• Alimentație necorespunzătoare în timpul sarcinii
• Infecția cu virus rubeolic sau alte boli virale în timpul
sarcinii
• Frecvent se asociază cu defecte cromosomiale (sdr.
Down, sdr. DiGeorge)

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

 Tablou clinic
• Sugarul poate fi asimptomatic, cu ușoară
cianoză accentuată la plâns. Aceasta
tinde să se accentueze cu vârsta.
• Cianoza este influențată de nivelul
hemoglobinei, dacă nivelul acesteia este
scăzut cianoza poate să nu fie evidentă.
• Semne și simptome:
• cianoză (buzelor,
unghiilor,tegumentelor)
• dispnee / tahipnee
• degete hipocratice
• iritabilitate
• fatigabilitate și astenie musculară
• inapetență, dificultăți de alimentație
• deficit staturo-ponderal
• poziție genu-pectorală
• lipotimie
Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
 Tablou clinic
• Crizele hipoxice – caracteristice acestei patologii,
apar frecvent dimineața, cu scăderea severă și
prelungită a saturației arteriale. Accentuarea
cianozei – creștere semnificativă a șuntului
drept-stâng probabil secundar accentuării bruște
a obstrucției pulmonare.Copilul devine agitat,
plânsul accentuează cianoza și hiperpneea.
• Mecanism autoagravant: hipoxia accentuează
agitația, iar aceasta la rândul ei cianoza
• Criza se termină cu pierderea stării de conștiență
sau convulsii, în cazurile severe cu sechele
neurologice permanente și chiar deces.
• Poziția genu-pectorală cu scopul de a crește
rezistența vasculara sistemică
Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
 Examen obiectiv

• Gradul cianozei este în funcție de severitatea obstrucției

tractului de ejecție al ventriculului drept
• Doar 25% din pacienții cu tetralogie Fallot sunt cianotici
la naștere, în timp de 75% din pacienți devin cianotici în
primul an de viață
• Suflul sistolic apare secundar fluxului turbulent, rezultat
al obstrucției tractului de ejecție al ventriculului drept și
nu datorită defectului septal ventricular.
• Este un suflu dur, crescendo-decrescendo PSS.
• Zgomotul 2 adesea unic si accentuat datorită
dextropoziției anterioare a aortei. Un suflu continuu
indică prezența unui canal arterial persistent.
Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
Investigații clinico-paraclinice
• ECG: ax QRS deviat la dreapta, HVD, hipetrofie atrială dreaptă

• Radiografie toracică: cord normal, apex cardiac ascensionat,

hipovascularizație pulmonară, arc aortic drept. Cord în sabot

• Ecocardiografie: orientată în identificarea leziunilor anatomice caracteristice

acestei patologii. În vederea realizării corecției chirurgicale trebuiesc
precizate: mărimea defectului septal și tipul acestuia, aspectul tractului de
ejecție al VD, mărimea inelului arterei pulmonare, al trunchiului și ramurilor
pulmonare, traiectul arterelor corornare

• Cateterism cardiac: oferă informații suplimentare, completând examinarea

ecocardiografică

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

• Tratament: chirurgical – de tip paleativ – shunt sistemic-pulmonar (crize
hipoxice/ cianoză severă)
• Nou-născuţii cu obstrucţie critică a tractului de ejecţie ventricular drept şi
fără o circulaţie colaterală aortopulmonară adecvată sunt dependenţi de
persistenţa canalului arterial necesitând administrare de prostaglandina E1
pentru menţinerea patenţei ductului sau terapie intervenţională- stentarea
canalului arterial.
• Corectie totala primară – în cazul pacienților asimptomatici sau cu cianoză
ușoară: lărgirea tractului de ejecție ventricular drept cu închiderea DSV la
varsta de 1-2 ani.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

• Terapia de urgență pentru episoadele de hipoxie:
• pozitie genu-pectorală
• liniștirea pacientului (uneori sedare)
• oxigenoterapie pe mască
• medicație cu Propranolol iv.0,25-1 mg/kg;
• lichide intravenos pentru creşterea volumului intravascular şi consecutiv
a fluxului sanguin pulmonar
• corectarea acidozei cu NaHCO3 iv 1 mEq/kg
• dacă criza hipoxică este refractară la medicaţie se impune intubarea
orotraheală şi ventilaţie mecanică, în unele cazuri chirurgie paleativă de
urgenţă.
• Bolnavilor cu criză hipoxică în antecedente li se va administra tratament
cronic cu Propranolol (1-2 mg/kg/zi) per oral în scopul prevenirii recurenţei
crizelor; deasemenea este importantă corectarea anemiei.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Potențiale complicaţii

• Complicații ale shuntului sistemico-pulmonar: flux inadecvat,

atrezie pulmonară dobândită
• Complicații ale corecției chirurgicale: DSV recurent/recidivant,
bloc atrioventricular complet, tulburari de ritm, insuficiență
valvulară pulmonară
• Complicații tardive: insuficiență pulmonară
• Aritmii supraventriculare/ventriculare
• Retard de creștere și dezvoltare
• Convulsii în perioadele de hipoxie
• Endocardită
• AVC
• Abces cerebral
• Moarte

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia bolii fără tratament este grevată de crize

hipoxice şi deces.
După cura chirurgicală – disfuncție ventricul drept,
tulburări de ritm sau conducere, endocardită
infecțioasă, sepsis, insuficiență pulmonară reziduală
Prognosticul este in majoritatea cazurilor unul rezervat

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

PREZENTARE DE CAZ
CAZ 1

Date personale : sugar în vârstă de 4 luni, sex masculin

Mediu de proveniență: rural

Motivele prezentării: cianoză muco-tegumentară,

iritabilitate, toleranță redusă la efort

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

ANAMNEZĂ

• AHC: mama 18 ani, S1, N1 - afirmativ sănatoasă

tatăl 19 ani - afirmativ sănătos.
• APF: primul copil provenit din sarcină patologică (infecţie
de tract urinar), dispensarizată, născut la termen pe cale
naturală, GN 3000g, APGAR 9/1 min, vaccinat conform
schemei Naționale, profilaxia rahitismului în curs
• Condiţii de viaţă: 4 camere - 5 persoane
apă de la rețea
încălzire pe lemne

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

 Istoricul bolii

Pacient în vârstă de 4 luni, de sex masculin, primul

copil al mamei, provenit din sarcină patologică - ITU,
născut la termen pe cale naturală, GN: 3000 g, scor
APGAR 9/1 min, vaccinat conform schemei Naționale se
internează în serviciul nostru în regim de urgență cu
cianoză muco-tegumentară, iritabilitate, paloare,
inapetenţă pentru evaluare cardiologică, investigații de
specialitate și stabilirea conduitei terapeutice optime.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

 Examen clinic general
• Stare generală: bună, afebril. G: 4600 g, IP 1 - eutrofic
• Facies: expresiv
• Tegumente și mucoase: cianoză-mucotegumentară perioronazală
• Sistem ganglionar: fără adenopatii decelabile palpatoric
• Țesut conjunctiv adipos: slab reprezentat, turgor cutanat păstrat
• Sistem muscular: normoton, normochinetic,
• Sistem osteoarticular: integru, mobil, nedureros la mișcări active și pasive
• Aparat respirator: torace normal conformat, participă simetric la mişcările
respiratorii, fără raluri supraadăugate. SaO2%: 85%
• Aparat cardiovascular: zgomote cardiace ritmice, bine bătute, suflu
sistolic III/6, caracter rugos, parasternal stâng, AV 100 b/min, pulsuri
periferice palpabile bilateral.
• Ficat - la 2 cm sub rebordul costal, splină nepalpabilă
• Aparat urogenital: micțiuni fiziologice, PGE conform vârstei și sexului
• Fără semne de iritație meningiană, ROT prezente, OTS
Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
Diagnostic prezumtiv
Malformație cardiacă congenitală cianogenă

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Investigații paraclinice

WBC 14.49 VN 3.6-10

MCV 73.8 VN 80-95
MCHC 36.9 VN 31-36 g/dL
LYMPH 10.54 VN 1.2-3.4
MONO 1.32 VN 0.10-0.70
LYMPH% 72.7 VN 20.5-45%

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Investigații
paraclinice

Biochimie
ALT (GPT) - 21.3 U/L
AST (GOT) - 42 U/L
LDH - 348 U/L
Glicemie - 75.5 mg/dL
PCR - negativ
SaO2 - 93%

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Electrocardiogramă

Ritm sinusal, FC 150 b/min, ax QRS deviat la dreapta,

PQ: 0.10 sec, QRS: 0.06 sec, HVD

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Radiografie toracică PA

Aspect caracteristic : cord în „sabot”, hipovascularizație

pulmonară Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
 Ecocardiografie
• Situs solitus, fără lichid pleuro-pericardic
• Contractilitate globală bună, FE 62%, hipertrofie
ventriculară dreaptă
• Discontinuitate largă de sept interventricular subaortic
• Aorta dextropusă 50%
• Stenoză pulmonară valvulară cu flux AP 4.9 m/s, gradient
97 mmHg, stenoză pulmonară infundibulară cu velocitate
4.4 m/s, gradient 76 mmHg. Ramuri pulmonare bine
dezvoltate
• Emergența normală a arterelor coronare

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Ecocardiografie

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Ecocardiografie

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Diagnostic pozitiv

•Tetralogia Fallot
•Anemie microcitară

Diagnostic diferenţial

Alte MCC cianogene : transpoziţie de vase mari, DSV larg

cu inversarea şuntului- excluse pe baza ecocardiografiei.
MCC non-cianogene iniţial, care pot deveni cianogene în
prezenţa altor patologii (DSA, DSV) - excluse pe baza
ecocardiografiei.
Cianoză de alte etiologii : methemoglobinemie,
insuficienţă respiratorie marcată- excluse pe baza
analizelor de laborator.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Tratament, recomandări

Instituirea tratamentului beta-blocant cu Propranolol 1

mg/kgc/zi po cu scopul prevenirii apariției crizelor
hipoxice
Corectarea anemiei
Reevaluare cardiologică periodică – în vederea stabilirii
momentului operator optim

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Particularitatea cazului

Pacient, în vârstă de 4 luni, provenit din sarcină

patologică, născut la termen, aflat pentru prima dată în
centrul nostru, diagnosticat cu tetralogie Fallot fără
crize hipoxice până la momentul internării cu
recomandarea inițierii tratamentului beta-blocant cu
Propranolol.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

PREZENTARE DE CAZ
CAZ 2
• DATE PERSONALE:
• G.A.I.- sugar în vârstă de 5 luni, sex feminin

• MOTIVELE INTERNĂRII
• tuse seacă
• obstrucție nazală
• episod unic de cianoză generalizată
• respirație îngreunată
• iritabilitate

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

ANAMNEZĂ

• AHC: nesemnificative
• Antecedente personale
• fiziologice: al III-lea copil, provenit din sarcină fiziologică,
născut la termen , pe cale naturală, GN: 2700 gr, Apgar
necunoscut, alimentat inițial cu formulă de LP, ulterior cu
lapte de vacă, vaccinat până la vârsta de 2 luni
• patologice: nesemnificative
• factori de risc: fumător pasiv

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

ISTORICUL BOLII

• Sugar în vârstă de 5 luni , de sex feminin

• Debutul bolii cu 3 zile anterior internării cu tuse seacă,
obstrucție nazală; în ziua internării prezintă după
administrare de Nurofen, accese de tuse și cianoză
generalizată, cu respirație îngreunată
• Se prezintă la Spitalul Mun. Toplița- prezintă valori
scăzute ale saturației oxigenului (60-70% in aa, 87% sub
oxigenoterapie)
• Se transferă la UPU-Tg Mures: analizele de laborator
evidențiază PCR 10 mg/l, leucocitoză
• Se internează în clinica Pediatrie I in data de 19.12.2019

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

DIAGNOSTIC PREZUMPTIV

• INSUFICIENȚĂ RESPIRATORIE ACUTĂ

• PNEUMONIE DE ASPIRAȚIE ÎN OBSERVAȚIE
• SUFLU SISTOLIC
• DISTROFIE GRAD I
• SINDROM GENETIC ÎN OBSERVAȚIE
• GREȘELI ALIMENTARE

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

 ANALIZE DE LABORATOR

leucocite (/ Neutrofile Hgb HTC Trombocite Hematii

ul) (%) (g/dl) (%) (/ul) (mm3)
19.12.2019 18610 ↑ 59.5 ↑ 11.6 ↓ 33.3↓ 518000 ↑ 5.020.000
20.12.2019 11660 21.9 ↓ 11.7 ↓ 34.7↓ 310000 5.150.000
23.12.2019 10410 17.5 ↓ 12.7 36.9↓ 121000 ↓ 5.230.000

Frotiu periferic :Segmentat 18%, eozinofil 2 %, bazofil 0 %, monocit 8 %, Limfocit72

%. Hipocromie, microcitoza, ovalocite si schizocite, Trombocite prezente
Biochimie
ALT (GPT) - 20.3 U/L
AST (GOT) - 64 U/L
LDH - 450 U/L
Glicemie - 83 mg/dL

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.
INVESTIGAȚII

CONSULT CARDIOLOGIE PEDIATRICĂ

• Dg. Tetralogie tip Fallot: cu hipoplazie de inel , trunchi și ramuri pulmonare;
stenoză pulmonară valvulară și infundibulară severă; defect septal atrial tip
ostium secundum mic cu shunt stâng-drept
• Recomandări:
• - profilaxia endocarditei bacteriene
• -tratamentul infecției respiratorii
• -tratamentul anemiei
• - consult genetic
• -tratament cu Propranolol 3x2,5 mg/zi po, dupa vindecarea infecției
respiratorii
• -reevaluare cardiologică pentru completarea investigațiilor –angio CT in
12.02.2020

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

DIAGNOSTIC POZITIV
• TETRALOGIE FALLOT cu
• - hipoplazie de inel, trunchi și ramuri pulmonare
• - stenoză pulmonara valvulară și infundibulară
• - defect septal atrial tip ostium secundum
• INSUFICIENȚĂ RESPIRATORIE ACUTĂ
• CRIZĂ HIPOXICĂ SEVERĂ
• OTITĂ SUPURATĂ STÂNGĂ
• ANEMIE
• DISMORFISM
• DISTROFIE GRAD I
• SINDROM GENETIC ÎN OBSERVAȚIE
• GREȘELI ALIMENTARE

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

• Pneumonia de aspirație
• Alte malformații cardiace congenitale cianogene
• Malformații cardiace congenitale non-cianogene inițial, care pot deveni
cianogene în prezența altor patologii
• Cianoză de alte etiologii: methemoglobinemie

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

TRATAMENT

• PEDIATRIE – 19-20.12.2019
• Cefuroxim 2x250 mg iv
• Perfalgan, Algocalmin
• Aerosoli
• Betabioptal intranazal
• Ciplox intraauricular
• Oxigenoterapie continuă

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

EVOLUȚIE
• 21.12.2019 a prezentat o criză hipoxică severă, Sat O2 50%, areactiva – se
transferă la ATI copii, unde se instituie tratament antibiotic cu Cefuroxim și
Amikacină, gastroprotector, hepatoprotector, reechilibrare
hidro-electrolitica; Propranolol 3x2 mg cu creșterea treptată a dozei până
4x2,5 mg
• S-a administrat masă eritrocitară 50 ml pentru corectarea anemie
• Sub oxigenoterapie continuă SatO2 91-93% cu oxigen pe mască, stabil
hemodinamic; se transferă în Clinica Pediatrie I (23.12.2019)
• Reevaluare cardiologică 23.12.2019:rec. tratament cu Propranolol;
completarea investigațiilor (angio CT), prezentarea cazului în cadrul
colocviului cardio-chirurgical
• Reevaluare ORL24.12.2019: clinic ameliorat, CAE fără secreții patologice,
timpanele cu congestie persistentă; se recomandă continuarea
tratamentului antibiotic po încă 7 zile

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

RECOMANDĂRI LA EXTERNARE

• Regim de viață corespunzător vârstei

• Alimentație cu formulă de lapte praf
• Profilaxia endocarditei bacteriene
• Tratamentul anemiei cu Ferrum Hausman 2x5 pic
• Tratamentul otitei cu Zinnat susp 2x3 ml încă 7 zile
• Tratamentul cardiologic cu Propranolol 4x2,5 mg po
• Dispensarizare cardiologică prin internare în data de 30.01.2020

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.

PARTICULARITATEA CAZULUI

• Sugar în vârstă de 5 luni, fără antecedente personale patologice sau

perinatale semnificative, se prezintă la medic pentru simptome ce
sugerează patologie respiratorie secundară unei aspirații. Pe parcursul
internării prezintă intermitent sindrom funcțional respirator cu desaturare
și cianoză, care asociate cu suflu sistolic ne orientează spre o patologie
cardiacă, care s-a dovedit a fi o Tetralogie Fallot cu crize hipoxice severe.
• Boala a devenit simptomatică în contextul primei intercurențe respiratorii.

Este interzisă copierea și distribuirea neautorizată a acestui material.